Edi Lúcia Sartorato

Possui graduação em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1989), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Estadual de Campinas (1994), doutorado em Genética e Biologia Molecular pela New York University - Medical Center, Nova Iorque - EUA e Universidade Estadual de Campinas (1997) e Livre Docência em Genética Médica pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. Atualmente é Pesquisadora e Diretora do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando no estudo molecular de doenças genéticas principalmente nos aspectos genéticos da perda auditiva.

Informações coletadas do Lattes em 24/06/2020

Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em Genética e Biologia Molecular

1995 - 1997

Universidade Estadual de Campinas
Título: Genética Molecular da doença de Krabbe
Orientador: Solange Bento Farah
Palavras-chave: Krabbe; mutações; galactosilcerebrosidase; biologia molecular.Setores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Genética e Biologia Molecular

1991 - 1994

Universidade Estadual de Campinas
Título: Estudo molecular de uma seqüência de DNA isolada do cromossomo Y humano,Ano de Obtenção: 1994
Orientador: Solange Bento Farah
Palavras-chave: cromossomo Y; diferenciação sexual; regiões promotoras; genética molecular.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Graduação em Química

1982 - 1989

Universidade Estadual de Campinas

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Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Bandeira representando o idioma Francês

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

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Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Fonoaudiologia.

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Organização de eventos

Sartorato, Edi Lucia . XV Ciência e Arte nas Férias. 2017. (Outro).

Sartorato, Edi Lucia . XIV Ciência e Arte nas Férias. 2016. (Outro).

Sartorato, Edi Lucia . XIII Ciência e Arte nas Férias. 2015. (Outro).

SARTORATO, E. L. ; ARRUDA, P. ; JUNQUEIRA, A. C. ; RAMOS, C. H. I. ; SAAD, S. T. O. ; DIAS, Z. ; MASSIRER, K. . Advanced Topics in Genomics and Cell Biology. 2013. (Congresso).

Neshich G ; SARTORATO, E. L. . Advanced Topics in Computational Biology Agrochemical and Drug Design. 2012. (Congresso).

SARTORATO, E. L. ; Costa FF . Escola São Paulo de Ciência Avançada - Advanced Topics in Human Molecular Genetics. 2011. (Congresso).

SARTORATO, E. L. ; LOURENCO, F. A. ; Neto FM ; Min, L. L. ; GOES, M. F. ; RITTNER NETO, R. ; CARVALHO, H. C. ; Marques, M. J. ; PEDROSA, R. H. L. . VIII Ciencia e Arte nas Ferias. 2010. (Outro).

SARTORATO, E. L. ; POMILIO, Marisa ; KURC, Maurício ; CASTILHO, A. M. . Primeiro Simpósio de Estudos Avançados em Audição - LatinHear. 2009. (Outro).

SARTORATO, E. L. ; ALEXANDRINO, Fabiana ; OLIVEIRA, Camila Andréa de . Seminário do Grupo de estudos dos aspectos genéticos da perda auditiva. 2007. (Outro).

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Participação em eventos

Molecular Biology of Hearing and Deafness conference 2018. Identification of novel variants in Brazilian families diagnosed with Usher syndrome by whole exome sequencing. 2018. (Congresso).

IFOS - ENT World Congress. Advances in genetic diagnosis of hearing loss. 2017. (Congresso).

European Human Genetics Conference 2015. Multiplex detection of mitochondrial variants by MALDI-TOF MS in Brazilian patients with hereditary optic neuropathy In: European Human Genetics Conference. 2015. (Congresso).

European Human Genetics Conference 2013. Analysis of mitochondrial mutations related to hearing loss in Brazilian patients using mass spectrometry. 2013. (Congresso).

42 Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia e Cirugia Cérvico Facial. Espectro da neuropatia auditiva: avaliação e abordagem clínica diagnóstica. 2012. (Congresso).

4 Congresso Brasileiro de Biotecnologia. Analysis of mitochondrial mutations related to hearing loss in Brazilian patients using mass spectrometry. 2012. (Congresso).

4 Congresso Brasileiro de Biotecnologia. Analysis of mitochondrial mutations related to hearing loss in Brazilian patients using mass spectrometry. 2012. (Congresso).

4 Congresso Brasileiro de Biotecnologia. Optimization of simultaneous screening of the main mutations involved in syndromic deafness using TaqMan Genotyping OpenArray Plataform. 2012. (Congresso).

4 Congresso Brasileiro de Biotecnologia. Standardization and validation of TaqMan® OpenArrayTM platform for the screening of primary mutations of Leber Hereditary Optic Neuropathy. 2012. (Congresso).

European Conference of Human Genetics. Etiological study of hearing loss: clinical practice guidelines in Brazilian patients. 2012. (Congresso).

TEDxUNICAMP 2012.Genes do silêncio: a surdez hereditária.. 2012. (Outra).

XX Congresso Interno de Iniciação Científica da UNICAMP. Identificação da mutação Q829X no gene OTOF em indivíduos com surdez neurossensorial não sindrômica. 2012. (Congresso).

XX Congresso Interno de Iniciação Científica da UNICAMP. Estudo molecular de pacientes com perda auditiva tratados com câncer na infância com derivados da platina. 2012. (Congresso).

XX Congresso Interno de Iniciação Científica da UNICAMP. Estudo da mutação V609G no gene SLC26A4 em indivíduos surdos e normouvintes.. 2012. (Congresso).

57 Congresso Brasileiro de Genética. Using MLPA technique in order to detect deletions/insertions in deaf Brazilian individuals monoallelic for DFNB1 region. 2011. (Congresso).

8th Molecular Biology of Hearing and Deafness.Molecular analysis of SLC26A4 gene related to Pendred syndrome in patients with non-syndromic hearing loss. 2011. (Outra).

HEARING - I Congresso Internacional de Surdez, Implante Coclear, Próteses Auditivas e Cirurgicamente Implantáveis. A frequência da 35delG no Brasil. 2011. (Congresso).

I Simpósio Internacional de Distúrbios da Audição na Infância da IAPO.Surdez Genética. 2011. (Simpósio).

9 Simposio Brasileiro de Dislexia. 2010. (Simpósio).

9 Simpósio Nacional de Dislexia.Genética na Dislexia. 2010. (Simpósio).

European Human Genetics Conference 2010. Screening for genes invovled in dyslexia using MLPA technique in Brazilian individuals. 2010. (Congresso).

IV Encontro Gatanu.Diagnóstico Genético na TAN. 2010. (Encontro).

Newborn Hearing Screening. Susceptibility mutations and aminoglycoside-induced deafnessin high-risk newborns. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética. Rastreamento de mutações mitocondriais relacioandas à neuropatia óptica hereditária de Leberem pacientes brasleiros. 2010. (Congresso).

1a Jornada de Neurociências da Educação de São José do Rio Preto.Dislexia e TDAH: Avanços da Genética. 2009. (Simpósio).

24° EIA - Encontro Internacional de Audiologia.Forum: Genética e audição. 2009. (Encontro).

4 Congresso Científico Uniararas. Interações ambientais e genéticas na manifestação da surdez. 2009. (Congresso).

55 Congresso Brasileiro de Genética. Susceptibilidade à surdez induzida por aminoglicosídeos e mutações mitocondriais em recém-nascidos de alto-risco. 2009. (Congresso).

55 Congresso Brasileiro de Genética. Estudo da mutação mitocondrial A1555G em indivíduos com neuropatia óptica hereditária de Leber. 2009. (Congresso).

III Congresso Paranaense de Triagem Neonatal.Teste da orelhinha e teste de DNA no diagnóstico precoce dos distúrbios auditivos na criança. 2009. (Encontro).

New insights in hearing, deafness and Usher syndrome.Study of modifiers factor associated to mitochondrial mutations in individuals with hearing impairment. 2009. (Oficina).

XX Congresso Nacional da ABENEPI. Avanços, na dislexia: biologia molecular. 2009. (Congresso).

XX Congresso Nacional da ABENEPI. Aspectos genéticos dos distúrbios do desenvolvimento cortical. 2009. (Congresso).

11th International Conference on Cochlear Implants in Children. The frequency of 35delG in pediatric cochlear implant patients in two countries of the american continent.. 2008. (Congresso).

23° EIA - Encontro Internacional de Audiologia.Fórum - Genética, surdez e audição. 2008. (Encontro).

23° EIA - Encontro Internacional de Audiologia.Distúrbios de audição: síndromes e genética. 2008. (Encontro).

54° Congresso Brasileiro de Genética. Estudo da mutação mitocondrial A1555G em indivíduos com Síndrome de Down. 2008. (Congresso).

54° Congresso Brasileiro de Genética. Análise da mutação G296S no gene KCNQ4 em indivíduos com perda auditiva não-sindrômica relacionada à idade. 2008. (Congresso).

54° Congresso Brasileiro de Genética. Estudo da mutação A3243G no DNA mitocondrial em pacientes co mperda auditiva relacionada à idade. 2008. (Congresso).

54° Congresso Brasileiro de Genética. Detecção da mutação 35delG no gene GJB2 para estudo da etiologia da perda auditiva em indivíduos surdos provenientes de Limeira (SP). 2008. (Congresso).

60° Reunião Anual da SBPC. Teste da mutação 35delG no gene GJB2 para o estudo da etiologia da perda auditiva em indivíduos surdos provenientes de Limeira (SP). 2008. (Congresso).

9 Seminário em Implante Coclear.Genética e surdez. 2008. (Seminário).

Curso Surdez Genética.Surez Genética. 2008. (Outra).

Encontro médico. Acidemias/Acidúrias orgânicas. 2008. (Simpósio).

Four Otology 2008. Principais mutações responsáveis pela perda auditiva genética. 2008. (Congresso).

Four Otology 2008. Genes, DNA, mutações. Princípios básicos.. 2008. (Congresso).

IX Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicada à Medicina.Fatores modificadores da manifestação fenotípica de mutações mitocondriais em indivíduos com surdez não-sindrômica. 2008. (Simpósio).

Newborn Hearing Screening. Universal newborn screening and genetic testing in Brazilian neonates. 2008. (Congresso).

Newborn Hearing Screening Conference. Universal hearing screening and genetic testing in Brazilian neonates. 2008. (Congresso).

Palestra na Disciplina de Otorrinolaringologia.Atualização no diagnóstico genético da surdez. 2008. (Outra).

Palestra no Laboratório Nacional de Luz Síndroton.Aspectos genéticos da surdez. 2008. (Seminário).

Programa de Educação Continuada DLE.Surdez genética. 2008. (Oficina).

Seminários da Disciplina de Otorrinolaringologia.Disacusia neurossensorial de etiologia genética. 2008. (Seminário).

Simpósio de Implante Coclear do Rio de Janeiro.Surdez genética. 2008. (Simpósio).

Simpósio Dilexia - Você conhece?.Genética da Dislexia - Perspectivas atuais.. 2008. (Simpósio).

THIRD ANNUAL THE0RETICAL TRAINING: Development and Genetics of the Inner Ear. 2008. (Oficina).

V Curso Multicêntrico sobre Implante Cocleares.Aspectos genéticos da perda auditiva. 2008. (Oficina).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Estudo de genes moduladores associados a mutações em genes mitocondriais em indivíduos com surdez não-sindrômica. 2008. (Congresso).

XX Gongresso Brasileiro de Genética Médica. Triagem molecular para surdez congênita. 2008. (Congresso).

1º Semana de Pesquisa da FCM.Análise molecular do gene FBLN4 em pacientes com cutis laxa autossômica recessiva tipo II, "síndrome da pele enrugada" ou gerodermia osteodisplástica.. 2007. (Encontro).

1º Semana de Pesquisa da FCM.Estudo da neuropatia óptica hereditária de Leber em famílias brasileiras. 2007. (Encontro).

53º Congresso Brasileiro de Genética. Implante coclear em paciente portadora da deleção del(GJB6-D13S1830): relato de caso.. 2007. (Congresso).

53º Congresso Brasileiro de Genética. Rastreamento da mutação A827G no gene mitocondrial 12S rRNA rm recém-nascidos de alto risco. 2007. (Congresso).

53º Congresso Brasileiro de Genética. Investigação da surdez não-sindrômica de causa genética. Tema: Surdez neurossensorial e conexinas: o que há mais para se descobrir?. 2007. (Congresso).

CAEB - Congresso Aberto de Estudantes de Biologia. Mutação no gene TRMU (G28T) sugere fator modificador associado à surdez. 2007. (Congresso).

III Encontro Nacional de Triagem Auditiva Neonatal Universal.Auxílio da genética da compreensão da auditção. 2007. (Encontro).

Liga de Medicina Genômica.Aspectos genéticos da surdez. 2007. (Seminário).

XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Prevalence of deletions in GJB6 gene in a sample of neonates and non-syndromic Brazilian patients. 2007. (Congresso).

XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Genetic deafness in Brazil: 1998-2007. 2007. (Congresso).

XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Mitochondrial mutaions in non-syndromic and age-related deafness. 2007. (Congresso).

XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Molecular analysis of fibulun-4 gene in patients with type II autosomal recessive cutis laxa,. 2007. (Congresso).

XIX Congresso de Genética Clínica. Universal newborn screening and genetic testing. 2007. (Congresso).

Curso de Fisiopatologia das Doenças Hereditárias.Palestra no Curso de Fisiopatologia nas Doenças Hereditárias - Fiosopatologia da surdez congênita. 2006. (Outra).

Encontro Internacional de Audiologia.20° EIA - Encontro Internacional de Audiologia. 2006. (Encontro).

Palestra Aspectos Genéticos da Surdez.Palestra na Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional. 2006. (Outra).

Seminário Científico Políticas Públicas em Saúde Auditiva.Coordenadora do Grupo de Trabalho: Saúde Auditiva, Prevenção e Indentificação (Pesquisa em triagem e extensão, implantação de sereviços) durante Seminário Científico Políticas Públicas em Saúde Auditiva. 2006. (Seminário).

The International Conference on Newborn Screening Diagnosis and Intervention. The International Conference on Newborn Screening Diagnosis and Intervention. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Estudo molecular de genes conexinas relacionados à genodermatoses.. 2006. (Congresso).

20 EIA - Encontro Internacional de Audiologia.20° EIA - Encontro Internacional de Audiologia. 2005. (Encontro).

20 EIA - Encontro Internacional de Audiologia.Mesa Redonda: Genética. 2005. (Outra).

39° Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial. Conferência - Diagnóstico Laboratorial da surdez genética por biologia molecular. 2005. (Congresso).

Acadêmicos da Faculdade de Medicina da PUC.Palestra - Aspectos genéticos da surdez. 2005. (Outra).

Ciência e Arte nas Férias.3° Program Ciência e Arte nas Férias. 2005. (Outra).

II Curso Multicêntrico sobre Implante Cocleares.Palestra - Teste Genético. 2005. (Outra).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Palestra Triagem Auditiva Neonatal - Diagnóstico Molecular. 2005. (Congresso).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. 2005. (Congresso).

IV Congresso triológico de Otorrinolaringologia. Workshop - Avanços no diagnóstico das perdas sensório - neurais - Diagnóstico Genético. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVII Congresso Brasileira de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Simpósio).

19 EIA - Encontro Internacional de Audiologia.19° EIA - Encontro Internacional de Audiologia. 2004. (Encontro).

38° Congresso Brasileiro de Patologia Clínica. Mesa Redonda - Atualização em triagem auditiva neonatal com o tema Surdez de origem genética por PCR. 2004. (Congresso).

54th Annual Meeting of American Society of Human Genetics. 54th Annual Meeting of American Society of Human Genetics. 2004. (Congresso).

