Roberto Giugliani

Professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Pesquisador I A do CNPq e Coordenador do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional (INAGEMP). Graduado em Medicina pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul, realizou seu Doutorado na área de Genética na Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e o Pós-doutorado no Guy?s Hospital, em Londres, onde complementou sua formação sobre Erros Inatos do Metabolismo, tema ao qual já se dedicava desde o início do curso de graduação. Teve treinamentos adicionais de pós-doutorado em Gênova, Paris, Zurich, Oakland,Sydney e Tokyo. Fundou e chefia o Serviço de Genética Médica no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, um dos centros mais completos nessa área no continente, reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como Centro Colaborador para o Desenvolvimento de Serviços de Genética na América Latina, do qual é Diretor. Projeta-se internacionalmente pelas suas atividades de pesquisa nos erros inatos do metabolismo, focalizando aspectos bioquímicos, genéticos e clínicos dessas anormalidades, em especial das doenças lisossômicas. Seu interesse estende-se também ao desenvolvimento de métodos inovadores de tratamento de doenças genéticas, incluindo reposição enzimática e terapia gênica. Criou e coordena a Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica, que promove cursos anuais para jovens estudantes de pós-graduação, residentes e pós-doutorandos de toda a América Latina. Contribui como assessor ou participa como membro ou consultor de numerosas entidades e iniciativas internacionais, como a Organização Mundial da Saúde. Foi fundador e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clinica e da Rede Latino-Americana de Genética Humana. Foi Secretário Regional da SBPC-RS e Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do RS. É membro titular da Academia Brasileira de Ciências e da Academia Sul-Rio-Grandense de Medicina. Entre outros reconhecimentos, recebeu a Comenda da Ordem Nacional do Mérito Científico e o Prêmio FAPERGS/Copesul - Pesquisador Destaque na área de Ciências da Saúde. É Vice-Presidente da Sociedade Latino-Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal e Coordenador do seu Conselho Administrativo. Foi designado coordenador global do "International Committee", que reúne os representantes das sociedades de erros inatos do metabolismo de cada continente. Participa do Conselho Editorial de várias publicações científicas, sendo editor-chefe do "Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening". Desenvolve intensa atividade de formação de recursos humanos, tendo orientado mais de 100 teses e dissertações. Tem mais de 450 publicações, a maioria em revistas internacionais.

Informações coletadas do Lattes em 23/06/2020

Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em Genética USP-RP

1979 - 1980

Universidade de São Paulo
Título: HETEROZIGOSE PARA CISTINURIA TIPOS II E III: ESTUDO DA METODOLOGIA DE DETECÇÃO, FREQUENCIA NA REGIAO DE RIBEIRAO PRETO, SP, E RELAÇÃO COM A FORMAÇÃO DE CALCULOS URINARIOS
IRIS FERRARI. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)

1978 - 1979

Universidade de São Paulo
Título: FATORES GENETICOS E METABOLICOS NA ETIOLOGIA DA LITIASE URINARIA,Ano de Obtenção: 1979
IRIS FERRARI.Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: Urolitiase; ERROS INATOS DO METABOLISMO; Calculose Renal.Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização em Especialista Em Genética Médica

2001 - 2001

Sociedade Brasileira de Genética Clínica
Título: Concurso para Título de Especialista em Genética Médica

Especialização em Genética Médica

1977 - 1979

Universidade de São Paulo

Graduação em Medicina

1971 - 1976

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

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Pós-doutorado

2015 - 2015

Pós-Doutorado. , Children´s Hospital at Westmead, NSW, Austrália, CHW, Austrália. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

2012 - 2013

Pós-Doutorado. , Children´s Hospital and Institute Research Oakland, CHORI, Estados Unidos. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

2008 - 2008

Pós-Doutorado. , Kinderspital Zürich, KISPI ZH, Suiça. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas

2004 - 2004

Pós-Doutorado. , Hospital Necker Enfants Malades, HNEM, França. , Grande área: Ciências Biológicas

1989 - 1989

Pós-Doutorado. , Instituto Giannina Gaslini, IGG, Itália. , Grande área: Ciências Biológicas

1985 - 1986

Pós-Doutorado. , University of London, UL, Inglaterra. , Grande área: Ciências Biológicas

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Formação complementar

2013 - 2013

Boas Práticas e Conceitos em Pesquisa Clínica. (Carga horária: 16h). , Academia Brasileira de Ensino e Pesquisa em Saúde, INVITARE, Brasil.

2010 - 2010

GCP Training. , Clinical Research Associate Quintiles Brasil Ltda, CRA, Brasil.

2008 - 2008

Mediaq Training Dinâmica de Relacionamento com a I. (Carga horária: 10h). , HILL E KNOWLTON, HILL E KNOWLTON, Brasil.

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Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Fala Bem, Lê Bem, Escreve Pouco.

Bandeira representando o idioma Italiano

Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.

Bandeira representando o idioma Francês

Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.

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Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Bioquimica e Doencas Lisossomicas.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genetica Medica Populacional.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

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Organização de eventos

Giugliani, R . COORDENADOR: FABRU FORUM DESAFIOS NO TRATAMENTO DA DOENÇA DE FABRY. 2018. (Outro).

Giugliani, R . ORGANIZAÇÃO GERAL: 14TH COURSE - LATIN AMERICAN SCHOOL OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS. 2018. (Outro).

Giugliani, R . COORDENAÇÃO GERAL: II WORKSHOP SOBRE CLNs. 2018. (Outro).

GIUGLIANI, R. . COORDENAÇÃO GERAL: XIII LATIN AMERICAN COURSE OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS. 2017. (Outro).

Giugliani, Roberto ; Horovitz, Dafne . ORGANIZAÇÃO GERAL: 13th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2017. (Congresso).

Giugliani, Roberto . COMITE CIENTÍFICO: 13th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2017. (Congresso).

Giugliani, Roberto ; SOUZA, I. D. M. . ORGANIZAÇÃO: WORKSHOP SOBRE LIPOFUSCINOSE CERÓIDE TIPO 2(CLN2). 2017. (Outro).

Giugliani, R. . ORGANIZAÇÃO GERAL: 11o WORKSHOP DE ENFERMAGEM EM DOENÇAS LISOSOMICAS. 2017. (Outro).

Giugliani, R. . ORGANIZAÇÃO GERAL:XII ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DISEASES. 2017. (Outro).

Giugliani, R. . COORDENAÇÃO GERAL: SIMPÓSIO MPS SUL 2017. 2017. (Outro).

Giugliani, R . Coordenação Geral: XII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2016. (Outro).

Giugliani, R . Membro do Comitê Científico XII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2016. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Organização: XI Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2016. (Outro).

GERMAIN, D. ; GIUGLIANI, R. ; LINHART, A. ; MEHTA, A. ; TORRA, R. . Comitê Científico International Education Meeting Fabry Masterclass VIII. 2016. (Outro).

Giugliani, R. ; VIEIRA, T. ; FEDERHEN, Andressa . 10o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas. 2016. (Outro).

GIUGLIANI, R. . ORGANIZAÇÃO GERAL:XII ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DISEASES. 2016. (Outro).

GIUGLIANI, R. . MEMBRO DO COMITÊ CIENTÍFICO V LATIN AMERICAN COURSE ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES. 2016. (Outro).

RIEGEL, M. ; VAIRO, F. ; CORREA, P. ; Rafaelli, C.L. ; GIUGLIANI, R. . ORGANIZAÇÃO GERAL: EVENTO GENÉTICA NO HCPA: UMA TRAJETÓRIA DE 35 ANOS. 2016. (Exposição).

GIUGLIANI, R. . ORGANIZAÇÃO GERAL: SIMPÓSIO MPS SUL 2016. 2016. (Outro).

GIUGLIANI, R. . MEMBRO DE COMITÊ MPS CONSENSUS CONFERENCE FOR COGNITIVE ENDPOINTS STEERING COMMITTEE AND CONSENSUS PANEL. 2016. (Outro).

Giugliani, R. ; THORSTEN, M. . Coordenação: 7th Scientific Symposium on Niemann-Pick Disease (NP-C): Pioneering Approaches to Diagnosis and Disease Management. 2015. (Outro).

Giugliani, R . Coordenação Geral: XI Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2015. (Outro).

Giugliani, R . Membro do Comitê Científico do Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 2015. (Congresso).

Giugliani, R . Membro do Comitê Científico XI Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2015. (Outro).

Giugliani, R . Coordenacao:X Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2014. (Outro).

Giugliani, R . Coordenação Geral: 6o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas. 2014. (Outro).

Giugliani, R . Organização Geral: 13th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases - MPS 2014. 2014. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . Seminário do Grupo de Pesquisa Clínica em Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2014. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Organização: X Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2014. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Coordenador Geral: 7o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas. 2014. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Comissão organizadora:Encontro Científico sobre Doença de Niemann-Pick Tipo C. 2014. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Organizador: Curso sobre Genética Médica Populacinal para Residentes de Genética Médica. 2014. (Outro).

Giugliani, R . Organização: IV Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases. 2014. (Outro).

REISIN, R. ; GIUGLIANI, R. ; SOLANO, M. ; LIBERMANN, E. ; CABELLO, J. . Membro de Comite Científico 5o Congresso Latinoamericano de Enfermidades Lisossomicas. 2013. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . Coordenação: IX Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2013. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Coordenação:4º Workshop de Enfermagem em Doenças Lissossomicas. 2013. (Outro).

Giugliani, Roberto . Organização:IX Advanced Course on DIagnosis and Teatment of Metabolic Diseases. 2013. (Outro).

Giugliani, R . Chairman Workshop: Lysosomal Diseases. 2013. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . Coordenador geral: 5oWorkshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas. 2013. (Outro).

Giugliani, Roberto . Coordenação do Simpósio Comemorativo aos 10 anos do Centro de Terapia Genica do HCPA. 2013. (Outro).

GU, X. ; Giugliani, R . Coordenação do 3rd Asia Pacific MPS Expert Meeting. 2012. (Outro).

Giugliani, R . VII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2011. (Outro).

Amartino H ; Figuera L ; BECK, M. ; Giugliani, R . II Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases. 2011. (Outro).

GIUGLIANI, R. ; Micheli F . 2nd Latin American Niemann Pick C Symposium. 2011. (Outro).

Giugliani, R . Simposio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e do Mercosul - Edicao 2011. 2011. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Coordenação: VII Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2011. (Outro).

Giugliani, R ; CASTILLA, E. ; MATTE, Ursula ; Salzano FM . LATIN AMERICAN SCHOOL OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS - VI Course. 2010. (Outro).

GIUGLIANI, R. . VI Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2010. (Outro).

GIUGLIANI, R. ; Scarpa, Maurizio ; Harmatz, Paul ; Braulin E.A. . Simpósio MPS VI & The Heart. 2010. (Outro).

Figuera L ; Amartino H ; BECK, M. ; GIUGLIANI, R. . I Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases. 2010. (Outro).

GIUGLIANI, R. . The 11th International Symposium on Mucopolysaccaride and Related Diseases. 2010. (Outro).

GIUGLIANI, R. ; CASTILLA, E. ; MATTE, Ursula ; Salzano FM . V COURSE OF THE LATIN AMERICAN SCHOOL OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS. 2009. (Outro).

GIUGLIANI, R. ; Rede MPS Brasil . Simposio MPS Sul 2009 (Simposio sobre Mucopolissacaridoses do Sul do Brasil e do Mercosul). 2009. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Latin American School of Human and Medical Genetics. 2008. (Outro).

GIUGLIANI, R. . II Congresso Latino Americano de Enfermidades Lisossômicas. 2008. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . III Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2007. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolism Diseases. 2007. (Outro).

GIUGLIANI, R. . II Latinamerican School of Human and Medical Genetics. 2006. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . II Advanced course on treatment of genetic diseases. 2006. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Curso Avançado sobre tratamento de doenças genéticas. 2005. (Outro).

GIUGLIANI, R. . III Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X-Frágil. 2001. (Outro).

GIUGLIANI, R. . Simpósio Internacional sobre Terapia Gênica Humana. 2000. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . CURSO DE BIOLOGIA MOLECULAR E TERAPIA GÊNICA: APLICAÇÕES EM CARDIOLOGIA. 1999. (Outro).

GIUGLIANI, R. . JORNADA SOBRE PREVENÇÃO DE DEFEITOS CONGÊNITOS. 1999. (Outro).

GIUGLIANI, R. . 1a. JORNADA BRASILEIRA SOBRE A SÍNDROME DO X-FRÁGIL. 1999. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . 1996 LATIN AMERICAN METABOLIC INFORMATION NETWORK MEETING. 1996. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . VI REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1994. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . V REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1993. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . XXIV REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO-AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1992. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . CURSO DE ATUALIZAÇÃO EM GENÉTICA MÉDICA. 1992. (Outro).

GIUGLIANI, R. . XX REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO-AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1988. (Congresso).

GIUGLIANI, R. . I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO RS. 1988. (Congresso).

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Participação em eventos

FOLLOWME FABRY REGISTRY STEERING COMMITEE.MEMBRO DO STEERING COMMITTEE. 2018. (Outra).

GLOBAL COMMISSION TO END THE DIAGNOSTIC ODISSEY FOR A CHILDREN WITH A RARE DISEASE.REUNIÃO DA GLOBAL COMMISSION TO END THE DIAGNOSTIC ODISSEY FOR A CHILDREN WITH A RARE DISEASE. 2018. (Encontro).

HOS CRF WORKSHOP.Review and discussion of HOS CRF. 2018. (Simpósio).

I CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROGENÉTICA. ERROS INATOS DO METABOLISMO NA ERA MOLECULAR. 2018. (Congresso).

MPS & 5 SENSES.PATIENT REPORTED OUTCOME (PRO) TOOLS ASSESSING FUNCTION,ADL AND QoL IN MPS. 2018. (Simpósio).

MPS II MASTERCLASS INTERNATIONAL EDUCATIONAL MEETING.INTRODUCTION TO MPS II DIAGNOSIS. 2018. (Encontro).

XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. NOVOS TRATAMENTOS PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS E NOVAS PERSPECTIVAS DAS DOENÇAS LISOSSOMAIS NA TRIAGEM NEONATAL. 2018. (Congresso).

10 SIMPÓSIO DE GENÉTICA MÉDICA DO CENTRO OESTE.GENÉTICA MÉDICA POPULACIONAL. 2017. (Simpósio).

10th LATIN AEMRICAN FORUM ON NIEMANN PICK TYPE C(NP-C) DISEASE.PLENARY III - LABORATORY TOOLS IN NP-C DIAGNOSIS. 2017. (Encontro).

13th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. CHAMOLES LECTURE. 2017. (Congresso).

2017 MPS SYMPOSIUM.Clinical Syndromes. 2017. (Simpósio).

2 SEMINÁRIO ANNUAL ? NIEMANN-PICK B RS.CONFERÊNCIA: DESENVOLVIMENTO DE UMA TERAIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA NIEMMAN-PICK B. 2017. (Seminário).

3RD BIPMED WORKSHOP AND 1ST MEETING OF THE STEERING COMMITTEE HVP-BRAZILIAN NODE IN CONJUNCTION WITH THE 4TH BRAINN CONGRESS.HOW TO ENHANCE THE BRAZILIAN PARTICIPATION IN THE HVP AND THE GA4GH. 2017. (Simpósio).

8TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIRTH DEFECTS AND DISABILITIES IN THE DEVELOPING WORLD. PALESTRA:. 2017. (Congresso).

CLN2 EXPERT MEETING.RECOMENDATION FOR A TIMELY CLN2 DISEASE DIAGNOSIS ? DIAGNOSIS ALGORITHM/ENZYME AND MOLECUALR CLN2 TESTING IN HOSPITAL DE CLÍNICAS ? PORTO ALEGRE. 2017. (Encontro).

Entrega do Prêmio "Gente Rara" da Associação Brasileira dos Portadores da Doença de Hunter e outras Doenças Raras. 2017. (Encontro).

FABRY FORUM.ATUALIZAÇÃO E DESAFIOS NO TRATAMENTO DA DOENÇA DE FABRY. 2017. (Simpósio).

FABRY REGISTRY STEERING COMMITTEE MEETING.Fabry Registry Protocol. Managing Retrospective Data. 2017. (Encontro).

FIRST CLINICAL ADVISORY BOARD MEETING IN MPS IIA.MPS TYPE IIA AND GM1. 2017. (Encontro).

GEM NEWBORN SCREENING WORKING GROUP.NBS Project Brazil. 2017. (Encontro).

GEM POMPE EXPERT LOUNGE.LSDs NBS project Brazil. 2017. (Encontro).

GORDON RESEARCH CONFERENCES FRONTIERS OF SCIENCE.DIFFERENT APPROACHES TO ESTIMATE THE INCIDENCE OF LSDs. 2017. (Simpósio).

ICIEM 2017 SATELLITE SYMPOSIUM.MPS DIAGNOSTIC ODYSSEY:SPEEDING TIME TO DIAGNOSIS. 2017. (Simpósio).

INTERNATIONAL EDUCATIONAL MEETING FABRY MASTERCLASS IX.FROM FIRST SYMPTOMS TO DIAGNOSIS - THE IMPACT OF DISEASE ON A FAMILY. 2017. (Outra).

INTERNATIONAL EDUCATIONAL MEETING FABRY PRE-MASTERCLASS.LEARN THE FABRY DISEASE FUNDAMENTALS: SUMMARY AND CLOSE. 2017. (Outra).

IV POST ICIEM 2017.MPS DIAGNOSTIC ODYSSEY: SPEEDING TIME TO DIAGNOSIS. 2017. (Simpósio).

MPS EXPERT MEETING.MAROTEAUX-LAMY ERT: LONG TERM RESULTS. 2017. (Encontro).

MPS WEEK GATHERED EXPERIENCE IN MPS MULTIDISCIPLINARY APPROACH.ADVISORY BOARD QUALITY OF LIFE IN MPS. 2017. (Encontro).

MUDE PERSPECTIVAS GAUCHER.DOENÇA DE GAUCHER ? ATUALIZAÇÕES EM DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. 2017. (Encontro).

O CENÁRIO DAS DOENÇAS RARAS ? SEGUNDA EDIÇÃO.EXPERIÊNCIA NO HCPA E A VASTA EXPERIÊNCIA CLÍNICA EM DIVERSAS DOENÇAS RARAS. 2017. (Simpósio).

R&D DAY RESEARCH SERIES:SHAPING WHATS NEXT IN LSDs. 2017. (Outra).

RECENT ADVANCES IN RARE DISEASES:GAUCHER DISEASE AS A MODEL.Newborn screening for lysosomal storage diseases ? the special challenge of Gaucher disease. 2017. (Simpósio).

SHIRE BREAKFAST SYMPOSIUM.LONG-TERM OUTCOMES OF ENZYME REPLACEMENT IN LDS. 2017. (Simpósio).

SHIRE CHARITABLE PROGRAM MEC MEETING.MEDICAL EXPERT COMMITTEE. 2017. (Outra).

XIII LATIN AMERICAN SCHOOL OF HUMAN AND MEDICAL GENETICS.INNOVATIVE THERAPIES FOR GENETIC METABOLIC DISEASES. 2017. (Outra).

XLII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. Síndrome de Morquio A - Experiencia a largo plazo con elosulfasa alfa. 2017. (Congresso).

XXIX CONGRESSO BASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA 2017. A CRISE DE IDENTIDADE DO MÉDICO GENETICISTA NA ERA DA GENÔMICA. 2017. (Congresso).

10o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Erros Inatos do Metabolismo. 2016. (Oficina).

13th International Congress of Human Genetics. Moderador Sessão: Metabolic Disorders 3. 2016. (Congresso).

14th International Symposium on Mucopolysaccharidoses and Related Diseases.New Approaches to Therapies. 2016. (Simpósio).

2016 SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM (SSIEM).GARROD AWARD LECTURE. 2016. (Simpósio).

36 Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre: CIência e Comunidade.Diagnóstico pré-implantacional: quando indicar. 2016. (Outra).

4th Latam Fabry Round Table. 2016. (Simpósio).

6th International Postgraduated Course on Lysosomal Storage Disorders. 2016. (Outra).

8th Scientifica Symposium on Niemann-Pick Disease Type C (NP-C): Bridging the Gas between Genetics, patthophysiology and patient care.Plenária sessão IV: Innovation in Bio markers: New Approaches to NP-C diagnostics and monitoring. 2016. (Simpósio).

9TH INTERNATIONAL MEETING INTERNATIONAL SOCIETY OF NEONATAL SCREENING.1-EVALUATION OF A DIGITAL MICROFLUIDIC PLATFORM FOR NEWBORN SCREENING OF FOUR LYSOSOMAL STORAGE DISEASES: PRELIMINARY RESULTS OF A PILOT PROJECT. 2- PSEUDO-DEFICIENCY OF ALPHA-L-IDURONIDASE: A CHALLENGE FACED IN THE NEWBORN SCREENING OF MPS I. 2016. (Encontro).

CLINICAL ADVISORY BOARD MEETING - LONDON.ERT EXPERIENCE IN MPS 1. POTENTIAL FOR TRIALS IN TREATMENT-NAIVE POPULATIONS. 2016. (Encontro).

