Ana Beatriz Alvarez Perez

Possui graduação em MEDICINA pelo Centro Universitário Lusíada (1982), Mestrado em Morfologia pela Universidade Federal de São Paulo (1991) e Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo (1997). Atualmente é medico pesquisador da Universidade Federal de São Paulo, Professora Afiliada da Disciplina de Genética, do Departamento de Morfologia e Genética da UNIFESP, coordenadora do Centro de Genética Médica da UNIFESP, coordenadora do curso de genética para a Medicina da UNIFESP, professora e orientadora pelo curso de Pós-Graduação do programa de Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP, e vice supervisora do programa de Residência em Genética Médica.Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: medicina genômica, genética médica, genética molecular, síndrome malformativa e Síndrome de Marfan. Atualmente médica geneticista e responsável técnica pelo laboratório NIMGenetics Brasil. http://www.researcherid.com/rid/B-3069-2013 https://orcid.org/0000-0003-0716-553X http://scholar.google.com.br/citations?user=Pvckk50AAAAJ

Informações coletadas do Lattes em 04/02/2020

Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria

1994 - 1997

Universidade Federal de São Paulo
Título: Estudo Genetico-Clinico e Molecular em Pacientes com Sindrome de Marfan
Prof. Dr. Decio Brunoni. Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética. Setores de atividade: Educação Superior; Cuidado À Saúde das Populações Humanas.

Mestrado em Morfologia

1989 - 1991

Universidade Federal de São Paulo
Título: Caracteristicas Genetico-Clinicas de Sindromes Dismorficas Monogenicas com alta mortalidade no periodo perinatal,Ano de Obtenção: 1991
Orientador: Prof. Dr. Decio Brunoni
Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Educação Superior.

Especialização em Pediatria e Genética

1983 - 1985

Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual
Título: RESIDENCIA MEDICA - Pediatria e Genética
Orientador: Decio Brunoni
Bolsista do(a): Financiadora de Estudos e Projetos, FINEP, Brasil.

Graduação em MEDICINA

1977 - 1982

Centro Universitário Lusiada

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Idiomas

Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

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Áreas de atuação

    Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

    Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.

    Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: pediatria.

    Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: genética molecular.

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Organização de eventos

ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. ; KAVAMURA, M. I. ; PEREZ, A. B. A. . I Jornada Brasileira de Rasopatias: Síndrome de Noonan, Cardiofaciocutânes e de Costello. 2016. (Outro).

GALERA, M. F. ; SCHULLER-FACCHINI, L ; PEREZ, A. B. A. . XXIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2011. (Congresso).

PEREZ, A. B. A. ; PEREIRA, L. V. ; Peres, PAT ; SALLUM, J. F. ; CARVALHO, A. C. ; OPORTO, V. . 4º ENCONTRO NACIONAL DE PACIENTES COM A SÍNDROME DE MARFAN. 2010. (Outro).

BOROVIK, C. L. ; BRUNONI, D. ; FARIA, A. P. M. ; PEREZ, A. B. A. ; PIMENTEL, H ; RASKIN, S. ; SCHULLER-FACCHINI, L . Comissão Científica. 2010. (Congresso).

PEREZ, A. B. A. ; DALMEIDA, V. ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, C. . I CONGRESSO BRASILEIRO DE DOENÇAS RARAS. 2009. (Concerto).

ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. ; LONGHITANO, S. B. ; MARTINS, A. M. ; MELONI, V. ; RAMOS, M. A. P. . XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2006. (Congresso).

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Participação em eventos

II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana. 2019. (Congresso).

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2019. (Congresso).

Illumina Clinical Research Summit Brasil 2018. 2018. (Simpósio).

Next Generation Sequence in Diagnostics Course. 2018. (Oficina).

XI Congresso Paulista de Neurologia. 2017. (Congresso).

XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avanços na abordagem diagnóstica em anomalias craniofaciais. 2017. (Congresso).

66th annual meeting of ASHG. 2016. (Congresso).

Genética da Infertilidade.Dúvidas frequentes que chegam ao consultório do geneticista. 2016. (Oficina).

I Jornada Brasileira de Rasopatias: Síndromes de Noonan, Cardiofaciocutânea e de Costello.Painel de Especialistas. 2016. (Outra).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2016. (Congresso).

4º Encontro da Associação Síndrome de Marfan.Aspectos genéticos da Síndrome de Marfan. 2015. (Encontro).

65 th Annual Meeting of ASHG. A possible chromosome 9 new heteromorphic variant in a patient with phenotipic alterations. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).

64 th Annual Meeting of ASHG. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

European human Genetics Conference 2013. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

ASHG 62 Annual Meeting. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenado da prova do Título de Especialista. 2012. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Coordenadora da prova do Título de Especialista. 2011. (Congresso).

60 th Annual Meeting. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica e VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Avaliadora de Poster. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica e VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Avanços Recentes e o Geneticista Clínico. 2010. (Congresso).

4º Congresso da Faculdade de medicina da UNIC. Amiotrofia Espinhal. 2009. (Congresso).

4º Congresso da Faculdade de Medicina da UNIC. Doenças Genéticas e Investigação laboratorial. 2009. (Congresso).

4º Congresso da Faculdade de Medicina da UNIC. Síndrome de Marfan e outras doenças do tecido conjuntivo. 2009. (Congresso).

4º CONGRESSO INTERNACIONAL DE MEDICINA DE REABILITAÇÃO DA AACD / 9º CONGRESSO INTERNACIONAL DE REABILITAÇÃO INFANTIL DA ORITEL / 1º SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ORTOPEDIA PEDIÁTRICA DA AACD. PREVENÇÃO DE ANOMALIAS CONGÊNITAS E ADQUIRIDAS. 2009. (Congresso).

Curso de Pós Graduação em Reabilitação da AACD.Doenças Genética e Aconselhamento Genético. 2009. (Outra).

Curso de Pós-Graduação em Rehabilitação da AACD.Genética das Displasias Esqueléticas. 2009. (Outra).

CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA.DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. 2009. (Outra).

CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA.HERANÇA MEN DELIANA E ESTUDO DE LIGAÇÃO. 2009. (Outra).

IX CRONGRESSO DE REHABILITAÇÃO DA ORITEL. DOENÇAS GENÉTICAS. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Comissão Avaliadora de Pôsteres. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Comissão avaliadora do Título de Especialista em Genética Médica. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenador de Temas Livres. 2009. (Congresso).

Curso de Patologia Forense com Ênfase em Identificação Humana.Estrutura do DNA e métodos de análise de sequências polimórficas. 2008. (Outra).

CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO DA AACD.DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. 2008. (Outra).

CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA - DEPTO. MORFOLOGIA - UNIFESP.DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL. 2008. (Outra).

CURSO DE TÓPICOS AVANÇADOS EM GENÉTICA MÉDICA - DEPTO. MORFOLOGIA - UNIFESP.HERANÇA MENDELIANA E ESTUDO DE LIGAÇÃO. 2008. (Outra).

XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. GENÔMICA APLICADA À GENÉTICA MÉDICA. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e do III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. CGH na Avaliação de Pacientes com Retardo Mental. 2008. (Congresso).

CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO AACD.DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. 2007. (Outra).

CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO AACD.ASPECTOS MOLECULARES NAS MIELOMENINGOCELES. 2007. (Outra).

Curso de Pós-Graduação senso estrito na Disciplina MPE-5723.Avanços Moleculares em Genética Clínica. 2007. (Outra).

CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM REHABILITAÇÃO AACD.ASPECTOS MOLECULARES DAS MIELOMENINGOCELES. 2006. (Outra).

Sexto Congreso Internacional. Oritel 2006. Rehabilitacion en el siglo XXI, nuevas visiones. Diagnostico em Genetica. 2006. (Congresso).

XIX CONGRESSO BRASILEIRO DE CARDIOLOGIA PEDIÁTRICA E I CONGRESSO BRASILEIRO DE CIRURGIA CARDIO-VASCULAR PEDIÁTRICA E I FORUM DE CARDIOPATIAS CONGÊNITAS NO ADULTO. SÍNDROME DE MARFAN E A VISÃO DO FUTURO: A INTERAÇÃO REAL ENTRE A INFORMAÇÃO GENÉTICA E A CLÍNICA. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética. Presidente do XVIII Congresso Brasileiro de Genética. 2006. (Congresso).

XXIX SIMPÓSIO DE OFTALMOLOGIA DA UNIFESP (SOU) ? INSTITUTO DA VISÃO.Técnicas de Biologia Molecular Aplicadas à Oftalmologia. 2006. (Simpósio).

CURSO DE GENÉTICA CLÍNICA DO SEGMENTO CRANIOFACIAL.COORDENADORA DO CURSO GENÉTICA CLÍNICA DO SEGMENTO CRANIOFACIAL. 2005. (Outra).

XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. PESQUISAS ATUAIS EM GENÉTICA CLÍNICA NO BRASIL: SÍNDROME MÃO-CORAÇÃO. 2005. (Congresso).

XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. PRESIDENTE DA CONFERÊNCIA: ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL - DO GENE PARA A TERAPIA. 2005. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Medicina Genômica. 2003. (Congresso).

20º CONGRESSO INTERNACIONAL DE ODONTOLOGIA DE SÃO PAULO. PRINCÍPIOS BÁSICOS DE GENÉTICA MOLECULAR APLICADA À ODONTOLOGIA. 2002. (Congresso).

6 Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana e 3 Simpósio Luso-Brasileiro de Genética.Genes envolvidos com o metabolismo da homocisteína e sua relação com risco aumentado para Síndrome de Down. 2002. (Simpósio).

