Paulo Ricardo Gazzola Zen

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de Pelotas (1986), residência médica em Pediatria no Hospital Ernesto Dornelles (1988) e em Genética Médica pela Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA) (2001), mestrado em Genética e Biologia Molecular pela Universidade Federal do Rio Grande do Sul (2003) e doutorado em Patologia pela Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) (2008). Atualmente é sócio e foi diretor do Título de Especialista e Exercício Profissional da Sociedade Brasileira de Genética Médica (2012-2016). Professor associado, orientador nos PPGs Patologia e Pediatria da UFCSPA. Foi Coordenador Geral de Pesquisa da UFCSPA no período de 2013 a 2017. Bolsista de Produtividade em Pesquisa nível 2 do CNPq. Atua como revisor ad hoc de agências como FAPERGS, CNPq, Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco, SISC&T e Secretaria da Ciência, Inovação e Desenvolvimento Tecnológico do RGS. Membro do corpo editorial e revisor de periódicos nacionais e internacionais. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: citogenética, microdeleções, cardiopatia congênita, dismorfologia, câncer.

Informações coletadas do Lattes em 23/06/2020

Acadêmico

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Formação acadêmica

Doutorado em Patologia

2005 - 2008

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre
Título: Significado prognóstico da presença da fusão TEL/AML1 em uma amostra de pacientes pediátricos gaúchos com Leucemia Linfoblástica Aguda
Giorgio Adriano Paskulin. Palavras-chave: Fusão TEL/AML1; LLA; t 12-21.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Cancerologia. Setores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Genética e Biologia Molecular

2002 - 2003

Universidade Federal do Rio Grande do Sul
Título: Prevalência em nosso meio da translocação (12;21)(p13;q22) em Leucemia Linfoblástica Aguda na infância, identificada através de hibridação in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1,Ano de Obtenção: 2003
Margarete Suñé Mattevi.Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: Leucemia; Translocação.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil / Especialidade: Pediatria. Setores de atividade: Saúde Humana.

Especialização - Residência médica

2000 - 2001

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre, FFFCMPA, Brasil. Grande área: Ciências da Saúde

Especialização - Residência médica

1987 - 1988

Hospital Ernesto Dorneles
Residência médica em:Número do registro: . Bolsista do(a): Pediatria Ernesto Dorneles, PED, Brasil.

Especialização em Título de Especialista Em Genética Clínica

2001 - 2001

Sociedade Brasileira de Genética Clínica

Aperfeiçoamento em Gestão em Saúde

2000 - 2001

Fundação Oswaldo Cruz
Ano de finalização: 2001;

Graduação em Medicina

1981 - 1986

Universidade Federal de Pelotas

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Formação complementar

2019 - 2019

Curso de Capacitação do SEI-UFCSPA. (Carga horária: 3h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2015 - 2015

Interpretação dos Critérios de Avaliação e Agente do SAG. (Carga horária: 28h). , Associação Qualidade RS/PGQP, PGQP, Brasil.

2014 - 2014

Extensão universitária em Gestão em Saúde. (Carga horária: 32h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2013 - 2013

Curso Técnico: Gestão Integrada. (Carga horária: 4h). , Federação das Indústrias do Estado do Rio Grande do Sul, FIERGS, Brasil.

2011 - 2011

Encontro Nacional de Educação Permanente em Saúde. (Carga horária: 30h). , Escola de Saúde Pública, ESP, Brasil.

2010 - 2010

Oficina de Trabalho do Programa Diretrizes da AMB. (Carga horária: 12h). , Associação Médica Brasileira, AMB, Brasil.

2008 - 2008

Formação Continuada de Professores. (Carga horária: 30h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2007 - 2007

Aspectos básicos do cultivo celular e embrionário. (Carga horária: 15h). , Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2006 - 2006

Extensão universitária em I Simpósio de Bioética da FFFCMPA. (Carga horária: 10h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2006 - 2006

Avaliação Crítica e Desenvolvimento de Metodologia. (Carga horária: 30h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2006 - 2006

Citogenética. (Carga horária: 240h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2006 - 2006

Bioética. (Carga horária: 30h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2006 - 2006

Seminário em Patologia. (Carga horária: 15h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2005 - 2005

Citogenética. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2005 - 2005

I Escola Latino Americana de Genética Humana e Méd. (Carga horária: 40h). , Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica, ELAGH, Brasil.

2005 - 2005

O novo modelo de gestão governamental. (Carga horária: 4h). , Prefeitura Municipal de Porto Alegre, P/PORTO ALEGRE, Brasil.

2005 - 2005

Introdução à Epidemiologia. (Carga horária: 45h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2005 - 2005

Seminário em Patologia. (Carga horária: 15h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2005 - 2005

Técnicas em Patologia e Imunopatologia. (Carga horária: 45h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2005 - 2005

Proficiência em Língua Espanhola. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2004 - 2004

Patologia Geral. (Carga horária: 60h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2003 - 2003

Prática de Ensino em Genética. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Proficiência em Língua Inglesa. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Citogenética Fundamental. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Bases Biológicas do Comportamento Humano. (Carga horária: 15h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Evolução. (Carga horária: 60h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Mutagenicidade Cromossômica. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Genética do Desenvolvimento Humano. (Carga horária: 45h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Imunogenética. (Carga horária: 45h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Genética Estatística. (Carga horária: 45h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2002 - 2002

Fundamentos de Biologia Molecular. (Carga horária: 60h). , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2001 - 2001

Genética e Citogenética Molecular de Tumores Human. (Carga horária: 120h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

2001 - 2001

Genética e Câncer: implicações no diagnóstico e pr. (Carga horária: 90h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

1999 - 1999

Biologia Molecular Básica. (Carga horária: 68h). , Universidade Luterana do Brasil, ULBRA, Brasil.

1991 - 1991

Epidemiologia Clínica. (Carga horária: 28h). , Hospital da Criança Santo Antônio, HCSA, Brasil.

1988 - 1988

Estágio Voluntário na Unidade de Tratamento Intens. (Carga horária: 160h). , Hospital da Criança Santo Antônio, HCSA, Brasil.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Bandeira representando o idioma Italiano

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Genética Clínica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Citogenética.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Cancerologia.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Pediatria.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Organização de eventos

Zen, P. R. G. . V Jornada do serviço de Genética Clínica da UFCSPA e XII Jornada de Patologia. 2019. (Congresso).

Zen, P. R. G. . IV Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2017. (Congresso).

Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; TROMBETTA, J. S. ; LLIGUIN, K. L. P. ; DORFMAN, L. E. ; MATTOS, VINICIUS FREITAS DE ; CUNEGATTO, B. ; SCHOLL, J. N. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; SCHREINER, L. A. ; CORREIA, J. D. . III Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2015. (Outro).

Zen, P. R. G. . Terapia gênica, medicina regenerativa e biotecnologia: o futuro da ciência ao alcançe de uma cooperação multidisciplinar.. 2014. (Outro).

ZEN, PRG ; BOY, R. . Coordenador dos temas livres Educação em Genética. 2013. (Congresso).

FACCINI, L. S. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; ALHO, C. ; VAIRO, F. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; LEITE, J. C. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; FELIX, T. M. ; LOPES, V. L. G. S. . XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).

ZEN, PRG . Coordenador da Mesa Redonda ? Citogenética Molecular Aplicada à Clínica. 2012. (Congresso).

Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. ; GRAZIADIO, C. ; ALMEIDA, S. T. . I Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2011. (Congresso).

PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G. ; Roehe, Adriana Vial ; SILVA, A. P. . VIII Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia. 2011. (Congresso).

FIN, C. A. ; Zen, P. R. G. ; PAGNUSSAT, A. S. ; REPPOLD, CT . IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação. 2011. (Outro).

Zen, P. R. G. ; FIN, C. A. ; REPPOLD, CT ; OLIVEIRA, A. T. . III Semana Científica da UFCSPA. 2010. (Congresso).

ZEN, PRG ; GIOVENARDI, M. ; PLENTZ, RDM ; REPPOLD, CT ; VITOLO, MR . II Semana Científica da UFCSPA. 2009. (Outro).

Zen, P. R. G. ; Hartmann, Antônio Atalíbio ; Roehe, Adriana Vial ; Bicca, Cláudia ; Graziotin, Túlio . VII Jornada de Patologia. 2009. (Outro).

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Participação em eventos

Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade. 2019. (Congresso).

Genética, Comportamento e Cognição.Aspectos genéticos da deficiência intelectual. 2019. (Outra).

UFCSPA Acolhe. Eu e os cromossomos. 2019. (Feira).

V Jornada do Serviço de Genética Clínica e XII Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. 2019. (Outra).

XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética aplicada: construíndo diagnósticos. 2017. (Congresso).

XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2017. (Congresso).

4° Jornada Integrada de Pediatria. 2016. (Outra).

4° Jornada Integrada de Pediatria.Avaliação do recém-nascido malformado. 2016. (Outra).

5° Simpósio em Biologia Celular e Molecular Aplicada à Saúde.Citogenética Aplicada. 2016. (Simpósio).

II Encontro do Observatório de Responsabilidade Social das Universidades Brasileiras - ORSUB. 2016. (Encontro).

II Encontro Educação e Saúde: Ensinar por Competências?. 2016. (Encontro).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Prova do Título de Especialista em Genética Médica. 2016. (Congresso).

XXXVI Congresso da Sociedade Brasileira de Computação. A Importância da Submissão deProjetos de Pesquisa em Saúde aos Comitês de Ética das Instituições. 2016. (Congresso).

4a Reunião Brasileira de Citogenética. Panorama da Citogenética no Sul do Brasil. 2015. (Congresso).

III Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2015. (Outra).

Semana de Tecnologia, Inovação e Empreendedorismo. 2015. (Outra).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Análise cromossômica de fibroblastos em casos de mosaicismo. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Deficiência intelectual. 2014. (Congresso).

14° Congresso Internacional da Gestão. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Educação em Genética. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação dismorfológica e semiologia genética. 2013. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oficina 4 - Citogenética Aplicada. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética Molecular Aplicada à Clínica. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética Aplicada. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Citogenética Molecular Aplicada à Clínica. 2012. (Congresso).

5° Congresso Brasileiro de Extensão Universitária. 2011. (Congresso).

I Encontro Nacional de Educação Permanente em Saúde e do III Encontro Estadual de Educação Permanente em Saúde. 2011. (Congresso).

I Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2011. (Outra).

IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação.Coordenador da Sessão de Apresentação de Trabalhos de Iniciação Científica: Genética e Biologia Molecular/ Imunologia/ Biologia Celular/ Biotecnologia. 2011. (Outra).

IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação.Membro da Banca Examinadora de Trabalhos do Programa de Iniciação Científica. 2011. (Outra).

IV Semana Científica da UFCSPA e I Semana de Tecnologia e Inovação.Coordenador da Sessão de Apresentação de Trabalhos de Iniciação Científica: Biossegurança/ Enfermagem/ Saúde Coletiva/ Saúde Mental/ Patologia. 2011. (Outra).

LMC em foco. 2011. (Simpósio).

VIII Jornada do Programa de Pó-Graduação em Patologia. 2011. (Congresso).

VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2010. (Congresso).

8° Congresso Londrinense de Biologia Aplicada à Saúde, 4° Encontro Paranaense de Patologia Experimental, e 1° Encontro Nacional da Rede de Cooperação das Pós-Graduações em Patologia. Rede de Cooperação das Pós-Graduações em Patologia. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (Síndrome de Goldenhar) e cardiopatias congênitas. 2009. (Congresso).

11 CGEM - Congresso Gaúcho de Educação Médica. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2008. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Angiosarcoma in a 3 years old child with congenital lymphedema. 2007. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).

Patologias Cirúrgicas Comuns do Recém-nascido. 2005. (Encontro).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

Capacitação do Protocolo da Criança. 2004. (Encontro).

I Encontro dos Trabalhadores da Gerência Distrital Glória Cruzeiro Cristal sobre Acolhimento. 2004. (Encontro).

Congresso Nacional de Genética. 2003. (Congresso).

Estratégias de investigação de doenças genéticas no feto e no recém-nascido. 2003. (Simpósio).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

Curso de Extensão Biologia Molecular Aplicada a Clínica. 2000. (Outra).

Encontro de Geneticistas do Rio Grande do Sul. 2000. (Encontro).

Patologia Fetal. 2000. (Outra).

Semana Acadêmica da FFFCMPA e da ISCMPA. 2000. (Outra).

XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).

Curso de Extensão Cooperativismo de Crédito. 1998. (Outra).

Seminário de Desenvolvimento Gerencial. 1997. (Seminário).

Curso Controle da Qualidade Total para Gerentes. 1994. (Outra).

Congresso Brasileiro de Pneumologia Pediátrica e Jornada Brasileira de Fibrose Cística. 1989. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Perinatologia. 1988. (Congresso).

Jornada Gaúcha de Neonatologia. 1987. (Outra).

Treinamento nas Ações Básicas de Assistência à Saúde da Criança. 1987. (Outra).

16 Semana de Estudos do Hospital Ernesto Dornelles. 1986. (Outra).

Curso sobre Assistência ao Paciente Cirúrgico. 1986. (Outra).

Curso - Atualização em Contracepção. 1985. (Outra).

II Seminário Regional de Terapia Intensiva. 1985. (Seminário).

Curso sobre Terapêutica Dermatológica. 1984. (Outra).

III Curso de Treinamento e Revisão em Semiologia e Clínica Médica. 1984. (Outra).

III Simpósio Sobre Dor. 1984. (Simpósio).

V Curso de Gastroenterologia. 1984. (Outra).

I Jornada de Pneumologia de Pelotas. 1983. (Outra).

VI Semana Acadêmica de Medicina. 1982. (Outra).

Curso de Urgências Médicas. 1981. (Outra).

V Semana Acadêmica de Medicina. 1981. (Outra).

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Participação em bancas

Aluno: Adriano Basso Dias

Zen, P. R. G.; GAZZONI, F. F.; TORRES, F. S.. Comparação da acurácia diagnóstica da ressonância magnética com difusão e do 18 F-FDG PET/CT na diferenciação de lesão pulmonar maligna de benigna: revisão sistemática e metanálise. 2019. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Helen Kris Zanetti

Zen, P. R. G.; MANFRO, R. C.; RODRIGUES JUNIOR, L. C.. Incidência de infecção e doença por citomegalovírus pelo manejo preemptivo no transplante renal. 2018. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Paula Prietsch Pacheco

Zen, P. R. G.; HAAG, T.; GUTIERRES, J. M.. Efeito da taurina e do ambiente enriquecido no cerebelo de ratos diabéticos - uma análise de marcadores de dano celular. 2018. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Alessandra Chiele Barros

Zen, P. R. G.; ALMEIDA, S.; JIMENEZ, M. F.. Estudo de síndromes de câncer familial relacionadas ao câncer de mama. 2017. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Gabriela Höher

Zen, P. R. G.; ARNONI, C. P.; LINDENAU, J. D.. Investigação da variabilidade do gene ACKR1 em doadores de sangue de Porto Alegre/RS. 2017. Dissertação (Mestrado em BIOCIÊNCIAS) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Claudia Fernandes Lorea

ZEN, PRG; FACCINI, L. S.; MAROSTICA, P. J. C.. Caracterização clínica da sequência de Pierre Robin no Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2016. Dissertação (Mestrado em Mestrado Profissional em Genética Aplicada à Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Tales Bohn Mirandolli

ZEN, PRG; MATTEVI, V. S.. Associação de polimorfismos no gene GATA3 com o tempo de progressão à AIDS. 2016. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Marília Moraes Wallauer

ZEN, PRGBICA, C. G.; FERNANDES, L. L.. Efeitos do etanol e do tabaco no cerebelo de ratos wistar. 2016. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Natália Moreira Vieira

ZEN, PRGFiegenbaum, M; PILGER, D. A.. Associação de polimorfismos de genes transportadores do mesilato de imatinibe e a resposta ao tratamento em pacientes com Leucemia Mielóide Crônica. 2016. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Jéssica Aguiar de Souza

Zen, P. R. G.; ANDRADE, F. M.; GENRO, J. P.. Influência de polimorfismos do gene PON1 na resposta terapêutica de estatinas. 2015. Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Bruna Breyer de Freitas

Zen, P. R. G.; FURLANETTO, T. W.; DALBOSCO, S. M.. Avaliação nutricional e metabólica em pacientes com excesso de peso com e sem hiperprolactinemia causada por prolactinoma. 2015. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Angélica Menin

ZEN, PRG; VIANNA, F. S. L.; CONTINI, V.. Estudo da influência do polimorfismo rs8014194 do gene Calmina na farmacogenética das estatinas. 2015. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Mineia Frezza

ZEN, PRG; OSTERMAN, A. C.; CRUZ, F. M.; CORONA, M. O.. A entrega de notícias em aconselhamentos genéticos: uma investigação interacional sobre como acontece na prática. 2015. Dissertação (Mestrado em Lingüística Aplicada) - Universidade do Vale do Rio dos Sinos.

