Karen Rodrigues Ferreira

Graduação em Biomedicina pela Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-UNIFESP) em 2024. Concluiu o curso técnico na área de Química integrado ao Ensino Médio pela Escola Técnica Estadual de Cursos de Suzano (2016) e os estágios teórico-prático nas habilitações em Análises Clínicas e Genética pela Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa (AFIP) em 2023 e no Laboratório de Endocrinologia Molecular e Translacional (LEMT) do Departamento de Medicina Endocrinologista pertencente à EPM-UNIFESP em 2024, respectivamente. O projeto desenvolvido no estágio em Genética também foi utilizado para a conclusão do curso de graduação, cuja linha de pesquisa foi a avaliação genética da etiologia molecular das disgenesias gonadais 46,XY, orientada pelo Dr. Magnus Régios. Na instituição universitária, foi bolsista em dois projetos de monitoria, Bioquímica e Química Orgânica; voluntariou no Cursinho Popular Jeannine Aboulafia; participou como diretora da Liga Acadêmica de Reprodução, da Liga Acadêmica de Neurociências, do Centro Acadêmico Leal Prado e do Departamento Esportivo Nostradamus; foi da comissão organizadora da I Jornada da Biomedicina e da II Biomed Experience (BMXP); participou da organização dos projetos de extensão da Compostagem, Horta e Jardinagem: Cuidando da Saúde, Mente e Planeta e do SOS Vamos Revelar - Atenção à vítima de agressão sexual; e realizou um projeto de Iniciação Científica Voluntária na linha de pesquisa sobre o efeito fundador de variantes patogênicas p.C611R e p.C611Y no gene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A sob orientação do Dr. Rui de Barros Maciel. Atualmente, é presidente da Liga Acadêmica de Aconselhamento Genético e assistente de médico geneticista no Centro de Genética Médica Prof. Dr. Décio Brunoni.

Informações coletadas do Lattes em 24/10/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Especialização em Química Integrado ao Ensino Médio

2014 - 2016

Escola Técnica Estadual de Suzano
Título: Análise do Potencial de Adsorção do Coentro ("Coriandrum sativum") por meio da Remoção dos Íons de Chumbo
Orientador: Vanessa Guerra Coelho

Graduação em Biomedicina

2020 - 2024

Universidade Federal de São Paulo
Título: Avaliação de elementos regulatórios e domínios funcionais de SRY na etiologia molecular da disgenesia gonadal 46,XY utilizando diferentes metodologias citogenômicas e moleculares
Orientador: Dr. Magnus Régios Dias da Silva

Formação complementar

2024 - 2024

Extensão universitária em I Simpósio da Associação Brasileira das Ligas Acadêmicas de Genética Médica. (Carga horária: 8h). , Associação Brasileira das Ligas Acadêmicas de Genética Médica e Doenças Rar, ABLAGEM-DR, Brasil.

2024 - 2024

Extensão universitária em DNA Day 2024. (Carga horária: 4h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2024 - 2024

Extensão universitária em III Evento Introdutório à Liga Acadêmica de Perícia Criminal. (Carga horária: 6h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2023 - 2023

Extensão universitária em III Encontro de Sorrisos. (Carga horária: 4h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2023 - 2023

Extensão universitária em DNA DAY 2023. (Carga horária: 9h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2023 - 2023

Sinalização Celular. (Carga horária: 1h). , Associação Paulista de Biomedicina, APBM, Brasil.

2023 - 2023

Palestra Biossegurança alimentar. (Carga horária: 1h). , Associação Paulista de Biomedicina, APBM, Brasil.

2023 - 2023

Bioinformática Aplicada. (Carga horária: 72h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2023 - 2023

Análise de dados: uma leitura crítica das informações. (Carga horária: 23h). , Escola Virtual Gov, GOV, Brasil.

2023 - 2023

Análise de Dados em Linguagem R. (Carga horária: 20h). , Escola Virtual Gov, GOV, Brasil.