Ciência e Arte nas Férias.2° Programa Ciência e Arte nas Férias. 2004. (Outra).

Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial. 38° Congresso Brasileiro de Patologia Clínica. 2004. (Congresso).

Encontro Internacional de Audiologia.Mesa Redonda - Aspectos Genéticos da Surdez. 2004. (Outra).

Encontro Internacional de Audiologia.Forum - Genética surdez e Audição. 2004. (Outra).

I Jornada Científica sobre Surdez em São Gonçalo.I Jornada Científica de São Gonçalo. 2004. (Encontro).

The International Conference on Newborn Screening Diagnosis and Intervention. The International Conference on Newborn Screening Diagnosis and Intervention. 2004. (Congresso).

XII Congresso Interno de Iniciação Científica. XII Congresso Interno de Iniciação Científica da Unicamp. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica - Conferência: Genética e Surdez. 2004. (Congresso).

18° Encontro Internacional de Audiologia.Coordenador forum: Genética e audição. 2003. (Encontro).

32° Congresso Brasileiro de Pediatria. 32° Congresso Brasileiro de Pediatria. 2003. (Congresso).

Biologia molecular para o clínico.Curso de Extenção: Biologia Molecular para o Clínico: Bases técnicas para os estudos moleculares de doenças uni e multigênicas : Southern, Nothern e Western Blots, etc. 2003. (Oficina).

Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia Neonatal. Deleção del(GJB2-D13S1830) como segunda causa principal de surdez de origem genética.. 2003. (Congresso).

Curso de Diagnóstico em Audiologia.Curso Diagnóstico em Audiologia. 2003. (Outra).

I Encontro Nacional de Triagem Auditiva Neonatal.I Encontro Nacional de Triagem Auditiva Neonatal. 2003. (Encontro).

II Seminário sobre surdez da APASCAMP.II Seminário sobre surdez da APASCAP. 2003. (Seminário).

I Semana de Fonoaudiologia da Unicamp.I Semana de Fonoaudiologia da Unicamp. 2003. (Simpósio).

Tópicos Especiais em Biologia Celular e Estrutural II.Aula no curso de Pós-graduação Tópicos Especiais em Biologia Celular e Estrutural. 2003. (Outra).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XV Congresso Brasileira de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

17° Encontro Internacional de Audiologia.17° EIA - Encontro Internacional de Audiologia. 2002. (Encontro).

17° Encontro Internacional de Audiologia.Coordenador do Fórum - Genética, ética e surdez. 2002. (Outra).

17° Encontro Internacional de Audiologia.Mediadora da conferência - How the human genome project allowed us to study deafness genes (Dra. Karen Frederici). 2002. (Outra).

5° Congresso Internacional de Osteoporose e Metabolismo Mineral. 5° Congresso Internacional de Osteoporose e Metabolismo Mineral. 2002. (Congresso).

Curso de Avaliação Auditiva Infantil.Genética e Surdez. 2002. (Seminário).

European Human Genetics Conference 2002. European Human Genetics Conference 2002. 2002. (Congresso).

10th International Congress of Human Genetics. 10th International Congress of Human Genetics. 2001. (Congresso).

13° Congresso Brasileiro de Genética Clínica.Temas de atualização - Progressos na biologia molecular da surdez. 2001. (Simpósio).

Disciplina CL019 do curso de Pós-Graduação em Cínica Médica.Palestra - Bases técnicas para os estudos moleculares do câncer. 2001. (Outra).

II Simpósio de Educação e Reabilitação de Surdos de Itatiba e Região.Novas formas de diagnóstico da deficiência auditiva: Exame Genético. 2001. (Simpósio).

IV Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia Pediátrica. Conferência: Audição - Deficiência auditiva na infância - Diagnóstico Genético. 2001. (Congresso).

Programa de Estudos Pós-graduados em Fonoaudiologia da PUC-SP.Triagem auditiva neonatal universal: Histórico, política e legislação. 2001. (Seminário).

VI Seminário Nacional do INES.Surdez também uma diversidade genética. 2001. (Seminário).

XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

46° Congresso Nacional de Genética. 46° Congresso Nacional de Genética. 2000. (Congresso).

46° Congresso Nacional de Genética.Genética das doenças neurodegenerativas humanas - Doença de Krabbe. 2000. (Simpósio).

50th Annual Meeting of American Society of Human Genetics. 50th Annual Meeting of American Society of Human Genetics. 2000. (Congresso).

Disciplina PC013/014.Palestra em curso de Pós-Graduação - Aplicações das técnicas moleculares no estudo das doenças humanas. 2000. (Outra).

Discussão do projeto de Lei 0334/2000.Debate na Assembléia Lagislativa de São Paulo. 2000. (Outra).

European Human Genetics Conference 2000. European Human Genetics Conference 2000. 2000. (Congresso).

Palestras do grupo: Núcleo de Estudos sobre surdez.Palestra - Surdez de origem genética. 2000. (Outra).

Seminário do Hospital CEMA - SP.Novas aquisições no diagnóstico etiológico da surdez genética. 2000. (Seminário).

Seminários do CBMEG.Genética molecular da deficiência auditiva. 2000. (Seminário).

Seminários do curso de Otorrinolaringologia.Genética molecular da deficiência auditiva. 2000. (Seminário).

XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).

XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1999. (Congresso).

48th Annual Meeting of American Society of Human Genetics. 48th Annual Meeting of American Society of Human Genetics. 1998. (Congresso).

Disciplina NG107.Palestra em curso de Pós-Graduação - Genética molecular da doença de Krabbe. 1998. (Outra).

I Jornada sobre o diagnóstico preditivo nas doenças neurológicas de início tardio.I Jornada sobre o diagnóstico preditivo nas doenças neurológicas de início tardio. 1998. (Outra).

X Congresso Brasileiro de Genética Clínica. X Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1998. (Congresso).

IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1997. (Congresso).

IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica.Mesa redonda - Correlação genótipo-fenótipo em erros inatos do metabolismo. 1997. (Outra).

Seminário do CBMEG.Genética molecular da doença de Krabbe. 1996. (Seminário).

First South-North Human Genome Conference. First South-North Human Genome Conference. 1992. (Congresso).

Seminários do CBMEG.Bacteriófagos. 1992. (Seminário).

XXI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular. 1992. (Congresso).

17a Reunião Anual de Genética de Microorganismos. 1991. (Congresso).

II Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1990. (Congresso).

IV Encontro de Genética do Nordeste. 1987. (Encontro).

XXXI Congresso Nacional de Genética. XXXI Congresso Nacional de Genética. 1985. (Congresso).

1° Encontro de Pós-Graduação em Ciências Biológicas. 1984. (Encontro).

XXX Congresso Brasileiro de Genética. XXX Congresso Brasileiro de Genética. 1984. (Congresso).

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Participação em bancas

Aluno: Tamires Prates Lana

MELO, M. B.; GONCALVES, E. R.;Sartorato, Edi Lucia. Análise do SNP rs11200638 do gene HTRA1 e seu envolvimento na etiologia da Degeneração Macular Relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira. 2017. Dissertação (Mestrado em Clínica Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Nadya Soares de Macedo Adamov

Sartorato, Edi Lucia; RIBEIRO, M. L.; Maurer-Morelli CV. Estudo molecular de pacientes com neuropatia auditiva. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Jhonathan Angel Araujo Fernández

BERTUZZO, Carmem Silvia; KASAHARA, N.;Sartorato EL. Identificação e caracterização de genes associados com a síndrome de USHER. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Bruna Rafaella Zanardi Palermo

OTTOBONI, Laura Maria Mariscal; GONCALVES, E. R.;Sartorato EL. Identificação e caracterização de genes envolvidos na resposta ao estresse osmótico causado por NaCl em Acidithiobacillus ferrooxidans. 2016. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Katia Critstina Costa

Sartorato EL; OLIVEIRA, Camila André de; Santos MFC. Etiologia da perda auditiva em neonatos diagnosticados em um programa de triagem auditiva neonatal. 2016. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Murilo Guimarães Borges

CENDES, Í. L.; FRANCA JUNIOR, M. C.; SILVA JUNIOR, Wilson Araújo da;Sartorato EL; PEREIRA, T. C.. Aplicação de protocolos e métodos em bioinformática para análise de sequenciamento de exomas humanos. 2015. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Simone da Costa e Silva Carvalho

FERRAZ, V. E. F.; ISAAC, M. L.;Sartorato EL. Estudo do papel do gene SLC26A4 na surdez neurossensorial não-sindrômica pré-lingual em uma série de casos do sudeste brasileiro. 2015.

Aluno: Nathalia Zocal Pereira dos Santos

SARTORATO, E. L.; Ferraz LFC;Maciel-Guerra ATALEXANDRINO, Fabiana; MELO, M.. Surdez de origem genética: desenvolvimento de painel diagnóstico para rastreamento em recém-nascidos. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Barbara Ramalho Peres

RAMOS, C. H. I.; GIORGIO, S.; FESSEL, M. R.; WENECK, C. C.;Sartorato EL. Expressão, purificação e caracterização das proteínas Rvb1 e Rvb2 do complexo R2TP de Leishmania major. 2014. Dissertação (Mestrado em Biologia Funcional e Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Gislene Pereira Gil

Maurer-Morelli CV; Basséres DS; Rocha MN;SARTORATO, E. L.. Análise de polimorfismos em genes envolvidos no estresse oxidativo e associação com e severidade da doença em pacientes com anemia falciforme. 2012. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Carolina Ayumi Braghini

Maurer-Morelli CV; Basséres DS;SARTORATO, E. L.. Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC e CYP1B1 em pacientes portadores de glaucoma de ângulo aberto - Exame de qualificação de mestrado. 2011. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Pedro Rodrigues Sousa da Cruz

Maurer-Morelli CV; Basséres DS;SARTORATO, E. L.. Análise bioquímica e genética das vias de adesão celular e crescimento vascular: associação com o desenvolvimento de retinopatia falciforme - Exame de qaulificação de mestrado. 2011. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Reginaldo Jose Petroli

MELLO, M. P.SARTORATO, E. L.; MELO, M.. Analise molecular do gene do receptor de androgenos (AR) em pacientes 46,XYcom amiguidade genitale producao normal de testosterona. 2010. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Paulo Mauricio do Amor divino Miranda

SARTORATO, E. L.; MELO, M.;ALEXANDRINO, Fabiana. Estudo molecular da neuropatia optica de Leber. 2010. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Camila Carlos

OTTOBONI, Laura Maria Mariscal; Oliveira VM; Paulino LC; Silva FH;SARTORATO, E. L.. Identificação de marcadores moleculares hospedeiro-específicos de Escherichia coli de águas superficiais do Estado de São Paulo. 2010. Dissertação (Mestrado em Biologia Funcional e Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Renato Oliveira dos Santos

Maurer-Morelli CV; Valle AC; MELO, M.; SMITH, Marilia de Arruda Cardoso;SARTORATO, E. L.. Avaliação da importância dos genes PTRM e IL1B na epilepsia de lobo temporal mesial com atrofia hipocampal através da genotipagem de SNPs. 2010. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Demétrius Paiva Arçari

SARTORATO, E. L.; Ribeiro ML. Avaliação da erva mate (Ilex Paraguariensis) na adipogênese e sinalização da insulina. 2010. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Vivinae Drumond Rodrigues

OTTOBONI, Laura Maria Mariscal; GAZIOLA, S. A.;SARTORATO, E. L.. Análise de proteinas e genes envolvidos no metabolismo energético em Acidithiobacillus ferrooxidans LR. 2009. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Carolina Rodrigues Linconl de Carvalho

PEREZ, A. B. A.;FARIA, Antonia Paula Marques deSARTORATO, E. L.. Técnica de MLPA: Uma alternativa para a investigação de rearranjos subteloméricos em indivíduos com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência mental idiopática. 2009. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Ricardo Lacchini

Fonseca F; BERTUZZO, Carmen Sílvia;SARTORATO, E. L.. Estudo de associação entre polimorfismo no gene da aldosterona sintase e resistência ao tratamento anti-hipertensivo. 2008. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Franciele Dall´Bello Pessutto

SARTORATO, E. L.. Detecção de mutações em pacientes com mucopolissacaridose tipo I (MPS I). 2007. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Bioquímica)) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Thaís dos Santos Vilarinho

SARTORATO, E. L.; LEWIS, Dóris Ruthi; COSTA FILHO, Orozimbo Alvez. Emissões otoacústicas evocadas por estímula transiente em recém-nascidos homozigotos normais e heterozigotos para mutação 35delG no gene da conexina 26.. 2006. Dissertação (Mestrado em Fonoaudiologia) - Pontifícia Universidade Católica de São Paulo.

Aluno: Társis Antonio Paiva Vieira

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 2006. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Társis Antonio Paiva Vieira

SARTORATO, E. L.. Utilização de técnicas laboratoriais complementares para investigação de aberrações cromossômicas estruturais. 2006. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas

SARTORATO, E. L.; LOPES, Vera; FERRAS, Vitor Evangelista de Fatia. Estudo de craniosinostoses sindrômicas por meio de investigação de regiões geômicas específicas. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas

SARTORATO, E. L.; FERRAZ, Victos Evangelista de Faria; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva. Estudo de craniossinostoses sindrômicas por meio de investigação de regiões genômicas específicas. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Luciana Consentino Macedo

SARTORATO, E. L.. Prova didática - Investigação molecular do gen do receptor de vitamina D em pacientes com raquitismo e alopécia. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Patrícia Aline Oliveira Ribeiro de Aguiar Araújo

SARTORATO, E. L.; HACKEL, C.; CENDES, Í. L.; MELLO, L. E.. Análise de ligação e associação em famílias com epilepsia mioclônica juvenil e outras formas de peilepsia generalizada idiopática. 2004. Dissertação (Mestrado em Fisiopatologia Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Maria Eugênia Ribeiro de Camargo

SARTORATO, E. L.FARIA, Antonia Paula Marques de; PEREZ, A. B. A.; BERTUZZO, Carmem Sílvia; FERRAZ, V. E. F.. Estudo da mutação FRAXA em indivíduos do sexo masculino com deficiência mental de etiologia não esclarecida. 2004. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Hérika Santinon

SARTORATO, E. L.; SILVA JÚNIOR, Wilson Araújo da; WARD, Laura Sterian. Avaliação clínica do estudo da expressão de NIS em tecido tiroidiano, da detecção de NIS em sangue periférico e de mutações do gene.. 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Hérika Santinon Duarte Armond

SARTORATO, E. L.; WARD, Laura Sterian; SÍLVA JÚNIOR, Wilson Araújo da. Avaliação clínica do estudo da expressão de NIS em tecido tiroidiano da detecção de NIS em sangue periférico e de mutações do gene. 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Welbe Oliveira Bragança

SARTORATO, E. L.; LIMA, Roberto Gil de; MARTINS, Marta Fonseca; KIM, Chong Ae; LANGONE, Francesco. Investigação de paternidade, uma proposta metodológica. 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Daniela Medeiros de Castro

SARTORATO, E. L.; TENGAN, Célia Harumi; BERTUZZO, Carmen Sílvia. Caracterização das principais mutações de ponto do DNA mitocondrial em um grupo de pacientes com doenças neurodegenerativas. 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Camila Andrea de Oliveira

SARTORATO, E. L.. Estudo de mutações no gene da conexina 26 como causa da deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Fernanda de Castro Reis

SARTORATO, E. L.GIUGLIANI, Roberto; HACKEL, C.; CERUTTI, Janete Maria; PEREIRA, Gonçalo Arantes;MELLO, M. P.; OTTOBONI, Laura Maria Mariscal. Construção de minigenes para avaliação de mutações que alteram o sítio de splicing do gene responsável pela glicogenose tipo 1a (Doença de Von Gierke). 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Sandra Regina Dantas Nascimento