Aluno: Lisia Martins Nudelmann

ZEN, PRG; ALMEIDA JUNIOR, H. L.; MARQUES, S. A.. Linfoma cutâneo primário: estudo longitudinla e hospitalar sobre aspectos clínico-histopatológicos, laboratoriais e prognósticos. 2014. Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Luiza Emy Dorfman

ZEN, PRG. Pesquisa de rearranjos cromossômicos associados às malformações congênitas por análise comparativa de genomas baseada em microarranjos. 2014. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Rodrigo Bernardes Cardoso

Zen, P. R. G.; SUN, S. Y.; CUNHA FILHO, J. S. L.. Implicações do tratamento conservador na gestação ectópica em um hospital de Porto Alegre. 2014. Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Roberto Viña Coral

ZEN, PRG; TONETO, M. G.; GURSKI, R. R.. Estudo clínico-epidemiológico do câncer de esôfago no Brasil: análise de fatores prognósticos e de sobrevida. 2013. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Fabiano Klaus

ZEN, PRG; MARRONI, C. A.; DAVILA, D. O. L.. Insuficiência renal aguda em pós-operatório imediato de pacientes submetidos a transplante hepático. 2013. Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Simone Geiger de Almeida Selistre

ZEN, PRG. Caracterização de pacientes com diagnóstico de retinoblastoma identificados nos serviços de oncologia pediátrica, oftalmologia e genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. 2013. Dissertação (Mestrado em Medicina: Ciências Médicas) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Alana Durayski Ranzi

Zen, P. R. G.; CRUZ, I. B. M.; PASQUALOTTO, A. C.. Infecção por poliomavírus em pacientes submetidos ao transplante renal: a contribuição da citologia no diagnóstico.. 2012. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Thais Corsetti Grazziotin

Zen, P. R. G.; BAKOS, R. M.; Weber, MB. Variações genéticas de pacientes com melanoma familiar ou múltiplo no Sul do Brasil.. 2011. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Tiago Denicol Schiavo

Zen, P. R. G.; GRAUDENZ, M. S.; CASTRO, WP. Decoy cells, virúria e viremia por BK vírus em doadores e receptores no pré-transplante renal intervivos.. 2011. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Carmela Nicolini

Zen, P. R. G.; ALMEIDA, S.; FERREIRA FILHO, A. F.. Análise da quantificação do DNA livre no plasma de mulheres com câncer de mama e voluntárias saudáveis.. 2011. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: MORGANA TRINDADE PACHECO

ZEN, PRG; MENKE, C. H.; CALEFFI, M.. Acurácia da utilização do sistema bi-rads para ultrassonografia com a subdivisão da categoria 4 e 5 no diagnóstico de nódulos mamários.. 2010. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Michel Pavelecini

Zen, P. R. G.; Frasson, AL; ELY, P. B.. Interferência da mamoplastia de aumento com inserção de prótese de silicone por via axilar na drenagem linfática para o linfonodo sentinela.. 2010. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Pâmela Ferreira Todendi

Zen, P. R. G.; GENRO, J. P.; SILVA, J.; MOREIRA, D. C.. Investigação de marcadores moleculares em crianças e adolescentes: influência sobre parâmetros antropométricos e bioquímicos. 2019. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Róber Rosso

Zen, P. R. G.; BARSCHAK, A. G.; MOREIRA, D. C.; ALMEIDA, S. E. M.. Aspectos farmacogenéticos do tratamento crônico com estatinas: impacto no metabolismo da glicose. 2019. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Geraldine Trott

Zen, P. R. G.; ZELMANOVITZ, T.; FURLANETTO, T. W.;Roehe, Adriana Vial. Pesquisa de marcadores preditores de recidiva e recrescimento em adenomas hipofisários não funcionantes. 2018. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: BETINA SCHEEREN

Zen, P. R. G.; MOREIRA, J. S.; LOUREIRO, F. S.; GARCIA, E.. Achados da tomografia computadorizada de tórax em pacientes com aspiração detectada pela videofluoroscopia da deglutição. 2017. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Lisiane Silveira Zavalhia

Zen, P. R. G.; RUPENTHAL, R. D.; ALEIXO, P. B.; ALMEIDA, S.. Estudo da perda da heterozigosidase do gene FHIT no câncer de mama. 2017. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Luiz Gustavo dos Anjos Borges

ZEN, PRG; PASQUALOTTO, A. C.; FRAZZON, A. P. G.; SCHOTSAERT, M.. Microbioma e diversidade bacteriana do trato respiratório superior em pacientes infectados pelo vírus Influenza A. 2016. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Thais Corsetti Grazziotin

ZEN, PRG; BAKOS, R. M.; GRAUDENZ, M. S.;BICA, C. G.. Associação entre a classificação morfológica confocal e os fenótipos clínicos de melanoma em uma população de alto risco. 2016. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Cyro Garcia Soares Leães

ZEN, PRGROSA, R. F. M.; ZELMANOVITZ, T.; SILVA, M. F.. Avaliação antropométrica e de indicadores de saúde física no pré e pós-operatório de cirurgia hipofisária em pacientes com adenomas hipofisários não funcionantes, acromegálicos e com doença de Cushing. 2016. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Paulo Roberto Vargas Fallavena

ZEN, PRG; OLIVEIRA, J. R.;Fiegenbaum, M; SANTOS, A. K. C. R.. Variantes polimórficas de genes envolvidos com o processo inflamatório em pacientes em condições críticas de saúde.. 2011. Tese (Doutorado em Biologia Celular e Molecular) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Aluno: Regina Barbosa Schröeder

ZEN, PRG; GARCIA, C. D.; ANTONELLO, I. C. F.; GRAUDENZ, M. S.. Infecção por HHV-6 e associação com CMV e morbidade no primeiro ano pós-transplante renal.. 2010. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Paulo Roberto da Silva Pereira

ZEN, PRG; HALPERN, R.; MIURA, E.; PITREZ, P. M. C.. Efeito do corticóide intramuscular sobre o intestino de ratos submetidos à ação intraperitoneal de mecônio e urina neonatal. 2009. Tese (Doutorado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Dayane Domeneghini Didoné

Zen, P. R. G.; JOTZ, G. P.; SCHWEIGER, C.. Correlação dos limiares auditivos comportamentais e corticais em crianças e adolescentes com e sem perda auditiva. 2018. Exame de qualificação (Doutorando em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Róber Rosso

Zen, P. R. G.; MATTEVI, V. S.; MOREIRA, D. C.. Statins and the development of Type-2 Diabetes mellitus in a Brazilian cohort study?. 2018. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Louise Lapagesse de Camargo Pinto

ZEN, PRG; ROMAN, T.; Matte, U.. História Natural das Mucopolissacaridoses Tipo III no Brasil: Um Estudo de Casos. 2009. Exame de qualificação (Doutorando em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Mineia Frezza

ZEN, PRG; BATTISTI, E.; CORONA, M. O.. A sequencialidade interacional e prosódica da entrega de boas e más notícias em consultas de pré-natal de médio e alto risco. 2014. Exame de qualificação (Mestrando em Lingüística Aplicada) - Universidade do Vale do Rio dos Sinos.

Aluno: THAIS RODRIGUES

ZEN, PRG; Barea, Liselotte Menke. Banca Examinadora dos Trabalhos de Conclusão de Residência Médica - Neurologia. 2011. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Neurologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Helena Breier Bonato

Zen, P. R. G.. Banca de Avaliação dos Trabalhos de Conclusão do Programa de Residência Médica em Nefrologia. 2009. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Nefrologia Pediátrica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Programa de Residência Médica de Coloproctologia

ZEN, PRGPASKULIN, G. A.. Banca de Avaliação dos Trabalhos de Conclusão do Programa de Residência Médica. 2007. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Coloproctologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Cirurgia Vascular

PASKULIN, G. A.ZEN, PRG. Banca de Avaliação dos Trabalhos de Conclusão do Programa de Residência Médica. 2007. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Cirurgia Vascular) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Cirurgia Pediátrica

ZEN, PRG. Banca de Avaliação dos Trabalhos de Conclusão do Programa de Residência Médica. 2007. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Cirurgia Pediátrica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Cirurgia de Cabeça e Pescoço

PASKULIN, G. A.ZEN, PRG. Banca de Avaliação dos Trabalhos de Conclusão do Programa de Residência Médica. 2007. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Cirurgia de Cabeça e Pescoço) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Nadini Cristina Marins Martinez

Zen, P. R. G.; MARTINEZ, C. C.. Avaliação das dificuldades alimentares em pacientes atendidos num ambulatório de genética clínica. 2019. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Simone Gottfried Scherer

Zen, P. R. G.FIEGENBAUM, M.. Influência de polimorfismos de SELENOP (rs3877899 e rs7579) sobre a memória e sobre a doença de A. 2018. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Natália Moreira Vieira

ZEN, PRG; DUTRA, A. M.. Resposta molecular e citogenética de pacientes com leucemia mielóide crônica tratados com mesilato de imatinibe em dois hospitais públicos do sul do país.. 2013. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Gustavo Machado das Neves

ZEN, PRG; CASTRO, E. C.. Análise filogenética de Bocavírus humano associado a infecção respiratória aguda em drianças do estado do RS. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Glaucia C

ALMEIDA, S.; OLIVEIRA, A. T.;ZEN, PRG. Akutagava Martins.Estudo da influência de polimorfismos do gene do receptor D4 de dopamina (DRD4) sobre a etiologia e a clínica do transtorno do déficit de atenção e hiperatividade. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Anna Maria Siebel

ZEN, PRG. Instabilidade genômica avaliada através da técnica de micronúcleos e ensaio cometa em profissionais da pintura automotiva.. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Feevale.

ZEN, PRGGRAZIADIO, C.; BAU, C. H. D.. Cargo de Professor Adjunto-A na área de Genética Médica. 2015. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ZEN, PRGFIEGENBAUM, M.; ALMEIDA, S.. Professor substituto da disciplina de Genética Humana. 2013. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

CASTRO, E. C.; ROMAN, T.;ZEN, PRG. Professor Substituto da Disciplina de Genética Humana. 2007. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.. Comitê Externo de Avaliação dos Projetos submetidos ao Programa Institucional de Bolsas de Iniciação Científica CHAMADA GERAL 2019. 2019. Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Zen, P. R. G.; KEITEL, E.; FERNANDES, M. C.. Comissão Avaliadora da XII Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia. 2019. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.. Avaliador do Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade. 2019. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.. IV Mostra de Trabalhos de Ensino, Pesquisa e Extensão da UFCSPA. 2018. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.. Comitê Externo de Avaliação dos Projetos Submetidos ao Programa Bolsa Pesquisa Aluno - BPA/PUCRS. 2016. Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul.

Zen, P. R. G.. Membro da Comissão de Avaliação dos Pôsteres. 2016. Universidade Católica de Pelotas.

Zen, P. R. G.; FACCINI, L. S.; BOY, R.. Prova do Título de Especialista em Genética Médica. 2015. Sociedade Brasileira de Genética Médica.

ZEN, PRG. I Mostra de Trabalhos de Ensino, Pesquisa e Extensão da UFCSPA. 2015. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.. Membra do Banca Avaliadora de Trabalhos da III Semana Acadêmica da UFCSPA. 2014. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.PINTO, L. L. C.CARVALHO, M. R.. Prova do Título de Especialista em Genética Médica. 2014. Sociedade Brasileira de Genética Médica.

ZEN, PRGPASKULIN, G. A.ROSA, R. F. M.MATTOS, V. F.. Processo Seletivo para Médicos Residentes do Programa de Residência em Genética Médica. 2013. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ZEN, PRG. Comissão Científica do Simpósio Internacional sobre Interdisciplinaridade no Ensino, na Pesquisa e na Extensão - Região Sul. 2013. Universidade Federal de Santa Catarina.

Zen, P. R. G.ROSA, R. F. M.; SANSEVERINO, M. T. V.. Prova do Título de Especialista em Genética Médica. 2013. Sociedade Brasileira de Genética Médica.

Zen, P. R. G.PASKULIN, G. A.GRAZIADIO, C.ROSA, R. F. M.OMENA FILHO, R. L.. Processo Seletivo para Médicos Residentes do Programa de Residência em Genética Médica. 2012. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.PASKULIN, G. A.Roehe, Adriana Vial; FERNANDES, M. C.;BICA, C. G.; VEIGA, A. B. G.. Comissão Examinadora do Processo Seletivo do PPG-Patologia. 2012. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.; KOHEK, M. B. F.; COSTA, M. R.; BONAMIGO, A. W.. Programa de Graduação Sanduíche no Exterior no Programa Ciência sem Fronteiras - CNPq. 2011. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.PASKULIN, G. A.; Fernandes, MC;Bicca, CláudiaRoehe, Adriana Vial. Banca de Seleção de Alunos do PPG-Patologia - UFCSPA. 2011. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Zen, P. R. G.PASKULIN, G. A.; Hartmann, Antônio Atalíbio; Fernandes, MC;Bonamigo, RR. Banca de Seleção de Alunos do PPG-Patologia - UFCSPA. 2010. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.ZEN, PRG. Processo Seletivo para Médicos Residentes do Programa de Residência em Genética Médica. 2009. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ZEN, PRGPASKULIN, G. A.GRAZIADIO, C.. Seleção para o Programa Bolsas de Extensão da UFCSPA - Projeto "Avaliação de necessidade de atuação fonoaudiológica em pacientes atendidos em um serviço de Genética Clínica". 2009. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ZEN, PRGROSA, R. F. M.; Albarus, MH. I Semana Científica da UFCSPA. 2008. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ZEN, PRG; ALMEIDA, S.; CHIES, JA. I Semana Científica da UFCSPA. 2008. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ZEN, PRGPASKULIN, G. A.GRAZIADIO, C.. Processo Seletivo para Médicos Residentes do Programa de Residência em Genética Médica. 2008. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, G. A.ZEN, PRG. Processo Seletivo para Médicos Residentes do Programa de Residência em Genética Médica. 2007. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Comissão julgadora das bancas

Antonio Atalibio Hartmann

HARTMANN, A. A.; ROMAN, T; DAUDT, L; MATTEVI, S. Significado Prognóstico da Presença da Fusão TEL/AML 1 em uma Amostra Gaúcha de Pacientes Pediátricos com Leucemia Linfoblástica Aguda. 2008. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Tatiana Roman

ROMAN, T.; MATTEVI, M. S.; DAUDAT, L.; HARTMANN, A. A.. Significado prognóstico da presença da fusão TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com Leucemia Linfoblástica Aguda. 2008. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Iglenir João Cavalli

CAVALLI, I. J.; Chauffaille, M.L.L.F; NARDI, N. B.. Prevalência no R.G. do Sul da Translocação (12;21)(p13;q22) em Leucemia Linfoblástica Aguda na Infância, identificada através de Hribridização IN SITU Fluorescente com Sondas de DNA para o Rearranjo TEL/AML1.. 2003. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Liane Esteves Daudt

Margarete Sune Mattevi; Antonio Atalibio Hartmann;DAUDT, Liane Esteves; Giorgio Paskulin. Significado prognóstico da presença da fusão TEL/AML 1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátrcos com leucemia linfoblástica aguda. 2008. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Orientou

Camila Coelho Nunes

O uso periconcepcional de ácido fólico em gestações de crianças portadoras de cardiopatia congênita; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bianca Soares Carlotto

Avaliação da heterogeneidade tumoral utilizando a metodologia de FISH em uma amostra de glioblastomas; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Fernanda Oliveira da Silva

Crianças com cardiopatia congênita: avaliação do uso de medicamentos durante a gestação; ; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bruna Teixeira

Suscetibilidade à cinetose em crianças com dificuldade de aprendizagem; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Aline Pinto Kropidlofscky

Potencial evocado cognitivo - P300 em crianças com queixas de dificuldade de aprendizagem; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Otilia Valéria Melchiors Angst

Avaliação auditiva periférica e central em crianças e adolescentes com síndrome de Rubinstein-Taybi; Início: 2019; Dissertação (Mestrado profissional em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Andressa Barreto Glaeser

Análise através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) em pacientes com suspeita clínica de doenças genéticas associadas a microdeleção/microduplicação cromossômica; Início: 2019; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Luiza Carolina da Rosa Scherner

Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão; Início: 2018; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Daniela Salvatori

Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca; Início: 2018; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Ana Paula Rossetto

Potencial Evocado Miogênico Vestibular Cervical em pacientes com diagnóstico de Vertigem Posicional Paroxística Benigna; Início: 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Monalisa Deboni

Potenciais evocados auditivos de média latência em crianças com dificuldade de aprendizagem; Início: 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bruna Lixinski Diniz

Avaliação clínica de indivíduos suspeitos de síndrome de DiGeorge e análise citogenética molecular através das técnicas de FISH e MLPA: em busca da relação gene versus fenótipo; ; Início: 2020; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Laura Flach Schwade

Mismatch negativity em crianças com desvio fonológico; Início: 2019; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Rayane Brum de Fraga

Avaliação comportamental e eletrofisiológica de indivíduos com síndrome de Williams pré e pós treinamento auditivo; Início: 2019; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Ernani Bohrer da Rosa

Aspectos gestacionais de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo de caso e controle; Início: 2018; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Leonardo Leiria de Moura da Silva

Aspectos anestésicos de pacientes com cardiopatia congênita: influência de fatores extracardíacos sobre a evolução e o prognóstico; Início: 2018; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Juliane Nascimento da Silva

Estudo citogenético através do teste de micronúcleos, trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas em trabalhadores rurais expostos a pesticidas; ; Início: 2018; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Jamile Dutra Correia

Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de 40 anos; Início: 2017; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Daniélle Bernardi Silveira

Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita acompanhados por um período de 10 anos: avaliação da sobrevida e de fatores associados; Início: 2017; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Letícia Gregory

Avaliação auditiva periférica e central em portadores de Incontinência Pigmentar; Início: 2017; Tese (Doutorado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Josenel Maria Barcelos Marçal

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de carcinomas de pulmão e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; Início: 2016; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Rosana Cardoso Manique Rosa

Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de 40 anos; Início: 2016; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Náthali Ávila Neves

Análise de genes de referência para cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA); Início: 2019; Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Andressa Schneiders Santos

Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Andreza Ávila de Moura

Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Carolina Pereira Fernandes

Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Laura Peroni Baldino

Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de mais de 40 anos; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Iniciação Científica - UFCSPA; (Orientador);

Gisele Delazeri

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Douglas Tomio Nakata

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Larissa Lemos Karsburg

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Diogo Bolsson de Moraes Rocha

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bibiana de Souza Boger

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Jônio Vieira Ferreira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Samuel Carel Land

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Andrius Endrigo Andrin

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

André Kohatsu Coutinho

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Giovana Dal Pozzo Sartori

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Tyana Mara Ribas D'Ávila Raymundo de Oliveira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bruna Pavan Salvaro

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Eduardo Morais Everling

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Gabriel Ricardo Loesch Siebiger

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Marco Aurélio Farina Júnior

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Luciana Amorim Beltrão

Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Filipe Augusto da Silva

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Olga gaio Milner

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Isabel Cristina Feltes

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Géssica Haubert

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Juliete Nathali Scholl

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Gabriela da Cunha Pereira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Thaís Kappel Vieira Dal Pai

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2014; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Géssica Haubert

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2014; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Gabriel Drumond Ferreira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2014; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Braion Antonio Pelissoni

Montagem de um atlas de dismorfologia para auxílio no ensino da Genética Humana; Início: 2018; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Programa de Iniciação a Docência; (Orientador);

Tyana Mara Ribas D'Ávila Raymundo de Oliveira

Resposta citogenética ao tratamento com mesilato de imatinibe em pacientes com leucemia mielóide crônica; Início: 2014; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Renata Gonçalves Teixeira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2014; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Fernanda Altmann Oliveira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2014; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Isabel Cristina Feltes

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2014; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Gabriela Pereira da Silva

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2014; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bárbara Nunes e Silva Rodrigues do Nascimento

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2014; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Danilo Candido de Sá

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2014; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Bruna Lixinski Diniz

Investigação clínica e análise por hibridização in situ fluorescente (FISH) de microdeleções em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas; 2020; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Maurício Rouvel Nunes

Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um serviço de Genética Clínica; 2020; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Maiara Anschau Floriani

Avaliação de pacientes com cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): análise de genes de referência para cardiopatia congênita e regiões cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção; 2019; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Laura Flach Schwade

Mismatch negativity em crianças com queixas de aprendizagem e com dislexia; 2019; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Barbara Melissa Pereira da Silva

Potencial evocado miogênico vestibular cervical:comparação das respostas de crianças típicas e crianças com síndrome de Down; 2019; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Gisele Calai

Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal realizado em um hospital público de Porto Alegre; 2018; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Rayane Brum de Fraga

Avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em portadores de síndrome de Williams; 2018; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Leonardo Augusto Schreiner

Alterações hematológicas em pacientes portadores de cardiopatia congênita; 2018; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bibiana Fuzer da Silva

Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11; 2; 2018; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Letícia Gregory

Avaliação auditiva periférica e central em crianças e adolescentes com Síndrome de Down; 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Carla Papandreus da Silveira

Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11; 2; 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Ernani Bohrer da Rosa

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de case e controle; 2017; Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Jamile Dutra Correia

Malformações extracardíacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita; 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Daniélle Bernardi Silveira

Características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle; 2016; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Camila Feijó Borges