49º CONGRESSO BRASILEIRO DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA. O ÁCIDO FÓLICO, A HIPERHOMOCISTEINEMIA E A PRESENÇA DE DEFEITOS CONGÊNITOS. 2001. (Congresso).

9º CONGRESSO PAULISTA DE PEDIATRIA. APLICAÇÕES DO ESTUDO MOLECULAR NAS DOENÇAS GENÉTICAS EM PEDIATRIA. 2001. (Congresso).

CURSO DE ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA.A GENÉTICA CLÍNICA E SUA EVOLUÇÃO NAS MALFORMAÇÕES DO APARELHO LOCOMOTOR. 2001. (Outra).

XXXI CONGRESSO BRASILEIRO DE OFTALMOLOGIA. GENÉTICA OCULAR DO LABORATÓRIO À CLÍNICA. 2001. (Congresso).

46º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. MESA REDONDA: OS GENES E O METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA. 2000. (Congresso).

CURSO: O METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA, ANOMALIAS CONGÊNITAS E DOENÇAS VASCULARES.OS GENES DO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA. 2000. (Simpósio).

CURSO DE ATUALIZAÇÃO EM GENÉTICA MÉDICA.COORDENADORA DO CURSO: GENÉTICA DO CÂNCER, DOENÇAS METABÓLICAS, UMA VISÃO MULTIDISCIPLINAR E TRATAMENTO DE ANOMALIAS CONGÊNITAS. 2000. (Simpósio).

CURSO DE DNA PARA MÉDICOS.DESENROLANDO O DNA E ESTUDO DO DNA NO LABORATÓRIO. 2000. (Simpósio).

CURSO DE GINECOLOGIA E OBSTETRÍCIA.FUNDAMENTOS EM BIOLOGIA MOLECULAR E MUTAÇÕES GENÉTICAS. 2000. (Outra).

CURSO DE PATOLOGIA.METODOLOGIAS DO ESTUDO DO DNA. 2000. (Outra).

XII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. PRINCÍPIOS DE BIOLOGIA MOLECULAR APLICADOS À CLÍNICA: TERMINOLOGIA, DEFINIÇÕES, APLICAÇÕES E LIMITAÇÕES. 2000. (Congresso).

CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM CARDIOLOGIA.GENÉTICA DAS FIBRILINOPATIAS. 1999. (Outra).

XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. COORDENADORA DA MESA REDONDA: ESTUDO MLECULAR NO CRESCIMENTO E DOENÇAS ENDÓCRINAS. 1999. (Congresso).

CURSO DE CIÊNCIAS BÁSICAS EM OFTALMOLOGIA.SÍNDROME DE MARFAN. 1998. (Outra).

CURSO DE PÓS GRADUAÇÃO EM ORTOPEDIA E TRAUMATOLOGIA.APLICAÇÕES CLÍNICAS DA GENÉTICA MOLECULAR - SÍNDROME DE MARFAN. 1997. (Outra).

CURSO DE PÓS GRADUAÇÃO EM PEDIATRIA.METODOLOGIA EM GENÉTICA MOLECULAR. 1997. (Outra).

CURSO DE PÓS-GRADUAÇÃO EM PEDIATRIA.PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA, HERANÇA MULTIFATORIAL E HERANÇA NÃO TRADICIONAL. 1997. (Outra).

IX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. MESA REDONDA: CORRELAÇÃO GENÓTIPO-FENÓTIPO EM ERROS INATOS DO METABOLISMO. 1997. (Congresso).

MESA REDONDA: DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE DOENÇAS GENÉTICAS.O DNA NO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DE MARFAN. 1997. (Simpósio).

XXX CONGRESSO BRASILEIRO DE PEDIATRIA. ANÁLISE DO DNA (NOÇÕES BÁSICAS). 1997. (Congresso).

METODOLOGIA EM GENÉTICA MOLECULAR I E II.FUNDAMENTOS DE GENÉTICA MÉDICA. 1996. (Outra).

VIII REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA. COORDENADORA DE TEMAS LIVRES. 1996. (Congresso).

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Participação em bancas

Aluno: Isabela Gerdes Gyuricza

PEREIRA, L. V.; ROSENBERG, C.; LAURINDO, F. R. M.;Perez, ABA. Análise do efeito do gene Hspg2 na variabilidade dos fenótipos esquelético e vascular da Síndrome de Marfan. 2019. Dissertação (Mestrado em Biologia Celular e Molecular) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Cynthia Mazzoni Magalhães

BRUNONI, D.; TEIXEIRA, M. C. T. V.;Perez, ABA. Comorbidades em escolares com transtorno do espectro autista (TEA): um estudo caso-controle. 2019. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Samira Spineli Silva

VIEIRA, T. A. P.; GUERRA, A. M.; CARVALHEIRA, GIANNA MARIA;Perez, ABA; GUARAGNA, M. S.. Desequilíbrio genômico no Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral. 2018. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Telma Cristina dos Santos Trindade

BRUNONI, D.; DANTINO, M. E. F.; Mello, CB; TEIXEIRA, M. C. T. V.;Perez, ABA. Estudo de uma amostra de 40 escolares do ensino infantil em atendimento educacional especializado no município de Mauá. 2017. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Matheus de Mello Copelli

LOPES, V. L. G. S.; VIEIRA, T. A. P.;PEREZ, A. B. A.. Identificaçãoe caracterização de desequilíbrios genômicos em indivíduos com hipótese diagnóstica de síndrome de deleção 22q11.2. 2017. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Marinilza Barbosa da Silva

CERNACH, M. C. S. P.; TORRES, C. V. G. R.; GOING, L. C.;Perez, ABA. Aplicação de Instrumentos de Triagem nos Indivíduos com Diagnóstico Clínico de Transtorno do Espectro Autista e caracterização do perfil sociodemográfico.. 2017. Dissertação (Mestrado em Saúde e Meio Ambiente) - Universidade Metropolitana de Santos.

Aluno: Daniella Vieira dos Santos

GOING, L. C.; NATARIO, E. G.;CERNACH, M. C. S. P.Perez, ABA. Impacto familiar no transtorno do espectro autista: elaboração e validação de um instrumento.. 2017. Dissertação (Mestrado em Saúde e Meio Ambiente) - Universidade Metropolitana de Santos.

Aluno: Giselle Morais Lima Bakargi

PAULA, C. S.;BRUNONI, D.; GRINFELD, H.; DANTINO, M. E. F.;Perez, ABA. Desenvolvimento e avaliação de um curso para profissionais da estratégia saúde da familia sobre a Síndrome fetal alcoólica. 2017. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: MARIA DORA JAZMIN LACARRUBBA FLORES

CAVALCANTI, D. P.; FARIA, A. P. M.;PEREZ, A. B. A.. SÍNDROME FEMOROFACIAL: REVISAO DA LITERATURA E COMPARAÇÃO COM A CASUÍSTICA LOCAL. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Roseli Divino Costa

GALERA, M. F.; FERREIRA, M. F. C.;Perez, ABA. Estudo das mutações IVS10NT-11G>A, V388M, R261X, R252W e R408W no gene da fenilananina hidroxilase em pacientes com Fenilcetonúria do Estado de Mato Grosso. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso.

Aluno: Maryanna Mara Marins

PESQUERO, J. B.; LOURENCO, C. M.; ARAUJO, R. C.;Perez, ABA. Pesquisa da Doença de Alfa Manosidose como Diagnóstico Diferencial para Mucopolissacaridoses dos tipos I, II e VI na Populaçao Brasileira. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Ricardo di Lazzaro Filho

BERTOLA, DÉBORA R;KIM, C. A.Perez, ABA. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progrides. 2017. Dissertação (Mestrado em Aconselhamento Genético e Genômica Humana) - Universidade de São Paulo.

Aluno: José Francisco da Silva Franco

KIM, C. A.; Casella, EB;Perez, ABA. Avaliação clínico-laboratorial dos pacientes com mucopolissacaridose tipos I, II e VI em terapia de repozição enzimática (TRE).. 2016. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Elisa Ito Kawahara

PEREIRA, L. V.; SOARES-NETO, L. E.; GOUVEIA, C. H. A.;Perez, ABA. Caracterização do fenótipo ósseo do modelo mgDeltaIoxPneo sa Síndrome de Marfane análise dos mecainsmos de patogênese.. 2016. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Simone da Costa e Silva Carvalho

FERRAZ, V. E. F.; SARTORATO, E.; ISAAC, M. L.; MASSUDA, E. T.; HYPPOLITO, M. A.;PEREZ, A. B. A.. Estudo do papel do gene SLC26A4 na surdez neurossensorial não sindrômica pré-lingual em uma série de casos do Sudeste brasileiro. 2015. Dissertação (Mestrado em Genética USP-RP) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Eduarda Morgana da Silva

FERRAZ, V. E. F.; CENDES, I. L.; PINA NETO, J. M.; CRUZ, A. A. V.; MASSARO, J. D.;Perez, ABA. Determinação de base molecular da Síndrome Ablefaria-macrostomia. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Pamela Pontes Henrique

BERTUZZO, C. S.;Perez, ABA; FARIA, A. P. M.. Investigação de Microarranjos no cromossomo X pela técnica de MLPA em indivíduos do sexo masculino com deficiência intelectual de causa indeterminada. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Daniele Giovanetti Pereira

Brunoni, DecioPEREZ, A. B. A.; ASSIS, S. M. B.; MACEDO, E. C.; ALONSO, L. G.. Avaliação do desempenho funcional de crianças com mielomeningocele através da aplicação de inventários de avaliação pediatrica de incapacidade (PEDI). 2014. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Fabiana Louise Teixeira Motta