SARTORATO, E. L.; LOPES, Vera Cristina. Estudo clínico e sequenciamento direto do gene Twist em indivíduos com sinais sugestivos da Síndrome de Saethe-Chotzen. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Heloísa Cristina Caldas

SARTORATO, E. L.; CERUTTI, Janete Maria; PINTO JÚNIOR, Walter; KIM, Chong Ae; BERTUZZO, Carmem Sílvia. Rastreamento de mutações nos genes G6PT1 e AGL em pacientes com glicogenose. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marcelo Lima Ribeiro

SARTORATO, E. L.; HACKEL, C.. Distribuição dos polimorfismos dos genes do receptor de andrógenos e da 5 alfa redutase tipo II relacionados ao câncer de próstata em uma amostra da população masculina no estado de São Paulo. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Maria Lucila Hermandez Macedo

SARTORATO, E. L.; MELLO, Maricilda Palando de; MILAGRES, Adriane Maria Ferreira; SILVA, Alba Chiesse da. Produção de sideróforos e identificação de proteínas reguladas por ferro em fungos que degradam madeira. 2001 - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Ivy Freitas Lau

SARTORATO, E. L.. Tese de mestradp. 2000. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Carlos Arthur Cardoso Almeida

SARTORATO, E. L.; FERREIRA, Danilo Moretti; COLAUTO, Eliana Milanesi Rubio; PONTES, Ana Glória; ROGATTO, Sílvia Regina. Tese de mestrado. 2000. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Tereza Cristina de Lima e Silva

SARTORATO, E. L.; PINTO JR, W.; BERTUZZO, Carmem Sílvia. Caracterizaçõ molecular da doença de Huntington em uma amostra da população brasileira. 1999. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Lucio Fábio Caldas Ferraz

SARTORATO, E. L.; HACKEL, C.; DAMIANI, Durval;FARIA, Antonia Paula Marques de. Investigação molecular do gene da 5 alfa-redutase (SRD5A2) em pacientes com pseudohermafrodistismo masculino (PHM). 1999. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Priscila Zonzini Ramos

MORELLI, C. V. M.; OLIVEIRA, C. A.; FERRAZ, V. E. F.; BERTUZZO, C. S.;Sartorato, Edi Lucia. Estudo genético de perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em array0CGH e next-generation sequencing. 2016. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Carolina Ayumi Braghini

Costa FF;Sartorato, Edi Lucia; YUNES, J. A.; FABRON JUNIOR, A.; FIQUEIREDO, M. S.. Mecanismos moleculares de regulação do gene HGB1 associados aos genótipos -195C>G, -175T>C e -117G>A de persistência hereditária de hemoglobina fetal não-delecional. 2016. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Hugo Freire Nunes

MELO, M. B.;Sartorato, Edi Luciada Silva-Costa SM; GONCALVES, E. R.; KASAHARA, N.. Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira. 2016. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Thiago Miranda da Silva

OTTOBONI, Laura Maria Mariscal;Sartorato ELCOSTA, S. M. S.; GONCALVES, E. R.; GAZIOLA, S. A.. Análise das bases moleculares da tolerância ao íon cloreto em bactérias acidófilas utilizadas em biolixiviação. 2016. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Lais de Sousa Moraes

MACIEL, R. M. B.; CHAMMAS, R.; LATINI, F. R. M.; LEAL, M. F.; TOLEDO, S. R. C.; CERUTTI, J. M.;Sartorato EL. Supressor tumoral ABI3(ABI family member 3) desvendando os mecanismos moleculares mos tumores da tireoide humana. 2016. Tese (Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Maria Carolina Costa Melo Svidinicki

Maurer-Morelli CV; Ferraz LFC; OLIVEIRA, Camila André de;MELLO, M. P.Sartorato, Edi Lucia. Desenvolvimento de painel diagnóstico para rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na perda auditiva. 2015. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Paulo Mauricio do Amor divino Miranda

SARTORATO, E. L.; OLIVEIRA, Camila André de; Ferraz LFC;Castilho A. M.; MASSIRER, K.. Alterações mitocondriais e nucleares associadas à neuropatia óptica. 2014. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Mônica Aparecida Ganazza

YUNES, J. A.; LOPES, L. F.; SA, M. E. C.; ARCHANGELO, L. F.; BERTUZZO, Carmem Silvia; VALERA, E. T.; POMBO-DE-OLIVEIRA, M. S.;Sartorato, Edi Lucia. Estudo da doença residual mínima em leucemia linfóide aguda da crinaça e doa adolescente. 2014. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Eugenio Santana de Figueirêdo

ARIETA, C. E. L.; NASCIMENTO, M. A.; COELHO, R. P.; JOSE JUNIOR, N. K.;SARTORATO, E. L.. Estudo de alterações estruturais nos genes CRYAA, CRYGC e CRYGD em pacientes com catarata congênita. 2013. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Flávio Mac Cord Medina

VASCONCELLOS, J. P. C.; MOTTA, M. M. S.; CARRICONDO, P. C.; CARVALHO, K. M. M.;Sartorato, Edi Lucia. Associação do polimorfismo Y402H do gene CFH com o tratamento da degeneração macular relacionada à idade com antiangiogênicos. 2013. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Rodrigo Secolin

CENDES, Í. L.; MELO, M.;SARTORATO, E. L.; Simões AL; Godard ALB. Aplicação de modelos estatísticos e desenvolvimento de algoritmos para estudos genéticos de doenças neuro-psiquiátricas. 2011. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Anna Laura Behara Jacob

De Capitani EM; BERTUZZO, Carmen Sílvia;SILVA JÚNIOR, Wilson AraújoSARTORATO, E. L.; SAbha M; Ramos ES. Interação toxicogenética de polimorfismos da metaloproteinase-9 (MMP-9) da matriz extracelular e exposição ao mercúrio: efeitos sobre a atividade plasmática da MMP-9. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Renata de Lima

Kochi C; PEREZ, A. B. A.;SARTORATO, E. L.; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva;Maciel-Guerra AT. Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Lèri Weill e displasia mesomélica de Langer. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Niro Kasahara

SARTORATO, E. L.; MELO, M.; MOURA, C. R.; ALMEIDA, G. V.; MALTA, R. F. S.; MANDIA JUNIOR, C.; TAVARES, I. M.. Rastreamento do polimorfismo TIGR/MYOC mt.1 (-1000C>G) em pacientes brasileiros com glaucoma primário de ângulo aberto e correlação com o risco e gravidade da doença. 2009. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Aluno: Fabiana Alexandrino

SARTORATO, E. L.; MACIEL, Andréa Trevas; MELO, M.; PILOTTO, R. F.;PINA NETO, J. M.. Estudo molecular de genes conexinas relacioandos a genodermatoses. 2008. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Fernanda Carolina Soardi

ASSUMPCAO, J. G.;MELLO, M. P.SARTORATO, E. L.. Mutações novas em genes esteroidogênicos e suas alterações na atividade enzimática.. 2008. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Rogério Faria Bergamo

SARTORATO, E. L.; OTTOBONI, Laura Maria Mariscal; GOMES, L.; SILVA, Márcio José da; GATTI, M. S. V.. Espressão diferencial de genes Acidithiobacillus ferrooxidans submetida a alterações no pH ideal de cultivo. 2007. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Estrutural) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Jair Lage de Siqueira Neto

CANO, M. I. N.; BARROS, M. H.; SILVEIRA, J. F.; CARVALHO, H. F.;SARTORATO, E. L.. Caracterização de proteínas que se associam in vivo com a simples fita telomérica de Leishmania amazonensis. 2007. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Maria Lucila Hernández Macedo

SARTORATO, E. L.MELLO, M. P.; SILVA, Márcio José da; GONCALVES, E. R.; ARAUJO, M.. Identificação de transcritos de Ceriporiopsis subvermispora expressos nas fases iniciais da biodegradação da madeira. 2006. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Estrutural) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Fernanda de Castro Reis

SARTORATO, E. L.; LOPES, Vera;FARIA, Antonia Paula Marques de; LLERENA, Juan; KIM, Chong Ae. Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico da osteogenesis imperfeita. 2005. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Camila Andrea de Oliveira

SARTORATO, E. L.; LEWIS, Doris;KURC, Maurício; LOPES, Vera;FARIA, Antonia Paula Marques de. Determinação da freqüência dos alelos 35delG no gene da conexina 26 em amostras da população brasileira. 2005. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Renata de Lima

SARTORATO, E. L.; BERTUZZO, Carmem Silvia. Prova didática. 2005. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Tiago Campos Pereira

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 2004. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Eva Laureci Pereira Cunha

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 2004. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Fernanda Carolina Soardi

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 2004. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Vânia Belintani Piatto

SARTORATO, E. L.MANIGLIA, José Victor; OLIVEIRA, José Antonio de; SOUZA, Dorotéia Rossi Silva;BERTOLLO, Eny Maria Goloni. Análise molecular do gene da conexina 26 em pacientes com deficiencia auditiva sensorioneural não-sindrômica. 2003. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto.

Aluno: Greice Andreotti de Molfetta

SARTORATO, E. L.PINA NETO, J. M.; GIUGLIANE, Roberto; ZAGO, Marco Antonio; FUNAYAMA, Carolina Araújo Rodrigues; BUENO, Maria Rita Passos; BRUNONI, Décio. Estudo clínico citogenético e molecular da síndrome de Angelman. 2002. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Karen Cristiane Martinez de Moraes

SARTORATO, E. L.; KOBARG, Jorg. Estudo funcional e estrutural da proteína humana AUF1. 2002. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Angelina Xavier Acosta

SARTORATO, E. L.; ZAGO, Marco Antonio; SILVA JUNIOR, Wilson Araújo da;PINA NETO, J. M.GIUGLIANI, Roberto; SMITH, Marilia de Arruda Cardoso; FRANCO, Rendrik França; BUENO, Maria Rita Passos. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. 2000. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Pamela Pontes Henrique

GUARAGNA, M. S.;GUERRA, Andréa Trevas MacielSARTORATO, E. L.da Silva-Costa SM; BERTUZZO, C. S.. Análise do cromossomo X em indivíduos com deficiência intelectual de causa indeterminada. 2018. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Manila Wood dos Santos

MACEDO, G. A.; MAROSTICA JUNIOR, M. R.;Sartorato, Edi Lucia. Efeitos da Erva Mate (Ilex paraguariensis) na modulação do metabolismo energético mitocondrial associado à adipogênese e obesidade. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Priscila Lima Jacob

Sartorato, Edi Lucia; GONCALVES, E. R.;OLIVEIRA, Camila Andrea de; BERTUZZO, C. S.; MELO, M. B.. Rastreamento de alterações genômicas em indivíduos com perda auditiva mediante tecnologias de alto desempenho baseadas em iplex massarray. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: PAULO VINICIUS SVIDNICKI

Maurer-Morelli CV; ALVES, M.; GUARAGNA, M. S.;Sartorato ELCOSTA, S. M. S.. Avaliação de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto por meio do sequenciamento de exoma total. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Carolina Ayumi Braghini

Costa FF; CORAT, M. A. F.;Sartorato EL. Investicação do papel dos fatores de transcrição YY1 e PAX1 nos mecanismos moleculares envolvidos na persistência hereditária de hemoglobina fetal não delecional tipo brasileira. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Hugo Freire Nunes

MELO, M. B.; Maurer-Morelli CV;Sartorato EL. Avaliação de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Maria Carolina Costa Melo Svidnicki

MELLO, M. P.; RIBEIRO, M. L.;Sartorato, Edi Lucia. Desenvolvimento de painel diagnóstico para rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na perda auditiva. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Fulvia Di Pillo

PERONI, L. A.; TASIC, L.;Sartorato, Edi Lucia. Regulação de proteínas de ligação a mRNA por quinases. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Priscila Zonzini Ramos

MELLO, M. P.; BERTUZZO, C. S.;Sartorato EL. Estudo genético de perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em array-CGH e next generation sequencing. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Maria Carolina Costa Melo Svidinicki

RIBEIRO, M. L.;MELLO, M. P.Sartorato EL. Desenvolvimento de painel diagnóstico para rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na perda auditiva. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Tanila Wood dos Santos

MACEDO, G. A.; MAROSTICA JUNIOR, M. R.;Sartorato EL. Efeitos da erva mate (Ilex paraguariensis) na modulação do metabolismo energético mitocondrial associado à adipogênese e obesidade. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Mara Sanches Guaragna

Belangero V; MALARAGNO, M. I. S. A.;SARTORATO, E. L.. SÍNDROME NEFRÓTICA EM CRIANÇAS: AVALIAÇÃO MOLECULAR EM UMA CASUÍSTICA BRASILEIRA. 2011. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Diana Santos Branco

BERTUZZO, Carmen Sílvia; Sonatti F;SARTORATO, E. L.. Análise funcional dos genes EYA3, HES6 e LXN durante a diferenciação eritróide e em pacientes beta talassêmicos e portadores de anemia falciforme. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Ricardo Lacchini

Sonati MF; Antunes E;SARTORATO, E. L.. Influência defatores genéticos relacioandos às metaloproteínas da matriz extracelular sobre a susceptibilidade à hipertrofia cardíaca em hipertensos. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Milena Simioni

SARTORATO, E. L.; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva. Estudo dos fatores etiológicos envolvidos na síndrome Blefaroqueilodôntica. 2010. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marisa Claudia Alvarez

LADEIRA, M. S. P.; BROCCHI, M.;SARTORATO, E. L.. Análise da influência do Helicobacter pylori no padrão de metilação de genes relacionados ao mecanismo de reparo ao DNA e na instalibilidade de microssatélites. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Aline Epihanio Wolf

SARTORATO, E. L.; PASCHOAL, J. R.; QUAGLIATO, E. M. B.. Eletromiografia da musculatura intrínseca e extrínseca da laringe em sujeitos com tremor vocal. 2008. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Cláudia de Lourdes Soraggi

SARTORATO, E. L.; FERREIRA, C. V.; GRASSI-KASSISSE, D. M.. Cytotoxicity evaluation of solutions containing nitric oxide donor and polymers: Short tests application. 2006. Exame de qualificação (Doutorando em Biologia Funcional e Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Tânia Márcia de Queiroz Freitas

SARTORATO, E. L.; MARANGONI, S.; PEREIRA, Gonçalo Amarantes. Análise quantitativa da expressão gênica, através de SAGE, em plantas de feijão inoculadas com Curtobacterium flaccumfaciens pv. flaccumfaciens. 2006. Exame de qualificação (Doutorando em Biologia Celular e Estrutural) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Kalinca Patrícia Marengo Santos

SARTORATO, E. L.; BERTUZZO, Carmem Sílvia. Análise molecular e estrutural do domínio AXH da proteína ataxina-1. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Silvyo David Araújo Giffoni

SARTORATO, E. L.. Estudo de neuroimagem quantitativa em indivíduos com fenda labial com ou sem fenda palatina e formação de banco de DNA. 2005. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: David Enrique Aguilar Rodriguez

SARTORATO, E. L.; OTTOBONI, Laura Maria Mariscal. Prova didática e avaliação de projeto. 2002. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Adilson Mota

SARTORATO, E. L.; VITORELLO, Cáudia; REGITANO, Luciana;MELLO, M. P.. Prova didática e avaliação de projeto. 2001 - Universidade de São Paulo.