Avaliação de diferentes indicadores de estado nutricional e sua relação com o desfecho clínico de pacientes oncológicos; 2016; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Julia Barbi Melim

Estudo das características clínicas, radiológicas e prognósticas de gestações submetidas ao diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas fetais através do exame de cariótipo; 2016; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

JANAINA BORGES POLLI

Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: eficácia e avaliação de fatores associados; 2016; Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliane Nascimento da Silva

Medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita: Avaliação do seu uso e possíveis consequências; 2014; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Fernanda Diffini Santa Maria

Estudo sobre alterações odontológicas em pacientes com síndrome de Incontinência Pigmentar; 2014; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Thayse Bienert Goetze

Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar); 2014; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Stephanie Damasceno Rocha

Identificação dos riscos ocupacionais de equipes de saúde que atuam na administração e manipulação de quimioterápicos; 2014; Dissertação (Mestrado em PPG Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Valentina Oliveira Provenzi

Aspectos clínicos, terapêuticos e prognósticos de pacientes com tumor de Wilms: um estudo retrospectivo; 2013; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Alessandra Pawelec da Silva

Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo; ; 2013; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Patrícia Trevisan

Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil; 2013; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Dayane Bohn Koshiyama

Resposta citogenética ao tratamento com mesilato de imatinibe em pacientes com Leucemia Mielóide Crônica; 2012; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Rosana Cardoso Manique Rosa

Frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo de caso e controle; 2011; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Patrícia Trevisan

Avaliação clínica e citogenética molecular através da hibridização in situ fluorescente (FISH): Frequência e significado clínico de aneuploidias, deleção, amplificação e fusões gênicas em glioblastomas; 2018; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Luiza Emy Dorfman

Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente; 2018; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Dayane Bohn Koshiyama

Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em pacientes adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, monossomia 10q e deficiência de 17p e de 1p/19q; 2017; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Márcia Angélica Peter Maahs

2014; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Paulo Ricardo Gazzola Zen;

RAFAEL FABIANO MACHADO ROSA

2014; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Vinicius Freitas Mattos

Hipocalcemia como preditor diagnóstico de síndrome de deleção 22q11; 2 entre pacientes com cardiopatia congênita; 2015; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

REINALDO LUNA DE OMENA FILHO

Papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de cardiopatias congênitas; 2011; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Alessandra Pawelec da Silva

Anormalidades auriculares em pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar); 2010; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Priscila Ramires da Silva

Hibridização in situ fluorescente (FISH) na investigação da síndrome de deleção 22q11; 2 (SD22q11); 2019; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Naiane Carlesso Bassani

Desenvolvimento da sonda de DNA para hibridização in situ fluorescente para diagnóstico da síndrome de deleção 22q11; 2; 2018; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliete Nathali Scholl

Estudo citogenético molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: codeleção 1p19q e deleção de p53; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bibiana Cunegatto

Estudo de anormalidades nos genes EGFR e PTEN em uma amostra de glioblastomas em adultos através da técnica de hibridização in situ fluorescente; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Leonardo Augusto Schreiner

Alterações hematológicas e de coagulação em pacientes portadores de cardiopatia congênita; 2015; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Marília Moraes Wallauer

Determinação do critério de normalidade para trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas na faixa etária de 30-40 anos; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Sílvia Barbosa

Análise cariotípica de glioblastomas adultos humanos; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Wladiana Maria Lendengues de Oliveira

Avaliação no perfil de pacientes atendidos em um serviço de medicina fetal de referência do Sul do Brasil com indicações de cariotipagem fetal; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Leyce da Rosa dos Reis

Características fonoaudiológicas de uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência Pigmentar; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Thuila Corezola Ramos

Caracterpisticas fonoaudiológicas de uma amostra de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliane Nascimento da Silva

Determinação do critério de normalidade para trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas na faixa etária de 20-30 Anos; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Mirela Martinez Marset

Características fonoaudiológicas de uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência Pigmentar; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Patrícia Trevisan

Evaluation of genotoxic effects of benzene and its derivatives in workers of gas stations; ; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Farmácia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Ken Pinto Nishimura

Caracterização do desenvolvimento da linguagem de crianças com síndrome de Down; ; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Naiane Carlesso Bassani

Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Fábio Manaresi Guilherme

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Danilo Candido de Sá

Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Aline Ramos Garcia

Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Andressa Barreto Glaeser

Avaliação de pacientes com cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA): análise de genes de referência para cardiopatia congênita e regiões cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Andressa Schneiders Santos

Estudo molecular e citogenético molecular de pacientes portadores de cardiopatia congênita: em busca de novas etiologias; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Carolina Pereira Fernandes

Manifestações fonoaudiológicas em crianças portadoras de cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo cardíaca; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Henry Victor Dutra Correia

Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Ravena Maya Cardoso da Silva

Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Alexandre Pires de Sá

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Catarine Benta Lopes dos Santos

Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na UTI cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame do cariótipo sincronizado e de FISH; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Aline Ramos Garcia

Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Naiane Carlesso Bassani

Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Laís Sayuri Gianotti Tsugami

Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11; 2; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Renata Gonçalves Teixeira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Luciana Amorim Beltrão

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bárbara Nunes e Silva Rodrigues do Nascimento

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bibiana Cunegatto

Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica; 2016; Iniciação Científica - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Laís Sayuri Gianotti Tsugami

Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11; 2; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Júlia Santana Trombetta

Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: eficácia e avaliação de fatores associados; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Iniciação Científica - UFCSPA; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Gabriel Drumond Ferreira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Daniélle Bernardi Silveira

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Caroline Suemi Nunes Pereira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Luciana Amorim Beltrão

Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bibiana Cunegatto

Validação da sonda de DNA dual signal para verificação da fusão BCR/ABL em leucemia mielóide crônica; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Laís Gianotti Tsugami

Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11; 2; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Camila Ohomoto de Morais

Estudo dos aspectos etiológicos e prognósticos dos pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Leonardo Paludo Sulczinski

Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na UTI cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame do cariótipo sincronizado e de FISH; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Lucas Augusto Camillo de Souza

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Tatiane Mayumi Yonamine

Estudo dos aspectos etiológicos e prognósticos dos pacientes atendidos nos serviços de genética clínica e medicina fetal do hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliete Nathali Scholl

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Paulo Cezar Muxfeldt Ferreira

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Amanda Muriela Gobatto

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Agnes Fernanda Rossi Pedroso Silva

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Iniciação Científica - UFCSPA; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bibiana Cunegatto

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Julia Luchese Custodio

Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Francyelle Diones da Silva Oliveira

Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliana Cavalheiro Dorneles

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Thuila Corezola Ramos

Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar); 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Rafaela Ribeiro Machado Oliveira

Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bibiana Cunegatto

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Luciana Amorim Beltrão

Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA para investigação de genitália ambígua; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Wladiana Maria Lendengues de Oliveira

Implementação de protocolos para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Luciana Amorim Beltrão

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Fernanda Teixeira Subtil

Determinação do critério de normalidade para trocas de cromátides-irmãs e quebras cromossômicas: Um estudo piloto; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliana Cavalheiro Dorneles

Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo; ; 2011; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Patrícia Trevisan

Avaliação dos Efeitos Genotóxicos do Benzeno e seus Derivados em Trabalhadores de Postos de Gasolina; ; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Thiago Persi Gonçalves

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA; ; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Guilherme Anguinoni

Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina; ; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Ensino Médio) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Patrícia Trevisan

Anormalidades citogenéticas em pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral identificadas através do cariótipo de alta resolução e estudo de quebras cromossômicas; 2009; Iniciação Científica; (Graduando em Farmácia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Felipe Nora de Moraes

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA; 2009; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliana Rosa Chinelato

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Ana Flávia Zerbin Mazzia

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Andressa Schneiders Santos

Assistência, ensino e pesquisa em Genética Clínica; 2017; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Filipe Augusto da Silva

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Olga gaio Milner

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Gabriela da Cunha Pereira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Camila Ohomoto de Morais

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Julianne Wagner

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Kariny Zencke da Silva

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Tatiane Mayumi Yonamine

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Leonardo Paludo Sulczinski

Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na UTI cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame do cariótipo sincronizado e de FISH; 2014; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Gabriela da Cunha Pereira

Avaliação da necessidade de atuação fonoaudiológica em pacientes atendidos em um serviço de genética clínica; 2014; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Lucas Augusto Camillo de Souza

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Leyce da Rosa dos Reis

Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica; 2013; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Kariny Zencke da Silva

Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica; 2013; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Gabriela Pereira da Silva

Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica; 2013; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Julianne Wagner

Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica; 2013; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Marília Moraes Wallauer

Assistência, Ensino e Pesquisa em Genética Clínica; 2013; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Thaís Kappel Vieira Dal Pai

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Bibiana Cunegatto

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre resposta terapêutica e prognóstico; 2013; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Juliete Nathali Scholl

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre resposta terapêutica e prognóstico; 2013; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Daniélle Bernardi Silveira

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita; 2013; Orientação de outra natureza; (Enfermagem) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Anna Manoela de Holleben Bicca

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genétcias ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Rosana Cardoso Manique Rosa

Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) e malformações gastrointestinais maiores; 2012; Orientação de outra natureza; (Pediatria) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

David Timm Kvitko

Estágio Curricular do Curso de Biomedicina; 2011; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

MARCELA FELIX FORTIS

Estágio Curricular do Curso de Biomedicina; 2011; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Liara Mendonça Lutkemeyer

Supervisão de Estágio Obrigatório de Biomedicina; 2011; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

REINALDO LUNA DE OMENA FILHO

Residência Médica em Genética Médica; 2011; Orientação de outra natureza; (Residência Médica em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Itiana Castro Menezes

Estágio Curricular do Curso de Biomedicina; 2010; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Alessandra Pawelec da Silva

Residência Médica em Genética Médica; 2010; Orientação de outra natureza; (Residência Médica em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Ministério da Educação; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Virgínia Lazzari

Supervisão de Estágio de Biomedicina; 2009; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Thayse Bienert Goetze

Projeto de Extensão em promoção à saúde e prevenção de distúrbios em Fonoaudiologia nos pacientes atendidos pelo serviço de Genética Clínica da UFCSPA; 2009; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Patrícia Trevisan

Anormalidades cromossômicas entre pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar); 2009; Orientação de outra natureza; (Farmácia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Marina Boff Lorenzen

Prevalência e caracterização clínica de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA; 2008; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Thayse Bienert Goetze

Fonoaudiologia e Genética: Avanços nos estudos em indivíduos com fissuras labiopalatinas; 2008; Orientação de outra natureza; (Fonoaudiologia) - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Marina Boff Lorenzen

Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2008; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Foi orientado por

Margarete Sune Mattevi

Prevalência em nosso meio da translocação (12;21)(p13;q22) em Leucemia Linfoblástica Aguda na infância, identificada através de hibridação in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1; 2003; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Margarete Sune Mattevi;

Giorgio Adriano Paskulin

Prevalência no Rio Grande do Sul da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridação in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1; ; 2003; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Coorientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Giorgio Adriano Paskulin

Significado prognóstico da presença da fusão dos genes TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com Leucemia Linfoblástica Aguda; 2008; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Giorgio Adriano Paskulin

Estudo citogenético convencional X PCR para o diagnóstico de leucemia mielocítica crônica - análise de 544 casos; 2001; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Camila Ohomoto de Morais

ESTUDO DOS ASPECTOS ETIOLÓGICOS, CLÍNICOS E PROGNÓSTICOS DE PACIENTES ATENDIDOS NOS SERVIÇOS DE GENÉTICA CLÍNICA E MEDICINA FETAL NO HOSPITAL MATERNO INFANTIL PRESIDENTE VARGAS; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Camila Ohomoto de Morais;

Danna Gomes Mateus

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2020; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Produções bibliográficas

  • DECONTE, D. ; KREUSCH, T. C. ; SALVARO, B. P. ; PERIN, W. F. ; FERREIRA, M. A. T. ; KOPACEK, C. ; ROSA, E. B. ; HERINGER, J. I. ; LIGABUE-BRAUN, R. ; Zen, Paulo R. G. ; ROSA, R. F. M. ; FIEGENBAUM, M. . Ophthalmologic Impairment and Intellectual Disability in a Girl Presenting Kenny-Caffey Syndrome Type 2. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , p. 1-7, 2020.

  • DECONTE, D. ; CORREIA, E. P. E. ; HAUBERT, G. ; SOUZA, V. ; CORREIA, J. D. ; MAAHS, M. A. P. ; Zen, P. R. G. ; FIEGENBAUM, M. ; ROSA, R. F. M. . Unusual Characteristics and Variable Expressivity in a Brazilian Family with Cherubism. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. -, p. -, 2020.

  • DINIZ, B. L. ; GLAESER, A. B. ; DECONTE, D. ; GUARANA, B. B. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Pseudohypoparathyroidism with Ectopic Calcification and 22q11 Deletion Syndrome: A Rare Case. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. -, p. -, 2020.

  • DA COSTA ALMEIDA, CARLA BASTOS ; WELTER, AMANDA THUM ; ABECH, GABRIEL DOTTA ; BRANDÃO, GABRIELA RANGEL ; FLORES, JOSÉ ANTÔNIO MONTEIRO ; SCHÜLE, BIRGITT ; FRANCKE, UTA ; Fiegenbaum, Marilu ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado . Report of the Phenotype of a Patient with Roberts Syndrome and a Rare ESCO2 Variant. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. 09, p. 058-062, 2020.

  • GLAESER, ANDRESSA BARRETO ; DINIZ, BRUNA LIXINSKI ; DECONTE, DESIRÉE ; SANTOS, ANDRESSA SCHNEIDERS ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, PRG . Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization, Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, and High-Resolution Karyotype for Differential Diagnosis Oculoauriculovertebral Spectrum: A Systematic Review. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. -, p. ---, 2020.

  • BELTRAO, L. A. ; CORREIA, E. P. E. ; ROSA, E. B. ; CORREIA, J. D. ; KOPACEK, C. ; FARIA, A. E. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Clitoris cyst mimicking ambiguous genitalia and presenting spontaneous regression. PEDIATRICS INTERNATIONAL , v. 61, p. 113-114, 2019.

  • ALTMAYER, S. P. L. ; BARROW, M. ; FLORIANI, M. A. ; NAGATA, G. K. ; ZANON, M. ; da Cunha, André Campos ; Fell, PRK ; DIETRICH, C. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Fetal anencephaly with umbilical cord attached to cerebrovasculosa area: autopsy report. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , v. 55, p. 210-217, 2019.

  • FERREIRA, MARIA ANGÉLICA T. ; ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; ROSA, R. F. M. ; GONZALES, J. F. O. ; TELLES, L. E. B. ; FERRAO, Y. A. ; Zen, P. R. G. . WAGRO syndrome: a rare genetic condition associated with aniridia and additional ophthalmologic abnormalities. ARQUIVOS BRASILEIROS DE OFTALMOLOGIA , v. 82, p. 336-338, 2019.

  • ALMEIDA JUNIOR, I. G. ; KURATANI, D. K. ; GOMES, L. M. ; Fiegenbaum, M ; CORREIA, E. P. E. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Nasal fistula, epidermal cyst and hypernatremia in a girl presenting holoprosencephaly due to a rare ZIC2 point mutation. European Journal of Medical Genetics , v. -, p. -, 2019.

  • TREVISAN, PATRICIA ; Graziadio, Carla ; RODRIGUES, DAYANE BOHN KOSHIYAMA ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; SOARES, FABIANO PASQUALOTTO ; Provenzi, Valentina Oliveira ; DE OLIVEIRA, CERES ANDRÉIA VIEIRA ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Varella-Garcia, Marileila ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Clinical and Molecular Characterization of Adult Glioblastomas in Southern Brazil. JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY , v. 78, p. 297-304, 2019.

  • FERREIRA, M. A. T. ; GONZALES, J. F. O. ; CORREIA, E. P. E. ; ROSA, R. C. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Visual loss as first clinical manifestation of X-linked adrenoleukodystrophy. REVISTA BRASILEIRA DE OFTALMOLOGIA (IMPRESSO) , v. 78, p. 403-405, 2019.

  • SCHWADE, L. F. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; SLEIFER, P. . Mismatch negativity in children with complaints of learning difficulties. REVISTA DE LOGOPEDIA, FONIATRÍA Y AUDIOLOGÍA (ED. IMPRESA) , v. 40, p. 23-29, 2019.

  • FRAGA, R. B. ; SLEIFER, P. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Peripheral and Central Auditory Findings in Individuals with Williams Syndrome. Journal of Health Sciences , v. x, p. 1-8, 2019.

  • ACCO, F. S. ; BORTOLI, A. F. ; CAPAVERDE, V. B. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Thoracoabdominal ectopia cordis with good outcome. Pediatrics International , v. -, p. -, 2019.

  • GREGORY, LETÍCIA ; Rosa, Rafael F. M. ; Zen, Paulo R. G. ; Sleifer, Pricila . Auditory evoked potentials in children and adolescents with Down syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 176A, p. 68-74, 2018.

  • OLIVEIRA, PRISCILA H. A. ; SOUZA, BEATRIZ S. ; PACHECO, EIMI N. ; MENEGAZZO, MICHELE S. ; CORRÊA, IVAN S. ; Zen, Paulo R. G. ; Rosa, Rafael F. M. ; CESA, CLAUDIA C. ; PELLANDA, LUCIA C. ; VILELA, MANUEL A. P. . Genetic Syndromes Associated with Congenital Cardiac Defects and Ophthalmologic Changes - Systematization for Diagnosis in the Clinical Practice. Arquivos Brasileiros de Cardiologia , v. 110, p. 84-90, 2018.

  • DINIZ, BRUNA L. ; FLORIANI, MAIARA A. ; FERREIRA, MARIA ANGÉLICA T. ; GONZALES, JOÃO FRANCISCO O. ; LISBOA, NATHAN H. ; JAKIMIU, ANDRÉ RICARDO ; FERREIRA, JANAINA YACY H. ; Rosa, Rafael Fabiano M. ; Zen, Paulo Ricardo G. . Increased levels of chitotriosidase in a patient with Alagille syndrome: association or coincidence?. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , v. 54, p. 37-39, 2018.

  • DORFMAN, LUIZA EMY ; FLORIANI, MAIARA A. ; OLIVEIRA, TYANA MARA R. D. R. ; CUNEGATTO, BIBIANA ; Rosa, Rafael Fabiano M. ; Zen, Paulo Ricardo G. . The role of cytogenetics and molecular biology in the diagnosis, treatment and monitoring of patients with chronic myeloid leukemia. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , v. 54, p. 83-91, 2018.

  • PEREIRA, CAMILLA M. V. ; CRUZ, LARISSA V. ; GIROTTO, MARINA C. ; CUNHA, ANDRÉ C. ; TELLES, JORGE ALBERTO B. ; DINIZ, BRUNA L. ; ROSA, ROSANA C. M. ; Zen, Paulo Ricardo G. ; Rosa, Rafael Fabiano M. . Autopsy findings of a child with left atrial isomerism associated with pulmonary agenesis. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , v. 54, p. 109-110, 2018.