PESQUERO, J. B.;KIM, C. A.; TOMA, L.; JERONIMO, S. M. B.;PEREZ, A. B. A.. Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções em mucopolissacaridoses (tipo III). 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Felippe Borlot

KIM, C. A.; Casella, EB; Arita, FN;PEREZ, A. B. A.; DIAS, M. J. M.; DAMIANI, D.. Avaliação neurológica e de neuroimagem em pacientes com mucopolissacaridoses. 2014. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Adriana Cristina de Moraes

MORAES, A. C.; SEABRA, A. G.; LUKASOVA, K.; CARREIRO, L. R. R.;PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. Teste de memória de Trabalho em crianças de 3 a 6 anos de idade. 2013. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Aline Cristina Zandona Teixeira

TEIXEIRA, A. C. Z.;KIM, C. A.PEREZ, A. B. A.; CECCON, M. E. J. R.. Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações. 2013. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Samantha Vernaschi Kelmann

KIM, C. A.; JACOB, C. M. A.;PEREZ, A. B. A.. Angioqueratoma como marcador para o diagnóstico de Doença de Fabry. 2013. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Leandro Ucela Alves

ALONSO, L. G.; ALVES, L. U.; BERTOLA, D. R.;KIM, C. A.PEREZ, A. B. A.. Estudos de mutções nos genes GJA1 e NKX2.5 e suas relações com a Síndrome da Hipoplasia do Coração Esquerdo. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Tatiane Iris Mancini

BERTOLA, D. R.; KULIKOWSKI, L. D.; MATOS, T.; Mancini, T;PEREZ, A. B. A.. Avaliação dos desequilíbrios genômicos e rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados.. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: ANA ROSA NORONHA DUTRA

Dutra, Ana R N; MELARAGNO, M. I.;PEREZ, A. B. A.KIM, C. A.; ALONSO, L. G.; KULIKOWSKI, L. D.. Investigação clínica, citogenética e molecular em pacientes com cromossomos marcadores supranumerários. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Caroline Silverio Faria

PEREZ, A. B. A.; FARIA, C. S.; SMITH, M. C. A.; ARAUJO, J. F. M.; PEIXOTO, M. S.. PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO: ESTUDO MOLECULAR DAS ALTERAÇÕES DO GENE ABCC6 EM FAMILIAS BRASILEIRAS. 2012. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Beatriz Tomas da Crus Filipe

BRUNONI, D.; TEIXEIRA, M. C. T. V.; Arita, FN; SCHWARZMAN, J. S.;PEREZ, A. B. A.. Adaptação do inventário de comportamentos autísticos: estudo em Angola em alunos com deficiência intelectual. 2012. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Roberta Lelis Dutra

Dutra, RL;KIM, C. A.PEREZ, A. B. A.; Casella, EB. Análise de Marcadores Moleculares para o diagnóstico de Síndrome de Willams-Beuren. 2011. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Cristiane Prugovechi Sanches

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.; Cysneiros, RM. Intercorrências peronatais em individuos com transtornos invasivos do desenvolvimento. 2010. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho

FARIA, A. P. M.;PEREZ, A. B. A.. Técnica de MLPA: uma alternativa para a investigação de rearranjos subteloméricos em indivíduos com deficiência mental idiopática. 2009. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Aline Helen Correa Garcia

BRUNONI, D.PEREZ, A. B. A.; SALOMAO, S.. Pesquisa do Polimorfismo T102C no Gene do receptor 2A da serotonina nos portadores de transtornos invasivos do desenvolvimento e possível associação a maior susceptibilidade para comportamentos estereotipados.. 2008. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Fabiane Trevizan

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. Polimorfismo T102C do gene receptor 2A da serotonina: pesquisa em indivíduos da população e relação coms transtornos invasivos do desenvolvimento.. 2007. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Andrea de Campos Oliveira

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. Síndrome Alcoólica fetal: conhecimento dos profissionais da área de saúde que trabalham na comunidade de Paraisópolis na Cidade de São Paulo. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Maria Isabel Alves de Souza Waddington Achatz

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.; ACHATZ, M. I.. Diagnóstico Molecular da Síndrome de Li-Fraumeni em famílias brasileiras.. 2006. Dissertação (Mestrado em Oncologia) - Fundação Antônio Prudente.

Aluno: Karina Durce

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.; SALOMAO, S.;CERNACH, M. C. S. P.. A História Familiar de indivíduos com transtornos invasivos do Desenvolvimento: Aplicação de um protocolo.. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Karina Durce

BRUNONI, D.CERNACH, M. C. S. P.; SALOMAO, S.;PEREZ, A. B. A.. A História Familiar de Indivíduos com Transtornos Invasivos do desenvolvimento: Aplicação de um Protocolo. 2006. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Ana Carolina de Paula

PEREZ, A. B. A.KIM, C. A.. História natural de Pacientes com Mucopolissacaidose. 2006. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: ANA ELISA BARBOSA DE CARVALHO

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.; SALOMAO, S.. BEBIDAS ALCÓOLICAS: ESTIMATIVA DE CONSUMO EM UMA AMOSTRA DE ESTUDANTES ADOLESCENTES DO SEXO FEMININO DA CIDADE DE PENÁPOLIS - SP E PROPOSTA DE PROGRAMA EDUCATIVO. 2005. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Ivanete Chaves Sbruzzi

PEREZ, A. B. A.; KOIFFMANN, C.;KIM, C. A.. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da Síndrome de Willians-Beuren (SWB). 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Victor Manuel Oporto Lopez

PEREZ, A. B. A.; CARVALHO, A. C.. AVALIAÇÃO CLÍNICA CARDIOVASCULAR E ECOCARDIOGRÁFICA,M SEQUENCIAL, EM CRIANÇAS PORTADORES DA SÍNDROME DE MARFAN. 2004. Dissertação (Mestrado em Medicina (Cardiologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Aline Lourenço da Silva

PEREZ, A. B. A.; MORETTI, D.. ANÁLISE DA TRANSMISSÃO DOS GENES CANDIDATOS PARA FISSURAS ORAIS NÃO SINDRÔMICAS EM TRIOS COM RECORRÊNCIA. 2004. Dissertação (Mestrado em Ciencias Biologicas (Genetica)) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: MARIA EUGENIA RIBEIRO DE CAMARGO

PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. ESTUDO DA MUTAÇÃO FRAXA EM INDIVÍDUOS DO SEXO MASCULINO COM DEFICIÊNCIA MENTAL DE ETIOLOGIA NÃO ESCLARECIDA. 2004. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Jane Sanchez

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.CERNACH, M. C. S. P.. ESTUDO CEFALOMÉTRICO RADIOGRÁFICO EM PACIENTES PORTADORES DA SÍNDROME CARDIOFACIOCUTÂNEA. 2003. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Julia Marcia Magalhaes Caleiro

PEREZ, A. B. A.; SALOMAO, S.. Levantamento Retrospectivo das Complicações Respiratórias no Pós-operatório de Artrodese Vertebral de Origem Neuromuscular. 2002. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Claudia Eunice Neves de Oliveira

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.CERNACH, M. C. S. P.. Malformações Corticais: aspectos embriofetais, clínicos e genéticos.. 2002. Dissertação (Mestrado em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Marcelo Lima Ribeiro

PEREZ, A. B. A.; HACKEL, C.. ESTUDO DE MARCADORES MOLECULARES NO CÂNCER DE PRÓSTATA. 2001. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Jordão Corrêa Neto

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. ESTUDO GENÉTICO CLÍNICO E MOLECULAR NA SÍNDROME DE GREBE. 2001. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Gisele Santos de Oliveira

PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. ESTUDO GENÉTICO, CLÍNICO E MOLECULAR NA SÍNDROME DE KABUKI. 2000. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Andrea P

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. CHIRINO MISISIAN. ESTUDO RETROSPECTIVO E PROSPECTIVO DOS MARCADORES EPIDEMIOLÓGICOS NOS DFTN NA CIDADE DE SÃO PAULO. 2000. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Débora Romeo Bertola

PEREZ, A. B. A.GONZALEZ, C. H.. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO NA SÍNDROME DE NOONAN. 1999. Dissertação (Mestrado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Maria Inês Kavamura

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO NA SÍNDROME CARDIO-FACIO-CUTÂNEA. 1998. Dissertação (Mestrado em Medicina (Dermatologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Pamela Pontes Henrique

Perez, ABA; GUERRA, A. T. M.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.; SARTORATO, E.; MELARAGNO, M. I.. ANÁLISE DO CROMOSSOMO X EM INDIVÍDUOS COM DI DE CAUSA INDETERMINADA. 2019. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Michelle Buscarilli de Moraes

BERTOLA, DÉBORA R; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; IKARI, N. M.;PEREZ, A. B. A.. Estudo Clínico e molecular da Síndrome de Noonan e demais rasopatias. 2019. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Thatiane Yoshie Kanazawa

CAVALCANTI, D. P.; Sanseverino, MTV;VARGAS, F.; VIEIRA, A. S.; SECOLIN, R.;Perez, ABA. Avaliação das Displasias Esqueléticas letais e investigação das bases moleculares de um fenótipo inédito pela utilização do sequenciamento de alto desempenho.. 2018. Tese (Doutorado em Clínica Médica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Carolina Araujo Moreno

CAVALCANTI, D. P.; FARIA, A. P. M.; VIEIRA, A. S.; POGUE, R. E.;Perez, ABA. Investigação das Bases Moleculares de Síndrome de Magabexiga-Microcólon Hipoperistalse Intestinal e de condições potencialmente relacionadas.. 2018. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Wagner Antonio da Rosa Baratela