2023 - 2023

Biologia Molecular - Terapia Gênica. (Carga horária: 1h). , Associação Paulista de Biomedicina, APBM, Brasil.

2023 - 2023

Biossegurança em laboratórios de ensino e pesquisa. (Carga horária: 20h). , Escola Virtual Gov, GOV, Brasil.

2023 - 2023

Introdução ao Excel. (Carga horária: 25h). , Escola Virtual Gov, GOV, Brasil.

2023 - 2023

Aconselhamento genético. (Carga horária: 1h). , Associação Paulista de Biomedicina, APBM, Brasil.

2022 - 2023

Extensão universitária em Liga Acadêmica de Cardiologia e Circulação Extracorpórea (LACCE). (Carga horária: 40h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2022 - 2022

Extensão universitária em Aula Prática de Anatomia do Sistema Renal e Cardiovascular da LACCE. (Carga horária: 2h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2022 - 2022

Extensão universitária em I Curso Introdutório de Perícia Criminal: O Mundo da Criminologia e Ciência. (Carga horária: 10h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2022

Extensão universitária em Liga Acadêmica de Oratória e Retórica. (Carga horária: 40h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

Extensão universitária em XII Curso Introdutório da Liga Acadêmica de Oratória e Retórica. (Carga horária: 5h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

Extensão universitária em Curso Introdutório Liga Acadêmica do Sono. (Carga horária: 5h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

Extensão universitária em I Jornada da Liga Acadêmica de Genética Médica de Maringá - LAGeM. (Carga horária: 10h). , Universidade Federal do Maranhão, UFMA, Brasil.

2021 - 2021

Extensão universitária em II Curso Introdutório da LALI. (Carga horária: 6h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

Extensão universitária em IV Curso Introdutório da Liga Acadêmica de Autismo (LAut). (Carga horária: 10h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

Extensão universitária em Curso Introdutório Genética do Mal: Serial Killers e a Genética Comportamen. (Carga horária: 8h). , Pontifícia Universidade Católica de Goiás, PUC GOIÁS, Brasil.

2021 - 2021

Extensão universitária em Recepção de Ingressantes 2021. (Carga horária: 24h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

Colóides: Nanotecnologia Aplicada à Medicina - Modalidade Eletiva. (Carga horária: 18h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

Certificação em Liderança, Capacidade de Aprender e Resiliência. (Carga horária: 4h). , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

2021 - 2021

Toxicologia Forense - Modalidade Eletiva. (Carga horária: 18h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2021 - 2021

II Jornada da Biomedicina. (Carga horária: 27h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2020 - 2020

Extensão universitária em I Jornada da Biomedicina da Unifesp. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2020 - 2020

Extensão universitária em I Jornada Afroasiática de História (UNIFESP): 10 Anos da Primavera Árabe. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2020 - 2020

Extensão universitária em Racismo Desvelado: IX Nossas Áfricas. (Carga horária: 2h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2020 - 2020

As Bases da Vida. (Carga horária: 18h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2020 - 2020

Neurociência da Memória - Modalidade Optativa. (Carga horária: 18h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.

Bandeira representando o idioma Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.

Participação em eventos

Citogenômica. 2024. (Oficina).

Congresso Acadêmico da UNIFESP 2023 - Universidade na (re)construção da nação. Pesquisa de variantes em regiões regulatórias por Sequenciamento Genômico Completo em indivíduos com disgenesia gonadal 46 XY. 2023. (Congresso).

Feira da saúde e profissões da Escola Paulista de Medicina da UNIFESP no CEU Meninos. Compostagem, Horta e Jardinagem: Cuidando da Saúde, Mente e Planeta. 2023. (Feira).

I Encontro de diversidade e saúde mental na Universidade.SOS Vamos Revelar - Atenção à vítima de agressão sexual. 2023. (Simpósio).