CLN2 EXPERT MEETING.CLN2 DIAGNOSIS ALGORITHM AND EXPERT RECOMMENDATIONS FOR THE LABORATORY DIAGNOSIS OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 2 (CLN2 DISEASE): DIAGNOSTIC ALGORITHM AND BEST PRACTICE GUIDELINES FOR A TIMELY DIAGNOSIS. 2016. (Encontro).

Congresso Brasileiro de MPS II. Painel de Discussão de experts: HOS conceito e importância nesses 10 anos de existência. Futuro do tratamento da MPS II - Ecos de Bonn.. 2016. (Congresso).

International Educational meeting: MPS II Masterclass.MPS II Masterclass: Opening remarks and expectation setting. 2016. (Encontro).

INTERNATIONAL MPS CONSENSUS CONFERENCE FOR COGNITIVE ENDPOINTS. FACILITATED DISCUSSION ON COGNITIVE ENDPOINTS FOR MPS II WITH EXPERT PANEL. 2016. (Congresso).

IV Encontro Nacional de Familiares e Amigos das Pessoas com a Doença de Niemann-Pick. 2016. (Encontro).

LATAM NP-C SCIENTIFICA FORUM 2016.DIAGNOSTIC APPROACH TO NP-C. 2016. (Simpósio).

MORQUI A REGISTRY STUDY (MARS) PUBLICATION STEERING COMMITTEE.MARS) PUBLICATION STEERING COMMITTEE. 2016. (Encontro).

MPS II Advanced Masterclass. 2016. (Encontro).

Primeiro Encontro Brasileiro de Pacientes e Familiares com Homocistinúria Clássica. 2016. (Encontro).

REBREPOM 2016: Doença de Pompe na Década do Myozyme.A Triagem Neonatal para as doenças Lisossomais: Experiência Mundial. 2016. (Simpósio).

Simpósio: Novos Biomarcadores: São mesmo uma Revolução no Diagnóstico das Doenças Lisossômicas?.Novos Biomarcadores para diagnóstico com Enfoque em Niemann-Pick Tipo C - Qual a acuracidade e por que tanto otimismo?. 2016. (Simpósio).

Symposium: The Many Faces of Lysosomal Diseases: A Global Perspective.Conferência: MPS I - Geographic Discrepancies and Challenges. 2016. (Simpósio).

Symposium Human Genetics on the Globe.Human Genetics in Latin America. 2016. (Simpósio).

The Brain in MPS: Today and Tomorrow.Signs and Symptoms of Brain Disease and Their Assessment. 2016. (Simpósio).

WORLDSymposium 2016.Conferência: MPS I: New Horizons and Opportunities for Change. 2016. (Simpósio).

XII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics.Innovative therapies for genetic metabolic diseases. 2016. (Outra).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Novas Perspectivas no Manejo de Doenças Metabólicas (Morquio A / PKU) /. 2016. (Congresso).

14th National MPS & Related Diseases Conference. Mucopolysaccahridoses: From Understanding to Treatment, a Century of Discoveries. 2015. (Congresso).

47 Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. 2015. (Encontro).

4th NP-C LATAM SYMPOSIUM.From Diagnosis to Treatment : Progress and Challenges in NP-C Disease. 2015. (Simpósio).

5th International Postgraduated Course.Lysosomal Storage Disorders: Diagnostic Background and Clinical Therapy. 2015. (Outra).

7th Scientific Symposium on Niemann-Pick Disease (NP-C): Pioneering Approaches to Diagnosis and Disease Management.Palestra: The importance of networks and referral systems: the Brazilian NP-C experience. 2015. (Simpósio).

9o Workshop de Enfermagem em Doenças LIsossômicas.Revisando Aspectos Clínicos: Erros Inatos do Metabolismo. 2015. (Oficina).

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism.New Treatments. 2015. (Simpósio).

CLN2 Diagnostics Expert Meeting.CLN2-Clinical Cases and Diagnosis - Brazil. 2015. (Simpósio).

Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Conferência: Are Lysosomal Disorders Actually Rare Diseases?. 2015. (Congresso).

Dia Mundical da Conscientização das Doenças Raras.Pesquisa Clínica para Doenças Raras no Brasil. 2015. (Encontro).

Fabry Advisory Board.Long Term Management of Fabry Disease - FOS Data / Early Diagnosis and Screening in Fabry Disease. 2015. (Encontro).

Fabry Masterclass VII.Learning from our patient's exepriences: From first symptoms and diagnosis to living with Fabry Disease. 2015. (Simpósio).

Gaucher Disease Dinner Meeting. 2015. (Encontro).

HOS Investigator Meeting. 2015. (Encontro).

Human Genetics Society of Australasia (HGSA) Breakfast Sympmposium.Gaucher Disease: Current Perspectives and Future Prospects. 2015. (Simpósio).

Human Genetics Society of Australasia 39th Annual Scientific Meeting. MPS Brazil Network (MBN): report of its first 10 years of operation. 2015. (Congresso).

LATAM CLN2 Disease Ad Board.Conferência: Currente LATAM unmet needs in CLN2 disease. 2015. (Encontro).

MPS II Advanced Masterclass.1- Initiating ERT - Roundtable Case Studies / 2- Maintaining ERT - Roundtable Case Studies. 2015. (Simpósio).

MPS II Masterclass.Familial Analysis in MPS II. 2015. (Simpósio).

Nemours Translational Science Seminars.Lysosomal Diseases: Where are we and where are we going?. 2015. (Seminário).

NEWBORN BLOODSPOT SCREENING CONSULTATION WORKSHOP. 2015. (Encontro).

Professor Cappelini Speaker Tour 2015.Palestra: Screening for Gaucher Disease - Experience from Brazil. 2015. (Simpósio).

Sydney MPS Expert Meeting 2015.Palestra: MPS - where are we & where are we going. Latest clinical trials and management guidelines. 2015. (Encontro).

VIZIMIN Lauch.Palestra: Estudo de História natural da Síndrome de Morquio A (MORCAP). 2015. (Simpósio).

X CONGRESO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. Presente y Futuro de la Biologia Molecular Aplicada a los Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2015. (Congresso).

XVIII Congresso Paulista de Nefrologia. Simpósio Satélite: Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry: Eficácia a longo prazo da alfagalsidade. 2015. (Congresso).

3 Simpósio em Biologia Molecular e Celular Aplicada à Saúde.Mucopolissacaridoses: do Diagnóstico ao Tratamento. 2014. (Simpósio).

48oCongresso Brasileiro de Patologia Clínica Medicina Laboratorial. Screening Neonatal das doenças lisossômicas. 2014. (Congresso).

60oCongresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

6o Workshop de Enfermagem em Doenças Lisossômicas.Palestra: Erros Inatos do Metabolismo. 2014. (Oficina).

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2014.Study of Inborn Errors of Metabolism. 2014. (Simpósio).

Asian Pacific Mucopolysaccharidosis Summit.Faciliting the diagnosis of MPS. 2014. (Simpósio).

II Encuentro Regional de Pesquisa Neonatal y Errores Congenitos del Metabolismo.1- Realidad de la Pesquisa Neonatal para enferemedades lisosomales/ 2- Niemann Pick tipo C. 2014. (Encontro).

II Semana de Apoio às Pessoas com Doenças Raras.Doenças Raras ? Panorama no Brasil e no Mundo. 2014. (Simpósio).

I Latam Fabry Masterclass.Registries have their say: 5 years of FOS. 2014. (Simpósio).

IV Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases.Mesa redonda: Introduction to Lysosomal Storage Diseases. Mesa redonda: Wrap-up. 2014. (Outra).

Japan MPS Meeeting 2014.1- Clinical developments in Morquio A syndrome; 2- Natural history and galsulfase Treatment: 10-year follow-up of MPS VI patients. 2014. (Encontro).

Mini-Simpósio de Genética Médica Populacional.Genética Médica Populacional. 2014. (Simpósio).

Newborn Screening Expert Meeting.Newborn screening testing: roles, responsabilities and timing. 2014. (Encontro).

Painel Delphi sobre Doenças Raras -Interfarma 2014.Especialista Médico - debatedor. 2014. (Encontro).

Pre-symposium Lysosomal Biological Meeting 2014.Chair of the Scientific Committee. 2014. (Simpósio).

Seminário de Comemoração dos 65 anos do Departamento de Genética, IB - UFRGS.Recortes da extensão no DEGEN - Assistência e Ensino. 2014. (Seminário).

Seminário de Lançamento do Toolkit de Avaliação em Necessidades em Saúde.INAGEMP ? Population Medical Genetics in Brazil. 2014. (Seminário).

The 13th Korean MPS Symposium.The challenge of diagnosing PMS patients in Brazil. 2014. (Simpósio).

The Breakfst Satellite Symposium of Greencross corporation.Sharing the best practices. 2014. (Simpósio).

WORLD Symposium Lysosomal Disease Network.Longitudinal insights and management for MPS VI and Morquio A. 2014. (Simpósio).

X Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics.Emerging Therapies for Lysosomal Diseases. 2014. (Outra).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Conferência: Genética, sombra e imagens. 2014. (Congresso).

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism- ICIEM. Workshop: Lysosomal Diseases e apresentação do ICIEM 2017. 2013. (Congresso).

19th ESGLD Workshop and Graduate Course.European Study Group on Lysosoal Diseases. 2013. (Seminário).

33a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.A evolução da genética e a medicina personalizada. 2013. (Outra).

36 Congresso Brasileiro de Pediatria. Simpósio: Diagnósticos difíceis em Pediatria ? Quando suspeitar de Mucopolissacaridose. 2013. (Congresso).

45a Reunião Anual do ECLAMC.Triagem Neonatal para Doenças Lisossômicas: pros e Contras. 2013. (Encontro).

59a Congresso Brasileiro de Genética. Erros Inatos do metabolismo: o longo caminho da pesquisa até o tratamento. 2013. (Congresso).

5o COLATEL-Congresso Latinoamericano de Enfermidades Lisossomicas. Newborn Screening. 2013. (Congresso).

9th WORLD Symposium 2013 - Lysossomal Disease Network.A Multinational, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate the Efficacy and safety of BMN 110 Tratment for MPS IVA. 2013. (Simpósio).

Grupo de Trabalho Ampliado da Política Nacional de Atenção integral às Pessoas com Doenças Raras.Grupo de Trabalho Ampliado da Política Nacinal e Atenção Integral às pessoas com Doenças Raras. 2013. (Outra).

IX Congreso Internacional Científico Familiar. Conferência: Ensayos Clínicos em las MPS. 2013. (Congresso).

IX Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. MPS I, from the diagnosis to the treatment. 2013. (Congresso).

IX International Symposium ? Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas.1- Palestra: Newborn screening for lysosomal diseases ? pros and cons/ 2- Introduçao e Resumo da Reunião Internacional MPS & The Heart 2010. 2013. (Simpósio).

Primera Jornada de MERCOSUR sobre Prevencion y Tratamiento de lós Defetos Congénitos y Discapacidad en el marco de la Estrategia de Atención Primaria em Salud.Perspectivas em el desarrollo de Programas de Capacitación de Genética Médica en el Primer Nivel de Atención. 2013. (Encontro).

Seminário Sobre Doenças Raras.Mesa redonda: A experiencia Médica sobre o Assunto.. 2013. (Seminário).

Simpósio de Genética Médica Populacional no Brasil.Genética Médica Populacional no Brasil. 2013. (Simpósio).

Symposium Prof. Dr. Michael Beck. Lysosomal Storage Diseases - Life, Work, Research.Lysosomal storage disorders in Latin America. 2013. (Simpósio).

V Workshop de Enfermagen em Doenças Lisossômicas.Palestra: Erros Inatos do Metabolismo. 2013. (Simpósio).

12th Internacional Symposium in Mucopolysaccharidoses and Related Diseases.mesa redonda: The brain in MPSs and other LSDs: defining problems and approaches for therapy. 2012. (Simpósio).

12th Internacional Symposium in Mucopolysaccharidoses and Related Diseases.Updates in treatment outcomes: MPS I. 2012. (Simpósio).

2o Encontro da Rede Latinoamericana de Diagnóstico em Doenças de Depósito Lisossomico.Diagnóstico de Doenças de Depósito Lisossomico. 2012. (Encontro).

3rd Asia Pacific MPS Expert Meeting.1-Initiatives to improve diagnosis and management of MPS in Brazil; 2- Intratechal ERT in patients with MPS. 2012. (Encontro).

8th Annual World Symposium. 2012. (Simpósio).

Fabry Int. Network.Medical Advisory Board. 2012. (Outra).

Global Laboratory Testing for MPSIV. A Scientific Summit.Avaliador. 2012. (Outra).

HOS Natural History Working Group Meeting.Member Working Group. 2012. (Outra).

III Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases.Session 2: Gaucher Disease; Session 8: Wrap-up. 2012. (Outra).

II Simpósio Internacional de Enfermedades por Depósito Lisosomal.1-Aspectos clínicos de la:mucopolisadaridosis tipo I y II;2-Terapia de reemplazo enzimático em enferemedades por depósito lisosomal. 2012. (Simpósio).

Korean Society of Inherited Metabolic Diseases.Diagnosing MPS in paediatric practice: Practical Considerations and the Common pitfalls. 2012. (Encontro).

Morquio Investigators Meeting. 2012. (Encontro).

MOR Steering Committee.Steering Committee Meeting. 2012. (Encontro).

MPS Family Day.MPS in Brazil. 2012. (Encontro).

Respiratory Function and Anaesthesia in MPS.Impact of bone marrow transplantation and enzyme replacement therapy on respiratory problems. 2012. (Encontro).

Reunião da Comissão Nacional de Etica em Pesquisa - CONEP/Ministério da Saúde.Doenças raras no contexto da pesquisa. 2012. (Outra).

Seminário:Dia Mundial das Doenças Raras.O Brasil e as Doenças Raras. 2012. (Seminário).

The Taiwan MPS VI Expert Meeting 2012.Progressive myelopathy in MPS; Diagnostic pathway and management of MPS in Latin America. 2012. (Encontro).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Reflexões sobre o Passado, Presente e Futuro da Genética Médica na Medicina.. 2012. (Congresso).

10th International Postgraduated Course on Lysosomal Storage Diseases.1- Mucopolysaccharidoses (MPS) and glycoproteinoses; 2- Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidoses. 2011. (Outra).

10th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Poster presentation & award. 2011. (Simpósio).

18th European Study Group on Lysosomal Diseases Workshop. 2011. (Outra).

2nd Latin American Niemann Pick C Symposium.NP-C Patients. Drwabacks and Successes in Real Life. 2011. (Simpósio).

2nd Latin American Niemann Pick C Symposium.Clinical Features of NP-C. Diagnostic Pathway in NP-C:Today and Tomorrow. 2011. (Simpósio).

31a Semana Científica do HCPA.Mesa redonda: Novas Fronteira em Pesquisa no HCPA: Cenário nacional e Internacional. 2011. (Outra).

43a Reuniao Anual do ECLAMC.INAGEMP - Comite Gestor. 2011. (Encontro).

Awareness Project Latin America Task Force Meeting.Discussion on feasible demnstration projects in Brazil. 2011. (Encontro).

Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Challenges in Diagnosis. 2011. (Congresso).

Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. 1- Physiopatology of LSD 2- Screening for LSDs. 2011. (Congresso).

Forum Internacional SPDM:Saúde em 2021. 2011. (Simpósio).

II Congresso Lationamericano de Genética Humana, VI Congresso Nacional de Biologia y II Congresso Costarricense de Biotecnologia. Conferência: Novel Therapies for Metabolic Diseases. 2011. (Congresso).

II Congresso Norte Nordeste de Genética Médica e I Jornada Paraibana de Genética na Pediatria. Mucopolissacaridoses: Desafios e Perspectivas. 2011. (Congresso).

II Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases.1- New therapies for CNS disease in the MPS; 2- Clinical aspects of the MPS and glycoproteinoses; 3- Selective Screening and Newborn Screening ; 4- Intravenous ERT for the MPS. 2011. (Outra).

II Latinamerican PKU Forum.Simpósio: New frontiers in PKU. Palestra: Importance of National and International Registries for Inborn Errors of Metabolism. 2011. (Outra).

International Workshop on Oxysterols and Niemann-Pick Type C. 2011. (Outra).

I Simpósio Internacional de Atualização em MPS II.Mesa redonda: MPS II no Brasil e a Visão Geral da Doença. Palestra:Dados Epidemiológicos dde MPS II da Rede MPS e do HOS. 2011. (Simpósio).

Latin American MPS VI Meeting.Sessão 1: Case Discussions - Cases with skeletal aspects of the disease; Sessão 2: Case Discussions - Cases with ophtalmological and ENT aspects of the disease. 2011. (Encontro).

Simposio MPS Sul 2011. 2011. (Simpósio).

SSIEM Annual Symposium 2011. 2011. (Simpósio).

VII Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics.Aula: Novel Therapies for Genetic Metabolic Disorders. 2011. (Outra).

VIII Congresso Latinoamericano de EIM y Pesquisa Neonatal. Experiencia en la Pesquisa Neonatal de LSD empleando métodos fluorométricos. 2011. (Congresso).

VII Simpósio Internacional Diálogos entre a Clínica e as Neurociências: Psiquiatria Molecular.Conferência: Recentes Avanços no Tratamento das Doenças Genético-metabólicas. 2011. (Simpósio).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Conferência: Tratamento das Doenças Metabólicas. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Mesa Redonda: Isolados populacionais e sua importânia para a genética médica. 2011. (Congresso).

10th International Workshop on Lysosomal Storage Disorders. 2010. (Simpósio).

10th International Workshop on Lysosomal Storage Disorders. 2010. (Simpósio).

1st Latin American Symposium on Niemann-Pick C Symposium.NP-C Network:Screening,Diagnosis,Treatment and Support. 2010. (Simpósio).

1st Latin American Symposium on Niemann-Pick C Symposium.Diagnosis of NP-C Today. 2010. (Simpósio).

1st Latin American Symposium on Niemann-Pick C Symposium.Interactive Sessioin:Case Discussions. 2010. (Simpósio).

30a Semana Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.Genética Médica Populacional. 2010. (Outra).

3er. Congresso latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Problem Cases Discussion with Expert Panel. 2010. (Congresso).

3er Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Opening Lectures. 2010. (Congresso).

3er Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Overview of Screening Programs in LSD; Problem Cases Discussion with Expert Panel. 2010. (Congresso).

9th International Postgraduated Course on Lysosomal Storage Diseases.1-MPS and glycoproteinoses 2- Enzyme replacement therapy in MPS. 2010. (Outra).

Global Outcome Survey Latin American Investigators Meeting.HOS and FOS Structure: From Data Requests to Regional Boards/Working Groups. 2010. (Encontro).

I Forum Latinoamericano em Fenilcetonuria.Conceitos atuais em Fenilcetonuria. 2010. (Simpósio).

II Simposio de Reproducao Humana.Erros Inatos do Metabolismo- Visao Panoramica e Imapcto na Reproducao. 2010. (Simpósio).

I Jornadas de Enfermedades Metabólicas de la S.A.G.M.Paradigmas en Latinoamérica. Nuevas Terapias. 2010. (Encontro).

MPS VI & The Heart.Introduction to the MPS. 2010. (Simpósio).

Rare Neurological Diseases of Childhood. 2010. (Simpósio).

The 11th International Symposium on Mucopolysaccaride and Related Diseases.Session I: Diagnostics. 2010. (Simpósio).

The 11th International Symposium on Mucopolysaccaride and Related Diseases.Outcomes of Enzyme Replacement Therapy Mucopolysaccharidosis Type I. 2010. (Simpósio).

XXII Congress Brasileiro de Triagem Neonatal de Genética Médica. A. 2010. (Congresso).

11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. 2009. (Congresso).

1st MPS I Summit. Update on immune tolerance trial. 2009. (Congresso).

2a. Jornada de atualização clínica em MPS VI.Diretrizes para o tratamento com a galsulfase. 2009. (Outra).

41a Reuniao Anual do ECLAMC. 2009. (Encontro).

4th International Conference on Birth Defects & Disabilities in the Developing World. Global Network for Prevention of Birth Defects. 2009. (Congresso).

7th International and Latin American Congress Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening. IEM in Latin America:Challenges and prospects. 2009. (Congresso).

7th Preterm Birth International Collaborative (PREBIC). 2009. (Outra).

8th International Postgraduate Course on Lysosomal Storage diseases.1-Enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidose, 2-Mucopolysaccharidoses (MPS) and Glycoproteinoses. 2009. (Outra).

9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases. 2009. (Simpósio).

Advisory Board Maroteaux-Lamy Syndrom.1-Intrathecal therapy,2-International and English guidelines for Maroteaux-Lamy Syndrom. 2009. (Outra).

Atualizacao em doenca de Fabry:abordagem multidisciplinar a terapeutica. 2009. (Seminário).

European task force on brain and neurodegenerative lysosomal storage diseases.Update on intrathecal enzyme replacement therapy for spinal cord compression in MPS patients. 2009. (Encontro).