BERTOLA, D. R.; MINGRONI-NETTO, REGINA C;PEREZ, A. B. A.; JORGE, A. A. L.; SOUZA, B. F.; KULIKOWSKI, L. D.; CECCON, M. E. J. R.; SILVA, C. A. A.;PASSOS-BUENO, M. R.; JORGE, P. P. D.. Estudo genético-clínico das displasia esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasia com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário. 2018. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Allan Chiaratti de Oliveira

DALMEIDA, V.; HIPOLLIDE, D.;Perez, ABA. O efeito da administração pós-natal de topiramato na programação metabólica de camundongos submetidos a um protocolo de restrição de crescimento intrauterino. 2017. Tese (Doutorado em Curso de Pos Graduacao em Psicobiologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Carolina Rodrigues Lincoln de Carvalho

FARIA, A. P. M.; GUERRA, A. T. M.; BERTUZZO, C. S.;MELARAGNO, MARIA ISABELPerez, ABA. Caracterização de uma amostra de indivíduos com Deficiência Intelectual de origem indeterminada: aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares. 2017. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Kárita Antunes Costa

SALLUM, J. F.; MELO, MB; HURTADO, E. C. P.; MAIA, M.;PEREZ, A. B. A.. Genotipagem de pacientes com retinose pigmentar utilizando sequenciamento de nova geração. 2016. Tese (Doutorado em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Leandro Ucela Alves

MINGRONI-NETTO, REGINA CÉLIA; OTTO, PAULO ALBERTO; BERTOLA, D. R.;PEREZ, A. B. A.; CARNAVALLI, J.. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros. 2016. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Fernanda Guimarães Weiler

CASTRO, M. L.; SOUZA, B. F.; CASTRO, A. P. B. M.; CURY, A. N.; SILVA, M. R. D.;PEREZ, A. B. A.. Caracterização clínica, molecular e imunológica de pacientes com síndrome poliglandular autoimune tipo 1. 2015. Tese (Doutorado em MEDICINA TRANSLACIONAL) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Clarice Pagani Savastano

BITNER, B. C. P.; COSTA, A. R.;BRUNONI, D.PEREZ, A. B. A.; RIEGEL, M.. Heterogeneidade Genética em Holoprosencefalia. 2014. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Carla Marques Rondon Campos

KIM, C. A.; JACOB, C. M. A.;MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, L. D.;Perez, ABA. Investigação da variação do número de cópias gênicas em crianças com defeito cardiaco conotruncal. 2014. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Roberta Lelis Dutra

KIM, CHONG AE; CECCON, M. E. J. R.;MELARAGNO, MARIA ISABEL; OKAY, T. S.;Perez, ABA. Investigação da variação no número de cópias genômicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent probe Amplification). 2014. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Osório Lopes Abath Neto

ZANOTELI, E.OLIVEIRA, A.PEREZ, A. B. A.KIM, C. A.; KOK, F.. Estudo clínico, histológico e molecular da miopatia centronuclear. 2014. Tese (Doutorado em Medicina (Neurologia)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Lívia Meireles de Araújo

ARAUJO, L. M.;ZANOTELI, E.; NUCCI, A.; KOK, F.; DIAS, M. J. M.;PEREZ, A. B. A.. Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lamina A/C. 2013. Tese (Doutorado em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Vanessa Cristine Sousa de Moraes

SARTORATO, E.; MORAES, V. C. S.; YUNES, J. A.; LUBIANCA NETO, J. F.; MELLO, M. B.;PEREZ, A. B. A.. Análise Molecular de Genes relacionados à Síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da Pendrina. 2013. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Cynthia Quinderé Cardoso

PEREZ, A. B. A.; ROSENBERG, C.;PEREIRA, L. V.; VAINZOF, M.; MERKEL, C. A.. Fenotipagem óssea do modelo animal (Mus musculus) para a Síndrome de Marfan. 2013. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Társis Antonio Paiva Vieira

KIM, C. A.; GUSMAO, D.; GALERA, M. F.; ZANOLLI, M. L.; GUERRA, A. M.; LOPES, V. L. G. S.; STEINER, C.;PEREZ, A. B. A.. Contribuições ao estabelecimento de estratégias laboratoriais em genética para a saúde pública no Brasil utilizando a Síndrome da deleção 22q11.2 como modelo.. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Daniel Zanetti Scherrer

SCHERRER, D. Z.;PEREZ, A. B. A.KIM, C. A.; LOPES, V. L. G. S.; STEINER, C.; OLIVEIRA, C. A.; MELO, MB; TORRES, F. R.; SECOLIN, R.. Estudo das bases moleculares para Cutis Laxa autossômica recessiva tipo II. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Rachel Sayuri Honjo

BERTOLA, D. R.;KIM, C. A.; MELARAGNO, M. I.;PEREZ, A. B. A.; CECCON, M. E. J. R.. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA e estudo clínico dos pacientes com Síndrome de Williams-Beuren. 2012. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Amanda Salem Brasil

BRASIL, A. S.; ALONSO, L. G.;KIM, C. A.; MELARAGNO, M. I.; KULIKOWSKI, L. D.;PEREZ, A. B. A.. Determinantes genéticos na Síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular. 2011. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Paulo Alberto Tayar Peres

Peres, PAT; CARVALHO, A. C.;PEREZ, A. B. A.; Brandão, SAB; Valle, PHC; Chiavegatto, L. EFEITOS IMEDIATOS DE UMESFORÇO SUBMÁXIMO SOBRE A VELOCIDADE DE ONDA DE PULSO EM PACIENTES COM SÍNDROME DE MARFAN. 2010. Tese (Doutorado em Medicina (Cardiologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Renata de Lima

LIMA R; GUERRA, A. T. M.; SARTORATO, E.; MELO, MB;PEREZ, A. B. A.. Estudo do gene SHOX em casos de discondrosteose de Leri Weill e displasia mesomélica de Langer. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Ilana Kohl

KIM, C. A.; KOIFFMANN, C.; MELARAGNO, M. I.;PASSOS-BUENO, M. R.PEREZ, A. B. A.. PESQUISA DE GENES OU SEGMENTOS CROMOSSOMICOS EM PACIENTES COM OBESIDADE OU HIPERFAGIA, ATRASO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR, OU DIFICULDADE DE APRENDIZADO E DISTÚRBIO DO COMPORTAMENTO. 2010. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: GRAZIELLA FRANÇA BERNARDELLI CIPRIANO

Cipriano, GFB; CARVALHO, A. C.; Peres, PAT;PEREZ, A. B. A.. Avaliação espirométrica dos pacientes com Síndrome de Marfan. 2010. Tese (Doutorado em Medicina (Cardiologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: ANA MARIA SILVEIRA MACHADO DE MORAES

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. Percepção, conhecimento e atitude de profissionais de saúde e de mães sobre fatores de risco e prevenção do retardo mental. 2006. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Christian Albert Merkel

PEREZ, A. B. A.PEREIRA, L. V.. Geração e análise de um animal "knockout" para a fibrilina-1, o produto gênico envolvido na síndrome de Marfan. 2006. Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Débora Romeo Bertolla

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.KIM, C. A.GONZALEZ, C. H.. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela Síndrome de Noonan. 2006. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Fernanda Teresa de LIma

PEREZ, A. B. A.; SALOMAO, S.;BRUNONI, D.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.;VARGAS, F.. ESTUDO CLÍNICO E MOLECULAR DE PACIENTES COM SÍNDROME DE RETT. 2005. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Alessandra Rascovski

PEREZ, A. B. A.; HALPERN, A.. ENVOLVIMENTO DO POLIMORFISMO DO GENE DO TRANSPORTADOR DE SEROTONINA EM PACIENTES COM TRANSTORNO DISFÓRICO DO PRÉ-MENSTRUAL. 2004. Tese (Doutorado em Ciências (Fisiologia Humana)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Maria Inês Kavamura

PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.;GONZALEZ, C. H.BRUNONI, D.; MELARAGNO, M. I.. Estudo citogenético e molecular na Síndrome Cardio-Facio-Cutânea. 2003. Tese (Doutorado em Medicina (Dermatologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Alessandra Rascovski Gobbi

PEREZ, A. B. A.; HALPERN, A.. ENVOLVIMENTO DO POLIMORFISMO DO GENE DO TRANSPORTADOR DE SEROTONINA EM PACIENTES COM TRANSTORNO DISFÓRICO DO PRÉ-MENSTRUAL. 2003. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Luís Garcia Alonso

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO E MOLECULAR EM PACIENTES COM CRANIOESTENOSE ISOLADA E ASSOCIADA. 2002. Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Carlos Eduardo Steiner

PEREZ, A. B. A.; MARQUES-DE-FARIA, A. P.. Estudo genético- clínico e laboratorial em pacientes com autismo. 2002. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Têmis Maria Félix

PEREZ, A. B. A.; GIUGLIANI, R.; SCHULLER, L.; JARDIM, L.. Metabolismo da Homocisteína e defeitos do tubo neural: um estudo bioquímico e molecular no sul do Brasil. 2002. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Dinamar A

PEREZ, A. B. A.PASSOS-BUENO, M. R.. Gaspar Martins. Estudo de Associação em Famílias com Fissura Labial e/ou Palatina não-sindrômica.. 2002. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Débora Pallos

PEREZ, A. B. A.BRUNONI, D.. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA POSSIVELMENTE TIPO IV COM DENTINOGÊNESE IMPERFEITA EM UMA FAMÍLIA BRASILEIRA: ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO E MOLECULAR. 2001. Tese (Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Cristiane de Araújo Martins