  • FERREIRA, MARIA ANGÉLICA T. ; GONZALES, JOÃO FRANCISCO O. ; DINIZ, BRUNA L. ; FLORIANI, MAIARA A. ; BAU, ANA ELISA K. ; ROSA, ROSANA C. M. ; Rosa, Rafael Fabiano M. ; Zen, Paulo Ricardo G. . Description of clinical aspects and microscopy of the hair shaft of a carrier of familial monilethrix. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , v. 54, p. 333-335, 2018.

  • DA ROSA, ERNANI B. ; SILVEIRA, DANIÉLLE B. ; CORREIA, JAMILE D. ; GRAPIGLIA, CAROLINA G. ; DE MORAES, SAMIR A. G. ; NUNES, MAURICIO R. ; ZEN, TD ; OLIVEIRA, CERES A. ; CORREIA, ELISA P. E. ; ALCAY, CRISTIANE T. ; LISBOA, MARLI L. ; DA CUNHA, ANDRE C. ; ZEN, PRG ; ROSA, RAFAEL F. M. . Periconceptional folic acid supplementation in Southern Brazil: Why are not we doing it right?. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1, p. 1-9, 2018.

  • ROSA, R. F. M. ; CORREIA, E. P. E. ; BASTOS, C. ; SILVA, G. ; CORREIA, J. D. ; ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; TARGA, L. V. ; da Cunha, André Campos ; Zen, P. R. G. . Trisomy 18 and holoprosencephaly. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. -, p. -, 2017.

  • POGUE, R. ; MARQUES, F. A. ; KOPACEK, C. ; ROSA, R. C. M. ; DORFMAN, L. E. ; MAZZEU, J. ; FLORES, J. A. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Short stature, unusual face, delta phalanx, and abnormal vertebrae and ribs in a girl born to half-siblings. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 173, p. -, 2017.

  • FLORIANI, MAIARA A. ; BAU, ANA ELISA K. ; SILVA, RAQUEL P. ; Graziadio, Carla ; DORFMAN, LUIZA EMY ; ZEN, TATIANA D. ; Rosa, Rafael Fabiano M. ; Zen, Paulo Ricardo G. . Applications of electron microscopy in health: the example of epidermolysis bullosa. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso) , v. -, p. -, 2017.

  • SILVEIRA, DANIÉLLE BERNARDI ; DA ROSA, ERNANI BOHRER ; CORREIA, JAMILE DUTRA ; Trevisan, Patrícia ; Fiegenbaum, Marilu ; OLIVEIRA, CERES ANDRÉIA ; GRAPIGLIA, CAROLINA GEITENS ; NUNES, MAURICIO ROUVEL ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; ZEN, TATIANA DIEHL ; ZEN, PRG ; ROSA, Rafael Fabiano Machado . Birth weight, length and head circumference: Progression and impact over the outcome of patients with congenital heart disease. INTERNATIONAL JOURNAL OF CARDIOLOGY , v. -, p. ---, 2017.

  • FLORIANI, M. A. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; DORFMAN, L. E. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, T. D. ; Zen, P. R. G. . Report of a patient with fragile X syndrome unexpectedly identified by karyotype analysis. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , p. 108-109, 2017.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; DE MORAES, S. A. G. ; SULCZINSKI, L. P. ; DA SILVA, F. A. ; MILNER, O. G. ; PIRES, S. ; ARTIGALAS, O. A. P. ; Rosa, RCM ; ZEN, PRG . Siblings affected by EEC syndrome presenting normal parents: germline mosaicism?. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (IMPRESSO) , v. -, p. --2017, 2017.

  • SANTOS, A. S. ; BASSANI, N. C. ; FLORIANI, M. A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Evaluation of the fetal urine sample through vesicocentesis: an approach to diagnostic and therapeutic application. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , v. 53, p. 258-260, 2017.

  • KOSHIYAMA, D. B. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; CUNEGATTO, B. ; SCHOLL, J. N. ; PROVENZI, V. O. ; Pires de Sá, A. ; SOARES, F. P. ; VELHO, M. C. ; PEREIRA FILHO, N. A. ; OLIVEIRA, C. A. V. ; Zen, P. R. G. . Frequency and clinical significance of chromosome 7 and 10 aneuploidies, amplification of the EGFR gene, deletion of PTEN and TP53 genes, and 1p/19q deficiency in a sample of adult patients diagnosed with glioblastoma from Southern Brazil. JOURNAL OF NEURO-ONCOLOGY , v. -, p. -, 2017.

  • OSTERMANN, A. C. ; FREZZA, M. ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, PRG . Perspectivas otimistas na comunicação de notícias difíceis sobre a formação fetal. Cadernos de Saúde Pública (Online) , v. 33, p. e00037716-e00037716, 2017.

  • AVILA, A. T. V. ; Sleifer, Pricila ; ROCHA, V. O. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG . Potencial Evocado Auditivo de Longa Latência e Cognitivo em Adolescentes com Síndrome de Down. Journal of Health Sciences , v. 19, p. 165, 2017.

  • da Cunha, André Campos ; Betat, RS ; PAI, T. D. ; ARCOLINI, C. ; GOBATTO, A. ; DE H. BICCA, ANNA M. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. . Prenatal diagnosis of a true umbilical cord knot in a fetus with intrauterine growth restriction and placenta accrete. Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology , v. 55, p. 616-617, 2016.

  • ROSA, E. B. ; SILVEIRA, D. B. ; TSUGAMI, L. G. ; BELLE, N. L. ; MATOS, I. ; TARGA, L. V. ; Betat, RS ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; VILLACIS, R. A. R. ; ROGATTO, S. R. ; DORFMAN, L. E. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Nasoethmoidal meningocele in a child presenting bilateral congenital cystic adenomatoid malformation: Evidence for a new entity or consequence of gestational exposures?. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. -, p. n/a-n/a, 2016.

  • ROSA, R. F. M. ; MICHELON, L. ; MASIERO, A. ; FARIA, A. E. ; SOUZA, V. F. ; Dietrich, Cristiane ; TARGA, L. V. ; PROVENZI, V. O. ; PIRES, S. ; Zen, P. R. G. . Gastroschisis in a Fetus with a Congenital Neuroblastoma: Association or Coincidence?. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. -, p. -, 2016.

  • CORREIA, JAMILE DUTRA ; DA ROSA, ERNANI BOHRER ; SILVEIRA, DANIÉLLE BERNARDI ; GRAPIGLIA, CAROLINA GEITENS ; CANABARRO, SIMONE TRAVI ; WATERKEMPER, ROBERTA ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Rosa, Rafael Fabiano Machado . Major Extracardic Malformations among patients with congenital heart defects. International Journal of Cardiology (Print) , v. 214, p. 154-156, 2016.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; CORREIA, E. P. E. ; GUIMARÃES, V. B. ; TROMBETTA, J. S. ; BELTRÃO, L. A. ; LLIGUIN, K. L. P. ; DE MATTOS, V. F. ; Rosa, RCM ; ZEN, PRG . Trisomy 13 and gallbladder agenesis. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. ---, 2016.

  • SANTA-MARIA, FERNANDA D. ; MARIATH, LUIZA MONTEAVARO ; POZIOMCZYK, CLÁUDIA S. ; MAAHS, MARCIA A. P. ; Rosa, Rafael F. M. ; Zen, Paulo R. G. ; SCHÜLLER-FACCINI, LAVÍNIA ; KISZEWSKI, ANA ELISA . Dental anomalies in 14 patients with IP: clinical and radiological analysis and review. Clinical Oral Investigations (Internet) , v. 1, p. 1-8, 2016.

  • CORREIA, JAMILE D. ; DA ROSA, ERNANI B. ; SILVEIRA, DANIÉLLE B. ; CORREIA, ELISA P. E. ; Lorenzen, Marina B. ; Travi, Giovanni M. ; ROSA, ROSANA C. M. ; Zen, Paulo R. G. ; ZEN, TATIANA D. ; Rosa, Rafael F. M. . Trisomy 18 and eye anomalies. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. ---, 2016.

  • Goetze, Thayse Bienert ; Sleifer, Pricila ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; da Silva, Alessandra Pawelec ; GRAZIADIO, Carla ; ZEN, PRG . Hearing characterization in oculoauriculovertebral spectrum: A prospective study with 10 patients. American Journal of Medical Genetics. Part A , p. 309-304, 2016.

  • FLORIANI, M. A. ; DORFMAN, L. E. ; KOSHIYAMA, D. B. ; Zen, Tataiana Diehl ; Telles, Jorge Alberto Bianchi ; da Cunha, André Campos ; ZEN, PRG ; ROSA, Rafael Fabiano Machado . Use of the fluid obtained by puncture of cystic hygroma: an alternative method for fetal karyotyping. JORNAL BRASILEIRO DE PATOLOGIA E MEDICINA LABORATORIAL (IMPRESSO) , p. 391-392, 2016.

  • TREVISAN, P. ; BARBOSA, S. ; SPEROTTO, G. ; COSTI, C. ; OMENA FILHO, R. L. ; SILVA, A. P. ; VARELLA-GARCIA, M. ; FIEGENBAUM, M. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG . Macrothrombocytopenia as diagnosis predictor of 22q11 deletion syndrome among patients with congenital heart defects. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. n/a-n/a, 2015.

  • SILVEIRA, D. B. ; ROSA, E. B. ; MATTOS, V. F. ; GOETZE, T. B. ; SLEIFER, P. ; MARIA, F. D. S. ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Importance of a multidisciplinary approach and monitoring in fetal warfarin syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. n/a-n/a, 2015.

  • PROVENZI, V. O. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Roehe, Adriana Vial ; SANTOS, P. P. A. ; FAULHABER, F. ; ZEN, PRG . Tumor size and prognosis in patients with Wilms tumor. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. -, p. -, 2015.

  • PELIZZARI, E. ; VALDEZ, C. M. ; PICETTI, J. S. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; Dietrich, Cristiane ; Fell, PRK ; TARGA, L. V. ; WEISS, A. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Characteristics of fetuses evaluated due to suspected anencephaly: a population-based cohort study in southern Brazil. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. -, p. 00-00, 2015.

  • DA SILVA, JULIANE NASCIMENTO ; Trevisan, Patrícia ; GUIMARÃES, VICTÓRIA BERNARDES ; ZEN, TATIANA DIEHL ; DA ROSA, ERNANI BOHRER ; SILVEIRA, DANIÉLLE BERNARDI ; Varella-Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio Adriano ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Congenital heart disease in Southern Brazil: Potential impact and prevention. International Journal of Cardiology (Print) , v. 179, p. 9-10, 2015.

  • ROSA, R. F. M. ; GUIMARAES, V. B. ; BELTRAO, L. A. ; TROMBETTA, J. ; LLIGUIN, K. ; MATTOS, V. F. ; Zen, P. R. G. . Nager syndrome and Pierre Robin sequence. Pediatrics International , v. -, p. n/a-n/a, 2015.

  • REIS, LEYCE ROSA DOS ; MARIA, FERNANDA DIFFINI SANTA ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; POZIOMCZYK, CLÁUDIA SCHERMANN ; KISZEWSKI, ANA ELISA ; GOETZE, THAYSE BIENERT ; MAAHS, MARCIA ANGELICA PETER ; ALMEIDA, SHEILA TAMANINI DE ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Alterações estomatognáticas e de fala são comuns entre crianças com incontinência pigmentar. Audiology - Communication Research , v. 20, p. 62-68, 2015.

  • DORFMAN, LUIZA E. ; SILVA, AGNES F. R. P. ; Paskulin, Giorgio A. ; ROSA, RAFAE L F. M. ; Zen, Paulo R. G. . Clinical utility of skin karyotype. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial (Impresso) , v. 51, p. 229-230, 2015.

  • POZIOMCZYK, CLAUDIA S. ; BONAMIGO, RENAN R. ; SANTA MARIA, FERNANDA D. ; Zen, Paulo R. G. ; KISZEWSKI, ANA E. . Clinical study of 20 patients with incontinentia pigmenti. International Journal of Dermatology , v. -, p. n/a-n/a, 2015.

  • ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Screening for 22q11 deletion syndrome among patients with congenital heart defects. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 132, p. 125-126, 2014.

  • POZIOMCZYK, C. ; Bonamigo, RR ; ZEN, PRG ; BAU, A. E. K. . Is there an increased prevalence of Wilms' tumor in incontinentia pigmenti syndrome?. International Journal of Dermatology , v. -, p. n/a-n/a, 2014.

  • TREVISAN, P. ; ROSA, R. F. M. ; KOSHIYAMA, D. B. ; ZEN, T. D. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Congenital heart disease and chromossomopathies detected by the karyotype. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 32, p. 262-271, 2014.

  • ROSA, R. F. M. ; D'Ecclessis, W. F. B. ; ROSA, R. C. M. ; TREVISAN, P. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . 45,X/46,XY mosaicism: report on 14 patients from a Brazilian hospital. A retrospective study. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 00, p. 00-00, 2014.

  • VALDEZ, C. M. ; ALTMAYER, S. ; FARIA, A. E. ; WEISS, A. ; Telles, JAB ; Fell, PRK ; TARGA, L. V. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. . Comorbidity between Klinefelter syndrome and diaphragmatic hernia. A case report. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 132, p. 311-313, 2014.

  • TREVISAN, P. ; Moraes, FN ; MATTOS, V. F. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Cytogenetic profile of patients with Down syndrome in southern Brazil. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 00, p. 00-00, 2014.

  • PROVENZI, V. O. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Roehe, Adriana Vial ; SANTOS, P. P. A. ; FAULHABER, F. ; OLIVEIRA, C. A. V. ; ZEN, PRG . Wilms Tumor: the experience of a hospital from Southern Brazil. Pediatrics International , v. 21, p. n/a-n/a, 2014.

  • MATTOS, V. F. ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; LENHARDT, R. ; ALVES, R. P. M. ; TREVISAN, P. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Gómez-López-Hernández Syndrome in a Child Born to Consanguineous Parents: New Evidence for an Autosomal-Recessive Pattern of Inheritance?. Pediatric Neurology , p. 1, 2014.

  • TREVISAN, P. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; KOSHIYAMA, D. B. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Cytogenetics of leukemias: identifying genetic abnormalities with clinical and prognostic significance. British Journal of Medicine and Medical Research , v. 4, p. 2296-2311, 2014.

  • POZIOMCZYK, C. ; RECUERO, J. K. ; BRINGHENTI, L. ; MARIA, F. D. S. ; CAMPOS, C. W. ; TRAVI, G. M. ; FREITAS, A. M. ; MAAHS, M. A. P. ; ZEN, PRG ; Fiegenbaum, M ; ALMEIDA, S. T. ; Bonamigo, RR ; BAU, A. E. K. . Incontinentia pigmenti. Anais Brasileiros de Dermatologia (Online) , v. 89, p. 26-36, 2014.

  • MAAHS, M. A. P. ; BAU, A. E. K. ; PRATES, F. ; MARIA, F. D. S. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Cephalometric skeletal evaluation of patients with Incontinentia Pigmenti. Journal of Oral Biology and Craniofacial Research , v. 2014, p. 1-6, 2014.

  • CARVALHO, M. R. ; VIANNA, G. ; OLIVEIRA, L. ; JULIO-COSTA, A. ; PINHEIRO-CHAGAS, P. ; STURZENECKER, R. ; Zen, P. R. G. ; AGUIAR, M. ; ROSA, R. F. M. ; HAASE, V. . Are 22q11.2 distal deletions associated with math difficulties?. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. n/a-n/a, 2014.

  • GAZOLLA, ANA C. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; TELLES, JORGE A.B. ; BETAT, ROSILENE DA S. ; ROMANO, MAYARA A. ; MARSHALL, ISABEL ; GOBATTO, AMANDA M. ; DE H. BICCA, ANNA M. ; ARCOLINI, CAMILA P. ; DAL PAI, THAÍS K.V. ; VIEIRA, LUCIANE R. ; TARGA, LUCIANO V. ; BETINELI, ILDO ; Zen, Paulo R.G. ; Rosa, Rafael F.M. . Limb-body wall defect: Experience of a reference service of fetal medicine from Southern Brazil. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. -, p. n/a-n/a, 2014.

  • SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; DORNELES, J. C. ; MESQUITA, C. S. ; MATTOS, V. F. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Clinical and cytogenetic features of a Brazilian sample of patients with phenotype of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a cross-sectional study. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 00, p. 00-00, 2014.

  • ROSA, R. F. M. ; ENK, F. L. ; OLIVEIRA, K. C. ; TRAVI, G. M. ; FREITAS, A. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; MATTOS, V. F. ; ZEN, PRG . Microcephaly-chorioretinopathy syndrome, autosomal recessive form. A case report. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 00, p. 00-00, 2014.

  • DAL PAI, THAÍS K.V. ; ARCOLINI, CAMILA P. ; GOBATTO, AMANDA M. ; DE H. BICCA, ANNA M. ; da Cunha, André Campos ; MATTOS, V. F. ; TREVISAN, P. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. . True Knot of Umbilical Cord: A Diagnosis and Prognostic Challenge. British Journal of Medicine and Medical Research , v. 4, p. 5043-5052, 2014.

  • DENARDIM, D. ; SAVARIS, F. E. ; DA CUNHA, ANDRÉ C. ; BETAT, ROSILENE DA S. ; TELLES, JORGE A.B. ; TARGA, LUCIANO V. ; WEISS, A. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. . Retrospective cohort of trisomy 18 (Edwards syndrome) in southern Brazil. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 00, p. 00-00, 2014.

  • MATTOS, V. F. ; MILNER, O. G. ; SILVA, F. A. ; MORAES, S. A. G. ; SULCZINSKI, L. P. ; TREVISAN, P. ; FIEGENBAUM, M. ; VARELLA-GARCIA, M. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Role of hypocalcemia in identification of 22q11 deletion syndrome among patients with congenital heart defects. International Journal of Cardiology (Print) , v. 177, p. 6-7, 2014.

  • GORSKY, NATALYA ; ZEN, PAULO ; ROSA, RAFAEL ; GOETZE, THAYSE ; SLEIFER, PRICILA . Audiological Findings in Patients with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum. International Archives of Otorhinolaryngology (Print) , v. 19, p. 005-009, 2014.

  • Trevisan, Patrícia ; da Silva, Juliane Nascimento ; da Silva, Alessandra Pawelec ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; PASKULIN, Giorgio Adriano ; Thiesen, Flávia Valladão ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; ZEN, PRG . Evaluation of genotoxic effects of benzene and its derivatives in workers of gas stations. Environmental Monitoring and Assessment (Print) , v. 186, p. 2195-2204, 2014.

  • VALDEZ, C. M. ; ALTMAYER, S. P. L. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. . Encephalocele-radial, cardiac, gastrointestinal, anal/renal anomalies: Novel evidence for a new condition?. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 19, p. n/a-n/a, 2014.

  • ROSA, R. C. M. ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Cardiopatias congênitas e malformações extracardíacas. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 31, p. 243-251, 2013.

  • Koshiyama, Dayane Bohn ; CAPRA, M. E. Z. ; Paskulin, Giorgio Adriano ; ROSA, R. F. M. ; OLIVEIRA, C. A. V. ; VANELLI, T. ; FOGLIATTO, L. M. ; ZEN, PRG . Cytogenetic response to imatinib treatment in Southern Brazilian patients with Chronic Myelogenous Leukemia and variant Philadelphia chromosome. Annals of Hematology (Print) , v. 92, p. 185-189, 2013.