Aluno: Edosn Freitas de Araújo

SARTORATO, E. L.; USBERTI FILHO, José Alfredo; MACHADO, Dagmar Ruth Stach; MESSIAS, Cláudio Luiz; OTTOBONI, Laura Maria Mariscal; PAVAN, Octávio Henrique. Prova didática e avaliação de projeto. 2001. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Sandra Toshico Tahara

SARTORATO, E. L.; SILVA, Anete Pereira da; PEREIRA, Gonçalo Amarantes. Prova didática e avaliação de projeto. 2000. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marcela de Araujo

SARTORATO, E. L.. Prova didática e avaliação de projeto. 2000. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Karen Cristiane Martinez de Moraes

SARTORATO, E. L.. Prova didática e análise de projeto. 1999. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Maria Elena Infante-Malachias

SARTORATO, E. L.. Prova didática e avaliação de projeto. 1998. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Tamires Prates Lana

Sartorato, Edi LuciaCOSTA, S. M. S.; SANTOS, M. N. N.. Análise do SNP rs11200638 do gene HTRA1 e seu envolvimento na etiologia da Degeneração Macular Relacionada à idade (DMRI) em uma amostra da população brasileira. 2016. Exame de qualificação (Mestrando em Clínica Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Caique Martins

BERTUZZO, C. S.;Sartorato, Edi Lucia; ALBUQUERQUE, D. M.. Análise dos genes COL8A2 e SLC4A11 e da expansão intrônica TGC no gene TCF4 em famílias portadoras de Distrofia Endotelial Corneana de Fuchs. 2016. Exame de qualificação (Mestrando em Clínica Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marcelo Luís Occhiutto

VASCONCELLOS, J. P. C.; CARVALHO, K. M. M.; ARIETA, C. E. L.;Sartorato, Edi Lucia. Uso de nanoemulsão lipídica associada ao paclitaxel como modulador da resposta cicatricial nas cirurgias filtrantes para glaucoma em olhos de coelho. 2015. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marcelo Luís Occhiutto

VASCONCELLOS, J. P. C.; CARVALHO, K. M. M.; MELO, M. B.; ARIETA, C. E. L.;Sartorato, Edi Lucia. Uso de nanoemulsão lipídica associada ao paclitaxel como modulador da resposta cicatricial nas cirugias filtrantes para glaucoma em olhos de coelho. 2015. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Myrian Kátia Iser Teixeira

CARVALHO, K. M. M.; ARIETA, C. E. L.;Sartorato, Edi Lucia. Avaliação da eficácia da toxina botulínica tipo A na induçào da ptose temporária em gatos. 2015. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Guilherme Gubert Müller

CARVALHO, K. M. M.; MELO, M. B.;Sartorato EL. Tracolimus tópico 0,03% como terapia única em ceratoconjuntivite vernal. 2015. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marcelo Luís Occhiutto

VASCONCELLOS, J. P. C.; CARVALHO, K. M. M.; ARIETA, C. E. L.;Sartorato EL. Uso de nanoemulsão lipídica associada ao paclitaxel como modulador da resposta cicatricial nas cirugias filtrantes para glaucoma em olhos de coelho. 2015. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Pamela Pontes Henrique

Maurer-Morelli CV;STEINER, Carlos Eduardo; RT Fabio; MELO, M.;SARTORATO, E. L.. Aplicação de estratégias moleculares no estudo do cromossomo X em indivíduos com deficiência intelectural de causa indeterminada. 2014.

Aluno: Ana Luisa de Araújo

SARTORATO, E. L.; Maurer-Morelli CV; Alves M. Estudo de alterações estruturais nos genes Cx46. Cx50 e HSF4 em pacientes com catarata congênita. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Larissa Elizabeth Cordeiro Dantas

SARTORATO, E. L.; Cepeda AOT; Tasic L. Caracterização e propriedades biofísicas da proteína SIVA1. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Fisiopatologia Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Joseane Dos Santos

SARTORATO, E. L.; AQUINO, Antonio Maria Claret Marra de; ALVES, Renta Pinheiro Castro. Efeito da melanina na perda auditiva induzida por ruído (PAIR) experimental. 2001 - Universidade de Franca.

Aluno: Thaís dos Santos Vilarinho

SARTORATO, E. L.; COSTA, Orozimbo; LEWIS, Doris. Estudo das emissões otoacústicas evocadas por estímulo transiente em recém-nascidos normais e heterozigotos para mutação 35delG no gene da conexina 26 - Exame de qualificação de mestrado. 2005. Outra participação, Pontifícia Universidade Católica de São Paulo.

Aluno: Silvia Kazue Missawa

SARTORATO, E. L.. Exame de qualificação de mestrado. 2005. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marcos Tulio de Oliveira

SARTORATO, E. L.. Exame de qualificação de mestrado. 2005. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Tânia Maria Vulcani de Freitas

SARTORATO, E. L.. Técnicas de citogenétioca molecular - Exame de qualificação de mestrado. 2004. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Camila Andrea de Oliveira

SARTORATO, E. L.GUERRA, Andréa Trevas Maciel; BERTUZZO, Carmem Sílvia; SOUZA, Anete Pereira de. Prova didática.. 2001. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Heloísa Cristina Caldas

SARTORATO, E. L.GUERRA, Andréa Trevas MacielMAGNA, L. A.MELLO, M. P.. Prova didática. 2001. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Juliana Rissetti Delbim Dovigo

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 2001. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Sandra Regina Dantas Nascimento

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 2001. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Elaine Cristina Morari

SARTORATO, E. L.; WARD, Laura Sterian; TINCANI, Alfio José. Prova didática. 2001. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Fernanda de Castro Reis

SARTORATO, E. L.; PEREIRA, Gonçalo Amarantes. Prova didática. 2000. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Ivy Freitas Lau

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 1999. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Tereza Cristina de Lima e Silva

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 1999. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: GISELE SANTOS DE OLIVEIRA

SARTORATO, E. L.. Prova didática. 1999. Outra participação, Universidade Estadual de Campinas.

Dâmado AR; MALARAGNO, M. I. S. A.; SIMOES, A. L.; Lourenço;SARTORATO, E. L.. Concurso de Professor Adjunto da Área de Genética do Campus Baixada Santista. 2011. Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

SARTORATO, E. L.; ESPIN, Ana Maria Lima de Azeredo; SILVA, Márcio José da; VICENTZ, Michel; LESSINGER, Ana Cláudia. Concurso Público para Técnico em biotecnologia. 2005. Universidade Estadual de Campinas.

SARTORATO, E. L.; Conran N. Membros do comitê externo de avaliação de evento de Iniciação Científica. 2011. Universidade São Francisco.

SARTORATO, E. L.; Oliveira A. Membros do comitê externo de avaliação de evento de Iniciação Científica. 2011. Centro Universitário Herminio Ometto de Araras.

SARTORATO, E. L.. Membros do comitê externo de avaliação de evento de Iniciação Científica. 2010. Universidade São Francisco.

SARTORATO, E. L.. Membros do comitê externo de avaliação de evento de Iniciação Científica. 2008. Universidade São Francisco.

SARTORATO, E. L.. Membros do comitê externo de avaliação de evento de Iniciação Científica. 2007. Universidade São Francisco.

SARTORATO, E. L.. Avaliação de projeto e entrevista. 2001. Universidade Estadual de Campinas.

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Comissão julgadora das bancas

Maricilda Palandi de Mello

MAGNA, Luís Alberto; NORATO, D. Y. J.;OTTOBONI, Laura Maria MariscalHACKEL, ChristineDE MELLO, M. P.. Prova Didática e Avaliação de Projeto de Pesquisa: Estudo Molecular da Glicogenose Tipo 1A (Doença de Von Gierke). 1996. Exame de qualificação (Doutorando em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Anete Pereira de Souza

SOUZA, A. P.. Estudo Molecular de uma seqüencia de DNA do cromossomo Y humano.. 1994. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

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Orientou

Matheus Tonetti

Compreensão da distribuição e origem de mutações evolvidas na Síndrome de Usher; Início: 2017; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas; (Orientador);

Giselle Bianco Bortoletto

Estudo molecular da doença de Meniérè; Início: 2017; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas; (Orientador);

Nadya Soares de Macedo Adamov

Sequenciamento integral do DNA mitocondrial no diagnostico de LHON (neuropatia óptica de Leber); Início: 2017; Tese (Doutorado em Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Luis Gustavo Lantin

Rastreamento de variantes genéticas associadas à doença de Ménière; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; (Orientador);

Katia Cristina Costa

Etiologia da perda auditiva em neonatos diagnosticados em um programa de triagem auditiva neonatal; 2017; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Jhonathan Angel Araujo Fernández

Identificação e caracterização dos genes associados com a síndrome de Usher; 2017; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Nadya Adamov

Estudo molecular da neuropatia auditiva; 2016; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Vanessa Cristine Souza de Moraes

Estudo molecular de genes moduladores associados a alterações em genes mitocondriais em indivíduos com surdez não-sindrômica; 2013; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Nathalia Zocal Pereira dos Santos

Diagnóstico de surdez de origem genética: Desenvolvimento de painel diagnóstico para rastreamento em recém-nascidos; 2012; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fábio Tadeu Arrojo Martins

Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez neurossensorial sindrômica e não-sindrômica utilizando a plataforma TaqMan® OpenArray? Genotyping; 2011; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Rogério Marins Alves

Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações mitocondriais envolvidas na surdez neurossensorial não-sindrômica usando Espectrometria de Massa; 2011; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Priscila Zonzini Ramos

Estudo da etiologia da perda auditiva em amostra de indivíduos brasileiros: diretrizes para protocolo de conduta clínica; 2010; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Sueli Matilde da Silva Costa

Estudo molecular em indivíduos com surdez neurossensorial não-sindrômica monoalélicos para mutações no gene GJB2; 2009; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Maria Carolina Costa Melo Svidnicki

Estudo de genes candidatos em indivíduos brasileiros com dislexia; 2009; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Paulo Mauricio do Amor divino Miranda

Mutações relacionadas à neuropatia óptica hereditária de Leber em pacientes brasileiros; 2008; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Paula Baloni Andrade

Estudo da etiologia da surdez neurossensorial em recém-nascidos de alto risco; 2008; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Jessica Carvalho Bergmann

Estudo molecular da surdez súbita; 2008; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Daniel Zanetti Scherrer

; ESTUDOS COM GENES CANDIDATOS PARA CUTIS LAXA AUTOSSÔMICA RECESSIVA TIPO II; ; 2007; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Edi Lúcia Sartorato;

Thalita Vitachi Christiani

Estudo molecular em indivíduos submetidos ao implante coclear; 2005; 147 f; Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Estrutural) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Mitsue Taukeuti Brianti

Mutações miitocondriais em indivíduos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica; 2003; 110 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fabiana Alexandrino

Estudo de mutações no gene GJB3 como causa da deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica; 2003; 80 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Welbe Oliveira Bragança

Investigação de Paternidade e Identificação Humana: Uma Proposta Metodológica; 2002; 150 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fernanda de Castro Reis

Construção de minigenes para avaliação de mutações que alteram o sítio de splicing do gene responsável pela glicogenose tipo 1a (Doença de Von Gierke); 2001; 150 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Camila Andrea de Oliveira

Estudo de mutações no gene da conexina 26 como causa da deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica; ; 2001; 150 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Heloísa Cristina Caldas

Estudo molecular da glicose 6-fosfato translocase em indivíduos com glicogenose tipo 1 non-a; 2001; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

GISELE SANTOS DE OLIVEIRA

Estudo genético-clínico em indivíduos com características da síndrome de Kabuki; 1998; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Edi Lúcia Sartorato;

Guilherme Machado de Carvalho

Estudo clínico genético de pacientes com o espectro da neuropatia auditiva; 2017; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Priscila Zonzini Ramos

Estudo molecular da neuropatia auditiva; 2016; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Priscila Lima Jacob

ASTREAMENTO DE ALTERAÇÕES GENÔMICAS EM INDIVÍDUOS COM PERDA AUDITIVA MEDIANTE TECNOLOGIAS DE ALTO DESEMPENHO BASEADAS EM IPLEX MASSARRAY® E CYTOSCAN HD ARRAY,; 2016; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Maria Carolina Costa Melo Svidnicki

Diagnóstico de surdez de origem genética: Desenvolvimento de painel diagnóstico para rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez não-sindrômica usando espectrometria de massa; 2015; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Sueli Matilde da Silva Costa

Estudo molecular em indivíduos surdos com diagnóstico indefinido; 2013; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fábio Tadeu Arrojo Martins

Sequenciamento massivo para a identificação e caracterização dos genes da surdez; 2013; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Paulo Mauricio do Amor divino Miranda

ALTERAÇÕES MITOCONDRIAIS E NUCLEARES ASSOCIADAS À NEUROPATIA ÓPTICA; 2010; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Vanessa Cristine Souza de Moraes

Análise molecular do gene relacionado à Síndrome de Pendred (SLC26A4) em indivíduos com surdez sensorioneural não-sindrômica; 2009; Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Marcela Scabello Amaral Fernandes

Análise comparativa clínica e molecular da neuropatia óptica de Leber (LHON); 2009; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fabiana Alexandrino

Estudo molecular de genes conexinas relacionados a genodermatoses; 2008; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Camila Andrea de Oliveira

Determinação da freqüência dos alelos 35delG no gene da conexina 26 em amostras da populkação brasileira; 2005; 100 f; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fernanda de Castro Reis

Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico da osteogenesis imperfecta; 2005; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas,; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Rita de Cássia Viu Carrara

Estudo citogenético e molecular da infertilidade e esterilidade masculina humana; 1996; 0 f; Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Edi Lúcia Sartorato;

Sueli Matilde da Silva Costa

2014; Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Edi Lúcia Sartorato;

Maria Francisca Colella dos Santos

Diagnóstico Audiológico e Genético de Lactentes de UTI Neonatal; 2009; Universidade Estadual de Campinas,; Edi Lúcia Sartorato;

Ana Cristina Medina

Rastreamento do gene GJB2 em pacientes com neuropatia auditiva; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Profis) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Caroline Vieira Conti

Estudo molecular em pacientes com perda auditiva tratados de câncer na infância com derivados da platina; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Priscila Madi Salloum

Estudo de possíveis mutações responsáveis pela modulação do fenótipo em indivíduos com Neuropatia Óptica Hereditária de Leber; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Diego de Oliveira Pinto

Triagem audiológica e genética em lactentes de alto-risco; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Francine Cappa Mittestainer

Triagem genética e audiológica em neonatos; 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

José Luis Rosemberis Cunha Júnior

DETECÇÃO DA MUTAÇÃO 35DELG E DELEÇÕES NO GENE GJB6 EM RECÉM-NASCIDOS, SEGUIDO DE AVALIAÇÃO AUDIOLÓGICA; 2006; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Roberta Rodrigues Urbano

Estudo de mutações em genes mitocondriais em indivíduos com surdez neurossensorial não-sindrômica candidatos ou submetidos ao implante coclear; 2005; 0 f; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Jair Lage de Siqueira Neto

Estudo de regiões não codificantes do gene da conexina 26 em pacientes com surdez neurossensorial não sindrômica; 2001; 0 f; Iniciação Científica - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Welbe Oliveira Bragança

Estudo molecular do gene do receptor de andrógenos em homens inférteis; ; 1998; 0 f; Iniciação Científica - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Sandra Cristina Pena de Castro

Estudo molecular da Síndrome de Sjögren-Larsson; 1998; 0 f; Iniciação Científica - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fernanda de Castro Reis

Estudo molecular do gene da glicogenose tipo 1a (Doença de Von Gierke); 1997; 0 f; Iniciação Científica - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Lílian Rodrigues de Lima

Rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez neurossensorial não-sindrômica utilizando a plataforma TaqMan® OpenArray; 2013; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Erika Fernanda Spatti

Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez neurossensorial sindrômica e não-sindrômica utilizando a plataforma TaqMan® OpenArray? Genotyping; 2012; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Priscila Zonzini Ramos

Estudo molecular da surdez da perda auditiva; 2009; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Mariane Quaglia Pinheiro

Micro RNAs e genes alvos em surdez neurossensorial não-sindrômica; ; 2009; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Cintia Mariko Monma

Aspectos genéticos da dislexia; 2009; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Bruna Martins Dellagnezze

Diagnóstico audiológico e genético da surdez em neonatos; 2008; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Paulo Mauricio do Amor divino Miranda

Estudo da etiologia da perda auditiva em indivíduos com Síndrome de Down; ; 2008; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Nathalia Gaviolli Borsari

ESTUDO DE MICROSSATELITES NA REGIAO DFNB1 EM INDIVIDUOS CON SURDEZ NEUROSSENSORIAL NAO-SINDROMICA HETEROZIGOTOS PARA MUTACOES NO GENE GJB2; ; 2008; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Flávia Calefo

Diagnóstico molecular e audiógico da perda auditiva em recém-nascidos; 2007; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Universidade Estadual de Campinas; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Priscila Lopes Silva

Estudo da etiologia da surdez neurossensorial em recém-nascidos de alto risco; 2006; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Vanessa Cristine Souza de Moraes

Rastreamento da mutação 35delG no gene da conexina 26 e de deleções no gene da conexina 30 em uma amostra de recém-nascidos; 2006; Orientação de outra natureza; (Ciências Biológicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Raquel de Oliveira

Estudo da freqüência e origem dos alelos 35delG no gene da conexina 26 em amostras da população brasileira; 2003; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Maria Juliana Conejero

Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; 2003; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Carla Jaqueline Pimpinati

Incidência de mutações em genes responsáveis pela deficiência suaditiva e correlação da performance da fala em indivíduos submetidos ao implante coclear; 2003; 100 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual de Campinas; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Thiago Scabello

Caracterização de mutações em indivíduos portadores de osteogênese imperfeita; 2001; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

André Luís Alves

Caracterização de mutações em indivíduos portadores de osteogênese imperfeita; 2000; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

Fabiana Alexandrino

Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico etiológico da deficiência auditiva; 2000; 0 f; Orientação de outra natureza - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Edi Lúcia Sartorato;

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Foi orientado por

Roberta Rodrigues Urbano

ESTUDO DE MUTACOES EM GENES MITOCONDRIAIS EM INDIVIDUOS COM SURDEZ NEUROSSENSORIAL NAO-SINDROMICA CANDIDATOS OU SUBMETIDOS AO IMPLANTE COCLEAR; ; Início: 2004; Iniciação científica (Graduando em Bacharelado Em Ciênc Biológicas Modalidade Médica) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; (Orientador);

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Produções bibliográficas

  • LIBERMAN, P. H. P. ; GOFFI-GOMEZ, M. V. S. ; SCHULTZ, C. ; JACOB, P. L. ; DE PAULA, C. A. A. ; SARTORATO, E. L. ; TORREZAN, G. T. ; FERREIRA, E. N. ; CARRARO, D. M. . Contribution of the GSTP1 c.313A>G variant to hearing loss risk in patients exposed to platin chemotherapy during childhood. CLINICAL AND TRANSLATIONAL ONCOLOGY , v. 1, p. 1-6, 2018.

  • MARTINS, FÁBIO TADEU ARROJO ; RAMOS, BERENICE DIAS ; SARTORATO, EDI LÚCIA . A rare case of deafness and renal abnormalities in HDR syndrome caused by a de novo mutation in the GATA3 gene. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 41, p. 794-798, 2018.

  • Martins ; MIRANDA, P. M. A. D. ; Fernandes MSA ; Maciel-Guerra AT ; Sartorato EL . Optimization of a genotyping screening based on hydrolysis probes to detect the main mutations related to Leber hereditary optic neuropathy (LHON). MOLECULAR VISION , v. 23, p. 495-503, 2017.

  • SOUTO, FERNANDA MARIA SILVEIRA ; DE VASCONCELLOS, JOSÉ PAULO CABRAL ; DE MELO, MÔNICA BARBOSA ; SARTORATO, EDI LÚCIA ; MOURA, FREDERICO CASTELO . Differentiating Leber Hereditary Optic Neuropathy from Normal-Tension Glaucoma. Neuro-Ophthalmology (Aeolus Press. 1980) , v. 41, p. 1-4, 2017.

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  • SIQUEIRA NETO, Jair Lage de ; OLIVEIRA, Camila Andréa de ; GUERRA, Andréa Trevas Maciel ; SARTORATO, E. L. . Study of non coding regions in the connexin 26 gene.. In: Congresso Nacional de Genética, 2001, Águas de Lindóia. Genetics and Molecular Biology (Impresso). São Paulo - SP: Sociedade Brasileira de Genética, 2001. v. 23. p. 160-160.

  • BRAGANÇA, W. O. ; JORDÃO JÚNIOR, Hamilton ; SARTORATO, E. L. . Identificação humana e investigação de paternidade, uma proposta metodológica. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, Ribeirão Preto. Resumos do XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001.

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  • OLIVERIA, C. A. ; GUERRA, Andréa Trevas Maciel ; SARTORATO, E. L. . Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) responsible for childhood deafness in the Brazilian population.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000. Resumos do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000.

  • CARRARA, R. C. V. ; BRAGANÇA, W. O. ; HACKEL, C. ; MAZUCATTO, L. F. ; YAMASAKI, R. ; SARTORATO, E. L. ; PINA NETO, J. M. . Estudo citogenético e molecular da esterilidade masculina humana.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000. Resumos do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000.

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  • CALDAS, H. C. ; NORATO, Denise Yvonne Janovitz ; SARTORATO, E. L. . Molecular study of glucose 6-phosphato translocase in cases of glycogen storage disease type 1 non-a.. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000. Resumos do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000.

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  • CARRARA, R. C. V. ; BRAGANÇA, W. O. ; HACKEL, C. ; SARTORATO, E. L. ; VELLUDO, M. A. ; YAMASAKI, R. ; PINA NETO, J. M. . Estudo molecular em homens com infertilidade idiopática.. In: Congresso Nacional de Genética, 1999. Genetics and Molecular Biology, 1999. v. 1. p. 232.

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  • SARTORATO, E. L. ; CARRARA, R. C. V. ; BRAGANÇA, W. O. ; HACKEL, C. ; YAMASAKI, R. ; PINA NETO, J. M. . Molecular approach in the study of idiopathic infertile male.. In: American Meeting of Human Genetics, 1998, Denver. American Journal of Human Gentics, 1998. v. 63. p. 384.

  • REIS, Fernanda de Castro ; HACKEL, C. ; NORATO, Denise Yvonne Janovitz ; OLIVERIA SOBRINHO, R. ; DAVIDSOHN, S. ; SARTORATO, E. L. . Estudo molecular do gene da glicogenose tipo 1a (doença de Von Gierke).. In: Congresso Nacional de Genética, 1997. Revista Brasileira de Genética, 1997. v. 20. p. 234.

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  • REIS, Fernanda de Castro ; HACKEL, C. ; NORATO, Denise Yvonne Janovitz ; OLIVERIA SOBRINHO, R. ; DAVIDSOHN, S. ; SARTORATO, E. L. . Estudo molecular do gene da glicogenose tipo 1a (Doença de Von Gierke).. In: Congresso Nacional de Genética, 1997. Brazilian Journal of Genetics, 1997. v. 20. p. 234.

  • KOLODNY, E. ; SOSA, M. A. G. ; BATTISTINI, S. ; SARTORATO, E. L. ; YERETSIAN, J. ; MACFARLANE, H. ; GUSELLA, J. ; GASPERI, R. . Molecular genetics of late-onset Krabbe disease. In: American Meeting of Human Genetics, 1995, Minessota. Amerial Journal of Human Genetics, 1995. v. 57. p. 217.

  • SARTORATO, E. L. ; GASPERI, R. ; KOLODNY, E. ; SOSA, M. A. G. ; RAGHAVAN, S. . Substituition of alanine543 with threonine residue at the carboxy terminal end of b-chain is associated with thermolabile hexosaminidase B in a Jewish family of oriental ancestry.. In: American Meeting of Human Genetics, 1995. Amrican Journal of Human Genetics, 1995. v. 57. p. 219.

  • LEE, W. H. ; SUZUKI, E. ; SARTORATO, E. L. ; FARAH, S. . Estudo evolutivo de uma nova sequência de DNA isolada do cromossomo Y humano.. In: Congresso Nacional de Genética, 1993, 1993. v. 16. p. 99.

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  • FARIA, Antonia Paula Marques de ; SARTORATO, E. L. . Síndrome do cromossomo X, frágil; estudo clínico e citogenético em deficientes mentais de ambos os sexos. In: Congresso Nacional de Genética, 1989. Ciência e Cultura. São Paulo - SP: Sociedade Brasileira de Genética, 1989. v. 41. p. 733.

  • FARIA, Antonia Paula Marques de ; CAVALCANTI, Denise Pontes ; SARTORATO, E. L. . Síndrome do olho de gato: a propósito de um caso de transmissão mãe-filho.. In: Congresso Nacional de Genética, 1989, 1989. v. 41. p. 745.

  • FARAH, S. ; RAMOS, C. F. ; GRUENERD, D. ; SARTORATO, E. L. . Avaliação de um paciente masculino 46,XX com utilização de sondas de DNA Y-específicas. In: Resumos do XXXVI Congresso Latino-americano de Endocrinologia Pediátrica, 1989, 1989. v. 6.

  • SARTORATO, E. L. ; VELOSO, L. A. ; RAMALHO, S. . Significado Clínico dos Fenópipos Hemaglobínicos AS e SC em Negróides Paulistas. In: Congresso Nacional de Genética, 1985, Belo Horizonte. Ciência e Cultura. São Paulo - SP: Sociedade Brasileira de Genética, 1985. v. 37. p. 703.

  • NORATO, Denise Yvonne Janovitz ; SARTORATO, E. L. ; HACKEL, C. ; PINTO JR, W. . Cariótipo 46,XX t (21q21q)/46,XX del(21)(pter-q11:), sem sinais clínicos de Síndrome de Down. In: Congresso Nacional de Genética, 1984, Campinas - SP. Ciência e Cultura. São Paulo - SP: Sociedade Brasileira de Genética, 1984. v. 36. p. 862.

  • Sartorato, Edi Lucia . Diagnóstico Genético: Como, quando e por que fazer. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Sartorato EL . Aspectos genéticos da surdez. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • SARTORATO, E. L. ; Miranda PMAD ; Maciel-Guerra AT ; Fernandes MSA . Rastreamento de mutações mitocondriais relacionadas à neuropatia óptica hereditária de Leber em pacientes brasileiros. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SARTORATO, E. L. ; CASTILHO, A. M. ; MORAES, Vanessa Cristine Souza de . Molecular analysis of SLC26A4 gne related to Pendred syndrome in patients with non-syndromic hearing loss. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • RAMOS, P. Z. ; SARTORATO, E. L. ; Svidnicki MCCM . Estudo da frequência da mutação mitocondrial A1555G em uma amostra de indivíduos com perda auditiva de etiologia não esclarecida. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SARTORATO, E. L. ; ANDRADE, Paula Baloni ; MORAES, Vanessa Cristine Souza de ; Camara MFS . Susceptibility mutations and aminoglycoside-induced deafness in high-risk newborns. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SARTORATO, E. L. ; PEREIRA, Tânia ; POMILIO, Marisa ; Costa KC . Etiological investigation of deaf in a program of universal newborn hearing screening in Brazil. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SARTORATO, E. L. ; Santos MFC ; Lima MC ; CASTILHO, A. M. . Audiologiacal and gentic studies of high-risc infants. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FARIA, Antonia Paula Marques de ; SARTORATO, E. L. ; da Silva-Costa SM ; Linconl-de-Carvalho C . MLPA technique: an alternative for genetic screening in newborn with hering loss. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Svidnicki MCCM ; MORAES, Vanessa Cristine Souza de ; da Silva-Costa SM ; CIASCA, S. M. ; Salgado C ; SARTORATO, E. L. . Screening for genes involved in dyslexia using MLPA technique in Brazilain individuals. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MORAES, V. C. S. ; ALEXANDRINO, Fabiana ; CAMARA, Marília Fontele ; SARTORATO, E. L. . Study of modifiers factor associated to mitochondrial mutations in individuals with hearing impairment. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • RAMOS, P. Z. ; Miranda PMAD ; Svidnicki MCCM ; SALLOUM, P. ; Fernandes MSA ; GUERRA, Andréa Trevas Maciel ; SARTORATO, E. L. . Estudo da mutação mitocondrial A1555G em indivíduos com neuropatia óptica hereditária de Leber. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Callefo F ; Miranda PMAD ; Ping CT ; OLIVERIA SOBRINHO, R. ; SARTORATO, E. L. . Avaliação da susceptibilidade genética à surdez em indivíduos com síndrome de Down. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MITTESTAINER, F. C. ; Pinto DO ; DELLAGNEZZE, B. M. ; Goulart CWK ; MAZUCATTO, L. F. ; SARTORATO, E. L. . Teste da mutação 35delG no gene GJB2 para estudo da etiologia da perda auditiva em indivíduos surdos provenientes de Limeira (SP). 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SARTORATO, E. L. . Forúm: Surdez e Audição. 2002. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • SARTORATO, E. L. . Genética Molecular da Doença de Krabbe. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

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Outras produções

SARTORATO, E. L. . Kit pata teste de surde de origem genética. 2003.

SARTORATO, E. L. . Método de teste para surdez de origem genética. 2000.