OLIVEIRA, A.; KOK, F.;PEREZ, A. B. A.. Estudo clínico, histológico e molecular nas miopatias congênitas estruturais com agregados proteicos e com desproporção de tipos de fibras. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Neurologia)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Mariana Vallim Salles

SALLUM, J. F.; ALLEMANN, N.; SALOMAO, S. R.;PEREZ, A. B. A.. Correlação entre fenótipo e genótipo em pacientes com doença de Stardardt. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Michelle Buscarilli de Moraes

JORGE, A. A. L.; RIBEIRO, A. C. M. M.; KULIKOWSKI, L. D.; BERTOLA, D. R.; CECCON, M. E. J. R.;PEREZ, A. B. A.. Estudo molecular de pacientes com Síndrome de Noonan e sindromes relacionadas à Síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Kárita Antunes Costa

SALLUM, J. F.; PESQUERO, J. B.; MAGALHAES, O.;Perez, ABA. Diagnóstico Molecular para Retinose Pigmentar (RP) baseado em Sequenciamento de Última Geração: identificação de mutações e correlações clínicas. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Osório Lopes Abath Neto

KOK, F.;KIM, C. A.Perez, ABA. Estudo clinico, histológico e molecular da miopatia centronuclear. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Fernanda Guimarães Weiler

CASTRO, M. L.; SILVA, M. R. D.;Perez, ABA. Análise do gene AIRE em indivíduos com a síndrome Poliglandular do tipo I e correlações com quadro clínico. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em MEDICINA TRANSLACIONAL) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Roberta dos Santos Guilherme

Christofolini, DM;Perez, ABA; MELARAGNO, M. I.; KULIKOWSKI, L. D.. Investigação dos mecanismos envolvidos na formação e estabilização de cromossomos em anel, marcadores supranumerários e deleções terminais.. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Roberta Lelis Dutra

CECCON, M. E. J. R.; OKAY, T. S.; MELARAGNO, M. I.; JACOB, C. M. A.;PEREZ, A. B. A.. Investigação etiológica da variação no número de cópias gênicas em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuro psico motor (ADNPM) pela técnica do MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). 2013. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Francine Tesser Gamba

TOLEDO, S. R. C.; SMITH, M. C. A.;PEREZ, A. B. A.. Estudo funcional do gene MAPK7, proposto como marcador prognóstico em Osteossarcoma. 2013. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: livia Meirelle de Araújo Pasqualin

REED, U. C.; DIAS, M. J. M.;PEREZ, A. B. A.; NUCCI, A.;ZANOTELI, E.. Estudo clínico, histológico e molecular de crianças com distrofia muscular congênita por deficiência de lâmina A/C. 2012. Exame de qualificação (Doutorando em Medicina (Neurologia)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Dulci do Nascimento Fonseca Vagenas

PEREZ, A. B. A.PEREIRA, L. V.ZATZ, M.. Análise de mutações no gene da distrofina através do método PTT. 2002. Exame de qualificação (Doutorando em Interunidades em Biotecnologia) - Instituto de Pesquisas Tecnológicas do Estado de São Paulo.

Aluno: Telma Cristina dos Santos Trindade

BRUNONI, D.; DANTINO, M. E. F.; Mello, CB;PEREZ, A. B. A.; CARREIRO, L. R. R.. Análise da proposta atual do atendimento educacional especializado no município de Mauá em São Paulo. 2016. Exame de qualificação (Mestrando em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: Mariana Teixeira Rodrigues

OLER, G.; SILVA, I. T.; RUBIO, I. G. S.;PEREZ, A. B. A.. pesquisa de Causas Genéticas do Câncer não Medular Familial de Tireoide. 2016. Exame de qualificação (Mestrando em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Silmara Soares de Abreu

RIBEIRO, M. O.; DANTINO, M. E. F.; BUCHALLA, C. M.;BRUNONI, D.PEREZ, A. B. A.. Classificação da funcionalidade do ato de imitar do indivíduo com TEA, baseado na CIF - CJ - Classidicação de funcionalidade, incapacidade e saúde para crianças e jovens. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Distúrbios do Desenvolvimento) - Universidade Presbiteriana Mackenzie.

Aluno: José Francisco da Silva Franco

KREBS, V. L. J.; KOCH, V. H. K.;PEREZ, A. B. A.; KIM, CHONG AE. Avaliação Clínico-laboratorial de pacientes com mucopolissacaridose em uso de terapia de reposição enzimática.. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Fernanda Marchetto da Silva

BERTOLA, D. R.;Alvarez Perez, AB. Caracterização do estado nutricional de pacientes com Síndrome de Noonan e Noonan-like. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Mariana Moysés Oliveira

Christofolini, DM; KULIKOWSKI, L. D.; ALONSO, L. G.;PEREZ, A. B. A.; MELARAGNO, M. I.; Oliveira, MM. Translocações X:autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito na função ovariana. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Caroline Silverio Faria

PEREZ, A. B. A.; SMITH, M. C. A.; FREIRE-MAIA, D. V.; FARIA, C. S.; Christofolini, DM; CHEN, E.. Estudo genético do Pseudoxantoma Elástico em famílias brasileiras. 2012. Exame de qualificação (Mestrando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

CENDES, I. L.; LOPES, V. L. G. S.; FERRAZ, V. E. F.; CONTEL, E. P. B.;PEREZ, A. B. A.. Professor Doutor referência MS-3. 2012. USP.

PEREZ, A. B. A.; CENDES, I. L.; SIMOES, A. L.; MARQUES JUNIOR, W.; MESTRINER, M. A.. DEPTO. DE GENÉTICA - DISCIPLINA DE GENÉTICA - MS-3. 2008. Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto.

PEREZ, A. B. A.GONZALEZ, C. H.; CENDES, I. L.; GUERRA, A. T. M.; LOPES, V. L. G. S.. PARTE ESPECIAL - NÍVEL MS-3/RTP - ÁREA DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. Universidade Estadual de Campinas.

PEREZ, A. B. A.. XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2014. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

PEREZ, A. B. A.; SCHULLER-FACCHINI, L; PIMENTEL, H. XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2010. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

AGUIAR, M;PEREZ, A. B. A.. XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. 2009. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

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Comissão julgadora das bancas

Clélia Maria Erwenne

ERWENNE, C. M.. Estudo genético-clínico e molecular em pacientes com Síndrome de Marfan. 1997. Tese (Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Antônio Carlos de Camargo Carvalho

PEREZ, Ana Beatriz Alvarez;Carvalho, A. C.. Estudo genético clínico e molecular em pacientes com síndrome de Marfan. 1997. Tese (Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Nildo Alves Batista

BATISTA, N. A.. Características Genético-Clínicas de Síndromes Dismórficas Monogênicas com Alta Mortalidade no Período Perinatal. 1991. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Roberto Giugliani

GIUGLIANI, R.. ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO E MOLECULAR EM PACIENTES COM SÍNDROME DE MARFAN. 1997. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Universidade de São Paulo.

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Orientou

Rodrigo Ambrosio Fock

Autism dysmorphology measure (ADM): Tradução para o português do Brasil e treinamento da identificação das características dismórficas em pacientes com transtorno do espectro autista para médicos não-geneticistas; 2015; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Graziela Paronetto Machado Antonialli

Estudo de polimorfismos dos metabólitos do álcool na Síndrome Fetal Alcoólica; 2013; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Renata Moldenhauer Minillo

Estudo de família com osteogênese Imperfeita tipo III AR; 2013; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Eduardo Perrone

Aplicação de protocolo de avaliação de anomalias menores em crianças hígidas e comparação dos achados em crianças autistas; 2013; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Bruno Coprerski

Estudo dos polimorfismos da serotonina no autismo; 2012; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Mileny Esbravatti Stephano Colovati

Síndrome de marfan com um rearranjo cromossômico complexo e delação do gene FBN1; 2011; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Thais Arbocese Zanolla

CARACTERIZAÇÃO E ANÁLISE DE UMA AMOSTRA DE PACIENTES EM NA BAIXADA SANTISTA; 2010; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Andrea Lamas Mafra

Testes de equilíbrio e função motora em pacientes com Síndrome de Marfan; 2010; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Pablo Domingos Rodrigues De Nicola

Estudo de síndromes malfrmativas a partir de berçários da rede municipal e utilização do campo 34 da declaração de nascidos vivos; ; 2009; Dissertação (Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Luciana Rodrigues Jacy da Silva

POLIMORFISMOS EM GENES ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E RISCO MATERNOPARA SÍNDROME DE DOWN; 2006; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Marianna Picarelli Ribeiro Porto

ESTUDO MOLECULAR E BIOQUÍMICO NA HOMOCISTINÚRIA; 2003; Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Naja Vergani

Análise da frequência de mutações nos genes cistationina beta-sintase (CBS), metionina sintase (MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em amostra de pacientes com defeito de fechamento do tubo neural (DFTN); 2002; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Mileny Esbravatti Stephano Colovati

Identificação de regiões cromossômicas e genes candidatos em pacientes com características fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAVS); 2016; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Thais Arbocese Zanolla

Tradução e validação para o português do Brasil de instrumento para o exame morfológico aplicado aos Transtornos do Espectro do Autismo; 2013; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Silvia Bragagnolo

Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):; 2013; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Pablo Domingos Rodrigues De Nicola

Estudo clínico e molecular em pacientes com artrogripose distal; 2012; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Michele Patricia Migliavacca

IDENTIFICAÇÃO DE GENES E VARIANTES RESPONSÁVEIS PELOS FENÓTIPOS DAS DOENÇAS MENDELIANAS POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO: WHOLE EXOME E WHOLE GENOME SEQUENCING; ; 2012; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Luciana Rodrigues Jacy da Silva