International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.palestrante. 2009. (Outra).

Mucopolysaccharidosis (MPS) and The Eye:What doe we know and how can we treat?. 2009. (Simpósio).

NPC Clinical Workshop. 2009. (Outra).

Pre-Conference Workshop Genetics in Clinical Practice.Lysosomal disorders- From Diagnosis to Treatment. 2009. (Oficina).

Simposio Atualizacao em Doenca de Fabry.1-Diagnostico da Doenca de Fabry e Biomarcadores, 2- FOS-Fabry Observational Survey. 2009. (Simpósio).

Taller Internacional Pediatrico de Enfermedades Degenerativas.Terapia Intratecal. 2009. (Oficina).

XIII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal.La piramide de evidencias clinicas para el tratamiento de los pacientes con las enferemedades de Fabry y Gaucher. 2009. (Simpósio).

15TH Annual Clinical Genetics Meeting.Pharmacological Chaperones: recent results from clinical trials in lysosomal storage diseases. 2008. (Encontro).

8th International Symposium on Lysosomal Storage Disorders. 2008. (Simpósio).

Encontro Médico sobre Acidemais e Acidúrias Orgânicas. 2008. (Encontro).

European task force on brain and neurodegenerative lysosomal storage diseases. 2008. (Outra).

Fifth Symposium on Lysosomal Storage Disorders. 2008. (Simpósio).

Global outcome survey investigators meeting. Clinical features in MPS II (with Latin American focus). 2008. (Congresso).

Global Partnerships for perinatal health network. 2008. (Outra).

II Congresso Latino Americano de Enfermidades lisossômicas. Presidente do Congresso. 2008. (Congresso).

Latin American School of Human and Medical Genetics - RELAGH. 2008. (Simpósio).

Malattie metaboliche: verso nuove terapie.Mucopolysaccharidosis: overview of current treatment options. 2008. (Simpósio).

Preterm birth international collaborative. 2008. (Outra).

Reunião da Organização Mundial da Saúde.Genetics and chronic diseases: pragmatic research issues. 2008. (Outra).

Seminário Transplante Hepático no tratamento dos erros inatos do metabolismo - ênfase em MSUD. 2008. (Seminário).

Simpósio Gaúcho sobre Terapia Gênica e Celular.Coordenador do evento. 2008. (Simpósio).

Workshop - Global outcome survey investigators`meeting.Global outcome survey investigators`meeting. 2008. (Encontro).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Palestrante "Tratamento de Pacientes Graves com MPS II". 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética.Transplante hepático no tratamento dos erros inatos do metabolismo -ênfase em MSUD. 2008. (Seminário).

1er. Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Introducción a las MPS y Síndrome de Hunter. 2007. (Congresso).

1o. Encontro do Grupo Brasileiro de Estudos da Doença de Gaucher e outras DDL`s. 2007. (Encontro).

1o. Encontro do Grupo Brasileiro de Estudos de Doença de Gaucher e outras DDL`s.ERT in Mucopolysaccharidosis: MPS II. 2007. (Encontro).

1st.Brazilian Genetic Alliance Meeting.The services of genetic networks in Latin America. 2007. (Encontro).

3rd. International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. The Challenge of building reference centers. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World.Simpósio 20 (Coordenador) Newborn Screening in Developing Countries. 2007. (Simpósio).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World.Simpósio 12 Challenges to Diagnose Genetic Diseases in Developing Countries. 2007. (Outra).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World.Is prenatal diagnosis of metabolic disease feasible in developing countries?. 2007. (Outra).

57th Annual Meeting of the American society of Human Genetics. 2007. (Simpósio).

6. Curso Internacional de Neuropsiquiatría infantil.Manifestaciones no neurológicas de las enfermedades genéticas. 2007. (Outra).

7th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.MPS-Brazil network: a country wide initiative to improve diagnosis and management of MPS in Brazil.. 2007. (Simpósio).

Actelion Scientific Symposium on "Future directions in Gaucher Disease: charting new territories".convidado. 2007. (Simpósio).

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2007. (Simpósio).

Brains for brain. 2007. (Simpósio).

Clinical Genetics Society. 2007. (Outra).

Congresso Cearense de Doenças de depósitos lisossomal. Tratamento de MPS III, IV e MPS VI. 2007. (Congresso).

Congresso Cearense de Doenças de Depósitos Lisossomal. O Tratamento de Reposição Enzimática. 2007. (Congresso).

Dietary Management of Inherited Metabolic Disease. Other Metabolic Conditions. 2007. (Congresso).

III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. 2007. (Encontro).

III Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics.Membro do corpo de professores. 2007. (Outra).

International Workshop on Lysosomal Storage Disorders.HOS overview. 2007. (Outra).

Retirement tribute to Dr. Anthony Fensom. 2007. (Outra).

Simpósio de Inauguração de Shire Brasil. 2007. (Simpósio).

Simpósio Gaúcho sobre Terapia Gênica e Celular. 2007. (Simpósio).

VI Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2007. (Congresso).

XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. 2007. (Simpósio).

38a. Reunião Anual do ECLAMC.38a. Reunião Anual do ECLAMC - Estudo Colaborativo Latino-americano de Malformações Congênitas. 2006. (Encontro).

52o. Congresso Brasileiro de Genética. 52o. Congresso Brasileiro de Genética. 2006. (Congresso).

56th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.56th Annual meeting of The American Society of Human Genetics. 2006. (Encontro).

6th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.6th Internatinal Symposium on Lysosomal Storage Diseases. 2006. (Simpósio).

Building Better Management for MPS.Building Better Management for MPS: new developments and expectations for ERT. 2006. (Simpósio).

Challenges of Lysosomal Storage Disorders.Challenges of Lysosomal Storage Disorders. 2006. (Outra).

II congresso Nacional de Portadores e familiares de MPS. II Congresso Nacional de Portadores e familiares de mucopolissacaridoses. 2006. (Congresso).

INTERNATIONAL WORKSHOP ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2006. (Outra).

Jornadas AMADE de Errores Innatos del Metabolismo.Servicios de información sobre EIM - relato de una experiencia pionera en Brasil. 2006. (Outra).

Management of patients with lysosomal storage disorders: progressing beyond current paradigms.Management of patients with lysosomal storage disorders: progressing beyond current paradigms. 2006. (Simpósio).

Medicina Laboratorial das Doenças Crônicas - A patologia do envelhecimento. 40 Congresso Brasileiro de Patologia Clínica Medicina Laboratorial. 2006. (Congresso).

Oficina Prioridades de Pesquisa em Saúde.Oficina Prioridades de Pesquisa em Saúde - Editais temáticos 2006. 2006. (Oficina).

Rede Latino Americana de Genética Humana - RELAGH. II Latinamerican School of Human and Medical Genetics. 2006. (Congresso).

XXI Reunião Anual da FeSBE.XXI Reunião Anual da Federação de sociedades de Biologia Experimental - FeSBE. 2006. (Encontro).

XXXIX Reunión Anual de Sociedad de Genética de Chile.Enfermedades Metabólicas y genéticas, desde el diagnóstico a los nuevos tratamientos. 2006. (Outra).

American Society of Human Genetics.2005 Annual Meeting da American Society of Human Genetics. 2005. (Encontro).

AMICUS Investigator Meeting.AMICUS Investigator Meeting. 2005. (Encontro).

Congreso Latino americano de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal. V Congreso Latino Americano de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal. 2005. (Congresso).

CONGRESSO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2 CONGRESSO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2005. (Congresso).

European study group for lysosomal diseases.Workshop do European study group for Lysosomal diseases. 2005. (Outra).

II CONGRESSO INTERNACIONAL DE ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS. II CONGRESSO INTERNACIONAL DE ESPECIALIDDES PEDIÁTRICAS. 2005. (Congresso).

International workshop on lysosomal storage disorders.International workshop on Lysosomal storage disorders. 2005. (Outra).

Simpósio Anual da Sociedade para o estudo de EIM.42o. Annual Symposium da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2005. (Simpósio).

Simpósio Latino americano de doenças Lisossômicas de Depósito.X Simpósio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito. 2005. (Simpósio).

Society for Inherited Metabolic Disorders.Annual Meeting of the Society for Inherited Metabolic disorders. 2005. (Encontro).

X Simposio latinoamericano de enfermedades de depósito lisosomal. 2005. (Simpósio).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA.REUNIÃO DO RELAGH - REUNIÃO DE ESTUDOS LATINO-AMERICANOS DE GENÉTICA HUMANA. 2005. (Outra).

XXX REUNIÃO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOFÍSICA.INTERNATIONAL SYMPOSIUM OF ADVANCED TERAPIES 2005. 2005. (Simpósio).

41ST. ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF iNBORN ERRORS OF METABOLISM.41ST. ANNUAL SYMPOSIUM OF THEE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2004. (Simpósio).

4TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES.4TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES. 2004. (Simpósio).

50. CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. 50. CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. 2004. (Congresso).

60 ANOS DA SBPC/ML. 38o. CONGRESSO BRASILEIRO DE PATOLOGIA CLÍNICA/MEDICINA LABORATORIAL. 2004. (Congresso).

8TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES.8TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES. 2004. (Simpósio).

ANNUAL SYMPOSIUM OND LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS.ANNUAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2004. (Simpósio).

III Jornada Paraenese sobre Doenças Metabólicas Hereditárias.Participação na III Jornada Paraense sobre Doenças Metabólicas Hereditárias: Dietoterapia, Terapia de Reposição Enzimática e Hormonal. 2004. (Outra).

OFICINA SOBRE ATENÇÃO EM GENÉTICA CLÍNICA NO SUS.PARTICIPAÇÃO EM OFICINA. 2004. (Oficina).

PRIMER SIMPOSIO INTERNACIONAL ERA POST GENÓMICA Y AVANCES EN MEDICINA.PRIMER SIMPOSIO INTERNACIONAL ERA POST GENÓMICA Y AVANCES EN MEDICINA. 2004. (Simpósio).

Simposio Latino Americano de Enfermedades de Depósito Lisosomal.2004 Latin American Symposium. 2004. (Simpósio).

XXXII Congresso Brasileiro de Pneumologia e Tisiologia e do III congresso Luso-Brasileiro de Pneumologia. Congresso Brasileiro de Pneumologia e Tisiologia. 2004. (Congresso).

1 CONGRESSO NACIONAL DE PORTADORES E FAMILIARES DE MPS. 1 CONGRESSO NACIONAL DE PORTADORES E FAMILIARES DE MPS. 2003. (Congresso).

ANNUAL MEETING OF IASHG.ANNUAL MEETING OF THE IBERO AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2003. (Encontro).

INTERN.SYMP. ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES.3rd. INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES. 2003. (Simpósio).

IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. IV CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. 2003. (Congresso).

IV CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS CEREBROVASCULARES. IV CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS CEREBROVASCULARES. 2003. (Congresso).

IX CONGRESSO BRASILEIRO DE SONO. IX CONGRESSO BRASILEIRO DE SONO. 2003. (Congresso).

SEMANA CIENTÍFICA DO HCPA.23a. SEMANA CIENTÍFICA DO HCPA. 2003. (Encontro).

SIMPÓSIO GENZYME.SIMPÓSIO GENZYME - NOVOS AVANÇOS NO TRATAMENTO DA DOENÇA DE FABRY E MPS I. 2003. (Simpósio).

SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE REPRODUÇÃO.SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE REPRODUÇÃO. 2003. (Simpósio).

XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GASTROENTEROLOGIA PEDIÁTRICA. XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GASTROENTEROLOGIA PEDIÁTRICA. 2003. (Congresso).

XV CONGRESO IBEROAMERICANO DE DERMATOLOGIA. XV CONGRESO IBEROAMERICANO DE DERMATOLOGIA. 2003. (Congresso).

XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2003. (Congresso).

XXIII CONGRESO ARGENTINO DE NEUROLOGIA INFANTIL. XXIII CONGRESO ARGENTINO DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2003. (Congresso).

11TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON PRENATAL DIAGNOSIS AND THERAPY HELD.MOLECULAR DIAGNOSIS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2002. (Outra).

22a. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL.22A. SEMANA CIENTÍFICA E 9. CONGRESSO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM SAÚDE DO MERCOSUL. 2002. (Outra).

2ND INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES.2ND INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES. 2002. (Simpósio).

40TH. ANNUAL SYMPOSIUM.40TH ANNUAL SYMPOSIUM. 2002. (Simpósio).

5TH MEETING OF THE INTERNATIONAL SOCIETY FOR NEONATAL SCREENING.5TH MEETING OF THE INTERNATIONAL SOCIETY FOR NEONATAL SCREENING. 2002. (Encontro).

7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES AND 3RD SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS. 7TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES AND 3RD SCIENTIFIC LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS CONGRESS. 2002. (Congresso).

ANNUAL WORLD SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS.ANNUAL WORLD SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2002. (Simpósio).

CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 14a. CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2002. (Congresso).

FOURTH GLOBAL FORUM IN BIOETHICS GENOMIC RESEARCH.FOURTH GLOBAL FORUM IN BIOETHICS. 2002. (Encontro).

I JORNADA PARAENSE SOBRE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS.1a. JORNADA PARAENSE SOBRE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2002. (Outra).

NEW PERSPECTIVES IN LYSOSOMAL AND PEROXISOMAL DISORDERS. XXXVIII NEW PERSPECTIVES IN LYSOSOMAL AND PEROXISOMAL DISORDERS. 2002. (Congresso).

REUNIÃO ANUAL DAA SOC.AMERICANA DE GEN. HUMANA.53a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE AMERICANA DE GENÉTICA HUMANA. 2002. (Encontro).

SIMPÓSIO LATINO AMERICANO SOBRE ENFERMIDADES LISOSSÔMICAS.SIMPÓSIO LATINO AMERICANO SOBRE ENFERMIDADES LISOSSÔMICAS. 2002. (Simpósio).

XVI CONGRESO LATINOAMERICANO DE PATOLOGIA CLINICA - XXXII CONGRESO MEXICANO DE PATOLOGIA CLINICA. XVI CONGRESO LATINOAMERICANO DE PATOLOGIA CLINICA - XXXII CONGRESO MEXICANO DE PATOLOGIA CLINICA. 2002. (Congresso).

10TH INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS.10TH INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS. 2001. (Simpósio).

13o. CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 13o. CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2001. (Congresso).

39TH AN NUAL SYMPOSIUM DA SSIEM - SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.39TH AN NUAL SYMPOSIUM DA SSIEM - SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2001. (Simpósio).

CONGRESSO BRASILEIRO PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA. CONGRESSO BRASILEIRO PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA. 2001. (Congresso).

III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISANEONATAL. III CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISANEONATAL. 2001. (Congresso).

INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON NOVEL THERAPIES FOR LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS.INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON NOVEL THERAPIES FOR LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2001. (Simpósio).

I SIMPÓSIO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO.Doenças lisossômicas de depósito. 2001. (Simpósio).

SEMANA CIENTÍFICA DO HCPA.21a. SEMANA CIENTÍFICA DO HCPA. 2001. (Encontro).

XXIV CURSO DE NUTRIÇÃO PARENTERAL E ENTERAL, 17. SIMPÓSIO INTERNACIONAL E III FÓRUM PAULISTA DE PESQUISA EM NUTRIÇÃO CLÍNICA E EXPERIMENTAL - JORNADA BRASIL-HOLANDA.XXIV CURSO DE NUTRIÇÃO PARENTERAL E ENTERAL, 17. SIMPÓSIO INTERNACIONAL E III FÓRUM PAULISTA DE PESQUISA EM NUTRIÇÃO CLÍNICA E EXPERIMENTAL - JORNADA BRASIL-HOLANDA. 2001. (Outra).

6TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES.6TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES. 2000. (Simpósio).

CENTRO BRASILEIRO ARGENTINO DE BIOTECNOLOGIA - ESCOLA BRASILEIRO-ARGENTINA DE BIOTECNOLOGIA..CENTRO BRASILEIRO ARGENTINO DE BIOTECNOLOGIA - ESCOLA BRASILEIRO-ARGENTINA DE BIOTECNOLOGIA.. 2000. (Outra).

VIII INTERN.CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. VIII INTERN.CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2000. (Congresso).

XII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. XII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2000. (Congresso).

31A. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.31A. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1999. (Encontro).

37TH ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.37TH ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1999. (Simpósio).

VII JORNADA GAÚCHA DE NEFROLOGIA E ENFERMAGEM EM NEFROLOGIA.VII JORNADA GAÚCHA DE NEFROLOGIA E ENFERMAGEM EM NEFROLOGIA. 1999. (Outra).

2a. JORNADA DO SERVIÇO DE PSIQUIATRIA DO HOSPITAL MATERNO-INFANTIL PRESIDENTE VARGAS.2a. JORNADA DO SERVIÇO DE PSIQUIATRIA DO HOSPITAL MATERNO-INFANTIL PRESIDENTE VARGAS. 1998. (Outra).

36TH ANNUAL SYMPOSIUM FOR THE SOCIETY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.36TH ANNUAL SYMPOSIUM FOR THE SOCIETY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1998. (Simpósio).

Prevention and Care of Genetics Diseases and Birth Defects in Developing countries.Participação no evento: Prevention and Care of Genetics Diseases and Birth Defects in Developing Countries. 1998. (Encontro).

X CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA E I SIMPÓSIO LUSO-BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. X CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA E I SIMPÓSIO LUSO-BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 1998. (Congresso).

XXIII REUNIÃO DA LIGA BRASILEIRA DE EPILEPSIA - CONGRESSO BRASILEIRO DE EPILEPSIA E XVI REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROFISIOLOGIA CLÍNICA. XXIII REUNIÃO DA LIGA BRASILEIRA DE EPILEPSIA - CONGRESSO BRASILEIRO DE EPILEPSIA E XVI REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROFISIOLOGIA CLÍNICA. 1998. (Congresso).

1ER. CONGRESO LATINOAMERICANO DE PESQUISAJE NEONATAL Y ENFERMEDADES HEREDOMETABÓLICAS E ENCUENTRO LAMIN. 1ER. CONGRESO LATINOAMERICANO DE PESQUISAJE NEONATAL Y ENFERMEDADES HEREDOMETABÓLICAS E ENCUENTRO LAMIN. 1997. (Congresso).

43o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA E 3a. REUNIÃO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE MUTAGÊNESE, CARCINOGÊNESE E TERATOGÊNESE AMBIENTAL. 43o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA E 3a. REUNIÃO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE MUTAGÊNESE, CARCINOGÊNESE E TERATOGÊNESE AMBIENTAL. 1997. (Congresso).

SYMPOSIUM HUMAN GENOME RESEARCH: IMPLICATIONS FOR HEALTH IN LATIN AMERICA.SYMPOSIUM HUMAN GENOME RESEARCH: IMPLICATIONS FOR HEALTH IN LATIN AMERICA. 1997. (Simpósio).

XVI CONGRESSO NACIONAL DO COLÉGIO BRASILEIRO DE HEMATOLOGIA. XVI CONGRESSO NACIONAL DO COLÉGIO BRASILEIRO DE HEMATOLOGIA. 1997. (Congresso).

XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA E SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE PEDIATRIA SBP/IPA/ALAPE/SOPERJ. XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA E SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE PEDIATRIA SBP/IPA/ALAPE/SOPERJ. 1997. (Congresso).

II CONGRESO COLOMBIANO DE GENÉTICA. II CONGRESO COLOMBIANO DE GENÉTICA. 1996. (Congresso).

III JORNADA DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL.III JORNADA DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. 1996. (Outra).

IX INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS. IX INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS. 1996. (Congresso).

LATIN AMERICAN METABOLIC INFORMATION NETWORK MEETING.LATIN AMERICAN METABOLIC INFORMATION NETWORK MEETING. 1996. (Encontro).

SERVIÇOS DE GENÉTICA MÉDICA NA AMÉRICA LATINA: SITUAÇÃO ATUAL E PERSPECTIVAS.SERVIÇOS DE GENÉTICA MÉDICA NA AMÉRICA LATINA: SITUAÇÃO ATUAL E PERSPECTIVAS. 1996. (Outra).

33rd. ANNUAL SUYMPOSIUM OF SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.33rd. ANNUAL SUYMPOSIUM OF SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1995. (Simpósio).

IV ENCONTRO REGIONAL DO ECLAMC - ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.IV ENCONTRO REGIONAL DO ECLAMC - ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1995. (Encontro).

SEMINÁRIO SOBRE PLANEJAMENTO ESTRATÉGICO.SEMINÁRIO SOBRE PLANEJAMENTO ESTRATÉGICO. 1995. (Seminário).

VII REUNIÃO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.VII REUNIÃO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1995. (Outra).

XXIX CONGRESSO BRASILEIRO DE PATOLOGIA CLÍNICA E I CONGRESSO DE PATOLOGIA CLÍNICA DO MERCOSUL. XXIX CONGRESSO BRASILEIRO DE PATOLOGIA CLÍNICA E I CONGRESSO DE PATOLOGIA CLÍNICA DO MERCOSUL. 1995. (Congresso).

