Roberto Giugliani

Professor Titular do Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pesquisador I A do CNPq e Coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP). É também Fundador e Presidente do Conselho de Administração da Casa dos Raros - Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras, e Head de Doenças Raras da Dasa Genômica. Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, realizou seu Doutorado na área de Genética na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e o Pós-doutorado no Guys Hospital, em Londres, onde complementou sua formação sobre Erros Inatos do Metabolismo, tema ao qual já se dedicava desde o início do curso de graduação. Teve treinamentos adicionais de pós-doutorado em Gênova, Paris, Zurich, Oakland, Sydney, Tokyo e Heidelberg. Fundou o Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um dos centros mais completos nessa área no continente, reconhecido durante muitos anos pela Organização Mundial da Saúde como Centro Colaborador para o Desenvolvimento de Serviços de Genética na América Latina, do qual foi Diretor. Projeta-se internacionalmente pelas suas atividades de pesquisa nos erros inatos do metabolismo, focalizando aspectos bioquímicos, genéticos e clínicos dessas anormalidades, em especial das doenças lisossômicas. Seu interesse estende-se também ao desenvolvimento de métodos inovadores de tratamento de doenças genéticas, incluindo reposição enzimática e terapia gênica. Criou e coordena a Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, que promove cursos anuais para jovens estudantes de pós-graduação, residentes e pós-doutorandos de toda a América Latina. Contribui como assessor ou participa como membro ou consultor de numerosas entidades e iniciativas internacionais, como a Organização Mundial da Saúde. Foi fundador e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal e da Rede Latino-Americana de Genética Humana. Foi Secretário Regional da SBPC-RS e Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do RS. É membro titular da Academia Brasileira de Ciências e da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina. Entre outros reconhecimentos, recebeu a Comenda da Ordem Nacional do Mérito Científico e o Prêmio FAPERGS - Pesquisador Destaque na área de Ciências da Saúde. Foi designado coordenador global do "International Committee", que reúne os representantes das sociedades de erros inatos do metabolismo de cada continente. Participa do Conselho Editorial de várias publicações científicas, sendo editor-chefe do "Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening". Desenvolve intensa atividade de formação de recursos humanos, tendo orientado mais de 100 teses e dissertações. Tem mais de 600 publicações, a maioria em revistas internacionais.

Informações coletadas do Lattes em 12/03/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Genética USP-RP

1979 - 1980

Universidade de São Paulo
Título: HETEROZIGOSE PARA CISTINURIA TIPOS II E III: ESTUDO DA METODOLOGIA DE DETECÇÃO, FREQUENCIA NA REGIAO DE RIBEIRAO PRETO, SP, E RELAÇÃO COM A FORMAÇÃO DE CALCULOS URINARIOS
IRIS FERRARI. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)

1978 - 1979

Universidade de São Paulo
Título: FATORES GENETICOS E METABOLICOS NA ETIOLOGIA DA LITIASE URINARIA, Ano de Obtenção: 1979
IRIS FERRARI.Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: Urolitiase; ERROS INATOS DO METABOLISMO; Calculose Renal.Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização em Especialista Em Genética Médica

2001 - 2001

Sociedade Brasileira de Genética Clínica
Título: Concurso para Título de Especialista em Genética Médica

Especialização em Genética Médica

1977 - 1979

Universidade de São Paulo

Graduação em Medicina

1971 - 1976

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Pós-doutorado

2015 - 2015

Pós-Doutorado. , Children´s Hospital at Westmead, NSW, Austrália, CHW, Austrália. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

2012 - 2013

Pós-Doutorado. , Children´s Hospital and Institute Research Oakland, CHORI, Estados Unidos. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

2008 - 2008

Pós-Doutorado. , Kinderspital Zürich, KISPI ZH, Suiça. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas

2004 - 2004

Pós-Doutorado. , Hospital Necker Enfants Malades, HNEM, França. , Grande área: Ciências Biológicas

1989 - 1989

Pós-Doutorado. , Instituto Giannina Gaslini, IGG, Itália. , Grande área: Ciências Biológicas

1985 - 1986

Pós-Doutorado. , University of London, UL, Inglaterra. , Grande área: Ciências Biológicas

Formação complementar

2013 - 2013

Boas Práticas e Conceitos em Pesquisa Clínica. (Carga horária: 16h). , Academia Brasileira de Ensino e Pesquisa em Saúde, INVITARE, Brasil.