Estudo das Dissomias Uniparentais na Amiotrofia Espinhal Progressiva; 2011; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Lúcia Valéria da Silva Teixeira

ANÁLISE DE LIGAÇÃO NA SÍNDROME DE MARFAN; 2009; Tese (Doutorado em Biotecnologia) - Universidade de São Paulo,; Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Marianna Picarelli Ribeiro Porto

ESTUDO DOS GENES TBX5, NKX2; 5 E GATA4 EM PACIENTES COM SÍNDROME DE HOLT-ORAM OU CARDIOPATIA CONGÊNITA ISOLADA; 2006; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Helena P

Solari; Estudo genético-clínico e molecular das distrofias de córnea; 2005; Tese (Doutorado em Medicina (Oftalmologia)) - Universidade Federal de São Paulo,; Coorientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

Luciana Rodrigues Jacy da Silva

ESTUDO DOS GENES RELACIONADOS AO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E O RISCO PARA A SÍNDROME DE DOWN; 2003; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em BIOMEDICINA) - Universidade de Santo Amaro; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

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Foi orientado por

Décio Brunoni

Caracteristicas Genetico-Clinicas de Sindromes Dismorficas Monogenicascom Alta Mortalidade No Periodo Perinatal; 1991; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Decio Brunoni;

Décio Brunoni

Estudo Genetico-Clinico e Molecular Em Pacientes Com Sindrome de Marfan; 1997; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Decio Brunoni;

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  • BRAGAGNOLO, S. ; Dutra, Ana R N ; Takeno, S ; Oliveira, MM ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. ; FOCK, R. A. . Cromossomo marcador Supranumerário (SSMC) der(14)t(8;14)(p23.3;q22.1): relato de caso e correlação genótipo-fenótipo.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MINILLO, R ; MACHADO, G. P. ; PEREZ, A. B. A. ; Migliavacca, M ; ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. ; MARTINS, J. C. . Displasia Ectodérmica tipo Tricoodontooniquial - relato de caso. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • BRUNONI, D. ; Coprerski, B ; MACHADO, G. P. ; Migliavacca, M ; MINILLO, R ; PEREZ, A. B. A. . Estudo da Frequencia Populacional dos Polimorfismos da Enzima Álcool Desidrogenase (ADH1B e ADH1C) na População Brasileira.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • BRUNONI, D. ; NICOLA, P. D. ; PEREZ, A. B. A. ; ZANOTELI, E. . Artrogriposes Distais: elaboração de protocolo de investigação clínica e Revisão da Classificação.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PERRONE, E. ; OLIVEIRA JUNIOR, H. R. ; Melaragno, Maria I ; Takeno, S ; Oliveira, MM ; EPICARPIDIS, T. S. ; PEREZ, A. B. A. . Deleção 13q: relato de caso e correlação genótipo-fenótipo. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PERRONE, E. ; PEREZ, A. B. A. . Relato de caso: Braquidactilia B1 e alterações de pigmentação cutânea. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Migliavacca, M ; SOBREIRA, N. L. ; MACHADO, G. P. ; Oliveira, MM ; MELARAGNO, M. I. ; Valle, D ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Description of sclerocornea in a patient with Van den Ende Gupta syndrome and homozygous mutation in SCARF2. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PEREZ, A. B. A. ; BRUNONI, A. R. ; BRUNONI, D. ; Coprerski, B . Sympathovagal balance in major depressive disorder: influence of the BDNF and 5-HTTLPR (serotonin transporter) polymorphism. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MACHADO, G. P. ; Coprerski, B ; Minillo, R ; Migliavacca, M ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Frequency of polymorphism of the alcohol desydrogenase enzyme (ADH1B and ADH1C) and aldehyde dehydrogenase enzyme (ALDH) in the Brazilian population. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Coprerski, B ; Migliavacca, M ; PEREZ, A. B. A. ; COSTA, A. P. P. ; BRUNONI, D. . Serotonin Transporter (SLC6A4) and receptor (5-HT2A) gene polymorphisms in healthy Brazilian individuals with diverse ethnic background.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DANGELO, C. ; KOHL, I. ; CASTRO, C. ; KIM, C. A. ; BERTOLA, D. R. ; LOURENCO, C. M. ; PEREZ, A. B. A. ; KOIFFMANN, C. . Array-Based Copy-Number Analysis in Patients Associating obesity and Developmental Delay/learning Disabilities and Addicional Features.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Mancini, T ; Dutra, AR ; Minillo, R ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. ; Takeno, S . Relato de caso com suspeita de translocação aparentemente equilibrada apresentando fenótipo alterado.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PEREZ, A. B. A. ; SOBREIRA, N. L. ; ZANOLLA, T. A. . Síndrome de Toriello-Carey: o primeiro caso brasileiro com manifestação fenotípica rara.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PERRONE, E. ; MELONI, V. ; PEREZ, A. B. A. ; SOARES, M. F. . Síndrome otopalatodigital tipo I: descrição de casos e caracterização do fenótipo.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Migliavacca, M ; PEREZ, A. B. A. ; Brunoni, Decio ; MACHADO, G. P. ; MINILLO, R ; SOARES, M. F. . Caso sem diagnóstico: esclerocórnea, aracnodactilia e camptodactilia com polegar aduto sem comprometimento intelectual.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Oliveira, MM ; Mancini, T ; Takeno, S ; Dutra, ARN ; PEREZ, A. B. A. ; KIM, C. A. ; MELONI, V. ; MELARAGNO, M. I. . Interpretação de arrays genômicos de pacientes com rearranjos cromossomos aparentemente equilibrados.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • KULIKOWSKI, L. D. ; Christofolini, DM ; Dutra, ARN ; KIM, C. A. ; PEREZ, A. B. A. ; MELARAGNO, M. I. . Citogenética molecular no diagnóstico de cromossomos marcadores supranumerários: utilização de técnicas de SNP-array e MLPA.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • COSTA, A. P. P. ; Coprerski, B ; PEREZ, A. B. A. ; BRUNONI, D. . Serotonin Transporter (SLC6A4) and Receptor (5-HT2A) Genes Polymorphisms in Brazilian Healthy Individuals with diverse Ethnic backgrounds. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MACHADO, G. P. ; Migliavacca, M ; MINILLO, R ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Caso sem Diagnóstico: Síndrome genética associada a síndrome alcoólica fetal?. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Ruano, SH ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Displasia Ectodérmica com macrocrania e baixa estatura: relato de caso e discussão de diagnóstico diferencial. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Patto, FCD ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. . Estudo de morbidade Neonatal associada às anomalias congênitas em uma unidade neonatal da baixada Santista. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • COLOVATI, M. E. S. ; SILVA, L. R. J. ; Takeno, S ; Mancini, T ; Dutra, ARN ; MELARAGNO, M. I. ; PEREZ, A. B. A. . Síndrome de Marfan em uma paciente com translocação complexa com perda de um segmento genômico incluindo o gene FBN1. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SILVA, L. R. J. ; COLOVATI, M. E. S. ; Coprerski, B ; ZANOTELI, E. ; PEREZ, A. B. A. . pesquisa de Dissomia Uniparental (DUP) empacientes portadores de Amiotrofia Espinhal progressiva (AEP). 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MINILLO, R ; MICHELETTI, C. ; RAMOS, M. A. P. ; PEREZ, A. B. A. ; MELONI, V. ; LIMA, F. T. ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. . An exercise in diagnosing Proteus syndrome.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • SOBREIRA, N. L. ; PEREZ, A. B. A. ; Jesus-Garcia, R ; Valle, D ; Goldstein, D . mutations in PTPN11 cause Ollier Disease and Maffucci syndrome.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • RASKIN, S. ; PEREZ, A. B. A. ; FARIA, A. P. M. . GENÉTICA MÉDICA: TESTE LABORATORIAL PARA O DIAGNÓSTICO DE DOENÇAS SINTOMÁTICAS. SÃO PAULO: CONVÊNIO AMB/CFM, 2004 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).

  • PEREZ, A. B. A. . MARFAN DATABASE (THIRD EDITION): NEW MUTATIONS AND NEW ROUTINES FOR THE SOFTWARE 1998 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).

  • PEREZ, A. B. A. . GENETICA CLINICA 1994 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).

  • PEREZ, A. B. A. . SINDROME DE MARFAN: ASPECTOS GENETICO-CLINICOS E MOLECULARES 1994 (Artigo Didático (Classificação CNCT, inexistente para CNPq & CAPES)).

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Outras produções

PEREZ, A. B. A. ; CARVALHO, A. C. ; PEREIRA, L. V. . ASSESSORA CIENTÍFICA. 2005.

PEREZ, A. B. A. . Historia da População Atual no Nordeste Brasileiro - Uma abordagem genético-molecular. 2006.

PEREZ, A. B. A. . Finlay-Marks syndrome and phylloid hypomelanosis: a new association. 2006.

PEREZ, A. B. A. . 1ª Secretária da Sociedade Brasileira de Genética Clínica 2006-2008. 2006.

PEREZ, A. B. A. . MEMBRO EFETIVO DA COMISSÃO DE ÉTICA MÉDICA DA AACD. 2005.

PEREZ, A. B. A. . Doenças Raras de A a Z. 2013. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - livro).

DANTINO, M. E. F. ; BRUNONI, D. ; SCHWARZMAN, J. S. ; PEREZ, A. B. A. . Contribuição para a inclusão escolar de alunos com necessidades especiais.. 2012. (Editoração/Livro).