IV Jornada da Biomedicina - UNIFESP. 2023. (Simpósio).

Por que denunciar? A violência contra a mulher como motivadora de outras violências. 2023. (Simpósio).

Simpósio de Genética Reprodutiva. 2023. (Simpósio).

35° Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM). Investigation of variants in genes related to testicular cell self-renewal and maintenance in cases with late Testicular Regression Syndrome. 2022. (Congresso).

Congresso Acadêmico UNIFESP 2022 - Universidade, conhecimento e democracia. Monitoria em Química Orgânica e Bioquímica para os Cursos de Tecnologias e Biomedicina. 2022. (Congresso).

Congresso Acadêmico UNIFESP 2022 - Universidade, conhecimento e democracia. NOVO ELO ENTRE A REGRESSÃO TESTICULAR E A DISGENESIA GONADAL 46,XY: INVESTIGANDO UM CASO COM INVERSÃO PARACÊNTRICA DO CROMOSSOMO 12. 2022. (Congresso).

II Semana Básica da Cardiologia e Circulação Extracorpórea. 2022. (Simpósio).

Desigualdades raciais: impactos no ensino superior e na saúde. 2021. (Simpósio).

Ética em pesquisa nas ciências humanas e sociais em ambientes virtuais. 2021. (Simpósio).

Federação Internacional das Associações dos Estudantes de Medicina do BR. 2021. (Congresso).

I Congresso Nacional Multidisciplinar de Covid-19. 2021. (Congresso).

I Jornada Afroasiática de História (UNIFESP): 10 Anos da Primavera Árabe. 2021. (Simpósio).

I Semana do Aconselhamento Genético. 2021. (Simpósio).

Luiz Gama e o movimento abolicionista no Brasil. 2021. (Simpósio).

Mesa Redonda: Dia Internacional do Sono. 2021. (Simpósio).

Microbiologia e Aplicações no Contexto Forense. 2021. (Simpósio).

Mulheres em Situação de Violência: Abordagens e Desafios. 2021. (Simpósio).

Raça, gênero e fome da perspectiva agroecológica. 2021. (Simpósio).

Semana da Saúde - A importância do SUS na sociedade: da prática clínica à pesquisa científica. 2021. (Simpósio).

Simposio Anatomia por trás do crime. 2021. (Simpósio).

Simpósio Pobreza Menstrual. 2021. (Simpósio).

VII Congresso Acadêmico da Unifesp: Universidade em Defesa da Vida. CÂNCER DE PRÓSTATA - DO ENTENDIMENTO DA DOENÇA À ANÁLISE DE FATORES SOCIOECONÔMICOS QUE A CERCAM. 2021. (Congresso).

Conferência Diabetes sobre uma História Antiga Afrocentrada. 2020. (Simpósio).

Congresso Acadêmico Unifesp Virtual 2020 - Ciência e Universidade: Transformações para a Sociedade. 2020. (Congresso).

Congresso de Saúde Sexual. 2020. (Congresso).

I Jornada Afroasiática da História (UNIFESP): 10 Anos da Primavera Árabe. 2020. (Simpósio).

I Roda de Conversa: Situação das Queimadas Brasileiras. 2020. (Simpósio).

I Simpósio Serviço Social e Relações Étnico-Raciais. 2020. (Simpósio).

Neurociência e a pandemia Covid-19. 2020. (Simpósio).

Racismo Desvelado: IX Nossas Áfricas. 2020. (Simpósio).

V Congresso Acadêmico da Famema. 2020. (Congresso).

Comissão julgadora das bancas

Marina Malta Letro Kizys

FERREIRA, K. R.; FERREIRA, L. G. A.;KIZYS, MARINA M.L.; DIAS da SILVA, M. R.. Avaliação de elementos regulatórios e domínios funcionais de SRY na etiologia molecular da disgenesia gonadal 46,XY utilizando diferentes metodologias citogenômicas e moleculares. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal de São Paulo.