  • DENARDIM, D. ; Telles, JAB ; Betat, RS ; Fell, PRK ; da Cunha, André Campos ; TARGA, L. V. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Imperfect twinning: a clinical and ethical dilemma. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 31, p. 384-391, 2013.

  • ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 31, p. 111-120, 2013.

  • ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; LORENZEN, M. B. ; ZEN, PRG ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Trisomy 18 (Edwards syndrome) and major gastrointestinal malformations. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 131, p. 133-134, 2013.

  • PETRY, P. ; POLLI, J. B. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. . Clinical Features and Prognosis of a Sample of Patients With Trisomy 13 (Patau Syndrome) From Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A , p. n/a-n/a, 2013.

  • ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; ROSA, R. C. M. ; LORENZEN, M. B. ; ZEN, PRG ; OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Trisomy 18 and Neural Tube Defects. Pediatric Neurology , p. 203-204, 2013.

  • Betat, RS ; Telles, JAB ; GOBATTO, A. ; BICCA, A. ; ARCOLINI, C. ; PAI, T. D. ; ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. . Ruptured omphalocele mimicking gastroschisis in a fetus with edwards syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. n/a-n/a, 2013.

  • BENDER, L. P. ; MEYER, M. R. F. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; TREVISAN, P. ; ZEN, PRG . Unroofed coronary sinus in a patient with neurofibromatosis type 1. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 31, p. 546-549, 2013.

  • ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina B. ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 31, p. 293-298, 2013.

  • ROSA, R. F. M. ; SARMENTO, M. ; POLLI, J. B. ; GROFF, D. P. ; PETRY, P. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. C. M. ; TREVISAN, P. ; ZEN, PRG . Gestational, perinatal and family findings of patients with Patau syndrome. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 31, p. 459-465, 2013.

  • TREVISAN, P. ; ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; SILVA, J. N. ; KOSHIYAMA, D. B. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Chromosomal Abnormalities in Patients with Congenital Heart Disease. Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) , v. -, p. ---, 2013.

  • POLLI, J. B. ; GROFF, D. P. ; PETRY, P. ; MATTOS, V. F. ; ROSA, R. C. M. ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; ROSA, R. F. M. . Trisomy 13 (Patau syndrome) and congenital heart defects. American Journal of Medical Genetics. Part A , p. n/a-n/a, 2013.

  • GRAZIADIO, Carla ; Bernardi, Pricila ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, PRG ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Type 1 diabetes in a patient with Ellis-van Creveld syndrome. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 130, p. 53-56, 2012.

  • Rosa, Rafael Fabiano Machado ; ROSA, R. C. M. ; Lorenzen, Marina Boff ; OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAZIADIO, C. ; Zen, P. R. G. ; PASKULIN, G. A. . Trisomy 18: frequency, types and prognosis of congenital heart defects in a Brazilian cohort. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 158A, p. 2358-2361, 2012.

  • TARGA, L. V. ; ROSA, R. F. M. ; Betat, RS ; Barth, Mariana Barth de ; Zen, P. R. G. ; LISBOA, M. ; BETINELI, I. . Diagnóstico pré-natal de atresia de duodeno através do ultrassom e da ressonância magnética em um feto com síndrome de Down. Revista HCPA (Online) , v. 32, p. 236-237, 2012.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Lorenzen, Marina Boff ; ZEN, PRG ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Limb abnormalities on trisomy 18: evidences for early diagnosis. Jornal de Pediatria (Impresso) , v. -, p. ---, 2012.

  • ZEN, PRG ; ROSA, R. C. M. ; ROSA, R. F. M. ; FLORES, J. A. M. ; GOLENDZINER, E. ; DE OLIVEIRA, C. A. V. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. . Malformações detectadas pelo ultrassom abdominal em crianças com cardiopatia congênita. Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) , v. 99, p. 1092-1099, 2012.

  • Betat, RS ; ROSA, R. F. M. ; da Cunha, André Campos ; Telles, JAB ; Fell, PRK ; PICETTI, J. S. ; BEDIN, C. ; Zen, P. R. G. . Papel do ultrassom 3D e 4D no diagnóstico pré-natal de síndrome de Apert. Revista HCPA (Online) , v. 32, p. 385-386, 2012.

  • Zen, P. R. G. ; da Silva, A. P. ; OMENA FILHO, R. L. ; ROSA, R. F. M. ; MAIA, CR ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal.. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 29, p. 461-466, 2011.

  • ROSA, R. F. M. ; Trevisan, Patrícia ; KOSHIYAMA, D. B. ; Zen, P. R. G. ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas complexas.. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 57, p. 62-65, 2011.

  • ZEN, T. D. ; ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; Trevisan, Patrícia ; da Silva, A. P. ; RICACHINEVSKY, C. P. ; PASKULIN, G. A. . Gestational and family risk factors for carriers of congenital heart defects in southern Brazil.. Pediatrics International , v. 53, p. 551-557, 2011.

  • Zen, P. R. G. ; de Moraes, Felipe Nora ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi diagnosticados em um Serviço de Genética Clínica.. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 29, p. 392-399, 2011.

  • PASKULIN, Giorgio Adriano ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, Carla . Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência de um Serviço de Genética Clínica. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 29, p. 73-79, 2011.

  • PASKULIN, Giorgio Adriano ; Riegel, Mariluce ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; GRAZIADIO, Carla ; ZEN, PRG . Interstitial deletion of 7q31.32->q33 secondary to a paracentric inversion of a maternal chromosome 7. European Journal of Medical Genetics , v. 54, p. 181-185, 2011.

  • GRAZIADIO, Carla ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; ZEN, PRG ; Flores, José A.M. ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Short-term Follow-up of a Brazilian Patient with Cantú Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. ---, 2011.

  • Zwart-Storm, Eugene A. de ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Martin, Patricia ; Fölster-Holst, Regina ; FRANK, J. ; BAU, A. E. K. ; ZEN, PRG ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano ; Kamps, Miriam ; van Geel, Michel ; van Steensel, Maurice A.M. . Molecular analysis of connexin26 asparagine14 mutations associated with syndromic skin phenotypes. Experimental Dermatology , v. 20, p. 408-412, 2011.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; GRAZIADIO, Carla ; ZEN, PRG ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Trisomy 18: Experience of a Reference Hospital from the South of Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. -, p. ---, 2011.

  • GRAZIADIO, Carla ; de Moraes, Felipe Nora ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, PRG ; Travi, Giovanni M. ; WALDMAN, C. ; MEDINA, C. T. N. ; De Baere, Elfride ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome. Pediatrics International , v. 53, p. 390-392, 2011.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; dos Santos, Pedro Paulo Albino ; ZEN, PRG ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Hematological abnormalities and 22q11 deletion syndrome. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) , v. 33, p. 151-154, 2011.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Flores, José A.M. ; Chazan, Daniel Turik ; Dietrich, Cristiane ; Barth, Mariana Barth de ; Carpes, Vanessa Fraga ; da Cunha, André Campos ; GRAZIADIO, Carla ; ZEN, PRG . Trisomy 13 (Patau syndrome) and craniosynostosis. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 155, p. 2018-2020, 2011.

  • ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas.. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 29, p. 251-260, 2011.

  • ROSA, R. F. M. ; SILVA, A. P. ; GOETZE, T. B. ; BIER, B. A. ; ALMEIDA, S. T. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. ; Zen, P. R. G. . Ear abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome).. Brazilian journal of otorhinolaryngology (Online) , v. 77, p. 455-460, 2011.

  • ZEN, PRG ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . New report of two patients with mosaic trisomy 9 presenting unusual features and longer survival. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 129, p. 428-432, 2011.

  • GRAZIADIO, Carla ; Lorenzen, Marina Boff ; de Moraes, Felipe Nora ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, PRG ; Raupp, Sergio Fernando ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 29, p. 694-698, 2011.

  • ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Trisomy 12p syndrome secondary to a balanced familial translocation. Pediatrics International , v. 52, p. e144-e146, 2010.

  • ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. ; LENHARDT, R. ; ALVES, R. P. M. ; PASKULIN, G. A. ; ZEN, PRG . Central nervous system abnormalities in patients with oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome).. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 68, p. 98-102, 2010.

  • Bernardi P ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; PFEIL, J. N. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A. . Fibular dimelia and mirror foot polydactyly in a girl presenting additional features of VACTERL association.. São Paulo Medical Journal , v. 128, p. 99-101, 2010.

  • Graziadio, Carla ; Lorenzen, Marina B. ; Rosa, Rafael F.M. ; Pinto, Louise L.C. ; Zen, Paulo R.G. ; Travi, Giovanni M. ; Valiatti, Fabiana ; Paskulin, Giorgio A. . New report of a familial case of Moebius syndrome presenting skeletal findings. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 152A, p. 2134-2138, 2010.

  • Zen, P. R. G. ; Riegel, Mariluce ; ROSA, R. F. M. ; PINTO, L. L. C. ; GRAZIADIO, C. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A. . Esophageal stenosis in a child presenting a de novo 7q terminal deletion.. European Journal of Medical Genetics , v. -, p. ---, 2010.

  • Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Mombach, Rômulo ; ZEN, PRG ; Graziadio, Carla ; PASKULIN, G. A. ; Paskulin, Giorgio Adriano . Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 462-466, 2010.

  • ZEN, PRG ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Graziadio, Carla ; da Silva, A. P. ; PASKULIN, G. A. ; Paskulin, Giorgio Adriano . OEIS complex in a child with nail-patella syndrome. Pediatrics International , v. 52, p. 847-848, 2010.

  • Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Pfeil, Juliana Nunes ; ZEN, PRG ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano ; PASKULIN, G. A. . Clinical variability in supernumerary chromosome der(22)t(11;22)(Emanuel syndrome). Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 28, p. 361-371, 2010.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Dal'Agnol, Lisiane ; ZEN, PRG ; Pereira, Vera L.B. ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Espectro óculo-aurículo-vertebral e malformações cardíacas. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 62-66, 2010.

  • ZEN, PRG ; de Moraes, Felipe Nora ; Lorenzen, Marina Boff ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; FRANCIOSI, Luis ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 28, p. 376-380, 2010.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, PRG ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; Pilla, Carlo B. ; Roman, Tatiana ; VARELLA-GARCIA, M. ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Oculo-auriculo-vertebral spectrum (Goldenhar syndrome) in patients with congenital heart defects. Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) , v. -, p. ---, 2010.

  • ROSA, R. F. M. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatias congênitas. Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) , v. 92, p. e33-e35, 2009.

  • ZEN, P ; CAPRA, M. E. Z. ; SILLA, L ; LOSS, J ; FERNANDES, M ; JACQUES, S ; PASKULIN, G. A. . ETV6/RUNX1 fusion lacking prognostic effect in pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genetics and Cytogenetics , v. 188, p. 112-117, 2009.

  • Zen, Paulo R. G. ; Daudt, Liane E. ; Rosa, Rafael F. M. ; Paskulin, Giorgio A. . Evolução clínica e fusão TEL/AML1 em pacientes pediátricos com síndrome de Down e leucemia linfoblástica aguda. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) , v. x, p. x-x, 2009.

  • Zen, Paulo R. G. ; PASKULIN, G. A. . Significado prognóstico da fusão TEL/AML1 em uma amostra gaúcha de pacientes pediátricos com leucemia linfoblástica aguda. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) , v. 31, p. 300-300, 2009.

  • Koshiyama, Dayane Bohn ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Pereira, Vera Lúcia Berenstein ; Graziadio, Carla ; Cóser, Virgínia Maria ; Ricachinevsky, Cláudia Pires ; Varella-Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de deleção 22q11.2: importância da avaliação clínica e técnica de FISH. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 55, p. 442-446, 2009.

  • Bernardi P ; GRAZIADIO, C. ; ROSA, R. F. M. ; DALL?AGNOL, L. ; ZEN, PRG ; PASKULIN, G. A. . Additional Features in a New Case of a Girl Presenting Brachyphalangy, Polydactyly and Tibial Aplasia/Hypoplasia. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A, p. 1532-1538, 2009.

  • Kiss, Andrea ; ROSA, R. F. M. ; Dibi, Raquel Papandreus ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; PFEIL, J. N. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto recorrente. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (Impresso) , v. 31, p. 68-74, 2009.

  • PASKULIN, G. A. ; Riegel, Mariluce ; Cotter, Philip D. ; Kiss, Andrea ; ROSA, R. F. M. ; Mombach, Rômulo ; GRAZIADIO, C. ; Zen, Paulo R.G. . Inv dup del(4)(:p13???p16.3::p16.3???qter) in a girl without typical manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 9999A, p. n/a-n/a, 2009.

  • Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; PASKULIN, G. A. . Prevalência em nosso meio da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridização in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia (Impresso) , v. 31, p. 119-120, 2009.

  • Rosa, Rafael Fabiano M. ; Zen, Paulo Ricardo G. ; Roman, Tatiana ; Graziadio, Carla ; Paskulin, Giorgio Adriano . Síndrome de deleção 22q11.2: compreendendo o CATCH22. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 27, p. 211-220, 2009.

  • Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo ; Barea, Liselotte Menke ; Paskulin, Giorgio Adriano . Dystonia, autoimmune disease and cerebral white matter abnormalities in a patient with 18p deletion. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 67, p. 689-691, 2009.

  • Graziadio, Carla ; Rosa, Rafael F.M. ; Zen, Paulo R.G. ; Flores, Josà A.M. ; Paskulin, Giorgio A. . Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis: First description of an adult with mesomelic shortness of the lower limbs. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A, p. 2886-2888, 2009.

  • Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. . Importância da Genética no estudo dos tumores sólidos. Química e Saúde , v. 1, p. 9-11, 2009.

  • ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. C. M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Disostose espôndilo-costal associada a defeitos de fechamento do tubo neural.. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 27, p. 335-339, 2009.

  • Rosa, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Ricachinevsky, Cláudia Pires ; Pilla, Carlo Benatti ; Pereira, Vera Lúcia Berenstein ; Roman, Tatiana ; Varella-Garcia, Marilela ; Paskulin, Giorgio Adriano . Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos. Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) , v. 93, p. e67-e69, 2009.

  • Bernardi P ; Zen, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; FURIAN, R. D. ; MEDINA, C. T. N. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Angiosarcoma in a 3-year-old Child with Congenital Lymphedema. Applied Cancer Research (Impresso) , v. 29, p. 188-191, 2009.

  • Zen, Paulo Ricardo G. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Mulle, Lisiane Dale ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?. Revista Paulista de Pediatria (Impresso) , v. 26, p. 295-299, 2008.

  • ROSA, R. F. M. ; Dibi, Raquel Papandreus ; Picetti, Jamile dos Santos ; ROSA, R. C. M. ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Amenorréia e anormalidades do cromossomo X. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (Impresso) , v. 30, p. 511-517, 2008.

  • ROSA, R. F. M. ; Dibi, Raquel Papandreus ; TOSCANI, N. V. ; Silva, Leonardo Leiria Moura da ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (Impresso) , v. 30, p. 566, 2008.

  • KISS, A. ; Zen, P. R. G. ; BITTENCOURT, V. ; PASKULIN, G. A. ; GIUGLIANI, R. ; d Azzo, A. ; Schwartz, I. V. . A Brazilian galactosialidosis patient given renal transplantation: A case report. Journal of Inherited Metabolic Disease , p. -----, 2008.

  • ROSA, R. F. M. ; Travi, Giovanni M. ; Valiatti, Fabiana ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; PINTO, L. L. C. ; Kiss, Andrea ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Poland syndrome associated with an aberrant subclavian artery and vascular abnormalities of the retina in a child exposed to misoprostol during pregnancy. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. 79, p. 507-511, 2007.

  • PASKULIN, G. A. ; Zen, Paulo R.G. ; ROSA, R. F. M. ; ROSA, R. C. M. ; Cotter, Philip D. . Report of a child with a complete de novo 17p duplication localized to the terminal region of the long arm of chromosome 17. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 143A, p. 1366-1370, 2007.

  • PINTO, L. L. C. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; PERLA, A. ; BAREA, L. ; MR Baumgartner ; DANTAS, M. F. ; FOWLER, B. ; GIUGLIANI, R. ; VARGAS, C. ; WAJNER, M. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency in a child with metabolic stroke. Journal of Inherited Metabolic Disease , United Kingdon, v. 29, p. 205-206, 2006.

  • ROSA, R. F. M. ; ZEN, PRG ; Lauro Machado Neto ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Symmetrical absence of hands and feet with bilateral radius agenesia: case report of a new entity?. Clinical Dysmorphology , v. 15, p. 235-237, 2006.

  • ZEN, PRG ; PINTO, L. L. C. ; PEREIRA, V. L. B. ; GRAZIADIO, C. ; PASKULIN, G. A. . Association of microcephaly and caf??-au-lait spots in a patient with ring chromosome 12 syndrome. Clinical Dysmorphology , v. 14, n.3, p. 141-143, 2005.

  • PASKULIN, G. A. ; Gazzola Zen, Paulo Ricardo ; PINTO, L. L. C. ; ROSA, R. F. M. ; GRAZIADIO, C. . Combined chemotherapy and teratogenicity. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. 73, n.9, p. 634-637, 2005.

  • ZEN, P ; LIMA, M ; COSER, V ; SILLA, L ; DAUDT, L ; FERNANDES, M ; NEUMANN, J ; ORTIGARA, R ; PASKULIN, G. A. . Prevalence of fusion gene in Brazilian pediatric patients with acute lymphoblastic leukemia. Cancer Genetics and Cytogenetics , Estados Unidos, v. 151, p. 68-72, 2004.

  • ZEN, PRG ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A. . Acromegaloid facial appearance and hypertrichosis: a case suggesting autosomal recessive inheritance. Clinical Dysmorphology , Inglaterra, v. 13, p. 49-50, 2004.

  • Zen, Paulo R.G. ; Barrett, Timothy G. ; SCHWARTZ, I. V. D. ; PASKULIN, G. A. . Relato de um paciente brasileiro com síndrome de Wolfram. Jornal de Pediatria (Impresso) , Rio de Janeiro, v. 78, n.6, p. 529-532, 2002.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Outras produções

Zen, P. R. G. . Parecerista ad hoc no Edital do Prêmio de Incentivo em Ciência e Tecnologia para o SUS.. 2011.

Zen, P. R. G. . Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2016. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Zen, P. R. G. . Qual é o grau de precisão do Aconselhamento Genético?. 2010. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

ZEN, PRG . União entre Consangüíneos. 2006. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

ZEN, PRG . Síndrome de Down. 2005. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

ZEN, PRG . Médico do Ano. 2005. (Programa de rádio ou TV/Outra).

ZEN, PRG ; LUCA, G. R. . Avaliação dismorfológica e semiologia genética. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

ZEN, PRG ; TREVISAN, P. ; ROSA, R. F. M. ; PASKULIN, G. A. . Prestação de Contas. 2013. (Relatório de pesquisa).