SARTORATO, E. L. ; KURC, Maurício . Distúrbios de audição: síndromes e genética. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

SARTORATO, E. L. . Curso de Especialização em Audiologia. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

FARAH, S. B. ; SARTORATO, E. L. . Princípios e práticas de biologia molecular. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

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Projetos de pesquisa

  • 2017 - Atual

    Estudo molecular e funcional da síndrome de Usher utilizando sequenciamento massivo, zebrafish e sistema CRISPR/Cas9, Descrição: Usher syndrome is an autosomal recessive hereditary disease characterized by hearing loss and progressive loss of vision. Vision loss occurs due to retinitis pigmentosa, a degenerative retinal disease that usually appears in adolescence or early adulthood. A global molecular diagnostic protocol for Usher's syndrome has been difficult because of the high genetic heterogeneity, large number of exons of each gene to be analyzed, and the high costs associated with the application of conventional techniques. Therefore, the developed of high performance technologies are needed to facilitate detection of the gene and mutations involved, provide the prevalence of the mutations in the population, as a complement to the clinical diagnosis and prognosis in Neonatal hearing screening. It is important to note that, to date, there is no data in the literature involving a large study of genes associated with Usher's syndrome in Brazilian patients. Thus, in this study we intend to identify the changes involved in Usher Syndrome and the functional consequences of these changes through the following strategies: 1 - Initially use of high-througput technique (whole exome) to identify genes and mutations; 2 - Validation of the phenotype using in vivo study in zebrafish by knock-in with the CRIPR / cas9 system to observe the consequences of changes in the phenotype of these animals. The alterations found will also be analyzed in order to understand the origin and distribution of these mutations in the Brazilian population. Thus, we intend to analyze the ancestry of individuals defining the ethnic components in the genomes of the individuals with these mutations; To evaluate indexes of identity by descent between pairs of individuals and to locate the genomic segments of extended homozygosity; Eventually estimating the age of mutations, the time in generations of the most recent common ancestor of a given mutation, evidently the latter item will be conditioned to the findings of the project. The results will contribute to the elucidation of cases of unknown etiology, early identification of families at risk and optimization of molecular diagnostic tests for hearing loss screening in deaf Brazilian individuals with suspected Usher for better prognosis, treatment and genetic counseling. To understand the genetic basis of this condition.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de SP - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 1

  • 2016 - Atual

    SEQUENCIAMENTO INTEGRAL DO DNA MITOCONDRIAL NO DIAGNÓSTICO DA NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER (LHON), Descrição: O objetivo principal será realizar o sequenciamento completo do genoma mitocondrial em pacientes brasileiros (com quadro clínico típico de LHON. Os objetivos específicos serão: Verificar a frequência das mutações secundárias, fazer a correlação fenótipo/genótipo e explicar a expressão variável desta condição; pesquisar os haplogrupos dos pacientes com alteração molecular; e determinar novas variantes relacionadas à neuropatia óptica. Serão avaliados 66 pacientes clinicamente afetados pela LHON. Nos pacientes que não apresentarem mutações primárias, serão realizadas capturas de genes alvos e Sequenciamento Paralelo Massivo com o Kit Agilent SureSelect utilizando a plataforma Illumina HiSeq 2000. Com este trabalho, espera-se obter o espectro de mutações relacionadas à LHON presentes na nossa população, permitindo otimizar testes de diagnóstico molecular com vistas ao prognóstico, tratamento e aconselhamento genético.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / José Paulo Cabral de Vasconcellos - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 4

  • 2016 - Atual

    Open-Access Medicinal Chemistry Centre (OpenMedChem) ? INCT, Descrição: Develop a package of tools (?Target-enabling packages?) that enable and accelerate research on medical relevant new proteins, speeding up discover of new biology and possible future therapies. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Paulo Arruda - Integrante / Mario Bengtson - Integrante / Opher Gileadi - Integrante / Aled Edwards - Integrante / Wyatt Yue - Integrante / João Renato Carvalho Muniz - Integrante / Paul Brennan - Integrante / Frank von Delft - Integrante / Andrei Leitão - Integrante / Carlos Henrique Tomich de Paula da Silva - Integrante / Sandro Roberto Valentini - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

  • 2014 - 2016

    Diagnóstico genético integral das perdas auditivas hereditárias mediante nivas tecnologias baseadas em painéis de captura de genes, Descrição: Este projeto tem como objetivo definir a etiologia genética numa série de famílias com perda auditiva hereditária sem mutação em genes conhecidos e identificar novos genes relacionados a surdez neurosensorial não-sindrómica, relações genótipo-fenótipo em famílias com etiologia da surdez não esclarecida. Serão utilizadas duas abordagens principais: 1) Aplicação de um painel de sequenciamento massivo de 67 genes associados a surdez em pessoas e famílias com surdez sindrômica e não-sindrómica. 2) Sequenciamento de exomas para a identificação de genes ainda não mapeados responsáveis pela surdez em famílias já estudadas por técnicas convencionais ou por target sequencing. Trata-se de uma proposta de pesquisa básica e clínica, nos quais os resultados devem ter aplicabilidade prática imediata e de utilidade (pesquisa translacional) no diagnóstico de surdez hereditária pré e pós-locutiva, no assessoramento genético e em futuras terapias a serem desenvolvidas nessa área de conhecimento.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) Doutorado: (2) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Miguel A Moreno Pelayo - Integrante / Sueli Matilde Silva Costa - Integrante / Priscila Zonzini Ramos - Integrante / Fabio Arrojo Martins - Integrante / Arthur Menino Castilho - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2

  • 2011 - 2013

    Otimização de rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na surdez não-sindrômica usando Espectrometria de Massa, Descrição: O presente projeto, tem como principal objetivo o desenvolvimento de chip de DNA para testes moleculares simultâneos, visando principalmente o diagnóstico etiológico nos casos de surdez genética, utilizando a plataforma Sequenom e a técnica MALDI-TOF. Pretende-se desenvolver um método rápido e eficaz para detecção das principais alterações em genes nucleares e mitocondriais envolvidas na surdez neurossensorial não-sindrômica, e posteriormente realizar uma avaliação de custo-benefício do método desenvolvido para aplicação em diagnósticos em grande número de indivíduos, com implicações imediatas nas políticas públicas de surdez no país.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (3) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2

  • 2010 - 2013

    Avaliação de protocolo de conduta diagnóstica em amostra de indivíduos brasileiros com surdez: exames genético-clínicos e laboratoriais, Descrição: Frente a um indivíduo com perda auditiva sensorioneural, há a necessidade de uma história e exame físico minuciosos, porém o médico otorrinolaringologista, nem sempre será capaz de identificar a causa da perda auditiva, em especial, em nosso meio, pela diversidade epidemiológica e falta de informação da população. Assim, deve-se dispor de um grande arsenal para diagnóstico abrangendo desde exames laboratoriais, imagem e genético. O objetivo do presente estudo é determinar a eficácia dos testes diagnósticos laboratoriais, radiológicos e genéticos em uma amostra de indivíduos brasileiros com surdez sensorioneurais idiopática. É de extrema importância para políticas públicas determinar a eficácia dos testes laboratoriais, exames de imagem e principalmente avaliação genética na determinação da etiologia das perdas auditivas sensorioneurais estabelecendo um protocolo diagnóstico visando eficácia e redução de custos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Priscila Zonzini Ramos - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2010 - 2012

    Estudo
 de 
microRNAs 
relacionados 
com
 surdez 
neurossensorial 
não‐sindrômica
, Descrição: Aproximadamente 98% do RNA transcrito em mamíferos não codificam proteínas, grande parte desses são os introns presentes no pré-mRNA. Entretanto recentemente, observou- se que esses RNAs têm na verdade grande importância na regulação da expressão gênica e estão associados a muitas doenças humanas. Dentre os ncRNAs, os microRNAs (miRNAs), representam a classe mais importante. São moléculas que possuem tamanho de 17-24 nucleotídeos derivados de estruturas hairpins precursoras de 60-124 nucleotídeos (pri-miRNAs), transcritos por genes miRNAs. Genes nucleares estão associados à perda auditiva hereditária, assim como genes mitocondriais que codificam tRNAs ou rRNAs. A perda auditiva congênita ou pré-lingual geralmente envolve defeitos no desenvolvimento de estruturas da orelha interna. Genes necessários para a transdução mecano- elétrica e desenvolvimento da orelha interna estão intimamente associados a uma cascata regulatória de fatores de transcrição, os quais uma mínima parte é conhecida até o momento. Diversos desses genes estão diretamente envolvidos na surdez, mas evidentemente, níveis de regulação adicionais podem ser devido a RNAs não codificantes, ou mais especificamente, a microRNAs. O objetivo do presente projeto é identificar miRNAs que possam estar associados e envolvidos na perda auditiva, assim como os seus devidos mRNAs alvo, por meio do estudo em indivíduos monozigóticos DFNB1 e indivíduos com surdez neurossensorial não-sindrômica com padrão dominante de herança.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Sueli Matilde Silva-Costa - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2010 - 2012

    Análise molecular em pacientes com neuropatia óptica e consume abusive de álcool, Descrição: A neuropatia óptica hereditária de Leber vem sendo estudada há bastante tempo, desde sua descrição por Theodore Leber, em 1891, mas principalmente após a identificação da primeira mutação de ponto em mtDNA a ser relacionada a doença humana, em 1988. Desde então, houve uma explosão de estudos clínicos, genéticos e bioquímicos em torno da doença. Muitas questões permanecem sem respostas, como as causas para sua penetrância incompleta, a provável modulação da expressão da mutação por genes moduladores nucleares ligados ao cromossomo X, haplogrupos moduladores e a interferência de fatores epigenéticos na expressão da doença. Desde que existem muitas similaridades na apresentação clínica da perda visual por consumo abusivo do álcool e LHON, a sobreposição clínica pode levar ao subdiagnóstico de consumo abusivo de álcool em pacientes com LHON. O teste genético molecular para mutações associadas a LHON no mtDNA de pacientes álcoolatras torna-se importante para mostrar o papel de fatores epigenéticos na expressão clínica da LHON.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Paulo Maurício do Amor Divino Miranda - Integrante / Marcela Scabello Amaral Fernandes - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2

  • 2009 - 2011

    Aspectos genéticos da dislexia, Descrição: Os genes candidatos à dislexia até o momento são o DYX1C1, KIA00319, DCDC2 e ROBO1. Foram ainda localizados no genoma 9 loci relacionados à dislexia: DYX1(15q21), DYX2 (6p21), DYX3 (2p16-p15), DYX4 (6p13-q16), , DYX5 (3p12-q12), DYX6 (18p11), DYX7 (11p15), DYX8 (1p34-p36) e DYX9 (Xp27). Pretende-se estudar em indivíduos brasileiros, por estudo de associação usando a abordagem de transmissão de desequilíbrio de ligação os 4 genes candidatos e havendo associação o rastreamento de alterações por DHPLC e em paralelo os 9 loci previamente mapeados na busca de genes candidados. O trabalho proposto trata-se de um estudo inédito da dislexia no Brasil, buscando sua etiologia e métodos diagnósticos mais precisos. Além disso, a metodologia inaugura novas técnicas a serem implantadas no Laboratório de Genética Molecular Humana.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Vanessa Cristine Sousa de Moraes - Integrante / Maria Carolina CM Svidnicki - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 2

  • 2008 - 2010

    ESTUDO DE MICROSSATELITES NA REGIAO DFNB1 EM INDIVIDUOS CON SURDEZ NEUROSSENSORIAL NAO-SINDROMICA HETEROZIGOTOS PARA MUTACOES NO GENE GJB2, Descrição: O projeto objetiva o estudo molecular em indivíduos com surdez neurossensoral não-sindrômica heterozigotos para mutações no gene GJB2, por meio do estudo de microssatélites envolvendo a região DFNB1. As deleções envolvendo o gene GJB6 já descritas serão previamente rastreadas, assim como outras alterações no sítio de splicing do gene GJB2. Os resultados poderão ter importantes implicações no diagnóstico e aconselhamento genéticos desses indivíduos e seus familiares.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2008 - 2009

    ESTUDO DE GENES MODULADORES ASSOCIADOS A MUTACOES EM GENES MITOCONDRIAIS EM INDIVIDUOS COM SURDEZ NAO SINDROMICA, Descrição: Atualmente acredita-se que o background genético do indivíduo e a associação ao uso de ototóxicos podem predispor indivíduos à surdez. De fato, o uso de medicamentos aminoglicosídeos somado a mutações em genes mitocondriais com eventual associação a genes moduladores nucleares estão intimamente relacionados à modulação da expressividade e penetrância da surdez. O presente projeto tem como objetivo o estudo das mutações em genes mitocondriais, genes moduladores nucleares e suas interações com o uso de antibióticos aminoglicosídeos e/ou drogas ototóxicas. As correlações fenótipo/genótipo poderão fornecer informações importantes a respeito dos mecanismos fisiopatológicos da perda auditiva relacionada a mutações em genes mitocondriais, bem como poderá trazer benefícios ao indivíduo ouvinte submetido ao tratamento com drogas ototóxicas, aos indivíduos já afetados e seus familiares.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Vanessa Cristine Sousa de Moraes - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2008 - Atual

    ANÁLISE DA INCIDÊNCIA DE MUTAÇÕES PRIMÁRIAS PARA NEUROPATIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER (LHON) EM PACIENTES COM NEUROPATIA ÓPTICA E CONSUMO ABUSIVO DE ÁLCOOL, Descrição: A manifestação clínica do LHON é muito semelhante a perda visual em pacientes que fazem uso abusivo do álcool. Ambos têm perda indolor, subaguda e bilateral da visão, com escotoma cecocentral e discromatopsia na faixa das cores verde-vermelho. Achados fundoscópicos na fase aguda de manifestação também semelhantes, como pseudoedema de disco óptico, microangiopatia telangiectasica circumpapilar e ausência de vazamento de fluresceína na angiografia, assim como atrofia óptica na fase tardia nos mostra haver uma intersecção de dados entre as duas manifestações. Por outro lado, vemos que uma grande porcentagem da população consome álcool de forma abusiva, mas relativamente poucas pessoas desenvolvem perda visual, enquanto alguns pacientes que consomem relativamente pequenas quantidades de álcool desenvolvem neuropatia óptica bilateral, tendo como provável causa até o momento, o efeito tóxico direto do álcool sobre as células nervosas e a deficiência nutricional. A causa desta perda visual não está comprovada, e uma suscetibilidade de base tem sido postulada. Desde que existem muitas similaridades na apresentação clínica da perda visual por consumo abusivo do álcool e LHON, a sobreposição clínica pode levar ao subdiagnóstico de consumo abusivo de álcool em pacientes com LHON.O papel do teste genético molecular para mutações associadas a LHON no mtDNA de pacientes álcoolatras torna-se importante para mostrar o papel de fatores epigenéticos na expressão clínica da LHON.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Marcela Scabello Amaral Fernandes - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2007 - 2009

    Estudo molecular da surdez não-sindrômica, Descrição: Este projeto tem por objetivo o estudo de indivíduos com surdez sensorioneural não-sindrômica de etiologia não esclarecida. Serão analisadas casuísticas provenientes de diversas regiões do país (norte, nordeste, sul e sudeste), quanto à presença de mutações em diferentes genes relacionados às perdas auditivas. Os indivíduos serão selecionados de acordo com as características da perda, direcionando o estudo aos diferentes genes envolvidos na surdez de origem genética.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2007 - 2008

    Diagnóstico audiológico e etiológico das perdas auditivas em neonatos, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2006 - 2008

    Estudo genético em indivíduos com surdez súbita, Descrição: As causas da perda auditiva podem ser genéticas ou ambientais. Os principais fatores ambientais incluem algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e principalmente o schwannoma vestibular. Por sua vez, a Surdez Súbita se caracteriza com uma surdez sensorioneural de aparecimento abrupto e sem causa conhecida que pode se manifestar em qualquer faixa etária, ocorrendo repentinamente ou de forma progressiva em um período de 3 dias, podendo ser unilateral ou bilateral associado ou não a zumbidos e com menos freqüência a tonturas. O principal objetivo desse projeto é determinar possíveis causas genéticas de surdez súbita em pacientes que tenham perdido a audição de um ou ambos os ouvidos. O resultado será comparado com outros fatores que podem estar associados a estas perdas como fatores ambientais em que os pacientes foram expostos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Jéssica Carvalho Bergamann - Integrante / Marília Fontele Camara - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2006 - 2008

    Estudo molecular e audiológico em idosos com perda auditiva sensorioneural., Descrição: Este projeto tem como objetivos investigar a presença de mutações em genes nucleares e em genes mitocondriais, em pacientes provenientes do Ambulatório de Otorrinolaringologia da FAMERP com deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica incluindo aqueles com presbiacusia documentada, visando o diagnóstico etiológico e o enquadramento precoce aos programas de reabilitação, além de comparar os achados moleculares e audiológicos, pelo uso das EOAE, na busca de mutações ou genes de predisposição à perda auditiva que possam, eventualmente, configurar o quadro clínico destes pacientes.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Thalita Vitachi Christiani - Integrante / Vânia Piatto - Integrante.