XXVII REUNION ANNUAL DEL ECLAMC - ESTUDIO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMACIONES CONGÊNITAS.XXVII REUNION ANNUAL DEL ECLAMC - ESTUDIO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMACIONES CONGÊNITAS. 1995. (Outra).

I ENCONTRO REGIONAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.I ENCONTRO REGIONAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1994. (Encontro).

SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE BIOMEDICINA: PRESENTE E FUTURO.SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE BIOMEDICINA: PRESENTE E FUTURO. 1994. (Simpósio).

VI INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. VI INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1994. (Congresso).

VI REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.VI REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1994. (Outra).

XIII CONGRESSO LATINO AMERICANO DE GENÉTICA E III CONGRESSO DE MUTAGÊNESE, CARCINOGÊNESE E TERATOGÊNESE AMBIENTAL. XIII CONGRESSO LATINO AMERICANO DE GENÉTICA E III CONGRESSO DE MUTAGÊNESE, CARCINOGÊNESE E TERATOGÊNESE AMBIENTAL. 1994. (Congresso).

ANNUAL MEETING OF THE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES.ANNUAL MEETING OF THE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISEASES. 1993. (Encontro).

ANNUAL SYMPOSIUM OF THE COUNCIL OF REGIONAL NETWORKS FOR GENETICS SERVICES.ANNUAL SYMPOSIUM OF THE COUNCIL OF REGIONAL NETWORKS FOR GENETICS SERVICES. 1993. (Simpósio).

IX ENCONTRO DE GENÉTICA DO NORDESTE.IX ENCONTRO DE GENÉTICA DO NORDESTE. 1993. (Outra).

V REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.V REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1993. (Outra).

XI CONGRESSO ANUAL DA SOCIEDADE DE PSIQUIATRIA E NEUROLOGIA DE LA INFANCIA E DE LA ADOLESCENCIA. XI CONGRESSO ANUAL DA SOCIEDADE DE PSIQUIATRIA E NEUROLOGIA DE LA INFANCIA E DE LA ADOLESCENCIA. 1993. (Congresso).

24a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.24a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1992. (Outra).

IV REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.IV REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1992. (Outra).

X CONGRESSO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA. X CONGRESSO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA. 1992. (Congresso).

XXI REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR.XXI REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA E BIOLOGIA MOLECULAR. 1992. (Outra).

43a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA.43a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA. 1991. (Outra).

8th. INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS. 8th. INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS. 1991. (Congresso).

III REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.III REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1991. (Outra).

III SIMPÓSIO DE CIRURGIA EXPERIMENTAL.III SIMPÓSIO DE CIRURGIA EXPERIMENTAL. 1991. (Simpósio).

INTERNATIONAL WORKSHOP: METABOLIC INFORMATION NETWORK.INTERNATIONAL WORKSHOP: METABOLIC INFORMATION NETWORK. 1991. (Outra).

SIMPÓSIO "DETECÇÃO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO.SIMPÓSIO DETECÇÃO E TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. 1991. (Simpósio).

WORKSHOP ON PROVISION OF GENETIC SERVICES: AN INTERNATIONAL PERSPECTIVE.WORKSHOP ON PROVISION OF GENETIC SERVICES: AN INTERNATIONAL PERSPECTIVE. 1991. (Outra).

28th ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.28th ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1990. (Simpósio).

2nd. INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES.2nd. INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDOSES AND RELATED DISEASES. 1990. (Simpósio).

42a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 36o. CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA.42a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 36o. CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. 1990. (Outra).

II REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.II REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. 1990. (Outra).

VI ENCONTRO NACIONAL DE PRÓ-REITORES DE PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO.VI ENCONTRO NACIONAL DE PRÓ-REITORES DE PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO. 1990. (Encontro).

XXII REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.XXII REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1990. (Outra).

6a. MARATONA DE DISMORFOLOGIA CLÍNICA.6a. MARATONA DE DISMORFOLOGIA CLÍNICA. 1989. (Outra).

II ENCONTRO NACIONAL DE ASSESSORIAS DAS UNIVERSIDADES BRASILEIRAS PARA ASSUNTOS INTERNACIONAIS.II ENCONTRO NACIONAL DE ASSESSORIAS DAS UNIVERSIDADES BRASILEIRAS PARA ASSUNTOS INTERNACIONAIS. 1989. (Encontro).

I SIMPÓSIO DE CIRURGIA EXPERIMENTAL DO RIO GRANDE DO SUL.I SIMPÓSIO DE CIRURGIA EXPERIMENTAL DO RIO GRANDE DO SUL. 1989. (Simpósio).

IX CONGRESO LATINO AMERICANO DE GENÉTICA. IX CONGRESO LATINO AMERICANO DE GENÉTICA. 1989. (Congresso).

XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA. XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA. 1989. (Congresso).

26th. ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.26th. ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1988. (Simpósio).

40a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 34o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.40a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 34o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1988. (Outra).

I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO RIO GRANDE DO SUL.I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO RIO GRANDE DO SUL. 1988. (Outra).

INTERNATIONAL SCREENING SYMPOSIUM OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.INTERNATIONAL SCREENING SYMPOSIUM OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1988. (Simpósio).

XI CONGRESSO BRASILEIRO DE PERINATOLOGIA, IV CONGRESSO LATINO AMERICANO DE PERINATOLOGIA E VII ENCONTRO DE ENFERMAGEM PERINATAL. XI CONGRESSO BRASILEIRO DE PERINATOLOGIA, IV CONGRESSO LATINO AMERICANO DE PERINATOLOGIA E VII ENCONTRO DE ENFERMAGEM PERINATAL. 1988. (Congresso).

XV CONGRESSO BRASILEIRO DE ANÁLISES CLÍNICAS. XV CONGRESSO BRASILEIRO DE ANÁLISES CLÍNICAS. 1988. (Congresso).

XX REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.XX REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1988. (Outra).

16a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA.16a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE BIOQUÍMICA. 1987. (Outra).

19a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.19a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1987. (Outra).

39a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 33o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.39a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 33o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1987. (Outra).

24th ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.24th ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 1986. (Simpósio).

7th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS. 7th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS. 1986. (Congresso).

37a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 31o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.37a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 31o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1985. (Outra).

36a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 30o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.6a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 30o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1984. (Outra).

15a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.15a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1983. (Outra).

14a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS.14a. REUNIÃO ANUAL DO ESTUDO COLABORATIVO LATINO AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS. 1982. (Outra).

34a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 28o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.34a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 28o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1982. (Outra).

ENCONTRO REGIONAL DE EPIDEMIOLOGIA CLÍNICA.ENCONTRO REGIONAL DE EPIDEMIOLOGIA CLÍNICA. 1982. (Encontro).

22o. CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA. 22o. CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA. 1981. (Congresso).

ENCONTRO BRASILEIRO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO.ENCONTRO BRASILEIRO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO. 1981. (Encontro).

32a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 26o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.32a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 26o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1980. (Outra).

JORNADA DE UROLOGIA DE RIBEIRÃO PRETO.JORNADA DE UROLOGIA DE RIBEIRÃO PRETO. 1980. (Outra).

31a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 25o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.31a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 25o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1979. (Outra).

1o. ENCONTRO DE GENETICISTAS DO RS.1o. ENCONTRO DE GENETICISTAS DO RS. 1978. (Encontro).

30a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 24o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.30a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 24o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1978. (Outra).

ENCONTRO REGIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA.ENCONTRO REGIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA. 1978. (Encontro).

29a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 23o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.29a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 23o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1977. (Outra).

27a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 21o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA.27a. REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA E 21o. CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 1975. (Outra).

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Participação em bancas

Aluno: Augusto César Cardoso dos Santos

Giugliani, R; CUNHA, J. S. L.; BAHAMONDES, L. G.. Twin Peaks: Investigando Mistérios sobre a Gemelaridade no Brasil. 2018. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Thiafo Corrêa

Giugliani, R; GALERA, B. B.; KARAM, Simone de Menezes. Análise Citogenômica Integrativa da Região Crítica 4p16.3. 2018. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: ALICIA DONELES DORNELLES

GIUGLIANI, R.CARVALHO, CLARISSA GUTIÉRREZSOUZA, C FM. AVALIAÇÃO DE TECNOLOGIAS EM SAÚDE PARA DOENÇAS RARAS: REVISÃO SISTEMÁTICA E META-ANÁLISE SOBRE TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA PARA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I. 2017. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Nataniel Floriano Ludwig

GIUGLIANI, R.VALADARES, E. R.LEISTNER-SEGAL SMatte, Ursula. ANÁLISE DO GENE GNTPAB EM PACIENTES BRASILEIROS COM MUCOLIPIDOSE II/III. 2016. Dissertação (Mestrado em PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Patrícia Santos da Silva

PASQUALINI, B.;Palmero, Edenir InêzGIUGLIANI, R.. Perfil dos atendimentos de oncogenética em um hospital terciário e universitário e implantação de um sistema de informação e assessoramento em oncogenética para profissionais de saúde. 2015. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Rita Graziela Cherutti

SANTOS, J. L.; MELLO, E. D.; RIESGO, R. S.;SCHULER-FACCINI, LavíniaGiugliani, R. Relação entre hábitos alimentares e sintomas neurocomportamentais em crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA). 2014. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Felipe Tuji de castro Franco

Silva, Luiz Santana;SOUZA, IsabelALVES, ErikGiugliani, R. Caracterização clínica, bioquímica e molecular de pacientes com doença de Gaucher do estado do Pará. 2014. Dissertação (Mestrado em PPG em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Pará.

Aluno: Berenice Lempek dos Santos

GIUGLIANI, R.. Glicogenose Tipo I: carcaterização Clínico-Labroatorial de Pacientes Atendidos em um Ambulatório de Referência em Erros Inatos do Metabolismo. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Clarissa Troller Hobekost

Giugliani, RobertoKOK, F; De Souza, Carolina Fischinger Moura. Manifestações neurológicas e neurofisiológicas, padrão de lyonização e biomarcadores nas heterozigotas para Adrenoleucodistrofia ligada ao X.. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Luciana Giugliani

GIUGLIANI, R.PINTO, Louise Lapagesse de Camargo; NETTO, Cristina Brinckmann de Oliveira; GOLDANI, H. A. S.. Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com Mucopolissacaridoses. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: CAMILA MATZENBACHER BITTAR

GIUGLIANI, R.CIVALLERO, GabrielMATTE, U.; SILVEIRA, T. R.. Triagem Clínica e Bioquímica de Diagnóstico de Deficiência de Lipase Ácida em Pacientes de Alto Risco. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Laura Simon

GIUGLIANI, R.. Diferenciação de células derivadas da medula óssea em células tipo-hepatócitos. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Simone Geiger de Almeida Selistre

GIUGLIANI, R.. Caracterização de pacientes com diagnóstico de retinoblastoma identificados no serviços de oncologia pediátrica, oftalmologia e genética do HCPA. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Carmen Maria Dornelles Prolla

GIUGLIANI, R.. Conhecimento dos Enfermeiros em Oncogenética e Câncer de Mama. 2013. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Larissa Souza Mario Bueno

Giugliani, R; Felix TM. Vitamina D, Polimorfismo do Gene VDR e Neurofibromatose 1. 2012. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: SILVANI HERBER

GIUGLIANI, R.; T Derks;SANSEVERINO, M T. Caracterização de pacientes com Doença da Urina do Xarope do Bordo identificados em Centros de Referencia em Genética no Brasil. 2012. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Evelise Silva Brizola

ALMEIDA, C. S.;SCHULER-FACCINI, Lavínia; SILVEIRA, P. P.;Giugliani, Roberto. Estudo clínico-funcional de pacientes pediátricos com Osteogenese Imperfeita. 2012. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Gabriela Kampf Cury

Giugliani, RLEISTNER-SEGAL, Sandra; ALVES, S.. Identificação de Mutações no Gene GNPTAB em Pacientes Brasileiros com Mucopolipidose II e III. 2011. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Tatièle Nalin

Giugliani, R; SILVA, Luiz Carlos S da;SOUZA, C. F. M.. Hiperfenilalaninemia por Deficiência de fenilalanina Hidroxilase: avaliação da responsividade ao BH4 em pacientes acompanhados no Serviço de Genética Médica do HCPA e que apresentam controle metabólico adequado. 2011. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Alice Tagliani Ribeiro

GIUGLIANI, R.. Análise Genética e Epidemiológica na Cidade de Cândido Godói-RS, a "Terra dos Gêmeos". 2011. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Carlos Eduardo Ferreira Pitroski

Giugliani, Roberto. Análise do gene MUTYH em indivíduos em risco para síndrome da Polipose associada ao gene MUTYH. 2010. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Andresa Cardoso Grandini Almeida

GIUGLIANI, R.Schwartz, I. V. D.Leistner-Segal, S.. Estabelecimento de um novo método de diagnóstico molecular para MPS tipo I. 2010. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Raphael machado de Castilhos

GIUGLIANI, R.JARDIM, Laura Bannach. Validação de uma Escala para Mielopatia Progressiva. 2010. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Clarissa Gutierrez Carvalho

GIUGLIANI, R.; MIURA, E.; SILVEIRA, R. C.; SILVEIRA, T. R.. Polimorfismos genéticos em neonatos hiperbilirrubinêmicos com mais de 35 semanas de idade gestacional. 2009. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Gabriela Maldonado

PICON, Paulo Dornelles;ASHTON-PROLLA, Patrícia; Kiszewski AE;Giugliani, R. Polimorfismos do gene metilenotetrahidrofolato redutase e sucetibilidade a psoriase I. 2009. Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Elisiane Lorenzini

Giugliani, RNARDI, N B; Markoski MM. Associacao do Polimorfismo T102C do Gene do receptor 5HT-2A da Serotonina e Sincope Vasovagal. 2009. Dissertação (Mestrado em Pos-graduacao em Ciencias da Saude:Cardiologia) - Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul.

Aluno: Mariana Peixoto Socal

JARDIM, Laura Bannach; CHAVES, M. L. F.;GIUGLIANI, R.SCHULER-FACCINI, Lavínia. Genes Principais e Genes Predisponentes à Doença de Parkinson: Estudo sobre os Genes PARK2, PARK6, PARK7, PARK8, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 e o Gene da Glucocerebrosidase. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Guilherme Baldo

GIUGLIANI, R.; SOUZA, D. O. G.; OLIVEIRA, J. R.; BEZERRA, J.; BELLO-KLEIN, A.. Desenvolvimento de protocolos pré-clínicos de terapia celular em modelos animais de lesão hepática aguda e crônica. 2008. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Giovana Sasso Turra

TURRA, Giovana Sasso;GIUGLIANI, R.. Avaliação fonoaudiológica das estruturas e funções estomatognáticas de pacientes com mucopolissacaridose. 2008. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Taiane Alves Vieira

GIUGLIANI, R.BURIN, Maira Graeff; GOLDIM, J. R.;SCHULER-FACCINI, Lavínia. História Natural das Mucopolissacaridoses: uma investigação da trajetória dos pacientes desde o nascimento até o diagnóstico. 2007. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Deise Cristine Friedrich

GIUGLIANI, R.. Análise molecular de mutações frequentes em pacientes com suspeita clínica de fibrose cística. 2007. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Tatiana Dieter

GIUGLIANI, R.. Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Mórquio A. 2006. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ana Carolina MArdini

LEISTNER-SEGAL, SandraGIUGLIANI, R.; ALHO, Clarice. Avaliação de microquimerismo por análise de microssatélites em pacientes submetidos à transfusão sanguínea no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2006. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Clarissa Pujol

GIUGLIANI, R.; WERLANG, B. S. G.; NETTO, C. A.. Análise do polimorfismo A218C no Gene TPH em pacientes deprimidos que tentaram o suicídio. 2006. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: FABIANA DIAS DE AMORIM

GIUGLIANI, R.. MUTAÇÃO Q188R NO GENE DA GALACTOSE-1-FOSFATO URIDILTRANSFERASE EM PACIENTES BRASILEIROS COM SUSPEITA DE GALACTOSEMIA. 2005. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós Graaduação Em Diagnóstico Genético) - Universidade Luterana do Brasil.

Aluno: Ana Paula Carneiro Brandalize

GIUGLIANI, R.. ANÁLISE DE VARIÁVEIS GENÉTICAS RELACIONADAS AO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA EM CRIANÇAS COM FISSURAS LÁBIO-PALATINAS. 2005. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ana Flávia Ferreira

GIUGLIANI, R.. Consumo de farináceos fortificados e de alimentos ricos em folatos por mulheres em idade fértil de Porto Alegre, RS, Brasil.. 2005. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maurício Möller Martinho

GIUGLIANI, R.. AVALIAÇÃO DA APRESENTAÇÃO FENOTÍPICA COMPORTAMENTAL DO AUTISMO EM UMA AMOSTRA DE FAMÍLIAS DE CRIANÇAS AUTISTAS EM PORTO ALEGRE E REGIÃO METROPOLITANA. 2004. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Alessandra Fritsch

GIUGLIANI, R.. HIDROPSIA FETAL NÃO-IMUNE: EFEITO DA PRESENÇA DE CROMOSSOMOPATIA NA MORTALIDADE FETAL E NEONATAL. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Edenir Inez Palmero

GIUGLIANI, R.. ASPECTOS DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO PARA PACIENTES EM RISCO PARA CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIOS. 2003. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Myrian de Castro Magalhães Xavier

GIUGLIANI, R.. FREQUÊNCIA DAS MUTAÇÕES V388M, R408W, IVS10NT11 E IVS12NT1 EM INDIVÍDUOS COM FENILCETONÚRIA DO ESTADO DE MINAS GERAIS. 2003. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Microbiologia)) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Ane Cláudia Fernandes Nunes

GIUGLIANI, R.. DOENÇA RENAL POLICÍSTICA DO ADULTO EM PACIENTES ATENDIDOS NOS SERVIÇOS DE HEMODIÁLISE DE PORTO ALEGRE. 2002. Dissertação (Mestrado em Medicina (Nefrologia)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ana Paula Beheregaray

GIUGLIANI, R.. ESTUDO DA AÇÃO DE UM INDUTOR PEROXISSOMAL EM FIBROBLASTOS DE PACIENTES COM DOENÇAS DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Rizael Camelo Dantas

GIUGLIANI, R.. SÍNDROME DO X FRÁGIL NA REDE SARAH DE HOSPITAIS DO APARELHO LOCOMOTOR: ESTUDO MOLECULAR E PREVALÊNCIA NO PERÍODO DE SETEMBRO DE 1997 A OUTUBRO DE 2000.. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências da Reabilitação) - Associação das Pioneiras Sociais.

Aluno: PATRÍCIA SANTANA CORREIA

GIUGLIANI, R.. EXPERIÊNCIA CLÍNICA E LABORATORIAL EM 19 CASOS DA SÍNDROME DE HUNTER EM GRUPO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: FERNADA DE CASTRO REIS

GIUGLIANI, R.. CONSTRUÇÃO DE MINIGENES PARA AVALIAÇÃO DE MUTAÇÕES QUE ALTERAM O SÍTIO DE SPLICING DO GENE RESPONSÁVEL PELA GLICOGENOSE TIPO 1A (DOENÇA DE VON GIERKE). 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: ANGELINA XAVIER ACOSTA

GIUGLIANI, R.. ANÁLISE MOLECULAR DO GENE DA FENILALANINA HIDROXILASE EM PACIENTES COM FENILCETONÚRIA.. 2000. Dissertação (Mestrado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Cristina Dickie de Castilhos

GIUGLIANI, R.. PADRONIZAÇÃO E AVALIAÇÃO DE UM PROTOCOLO LABORATORIAL PARA INVESTIGAÇÃO DE DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DO ÁCIDO SIÁLICO. 2000. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Júlio César Loguercio Leite

GIUGLIANI, R.. FREQUÊNCIA DE DEFEITOS CONGÊNITOS EM REGIÃO CARBONÍFERA: UM ESTUDO NO RIO GRANDE DO SUL. 2000. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Elisa Amélia Polesi Sobreira

GIUGLIANI, R.. AVALIAÇÃO DA TERAPIA ENZIMÁTICA EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1. 2000. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Aluno: Marcelo Augusto Nunes Medeiros

GIUGLIANI, R.. VARIANTES GENÉTICAS DO SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA E A HIPERTENSÃO ESSENCIAL HUMANA NO RIO GRANDE DO SUL. 1999. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: EVERTON SUKSTER

GIUGLIANI, R.. IMAGEM CORPORAL E FUNÇÃO VISO-CONSTRUTIVA EM ADOLESCENTES FEMININAS E SUAS RELAÇÕES COM PREOCUPAÇÕES SOBRE ALIMENTAÇÃO E PESO (PADRÃO ALIMENTAR). 1998. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maria do Carmo Appel Zim

GIUGLIANI, R.. ALTERAÇÕES HEPÁTICAS EM RATOS SUBMETIDOS A ADMINISTRAÇÃO DE POLISULFATO DE PENTOSAM EM EXPOSTOS E NÃO EXPOSTOS AO TETRACLORETO DE CARBONO.. 1997. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Izabel Cristina Schander de Almeida

GIUGLIANI, R.. AVALIAÇÃO DA EXCREÇÃO FECAL DE GORDURA: ESTUDO SOBRE O ESTEATÓCRITO E SUAS MODIFICAÇÕES E A DETERMINAÇÃO DA CONCENTRAÇÃO FECAL DE COLESTEROL E TRIGLICERÍDEOS. 1996. Dissertação (Mestrado em Ciências em Gastroenterologia e Hepatologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Cora Maria Ferreira Firpo

GIUGLIANI, R.. ESTUDO ECOCARDIOGRÁFICO PRÉ-NATAL DA REDUNDÂNCIA DE SEPTUM PRIMUM E SUA RELAÇÃO COM A GÊNESE DE EXTRA-SÍSTOLES ATRAIAIS NO FETO. 1995. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Sandra Maria Gonçalves Vieira

GIUGLIANI, R.. DENSITOMETRIA ÓSSEA E FOSFATASEMIA ALCALINA ESQUELÉTICA EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COMO COLESTASE CRÔNICA. 1995. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Paulo Ricardo de Alencastro

GIUGLIANI, R.. AVALIAÇÃO METABÓLICA DE PACIENTES PORTADORES DE CÁLCULO CORALIFORME. 1994. Dissertação (Mestrado em Medicina (Nefrologia)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: JAIME MORITZ BRUM

GIUGLIANI, R.. NORMALIZAÇÃO DA ATIVIDADE DE BETA-GALACTOSIDASE ÁCIDA: ESTUDO, EM NOSSO MEIO, SEGUNDO A CONTAGEM DIFERENCIAL DO LEUCOGRAMA E USO DO PADRÃO INTERNO. 1993. Dissertação (Mestrado em Imunologia E Genética Aplicadas) - Universidade de Brasília.