ZEN, PRG ; SILVA, A. P. ; ROSA, R. F. M. ; TREVISAN, P. ; DORNELES, J. C. ; MESQUITA, C. S. ; PASKULIN, G. A. . Relatório Técnico e Prestação de Contas. 2013. (Relatório de pesquisa).

ZEN, PRG ; ROSA, R. F. M. . Oficina 4 ? Citogenética Aplicada. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). 2012. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Material didático).

ROSA, R. F. M. ; Zen, P. R. G. . Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). 2012. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Material didático).

Zen, Paulo Ricardo Gazzola . Primo com prima pode?. 2008. (Entrevista).

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Projetos de pesquisa

  • 2019 - Atual

    Avaliação etiológica e clínica de pacientes portadores de cardiopatia congênita, Descrição: O projeto visa realizar investigação clínica e genética de pacientes com cardiopatia congênita utilizando técnicas moleculares e de citogenética molecular. Constituir um biorepositório de amostras de DNA de indivíduos portadores de cardiopatia congênita;- Utilizar técnicas moleculares (como sequenciamento de genes ou do exoma) e de citogenética molecular (como o MLPA e aCGH/SNP array) para análise genética de indivíduos portadores de CC;- Correlacionar os achados identificados através dessas técnicas com os aspectos clínicos dos pacientes; - Possibilitar o acesso a novas tecnologias aos pacientes portadores de cardiopatia congênita;- Fornecer laudos aos pacientes sobre os procedimentos diagnósticos realizados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (5) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Cláudia Pires Ricachinevsky - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante / Andressa Barreto Glaeser - Integrante / Bruna Baierle Guaraná - Integrante / Camila Coelho Nunes - Integrante / Fernanda Oliveira - Integrante / Andreza Ávila de Moura - Integrante / Luiza Carolina da Rosa Scherner - Integrante.

  • 2018 - Atual

    Avaliação Fonoaudiológica em pacientes atendidos em interface com o serviço de genética clínica, Descrição: O fonoaudiólogo é o profissional que atua na reabilitação dos distúrbios da comunicação humana, envolvido com pesquisa, prevenção, avaliação e terapia fonoaudiológica na área da linguagem, voz, motricidade oral e audição, bem como no aperfeiçoamento dos padrões de fala e voz. Especificamente entre os pacientes com suspeita ou diagnóstico de doença genética, as alterações relacionadas à fala e à audição são bastante frequentes. Assim, objetivo será analisar o perfil das alterações fonoaudiológicas de pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA no Hospital da Criança santo Antônio (HCSA). Inicialmente serão convidados a fazer parte deste projeto todos os pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. Será apresentado o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido aos pacientes e/ou seus responsáveis. Serão utilizados uma anamnese e um protocolo que foram elaborados pelas participantes do projeto, com o objetivo de fazer uma triagem inicial para direcionamento a avaliação especifica fonoaudiológica nas áreas de linguagem, audição, deglutição. Após a finalização das avaliações, os familiares e pacientes receberão o resultado dos procedimentos, com orientações e encaminhamentos específicos (se houver necessidade). Caso identifique-se necessidade de intervenção imediata ( nos casos dos pacientes em internação) faremos contato com os profissionais do hospital para atendimento fonoaudiológico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Sheila Tamanini de Almeida - Integrante / Nadini Cristina Marins Martinez - Integrante / Luíza Menegaz Tozzi Votto Lima - Integrante / Carolina Pereira Fernandes - Integrante.

  • 2018 - Atual

    Investigação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas, Descrição: Embora as doenças genéticas sejam individualmente raras, sua frequência conjunta faz com que elas representem um importante problema de saúde pública. De todos os neonatos, 2 a 3% têm pelo menos uma anormalidade congênita maior, das quais pelo menos 50% são causadas exclusivamente ou parcialmente por fatores genéticos. As incidências de anomalias cromossômicas e distúrbios monogênicos em neonatos são de aproximadamente 1 em 200 e 1 em 100, respectivamente. A cardiopatia congênita é a alteração congênita mais comum e uma das principais causas de morbidade infantil relacionadas a malformações congênitas. Com incidência de 19 a 75 casos a cada mil nascidos vivos, possui etiologia complexa e multifatorial, com cerca de 80% das cardiopatias congênitas surgindo através da combinação de fatores genéticos e ambientais. Cerca de 20% dos casos podem ser atribuídos a anomalias cromossômicas, síndromes mendelianas, desordens genéticas não sindrômicas ou teratógenos. As doenças genéticas representam um importante problema de saúde pública, pois, além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis,são a causa de grande parte das internações em hospitais pediátricos. Atualmente são poucos os exames genéticos realizados via SUS. O presente projeto visa a realização de uma abordagem clínica e genética em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas. A amostra será composta por pacientes do SUS em ambulatório ou internados atendidos pelos médicos colaboradores do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA, com suspeita ou diagnóstico clínico de doença genética ou síndrome malformativa. Para aqueles pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas será coletada uma amostra de sangue para cultivo de células e/ou extração de DNA. O material biológico coletado será processado e armazenado no Laboratório de Citogenética da UFCSPA, compondo um biorepositório que será utilizado para a realização de exames genéticos visando a obtenção do diagnóstico. De modo associado, serão coletadas informações clínicas dos pacientes para correlação entre aspectos clínicos e laboratoriais. Além disso, poderão ser desenvolvidos trabalhos de conclusão de curso, mestrados e doutorados.Em um primeiro momento serão disponibilizados testes de FISH e MLPA para microdeleções. A realização de testes genéticos específicos possibilita a obtenção de diagnósticos mais precisos, levando a um planejamento terapêutico mais otimizado, além de diminuir o sofrimento de pacientes e suas famílias.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante / Andressa Barreto Glaeser - Integrante / Juliana Alves Josahkian - Integrante / Cláudia Fernandes Lorea - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Avaliação etiológica de pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas., Descrição: Embora as doenças genéticas sejam individualmente raras, sua frequência conjunta faz com que elas representem um importante problema de saúde pública. De todos os neonatos, 2 a 3% têm pelo menos uma anormalidade congênita maior, das quais pelo menos 50% são causadas exclusivamente ou parcialmente por fatores genéticos. As incidências de anomalias cromossômicas e distúrbios monogênicos em neonatos são de aproximadamente 1 em 200 e 1 em 100, respectivamente. A cardiopatia congênita é a alteração congênita mais comum e uma das principais causas de morbidade infantil relacionadas a malformações congênitas. Com incidência de 19 a 75 casos a cada mil nascidos vivos, possui etiologia complexa e multifatorial, com cerca de 80% das cardiopatias congênitas surgindo através da combinação de fatores genéticos e ambientais. Cerca de 20% dos casos podem ser atribuídos a anomalias cromossômicas, síndromes mendelianas, desordens genéticas não sindrômicas ou teratógenos. As doenças genéticas representam um importante problema de saúde pública, pois, além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são a causa de grande parte das internações em hospitais pediátricos. Atualmente são poucos os exames genéticos realizados via SUS. O presente projeto visa a realização de uma abordagem clínica e genética em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas. A amostra será composta por pacientes do SUS em ambulatório ou internados atendidos pelos médicos do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA no Hospital da Criança Santo Antônio, com suspeita ou diagnóstico clínico de doença genética ou síndrome malformativa. Para aqueles pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas será coletada uma amostra de sangue para cultivo de células e/ou extração de DNA. O material biológico coletado será processado e armazenado no Laboratório de Citogenética da UFCSPA, compondo um biorepositório que será utilizado para a realização de exames genéticos visando a obtenção do diagnóstico. De modo associado, serão coletadas informações clínicas dos pacientes para o desenvolvimento de trabalhos de conclusão de curso, mestrados e doutorados. Em um primeiro momento serão disponibilizados testes de FISH e MLPA para microdeleções. A realização de testes genéticos específicos possibilita a obtenção de diagnósticos mais precisos, levando a um planejamento terapêutico mais otimizado, além de diminuir o sofrimento de pacientes e suas famílias. Também gera reflexos em relação a diminuição de custos, agilizando o diagnóstico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Rafael Fabiano Machado Rosa em 22/03/2018., Descrição: São escassos na literatura, tanto nacional como mundial, estudos que avaliem as características do parto e perinatais, bem como a evolução clínico cirúrgica de pacientes portadores de cardiopatia congênita. Assim, verificaremos aspectos clínicos, laboratoriais e prognósticos em pacientes com cardiopatia congênita, hospitalizados pela primeira vez na unidade de terapia intensiva do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA). Focaremos principalmente aspectos nutricionais, fonoaudiológicos e anestésico-cirúrgicos, bem como dados sócio-demográficos. A amostra é composta por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes em sua primeira hospitalização devido à CC, já avaliados em um estudo anterior. O presente projeto representa uma ampliação do anterior, necessitando apenas da coleta de informações complementares a partir dos prontuários dos pacientes. Não haverá a necessidade de contato com os pacientes, nem coleta de material. Apenas serão obtidas informações que constam dos próprios prontuários. Serão coletadas informações sobre aspectos nutricionais, fonoaudiológicos e anestésico-cirúrgicos, bem como dados sócio-demográficos, disponíveis nos prontuários médicos dos pacientes previamente selecionados. A estimativa é de investigar 300 indivíduos, através da análise dos seus prontuários. O estudo será completamente realizado no Arquivo Médico do HCSA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (4) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Leonardo Leiria de Moura da Silva - Integrante / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Daniela Salvatori - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA, Descrição: A Genética possui uma abrangência ampla que inclui a avaliação de crianças portadoras de malformações, indivíduos com história familiar de câncer, diagnóstico pré-natal, casais com abortamentos de repetição, casos de infertilidade masculina e feminina, e doenças neurodegenerativas. As doenças genéticas representam também um importante problema de saúde pública, pois, além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são a causa de grande parte das internações em hospitais pediátricos. Contudo, apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, muitas das causas de malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas. Além disso, pouco se sabe sobre as características clínicas e prognósticas de muitas destas condições em nosso meio. Desta forma, o estudo e descrição de experiências clínicas apresentadas por centros de Genética Clínica presentes não só no Brasil como no mundo são fundamentais, tanto para o melhor manejo e tratamento destes pacientes como para a possível identificação de fatores etiológicos e prognósticos. Assim, o presente projeto propõe a realização de estudos prospectivos envolvendo dados secundários de indivíduos atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA, a partir da descrição de séries de casos e relatos de caso.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) Doutorado: (4) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Sheila Tamanini de Almeida - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Izabelle Matos - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Estudo molecular e citogenético molecular de pacientes portadores de cardiopatia congênita: em busca de novas etiologias, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Rafael Fabiano Machado Rosa em 22/03/2018., Descrição: O número de adultos portadores de algum tipo de CC está crescendo rapidamente devido às terapias e aos diagnósticos cada vez mais eficazes. Apesar disso e das muitas terapias hoje disponíveis, as CCs ainda representam um verdadeiro problema de saúde pública. Alguns pacientes apresentam malformações complexas que necessitam de serviços especializados na área. Grandes avanços têm ocorrido nas últimas décadas no diagnóstico e tratamento das CC; contudo, o conhecimento das suas causas ainda é limitado. Para avaliar a necessidade de cada paciente, é preciso uma melhor compreensão das suas possíveis etiologias, permitindo uma visão da base patobiológica da CC e da sua definição de risco. A CC caracteriza-se do ponto de vista etiológico por ser uma malformação bastante heterogênea. A identificação de genes e possíveis rotas envolvidas no desenvolvimento desta malformação irá melhorar o entendimento sobre a biologia molecular da CC. Testes genéticos cumprem esse papel, sendo importantes em termos de decisão clínica para pacientes que necessitem de intervenção médica precoce. O resultado trazido por eles é de grande ajuda no planejamento e atendimento especializado, e facilitam a concentração de casos raros e complexos que necessitam de procedimentos cirúrgicos e atendimento especializado em centros de referência. Este estudo visa identificar a ocorrência de anormalidades genéticas em pacientes portadores de CC avaliados pelo Serviço de Cardiologia do Hospital da Criança Santo Antônio/RS, referência no tratamento desta malformação. Poucos trabalhos foram publicados na América Latina estudando o perfil clínico e genético de pacientes com CC. O conhecimento das causas e do impacto das CCs sobre a mortalidade e a morbidade infantil é importante para a integração de medidas preventivas e de estratégias de tratamentos de saúde para, de forma eficaz, diminuir o impacto que esta doença causa aos pacientes e às suas famílias.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Maiara Anschau Floriani - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Avaliação dos efeitos genotóxicos de pesticidas em agricultores em uma cidade do sul do Brasil, Descrição: A procura de bioindicadores confiáveis para o estudo da exposição humana aos agrotóxicos e seus derivados constitui ainda matéria para muita pesquisa. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. O presente estudo tem por objetivo verificar os efeitos genotóxicos de pesticidas sobre agricultores, bem como a influência de fatores como a dieta e genes associados ao metabolismo e integridade do DNA. Assim, utilizaremos testes para a identificação de anomalias genéticas (cromossômicas e moleculares) e de genes associados ao metabolismo e a integridade do DNA em agricultores, correlacionando os resultados com a exposição aos pesticidas e com indivíduos normais. Também avaliaremos o estado nutricional e as características sociais e demográficas dos indivíduos em estudo. Adicionalmente, será realizada a composição de um biorepositório de DNA para estudos futuros de genes associados ao metabolismo e integridade do DNA. Assim, avaliaremos agricultores e indivíduos saudáveis, no intuito de analisar o papel genotóxico associado à exposição destes indivíduos aos pesticidas, utilizando-se de técnicas como o ensaio de micronúcleos, teste cometa e a determinação do índice de TCI e de quebras cromossômicas, bem como a influência de certos fatores, como a dieta, sobre estes e demais biomarcadores.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Leonardo Klein Ramos - Integrante / Renata Delazari Lang - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de carcinomas de pulmão e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico, Descrição: O câncer de pulmão é a neoplasia maligna, globalmente, mais freqüente e com maior taxa de mortalidade ,sendo o carcinoma de pequenas células o tipo histológico mais agressivo e com menor taxa de sobrevida. Ao contrário do adenocarcinoma em que alvos moleculares, como mutações do EGFR transformaram paradigmas terapêuticos, não existem avanços pontuais para o carcinoma de pequenas células. Tal como acontece com outros tumores sólidos, a busca de sucesso terapêutico envolve estudos moleculares. Iniciaremos investigando anomalias genéticas do gene EGFR. Posteriormente, outros marcadores imunohistoquímicos e genéticos serão avaliados. O objetivo é investigar aspectos clínicos, citogenéticos, moleculares e imunohistoquímicos em portadores de carcinoma de pequenas células. É um estudo retrospectivo transversal, realizado na Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre e Complexo Hospitalar Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, no período de 2006 a 2016, utilizando 40 amostras de biópsias de pulmão. As variáveis sexo, idade, sobrevida e exames de imagem,serão revisadas em prontuarios.A realização do FISH e imunohistoquímica seguirão protocolos pré-existentes da UFCSPA.O processamento e a análise dos dados serão feitos pelos programas SPSS para Windows (versão 18.0), Microsoft Excel 2010 e PEPI (versão 4.0).Serão utilizados teste exato de Fisher, Qui Quadrado e teste t ,considerandos significantes valores de p< 0,05. Para comparação das variáveis,média, mediana, teste exato de Fischer, e para análise do tempo de progressão e sobrevida; método de Kaplan-Meier e teste log-rank. Nos últimos anos, tem havido um interesse crescente em torno da imunoterapia. A descoberta de alterações moleculares tumorais, levaram à produção de agentes que aumentam a sensibilidade do tumor. Drogas, como os inibidores da pololike-quinase (PLK), Aurora-quinase, HDAC e inibidores da PARP foram produzidos (BRYAN, 2013). Estamos iniciando a pesquisa com o desafio de colaborar com dados sobre mutações em carcinoma de pequenas células, que ajudem a elucidar diagnóstico e desenvolvimento de terapias-alvo.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Josenel Maria Barcelos Marçal - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Diagnóstico de infecções do sistema nervoso central e desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, Descrição: A etiologia das infecções do Sistema Nervoso Central (SNC) representa um grande desafio clínico, sendo que mais de 50% dos casos não possuem um diagnóstico etiológico, de acordo com dados americanos. No Brasil, não encontramos dados consolidados em relação ao número de casos não diagnosticados que, possivelmente, seja ainda maior. As infecções do SNC impõem um enorme gasto com recursos na área da saúde em todo o mundo. Como exemplo, nos Estados Unidos, há cerca de 19.000 hospitalizações somente em razão de encefalite anualmente, resultando em 230.000 dias de hospitalização, 1.400 mortes e um custo de cerca de 650 milhões de dólares por ano. Além dos casos de infecções do SNC ditas adquiridas na comunidade, das quais cerca de 30% resultam em graves sequelas ou, até mesmo, a morte do paciente em razão da dificuldade na determinação do agente etiológico e, consequentemente, impossibilidade de um tratamento adequado e específico, existem os casos de infecção do SNC de ainda mais difícil tratamento. Dentre as principais categorias encontram-se os pacientes que utilizam Derivação Ventricular Externa (DVE) ou outros implantes neurocirúrgicos, pacientes imunodeprimidos, pacientes com espondilodiscite, abscessos epidurais ou osteomielites de coluna vertebral e aqueles que apresentam infecções pós-operatórias, como por exemplo, infecções pós cirurgias para retirada de tumor cerebral, cirurgias para controle de hemorragia intracraniana ou correção de malformações arteriovenosas. Os protocolos de conduta clínica disponíveis referem-se ao manejo empírico das infecções causadas por cepas sensíveis aos antibióticos mais comumente utilizados, desconsiderando os casos de bactérias resistentes a antibióticos e demonstrando, assim, a necessidade no investimento em estudos para uma rápida identificação do agente etiológico e desenvolvimento de novas estratégias terapêuticasVentriculites, meningites, abcessos cerebrais ou sepse são casos graves de infecções que podem ocorrer após a colocação de DVE. Nos Estados Unidos, cerca de 450.000 implantes neurocirúrgicos, incluindo DVEs, neuroestimuladores, entre outros, são colocados anualmente em pacientes e até 15% tornam-se infectados. Essas infecções estão associadas a enormes custos hospitalares, frequentemente, requerendo novas intervenções cirúrgicas e com altas taxas de morbidade e mortalidade. Além das causas bacterianas associadas às infecções de difícil tratamento do SNC, como Streptococcus pneumoniae e Neisseria menigitidis, devemos considerar também as causas virais e fúngicas, como por exemplo aquelas causadas por Cryptococcus gattii e Cryptococcus neoformans. Uma estimativa global aponta que, por ano, até 12% da população mundial portadora de HIV desenvolve criptococose. No Brasil, C. neoformans é o principal causador de micose sistêmica associada à pacientes com AIDS, sendo a criptococose responsável por 51% dos óbitos destes indivíduos. Importante salientar que alguns micro-organismos podem não ser identificados através das ferramentas comumente utilizadas nos laboratórios clínicos e, ainda, que infecções polimicrobianas, especialmente associadas a dispositivos biomédicos, são de difícil identificação. Pretendemos contribuir para o diagnóstico das infecções do SNC, especialmente aquelas de difícil tratamento, e desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, utilizando novas tecnologias de sequenciamento de DNA que nos permitirão identificar os patógenos presentes nas amostras de líquor cefalorraquidiano e de biópsias de tecido do SNC provenientes dos pacientes com infecções de difícil controle. A criação da Unidade de Genômica e Bioinformática Clínica tratar-se-á de um laboratório de alta tecnologia, com potencial para tornar-se o laboratório de referência no Rio Grande do Sul para o diagnóstico dessas infecções e local de desenvolvimento de estratégias inovadoras de tratamento.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Ana Beatriz Gorini da Veiga - Integrante / Claudia Elizabeth Thompson - Coordenador / Paulo Valdeci Worm - Integrante / Marilene Henning Vainstein - Integrante / Lívia Kmetzsch Rosa e Silva - Integrante / Charley Christian Staats - Integrante / Rafael Andrade Cáceres - Integrante / Maria Ismenia Zulian Lionzo - Integrante / Cecília Dias Flores - Integrante / Ana Trindade Winck - Integrante / Adriana Seixas - Integrante / Danielle da Silva Trentin - Integrante / André Martins de Lima Cecchini - Integrante / Ericson Sfreddo - Integrante / Ricardo Gurgel Rebouças - Integrante / Felipe Martins de Lima Cecchini - Integrante / Luiz Felipe Valter de Oliveira - Integrante., Financiador(es): Governo do Estado do Rio Grande do Sul - Outra.