  • 2006 - 2008

    Estudo da etiologia da perda auditiva em indivíduos com Síndrome de Down, Descrição: O estudo da surdez genética traz também entendimento melhor da fisiologia molecular da orelha interna. O conhecimento da genética molecular tem resultado em um grande avanço no estudo da audição e seus distúrbios, especialmente na área de diagnóstico. A síndrome de Down é exemplo de doença que geralmente evolui com perda auditiva condutiva por otite média secretora. Os poucos casos de perdas neurossensorial podem estar associados às alterações anatômicas do ouvido interno, mas também às mutações gênicas, como por exemplo no gene GJB2 ou genes mitocondriais, que só seriam detectadas através do rastreamento genético.17 Tanto o gene GJB2, quanto a mutação mitocondrial A1555G são especialmente interessantes de serem analisados.O gene GJB2, pela alta incidência na população e a mutação A1555G pela associação com antibióticos, cuja utilização é freqüentes em indivíduos com Síndrome de Down pelas infecções recorrentes.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2006 - Atual

    Análise molecular do gene relacionado à Síndrome de Pendred (SLC26A4) em indivíduos com surdez neurossensorial não-sindrômica, Descrição: Este projeto tem por objetivo a avaliar da ocorrência de mutações no gene SLC26A4 em indivíduos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica ou entre aqueles onde estão associadas ou anormalidades no arqueduto vestibular. Desse modo, espera-se esclarecer a prevalência de mutações deste gene em amostras da população brasileira e colaborar com novas informações a respeito da função do gene envolvido, assim como tentar compreender diferentes aspectos nos intrincados mecanismos relacionados à audição humana.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Jéssica de Carvalho Bergmann - Integrante.

  • 2005 - 2008

    Estudo molecular em genes de conexinas relacionados à genodermatoses, Descrição: Este trabalho tem por objetivo realizar o estudo molecular das genodermatoses associadas ou não a deficiência auditiva em nosso meio. Inicialmente, será avaliada a ocorrência de mutações nos genes GJB2 (Cx26), GJB6 (Cx30) e GJB3 (Cx31) pelas técnicas de PCR alelo específico (AS-PCR) e seqüenciamento automático. Em seguida a expressão das conexinas 26, 30 e 31 na epiderme serão analisadas, através de cultura de queratinócitos obtidas a partir de biópsia de pele, extração de RNA e análise quantitativa dos níveis de transcritos por Real Time Quantitative -PCR (RTQ-PCR).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Fabiana Alexandrino - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2005 - 2008

    Determinação da freqüência de deleções no gene da conexina 30 em uma amostra de recém-nascidos, Descrição: O projeto tem por objetivo o estudo da frequëncia dessas deleções uma amostra de recém-nascidos, previamentes rastreados para a mutação 35delG no gene da conexina. A deleção del(GJB6-D13S1830) é a segunda principal causa de surdez em indivíduos de origem espanhola. Assim, por meio da determinação dessa freqüência poderá ser possível a avaliação das principais causas de surdez de origem genética em nosso meio, assim como o entendimento dos mecanismos pelo qual, essa perda em conjunção com a mutação obervada em somente um dos genes do par, resulte na surdez ainda permanece não elucidado.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Vanessa Cristine de Moraes - Integrante / José Luis Rosenberis Cunha - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2005 - 2008

    Estudos com genes candidatos para Cutis Laxa autossômica recessiva tipo II (Cutis laxa com défict de crescimentos e desenvolvimento),, Descrição: Cutis laxa é o nome dado a um grupo heterogêneo de distúrbios da pele, podendo ser adquirida ou congênita. As formas geneticamente determinadas apresentam heterogeneidade genética, seguindo herança autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X. Dentre as formas autossômicas recessivas, recentemente sugeriu-se que o tipo II ou cutis laxa com déficit de crescimento e de desenvolvimento seja a mesma entidade descrita também com as denominações de "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto é nomenclatura é, em parte, causada pela desconhecimento de suas bases biológicas. Dados recentes da literatura definiram que algumas formas de cutis laxa são decorrentes de alterações da lisil oxidase, codificada pelo gene LOX no cromossomo 5. Por outro lado, recentemente se definiu que a cutis laxa autossômica recessiva tipo I é causada por mutações no gene FBLN5, no cromossomo 14. Deste modo, tais genes mostram-se como genes candidatos para a cutis laxa autossômica recessiva tipo II. O presente estudo visa estudar duas famílias não aparentadas com quadro típico de cutis laxa autossômica recessiva tipo II, "síndrome da pele enrugada" ou gerodermia osteodisplástica para mutações nos genes LOX e FBLN5. Para tanto, serão colhidas amostras de sangue (para obtenção de DNA genômico a partir de linfócitos do sangue periférico) e de pele (para obtenção de RNA a partir de fibroblastos) para estudos desses genes, seguindo metodologia baseada na literatura pertinente. Objetiva-se confirmar que um desses genes seja responsável pela doença ou descartar ambos como relacionados à mesma.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Integrante / Carlos Steiner - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2005 - Atual

    Estudo molecular da neuropatia óptica hereditária de Leber, Descrição: Determinar a freqüência relativa das principais mutações pontuais do mtDNA em pacientes com diagnóstico clínico de Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON) e investigar a presença de mutações mitocondriais características da LHON em indivíduos com neuropatia óptica de origem indefinida.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Andréa Trevas Maciel Guerra - Integrante / Paulo Maurício do Amor Divino Miranda - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2004 - 2007

    Estudo da etiologia da surdez neurossensorial em recém-nascidos de alto risco, Descrição: O principal objetivo deste projeto é determinar causas genéticas da perda auditiva em crianças admitidas em unidades de terapia intensivas neonatais e comparar com outros fatores que podem estar associados a estas perdas incluindo anóxia, hiperbilirrubinemia, uso de drogas ototóxicas e doenças. Assim, serão estudadas as principais causas de origem genética de surdez, iniciando-se pelo rastreamento da mutação 35delG no gene da conexina 26 (GJB2). Posteriormente será realizado o rastreamento completo deste gene e a seguir a detecção da deleção (GJB6-D13S1830), indicada como a segunda principal causa de surdez neurossensorial não-sindrômica. Também estão incluídos nos objetivos do projeto o estudo das mutações A1555G e A7445G presentes nos genes mitocondriais 12S rRNA e tRNASer(UCN), respectivamente, ampliando o estudo em genes mitocondriais, que estão relacionados à susceptibilidade a perda quando do uso de medicamentos ototóxicos. Desse modo, será possível não só contribuir para o conhecimento global nessa área, mas também atuar na investigação diagnóstica, aconselhamento genético dos indivíduos e reabilitação precoce dos indivíduos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Paula Baloni Andrade - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2003 - 2005

    Incidência de mutações em genes responsáveis pela deficiência auditiva e correlação da performance da fala em indivíduos submetidos ao implante coclear, Descrição: A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 1000 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. A incorporação de métodos moleculares rápidos e precisos, assim como estudos epidemiológicos da prevalência de determinadas mutações, devem tornar a investigação e o desenvolvimento de pesquisas nessa área mais direcionada e homogênea com relação aos mecanismos envolvidos em distintas formas de surdez. A avaliação dos pacientes candidatos ao implante coclear é realizada por uma equipe multidisciplinar e considera tanto os fatores audiológicos como psicológicos e sociais do pacientes e sua família. Assim este projeto tem como objetivos principais averiguar a incidência de surdez genética nos indivíduos que tiveram a surdez diagnosticada supostamente como idiopática, a fim de esclarecer a etiologia, para aconselhamento genético e orientação familiar e correlacionar dos parâmetros que influenciam a uma melhor performance da fala em indivíduos adultos com implante coclear.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Thalita Vitachi Christiani - Integrante / Orozimbo da Costa Alves - Integrante / Paulo Porto - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2001 - 2003

    Estudo da freqüência e origem dos alelos 35delG no gene da conexina 26 em amostras da população brasileira, Descrição: A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 1000 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos discriminantes. Embora não se saiba com exatidão o número de loci envolvidos na surdez com etiologia não esclarecida, é certo que a recente comprovação de que mutações no gene da conexina 26 (GJB2 ou Cx26) estão envolvidas em 80% dos casos de surdez pré-lingual não-sindrômica de herança autossômica recessiva mudou a prática do aconselhamento genético nessa área. Em particular, a mutação 35delG está presente em 70% dos casos em que esse gene está envolvido. Esta mutação tem sido também detectada em casos aparentemente esporádicos de surdez. Quando se considera indivíduos com surdez hereditária e esporádica, freqüência relativa da mutação 35delG tem sido estimada em 40%, sendo assim uma alta freqüência de portadores heterozigotos é esperada. De fato, a freqüência de portadores na Europa em geral foi determinada como 1 em 51 indivíduos. Assim sendo, este projeto tem por objetivo a avaliação da ocorrência da mutação 35delG em amostras da população em geral provenientes de diversas regiões do país. Desse modo, será possível não só contribuir para o conhecimento global nessa área, mas também atuar em nível individual na investigação diagnóstica e no aconselhamento genético. O aconselhamento genético, por sua vez, não deverá ser diretivo nem coercivo, mas sim realizado em moldes estritamente éticos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 2001 - 2003

    Estudo de mutações no gene da conexina 31 como causa da deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica, Descrição: A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 1000 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos discriminantes. Embora não se saiba com exatidão o número de loci envolvidos na surdez com etiologia não esclarecida, é certo que a recente comprovação de que mutações no gene da conexina 26 (GJB2 ou Cx26) estão envolvidas em 80% dos casos de surdez pré-lingual não-sindrômica de herança autossômica recessiva mudou a prática do aconselhamento genético nessa área. Recentemente entretanto, observou-se que, outro gene da família de conexinas, GJB3, que codifica a conexina 31 (Cx31), está relacionado como causa de surdez não sindrômica principalmente com padrão de herança autossômico recessivo. Este projeto portanto, tem como objetivo, o rastreamento de mutações no gene GJB3 em indivíduos com surdez neurossensorial de etiologia não esclarecida, em casos com padrão de herança determinados (recessivo ou dominante) e em casos esporádicos, onde não foram encontradas mutações no gene GJB2, ou onde foram encontradas mutações somente em um dos alelos desse gene. Desse modo, será possível não só contribuir para o conhecimento global nessa área, mas também atuar em nível individual na investigação diagnóstica e no aconselhamento genético. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 2001 - 2003

    Estudo da freqüência e origem doa alelos 35delG no gene da conexina 26 em amostras da população brasileira, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2001 - Atual

    Perda auditiva causada por genes mitocondriais, Descrição: Em vista da complexidade do mecanismo de audição, não é difícil compreender que a surdez possa resultar de ampla variedade de anomalias geneticamente determinadas (hereditária), bem como de diversos fatores ambientais (adquirida). Assim sendo, frente a um portador de deficiência auditiva, o diagnóstico etiológico é freqüentemente difícil de ser estabelecido. Estudos tem mostrado que a mutação mitocondrilal mais frequente é a A1555G, e esta não apresenta uma única origem. O defeito molecular A1555G também expressa sua importância no fato de ser constatado em altas freqüência nos pacientes com deficiência auditiva que já tiveram contato com medicamentos aminoglicosídicos, o que nos faz crer que muitos dos casos de surdez isolada, relacionada a mutação mitocondrial e induzida pelo uso de aminogicosídeos. O rastreamento de outras regiões do DNA mitocondrial em indivíduos com DA não sindrômica e que apresentem supostamente pardrão de herança materno também auxiliará as pesquisas na busca de outras mutações mitocondrias envolvidas em DA não sindrômica.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 2000 - 2004

    Caracterização de mutações em indivíduos portadores de osteogênese imperfeita, Descrição: Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença hereditária que produz grande variedade de fragilidades ósseas associadas a defeitos em diversos outros tecidos ricos em colágeno do tipo I. A OI é classificada em vários tipos e subtipos (I-IV). Embora mais de 90% dos casos de OI tenham mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, que formam as cadeias do heterodímero do colágeno tipo I, procolágenos proa1(I) e proa2(I) respectivamente, é difícil a detecção de mutações em todos os pacientes, principalmente naqueles com a forma mais branda da doença (tipo I). A maioria das mutações na variante OI do tipo I, causam uma diminuição da cadeia do procolágeno pro1a1(I), ou pela produção de códons de terminação prematuros ou por defeitos no mecanismo de splicing do gene COL1A1. Sendo assim, a estratégia de busca de mutações através do estudo de mRNAs em culturas de fibroblastos é dificultada. Pretendemos, no presente estudo, determinar mutações em indivíduos portadores dos diversos tipos de OI, uma vez que, não é oferecido o diagnóstico molecular e também não há estudo da prevalência dessas mutações em nosso país. Pretende-se desenvolver um método mais rápido e fácil para tal diagnóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.Número de orientações: 1

  • 2000 - 2002

    Estudo de mutações no gene da conexina 26 como causa da deficiência auditiva neurossensorial não sindrômica, Descrição: A deficiência auditiva neurossensorial está presente em cerca de 1 em cada 750 crianças, e em muitos casos é difícil estabelecer sua origem. Isso se deve a sua grande diversidade etiológica, e também ao fato do ouvido interno ser inacessível a procedimentos diagnósticos discriminantes. Embora não se saiba com exatidão o número de loci relacionados à deficência auditiva, é certo que a recente comprovação de que mutações no gene da conexina 26 (Cx26) estão envolvidas em 80% dos casos de surdez pré-lingual não-sindrômica de herança autossômica recessiva veio mudar as perspectivas do aconselhamento genético nessa área. Em particular, a mutação 35delG está presente em 70% dos casos em que esse gene está envolvido. Em termos práticos, nos casos de origem indefinida o rastreamento do gene poderá ser fundamental no diagnóstico etiológico. Além disso, nesses e em outros casos em que o mecanismo de herança já está bem estabelecido, o encontro de mutações nesse gene permitiria a detecção de heterozigotos e o aconselhamento genético de outros membros da família, além do próprio paciente, quando em idade reprodutiva. Assim sendo, este trabalho tem por objetivo realizar o estudo molecular da deficiência auditiva em nosso meio. Inicialmente, será avaliada a ocorrência da mutação 35delG em indivíduos com surdez pré-lingual não-sindrômica de herança autossômica recessiva, comprovada ou suspeitada (recorrência na irmandade e/ou consangüinidade entre os pais) e nos casos de etiologia não esclarecida.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 2000 - 2002

    Investigação de paternidade, uma proposta metodológica, Descrição: Projeto de dissertação de mestrado do aluno Welbe Oliveira Bragança.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Welbe Oliveria Bragança - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2000 - 2001

    Estudo genético-clínico em indivíduos com características da síndrome de Kabuki, Descrição: A síndrome de Kabuki (SK) foi primeiramente descrita por Niikawa et al (1981) e Kuroki et al (1981) e é caracterizada por face característica, leve a moderado retardamento mental, baixa estatura, anomalias esqueléticas e de padrão dermatoglífico. A incidência no japão foi estimada em 1:32.000 nascidos vivos, sendo que a prevalência fora do Japão ainda não é bem estabelecida, embora o número de casos em não-japoneses venha aumentando a cada ano. Desde 1996, foram avaliados 11 casos no Ambulatório de Genética Geral do Departamento de Genética Médica com achados que preenchem os critérios maiores para o diagnóstica do SK. Esses pacientes serão submetidos a uma nova reavaliação e à pesquisa do gene Tuba2, mapeado em uma região do braço longo do cromossomo 13 (13q12) próxima a região candidata da SK.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Gisele Santos de Oliveira - Integrante.