Foi orientado por

Marina Malta Letro Kizys

Avaliação de elementos regulatórios e domínios funcionais de SRY na etiologia molecular da disgenesia gonadal 46,XY utilizando diferentes metodologias citogenômicas e moleculares; 2024; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Biomedicina) - Universidade Federal de São Paulo, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Marina Malta Letro Kizys;

Produções bibliográficas

  • VALSECCHI, V. A. S. ; BETONI, F. R. ; FERREIRA, K. R. ; KUNII, I. S. ; KIZYS, M. M. L. ; CEOLIN, L. ; MACIEL, R. M. B. ; CUNHA, L. L. . Methodological optimization of capillary electrophoresis for molecular ancestry assessment of the RET gene. In: XXI Encontro Brasileiro de Tireoide, 2024, São Paulo. OFFICIAL JOURNAL OF THE BRAZILIAN SOCIETY OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM. São Paulo: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2024. v. 68. p. S77.

  • VALSECCHI, V. A. S. ; BETONI, FELIPE ; FERREIRA, K. R. ; KUNII, I. S. ; KIZYS, M. M. L. ; CEOLIN, L. ; CERUTTI, J. M. ; MACIEL, R. M. B. ; CUNHA, L. L. . Evidence for the founder effect of V804L and V804M pathogenic variants affected kindred of brazilian families spreading multiple endocrine neoplasia 2A (MEN2A). In: 46th Annual Meeting of the European Thyroid Association (ETA), 2024, Belfast. ENDOCRINE ABSTRACTS (ONLINE), 2024. v. 101. p. PS1-04-04.

  • FERREIRA, L. G. A. ; FERREIRA, K. R. ; NEVES, N. P. C. ; KIZYS, M. M. L. ; SILVA, M. R. D. . Searching for genetic variants related to gonadal development and maintenance in males with late Testicular Regression Syndrome. In: American Society of Andrology (ASA) 48th Annual Conference, 2023, Boston. American Society of Andrology (ASA) 48th Annual Conference, 2023. v. 11. p. 38-38.

  • FERREIRA, L. G. A. ; FERREIRA, K. R. ; NEVES, N. P. C. ; KIZYS, M. M. L. ; SILVA, M. R. D. . Investigation of variants in genes related to testicular cell self-renewal and maintenance in cases with late Testicular Regression Syndrome. In: 35° Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia, 2022, São Paulo. OFFICIAL JOURNAL OF THE BRAZILIAN SOCIETY OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM, 2022.