Aluno: Márcia Helena Sommer

GIUGLIANI, R.. EFEITO DE AMINOÁCIDOS SOBRE A RESPOSTA PROLIFERATIVA IN VITRO DE LINFÓCITOS PERIFÉRICOS HUMANOS ESTIMULADOS POR FITOHEMOAGLUTININA, CONCANAVALINA A E POKEWEED MITOGÊNIO. 1992. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Tereza Helena Tavares Maurício

GIUGLIANI, R.. DETECÇÃO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO EM CRIANÇAS COM ATRASO OU REGRESSÃO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR NA CIDADE DE JOÃO PESSOA - PB.. 1990. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal da Paraíba.

Aluno: Angela Terezinha de Souza Wyse

GIUGLIANI, R.. ATIVIDADE DE ATP-DIFOSFOIDROLASE (EC 3.6.1.5) EM FRAÇÃO SINAPTOSSOMAL DE CÓRTEX CEREBRAL DE RATOS NA FENILCETONÚRIA EXPERIMENTAL. 1990. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maria Betânia Pereira

GIUGLIANI, R.. DETECÇÃO DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS EM DEFICIENTES MENTAIS EM SALVADOR, BAHIA. 1990. Dissertação (Mestrado em Medicina Interna) - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: Carlos Eduardo Andrade Pinheiro

GIUGLIANI, R.. PESO AO NASCER NA ESPÉCIE HUMANA: UM ENFOQUE MULTIFATORIAL. 1989. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: João Carlos Tavares Brenol

GIUGLIANI, R.. Os marcadores HLA-DR do lupus eritematoso sistêmico do brasileiro caucasóide, adulto do Rio Grande do Sul. 1989. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Sandra Wajnberg

GIUGLIANI, R.. EFEITO DA DIETA HIPERPROTÉICA CRÔNICA SOBRE A MICROALBUMINÚRIA DE INDIVÍDUOS HUMANOS NORMAIS. 1988. Dissertação (Mestrado em Medicina (Nefrologia)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Regina Maria Lugarinho da Fonseca

GIUGLIANI, R.. ESTUDO DA GENITÁLIA AMBÍGUA EM POPULAÇÕES URBANAS DA AMÉRICA DO SUL. 1985. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Marili Scliar Buchalter

GIUGLIANI, R.. DETECÇÃO DE HETEROZIGOTOS PARA A DOENÇA DE TAY-SACHS ATRAVÉS DO USO DA LÁGRIMA. 1981. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Mariela Larrandaburu Prieto

Giugliani, Roberto. Caracterização das anomalias congênitas no uruguai do século XXI:avaliação das necessidades de saúde. 2018. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ana Carolina MArdini

Giugliani, R; ALHO, C. S.;SANSEVERINO, M. T. V.. Associação do Polimorfismo P72R (rs1042522) do gene TP53 com Nascimentos Gemelares em uma Amostra da População do Rio Grande do Sul. 2016. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Flippo Pinto Vairo

GIUGLIANI, R.; TORRES, L. C.; PIANOVSKI, M. A. D.. O Sistema Imune na Doença de Gaucher. 2014. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Divair Doneda

Giugliani, Roberto. Avaliação do estado Nutricional e de Parametros da Homeostase de Energia de Pacientes com Doença de Gaucher. 2013. Tese (Doutorado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Charles Marques Lourenço

Wilson Marques Junior; Carolina Araújo Rodrigues Funayama; Regina Maria França Fernandes;Giugliani, R; João Bosco Pesquero. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Pós-graduação) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Aluno: Ingrid Petroni Ewald

Giugliani, RPalmero, E.I.FERRAZ, V; Rosa DD. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para cancer de mama e ovário hereditários quanto a presença e frequencia de rearranjos genicos em BRCA. 2012. Tese (Doutorado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Silvia Brustolin

GIUGLIANI, R.; LOPES, V. L. G. S.;SCHULER-FACCINI, LavíniaASHTON-PROLLA, Patrícia. Correlação Bioquímica e Genes da Rota do Folato em Fissuras Orais. 2009. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Rejane Gus Kessler

GIUGLIANI, R.SEGAL, Sandra LeistnerRIEGEL, M.; MALUF, Sharbel; TRINDADE, V. M. T.. Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA: experiência com o uso exclusivo do cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular. 2009. Tese (Doutorado em programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Júlio César Loguercio Leite

GIUGLIANI, R.. Estudo dos defeitos congênitos na região metropolitana de Porto Alegre. 2006. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maria Teresa Vieira Sanseverino

GIUGLIANI, R.. AVALIAÇÃO DA MEDIDA DA TRANSLUCÊNCICA NUCAL EM GESTANTES COM RISCO ELEVADO PARA ANOMALIA CONGÊNITA. 2005. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maria Helena Albarus

GIUGLIANI, R.. AVALIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS DO CD14 E ECA EM PACIENTES INTERNADOS EM UNIDADE DE TERAPIA INTENSIVA GERAL. 2004. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Dafne Dain Gandelman Horovitz

GIUGLIANI, R.. ATENÇÃO AOS DEFEITOS CONGÊNITOS NO BRASIL: PROPOSTAS PARA ESTRUTURAÇÃO E INTEGRAÇÃO DA ABORDAGEM NO SISTEMA DE SAÚDE. 2003. Tese (Doutorado em Instituto de Medicina Social) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.

Aluno: Edmundo Kreisner

GIUGLIANI, R.. ASPECTOS DIAGNÓSTICOS, CLÍNICOS E PROGNÓSTICOS DE UMA COORTE DE PACIENTES COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO. 2003. Tese (Doutorado em Ciências Médicas: Endocrinologia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Fábio Segal

GIUGLIANI, R.. ESTUDO DA CARCINOGÊNESE DO ADENOCARCINOMA DO ESÔFAGO - ANÁLISE IMUNOHISTOQUÍMICA E MOLECULAR DO GENE P53 EM PACIENTES COM METAPLASIA INTESTINAL DA CÁRDIA E NO ESÔFAGO DE BARRETT. 2002. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Greice Andreotti de Molfetta

GIUGLIANI, R.. ESTUDO CLÍNICO, CITOGENÉTICO E MOLECULAR NA SÍNDROME DE ANGELMAN. 2002. Tese (Doutorado em Genética) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Aluno: Victor Evangelista de Faria Ferraz

GIUGLIANI, R.. ASPECTOS GENÉTICO-CLÍNICOS E LABORATORIAIS NA SÍNDROME DE PRADER WILLI. 2002. Tese (Doutorado em Genética) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Aluno: Fernanda Bertão Scalco

GIUGLIANI, R.. ESTUDO GENÉTICO-BIOQUÍMICO DE PACIENTES BRASILEIROS PORTADORES DE SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ. 2002. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Lauro Luís Hagemann

GIUGLIANI, R.. RASTREAMENTO POPULACIONAL DE ANORMALIDADES CARDÍACAS FETAIS POR ECOCARDIOGRAFIA PRÉ-NATAL EM GESTAÇÕES DE BAIXO RISCO NO MUNICÍPIO DE PORTO ALEGRE. 2001. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Gabriel Prolla

GIUGLIANI, R.. BIOLOGIA MOLECULAR DO CÂNCER: ESTUDO DA FORMAÇÃO DE UMA PROTEÍNA ABRCA (17AA) COMO MODELO EXPERIMENTAL. 2000. Tese (Doutorado em Ciências Pneumológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Lucilene Arilho Ribeiro

GIUGLIANI, R.. DOENÇA DE CANAVAN: ASPECTO GENÉTICO E BIOQUÍMICO. 2000. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Maria Isabel da Silva

GIUGLIANI, R.. GENÉTICA MOLECULAR DO SUBGRUPO IGL V9, CADEIA LEVE LAMBDA DAS IMUNOGLOBULINAS HUMANAS. 1999. Tese (Doutorado em Genética) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Aluno: Anna Lecticia Ribeiro Pinto

GIUGLIANI, R.. COMPORTAMENTO DA BIOTINIDASE EM PREMATUROS: INFLUÊNCIA DA IDADE GESTACIONAL. 1999. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Gilberto de Lima Garcias

GIUGLIANI, R.. DIAGNÓSTICO COMUNITÁRIO E ANÁLISE DO DISCURSO A RESPEITO DA COMPREENSÃO POPULAR EM RELAÇÃO A `CAUSALIDADE DOS DEFEITOS CONGÊNITOS`.. 1999. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Márcia Lachtermacher Bueno Rocha

GIUGLIANI, R.. DESENVOLVIMENTO DE TESTE GENÉTICO PARA O ESTABELECIMENTO DO DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSSOMO X. 1999. Tese (Doutorado em Patologia) - Universidade Federal Fluminense.

Aluno: Ana Beatriz Alvarez Perez

GIUGLIANI, R.. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO E MOLECULAR EM PACIENTES COM SÍNDROME DE MARFAN. 1997. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Marlene de Fátima Turcato

GIUGLIANI, R.. ESTUDO DOS DISTÚRBIOS CONGÊNITOS DO METABOLISMO E TRANSPORTE DE AMINOÁCIDOS. 1997. Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Edi Sartorato

GIUGLIANI, R.. GENÉTICA MOLECULAR DA DOENÇA DE KRAABE. 1997. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: TERESA BUNTE DE CARVALHO

GIUGLIANI, R.. CROMOSSOMOPATIAS EM HOSPITAIS DO APARELHO LOCOMOTOR. 1994. Tese (Doutorado em Imunologia E Genética Aplicadas) - Universidade de Brasília.

Aluno: JANICE COELHO DUTRA

GIUGLIANI, R.. EFEITO DO METILMALONATO E DO PROPIONATO SOBRE PARÂMETROS BIOQUÍMICOS DO METABOLISMO INTERMEDIÁRIO CEREBRAL DE RATOS JOVENS.. 1992. Tese (Doutorado em Ciências (Bioquímica)) - Universidade Federal do Paraná.

Aluno: Regina Helena Elnecave

GIUGLIANI, R.. HETEROGENEIDADE A NÍVEL MOLECULAR DA SÍNDROME COMPLETA DA INSENSIBILIDADE AOS ANDRÓGENOS TIPO RECEPTOR NEGATIVO. 1992. Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Lavínia Schüler

GIUGLIANI, R.. PADRÕES DE DEFEITOS MÚLTIPLOS EM RECÉM-NASCIDOS - AVALIAÇÃO CLÍNICA E EPIDEMIOLÓGICA. 1992. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Elias Oliveira da Silva

GIUGLIANI, R.. SÍNDROME DE WAADENBURG I: ESTUDOS ANTROPOMÉTRICOS CRANIOFACIAIS, GENÉTICOS E CLÍNICOS. 1989. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ana Paula Vanz

REMOR, E. A.; RABIN, E. G.;SCHULER-FACCINI, LavíniaGIUGLIANI, R.. Avaliação da Qualidade de Vida em Cuidadores e Pacientes com Osteogênese Imperfeita em Acompanhamento Clínico nos Centros de Referência em Osteogênese Imperfeita. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Marli Viapina Camelier

GIUGLIANI, R.; BARTH, A. L.; BRUSIUS, A. C.; DONEDA, D.;SCHWARTZ, Ida Vanessa. Uso de inibidor específico da beta-glicosidade no diagnóstico bioquímico da Doença de Gaucher. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Lauro Luís Hagemann

GIUGLIANI, R.. PROGRAMA DE RASTREAMENTO DE ANORMALIDADES CARDÍACAS FETAIS POR ECOCARDIOGRAFIA NO MUNICÍPIO DE PORTO ALEGRE. 2001. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina Pediatria E Ciências Aplicadas À Pediatri) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: CLARICE SAMPAIO ALHO

GIUGLIANI, R.. O ACONSELHAMENTO GENÉTICO NA DISTROFIA MUSCULAR TIPO DUCHENNE. 1990. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Tatièle Nalin

GIUGLIANI, R.. Avaliação do estado nutricional de pacientes com fenilcetonúria por deficiência de fenilalanina Hidroxilase de Serviço de Genética Médica do HCPA.. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Graduação em Nutrição) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Marilyn Tsao

GIUGLIANI, R.. PESQUISA BIOQUÍMICA E MOLECULAR EM PACIENTES BRASILEIROS COM SUSPEITA DE LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL FORMAS INFANTIL, INFANTIL TARDIA E JUVENIL. 2004. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Michelle Fraga

GIUGLIANI, R.. PADRONIZAÇÃO DE PCR ARMS-MULTIPLEX PARA O DIAGNÓSTICO DE DUAS MUTAÇÕES COMUNS EM PACIENTES BRASILEIROS COM GANGLIOSIDOSE GM1. 2004. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Faculdade de Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Ana Paula Beheregaray

GIUGLIANI, R.. A UTILIZAÇÃO DE LINFÓCITOS B TRANSFORMADOS COM EPSTEIN-BARR VIRUS PARA O ESTUDO DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO. 1999. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Faculdade de Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Dênis Reis de Assis

GIUGLIANI, R.. EXCREÇÃO DE OLIGOSSACARÍDEOS EM PACIENTES COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO I. 1999. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Faculdade de Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Patricia Renovato Tobo

GIUGLIANI, R.. INFECÇÃO POR MICOPLASMA EM CULTURA DE FIBROBLASTOS: PREVENÇÃO DE TRATAMENTO. 1997. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: MARIA MADALENA TESSARO

GIUGLIANI, R.. MUCOPOLISSACARIDOSES: ESTUDO DA QUANTIDADE NORMAL DE GAGs PRESENTES NA URINA DE CRIANÇAS DE 0 A 12 ANOS. 1992. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: LISIANE SILVA VENDRÚSCULO

GIUGLIANI, R.. ESTUDO SOBRE A ABRANGÊNCIA DO SISTEMA NACIONAL DE INFORMAÇÕES DE AGENTES TERATOGÊNICOS NO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE: AVALIAÇÃO DO RISCO TERATOGÊNICO.. 1991. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

PINA NETTO, J;GIUGLIANI, R.. Membro efetivo dos trabalhos da Comissão Julgadora para provimento de um cargo de Prof. Titular. 2007. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

GIUGLIANI, R.. Membro da comissão examinadora do concurso para professor adjunto do Depto. de Genética da UFRJ.. 2004. Universidade Federal do Rio de Janeiro.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Examinadora para Concurso de médico-residente do Serviço de Genética Médica do HCPA.. 2001. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro da comissão julgadora do concurso para professor assistente da matéria - Introdução à patologia, disciplina Genética Médica. 1997. Universidade Federal do Pará.

GIUGLIANI, R.. Membro titular da comissão julgadora do concurso de títulos e provas para Professor Assistente - Setor Genética Humana, do Departamento de Genética do Instituto de Biologia da UFRJ.. 1997. Universidade Federal do Rio de Janeiro.

GIUGLIANI, R.. Membro da comissão Examinadora para Concurso de Médico-Residente da Unidade de Genética Médica do HCPA. 1996. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Julgadora para Concurso de Bioquímico na Unidade de Genética Médica do HCPA.. 1996. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Julgadora do Concurso para Professor Assistente na área de Genética Médica do Departamento de Genética Médica .. 1996. Universidade Estadual de Campinas.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Julgadora do Concurso para Médico-Residente em Genética Clínica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 1994. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Examinadora do Concurso para Bioquímico da Unidade de Hematologia do Serviço de Patologia Clínica.. 1993. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Examinadora do Concurso para Médico da Unidade de Genética Médica do HCPA.. 1993. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro da Banca Examinadora do Concurso para Professor Titular em Biologia Geral, ênfase em Biologia da Reprodução.. 1993. Universidade Federal do Pará.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Examinadora do Concurso para Médico da Unidade de Genética Médica do HCPA.. 1990. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Examinadora do Concurso para Biólogo da Unidade de Genética Médica do HCPA.. 1990. Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

GIUGLIANI, R.. Membro efetivo da comissão julgadora do concurso de títulos e provas, visando à obtenção do título de livre-docente a que se submeteu o Prof. Aguinaldo Luiz Simões. 2001. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

GIUGLIANI, R.. Membro efetivo da comissão julgadora do concurso de títulos e provas. 1999. Universidade de São Paulo.

GIUGLIANI, R.. Membro da Banca Examinadora do concurso de livre docência na área de Genética Clínica do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas,. 1998. Universidade Estadual de Campinas.

Giugliani, R. Membro da comissão julgadora do prêmio Genética para Todos - CBGM 2018. 2018. Congresso Brasileiro de Genética Médica 2018.

Giugliani, RobertoVIEIRA, Taiane AlvesCARVALHO, CLARISSA GUTIÉRREZ; VANZELLA, C.. Presidente da Comissão Julgadora de Exame Geral de Qualificação de Doutorado PPG em Saúde da Criança e do Adolescente. 2017. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, R.. MEMBRO DA COMISSÃO JULGADORA DO 1 PRÊMIO SHIRE - APOIO AO TRATAMENTO E CUIDADOS DOS PORTADORES DE DOENÇAS RARAS. 2016. SHIRE FARMACÊUTICA LTDA..

BIANCHIN, M. M.;VAIRO, F.; LUDWIG, F. S.;GIUGLIANI, R.. Membro da Banca Examinadora de Ingresso Direto ao Doutorado PPG em medicina:Ciências Médicas. 2015. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Giugliani, Roberto; SANSEVERINO, Maria Tereza Vieira; MELLO, E. D.. Presidente da Comissão Julgadora do Exame Geral de Qualificação de doutorado do Programa de Pós-graduação em Saúde e Criança e do Adolescente. 2013. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, C.;SCHULER-FACCINI, LavíniaSANSEVERINO, M. T. V.GIUGLIANI, R.. Presidente da Comissão julgadora do exame Geral de Qualificação de teses de doutorado. Aluna: Simone de Menezes Karam. 2013. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Giugliani, R; TYLKI-SZYMANSKA, A.; Tora R. Membro da comissão julgadora dos melhores temas livres (comitê científico,SHIRE). 2011. International Symposium on LSDs.

SOUZA, C F M; LEITE, Julio Cesar; SANSEVERINO, Maria Tereza Vieira;GIUGLIANI, R.. Programa de Prevenção de Fissuras Orais (PPFO). 2009. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

ZEN, R. P. G.;MATTE, UrsulaGIUGLIANI, R.. História Natural das Mucopolissacaridosis Tipo III no Brasil: um estudo de casos. 2009. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, R.. Prêmio CGC Professor Amândio Tavares FWA. 2009. Hospital do Futuro.

GIUGLIANI, R.BURIN, Maira; CANANI, Simone;SCHULER-FACCINI, Lavínia. Avaliação da relação entre fibrose cística, mucopolissacaridose, deficiência de sulfatases e doença respiratória - Banca do Exame Geral de Qualificação. 2007. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

PEREIRA, Maria Luiza SaraivaGIUGLIANI, R.; ALHO, C S. Membro da Banca Examinadora do Exame Geral de Qualificação de Doutorado. 2004. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, R.. Membro efetivo dos trabalhos da comissão julgadora do processo seletivo de provas para a contratação de um docente, na categoria de professor doutor, junto ao Depto de Genética da faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, USP. 2003. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

GIUGLIANI, R.. Membro da Comissão Julgadora do Exame Geral de Qualificação, a nível de doutorado. 2001. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, R.. Membro da Banca Examinadora do Exame Geral de Qualificação da dissertação de mestrado.. 2001. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, R.. Membro da banca examinadora do exame geral de qualificação. 2000. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, R.. Presidente da Banca Examinadora da apresentação pública da tese de doutorado.. 2000. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

GIUGLIANI, R.. Membro suplente da Comissão Julgadora da Tese de Doutorado de Lílian Albano, Área de Pediatria, Faculdade de Medicina da USP. 2000. Universidade de São Paulo.