2010 - 2010

GCP Training. , Clinical Research Associate Quintiles Brasil Ltda, CRA, Brasil.

2008 - 2008

Mediaq Training Dinâmica de Relacionamento com a I. (Carga horária: 10h). , HILL E KNOWLTON, HILL E KNOWLTON, Brasil.

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Fala Bem, Lê Bem, Escreve Pouco.

Bandeira representando o idioma Italiano

Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.

Bandeira representando o idioma Francês

Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Bioquimica e Doencas Lisossomicas.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Medica Populacional.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Prêmios

2022

Prêmio Benjamin Schmidt na categoria de melhores trabalhos na área de Triagem Neonatal, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos de Metabolismo.

2022

Top Cited Article 2020-2021 ? Publicação ?Estimated birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Brazil?, reconhecido como artigo mais citado na American Journal of Medical Genetics Part A., . Certificado emitido pela editora Wiley.

2022

Destaque Científico relativo ao mês de janeiro/ 2022, pelo artigo ?Brain and visceral gene editing of mucopolysaccharidosis I mice by nasal delivery for the CRISPR/Cas9 system?, publicado na J Gene Me, Serviço de Genética Médica do HCPA/ UFRGS, RS..

2021

Destaque Científico relativo ao mês de outubro/ 2021, pelo artigo ?Enzyme Replacement Therapy with Pabinafusp Alfa for Neuronopathic Mucopolysaccharidosis II: An Integrated Analysis of Preclinical and, Serviço de Genética Médica do HCPA/ UFRGS, RS..

2021

Obtenção da marca histórica de 500 artigos indexados no PubMed: repostagem ?Professor do Serviço de Genética Médica atinge marca histórica de artigos publicados?, Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

2020

Integrante da lista dos pesquisadores mais influentes do mundo (impacto do pesquisador ao longo da carreira e impacto do pesquisador em um único ano 2019), Ranking da Universidade de Stanford (2020).). http://www.ufrgs.br/ufrgs/noticias/ufrgs-tem-32-pesqui.

2020

Prêmio Gente Rara, concedido na 6ª edição Prêmio Gente Rara, Casa Hunter. São Paulo, SP. 03 de dezembro de 2020.

2018

24. III Prêmio Cientistas e Empreendedores do Ano Instituto Nanocell, Categoria: Professor/ Área ? Genética Humana: Além do DNA., Instituto Nanocell, MG.

2017

HOMENAGEM PELA CONTRIBUIÇÃO CIENTÍFICA E APOIO AO DESENVOLVIMENTO DA PESQUISA NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL E NO BRASIL, PRÓ-REITORIA DE PESQUISA/UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL.

2017

Prêmio SGMito 2017, na Categoria ?O Grande Criador do SGM?, Serviço de Genética Médica do HCPA/ UFRGS, RS..

2016

PRÊMIO NEWTON FREIRE-MAIA: MELHOR TRABALHO NA ÁREA DE GENÉTICA HUMANA COM O TRABALHO "TRANSCRIPTOME PROFILING OF WOMEN WITH FABRY DISEASE, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA.

2015

Artigo entre os TOP 10 em citacoes (Web of database) de todos os manuscritos publicados durante os anos de 2010-2015 no GENET MOL. BIOL. J (Giugliani et al 33(4): 589-6, 2010), Genetics and Molecular Biology.

2015

Membro titular da Academia Sul Rio Grandense de Medicina. Sessao 220 de 25 de abril de 2015., Academia Sul Rio Grandense de Medicina.

2015

Prêmio melhor poster na Categoria "Research" com o trabalho Study of Factors Associated with Intracranial Hypertension in Patients with Mucopolysaccharidoses, Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2014

Medalha da 53a Legislatura pelas contribuições relevantes no âmbito das doenças raras, Assembléia Legislativa do Rio Grande do Sul.

2011

Melhor Trabalho na Categoria Investigação Clínica, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2011

Menção Honrosa: MPS-Brazil Network International Program, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2011

Melhor poster do XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, SBGM.

2011

Premio Melhor Apresentação Oral de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal, Sociedade Latinoamericana de Erros Inatos do Metab.

2011

Prêmio ?Melhor Apresentação Oral? para o trabalho ?Um Programa abrangente para o diagnóstico de doença de Niemann-Pick, tipo C, no Brasil (rede NPC Brasil), VIII Congreso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo y Pesquisa Neonatal.