  • FERREIRA, K. R. ; FERREIRA, L. G. A. ; KIZYS, M. M. L. ; SILVA, M. R. D. . Pesquisa de variantes genéticas e rearranjos cromossômicos em um caso com genitália atípica diagnosticado com disgenesia gonadal mista. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • VALSECCHI, V. A. S. ; FERREIRA, K. R. ; KUNII, I. S. ; CUNHA, L. L. ; KIZYS, M. M. L. ; CEOLIN, L. ; MACIEL, R. M. B. . Otimização metodológica da eletroforese capilar para avaliação da ancestralidade molecular do gene RET. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, K. R. ; POMPE, B. G. ; IWAMURA, E. S. M. ; MALINVERNI, A. C. M. . SOS Vamos Revelar - Atenção à vítima de agressão sexual, um relato de experiência. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • NEVES, N. P. C. ; FERREIRA, K. R. ; KIZYS, M. M. L. ; FERREIRA, L. G. A. ; SILVA, M. R. D. . Avaliação da etiologia molecular de casos de DDS 46,XX testicular/ovotesticular SRY-negativo por Sequenciamento Genômico Completo. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, K. R. ; NEVES, N. P. C. ; KIZYS, M. M. L. ; FERREIRA, L. G. A. ; SILVA, M. R. D. . Pesquisa de variantes em regiões regulatórias por Sequenciamento Genômico Completo em indivíduos com Disgenesia Gonadal 46,XY. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, K. R. ; BERSANETTI, P. A. ; TASHIMA, A. K. ; SOUSA, A. A. ; TANAKA, A. S. . Monitoria em Química Orgânica e Bioquímica para os cursos de Tecnologias e Biomedicina. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, K. R. ; NEVES, N. P. C. ; FERREIRA, L. G. A. ; KIZYS, M. M. L. ; SILVA, M. R. D. . Novo elo entre a Regressão Testicular e Disgenesia Gonadal 46,XY: Investigando um caso com Inversão Paracêntrica do cromossomo 12. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, K. R. ; NEVES, N. P. C. ; SILVA, M. R. D. ; FERREIRA, L. G. A. ; KIZYS, M. M. L. . Investigação por exoma de variantes gênicas relacionadas à Insuficiência Ovariana Primária em casos com Síndrome de Regressão Testicular. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, L. G. A. ; SILVA, M. R. D. ; KIZYS, M. M. L. ; FERREIRA, K. R. ; NEVES, N. P. C. . Investigation of variants in gene related to testicular cell self-renewal and maintenance in cases with Late Testicular Regression Syndrome. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FERREIRA, K. R. ; PRUDÊNCIO, A. O. M. ; MORAES, G. L. P. ; PASKEVICIUS, G. ; SILVEIRA, H. G. ; KISBERI, J. B. ; SUZUKI, L. ; PASCHALIDIS, M. ; FERREIRA, N. D. . Câncer de Próstata - do entendimento da doença à análise de fatores socioeconômicos que a cercam. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

FERREIRA, K. R. ; ZUNINO, N. K. ; SOUZA, G. V. D. ; SANTOS, K. S. ; FOCK, R. A. ; NUNES, J. ; PROSPERO, R. ; MENEZES, L. . Mesa redonda: Conversa entre profissionais da saúde e pacientes. 2024. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

FERREIRA, K. R. ; PEREIRA, M. B. ; NUNES, I. N. ; ROCHA, W. G. ; SOUSA, K. S. . Atualizações e Projeções da Genética Reprodutiva. 2021. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

FERREIRA, K. R. ; ZUNINO, N. K. ; SOUZA, G. V. D. ; SANTOS, K. S. ; MELARAGNO, M. I. S. A. . IV Semana do Aconselhamento Genético da LAAG. 2024. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

FERREIRA, K. R. ; NEVES, N. P. C. ; STORY, A. M. ; LOURENCO, R. P. ; SEMERDJIAN, A. S. ; LABATE, J. ; MOREIRA, M. J. S. A. ; POLLO, M. L. M. ; SILVA, C. S. C. ; KOBAYASHI, M. F. ; MARQUES, R. P. . II Biomed Experience - BMXP. 2023. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

FERREIRA, K. R. ; FERREIRA, N. D. ; PASKEVICIUS, G. ; POLLO, M. L. M. ; CUNHA, L. A. S. ; STORY, A. M. ; MOREIRA, M. J. S. A. ; GARCIA, M. . I Curso Introdutório da Liga Acadêmica de Neurociências. 2022. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

FERREIRA, K. R. ; PEREIRA, M. B. ; NUNES, I. N. ; ROCHA, W. G. . IV Curso Introdutório da Liga Acadêmica de Reprodução. 2021. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

FERREIRA, K. R. ; SILVEIRA, H. G. . I Jornada da Biomedicina UNIFESP. 2020. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Projetos de pesquisa