GIUGLIANI, R.. Membro da Banca Examinadora do Exame Geral de Qualificação, a nível de doutorado. 1999. Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

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Comissão julgadora das bancas

MOACYR ANTONIO MESTRINER

MESTRINER, M. A.. Fatores Genéticos e metabólicos na etiologia da litíase urinária. 1979 - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Lewis Joel Greene

GIUGLIANI, R.GREENE, L. J.. Heterozigose para cistinúria tipos I e II Estudos da metodologia de detecção, frequência na região de Ribeirão Preto (SP) e relação com a formação de cálculos urinários. 1980. Tese (Doutorado em Genetica) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

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Orientou

María Lucía Cas­tro Moreira

ESTUDO DETALHADO DE UM CLUSTER DE MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IIIB NO EQUADOR; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-graduação em Saúde e Desenvolvimento na Região Centro-Oeste) - Universidade Federal de Mato Grosso do Sul; (Coorientador);

JULIANA JOSAHKIAN

Investigação abrangente sobre as razões da alata frequência relativa de MPS II no Brasil; Início: 2017; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Fabiano de Oliveira Poswar

Avaliação do sistema CRISPR-Cas9 em fibroblastos de pacientes com mucopolissacaridose II; ; Início: 2016; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

FRANCYNE KUBASKI

Início: 2018; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico;

Franciele Barbosa Trapp

Avaliação de processosd e coleta e transporte de amostras biológicas para diagnósticos de EIM em centros de referência; 2018; Dissertação (Mestrado em PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Diane Bressan Pedrini

CAPACITAÇÃO DE AGENTES COMUNITÁRIOS DE SAÚDE - UMA ALTERNATIVA PARA A CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE AS MUCOPOLISSACARIDOSES; 2018; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Larissa Pozzebon da Silva

INTEGRAÇÃO DA GENÉTICA MÉDICA COM A ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE: UMA ESTRATÉGIA MULTIFACETADA DE SUPORTE; 2016; Dissertação (Mestrado em PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Ana Paula Kurz de Boer

Avaliação dos Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo 1 que realizaram Transplante de Células Tronco Hematopoiéticas no Brasil; 2015; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Thabata Caroline da Rocha Siqueira

Triagem para formas atenuadas de MPS em pacientes com problemas ósteo-articulares de etiologia desconhecida; 2015; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Bárbara Zambiasi Martinelli

Microencapsulação de células recombinantes superexpressando IDUA no Tratamento da Mucopolissacaridose Tipo I; 2014; Dissertação (Mestrado em PPG Ciencias Biológicas(Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Luciana Giugliani

Estudo sobre as manifestações gastrointestinais em pacientes com Mucopolissacaridoses; 2013; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

CAMILA MATZENBACHER BITTAR

Triagem Clínica e Bioquímica de Diagnóstico de Deficiência de Lipase Ácida em Pacientes de Alto Risco; 2013; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Andressa Federhen

Mucopolissacaridose Tipo I:Avaliacao de um novo instrumento para classificacao fenotipica; 2012; Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Talita Giacomet de Carvalho

Investigação da Autoimunidade em Camundongos com MPS I; 2012; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Thabata Caroline da Rocha Siqueira

Avaliação de um protocolo para diagnóstico de formas atenuadas de MPS em pacientes com problemas articulares sem etiologia definida; 2012; Dissertação (Mestrado em PPG Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Marina Bauer Zambrano

Características clínicsa, antropométricas,estado nutricional e perfil do consumo alimentar de pacientes pediátricos com Osteogenesis Imperfecta; 2011; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Nicole Ruas Guarany

Avaliação da Capacidade Funcional em Pacientes com Mucopolissacaridose; 2011; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Arion Saraiva Reisdorfer

Infeccao em Acesso Temporario para Hemodialise: Estudo em Pacientes Com Insuficiencia Renal Cronica; 2011; Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Camila M

Bittar; Avaliação de um Protocolo para Diagnóstico de Doença de Depósito de Ésteres de Colesterol em Pacientes de Alto Risco; 2011; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Marli Viapiana Camelier

DIAGNÓSTICO DE MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO IVA EM SANGUE IMPREGNADO EM PAPEL FILTRO; 2011; Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Luciana Giugliani

Hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina hidroxilase: identificação de indivíduos responsivos à administração de tetrahidrobiopterina por via oral; 2010; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Liliane Todeschini de Souza

Estudo da AssocIação do Polimorfismo TGFA/TaqI e Fatores Ambientais nas Fissuras Orais não Sindrômicas; 2010; Dissertação (Mestrado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Ernestina Silva de Aguiar

Fatores de risco para câncer de mama e polimorfismos nos genes GSTM1, GSTT1 e GSTP1 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre; ; 2009; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Coorientador: Roberto Giugliani;

Clarissa Gutierrez Carvalho

Polimorfismos genéticos em neonatos hiperbilirrubinêmicos com mais de 35 semanas de idade gestacional; 2009; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Cristina Rojas Kath

Avaliação prospectiva de 147 gestações com exposição ao misoprostol no Brasil; ; 2008; 0 f; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Paulo Fernandes Costa Jobim

Possível influência do polimorfismo T102C do gene 5HT2A no tempo de vida médio dos seres humanos; ; 2008; 0 f; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

FRANCIELE DALL`BELLO PESSUTTO

Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS 1); 2008; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Ingrid Petroni Ewald

Rastreamento de mutações patogênicas nos Genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes brasileiras em risco para a síndrome de câncer de mama e ovário hereditários; 2008; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Guilherme Baldo

Desenvolvimento de protocolos pré-clínicos de terapia celular em modelos animais de lesão hepática aguda e crônica; ; 2008; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Juliana Giacomazzi

Fatores de risco e polimorfismos genéticos nos genes ER, PR e STK15 em mulheres participantes de um programa de rastreamento mamográfico em Porto Alegre; 2008; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Vanessa Reyes

Risco C A mama; 2008; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Coorientador: Roberto Giugliani;

Valeska Lizzi Lagranha

Correção In vitro da deficiência de arilsulfatase A em fibroblastos de pacientes com leucodistrofia metacromática através do uso de células recombinantes microencapsuladas; ; 2008; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Fernanda Goulart Lanes Chula

Análise da influência de polimorfismos presentes nos genes APO B, CETP e LIPC em uma população dislipidêmica do Rio Grande do Sul; ; 2008; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Denise Isabel Zandoná

Caracterização clínica de uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência; 2007; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Marilyn Tsao

Triagem para doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação para a triagem neonatal; 2007; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Taiane Alves Vieira

História Natural das mucopolissacaridoses - uma investigação da trajetória dos pacientes desde o nascimento até o seu diagnóstico; 2007; 0 f; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Fernanda Lenara Roth

Consistência do relato de câncer em famílias: um estudo de base populacional; 2007; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Carolina Rosa Franco

Caracterização do diagnóstico clínico e detecção de portadoras de deleções no gene da distrofia muscular de Duchenne/Becker no Rio Grande do Sul por PCR quantitativo em tempo real; 2007; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Tatiana Dieter

Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a síndrome de Mórquio A; 2006; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Matias Eliseo Melendez

Terapia celular autóloga pra osteoartrose: estudo em um modelo animal em coelhos; 2006; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Antônio Carlos Burlamaque Neto

DETERMINAÇÃO DE PARÂMETROS CINÉTICOS PARA UM MÉTODO NÃO-VIRAL DE TRANSFERÊNCIA GÊNICA; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Fernanda dos Santos Pereira

DETECÇÕES DE MUTAÇÕES EM PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Silvia Brustolin

AVALIAÇÃO DE UM SERVIÇO PIONEIRO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO NO BRASIL; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Ana Flávia Ferreira

Consumo de farináceos fortificados e de alimentos ricos em folatos por mulheres em idade fértil de Porto Alegre, RS, Brasil; ; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Raquel Cristina Balestrin

TERAPIA GÊNICA PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS: UMA ABORDAGEM INOVADORA PARA O TRATAMENTO DA GANGLIOSIDOSE GM1; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Simone de Menezes Karam

AVALIAÇÃO EPIDEMIOLÓGICA DA TRIAGEM NEONATAL PARA FENILCETONÚRIA NO RIO GRANDE DO SUL - 1986-2003: UM ESTUDO DE COORTE; 2004; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Ana Cecília Medeiros Mano Azevedo

ESTUDO CLÍNICO E BIOQUÍMICO DE 28 PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI; 2004; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Tiago Santos Carvalho

ANÁLISE MOLECULAR DE INDIVÍDUOS COM DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH; 2004; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Andrea Kiss

POLINEUROPATIA AMILOIDÓTICA FAMILIAR (PAF): CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E MOLECULAR EM PACIENTES DO RIO GRANDE DO SUL, BRASIL; 2004; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Ana Ilda Ayala Lugo

DETERMINAÇÃO DE LIGANTES COM AFINIDADE POR ÓRGÃOS ESPECÍFICOS MEDIANTE PHAGE DISPLAY PARA APLICAÇÃO EM TERAPIA GÊNICA; 2004; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Jaqueline Schulte

ESTUDO SOBRE A INFLUÊNCIA DE ALGUNS FATORES AMBIENTAIS NA ATIVIDADE DE BIOTINIDASE EM AMOSTRAS DE SANGUE; 2003; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Patricia da Rocha Barbosa

AVALIAÇÃO DE UM TESTE BIOQUÍMICO PARA A DETECÇÃO DA SÍNDROME DAS GLICOPROTEÍNAS DEFICIENTES EM CARBOIDRATOS; 2002; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Cléia Rosani Baiotto

GANGLIOSIDOSE GM1 TIPO I: ESTUDO DE DUAS MUTAÇÕES FREQUENTES NO SUL DO BRASIL; 2001; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Mara Regina Netto

INVESTIGAÇÃO CITOGENÉTICA DE PACIENTES COM CARCINOMA DE MAMA; ; 2001; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

ELEONORA SOUZA DIAS

FREQUÊNCIA DA MUTAÇÃO 185delAG DO GENE BRCA1 EM MULHERES JUDIAS ASHKENAZI DE PORTO ALEGRE; 2001; 0 f; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Liane Esteves Daudt

TRIAGEM NEONATAL PARA HEMOGLOBINOPATIAS: UM ESTUDO-PILOTO EM PORTO ALEGRE; 2000; 0 f; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Liliana dos Santos Portal

DIAGNÓSTICO NEONATAL DE FIBROSE CÍSTICA: CORRELAÇÃO ENTRE A DOSAGEM NEONATAL DE TRIPSINA IMUNORREATIVA E A ANÁLISE MOLECULAR DE MUTAÇÕES FREQUENTES; 2000; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Roberto Giugliani;

IDA VANESSA

D; SCHWARTZ; MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I: ANÁLISE DA VARIABILIDADE CLÍNICAS E DA CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO ENTRE PACIENTES BRASILEIROS; 2000; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Ursula da Silveira Matte

Caracterização Molecular de Pacientes Com Mucopolissacaridose Tipo I: Um Estudo No Brasil; ; 1998; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Lilia Farret Refosco

Estudo Sobre Fatores Bioquímicos e Nutricionais Que Interferem No Tratamento da Fenilcetonúria Clássica; 1998; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Cristina Brinckmann Oliveira Netto

Deficiência da Desidrogenase de Acilcoenzima de Cadeia Média No Sul do Brasil: Uma Abordagem Molecular; ; 1997; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

MARCIA HELENA A

SEVERINI; Caracterização Clínico-Epidemiológica da Gangliosidose Gm1 No Sul do Brasil; ; 1997; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Eduardo Lewis

Cólera e Fibrose Cística: Um Novo Exemplo de Seleção Natural de Heterozigotos; ; 1996; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA

Avaliação de Um Teste de Sobrecarga de Aspartame Para A Detecção de Heterozigotos Para Fenilcetonúria; ; 1995; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Maira G

BURIN; Estudo das Condições de Coleta, Processamento e Transporte de Amostras de Sangue Para Ensaios Enzimáticos Empregados No Diagnóstico de Doenças Lisossômicas de Depósito Por Laboratórios de Referência; ; 1994; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

MARIA DA GRACA JUSTO ARAUJO

Determinacao da Rotina Laboratorial Aplicada A Caracterizacao da Excrecao de Glicosaminoglicanos; 1993; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

LAURA B

JARDIM; Doencas Lisossomicas Em Adultos Com Disturbios Neurologicos e Psiquiatricos; 1993; Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Maria Teresa Vieira Sanseverino

Avaliacao de Um Protocolo Para A Investigacao de Erros Inatos do Metabolismo Em Criancas Agudamente Enfermas; 1993; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Ana Maria Reinert Brüch

Diagnostico Pre-Natal de Doencas Lisossomicas de Deposito: Determinacao das Condicoes Apropriadas de Armazenamento do Material e dos Valores de Referencia Para As Atividades de Tres Enzimas; 1992; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Daisson Gaidzinski

Fibrose Cistica: Estudo Sobre O Impacto de Uma Doenca Genetica Cronicano Nucleo Familiar; 1992; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

MARIA CRISTINA KLARMANN GIUGLIANI

Avaliacao Metabolica Na Litiase Renal: Estudo de 100 Pacientes; 1991; Dissertação (Mestrado em Medicina (Nefrologia)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Hernando Augusto Clavijo Montoya

Estudo Sobre O Consumo de Medicamentos, Alcool e Fumo Por Gestantes Naregiao de Porto Alegre e Avaliacao do Potencial Teratogenico Implicado; 1991; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

SANDRA LEISTNER GOLDENFUM

Diagnostico Diferencial das Mucopolissacaridoses: Um Estudo de 40 Casos No Brasil; 1990; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Maria Betânia Pereira

Deteccao de Disturbios Metabolicos Em Deficientes Mentais Em Salvador,Bahia; ; 1990; Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia,; Orientador: Roberto Giugliani;

Tereza Helena Tavares Maurício

Deteccao de Erros Inatos do Metabolismo Em Criancas Com Atraso Ou Regressao No Desenvolvimento Neuropsicomotor Em Joao Pessoa - Pb; 1990; Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal da Paraíba,; Orientador: Roberto Giugliani;

Vera Maria Steffen

Erros Inatos do Metabolismo Em Lactentes Com Ictericia Colestatica; 1988; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

MARIA LUIZA BARTH

Avaliacao de Um Protocolo Para A Deteccao Laboratorial de Doencas Lisossomicas de Deposito; 1988; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Maria Reis Bonorino Figueiredo

Deteccao de Homozigotos e Heterozigotos Para Cistinuria Em Litiasicos e Nao Litiasicos Na Regiao de Porto Alegre, Rs; 1985; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Lenir T

MONTAGNER; Eficiencia da Metodologia de Deteccao de Erros Inatos do Metabolismo; 1985; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Diana Elizabeth Rojas Málaga

Validação de uma Nova Abordagem para o Diagnóstico de Doenças Lisossômicas Selecionadas Utilizando o Sequenciamento de Nova Geração e seu Possível Emprego na Triagem Neonatal; 2018; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Fernanda Bender

Triagem Neonatal para Doenças Lisossômicas em Amostras de Sangue Impregnado em Papel Filtro; ; 2018; Tese (Doutorado em PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

HEYDY VARINIA BRAVO VILLALTA

TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS: AVALIAÇÂO DE PROTOCOLOS PARA INVESTIGACÃO DOS CASOS COM ALTERAÇÕES NOS TESTES INICIAIS E ESTIMATIVA DO CUSTO DO PROGRAMA A PARTIR DE UM ESTUDO PILOTO NO BRASIL; 2018; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Andressa Federhen

Mucopolissacaridoses: um estudo abrangente sobre sua epidemiologia no Brasil; ; 2017; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Amauri Dalacorte

Estudo de Fatores Associados à Hidrocefalia em Pacientes com Mucopolisscaridose; 2017; Tese (Doutorado em PROGRAMA DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS MÉDICAS) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Marli Teresinha Viapiana Camelier

AVALIAÇÃO DO USO DE AMOSTRAS DE LEUCÓCITOS IMPREGNADOS EM PAPEL FILTRO PARA O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS; 2016; Tese (Doutorado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

KIMIYO MOGANI RAYMOND

DESENVOLVIMENTO E AVALIAÇÃO DE UM M/ETODO DE DOSAGEM SIMULTÂNEA DE GLICOSAMINOGLICANOS E OUTROS METABÓLITOS NA URINA POR ESPECTOMETRIA DE MASSA IN TANDEM PARA O DIAGNÓSTICO DE MPS E DOENÇAS LISOSSÔMICAS RELACIONADAS; 2015; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Simone de Menezes Karam

Deficiência intelectual em uma coorte de nascimentos: prevalência, etiologia e determinantes; 2014; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Carolina Uribe Cruz

Efeitos parácrinos da terapia celular em modelos de insuficiência hepática aguda utilizando microcápsulas semipermeáveis; 2013; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Taiane Alves Vieira

Genética Comunitária: a inserção da Genética Médica na Atenção Primária à Saúde em Porto Alegre; 2012; Tese (Doutorado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Valeska Lizzi Lagranha

Otimização da liberação e captação de enzimas lisossomicas supreexpressas por células recombinantes microencapsuladas; 2012; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Fernanda Sperb Ludwig

Gangliosidose GM1: Aspectos clínicos e moleculares da população brasileira e a busca de novas terapias para o tratamento da doença; 2012; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Guilherme Baldo

Mucopolissacaridoses: mecanismos patogenicos e abordagens terapeuticas baseadas em terapia genica e reposição enzimática; 2012; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Fabiana Quoos Mayer

Desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas para o tratamento da MPS I; 2011; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Antônio Carlos Burlamaque Neto

Terapia gênica:ciência e educação; 2011; Tese (Doutorado em programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Luciana Giugliani

Estudo sobre o Papel da Genesteína no tratamento das mucopolissacaridoses do tipo I e II; 2011; Tese (Doutorado em Pos-graduacao em Saude da Crianca e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Maria Verônica Munoz Rojas

Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI: Relato de uma série de casos; 2010; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Simone Karam

Deficiencia Mental: prevalencia, etiologia e determinantes; 2010; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Rejane Gus Kessler

Diagnóstico de anormalidades cromossômicas em fetos com múltiplas malformações no HCPA: experiência com o uso exclusivo do cariótipo e avaliação da contribuição da análise molecular; 2009; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Louise Lapagesse de Camargo Pinto

Avaliação de manifestações clínicas e laboratoriais em heterozigotas para mucopolissacaridoses tipo II; 2009; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Saúde da Criança e do) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Silvia Brustolin

Correlação Bioquímica e Genes da Rota do Folato em Fissuras Orais; ; 2009; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Renato Marchiori Bakos

Estudo de Fatores Geneticos envolvidos no Melanoma Cutaneo; 2009; Tese (Doutorado em Programa de Pos-Graduacao em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Valeska Lagranha

Correção metabólica em modelo murino de leucodistrofia metacromática através da trasnferência de células recombinantes microencapsuladas; 2009; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Carolina Uribe

Terapia Celular em Lesão Hepática Aguda:Mecanismos de Regeneração e Diferenciação; 2009; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

MARIA CRISTINA BELARDINELLI

Efeitos da administração da fração mononuclear de células de medula óssea heteróloga em ratos submetidos à lesão hepática aguda provocada por paracetamol; 2008; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

ANA AYALA LUGO

Avaliação in vitro e in vivo do perfil de células tronco adultas para terapia celular em modelo experimental de infarto; 2008; 0 f; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Dantón José Melgar Coca

Estudo de uma família com segregação simultânea de duas doenças ligadas ao X; 2008; 0 f; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Juliana Giacomazzi

Prevalência da mutação germinativa TP53-R337H em pacientes com câncer e critérios de Eeles para Síndrome de Li-Fraumeni-Like na história familiar; 2008; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Guilherme Baldo

Produção de células encapsuladas superexpressando alfa-1-iduronidase para o tratamento da MPS I; 2008; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Alexis Trott

Análise molecular e clínica das ataxias espinocerebelares; 2007; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Liane Esteves Daudt

Estimulação ex vivo de linfócitos T citotóxicos humanos como procedimento de imunoterapia para o tratamento de neoplasias hematológicas em crianças submetidas ao transplante de medula óssea; l Análise da subpopulação de memória e papel das citoquinas de cadeia comum gama; ; 2007; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Ana Cecília Medeiros Mano Azevedo

Mucopolissacaridose tipo VI: um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença; 2007; 0 f; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Marisete Bedin

ESTUDO DO MODELO ANIMAL DE ALFA-MANOSIDOSE INDUZIDA POR SIDA CARPINIFOLIA; 2006; 0 f; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Simone Martins de Castro

Aspectos laboratoriais do diagnóstico da deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD); ; 2006; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Leonardo Modesti Vedolin