  • 1999 - 2003

    Aplicação das técnicas de biologia molecular no diagnóstico etiológico da deficência auditiva, Descrição: O fenótipo da surdez é facilmente reconhecido nos seres humanos. Entretanto, em muitos casos entretanto a etiologia é desconhecida, embora algumas causas congênitas possam ser diagnosticadas como resultado de infecção pré-natal (rubéola), drogas durante a gravidez (talidomida), entre outras. A surdez pré-lingual não-sindrômica, aquela que ocorre antes dos 3 anos de idade e do desenvolvimento da fala e não está associada a qualquer outro sinal, afeta um em 1000 nascimentos sendo 60% dos casos de origem genética. Assim, este trabalho tem por objetivo avaliar a ocorrência da mutação 35delG em indivíduos com surdez de etiologia não esclarecida e na população geral, assim como, determinar as causas moleculares envolvidas em famílias com padrões de herança determinados, ou mesmo que apresentem consangüinidade, como o rastreamento de genes envolvidos na surdez não-sindrômica, facilitando o diagnóstico, aconselhamento genético e rastreamento das causas de surdez esporádicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 1999 - 2001

    Construção de minigenes para avaliação de mutações que alteram sítios de splicing do gene responsável pela glicogenose tipo 1a (Doença de Von Gierke), Descrição: A doença de Von Gierke é uma doença de depósito de glicogênio (GSD) cujo defeito genético reside na deficiência da glicose 6-fosfatase (G6Pase), enzima responsável pela manutenção da glicose sangüínea. É uma doença rara, de herança autossômica recessiva, cujos sintomas principais são hipoglicemia, acidose e hepatomegalia. No passado, muitos pacientes morriam pela doença. Atualmente, com o diagnóstico e tratamento adequado os pacientes podem evitar muitos problemas tardios, alguns desses só recentemente reconhecidos, tais como adenomas hepáticos e renais. Embora a maioria dos pacientes possam ter sérias complicações clínicas, eles ainda podem viver e trabalhar, relativamente sem maiores problemas. O significado de mutações em regiões intrônicas, ou mutações silenciosas também ressaltam a importância desses estudos. A natureza patológica dessas mutações podem ser determinadas pela visualização de produtos de transcrição anormais, resultantes de splicing aberrante no gene. A estratégia de construção de minigenes tem se mostrado efetiva no rastreamento de defeitos nesses mecanismos, que podem resultar tanto na deleção de seqüências codificantes como na retenção de introns. Desta forma, este projeto tem por objetivo continuar o rastreamento de mutações no gene da G6Pase em pacientes portadores de glicogenose tipo 1, permitindo a diferenciação do subtipo 1a dos demais subtipos. O rastreamento das mutações será em exons e introns. As mutações encontradas serão então estudadas em nível de expressão através da construção de minigenes. Por esta estratégia poderão ser detectados splicing alternativos nos genes, podendo diferenciar as mutações efetivas de polimorfismos neutros.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador / Fernanda de Castro Reis - Integrante., Número de orientações: 1

  • 1998 - 1999

    Estudo molecular da síndrome de Sjogren-Larsson, Descrição: A síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença rara com padrão de herança autossômico recessivo. Entre outros sinais clínicos apresenta graves patologias neurológicas, resultado da deficiência da atividade da aldeído graxo desidrogenase (FALDH), um componente da álcool desidrogenase: nicotinamida adenina trinucleotídeo (NAD+) oxidoredutase FAO, um complexo enzimático que consiste de duas proteínas separadas que catalisam sequencialmente a oxidação de álcool graxo para aldeído graxo e em seguida para ácido graxo. O gene humano que codifica a FALDH, denominado ALDH10, foi clonado em 1996 (De Laurenzi et al., 1996) e consiste de 10 exons, distribuídos em uma extensão de 30,5 kb. Até o momento somente 7 alterações foram descritas em pacientes com síndrome de Sjögren-Larsson (De Laurenzi et al., 1996; De Laurenzi et al., 1997; Tsukamoto et al., 1997). A proposta deste trabalho foi estudar uma família com 5 indivíduos com sinais clínicos sugestivos da síndrome de Sjögren-Larsson. A qual apresenta vários casamentos consangüíneos. Para tanto, primers foram desenhados e as condições de reação de PCR foram padronizadas para cada exon do gene. Apesar de não ter sido detectada nenhuma alteração pela técnica de SSCP, todo o gene foi seqüenciado para detecção de mutações. Foram observadas duas mutações silenciosas no exon 9 (Gli451G®A) e no exon 10 (Ala482A®T).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 1998 - 1999

    Estudo molecular do gene do receptor de andrógenos em homens inférteis, Descrição: Entre as diferentes anomalias no desenvolvimento do sexo masculino, está um grupo heterogêneo de doenças que é a infertilidade masculina. Cerca de 10% dos homens fenotipicamente normais são inférteis, sendo que 30 a 40% destes não são diagnosticados. Acredita-se que, na verdade, os casos classificados como idiopáticos, ou seja, com etiologia não esclarecida, são justamente os com bases genéticas. Microdeleções no locus AZF (azoospermia factor), situado na região 6 do cromossomo Y, tem sido observadas em homens inférteis. Entretanto, alterações no gene do receptor de andrógenos (AR) também parecem estar relacionadas com este fenótipo, ou seja, homens com genitália normal, mas com azoospermia idiopática ou oligospermia severa. O gene AR está localizado na região Xq11.12 e possui 8 exons codificando uma proteína de 919 aminoácidos. A deleção do exon D foi descrita em um homem com azoospermia e genitália externa normal. A mutação Met886Val, localizada no exon H também foi observada em outros dois homens com infertilidade. Além disso, tem sido observada uma direta relação entre o número de repetições CAG (poliglutamina), microsatélite localizado no exon A do gene AR, e risco de defeito na espermatogênese. Pacientes com 28 ou mais glutaminas teriam 4 vezes risco de anormalidades na espermatogênese. Desde que, alterações no gene do receptor de andrógenos como causa do fenótipo da síndrome de infertilidade masculina, tem sido discutidas principalmente em nível bioquímico, o estudo desses pacientes, com rigorosa seleção, inclusive molecular poderá elucidar muitas questões a esse respeito.Assim, uma vez encontradas alterações no gene AR, esses dados fornecerão importantes informações a respeito da dinâmica de atuação desses receptores e correlação genótipo/fenótipo. O aconselhamento genético incrementa a importância deste estudo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 1997 - 2001

    Estudo molecular da glicogenose tipo 1a (Doença de Von Gierke), Descrição: A doença de Von Gierke é uma doença de depósito de glicogênio (GSD1a) cujo defeito genético reside na deficiência da glicose 6-fosfatase (G6Pase), enzima responsável pela manutenção da glicose sangüínea. É uma doença rara, de herança autossômica recessiva, cujos principais sintomas são hipoglicemia, acidose e hepatomegalia. No passado, muitos pacientes morriam pela doença. Atualmente, com diagnóstico e tratamento adequado os pacientes podem evitar muitos problemas tardios, alguns só recentemente reconhecidos, tais como, adenomas hepáticos e renais. Embora a maioria dos pacientes possam ter sérias complicações clínicas, eles ainda podem viver e trabalhar, relativamente sem maiores problemas. Apesar de que, em geral a riqueza de sinais e sintomas clínicos, permitam o diagnóstico de glicogenose tipo 1a, ainda fica difícil a diferenciação dos subtipos, os quais requerem dosagens enzimáticas em biópsia hepática. Os pacientes encaminhados pelo Ambulatório de Erros Inatos do Metabolismo do Hospital das Clínicas da UNICAMP, já chegam com biópsia de fígado realizada em função de sua hepatomegalia, sem que sejam realizadas a análise da atividade da G6Pase e de outras enzimas de transporte. Portanto, neste estudo realizamos a análise molecular do gene da G6Pase em 13 pacientes com sinais clínicos sugestivos de glicogenose tipo 1a. Somente dois desses pacientes possuiam a análise bioquímica da G6Pase, confirmando sua não atividade. Sendo assim, é possível que alguns pacientes na amostra que está sendo estudada, não apresentem glicogenose tipo 1a e sim algum outro subtipo onde a alteração não está no gene da G6Pase, mas em outra proteína envolvida nesse metabolismo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 1996 - 2000

    Estudo citogenético e molecular da infertilidade e esterilidade masculina humana, Descrição: Projeto de tese de doutoamento da aluna Rita de Cássia Viu Carrara, sob a orientação do Prof. Dr. João Monteiro de Pina Neto.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 1995 - 1996

    Caracterização do gene responsável pela doença de Niemann-Pick tipo C, Descrição: Projeto desenvolvidos na New York University - Medical Center.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 1995 - 1996

    Estudo molecular da doença de Krabbe, Descrição: Projeto de tese de doutoramento.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 1995 - 1996

    Causas genéticas e bioquímicas da termolabilidade da cadeia beta da hexosaminidase, Descrição: Projeto desenvolvido na New York University - Medical Center.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 1992 - 1993

    Estudo molecular de uma seqüência de DNA isolada do cormossomo Y humano, Descrição: Projeto de dissertação de mestrado.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

  • 1987 - 1989

    Estudo genético-clínico das hemoglobinopatias hereditárias, Descrição: Trabalho de iniciação científca. Foi determinada a freqüência de heterozigotos AS em uma amostra da população de Campinas, SP.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Edi Lúcia Sartorato - Coordenador.

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Prêmios

2016

Prêmio Inventores categoria Tecnologia licenciada, INOVA Unicamp.

2015

Menção Honrosa pelo trabalho Estudo do gene KCNE1 em pacientes com Doença de Ménière, XXIII Congresso de Iniciação Científica da UNICAMP.

2012

Melhor Poster na área de Otologia, 42 Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico Facial.

2012

Menção Honrosa pelo Poster Apresentado, 4 Congresso Brasileiro de Biotecnologia.

2011

Prêmio Inventores Unicamp - Prêmio Tecnologia Absorvida pelo Mercado, UNCAMP - INOVA.

2010

Menção Honrosa - Apresentação do poster Molecular analysis of SLC26A4 gne related to Pendred syndrome in patients with non-syndromic hearing loss, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2010

Menção honrosa - Apresentação do poster Rastreamento de mutações mitocondriais relacionadas à neuropatia óptica hereditária de Leber em pacientes brasileiros, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2007

1º Lugar no XIII Encontro de Iniciação à Pesquisa da Unifor como orientadora do trabalho "Surdez súbita decorrente de mutações genéticas", Universidade de Fortaleza.

2006

Melhor artigo original publicado no Jornal de Pediatria durante o ano de 2005., Academia Brasileira de Pediatria.

2004

Certificado de Reconhecimento - Tranferência de tecnologia através de licenciamento de patente, Universidade Estadual de Campinas.

2004

Menção Honrosa pelo trabalho da aluna Roberta Robrigues Urbano: Estudo de mutações em genes mitocondriais em indivíduos com surdez submetidos ao implante coclear., XII Congresso Interno de Iniciação Científica da Unicamp.

2002

Prêmio Pesquisador Júnior - Fundação Oswaldo Cruz/Grupo EMS-SIGMA PHARMA de Ciência e Tecnologia em Saúde/2° Lugar, Fundação Osvaldo Cruz.

2002

1° lugar no II Prêmio Mostra PUC-Rio com o projeto TESTE GENÉTICO DE SURDEZ EM RECÉM-NASCIDOS, PUC - Rio de Janeiro.

2001

1° Lugar no 27° Prêmio governador do Estado - Invento Brasileiro, SEDAI.

2001

Voto de Congratulação - Requerimento n°3500, Assembléia Legislativa do Estado de São Paulo.

2001

Menção Honrosa no II Congresso Triológico de Otorrinolaringologia com o trabalho: Investigação genética na surdez hereditária não sindrômica., Sociedade Brasileira de Otorrinolaringologia.

2000

Moção de Congratulações, Câmara municioal de Itatiba.

1998

3°lugar no IV Prêmio SBU-SP de Atualização Científica Prof. Gilberto de Menezes Góes com o Trabalho ESTUDOS DE GENÉTICA MOLECULAR EM HOMENS INFÉRTEIS IDIOPÁTICOS, Sociedade Brasileira de Urologia.

Histórico profissional

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Endereço profissional

  • Universidade Estadual de Campinas, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética. , UNICAMP - CBMEG - Cidade Univ. Zeferino Vaz, Barão Geraldo, 13083-970 - Campinas, SP - Brasil - Caixa-postal: 6010, Telefone: (19) 35211147, Ramal: 019, Fax: (19) 35211089

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Experiência profissional

1995 - 1996

New York University

Vínculo: Estudante doutorado, Enquadramento Funcional: Estudante visitante, Carga horária: 40

Outras informações:
Desenvolvimento de parte do projeto de doutoramento

1990 - 1990

Université Libre de Bruxelles

Vínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estagiária, Carga horária: 40

Outras informações:
Estágio em síntese de oligonucleotídeos

Atividades

  • 04/1990 - 04/1990

    Estágios , Centre de Genetique Applique, Laboratório de Genética Molecular.,Estágio realizado, Estágio em síntese de oligonucleotídeos.

1986 - 1987

Rhodia S A

Vínculo: Estagiária, Enquadramento Funcional: Estágio nível superior, Carga horária: 20

Outras informações:
Estágio como química nível superior

Atividades

  • 02/1986 - 07/1987

    Estágios , Rhodia Meriuex, Merieux.,Estágio realizado, Estágio no laboratório Rhodia Merieux.

2013 - Atual

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Diretor, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2008 - Atual

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Diretor Adjunto, Carga horária: 40

2003 - Atual

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Pesquisador Professor Livre Docente, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

1995 - 2003

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Pesquisador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

1981 - 1995

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Técnico de Laboratório, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 04/2009

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Cargo ou função, Representante Titular de usuários e Administrador da rede do CBMEG.

  • 01/2009

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Cargo ou função, Presidente da Comissão Interna de Biossegurança.

  • 11/2008

    Direção e administração, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Cargo ou função, Diretor Adjunto.

  • 06/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Cargo ou função, Presidente da Comissão Interna de Biossegurança.

  • 01/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Cargo ou função, Presidente da Comissão Interna de Biossegurança.

  • 01/2004

    Serviços técnicos especializados , Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Serviço realizado, Realização de exames de DNA.

  • 01/2004

    Outras atividades técnico-científicas , Reitoria, Reitoria.,Atividade realizada, Membro do Conselho Científico do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.

  • 06/2003

    Ensino, Biologia Celular e Estrutural, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, NG114 - Técnicas de DNA recombinante aplicadas à genética humana

  • 01/2000

    Ensino, Ciências Médicas, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, FM237 - Técnicas de DNA recombinante aplicadas à genética humana

  • 01/1998

    Ensino, Genética e Biologia Molecular, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, NG114 -Técnicas de Biologia Molecular Aplicadas à Genética Humana

  • 01/1996

    Serviços técnicos especializados , Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Serviço realizado, Treinamento técnico de pessoal interno e externo.

  • 09/1994

    Pesquisa e desenvolvimento , Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Linhas de pesquisa

  • 11/2004 - 11/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Cargo ou função, Membro do Comitê Científico Superior.

  • 06/2005 - 06/2008

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Reitoria, Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética.,Cargo ou função, Membrio do Comitê Interno de Biossegurança.

  • 08/1994 - 09/1994

    Pesquisa e desenvolvimento , Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP, Departamento de Genética Médica da FCM/UNICAMP.,Linhas de pesquisa

1980 - 1980

Robert Bosch do Brasil

Vínculo: Estagiária, Enquadramento Funcional: Estágio nível médio, Carga horária: 40

Outras informações:
Estágio no laboratório de controle de qualidade

Atividades

  • 03/1980 - 09/1980

    Estágios , Laboratório Químico de Controle de Qualidade, Laboratório Químico.,Estágio realizado, Estágio nível médio.

Propriedade Intelectual

Patentes (2)