  • 2023 - 2024

    Evidências do efeito fundador das variantes patogênicas p.C611R e p.C611Y do gene RET entre pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A em território brasileiro, Descrição: Projeto da Iniciação Científica Voluntária em Biologia Molecular e Genética, sobre orientaçãodo professor Dr. Rui Monteiro de Barros Maciel no Laboratório de Endocrinologia Molecular e Translacional (Departamento de Medicina Endocrinologista), Edifício de Pesquisas II, EPM-UNIFESP - Rua Pedro de Toledo 669, 11 andar. São Paulo, SP 04039-032, Fone: (011) 5084-5231. Este projeto avaliou as perspectivas clínica da medicina translacional, incluindo aspectos étnico e geográfico, e a ancestralidade das variantes patogênicas p.C611R e p.C611Y do protooncogene RET em pacientes com MEN2A, utilizando para isso a análise dos genótipos e haplótipos. Foi avaliado se os cinco pacientes portadores da variante patogênica p.C611R e outros cinco pacientes com a variante p.C611Y do proto-oncogene RET e advindos de diferentes regiões geográficas do Brasil e do Paraguai. O objetivo deste trabalho foi verificar se tais pacientes possivelmente apresentam ancestral comum e determinar marcadores prognósticos para indivíduos com MEN2A. Também foram estudados o relógio molecular e a locorregionalização das variantes de MEN2A no território brasileiro; o perfil étnico, demográfico e descrição clínica de pacientes com MEN2A e o prognóstico desses pacientes. Foram utilizados softwares especializados: GeneMapper versão 4.1, PHASE versão 2.1, GenePop versão 4.7, POPTREE2 e DMLE versão 2.3, para explorar os propósitos do estudo. Apesar da falta de significância estatística, devido ao número de amostras reduzido, pode-se deduzir que há um efeito fundador das variantes patogênicas que provocam esse carcinoma medular da tireoide, graças à evidência de uma ancestralidade comum entre pacientes do Estado do Ceará e aqueles do Paraguai. Mais pesquisas precisam serem efetuadas para avaliar essa hipótese, e a partir da provável validação do efeito fundador das variantes patogênicas entre essas duas populações, poderá haver uma contribuição para o desenvolvimento de marcadores prognósticos do MEN2A.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Karen Rodrigues Ferreira - Integrante / Marina Malta Letro Kizys - Integrante / Lucas Leite Cunha - Integrante / Rui Monteiro de Barros Maciel - Coordenador / Lucieli Ceolin - Integrante.

  • 2021 - 2024

    Avaliação de elementos regulatórios e domínios funcionais de SRY na etiologia molecular da Disgenesia Gonadal 46,XY, Descrição: Projeto de Iniciação Científica (IC) e Estágio Curricular Teórico-Prático em Genética, sobreorientação do professor Dr. Magnus Régios Dias da Silva no Laboratório Endocrinologista Molecular e Translacional (LEMT) do Departamento de Medicina Endocrinologista pertencente à EPM-UNIFESP. O trabalho foi inserido no Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) da UNIFESP com a identificação número 0347/2021, cujo Certificado de Apresentação de Apreciação Ética (CAAE) é 45130221.3.0000.5505; foi financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq); está disponível no repositório da EPM-UNIFESP (URL: https://hdl.handle.net/11600/71344). Iniciei no LEMT em 2021, auxiliando em dois projetos do doutor Lucas Garcia Alves Ferreira intitulados como "Investigação de variantes em genes do desenvolvimento gonadal e de RNAs não codificantes relacionados a proliferação e morte celular na Síndrome de Regressão Testicular" e "Sequenciamento de nova geração e avaliação funcional de variantes genéticas em indivíduos com DDS 46,XX testicular/ovotesticular SRY-negativo". Entre 2022 e 2023, tomei cargo do projeto de IC sobre avaliação de elementos regulatórios e domínios funcionais de SRY na etiologia molecular da disgenesia gonadal (DG) 46,XY. Nesse projeto, avaliei o whole genome sequencing (WGS) do gene SRY em um caso familiar, membros com DG completa e parcial 46,XY e indivíduo masculino típico (cariótipo dos membros familiares com duplicação de 17 pb no SRY) e DG mista (cariótipo indicando translocação do cromossomo Y para o 22: 45,X,psu dic(22;Y)(p13;p?11.32) em 56 das células, e monossomia do cromossomo X: 45,X nas células restantes). O objetivo geral deste trabalho foi estudar variantes em regiões codificantes e regulatórias do locus gênico deSRY em indivíduos com DG 46,XY para a elucidação do diagnóstico citogenético emolecular. Os ensaios aplicados nesse estudo foram: WGS pela plataforma Illumina NextSeq2000, polymerase chain reaction (PCR), eletroforese em gel de agarose, sequenciamento do tipo Sanger, técnicas da bioinformática, ensaio repórter dual-luciferase, optical genome mapping (OGM), bandeamento G e hibridização fluorescente in situ (FISH). A conclusão para o caso de DG mista, trata-se que o fenótipo e as condições clínicas é devido à mosaicismo 45,X/46,XY, em que a haploinsuficiência do mosaicismo é o que causa o desenvolvimento testicular parcial ou tecido testicular displásico e as genitálias internae externa atípicas. Já para o caso familiar, os motivos que levam ao espectro fenotípico ainda permanecem incertos, mas há uma suposição que a variante de duplicação no gene SRY tenha uma penetrância incompleta e expressividade variável. Os resultados adquiridos neste trabalho são a base para dois artigos em desenvolvimento a serem publicados, além de que o artigo do caso familiar está sob parceria com o grupo Murdoch Children's Research Institute (Melbourne, Australia). O estágio teórico-prático (entre agosto de 2023 e julho de 2024) é uma continuação do projeto de Iniciação Científica (2022-2023).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Karen Rodrigues Ferreira - Integrante / Magnus Régios Dias da Silva - Coordenador / Lucas Garcia Alves Ferreira - Integrante / Marina Malta Letro Kizys - Integrante.