Ressonância magnética cerebral e espectroscopia de prótons por ressonância magnética na investigação de pacientes com mucopolissacaridose; 2006; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Carolina Fischinger Moura de Souza

UM ESTUDO CLÍNICO, BIOQUÍMICO, HISTOQUÍMICO E GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM DOENÇAS DO DNA MITOCONDRIAL; 2005; 0 f; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

MAIRA GRAEFF BURIN

INVESTIGAÇÃO PRECOCE DE DOENÇAS METABÓLICAS RELACIONADAS COM HIDROPSIA FETAL NÃO-IMUNE OU ASCITE; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Marcia Fernanda Gomes Petry

Análise molecular do gene da arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose VI; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

IDA VANESSA D SCHWARTZ

ESTUDO CLÍNICO, BIOQUÍMICO E GENÉTICO DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE II E DE POSSÍVEIS HETEROZIGOTOS; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

Cristina Brinckmann Oliveira Netto

S100B COMO MARCADOR DE LESÃO NEURAL: ESTUDOS EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN, COM DEFEITOS DO TUBO NEURAL E DE SECREÇÃO PELO TECIDO ADIPOSO; ; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

EURICO CAMARGO NETO

Diagnóstico neonatal da toxoplasmose, da doença de Chagas, da citomegalovirose e da rubéola congênitas em amostras de sangue impregnado em papel-filtro; 2004; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Carla Streit

ESTUDOS MOLECULARES EM PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA NO SUL DO BRASIL; 2003; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Ana Cristina Scheidt Puga

ANÁLISE DE MUTAÇÕES SOMÁTICAS E EXPRESSÃO DE HAMARTINA E TUBERINA EM LESÕES DO COMPLEXO DE ESCLEROSE TUBEROSA; 2003; 0 f; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Têmis Maria Félix

METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E DEFEITOS DO TUBO NEURAL: UM ESTUDO BIOQUÍMICO E MOLECULAR NO SUL DO BRASIL; 2002; Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Ursula da Silveira Matte

ANÁLISE MOLECULAR DO GENE DA ALFA-IDURONIDASE EM PACIENTES SUL-AMERICANOS COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I; 2001; 0 f; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Carmen Regla Vargas

DISTÚRBIOS DO METABOLISMO DE ÁCIDOS GRAXOS DE CADEIA MUITO LONGA EM PACIENTES COM INSUFICIÊNCIA ADRENAL E TETRAPARESIA; ; 2000; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA

IDENTIFICAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE MUTAÇÕES E POLIMORFISMOS NO GENE DA FENILALANINA HIDROXILASE EM FENILCETONÚRICOS DO SUL DO BRASIL; ; 2000; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Laura Bannach Jardim

ASPECTOS CLÍNICOS E MOLECULARES DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH NO RIO GRANDE DO SUL; SUA RELAÇÃO COM AS OUTRAS ATAXIAS ESPINOCEREBELARES AUTOSSÔMICAS DOMINANTES E UMA HIPÓTESE SOBRE SEUS FATORES MODIFICADORES; ; 2000; 0 f; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Mariluce Riegel

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS SUBTELOMÉRICAS EM PACIENTES COM MALFORMAÇÕES MÚLTIPLAS E RETARDO MENTAL DE ETIOLOGIA DESCONHECIDA; 2000; 0 f; Tese (Doutorado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

PATRICIA ASHTON-PROLLA

DOENÇA DE FABRY: CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR E ESTUDOS DE EXPRESSÃO DE MUTAÇÕES NO GENE DA ALFA-GALACTOSIDASE A; 1999; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

CRISTINA GRIMALDI PEDRON

DEFICIÊNCIA E PSEUDODEFICIÊNCIA DE ARILSULFATASE A: UM ESTUDO BIOQUÍMICO, GENÉTICO E MOLECULAR; 1999; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Roberto Giugliani;

CLAUDIA DORNELLES DA SILVA

Deficiência de Beta-Galactosidase No Sul do Brasil: Caracterização Molecular das Mutações; ; 1998; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Orientador: Roberto Giugliani;

Márcia Helena Sommer

Estudos Moleculares e Relação Genótipo-Fenótipo Na Deficiência de Galactose-1-P Uridil Transferase; ; 1996; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Diana Elizabeth Rojas Málaga

2018; Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Roberto Giugliani;

Amauri Dalla Corte

2018; Universidade Federal do Rio Grande do Sul,; Roberto Giugliani;

Gabriela Pasqualim

Diagnóstico molecular de Doença de Fabry em amostras de sangue; 2010; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Roberto Giugliani;

Bibiana Carrion Macedo

Mucopolissacaridose VI: Avaliacao do efeito da terapia de reposicao enzimatica no estado nutricional de pacientes do SGM do HCPA; 2008; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Curso de Nutricao) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Roberto Giugliani;

Roberto Minozzo

Estratégias de análise molecular para MPS tipos II e VI:uma contribuição para a caracterização genotípica dos pacientes, aconselhamento genético e detecção de portadores; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Faculdade de Farmácia) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; Orientador: Roberto Giugliani;

Marylin Tsao

PESQUISA BIOQUÍMICA E MOLECULAR EM PACIENTES BRASILEIROS COM SUSPEITA DE LIPOFUSCINOSE CERÓIDE NEURONAL: FORMAS INFANTIL, INFANTIL TARDIA E JUVENIL; 2004; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Fernanda Medeiros Sebastião

Erros Inatos do Metabolismo: Implantação de uma Rede Nacional para Investigação, Diagnóstico e Suportte à Pesquisa; 2017; Orientação de outra natureza - Hospital de Clínicas de Porto Alegre/UFRGS, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

Adriana Brites

Investigação Integrada e Abrangente das Mucopolissaridoses no Brasil; 2011; Orientação de outra natureza - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Roberto Giugliani;

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Foi orientado por

Iris Ferrari

Fatores Genéticos e Metabólicos na Etiologia da Litíase urinária; 1979; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética Fmrp) - Universidade de São Paulo,; Orientador: Iris Ferrari;

Iris Ferrari

Heterozigose Para cistinuria Tipos II e III: Estudo da Metodologia de Detecção e Frequencia na Regiao de Rib; Preto e Relação com Formação de Calculos Urinarios; ; 1984; Tese (Doutorado em Genética Fmrp) - Universidade de São Paulo,; Orientador: Iris Ferrari;

Lewis Joel Greene

Heterozigose para cistinúria tipos II e III: estudo da metodologia de detecção, frequência na região de Ribeirão Preto (SP) e relação com a formação de cálculos urinários; 1980; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo,; Coorientador: Lewis Joel Greene;

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Produções bibliográficas

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Outras produções

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GIUGLIANI, R. . Visita ao Centre Hopitalier Universitaire de Nantes. 1996.

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GIUGLIANI, R. . Visita ao Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares da Universidad Atutonoma de Madrid. 1995.

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GIUGLIANI, R. . PALESTRA: NEW THERAPIES IN DEVELOPMENT FOR NP-C. 2016. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . PALESTRA: POTENTIAL INTERFACE OF LYSOSOMES WITH COMMON DISEASES. 2016. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . PALESTRA:CLN2 DIAGNOSIS ALGORITHM AND EXPERT RECOMMENDATIONS FOR THE LABORATORY DIAGNOSIS OF NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 2 (CLN2 DISEASE): DIAGNOSTIC ALGORITHM AND BEST PRACTICE GUIDELINES FOR A TIMELY DIAGNOSIS. 2016. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . CONFERÊNCIA:GENÉTICA NO HCPA: UMA TRAJETÓRIA DE 35 ANOS.. 2016. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . PALESTRA: ERT EXPERIENCE IN MPS 1. POTENTIAL FOR TRIALS IN TREATMENT-NAIVE POPULATIONS. 2016. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . PALESTRA: NOTÍCIAS DA REDE MPS, DO INSTITUTO GENÉTICA PARA TODOS, AGMPS E DA CASA HUNTER. 2016. (Simpósio).

Giugliani, R. . Palestra: Initiating and Maintaning Enzyme replacfement Therapy/ Palestra: Improving Early Diagnosis. 2016. (Palestra).

Giugliani, R. . Curso de Genética e Genômica Médica Aplicada. 2015. .

Giugliani, R. . 5th Internationl Postgraduated Course in Lysosomal Storage Disorders. 2015. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Introdução sobre Doenças Raras. 2015. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Pesquisa Clínica para Doenças Raras no Brasil. 2015. (Palestra).

Giugliani, R. . Palestra: New Approaches to Screening. 2015. (Palestra).

Giugliani, R. . Palestra: How to identify affected relatives - exploring patient stories through pedigree analysis. 2015. (Palestra).

Giugliani, R. . Palestra: CLN2 - Clinical Cases and Diagnosis in Brazil. 2015. (Palestra).

Giugliani, R. . Palestra: Familial Analysis in MPS II. 2015. (Simpósio).

Giugliani, R. . Palestra: Disease Severity Scoring. 2015. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra: MPS - where are we & where are we going. Latest clinical trials and management guidelines. 2015. (Encontro).

Giugliani, R . Coordenacao de sessao II: Long Term Assessment Issues and Updtes. 2015. (Encontro).

Giugliani, R . Palestra: Austrália x Brazil: same size, same hemisphere, same...What else?. 2015. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra: Early Diagnosis for MPS - The Signs and Symptoms. 2015. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra: Clinical Developments in Morquio A Syndrome. 2015. (Palestra).

Giugliani, R. . Conferência: Long Term Management of Fabry Disease - FOS DATA. 2015. (Conferência).

Giugliani, R. . Conferência: Early Diagnosis and Screening in Fabry Disease. 2015. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Screening for Gaucher Disease - Experience from Brazil. 2015. (Simpósio).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Screening, Diagnosis and Managment of rare Diseases in Brazil. 2015. (Palestra).

Giugliani, R. . Conferência: LSDs: Where are we and where are we going. 2015. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência: Simpósio Satélite: Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry: Eficácia a longo prazo da alfagalsidade. 2015. (Conferência).

Giugliani, R . Palestra: NP-C disease in Latin America:how many patients remain undiagnosed?. 2015. (Simpósiio).

Giugliani, R . Palestra: New biomarkers for NP-C disease. 2015. (Simpósiio).

Giugliani, R . Coordenação de sessão: Overview on NP-C disease. 2015. (Simpósiio).

Giugliani, R. . Palestra: Lysosomal Diseases: where are we and where are we going?. 2015. (Seminário).

Giugliani, R. . Conferencia: Currente LATAM unmet needs in CLN2 disease. 2015. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência: Presente y Futuro de la Biologia Molecular Aplicada a los Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2015. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência: MPS: Una visión de los tratamientos disponibles y los futuros. 2015. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência:MPS: Una visión de los tratamientos disponibles y los futuros. 2015. (Conferência).

Giugliani, R . Palestra: Revisando Aspectos Clínicos: Erros Inatos do Metabolismo. 2015. (Simpósio).

GIUGLIANI, R. . 13th International Postgraduated Course on LYsosomal Storage Diseases. 2014. .

Giugliani, R . X Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2014. .

GIUGLIANI, R. . III Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Curso sobre Genética Médica Populacional para Residentes de Genética Médica. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

Giugliani, Roberto . Palestra: Mucopolissacaridoses: do Diagnóstico ao Tratamento. 2014. (Simpósiio).

Giugliani, Roberto . Conferência: 10 year follow-up of patients who previously participated in a MPS VI survey study. 2014. (Simpósio).

Giugliani, Roberto . Palestra: Doenças raras ? Panorama no Brasil e no Mundo. 2014. (Forum).

Giugliani, R . Palestra: INAGEMP ? Population Medical Genetics in Brazil. 2014. (Seminário de Lançamento do Toolkit de Avaliação em Necessidades em Saúde).

Giugliani, R . Palestra: Realidad de la Pesquisa Neonatal para enfermedades lisosomales. 2014. (II Encuentro Regional de Pesquisa Neonatal y Errores Congenitos del Metabolismo).

Giugliani, R . Palestra: Niemann Pick tipo C. 2014. (II Encuentro Regional de Pesquisa Neonatal y Errores Congenitos del Metabolismo).

Giugliani, R . Palestra: Emerging Therapies for the Treatment of Cancer. 2014. (X Course Latin American School of Human and Medical Genetics).

Giugliani, R . Palestra: Erros Inatos do Metabolismo. 2014. (Palestra).

Giugliani, R . Reunião das Redes Brasileiras de Informação e Diagnóstico. 2014. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra: Erros Inatos do Metabolismo: Triagem Neonatal para Doenças de Depósito Lisossômico: ja chegou a hora?. 2014. (Palestra).

Giugliani, R . Coordenação: Erros Inatos do Metabolismo: 10 anos de Rede MPS Brasil. 2014. (Coordenação).

Giugliani, R . Conferência: Clinical developments in Morquio A syndrome. 2014. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência: Natural history and galsulfase Treatment: 10-year follow-up of MPS VI patients. 2014. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência:The challenge of diagnosing PMS patients in Brazil. 2014. (Conferência).

Giugliani, R . Moderador: Faciliting the diagnosis of MPS. 2014. (Coordenação).

GIUGLIANI, R. . Screening Neonatal das doenças lisossômicas. 2014. (Conferência).

Giugliani, R . Registries have their say: 5 years of FOS. 2014. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Sharing the best practices. 2014. (Simpósiio).

Giugliani, R . Palestra:Genética Médica Populacional. 2014. (Palestra).

Giugliani, R . Seminário: recortes da extensão no Departamento de Genética - Assistência e Ensino. 2014. (Seminário).

GIUGLIANI, R. . 4 Workshop de Enfermagem em Doenças Lissossomicas. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . 12th International Postgraduated Course on Lysosomal Storage Diseases. 2013. .

GIUGLIANI, R. . IX Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. 2013. .

Giugliani, Roberto . Palestra: Mucopolysaccharidoses: From Understanding to Treatment, A Century of Discoveries. 2013. (Palestra).

Giugliani, Roberto . Seminário: Mucopolysaccharidoses: From Understanding to Treatment, a Century of Discoveries. 2013. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Conferência: Newborn Screening de Enfermidades Lissomicas. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Co-coordenação: Pathophysiology of LSDs and Clinical Implications. 2013. (Simpósio).

GIUGLIANI, R. . Doenças Raras: A Experiencia Médica sobre o Assunto. 2013. (Seminário).

Giugliani, Roberto . Introduçao e Resumo da Reunião Internacional MPS & The Heart 2010. 2013. (Conferência).

Giugliani, Roberto . Conferência: Newborn screening for lysosomal diseases ? pros and cons. 2013. (Conferência).

Giugliani, Roberto . Painelista: Resumo da reunião Doença cardíaca em doentes com MPS. 2013. (Painelista).

Giugliani, Roberto . Coordenação: Simpósio comemorativo aos 10 anos do Centro de Terapia Genica do HCPA. 2013. (Coordenação).

GIUGLIANI, R. . Conferencia: Perspectivas em el desarrollo de Programas de Capacitación de Genética Médica en el Primer Nivel de Atención.. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Conferência: Mucopolysaccharidoses (MPS) and glycoproteinoses. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Conferência:Newborn screening on Lysosomal Storage Diseases. 2013. (Conferência).

Giugliani, Roberto . Palestra: A evolução da genética e a medicina personalizada. 2013. (Palestra).

Giugliani, Roberto . Palestra: A evolução da genética e a medicina personalizada. 2013. (Simpósiio).

GIUGLIANI, R. . Manifestações clínicas comuns das MPS na infância. 2013. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência: Ensayos Clínicos em las MPS. 2013. (Conferência).

Giugliani, Roberto . Palestra: Lysosomal storage disorders in Latin America. 2013. (Simpósiio).

Giugliani, Roberto . Coordenação Grupo de Trabalho: avaliação proposta elaborada para a política nacional de atenção integral às pessoas com doenças raras. 2013. (Encontro).

Giugliani, Roberto . Palestra: Erros Inatos do Metabolismo. 2013. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Triagem Neonatal para Doenças Lisossômicas: Prós e Contras. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Coodenação: mesa redonda Latin-American?s situation of hepatic Glycogenosis diagnoses and treatment. 2013. (Coordenação).

GIUGLIANI, R. . Conferência: Importancia clave de las iniciativas para el diagóstico temprano de EL. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Conferência: MPS I, from the diagnosis to the treatment. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Conferência: Newborn screening for LSDs. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Multidisciplinary management of Morquio A disease. 2013. (Conferência).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica no Diagnóstico diferencial em hepatopatias/esteato-hepatites. 2013. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . I Curso de Inverno em Genética e Biologia Molecular Humana. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Giugliani, R . Conferencia:O Brasil e as Doenças Raras. 2012. (Seminário).

Schenone, A. ; GIUGLIANI, R. . Palestra: Certificação Internacional. 2012. (Forum: Diagnóstico de Doenças Lisossomicas de Depósito na América Latina).

GIUGLIANI, R. . Vantagem e limitações das metodologias em diagnostico de Doenças de Depósito Lisossomico. 2012. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra: Impact of bone marrow transplantation and enzyme replacement therapy on respiratory problems. 2012. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra: Doenças raras no contexto da pesquisa. 2012. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Conferencia: Reflexões sobre o passado, o presente e futuro da genética na medicina. 2012. (Conferência).

Giugliani, R . Coordenação: Reuniões Paralelas - SIEM/Rede EIM/Rede MPS/Rede NPC/Rede BRIM. 2012. (Forum).

Giugliani, R . Conferencia: Initiatives to improve diagnosis and management of MPS in Brazil. 2012. (Conferência).

Giugliani, R . Conferencia: Intratechal ERT in patients with MPS. 2012. (Conferência).

Giugliani, R . Conferencia: Diagnosing MPS in paediatric practice: Practical Considerations and the Common pitfalls. 2012. (Conferência).

Giugliani, R . Palestra: Progressive myelopathy in MPS. 2012. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Aspectos clínicos de la:mucopolisadaridosis tipo I y II. 2012. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Terapia de reemplazo enzimático em enferemedades por depósito lisosomal. 2012. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Palestra:Selective Screening and Newborn Screening. 2012. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Palestra: Intravenous ERT for the MPS. 2012. (Palestra).

Giugliani, Roberto . Conferência: Updates in treatment outcomes: MPS I. 2012. (Conferência).

Giugliani, Roberto . Palestra: MPS families. 2012. (Encontro).

Giugliani, R . 10th International Postgraduated Course on Lysosomal Storage Diseases. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Amartino H ; Figuera L ; BECK, M. ; Giugliani, R . II Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases. 2011. .

Giugliani, R . Seminário "Instituto Genética para Todos". 2011. (Seminário).

Giugliani, R . Conferência "Recentes Avanços no Tratamento das Doenças Genético-metabólicas". 2011. (Conferência).

Giugliani, R . Palestra "Importancce of National and International registries for Inborn Errors of Metabolism. 2011. (Forum).

Giugliani, R . Palestra Hallazgos y perspectivas del registry. 2011. (Reunião Médicos Tratantes de la MPS I 2011).

Giugliani, R . Palestra "Nuevas tendencias en el tratamiento de la MPS I. 2011. (Reunião "Médicos Tratantes de la MPS I 2011).

Giugliani, R . Palestra "Novel therapies for metabolic diseases. 2011. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra "Perspectivas de nodo brasileno del HPV. 2011. (Simpósiio).

Giugliani, R . Conferencia Pesquisa no HCPA: Cenário Nacional e Internacional. 2011. (Conferência).

Giugliani, R . Palestra "Tratamento das Doenças Metabólicas". 2011. (Palestra).

Giugliani, R . Seminário "Mucopolissacaridoses:passado, presente e futuro". 2011. (Seminário).

Giugliani, R . Conferência "Challenges and strategies in diagnosing MPS II. 2011. (Conferência).

Giugliani, R . Palestra "Galsulfase Long Term Study. 2011. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra "Experiencia en la Pesquisa Neonatal de LSD empleando métodos fluorométricos". 2011. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . Conferência "Mecanismos Patológicos em Enfermedades Lisosomales. 2011. (Conferência).

Giugliani, R . Conferência "New therapies for CNS disease in the MPS". 2011. (Conferência).

Giugliani, R . Palestra " Clinical aspects of the MPS and glycoproteinoses. 2011. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra " Selective Screening and Newborn Screening". 2011. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra " Intravenous ERT for the MPS". 2011. (Palestra).

Giugliani, R . Palestra "Diagnostic Pathway in NP-C:Today and Tomorrow". 2011. (Palestra).

GIUGLIANI, R. . I Latin American Course on Lysosomal Storage Diseases. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Giugliani, R . Prestação de Serviços:Hospitais, Clínicas e Laboratórios. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Programa de Assistência á Saúde de Docência em residência Médica-2008. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo-2009. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Rede MPS Brasil:Investigação integrada e abrangente das MPS no Brasil-2009. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Programa de Monitoramento de Defeitos Congênitos (PMDC) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre - 2009. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Cinema e Genética-Edição. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Programa de Assistência á Saúde de Docência em residência Médica-2008. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

GIUGLIANI, R. . Exposição fotográfica:Sombras e Lugares. 2012. Fotografia.