ALONSO, L. G. ; LIMA, F. T. ; LONGHITANO, S. B. ; PEREZ, A. B. A. ; BOROVIK, C. L. . Abordagem genético-clínica e etiopatogenia nas síndromes genéticas humanas. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. ; NICOLA, P. D. ; LIMA, F. T. ; ALONSO, L. G. ; LONGHITANO, S. B. . ABORDAGEM GENÉTICO-CLÍNICA E ETIOPATOGENIA MOLECULAR NAS SÍNDROMES GENÉTICAS HUMANAS. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

PEREZ, A. B. A. ; CARVALHO, A. C. ; OPORTO, V. ; PEREIRA, L. V. ; SALLUM, J. F. . ANÁLISE DA HETEROGENEIDADE GENÉTICA DA SINDROME DE MARFAM (SMF) EM PACIENTES BRASILEIROS.. 2008. (Relatório de pesquisa).

PEREZ, A. B. A. ; PORTO, M. ; VERGANI, N. ; SILVA, L. R. J. ; BRUNONI, D. . ESTUDO DOS GENES ENVOLVIDOS NOS DEFEITOS DE MEMBROS SUPERIORES E CARDIOPATIAS. 2005. (Relatório de pesquisa).

PEREZ, A. B. A. ; BRUNONI, D. ; CARDIERI, L. ; DALMEIDA, V. ; OLIVEIRA, A. C. ; PORTO, M. ; SILVA, L. R. J. ; VERGANI, N. . GENES ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DA HOMOCISTEÍNA E SUA RELAÇÃO COM RISCO AUMENTADO PARA DFTN (DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL), SÍNDROME DE DOWN E HOMOCISTINÚRIA. 2002. (Relatório de pesquisa).

PEREZ, A. B. A. ; LIMA, F. T. ; BRUNONI, D. ; CARDIERI, L. ; DALMEIDA, V. ; PORTO, M. ; SILVA, L. R. J. ; VERGANI, N. ; OLIVEIRA, A. C. . CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO E MOLECULAR NOS DEFEITOS DE FECHAMENTO DE TUBO NEURAL (DFTN). 2000. (Relatório de pesquisa).

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Projetos de pesquisa

  • 2016 - Atual

    Estabelecimento de Centro de Pesquisa e Molecular para desafios clínicos, Descrição: Novos modelos de organização e de práticas de saúde no país são esforços que propõem mais resolutividade dos serviços e se pautam não apenas na doença, mas no processo saúde-doença, visando sua prevenção e a melhora da qualidade de vida. A busca por hábitos saudáveis pela população é um marco e ampliou a motivação e o interesse em ter um corpo saudável. Diante disso, aprofundar o conhecimento sobre determinantes genéticos, voltados à valorização da atividade física e seus benefícios para a saúde e qualidade de vida, se faz necessário. A promoção da saúde tem que apresentar propostas que respondam a questões emergentes em nossa sociedade de uma forma que se tenha uma visão geral dos "microdeterminantes" e "macrodeterminantes" do processo saúde-doença. Para a criação de novas possibilidades de intervenção em saúde é preciso o constante esforço em estudos para o conhecimento da fisiologia do corpo humano, juntamente com a busca de conhecimento aprofundado e da interação genótipo e fenótipo. Uma das principais metas da genética humana é entender como as mudanças no DNA dos indivíduos proporcionam o desenvolvimento de doenças e, o maior desafio, é encontrar a correlação entre genótipo e fenótipo. A abordagem para estudos de genética molecular de fenótipos complexos evoluiu consideravelmente durante os últimos anos. O sequenciamento de última geração (NGS) tem possibilitado grandes avanços e colaborado muito para a evolução da medicina. Durante vários anos, as pesquisas realizadas em nosso grupo se concentraram nos Sistemas Calicreína Cininas, Renina Angiotensinas, utilizando, principalmente, animais transgênicos, cinética enzimática e expressão gênica em geral. Esse histórico nos trouxe uma experiência ampla em biologia molecular, em estudos genéticos em doenças e, também, na correlação genótipo fenótipo na atividade física e esporte. A conexão fundamental entre os subprojetos elencados neste projeto é a necessidade do aprofundamento de estudos genéticos para conseguir mais avanços, uma vez que todos possuem a característica de serem "desafios clínicos", seja pela complexidade no estabelecimento de fatores genéticos moduladores de sintomas e resposta terapêutica, ou devido ao mosaico de eventos que dificultam a correlação genótipo e fenótipo. Esses estudos são determinantes para avanços em triagem e diagnóstico, desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e prevenção, auxiliando na qualidade de vida e minimizando processos de doença. Dessa forma, objetivamos estabelecer um centro de pesquisa genético que será uma ferramenta ômica de grande importância para auxiliar na condução dos "desafios clínicos", bem como para a performance física e esporte, representando um novo marco para os estudos genéticos e moleculares no Brasil.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Integrante / VÂNIA D'ALMEIDA - Integrante / João Bosco Pesquero - Coordenador / Beatriz Tavares Costa - Integrante / Paulo Cesar Koch Nogueira - Integrante / Dirceu Solé - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação genômica e molecular, Descrição: Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subprojetos. Subprojeto 1: Em mulheres com translocações equilibradas X-autossomo, cujos pontos de quebra foram previamente determinados por array painting, serão estabelecidas linhagens celulares linfoblastoides para estudos da reorganização da cromatina no núcleo interfásico e para estudos funcionais. Dois genes rompidos nessas pacientes serão analisados em detalhe: (a) O gene AMMECR1, de função desconhecida, cuja expressão gênica será avaliada em embriões de camundongos, em linhagens de células tronco, bem como em linhagens linfoblastoides da paciente e de indivíduo controle, com e sem silenciamento gênico, e (b) O gene quimérico IL1RAPL1-ZNF61, cuja estrutura e consequências serão investigadas. Subprojeto 2: Em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2, com perdas genômicas de diferentes tamanhos, será analisado o perfil da expressão de genes e microRNAs, além da investigação de variantes alélicas dos genes em hemizigose. Subprojeto 3: Em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, serão investigados os desequilíbrios citogenômicos, os pontos de quebra dos rearranjos estruturais, bem como a correlação dos desequilíbrios com o fenótipo dos pacientes. Os resultados obtidos nos três subprojetos permitirão um melhor entendimento da etiologia dos quadros clínicos, do papel dos genes envolvidos na variabilidade fenotípica e dos mecanismos moleculares envolvidos na formação das alterações citogenômicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Integrante / MARIA ISABEL MELARAGNO - Coordenador / CHONG AE KIM - Integrante / Adriana Bortolai - Integrante / Anelisa Dantas - Integrante / MELONI, VERA AYRES - Integrante / CARVALHEIRA, GIANNA MARIA - Integrante / Andrea M Malinverni - Integrante / COLOVATI, MILENY E.S. - Integrante / GUILHERME, ROBERTA S. - Integrante / DANTAS, ANELISA G. - Integrante.

  • 2013 - 2016

    Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):, Descrição: A síndrome de Goldenhar foi caracterizada como uma associação de deformidades de orelha externa, assimetria facial, dermóide epibulbar e alterações vertebrais. Sua etiologia é multifatorial, mas casos familiais foram descritos, com herança autossômica recessiva, autossômica dominante, expressividade variável e penetrância incompleta. Diversas alterações cromossômicas foram também descritas, associadas à síndrome, sendo os cromossomos mais frequentemente envolvidos o cromossomo 22 (Deleção (Del) e duplicação (dup) do braço longo e a trissomia), o cromossomo 5 (del do braço curto e translocação entre os cromossomos 5 e 8) e o cromossomo 18 (Del, trissomia e recombinante). A síndrome de Goldenhar foi associada a fatores de risco, como uso de drogas vasoativas na gestação, sangramento no segundo trimestre, diabetes materno, gestações múltiplas. Para alguns autores, a microtia, a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar seriam manifestações fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAV), dentro do grupo de síndromes do desenvolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais. Para outros, o espectro OAV compreenderia a síndrome de Goldenhar com alterações em outros órgãos ou sistemas, sendo os mais comuns, o cardiovascular (50%), Sistema Nervoso Central ou Deficiência intelectual (5 a 10%) e renal/respiratório (5%). O risco de recorrência do espectro OAV, para parentes em primeiro grau, é de 6%. A precisão no diagnóstico clínico na SG/OAVS é um desafio para os geneticistas clínicos, uma vez que este grupo de pacientes apresenta alta variabilidade fenotípica, heterogeneidade genética e sobreposição entre as características clínicas. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado para OAVS. A utilização sistemática, no entanto, de técnicas de investigação molecular destes pacientes tem identificado progressivamente regiões de CNV e consequentemente genes possivelmente envolvidos com a síndrome, como os genes YPEL1 e ERK2 no cromossomo 22q.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / MARIA ISABEL MELARAGNO - Integrante / Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Silvia Bragagnolo - Integrante / KIM, CHONG AE - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2015