  • 2016 - Atual

    Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de 40 anos, Descrição: O nascimento de uma criança com genitália ambígua é sempre considerado uma emergência médica e requer uma abordagem multidisciplinar para orientar, adequadamente, a investigação diagnóstica, os procedimentos cirúrgicos que por ventura se fizerem necessários e a definição do sexo social. Embora nem todas as apresentações sejam observadas ao nascimento, sabemos que a investigação é mandatória para todos os casos. A brevidade do diagnóstico clínico é de grande importância, pois possui influência marcante sobre a avaliação, o prognóstico e o tratamento a serem oferecidos, bem como sobre o sofrimento psicológico do paciente e de seus familiares. No Brasil, existem poucos centros com experiência e equipes multidisciplinares preparadas para avaliação de pacientes com genitália ambígua, sendo que são escassos os dados epidemiológicos referentes aos distúrbios da diferenciação sexual em nosso país. Assim, o objetivo do presente projeto é caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA através da análise dos resultados de sua investigação clínica, citogenética e laboratorial.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante., Financiador(es): Programa de Extensão Universitária, PROEXT ? MEC/SESu - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Avaliação de pacientes com cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): análise de genes de referência para cardiopatia congênita e regiões cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção, Descrição: A CC caracteriza-se do ponto de vista etiológico por ser uma malformação bastante heterogênea. A identificação de genes e possíveis rotas envolvidas no desenvolvimento desta malformação irá melhorar o entendimento sobre a biologia molecular da CC. Testes genéticos cumprem esse papel, sendo importantes em termos de decisão clínica para pacientes que necessitem de intervenção médica precoce. O resultado trazido por eles é de grande ajuda no planejamento e atendimento especializado, e facilitam a concentração de casos raros e complexos que necessitam de procedimentos cirúrgicos e atendimento especializado em centros de referência. Este estudo visa identificar a ocorrência de anormalidades genéticas em pacientes portadores de CC avaliados pelo Serviço de Cardiologia do Hospital da Criança Santo Antônio/RS, referência no tratamento desta malformação. Poucos trabalhos foram publicados na América Latina estudando o perfil clínico e genético de pacientes com CC. A maioria está relacionada ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC), que é um programa de investigação clínica e epidemiológica de fatores de risco na etiologia de anomalias congênitas. O conhecimento das causas e do impacto das CCs sobre a mortalidade e a morbidade infantil é importante para a integração de medidas preventivas e de estratégias de tratamentos de saúde para, de forma eficaz, diminuir o impacto que esta doença causa aos pacientes e às suas famílias.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Andressa Barreto Glaeser - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2015 - Atual

    Avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em portadores de Síndrome de Williams, Descrição: O projeto tem por objetivo descrever e analisar as respostas obtidas através da avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em pacientes com Síndrome de Williams, atendidos pelo Serviço de Genética da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante / Rayane Brum de Fraga - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal realizado em um hospital público de Porto Alegre, Descrição: O projeto tem por objetivo descrever os principais desfechos gestacionais e neonatais imediatos das gestantes atendidas no Serviço de Obstetrícia do Hospital Nossa Senhora da Conceição (HNSC), Porto Alegre ? RS, relacionando essas frequências com suas características antropométricas e comparando os desfechos encontrados com aqueles relatados na literatura atual. Através dos resultados obtidos, protocolar nesse hospital uma conduta específica para manejo de gestantes com sobrepeso e obesidade, que atualmente inexiste neste serviço.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Gisele Calai - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11.2, Descrição: O projeto tem por objetivo descrever e analisar as respostas obtidas através da avaliação auditiva periférica e central em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11.2 e atendidos pelo serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante / Bibiana Fuzer da Silva - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Malformações extracardíacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Rafael Fabiano Machado Rosa em 15/12/2015., Descrição: O projeto tem por objetivo identificar a frequência e os tipos de malformações extracardíacas em crianças diagnosticadas com cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo pediátrica cardiológica de referência do Sul do país.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Jamile Dutra Correia - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Estudo das características clínicas, radiológicas e prognósticas de gestações submetidas ao diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas fetais através do exame de cariótipo, Descrição: Atualmente, a Genética Médica vem desempenhando papel essencial em várias áreas da Medicina, incluindo a Medicina Fetal. Ela é um dos campos de atuação que mais se beneficiaram com a integração da pesquisa básica e aplicação clínica dos conhecimentos adquiridos. Hoje em dia, já é possível identificar mutações gênicas e anomalias cromossômicas antes mesmo de ocorrer a implantação do embrião humano ou o nascimento do feto. As causas subjacentes de várias síndromes e distúrbios genéticos foram identificadas, sendo que possíveis estratégias de tratamento encontram-se em desenvolvimento. A Genética vem se tornando rapidamente um princípio organizador central da prática médica. Suas aplicações são amplas, e incluem a avaliação de crianças portadoras de malformações, indivíduos com história familiar de câncer, diagnóstico pré-natal, casais com abortamentos de repetição, casos de infertilidade masculina e feminina, e doenças neurodegenerativas. Os princípios e as abordagens genéticas não se restringem a nenhuma especialidade ou subespecialidade médica; ao contrário, permeiam muitas áreas da Medicina, dentre elas a Medicina Fetal. As doenças genéticas representam também um importante problema de saúde pública, pois além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são responsáveis por grande parte das internações em hospitais pediátricos. Contudo, apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, as causas de cerca de 40% das malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas, necessitando ser melhor estudadas e elucidadas. Desta forma, o estudo e descrição de experiências clínicas apresentadas por centros de Genética Clínica e Medicina Fetal presentes não só no Brasil como no mundo são fundamentais, tanto para o melhor manejo e tratamento destes pacientes como para a possível identificação de fatores etiológicos e prognósticos. O presente estudo propõe-se a analisar gestantes com indicação de avaliação cromossômica devido principalmente a alterações encontradas em exames de imagem fetais. A comparação de dados como, por exemplo, a avaliação ultrassonográfica antes e depois da realização do cariótipo, nos fornece informações que podem ser pertinentes ao caso. Isto auxilia a equipe responsável pelo acompanhamento da gestante, possibilitando o correto diagnóstico e planejamento da conduta obstétrica, bem como acompanhamento fetal para proporcionar o desfecho mais adequado para cada caso individualmente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Julia Barbi Melim - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Avaliação de diferentes indicadores de estado nutricional e sua relação com o desfecho clínico de pacientes oncológicos, Descrição: O presente estudo tem como objetivo avaliar os resultados obtidos através da utilização de diferentes indicadores de estado nutricional, comparando-os entre si e relacionando-os com o desfecho clínico de pacientes portadores de neoplasias do trato digestório internados no serviço de Oncologia do Hospital Nossa Senhora da Conceição, Porto Alegre ? RS.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Camila Feijó Borges - Integrante / Fernanda Michielin Busnello - Integrante / Alessandra Rita Schmitt - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11.2, Descrição: O projeto visa verificar as características clínicas, psiquiátricas e cognitivas de pacientes com a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Vinicius Freitas Mattos - Integrante / Maria Rita Ferreira Meyer - Integrante / Marcelo Vilas Boas - Integrante / Ygor Arzeno Ferrão - Integrante / Gledis Lisiane Correa Luz Motta - Integrante / Breno Irigoyen de Freitas - Integrante / Carla Papandreus da Silveira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle, Descrição: As cardiopatias congênitas representam um verdadeiro problema de saúde pública. Elas são consideradas os principais defeitos congênitos observados ao nascimento. Desta forma, o conhecimento de fatores que possam auxiliar no seu manejo e determinação do prognóstico é de extrema relevância. O objetivo do estudo é determinar as características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita hospitalizados na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA)/Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) e compará-las com as de um grupo controle composto por pacientes sem evidência desta malformação, hospitalizados na mesma UTI. Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. A amostra será composta de 396 pacientes (198 casos e 198 controles). Estes fizeram parte de um estudo prévio realizado no Programa de Pós-Graduação em Patologia. Serão incluídas no estudo somente crianças hospitalizadas pela primeira vez nesta UTI. Elas foram alocadas de forma prospectiva e consecutiva durante o período de 1 ano. Para análise dos dados, utilizar-se-ão testes estatísticos, como o teste exato de Fisher, o Qui Quadrado e o teste t, considerando-se como significantes valores de P< 0,05.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: acurácia e avaliação de fatores associados, Descrição: As cardiopatias congênitas representam um verdadeiro problema de saúde pública no mundo e caracterizam-se por serem defeitos com uma importante morbimortalidade. O diagnóstico pré-natal destes pacientes apresenta importantes implicações, uma vez que sua identificação possibilita, por exemplo, não só o planejamento do nascimento como o tratamento. Desta forma, este diagnóstico tem grande importância sobre o prognóstico dos pacientes. Nosso objetivo será avaliar o papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação de fetos portadores de cardiopatia congênita. A amostra será composta de 198 pacientes hospitalizados pela primeira vez na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. Estes pacientes foram alocadas de forma prospectiva e consecutiva. Serão incluídos no estudo apenas pacientes com cardiopatia congênita com idade inferior a 2 anos submetidos a pelo menos uma ultrassonografia obstétrica após a 18ª semana de gestação, bem como avaliação citogenética através do cariótipo de alta resolução e pesquisa de microdeleção 22q11 através da técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH). Para análise dos dados, utilizar-se-ão os testes exatos de Fisher bicaudado, Qui Quadrado de Pearson e teste t, considerando-se como significantes os valores de P< 0,05.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Janaina Borges Polli - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas, Descrição: A importância das anormalidades citogenéticas em pacientes portadores de neoplasias, em especial as hematológicas, é muito bem reconhecida desde os anos 1980. Estas alterações têm um significado muito importante no diagnóstico, na definição de terapia específica e no prognóstico, servindo inclusive como fatores preditores independentes da resposta ao tratamento. Com relação aos tumores sólidos, o caminho para o completo esclarecimento das alterações genéticas envolvidas e como elas afetam o prognóstico, bem como a resposta do paciente ao tratamento, é longo. Muitos estudos estão sendo conduzidos com o objetivo de esclarecer aspectos relevantes associados à patogênese e a fatores prognósticos dos GBMs, mas ainda há muitos fatores a serem estudados. Deste modo, se fossem obtidos dados tumorais através de citogenética convencional e molecular, os médicos poderiam dispor de diagnósticos mais específicos, possibilitando um melhor delineamento da terapêutica a ser ofertada ao paciente. Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de FISH.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marileila Varella-Garcia - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Ampliação da estrutura multiusuário para pesquisa em biologia celular e molecular da UFCSPA, Descrição: Ampliação da infraestrutura multiusuário do novo Centro de Pesquisa da UFCSPA (Prédio 3). Esta ampliação se dará através da aquisição de equipamentos a serem utilizados em estudos que envolvem a biologia celular e molecular, com enfoque principal em doenças crônicas não transmissíveis, como câncer, obesidade e doenças cardiovasculares, tanto nos aspectos relacionados à biologia básica até marcadores para diagnóstico e prognóstico. Além disso, a infraestrutura também possibilitará a ampliação de estudos envolvendo doenças raras e negligenciadas. A ampliação das tecnologias potencialmente possibilitará o desenvolvimento de novos métodos diagnósticos e prognósticos e de novos alvos e drogas terapêuticas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (12) / Doutorado: (8) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Silvana de Almeida - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Jenifer Saffi - Coordenador / Vanessa Sune Mattevi - Integrante / Márcia Rosangela Wink - Integrante / Pedro Roosevelt Torres Romão - Integrante / Dinara Jaqueline Moura - Integrante / Elizandra Braganhol - Integrante., Financiador(es): Financiadora de Estudos e Projetos - Auxílio financeiro.

  • 2013 - Atual

    Avaliação clínica e citogenética molecular através da hibridização in situ fluorescente (FISH): frequência e significado clínico de aneuploidias, mplificação e fusões gênicas em glioblastomas adultos, Descrição: Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de FISH.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Varella-Garcia, Marileila - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Nelson Azambuja Pereira Filho - Integrante / Leandro Infantini Dini - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Serviço de Genética Médica da UFCSPA, composto pelo Ambulatório de Genética Médica e pelo Laboratório de Citogenética, completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. O serviço possui grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida. Contamos com uma estrutura física adequada e com alguns equipamentos de alto qualidade recentemente adquiridos. Nossa Instituição conta com uma infra-estrutura excelente, com diversos laboratórios de graduação e pós-graduação. O Serviço está desenvolvendo diversas ações, tanto do ponto de visto clínico como laboratorial, que envolvem várias instituições públicas e contemplam um forte aspecto multidisciplinar, que permitem que os colaboradores possam usufruir das facilidades de nossa Instituição. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ possibilitará à confecção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH). Permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.Número de orientações: 3

  • 2013 - Atual

    Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Rafael Fabiano Machado Rosa em 22/01/2013., Descrição: Atualmente, a Genética Médica vem desempenhando papel essencial em várias áreas da Medicina, incluindo a Medicina Fetal. Ela é um dos campos de atuação que mais se beneficiaram com a integração da pesquisa básica e aplicação clínica dos conhecimentos adquiridos. Hoje em dia, já é possível identificar mutações gênicas e anomalias cromossômicas antes mesmo de ocorrer a implantação do embrião humano ou o nascimento do feto. As causas subjacentes de várias síndromes e distúrbios genéticos foram identificadas, sendo que possíveis estratégias de tratamento encontram-se em desenvolvimento. Assim, o objetivo deste projeto é descrever as características clínicas, laboratoriais, radiológicas e prognósticas de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV) na forma de relatos de caso ou séries de casos, a partir de dados obtidos em seus prontuários médicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / André Campos da Cunha - Integrante / Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás - Integrante.

  • 2012 - 2015

    Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar), Descrição: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) (Síndrome de Goldenhar) é uma anomalia congênita rara, caracterizada por alterações oculares, auriculares e vertebrais, frequentemente associadas a outras malformações congênitas viscerais ou faciais. Acredita-se que o EOAV faça parte de um quadro clínico mais complexo de anomalias de primeiro e segundo arcos branquiais e é caracterizada pela presença adicional de dermóide epibulbares. Este espectro pode levar a formas variadas de distúrbios de comunicação, como comprometer a voz, a fluência e articulação de sons da fala, os símbolos da linguagem e o código utilizado na comunicação. Diferentes comprometimentos encontrados no EOAV podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. O objetivo do estudo é o de descrever as características fonoaudiológicas observadas nos pacientes portadores de EOAV e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. Nesta investigação serão incluídos pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA que apresentarem suspeita clínica inicial do diagnóstico de EOAV e que aceitarem participar do estudo. A amostra final estimada será entre 20 e 25 pacientes. No presente estudo serão realizados anamnese e exames tais como: Audiometria tonal ou audiometria infantil, audiometria vocal, timpanometria, pesquisa dos reflexos acústicos, emissões otoacústicas e potencial evocado auditivo de tronco encefálico. Todos os exames fonoaudiológicos serão realizados no HCPA, sem custos para o paciente, em colaboração com a Profa. Dra. Pricila Sleifer, UFRGS/HCPA, colaboradora do projeto como co-orientadora. Assim, o melhor delineamento dos aspectos fonoaudiológicos apresentados por este grupo de pacientes auxiliará tanto a realização de um diagnóstico adequado como de intervenção terapêutica otimizada.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / ALESSANDRA PAWELEC SILVA - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante.

  • 2012 - 2015

    Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil, Descrição: As malformações cardíacas são consideradas os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Elas são etiologicamente heterogêneas, sendo que dentre suas causas conhecidas destacam-se as anormalidades cromossômicas. Assim, nosso objetivo será determinar a frequência e as características clínicas de pacientes com anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma unidade de tratamento intensivo (UTI) cardíaca de um hospital pediátrico, no caso o Hospital da Criança Santo Antônio do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. Estimamos estudar uma amostra de 298 pacientes. Estes fizeram parte de dois estudos prévios realizados no Programa de Pós-Graduação em Patologia. Serão incluídas no estudo somente crianças hospitalizadas pela primeira vez nesta UTI. Elas foram alocadas de forma prospectiva e consecutiva durante o período de 1 ano e 4 meses. Para análise dos dados, utilizar-se-á o teste exato de Fisher, considerando-se como significantes os valores de P< 0,05.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante.

  • 2012 - 2015

    Alterações estomatognáticas verificadas em uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência pigmentar, Descrição: Incontinência Pigmentar é uma genodermatose rara, de herança dominante ligada ao X, caracterizada por alterações de tecidos ectodérmicos de diferentes órgãos e sistemas. Os principais afetados são a pele (e seus anexos), dentes, sistema nervoso central, olhos e esqueleto. Portanto, existe um amplo espectro de achados presentes, envolvendo especialidades como Pediatria, Genética Médica, Oftalmologia, Neurologia, Ortopedia, Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Psiquiatria e Psicologia e Odontologia. A possibilidade da coexistência de anomalias graves, que necessitem de tratamento especializado tanto clínico como cirúrgico, dita a necessidade da busca por um diagnóstico específico e precoce e de um acompanhamento multidisciplinar. Os achados odontológicos (ortodônticos) podem contribuir para o diagnóstico clinico naqueles casos que apresentam o fenótipo com características leves, pois dentre os problemas ortodônticas podem-se encontrar agenesias, malformações e impacções dos dentes, atraso de erupção e más oclusões. Assim como, na busca do diagnóstico precoce para a doença de pele, os problemas ortodônticos precocemente detectados podem ser conduzidos a tratamentos preventivos ou interceptativos adequados, evitando o seu agravamento no caso de crianças e adolescentes. Em adultos, os achados ortodônticos conduzirão a tratamentos corretivos adequados. Sendo assim, torna-se necessária a análise minuciosa de um maior número de pacientes na procura das possíveis alterações odontológicas associadas, pois são escassos os trabalhos sobre IP na Odontologia, sendo a maioria das publicações relatos de casos clínicos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Ana Elisa Kiszewski Bau - Integrante / Marcia Angelica Peter Maahs - Integrante / Fernanda Diffini Santa Maria - Integrante.