2010

Melhor trabalho na area de Medicina Epidemiologica, COLATEL Mexico.

2010

Melhor Poster do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica (?Molecular analyses versus very long chain fatty acids profile in women from X-linked Adrenoleukodystrophy families), Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2010

Título de Sócio Honorário, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2008

Prêmio Análise Medicina 2008 - indicação como um dos Mais Admirados na especialidade Genética clínica, A Análise Editorial.

2007

Comendador da Ordem Nacional do Mérito Científico (Decreto publicado no DOU de 16/02/2007, seção 1, pg. 2), Ministério da Ciência e Tecnologia.

2007

2o. Prêmio Clinical Group, com o trabalho Intrathecal enzyme therapy outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression: floow-up after one year., 7th. International symposium on lysosomal storage diseases.

2007

PRÊMIO FAPERGS/COPESUL 2007 - Pesquisador Destaque na Área de Ciências da Saúde, FAPERGS - Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul.

2007

PRÊMIO DE RECONHECIMENTO pelos méritos prestados à Associação Mineira de Mucopolissacaridose., Associação Mineira de Mucopolissacaridose.

2007

Menção honrosa na categoria de "Enfermedad de Pompe", com o trabalho Doença de Pompe de início precoce: relato de série de casos brasileiros, Latin American Symposium 2007 sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal.

2006

Melhor trabalho na categoria ORIGINALIDADE: trabalho: Determinação de parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher, doença de Krabbe, Gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de i, XI SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO.

2006

Poster Destaque: Trabalho: Coorte Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA): delineamento de um programa multidisciplinar de identificação de mulheres em risco para câncer de mama hereditário (CMH) em amostra populacional, HCPA.

2005

Melanoma hereditário: prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no sul do Brasil, Sociedade Brasileira de Dermatologia.

2005

2o. Prêmio de Oncologia Novartis - Saúde Brasil, Novartis.

2005

Prêmio Jabuti 2005, Conselho de Informações sobre Biotecnologia.

2005

Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito.

2005

Premio al mejor cartel clínico - enfermedades de depósito lisosomal - título: Medicina basada en evidencia para las EDL: manejo integral e individualización, Genzyme.

2002

Melhor poster - trabalho: A comprehensive and nation-wide study of Hunter`s disease in Brazil, International Symposium on MPS and Related diseases e Scientific Lysosomal Storage Disorders.

1999

Abstract award - pesquisa sobre mucopolissacaridose I no Brasil, INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES.

1988

Biotronik award, concedido ao trabalho Application of a flow-chart for the investigation of lysosomal storage diseases in 105 high-risk patients, SSIEM.

Histórico profissional

Endereço profissional

  • Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética. , Rua Ramiro Barcelos, 2350 - Serviço de Genética Médica, Bom Fim, 90035-903 - Porto Alegre, RS - Brasil, Telefone: (51) 21018011, Fax: (51) 21018010, URL da Homepage:

Experiência profissional

2002 - Atual

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Titular, PPGBM

1990 - 2022

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Regime: Dedicação exclusiva.

1981 - 1990

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto, Regime: Dedicação exclusiva.

1980 - 1981

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor colaborador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 01/2011

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa da USP.,Cargo ou função, Consultor ad hoc.

  • 08/2009

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA.

  • 01/2009

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Membro do Comitê Científico do International Congress of Inborn Errors of Metabolism (San Diego, USA).

  • 01/2009

    Ensino, Enfermagem, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética para Enfermagem

  • 01/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Membro do Global Executive Commitee do Hunter Outcome Survey.

  • 01/2008

    Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre.,Cargo ou função, Coordenador do Instituto Nacional de Genetica Medica Populacional.

  • 01/2007

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Comendador da Ordem Nacional do Merito Cientifico.

  • 01/2006

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Membro do Conselho Diretor da Global Organisation for Lysosomal Diseases (GOLD).

  • 01/2006

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro Titular da Academia Brasileira de Ciencias.

  • 03/2004

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Diretor do Centro Colaborador da OMS para o Desenv. Serv. Genet Med na Am. Latina.

  • 01/2004

    Extensão universitária , Escola Latinoamericana de Genetica Humana e Medica.,Atividade de extensão realizada, Fundador e Coordenador da Escola Latinoamericana de Genetica Medica.

  • 01/2002

    Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre.,Cargo ou função, Coordenador do Centro de Terapia Genica-CPE-HCPA.