Giugliani, R ; Priscila Kirchler Pacheco . Perfil:Entre o jaleco e a camera. 2012 (Entrevista concedia ao Jornal da UFRGS).

GIUGLIANI, R. . Sombras e lugares. 2007 (Ensaio Fotografico em jornal).

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Prêmios

2017

HOMENAGEM PELA CONTRIBUIÇÃO CIENTÍFICA E APOIO AO DESENVOLVIMENTO DA PESQUISA NO ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL E NO BRASIL, PRÓ-REITORIA DE PESQUISA/UNIVERSIDADE FEDERAL DO RIO GRANDE DO SUL.

2016

PRÊMIO NEWTON FREIRE-MAIA: MELHOR TRABALHO NA ÁREA DE GENÉTICA HUMANA COM O TRABALHO "TRANSCRIPTOME PROFILING OF WOMEN WITH FABRY DISEASE, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA.

2015

Artigo entre os TOP 10 em citacoes (Web of database) de todos os manuscritos publicados durante os anos de 2010-2015 no GENET MOL. BIOL. J (Giugliani et al 33(4): 589-6, 2010), Genetics and Molecular Biology.

2015

Membro titular da Academia Sul Rio Grandense de Medicina. Sessao 220 de 25 de abril de 2015., Academia Sul Rio Grandense de Medicina.

2015

Prêmio melhor poster na Categoria "Research" com o trabalho Study of Factors Associated with Intracranial Hypertension in Patients with Mucopolysaccharidoses, Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2014

Medalha da 53a Legislatura pelas contribuições relevantes no âmbito das doenças raras, Assembléia Legislativa do Rio Grande do Sul.

2011

Melhor Trabalho na Categoria Investigação Clínica, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2011

Menção Honrosa: MPS-Brazil Network International Program, 4o Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.

2011

Melhor poster do XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, SBGM.

2011

Prêmio Apresentação Oral de EIM do VIII Congresso Latinoamericano de EIM y Pesquisa Neonatal, SLEIMPN.

2011

Premio Melhor Apresentação Oral de Erros Inatos do Metabolismo e Pesquisa Neonatal, Sociedade Latinoamericana de Erros Inatos do Metab.

2010

Melhor trabalho na area de Medicina Epidemiologica, COLATEL Mexico.

2010

Melhor Poster do XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica (?Molecular analyses versus very long chain fatty acids profile in women from X-linked Adrenoleukodystrophy families), Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2010

Título de Sócio Honorário, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2008

Prêmio Análise Medicina 2008 - indicação como um dos Mais Admirados na especialidade Genética clínica, A Análise Editorial.

2007

Comendador da Ordem Nacional do Mérito Científico (Decreto publicado no DOU de 16/02/2007, seção 1, pg. 2), Ministério da Ciência e Tecnologia.

2007

2o. Prêmio Clinical Group, com o trabalho Intrathecal enzyme therapy outcome in a patient with mucopolysaccharidosis type I and symptomatic spinal cord compression: floow-up after one year., 7th. International symposium on lysosomal storage diseases.

2007

PRÊMIO FAPERGS/COPESUL 2007 - Pesquisador Destaque na Área de Ciências da Saúde, FAPERGS - Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul.

2007

PRÊMIO DE RECONHECIMENTO pelos méritos prestados à Associação Mineira de Mucopolissacaridose., Associação Mineira de Mucopolissacaridose.

2007

Menção honrosa na categoria de "Enfermedad de Pompe", com o trabalho Doença de Pompe de início precoce: relato de série de casos brasileiros, Latin American Symposium 2007 sobre Enfermedades de Depósito Lisosomal.

2006

Melhor trabalho na categoria ORIGINALIDADE: trabalho: Determinação de parâmetros bioquímicos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher, doença de Krabbe, Gangliosidose GM1 e doença de Niemann-Pick: comparação com a enzima de i, XI SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO.

2006

Poster Destaque: Trabalho: Coorte Núcleo Mama Porto Alegre (NMPOA): delineamento de um programa multidisciplinar de identificação de mulheres em risco para câncer de mama hereditário (CMH) em amostra populacional, HCPA.

2005

Melanoma hereditário: prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no sul do Brasil, Sociedade Brasileira de Dermatologia.

2005

2o. Prêmio de Oncologia Novartis - Saúde Brasil, Novartis.

2005

Prêmio Jabuti 2005, Conselho de Informações sobre Biotecnologia.

2005

Melhor trabalho de Pesquisa Clínica: Intrathecal enzyme replacement therapy: first report in a mucopolysaccharidosis I patients with symptomatic spinal cord compression, Simposio Latino Americano de doenças Lisossômicas de Depósito.

2005

Premio al mejor cartel clínico - enfermedades de depósito lisosomal - título: Medicina basada en evidencia para las EDL: manejo integral e individualización, Genzyme.

2002

Melhor poster - trabalho: A comprehensive and nation-wide study of Hunter`s disease in Brazil, International Symposium on MPS and Related diseases e Scientific Lysosomal Storage Disorders.

1999

Abstract award - pesquisa sobre mucopolissacaridose I no Brasil, INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES.

1988

Biotronik award, concedido ao trabalho Application of a flow-chart for the investigation of lysosomal storage diseases in 105 high-risk patients, SSIEM.

Histórico profissional

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Endereço profissional

  • Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Instituto de Biociências, Departamento de Genética. , Rua Ramiro Barcelos, 2350 - Serviço de Genética Médica, Bom Fim, 90035-903 - Porto Alegre, RS - Brasil, Telefone: (51) 21018011, Fax: (51) 21018010, URL da Homepage:

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Experiência profissional

1990 - Atual

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor titular, Regime: Dedicação exclusiva.

1981 - 1990

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor adjunto, Regime: Dedicação exclusiva.

1980 - 1981

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor colaborador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 01/2011

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa da USP, .,Cargo ou função, Consultor ad hoc.

  • 08/2009

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisa Experimental do HCPA.

  • 01/2009

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Membro do Comitê Científico do International Congress of Inborn Errors of Metabolism (San Diego, USA).

  • 01/2009

    Ensino, Enfermagem, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética para Enfermagem

  • 01/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Membro do Global Executive Commitee do Hunter Outcome Survey.

  • 01/2008

    Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .,Cargo ou função, Coordenador do Instituto Nacional de Genetica Medica Populacional.

  • 01/2007

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Comendador da Ordem Nacional do Merito Cientifico.

  • 01/2006

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Membro do Conselho Diretor da Global Organisation for Lysosomal Diseases (GOLD).

  • 01/2006

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro Titular da Academia Brasileira de Ciencias.

  • 03/2004

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Diretor do Centro Colaborador da OMS para o Desenv. Serv. Genet Med na Am. Latina.

  • 01/2004

    Extensão universitária , Escola Latinoamericana de Genetica Humana e Medica, .,Atividade de extensão realizada, Fundador e Coordenador da Escola Latinoamericana de Genetica Medica.

  • 01/2002

    Direção e administração, Hospital de Clinicas de Porto Alegre, .,Cargo ou função, Coordenador do Centro de Terapia Genica-CPE-HCPA.

  • 03/1990

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Científico do Centro de Triagem Neonatal.

  • 01/1988

    Ensino, Saúde da Criança e do Adolescente, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Aconselhamento genético, Genética Médica

  • 01/1986

    Ensino, Medicina: Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médica

  • 01/1985

    Ensino, Ciências Biológicas (Bioquímica), Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Seminários em erros inatos do metabolismo em grupos de alto risco

  • 03/1983

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do CNPq.

  • 01/1983

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Pesquisador I A do CNPq-Conselho Nacional de Desenvolv. Cientifico e Tecnologico.

  • 02/2011 - 12/2011

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .,Cargo ou função, Consultor ad doc.

  • 01/2011

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .,Cargo ou função, Consultor ad hoc.

  • 03/2010 - 12/2010

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Rede MPS Brasil: Investigacao Integrada e Abrangente das MPS no Brasil 2010.

  • 01/2010 - 12/2010

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Programa de Monitoramente de Defeitos Congênitos (PMDC) do HCPA-2010.

  • 01/2010

    Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Humana

  • 01/2010

    Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .,Atividade de extensão realizada, Integrante da Comissão Coordenadora: Monitoramente de Acilcarnitinas, Aminoácidos e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.

  • 01/2010

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Coordenação: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo-2010.

  • 04/2009 - 12/2009

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Monitoramento de Acilcarnitinas, Ácidos Orgânicos, AA e Ácidos Graxos em População de Risco para Doenças Metabólicas.

  • 12/2008 - 12/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Presidente da Comissão Científica do Latin American Congress of Lysosomal Storage Diseases - COLATEL.

  • 04/2008 - 12/2008

    Extensão universitária , Faculdade de Farmácia, .,Atividade de extensão realizada, Monitoramento de acilcarnitinas, acidos organicos, aminoacidos e acidos graxos em doencas metabolicas.

  • 02/2008 - 12/2008

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Erros Inatos do Metabolismo em individuos de alto risco:programa integrado de pesquisa e formacao de recursos.

  • 01/2008 - 12/2008

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Prestação de serviços - ação social e comunitária - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA -2008.

  • 01/1982 - 12/2008

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Fundador e Chefe do Serviço de Genética Médica do HCPA.

  • 03/2007 - 12/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Consultor ad hoc no Programa de Fomento à Pesquisa - 2007.

  • 01/2007 - 12/2007

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .,Atividade de extensão realizada, Participação, como coordenador geral e ministrante, na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - PROGRAMA DE MONITORAMENTO DE DEFEITOS CONGÊNITOS (PMDC) DO HOSPITAL DE CLINICAS DE PORTO ALEGRE 2007 - Instituto de Biociências/Depto..

  • 01/2007 - 12/2007

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .,Atividade de extensão realizada, Participação , como coordenador geral, na modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária, SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO - 2007.

  • 01/2006 - 12/2007

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à saúde de docência em residência médica de 01/2006 a 01/2007 - integrante de equipe executora.

  • 03/2001 - 12/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Estadual de Ciência e Tecnologia do Estado do Rio Grande do Sul.

  • 11/2007 - 11/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Membro da Comissão Organizadora do simpósio MPS Sul 2007.

  • 12/2002 - 11/2007

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê de Pesquisa e Ética em Saúde, vinculada ao GPPG/HCPA.

  • 07/2007 - 07/2007

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê Organizador do III Advanced Course on Diagnosis and treatment of metabolic diseases.

  • 07/2007 - 07/2007

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Corpo de professores no III Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases..

  • 01/2007 - 01/2007

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .,Atividade de extensão realizada, Participação, como coordenador geral e integrante da equipe executora na modalidade Prestação de Serviços Ação Social e Comunitária - REDE MPS BR - INVESTIGAÇÃO INTEGRADA E ABRANGENTE DAS MPS NO BRASIL 2007..

  • 12/2006 - 12/2006

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Consultor ad hoc em análise de projetos de pesquisa científica/tecnológica, submetidos à FAPES.

  • 06/2006 - 12/2006

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .,Atividade de extensão realizada, Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços - Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA, como coordenador geral e ministrante..

  • 04/2006 - 12/2006

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .,Atividade de extensão realizada, Participou da ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do metabolismo, como coordenador geral e orientador de bolsistas.

  • 04/2006 - 12/2006

    Extensão universitária , Pró-Reitoria de Extensão, .,Atividade de extensão realizada, Participou da ação de extensão universitária, modalidade Prestação de Serviços - Erros inatos do metabolismo de ácidos orgânicos, aminoácidos e ácidos graxos de cadeia muito longa em pacientes de alto risco, como integrante da comissão coordenadora...

  • 12/2004 - 12/2006

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do conselho deliberativo do Instituto Latino-americano de Estudos Avançados - ILEA.

  • 08/2006 - 08/2006

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Membro do Comitê de Avaliação de Pósteres na XXI Reunião Anual da FeSBE.

  • 08/2006 - 08/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Coordenador da Ação de Extensão "Análise dos pacientes com erros inatos do metabolismo diagnosticados através do SIEM - 7o. Salão de Extensão da UFRGS.

  • 08/2006 - 08/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Coordenador da Ação de Extensão "Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo: experiência de 4 anos e 9 meses de funcionamento", apresentada no 7o. Salão deExtensão da UFRGS.

  • 05/2004 - 05/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Participação, como coordenador geral e ministrante da ação de extensão universitária - modalaidade Prestação de Serviços, no Programa de monitoramento de defeitos congênitos (PMDC) do HCPA 2005/2006..

  • 03/2004 - 05/2006

    Direção e administração, Instituto de Biociências, .,Cargo ou função, Presidente da Rede Latino Americana de Genética Humana (RELAGH).

  • 04/2005 - 04/2006

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Participação, como Coordenador Geral, na ação de extensão universitária - modalidade Prestação de Serviços: ação social e comunitária. Tema: Serviço de Informações sobre Erros Inatos do Metabolismo.

  • 05/2005 - 12/2005

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Pasrticipação da ação de extensão univers. "Acidemias orgânicas, aminoacidopatias e doenças peroxissomais em pacientes de alto risco, como integrante da Comissão Coordenadora..

  • 03/2005 - 12/2005

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor ad hoc no programa de fomento à pesquisa da PROPESQ/UFRGS.

  • 01/2005 - 12/2005

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, .,Atividade de extensão realizada, Modalidade Curso Presencial - Programa de Assistência à Saúde de docência em Residência Médica - Integrante de Equipe Executora - Depto. de Ginecologia da Fac.Medicina da UFRGS.

  • 01/2004 - 12/2005

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho de Curadores da Fundação Médica do HCPA.

  • 12/1990 - 12/2005

    Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médica

  • 11/2005 - 11/2005

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Revisão de artigo para a Revista Molecular Genetics & Metabolism.

  • 01/2005 - 11/2005

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê Local de Iniciação científica da UFRGS no ano de 2005..

  • 05/2005 - 05/2005

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro da Comissão Organizadora da I Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica.

  • 01/2004 - 12/2004

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Consultivo do Centro de Pesquisas do HCPA.

  • 07/2004 - 07/2004

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, representante do CNPq no Comitê PIBIC da Fundação Universitária de Cardiologia do RS.

  • 03/2003 - 12/2003

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Integrante do Comitê Local de Iniciação Científica da UFRGS.

  • 03/2003 - 12/2003

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Área de Saúde do Programa de Fomento à Pesquisa , promovido pela Pró-Reitoria de pesquisa/PROPESQ/UFRGS.

  • 01/2003 - 12/2003

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê local de Iniciação Científica - 2001para o Programa Institucional de bolsas de I.C. PIBIC/CNPq..

  • 09/2000 - 12/2003

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Revista Community Genetics.

  • 01/1997

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Representante da América do Sul no Conselho da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Londres, UK..

  • 01/2002 - 12/2002

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Revisor do Jornal de Pediatria do ano de 2002..

  • 07/2002 - 07/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Representante do CNPq no Comitê Externo de Avaliação do Programa PIBIC/Instituto de Cardiologia, julho de 2002..

  • 06/2002 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê Científico Regional da 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, Buenos Aires, Argentina..

  • 06/2002 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Participação como "expert" na sessão "Carrier Screening for neurometabolic diseases, no 11th International Conference on Prenatal Diagnosis and Therapy, realizado em Buenos Aires, Argentina, 5 de junho de 2002..

  • 06/2002 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do "Council of Healthcare Advisors", New York, USA. 18 de junho de 2002..

  • 06/2000 - 06/2002

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da Comissão Científica (biênio 2000-2002) da Sociedade Brasileira de Genética Clínica..

  • 12/2001 - 12/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Presidente da sessão do Grand Round "Genômica: perspectiva na prática clínica", realizado no Hospital das Clínicas de Porto Alegre, 12 de dezembro de 2001..

  • 03/2001 - 12/2001

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, promovido pela Pró-reitoria de Pesquisa/PROPESQ/UFRGS.

  • 09/2001 - 09/2001

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Relator na emissão de parecer de artigo para publicação no São Paulo Medical Journal/Revista Paulista de Medicina..

  • 06/2001 - 06/2001

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Participação no comitê de avaliação e seleção dos bolsistas do PIBIC no Instituto de Cardiologia de Porto Alegre, como representante do CNPq..

  • 04/2001 - 04/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador do Curso Básico com o tema "Erros Inatos do Metabolismo no Período Neonatal", realizado no 13.Congresso Brasileiro de Genética Clínica, em São Pedro, SP..

  • 04/2001 - 04/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da Comissão Científica no 13. Congresso Brasileiro de Genética Clínica, realizado em São Pedro, SP..

  • 04/2001 - 04/2001

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Apresentador com o tema.

  • 03/1996

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo a Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco - FACEPE, na avaliação de propostas de bolsas ao Programa de IC-PIBIC/FACEPE/CNPq.

  • 03/2000 - 12/2000

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro do Comitê Local de Iniciação Científica - 2000 do processo de seleção e avaliação do Progr.Interno de Inic.Científica e do Progr.PIBIC/UFRGS e sua avaliação..

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação Araucária.

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do Programa de Fomento à Pesquisa, da Pró-reitoria de Pesquisa-PROPESQ/UFRGS..

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Revista São Paulo Medical Journal.

  • 03/2000 - 12/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco FACEPE na avaliação de propostas de bolsas junto ao Programa de Iniciação Científica.

  • 08/1999 - 07/2000

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria.

  • 06/2000 - 06/2000

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Participante do grupo de Trabalho "Ensino da Genética na Grad. em Medicin; Residência Médica em G.Clínica e PG em Genética Médica, no XII CBGC, realizado em Teresópolis, RJ..

  • 03/2000 - 03/2000

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da atividade "Iniciação Científica em Relatos", dentro do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação científica-PIBIC-CNPq/UFRGS, promovido pela PROPESQ/UFRGS..

  • 03/1997 - 10/1999

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador do Comitê Científico da Sociedad Latino Americana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisaje Neonatal, Chile..

  • 01/1999

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Revisor do Jornal de Pediatria da Sociedade Brasileira de Pediatria, no ano de 1999..

  • 01/1997

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Presidente do Comitê Científico da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo.

  • 12/1998 - 12/1998

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Participação no Seminário para Avaliação dos Projetos do Programa de Apoio à Integração Graduação/Pós-Graduação - PROIN - Aprovados em 1997, realizado em Brasília..

  • 03/1993 - 12/1998

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Científico para a Área de Genética Médica do Hospital Sarah Kubitschek - Rede de Hospitais do Aparelho Locomotor, Brasília, DF.

  • 10/1998 - 10/1998

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Membro da Comissão Organizadora do 2 Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, realizado na cidade do Luso, Portugal..

  • 05/1996 - 05/1998

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Presidente da Comissão Científica da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. São Paulo, SP..

  • 01/1997

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê Assessor de Medicina e Farmácia do CNPq..

  • 01/1996

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Secretário Regional da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência.

  • 06/1995

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Amparo à Pesquisa do Distrito Federal.

  • 05/1995

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação de Apoio à Pesquisa do Estado de São Paulo - FAPESP.

  • 01/1996 - 12/1997

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Presidente (provisório) da Sociedade Latino Americana de Erros Inatos do Metabolismo e Screening Neonatal. Poa. RS.

  • 09/1997 - 09/1997

    Extensão universitária , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Atividade de extensão realizada, Palestrante no Curso de Extensão - Psicanálise e Genética, com o tema: Herança Genética e Laços de Parentesco, realizado na UFRGS..

  • 03/1996 - 12/1996

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Consultor Ad Hoc da Fundação CAPES.

  • 01/1993 - 12/1996

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Chefe do Serviço de Patologia clínica do HCPA.

  • 01/1993 - 12/1996

    Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Serviço realizado, Responsável Técnico pelo Serviço de Patologia Clínica do HCPA.

  • 04/1995 - 04/1995

    Outras atividades técnico-científicas , Instituto de Biociências, Instituto de Biociências.,Atividade realizada, Coordenador da Comissão de Avaliação do Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica do HCPA. Porto Alegre, RS,.

  • 03/1992 - 02/1994

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SP.

  • 01/1982 - 12/1993

    Direção e administração, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Chefe da Unidade de Genética Médica do HCPA.

  • 10/1988 - 09/1992

    Direção e administração, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .,Cargo ou função, Diretor do Departamento de Incentivo à Pesquisa da Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação da UFRGS.

  • 12/1980 - 12/1990

    Ensino, Ciências Biológicas, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Bioquímica Médica

  • 03/1988 - 02/1990

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Consultivo Regional (RS) da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência..

  • 01/1989

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica Brasileira.

  • 01/1988

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Conselho Editorial da Revista da Associação Médica do RS.

  • 01/1988

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Assessor da Comissão Científica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre.

  • 11/1988 - 11/1988

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê Científico do "International Symposium on Screening of Metabolic Diseases".

  • 01/1983

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Instituto de Biociências, Departamento de Genética.,Cargo ou função, Membro do conselho consultivo do Programa de Apoio Pedagógico aos Profissionais de Saúde (PAPPS) da UFRGS.