    Estudo clínico e molecular das Artrogriposes Distais., Descrição: As contraturas congênitas podem ser divididas em dois grupos: as contraturas isoladas e as contraturas múltiplas. As contraturas congênitas isoladas afetam somente uma única articulação, a mais comum é o pé torto congênito com uma frequência de um para cada 500 nascidos vivos (Hall, 1982). O termo artrogripose é frequentemente usado para designar múltiplas contraturas congênitas que afetam duas ou mais diferentes articulações do corpo. A artrogripose não é uma entidade específica, mas um sinal clínico onde é uma característica presente em mais de 300 síndromes diferentes (Bamshad, 2009). As Artrogriposes Distais, Distal Arthrogryposis (DA), são um grupo de síndromes de herança autossômica dominante com penetrância reduzida e expressividade variável. São caracterizadas por contraturas congênitas em duas ou mais articulações com envolvimento das mãos e/ou dos pés podendo ter ou não envolvimento de articulações proximais. Não estão presentes alterações neurológicas primárias e/ou doenças neuromusculares (Bamshad, 1996). As Artrogriposes Distais são classificadas em onze síndromes distintas: DA1, DA2A (síndrome de Freeman-Sheldon), DA2B (síndrome de Sheldon-Hall), DA3 (síndrome de Gordon), DA4, DA5, DA6, DA7 (síndrome Trismus-Pseudocamptodactilia), DA8 (síndrome do Pterígio Múltiplo Congênito), DA9 (Aracnodactilia Contratural Congênita) e DA10 (Bamshad, 2009). As Artrogriposes Distais podem resultar de mutações em cinco genes: cadeia pesada da miosina (myosin heavy chain), MYH3 e MYH8; troponina I (troponin I), TNNI2; troponina T (troponinT), TNNT3; e tropomiosina (tropomyosin), TPM2. Mutações nesses genes tem sido descritos na maioria dos pacientes com Artrogriposes Distais, mas não em todos os pacientes. Um desses genes, o MYH3 localizado no cromossomo 17p13.1, é expresso durante o período embrionário em quanto outros genes de cadeia pesada da miosina (MYH1, MYH2 e MYH4) são expressos durante períodos do desenvolvimento tardio e durante a vida adulta. Esse padrão temporal da expressão suporta a teoria de que as contraturas congênitas podem resultar de uma acinesia fetal (Tajsharghi, 2008; Gurnett, 2009).. , Situação: Desativado; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / gianna carvalheira - Integrante / PABLO DOMINGOS DE NICOLA - Integrante / MELARAGNO, MARIA ISABEL - Integrante.

  • 2012 - Atual

    IDENTIFICAÇÃO DE GENES E VARIANTES RESPONSÁVEIS PELOS FENÓTIPOS DAS DOENÇAS MENDELIANAS POR SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO: WHOLE EXOME E WHOLE GENOME SEQUENCING., Descrição: As características de um gene, modificadas por mutações que ocorrem no genoma nuclear, são frequentemente denominadas mendelianas, porque assim como as características das ervilhas de jardim estudadas por Gregor Mendel, ocorrem em média em proporções fixas entre a descendência de tipos específicos de acasalamento. A versão online da Mendelian Inheritance in Man-OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim), atualmente lista mais de 4.688 doenças com padrões mendelianos de herança e mais de 13.929 genes, sendo que 2.813 destes genes estão relacionadas a uma doença. Aproximadamente 1.769 fenótipos mendelianos permanecem sem uma causa molecular conhecida. Vários fatores limitam as estratégias de descobertas de novos genes como, por exemplo, o pequeno número de casos e famílias afetados por doenças raras, penetrância reduzida, heterogeneidade de locus e a diminuição da capacidade reprodutiva. Ao longo dos últimos quatro anos houve uma mudança fundamental na utilização do sequenciamento de Sanger para a análise genômica. Apesar de vários aperfeiçoamentos na técnica de Sanger, suas limitações revelaram a necessidade de novas tecnologias para sequenciamento em larga escala. O sequenciamento de Sanger é considerado uma técnica de "primeira geração" e os novos métodos são referidos como de "nova geração". Através de abordagens diferentes cada sistema de sequenciamento procura amplificar fragmentos de uma biblioteca e realizar reações de sequenciamento. Apesar da limitação fundamental do Sequenciamento do exoma ,pois não analisa as regiões não codificadoras, é uma estratégia justificável na investigação das doenças mendelianas. O sequenciamento do exoma foi rapidamente aplicado para a descoberta de novas variantes causais e genes candidatos para diversas doenças mendelianas como a Síndrome Kabuki (MIM147920), Síndrome de Miller (MIM 263750) e Síndrome de Fowler (MIM 225790). Uma iniciativa global para investigar as doenças mendelianas, que incluí o International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), o Finding of Rare Disease Genes (FORGE) e diversos centros na Europa, estão estabelecendo uma rede colaborativa com a infraestrutura necessária para se atingir este objetivo. Neste projeto foi estabelecida uma parceria entre o Instituto de Genética Médica da Universidade Johns Hopkins (The McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine) coordenado pelo Dr. David Valle e o Centro de Genética Médica da UNIFESP (CGM) coordenado pela Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez. Nesta parceria os pacientes atendidos que preencherem os critérios de inclusão do projeto e voluntariamente concordarem em participar do estudo, serão incluídos no projeto. Material e método: Os pacientes serão selecionados do ambulatório do Centro de Genética Médica de acordo com os critérios de inclusão do Projeto Mendeliano. Os pacientes selecionados serão convocados para consulta no Centro de Genética Médica e posteriormente serão avaliadas por um comitê de revisão que tem como objetivo selecionar os casos que preenchem critérios para inclusão no estudo e coordenar o envio das amostras para o sequenciamento. Justificativa: As doenças mendelianas são responsáveis por 17% das hospitalizações pediátricas e por uma porcentagem ainda maior das doenças com alto custo para a saúde pública. Um benefício imediato da descoberta dos genes responsáveis pelas doenças mendelianas é a definição de um diagnóstico e avaliação de risco dos familiares. Objetivo: Através de uma parceria entre dois centros de excelência, este projeto tem como objetivo utilizar uma técnica de vanguarda para elucidação das causas genéticas das doenças mendelianas podendo beneficiar os pacientes participantes do estudo e seus familiares, permitindo um diagnóstico e aconselhamento genético mais seguro. Por fim, através da elucidação das bases moleculares das doenças mendelianas, promover avanços nos estudos sobre os possíve. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / Decio Brunoni - Integrante / NARA LIGIA SOBREIRA - Integrante / Michele Migliavacca - Integrante / David Valle - Integrante.

  • 2011 - 2013

    VARIAÇÃO GENÉTICA E DOENÇAS: ESTUDO DE POLIMORFISMOS NOS TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO, NA DEPRESSÃO E NOS DISTÚRBIOS DO ESPECTRO ALCÓOLICO FETAL, Descrição: Trata-se de um projeto de pesquisa na linha da procura de fatores de risco para o desenvolvimento de condições patológicas humanas de herança multifatorial. Neste caso, estes fatores são variações alélicas adaptativas conhecidas como polimorfismos. Mutações espontâneas submetidas a forças seletivas podem atingir freqüências mais expressivas em determinados fenótipos, de tal maneira que detectá-las permite estabelecer associações com significado clínico. Nos últimos anos centenas de estudos deste tipo foram efetuados e muitas associações positivas foram validadas. Diversos cuidados devem ser tomados nesta interpretação sendo que a origem étnica dos indivíduos nos quais algum alelo variante foi detectado é uma variável importante. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / Decio Brunoni - Integrante / GRAZIELA P. MACHADO - Integrante / Renata M Minillo - Integrante / Roberta Monterazzo Cysneiros - Integrante / Bruno Coprerski - Integrante / André Russovsky Brunoni - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2 / Número de orientações: 2

  • 2003 - 2005

    Estudo Genético e Molecular das Síndromes Mão-Coração e Cardioipatias Congênitas isoladas., Descrição: ESTUDOS DOS GENES TBX5, SALL4, GATA4, NKX2 NAS SÍNDROMES COM ENVOLVIMENTO DAS MÃOS E CORAÇÃO E NAS COMUNICAÇÕES INTER-ATRIAIS FAMILIARES E ISOLADAS. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador / MIRLENE CECÍLIA SOARES PINHO CERNACH - Integrante / ANTONIO CARLOS CARVALHO - Integrante / NAJA VERGANI - Integrante / Marianna Porto - Integrante / Luciana Rodrigues Jacy da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2000 - 2002

    Genes do Metabolismo da Homocisteína, DFTN e Síndrome de Down, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Ana Beatriz Alvarez Perez - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

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Prêmios

2013

Prêmio Pós-Graduação oral - Citogenética Humana, Sociedade Brasileira de Genética.

2004

Prates, Departamento de Morfologia da UNIFESP - EPM.

2002

Prêmio Prates, Deparetamento de Morfologia.

2001

Pereira Barreto, UNIFESP-Escola Paulista de Medicina.

Histórico profissional

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Endereço profissional

  • Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Morfologia. , Rua Botucatu, 394, Vila Clementino, 04023061 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (011) 55764848, Ramal: 2454

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Experiência profissional

  • 2001 - 2010

    Universidade Metropolitana de Santos

    Vínculo: professor, Enquadramento Funcional: professor adjunto, Carga horária: 8

    Atividades

    • 02/2001 - 08/2010

      Ensino, odontologia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, genética

    • 02/2001 - 08/2010

      Ensino, medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, genética

  • 1998 - 2010

    Associação de Assistência à Criança Deficiente de São Paulo

    Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: médico clínico geneticista

  • 1987 - Atual

    Universidade Federal de São Paulo

    Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: MEDICO PESQUISADOR, Carga horária: 40

    Atividades

    • 08/2004

      Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Morfologia, .,Linhas de pesquisa

    • 01/2004

      Ensino, genética, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, preceptoria de medicos residentes

    • 01/2004

      Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Medicina, .,Cargo ou função, membro do grupo de estudos da síndrome de marfan.

    • 01/1999

      Ensino, Ciências Biológicas (Biologia Molecular), Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, noções gerais sobre o DNA, pesquisa de mutações

    • 01/1985

      Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Morfologia, .,Linhas de pesquisa