  • 03/1990

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Científico do Centro de Triagem Neonatal.

  • 01/1988

    Ensino, Saúde da Criança e do Adolescente, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Aconselhamento genético, Genética Médica

  • 01/1986

    Ensino, Medicina: Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médica

  • 01/1985

    Ensino, Ciências Biológicas (Bioquímica), Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Seminários em erros inatos do metabolismo em grupos de alto risco

  • 03/1983

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do CNPq.

  • 01/1983

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Pesquisador I A do CNPq-Conselho Nacional de Desenvolv. Cientifico e Tecnologico.

  • 02/2011 - 12/2011

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação.,Cargo ou função, Consultor ad doc.

  • 01/2011

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação.,Cargo ou função, Consultor ad hoc.

  • 03/2010 - 12/2010

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Rede MPS Brasil: Investigacao Integrada e Abrangente das MPS no Brasil 2010.

  • 01/2010 - 12/2010

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Programa de Monitoramente de Defeitos Congênitos (PMDC) do HCPA-2010.

  • 01/2010

    Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Humana

  • 01/2010

    Extensão universitária , Faculdade de Farmácia.,Atividade de extensão realizada, Integrante da Comissão Coordenadora: Monitoramente de Acilcarnitinas, Aminoácidos e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.

  • 01/2010

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Coordenação: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo-2010.

  • 04/2009 - 12/2009

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Monitoramento de Acilcarnitinas, Ácidos Orgânicos, AA e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.

  • 12/2008 - 12/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Presidente da Comissão Científica do Latin American Congress of Lysosomal Storage Diseases - COLATEL.

  • 04/2008 - 12/2008

    Extensão universitária , Faculdade de Farmácia.,Atividade de extensão realizada, Monitoramento de acilcarnitinas, acidos organicos, aminoacidos e acidos graxos em doencas metabolicas.

  • 02/2008 - 12/2008

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Erros Inatos do Metabolismo em individuos de alto risco:programa integrado de pesquisa e formacao de recursos.

  • 01/2008 - 12/2008

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Prestação de serviços - ação social e comunitária - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA -2008.

  • 01/1982 - 12/2008

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Fundador e Chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA.

  • 03/2007 - 12/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Consultor ad hoc no Programa de Fomento à Pesquisa - 2007.

  • 01/2007 - 12/2007

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão.,Atividade de extensão realizada, Participação, como coordenador geral e ministrante, na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - PROGRAMA DE MONITORAMENTO DE DEFEITOS CONGÊNITOS (PMDC) DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE 2007 - Instituto de Biociências/Depto..

  • 01/2007 - 12/2007

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão.,Atividade de extensão realizada, Participação , como coordenador geral, na modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária, SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO - 2007.

  • 01/2006 - 12/2007

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à saúde de docência em residência médica de 01/2006 a 01/2007 - integrante de equipe executora.

  • 03/2001 - 12/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do Estado do Rio Grande do Sul.

  • 11/2007 - 11/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Membro da Comissão Organizadora do simpósio MPS Sul 2007.

  • 12/2002 - 11/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê de Pesquisa e Ética em Saúde, vinculada ao GPPG/HCPA.

  • 07/2007 - 07/2007

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê Organizador do III Advanced Course on Diagnosis and treatment of metabolic diseases.

  • 07/2007 - 07/2007

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Corpo de professores no III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases..

  • 01/2007 - 01/2007

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão.,Atividade de extensão realizada, Participação, como coordenador geral e integrante da equipe executora na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - REDE MPS BR - INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MPS NO BRASIL 2007..

  • 12/2006 - 12/2006

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Consultor ad hoc em análise de projetos de pesquisa científica/tecnológica, submetidos à FAPES.

  • 06/2006 - 12/2006

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão.,Atividade de extensão realizada, Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA, como coordenador geral e ministrante..

  • 04/2006 - 12/2006

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão.,Atividade de extensão realizada, Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do metabolismo, como coordenador geral e orientador de bolsistas.

  • 04/2006 - 12/2006

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão.,Atividade de extensão realizada, Participou da ação de extensão universitária, modalidade Prestação de Serviços - Erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos, aminoácidos e ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes de alto risco, como integrante da comissão coordenadora...

  • 12/2004 - 12/2006

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do conselho deliberativo do Instituto Latino-americano de Estudos Avançados - ILEA.