  • 2016 - 2016

    Análise do potencial de adsorção do Coentro ("Coriandrum sativum") por meio da remoção dos íons de chumbo, Descrição: Este projeto foi realizado para o teste de conclusão de curso do nível técnico em química integrado com o ensino médio. As principais fontes de poluição ambiental por metais tóxicos são aquelas provenientes dos efluentes industriais, entre eles o chumbo. Esse pode ser removido dos efluentes por meio da adsorção por plantas, como o coentro, uma hortaliça cuja parte do caule e da raiz sãodesprezados (44 em massa) no preparo das refeições. Para favorecer o ambiente e utilizar a parte perdida do coentro pelas indústrias, foi proposta uma análise quantitativa da propriedade de adsorção dessa hortaliça por meio do equipamento Espectrometria de Emissão Atômica com fonte de Plasma Indutivamente Acoplado (ICP - AES), em parceria com a Clariant S.A. (Suzano, SP). Contudo, devido falhas no preparo da amostra de coentro após ter sido exposto a 100 mL de água com 0,0635 mol/L de nitrato de chumbo II, não foi possível realizar a quantificação de adsorção dessa planta. Ademais, também foi visto que o baixo rendimento na produção da biomassa de coentro torna-se inviável ser a planta de escolha para remoção do metal tóxico suspenso em efluentes do ponto de vista industrial. Esta pesquisa mostra que plantas podem ser utilizadas para a remoção de chumbo do ambiente, sendo que outra planta pode ser uma escolha melhor de pesquisa, como o capim, o qual também tem propriedade de adsorção, está disponível no ambiente e não é um custo a ser adicionado às empresas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Karen Rodrigues Ferreira - Integrante / Cauê Araujo de Andrade - Integrante / Gabriela Monaro Rodrigues - Integrante / Larissa Joyce Nunes de Araujo Gomes - Integrante / Vanessa Guerra Coelho - Coordenador.

Histórico profissional

Endereço profissional

  • Universidade Federal de São Paulo, Laboratório de Bases Genéticas dos Tumor. , Rua Pedro de Toledo, 669, 11° andar, Vila Clementino, 04039032 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (11) 986570079