  • 08/2006 - 08/2006

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Membro do Comitê de Avaliação de Pósteres na XXI Reunião Anual da FeSBE.

  • 08/2006 - 08/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Coordenador da Ação de Extensão "Análise dos pacientes com erros inatos do metabolismo diagnosticados através do SIEM - 7o. Salão de Extensão da UFRGS.

  • 08/2006 - 08/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Coordenador da Ação de Extensão "Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo: experiência de 4 anos e 9 meses de funcionamento", apresentada no 7o. Salão deExtensão da UFRGS.

  • 05/2004 - 05/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Participação, como coordenador geral e ministrante da ação de extensão universitária - modalaidade Prestação de Serviços, no Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA 2005/2006..

  • 03/2004 - 05/2006

    Direção e administração, Instituto de Biociências.,Cargo ou função, Presidente da Rede Latino Americana de Genética Humana (RELAGH).

  • 04/2005 - 04/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Participação, como Coordenador Geral, na ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária. Tema: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo.

  • 05/2005 - 12/2005

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Pasrticipação da ação de extensão univers. "Acidemias orgânicas, aminoacidopatias e doenças peroxissomais em pacientes de alto risco, como integrante da Comissão Coordenadora..

  • 03/2005 - 12/2005

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor ad hoc no programa de fomento à pesquisa da PROPESQ/UFRGS.

  • 01/2005 - 12/2005

    Extensão universitária , Instituto de Biociências.,Atividade de extensão realizada, Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à Saúde de docência em Residência Médica - Integrante de Equipe Executora - Depto. de Ginecologia da Fac.Medicina da UFRGS.

  • 01/2004 - 12/2005

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho de Curadores da Fundação Médica do HCPA.

  • 12/1990 - 12/2005

    Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médica

  • 11/2005 - 11/2005

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Revisão de artigo para a Revista Molecular Genetics & Metabolism.

  • 01/2005 - 11/2005

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê Local de Iniciação científica da UFRGS no ano de 2005..

  • 05/2005 - 05/2005

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro da Comissão Organizadora da I Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica.

  • 01/2004 - 12/2004

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisas do HCPA.

  • 07/2004 - 07/2004

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, representante do CNPq no Comitê PIBIC da Fundação Universitária de Cardiologia do RS.

  • 03/2003 - 12/2003

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Integrante do Comitê Local de Iniciação Científica da UFRGS.

  • 03/2003 - 12/2003

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Área de Saúde do Programa de Fomento à Pesquisa , promovido pela Pró-Reitoria de pesquisa/PROPESQ/UFRGS.

  • 01/2003 - 12/2003

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê local de Iniciação Científica - 2001para o Programa Institucional de bolsas de I.C. PIBIC/CNPq..

  • 09/2000 - 12/2003

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Revista Community Genetics.

  • 01/1997

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Representante da América do Sul no Conselho da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Londres, UK..

  • 01/2002 - 12/2002

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Revisor do Jornal de Pediatria do ano de 2002.

  • 07/2002 - 07/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Representante do CNPq no Comitê Externo de Avaliação do Programa PIBIC/Instituto de Cardiologia, julho de 2002..

  • 06/2002 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê Científico Regional da 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Buenos Aires, Argentina..

  • 06/2002 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Participação como "expert" na sessão "Carrier Screening for neurometabolic diseases, no 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, realizado em Buenos Aires, Argentina, 5 de junho de 2002..

  • 06/2002 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do "Council of Healthcare Advisors", New York, USA. 18 de junho de 2002..

  • 06/2000 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da Comissão Científica (biênio 2000-2002) da Sociedade Brasileira de Genética Clínica..

  • 12/2001 - 12/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Presidente da sessão do Grand Round "Genômica: perspectiva na prática clínica", realizado no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, 12 de dezembro de 2001..

  • 03/2001 - 12/2001

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, promovido pela Pró-reitoria de Pesquisa/PROPESQ/UFRGS.

  • 09/2001 - 09/2001

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Relator na emissão de parecer de artigo para publicação no São Paulo Medical Journal/Revista Paulista de Medicina.

  • 06/2001 - 06/2001

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Participação no comitê de avaliação e seleção dos bolsistas do PIBIC no Instituto de Cardiologia de Porto Alegre, como representante do CNPq.

  • 04/2001 - 04/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador do Curso Básico com o tema "Erros Inatos do Metabolismo no Período Neonatal", realizado no 13.Congresso Brasileiro de Genética Clínica, em São Pedro, SP..

  • 04/2001 - 04/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da Comissão Científica no 13. Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em São Pedro, SP..

  • 04/2001 - 04/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Apresentador com o tema.

  • 03/1996

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo a Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco - FACEPE, na avaliação de propostas de bolsas ao Programa de IC-PIBIC/FACEPE/CNPq.

  • 03/2000 - 12/2000

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê Local de Iniciação Científica - 2000 do processo de seleção e avaliação do Progr.Interno de Inic.Científica e do Progr.PIBIC/UFRGS e sua avaliação..

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação Araucária.

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, da Pró-reitoria de Pesquisa-PROPESQ/UFRGS..

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco FACEPE na avaliação de propostas de bolsas junto ao Programa de Iniciação Científica.

  • 08/1999 - 07/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria.

  • 06/2000 - 06/2000

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Participante do grupo de Trabalho "Ensino da Genética na Grad. em Medicin; Residência Médica em G.Clínica e PG em Genética Médica, no XII CBGC, realizado em Teresópolis, RJ..

  • 03/2000 - 03/2000

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da atividade "Iniciação Científica em Relatos", dentro do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação científica-PIBIC-CNPq/UFRGS, promovido pela PROPESQ/UFRGS..

  • 03/1997 - 10/1999

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador do Comitê Científico da Sociedad Latino Americana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisaje Neonatal, Chile..

  • 01/1999

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Revisor do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria, no ano de 1999.

  • 01/1997

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Presidente do Comitê Científico da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo.

  • 12/1998 - 12/1998

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Participação no Seminário para Avaliação dos Projetos do Programa de Apoio à Integração Graduação/Pós-Graduação - PROIN - Aprovados em 1997, realizado em Brasília..

  • 03/1993 - 12/1998

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Científico para a Área de Genética Médica do Hospital Sarah Kubitschek - Rede de Hospitais do Aparelho Locomotor, Brasília, DF.

  • 10/1998 - 10/1998

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro da Comissão Organizadora do 2 Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, realizado na cidade do Luso, Portugal..

  • 05/1996 - 05/1998

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Presidente da Comissão Científica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo, SP..

  • 01/1997

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê Assessor de Medicina e Farmácia do CNPq..

  • 01/1996

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Secretário Regional da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência.

  • 06/1995

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Distrito Federal.

  • 05/1995

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP.

  • 01/1996 - 12/1997

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Presidente (provisório) da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Screening Neonatal. Poa. RS.

  • 09/1997 - 09/1997

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Palestrante no Curso de Extensão - Psicanálise e Genética, com o tema: Herança Genética e Laços de Parentesco, realizado na UFRGS..

  • 03/1996 - 12/1996

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação CAPES.

  • 01/1993 - 12/1996

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Chefe do Serviço de Patologia clínica do HCPA.

  • 01/1993 - 12/1996

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Responsável Técnico pelo Serviço de Patologia Clínica do HCPA.

  • 04/1995 - 04/1995

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da Comissão de Avaliação do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica do HCPA. Porto Alegre, RS,.

  • 03/1992 - 02/1994

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SP.

  • 01/1982 - 12/1993

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Chefe da Unidade de Genética Médica do HCPA.

  • 10/1988 - 09/1992

    Direção e administração, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação.,Cargo ou função, Diretor do Departamento de Incentivo à Pesquisa da Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação da UFRGS.

  • 12/1980 - 12/1990

    Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Bioquímica Médica

  • 03/1988 - 02/1990

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Consultivo Regional (RS) da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência..

  • 01/1989

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica Brasileira.

  • 01/1988

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica do RS.

  • 01/1988

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Assessor da Comissão Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

  • 11/1988 - 11/1988

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê Científico do "International Symposium on Screening of Metabolic Diseases".

  • 01/1983

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do conselho consultivo do Programa de Apoio Pedagógico aos Profissionais de Saúde (PAPPS) da UFRGS.

1982 - Atual

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor, Carga horária: 20

2017 - Atual

Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras, Casa dos Raros

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Presidente do Conselho de Administração, Carga horária: 20

Outras informações:
Co-fundador e presidente da Casa dos Raros.

2019 - Atual

DASA Genômica

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Head de Doenças Raras, Carga horária: 20