  • 2012 - 2014

    Determinação do critério de normalidade para trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas na faixa etária de 30-40 anos, Descrição: A utilização de biomarcadores citogenéticos em linfócitos periféricos para avaliar a exposição a agentes carcinogênicos e mutagênicos têm sido amplamente utilizada nas últimas décadas. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar a utilização dos mesmos. O monitoramento genético de populações humanas expostas a agentes potencialmente mutagênicos/carcinogênicos é um sistema de alerta precoce para doenças genéticas ou câncer, pois as ACs estão intimamente relacionadas a doenças como neoplasias, nas quais se verifica uma correlação positiva entre a frequência de ACs nos linfócitos e o desenvolvimento do câncer. A avaliação destes danos pode ser realizada através de técnicas citogenéticas. As TCI e as quebras cromossômicas são geralmente referidas como indicadores de genotoxicidade, já que apresentam frequências claramente elevadas pela exposição a mutagênicos e carcinogênicos. Entretanto, TCI e quebras cromossômicas surgem espontaneamente, na ausência de exposição genotóxica conhecida. Assim, o objetivo deste estudo é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e TCI em indivíduos saudáveis, livres da exposição a agentes potencialmente genotóxicos conhecidos, a fim de determinar o critério de normalidade para a população na faixa etária de 30-40 anos. Desta forma, este estudo incluirá 60 indivíduos hígidos e que não estejam expostos a agentes mutagênicos/carcinogênicos conhecidos, selecionados entre discentes e docentes da UFCSPA.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Marília Moraes Wallauer - Integrante.

  • 2012 - Atual

    Medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita: Avaliação do seu uso e possíveis consequências, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante.

  • 2012 - Atual

    Características fonoaudiológicas de uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência Pigmentar, Descrição: Doenças genéticas são comuns na população (observadas em 3 a 4% dos nascimentos) sendo que, de uma forma geral, verifica-se um número significativo de alterações fonoaudiológicas nestes pacientes. A incontinência pigmentar ou síndrome de Block-Sulzberger é uma genodermatose rara, que apresenta alterações em tecidos de diferentes órgãos e sistemas, manifestações neurológicas e anormalidades faciais. Assim, alterações de motricidade orofacial, deglutição, voz e audição podem estar presentes neste grupo de indivíduos. Portanto, fica evidente a necessidade de avaliação fonoaudiológica para que seja possível um tratamento adequado visando melhor qualidade de vida dos portadores de Incontinência Pigmentar. O presente estudo será observacional, transversal, prospectivo com coleta de dados de campo e terá como finalidade caracterizar os aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de síndrome de Incontinência Pigmentar e realizar intervenções terapêuticas nos indivíduos dessa amostra que apresentem algum tipo de anormalidade.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Sheila Tamanini de Almeida - Coordenador / Mirela Martinez Marset - Integrante.

  • 2011 - 2017

    Consolidação da infra-estrutura de pesquisa e pós-graduação da UFCSPA, Descrição: O objetivo da proposta é consolidar a infraestrutura já existente, bem como possibilitar o desenvolvimento de novas linhas de pesquisas científicas e tecnológicas associadas aos Programas de Pós-Graduação em Ciências da Rehabilitação, Patologia e Ciências da Saúde.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Silvana de Almeida - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante / Antônio Atalíbio Hartmann - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Renan Rangel Bonamigo - Integrante / Arlete Hilbig - Integrante / Marilda da Cruz Fernandes - Integrante / Cláudia Giuliano Bica - Integrante / Ana Beatriz Gorini da Veiga - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Jenifer Saffi - Integrante / Pedro Dal Lago - Integrante / Vanessa Sune Mattevi - Integrante., Financiador(es): Financiadora de Estudos e Projetos - Auxílio financeiro.

  • 2011 - 2013

    Aspectos clínicos, terapêuticos e prognosticos de pacientes com tumor de Wilms: um estudo retrospectivo, Descrição: O objetivo principal do presente Projeto será verificar a evolução clínica das crianças portadoras de Tumor de Wilms tratadas no Hospital da Criança Conceição (HCC) de Porto Alegre, avaliando aspectos como estadiamento no momento do diagnóstico, tratamento, complicações da própria doença e do tratamento, recidivas, possíveis fatores prognósticos e função renal.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante., Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1

  • 2011 - 2013

    Parâmetros clínicos e histopatológicos de significância prognóstica em pacientes com leucemia mieloide crônica tratados com mesilato de imatinibe, Descrição: As alterações morfológicas presentes na biópsia de medula óssea, exame já realizado de rotina na abordagem inicial do paciente com suspeita da doença, podem predizer uma pior resposta ao tratamento com dose padrão e sugerir a necessidade de tratamentos mais intensivos para este grupo de pacientes. Espera-se com isso, que os pacientes com LMC tenham, além dos parâmetros hematológicos, clínicos, citogenéticos e moleculares atualmente disponíveis, mais um elemento que, podendo ser identificado no início de sua avaliação diagnóstica, possa ser útil na avaliação de seu prognóstico, levando a uma otimização do protocolo de tratamento.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Marcelo Eduardo Zanela Capra - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante / Kátia Fassina - Integrante / Tatiana Guedes Reboredo - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2011 - 2012

    Determinação do critério de normalidade para trocas de cromátides-irmãs e quebras cromossômicas: Um estudo piloto., Descrição: A utilização de biomarcadores citogenéticos em linfócitos periféricos para avaliar a exposição a agentes carcinogênicos e mutagênicos têm sido amplamente utilizada nas últimas décadas. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. As trocas entre cromátides irmãs e as quebras cromossômicas são geralmente referidas como indicadores de genotoxicidade, já que apresentam frequências claramente elevadas pela exposição a vários mutagênicos e carcinogênicos. No entanto, TCI e quebras cromossômicas surgem espontaneamente, na ausência de exposição genotóxica conhecida. Assim, o objetivo deste estudo piloto é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides-irmãs em indivíduos saudáveis, livres da exposição a agentes potencialmente genotóxicos conhecidos, a fim de determinar o critério de normalidade para a população. Desta forma, este estudo incluirá indivíduos hígidos e que não estejam expostos a agentes mutagênicos/carcinogênicos, selecionados entre discentes da UFCSPA. O tamanho amostral total do estudo será de 20 indivíduos. Aprovado pelo CEP/UFCSPA, Parecer 1413/11.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Fernanda Teixeira Subtil - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa.

  • 2011 - 2012

    Implementação de protocolos para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Wladiana Maria Lendengues de Oliveira - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa.

  • 2010 - 2014

    Estudo clínico, citogenético, molecular e imunohistoquímico das neoplasias hematológicas para a identificação de marcadores terapêuticos e prognósticos, Descrição: Investigar aspectos clínicos, citogenéticos, moleculares e imunohistoquímicos em pacientes portadores de neoplasias hematológicas, que possam auxiliar no diagnóstico, no delineamento do protocolo terapêutico e no prognóstico; Investigar retrospectivamente a evolução clínica e laboratorial de pacientes portadores de leucemia mielóide crônica.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (3) Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Marcelo Eduardo Zanela Capra - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante.

  • 2010 - 2013

    Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina., Descrição: Este é um estudo observacional, prospetivo transversal com grupo de comparação, que será realizado junto ao Laboratório de Citogenética da UFCSPA e ao Laboratorio de Análises Toxicológicas do Instituto de toxicologia (INTOX) da PUCRS e postos de combustiveis. Os objetivos são avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides irmãs, dosar os niveis sanguineos de benzeno, tolueno e xilenos em trabalhadores de postos de combustiveis expostos e não expostos ao benzeno e seus derivados comparando com aqueles da população normal; e avaliar as caracteristicas dos individuos quanto ao seu local de trabalho, seus habitos de vida e sua saude.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.Número de orientações: 1

  • 2010 - 2012

    Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia 10q., Descrição: Os tumores do sistema nervoso central são neoplasias frequentes e com uma alta morbidade/mortalidade. O glioblastoma ou glioblastoma multiforme, por sua vez, é considerado a neoplasia primária mais frequente do sistema nervoso central. Ele ocorre nas células da glia, mais especificamente nos astrócitos, sendo que o termo multiforme se deve à sua alta variabilidade histomorfológica e genética. Ele caracteriza-se por uma proliferação celular muito acelerada e uma alta capacidade de invasão dos outros tecidos. Apesar de todas as abordagens terapêuticas disponíveis, incluindo cirurgia, quimioterapia e radioterapia, a sobrevida média dos indivíduos é de aproximadamente 1 ano, sendo que este tempo praticamente não tem se alterado nos últimos 30 anos. Atualmente, a classificação baseada na análise citogenética molecular vem representando uma das mais importantes ferramentas no diagnóstico dos glioblastomas, sendo que a mesma está ajudando a caracterizar diferentes subtipos da neoplasia com potencial impacto na escolha da terapia e no prognóstico. Assim o objetivo do nosso trabalho será verificar a frequência e o significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia do braço longo do cromossomo 10 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de hibridização in situ fluorescente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Arlete Hilbig - Integrante / Gabriel Corteze Netto - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.

  • 2010 - 2011

    Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica., Descrição: A síndrome de Turner é uma condição genética comum, sendo que a rapidez no seu reconhecimento é essencial para a adequada tomada de decisões referentes às condutas médicas. Além disso, essas pacientes apresentam usualmente o envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas, requerendo um tratamento multidisciplinar. Daí a importância de estudos avaliando as características citogenéticas e clínicas desses indivíduos em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso estudo será verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Este será um estudo naturalístico, ou seja, incluirá todas as pacientes atendidas no Serviço desde a sua criação, entre 1975 a 2009.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marina Lorenzen - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Bolsa.

  • 2010 - 2011

    Resposta citogenética ao tratamento com mesilato de imatinibe em pacientes com Leucemia Mielóide Crônica., Descrição: Estudo retrospectivo que incluindo todos os pacientes atendidos no Serviço de Oncohematologia do GHC, com diagnóstico de leucemia mielóide crônica. A amostra total é estimada em 150 pacientes. Este estudo será baseado em dados clínicos e laboratoriais obtidos a partir dos prontuários médicos dos pacientes. Está vinculado ao projeto"Estudo clínico, citogenético, molecular e imunohistoquímico das neoplasias hematológicas para a identificação de marcadores terapêuticos e prognósticos".. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Marcelo Eduardo Zanela Capra - Integrante.

  • 2010 - 2011

    Frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo de caso controle., Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. O principal objetivo é verificar a frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita, comparando-os com aqueles observados em um grupo controle sem sinais clínicos ou evidências de malformação cardíaca e avaliar o custo-beneficio da realização do exame de ultrassom abdominal como método de triagem entre os pacientes com cardiopatia congênita. Estudo observacional, transversal com controle. Os casos serão constituídos pelos pacientes portadores de cardiopatia congênita e os controles por aqueles sem sinal clínico ou evidência desta malformação. A amostra será de aproximadamente 165 pacientes provenientes do estudo intitulado "Incidência e caracterização clínica de pacientes com cardiopatia congênita que internaram na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11.2 através de exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH)".. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / J Flores - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.

  • 2009 - 2016

    Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica, Descrição: O projeto tem por objetivo descrever as características clínicas, laboratoriais e prognósticas de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malfomativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. Serão incluídos no estudo os pacientes atendidos no Serviço de Genética no período de 1975 a 2009, e que apresentarem diagnóstico de uma doença genética ou uma síndrome malformativa, que tenm aproximadamente 10.000 pacientes. O tipo de delineamento caracteriza-se como uma série de casos. em relação aos aspectos éticos os autores comentam, que como muitos dados serão coletados de prontuários (dados secundários).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante., Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Outra., Número de produções C, T & A: 9

  • 2009 - 2014

    Aspectos clinicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo, Descrição: O EOAV é considerado uma condição etiologicamente heterogenea e com uma ampla variabilidade fenotipica, sendo que são poucos os estudos avaliando individuos com a sindrome em nosso meio. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada dos aspectos relacionados a etiologia, manifestações clínicas e evolução dos pacientes com o EOAV são essenciais para o seu manejo. Esse último, de um modo geral, dá-se de forma multidisciplinar em decorrência do amplo espectro de achados presentes na sindrome, envolvendo especialidades como Pediatria, Genética Médica, Otorrinolaringologia, Oftalmologia, Neurologia, Cirurgia Plástica e Pediátrica, Fonoaudiologia, Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Psiquiatria e Psicologia. Além disso, a intervenção precoce, em aspectos relacionados ao crescimento e desenvolvimento, é considerada uma ferramenta fundamental em individuos afetados por inumeras oenças genéticas, incluino o EOAV. A possibilidade também da coexistência de anomalias graves, que necessitem inclusive de intervenção cirurgica, reforça ainda mais a necessidade da busca por um diagnóstico especifico. Portanto, essa definição permite tanto a identificação e o tratamento de anormalidades asociadas como pode influenciarnoaconselhamento genético a ser ministrao ao individuo e sua familia. Parecer CEP n 851/09 de 14 de maio de 2009.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / ALESSANDRA PAWELEC SILVA - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

  • 2009 - 2012

    Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: Mosaicismo cromossômico é um fenômeno razoavelmente freqüente em pacientes com suspeita de doença genética, no entanto, pouco identificado. O conhecimento da sua etiologia é de grande importância para a interpretação correta dos resultados laboratoriais, determinação diagnóstica e conduta clínica, com possível predição do fenótipo em alguns casos. Conhecendo-se o seu mecanismo, pode-se afirmar que toda e qualquer doença genética pode existir no estado mosaico. Usualmente as investigações clínicas limitam-se à análise cariotípica das células sangüíneas. Entretanto, a dificuldade diagnóstica que ocorre em muitos casos de mosaicismo confirma a importância da análise de um segundo tecido. Neste caso, faz-se uso principalmente da pele. Contudo, são poucos os laboratórios em nosso meio que apresentam infra-estrutura e capacidade técnica adequadas para realizar esse tipo de análise. Em virtude disso e da escassez de estudos desenvolvidos em nosso meio, propomo-nos a realizar este trabalho. Este consistirá na verificação da prevalência, características clínicas e achados citogenéticos de pacientes com suspeita de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica através do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos, atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Parecer CEP n 825/09 de 12 de março de 2009.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Marina Lorenzen - Integrante.

  • 2009 - 2011

    Perfil clínico e citogenético de pacientes com suspeita e diagnóstico de anemia de Fanconi atendidos pelo serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: anemia de Fanconi (AF) é a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea, sendo que as pessoas que apresentam essa síndrome possuem risco bastante aumentado de tumores hematológicos e sólidos. Além disso, atualmente é sabido que este risco pode se estender mesmo a indivíduos portadores (heterozigotos), como os pais dos pacientes com AF. Assim, a identificação desses indivíduos é fundamental para um adequado manejo clínico e aconselhamento genético seu e de sua família. Assim o objetivo de nosso estudo é caracterizar o quadro clínico e citogenético dos pacientes com suspeita e/ou diagnóstico de Anemia de Fanconi atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Parecer CEP n° 821/09 de 12 de março de 2009.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante.

  • 2009 - 2011

    Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA, Descrição: A síndrome de Down é uma anormalidade cromossômica bastante comum, sendo que indivíduos portadores desta síndrome necessitam, rotineiramente, de uma avaliação e manejo multidisciplinar. Desta forma, são considerados indivíduos em risco devido ao grande número de possíveis anormalidades associadas, tanto do ponto de vista físico como comportamental. Estas são capazes de interferir tanto com o desenvolvimento e a qualidade de vida destes pacientes como com sua própria expectativa de vida. Assim, a definição diagnóstica e etiológica da síndrome de Down é importante não só para o manejo clínico destes indivíduos como para o adequado aconselhamento genético a ser ministrado à família. Entretanto, são escassos os estudos que avaliam as características citogenéticas e clínicas (incluindo prognósticas) desses indivíduos em nosso meio. O objetivo do nosso estudo é verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Down diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Parecer CEP n 825/09 de 12 de março de 2009.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.

  • 2009 - 2011

    Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA., Descrição: O objetivo do projeto é verificar as características clínicas, radiológicas, citogenéticas e prognósticas de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. O estudo incluirá todos os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, entre 1975 e 2008, sendo excluidos os pacientes com prontuários com a descrição clínica incompleta. Os dados obtidos serão analisados estatisticamente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante / Lorenzen, Marina B. - Integrante., Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Bolsa.

  • 2009 - Atual

    Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico., Descrição: Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas em neoplasias tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação às leucemias, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Por outro lado, em relação aos tumores sólidos, alguns aspectos relevantes já são conhecidos, mas ainda se fazem necessários muitos estudos. Deste modo, se além do diagnóstico imunohistoquímico realizado pela patologia, fossem obtidos dados através de citogenética convencional e molecular, os pacientes e os seus médicos poderiam dispor de diagnósticos mais específicos e tratamentos mais adequados. A possibilidade da determinação de anomalias citogenéticas com potencial preditivo e que permitam delinear protocolos terapêuticos mais adequados, é altamente tentadora e promissora. O potencial deste tipo de informação é extremamente amplo, refletindo-se diretamente na redução de custos e sofrimento dos pacientes afetados. Assim, o objetivo principal deste Projeto é instituir protocolos de cultivo de tumores sólidos e de técnica de FISH em amostras de tumores sólidos emblocados em parafina no Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Parecer n 881/09 de 18 de junho de 2009.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Beatriz Menegotto - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante / Antônio Atalíbio Hartmann - Integrante.

  • 2009 - Atual

    Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: O projeto tem por objetivo realizar o estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Serão incluídos no estudo os pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica e que apresentarem diagnóstico de uma doença genética ou uma síndrome malformativa. O delineamento se caracteriza como uma série de casos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Vinicius Freitas Mattos - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante.

  • 2008 - 2011

    Espectro óculo-auriculo-vertebral: Análide retrospectiva de pacientes atendidos no serviço de genética clínica da FFFCMPA., Descrição: Espectro óculo-auriculo-vertebral é uma doença heterogenea e de expressão variável caracterizada por assimetria de face, apêndices pré auriculares, macrostomia, dermóide epibulbar, colobomas de palpebra e oculares, anormalidades em vertebras cervicais e cardiopatia congenita. Esta sindrome frequentemente necessita de uma abordagem multidisciplinar tanto para a realização do seu diagnóstico como para o seu manejo clinico. Como a etiologia desta doença ainda não é conhecida, é de grande importância tentar identificar possiveis fatores de risco para o seu desenvolvimento.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante / Marcelo Antonio Barbosa Peixoto - Integrante.

  • 2008 - 2011

    Identificação dos fatores de risco gestacionais e familiares para cardiopatia congênita na Unidade de Tratamento Intensivo do Hospital da Criança Santo Antônio, Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais freqüentemente observados ao nascimento, com uma prevalência que oscila de 2 a 14 casos para 1000 nascidos vivos. Além disso, são uma importante causa de mortalidade e morbidade, tanto na infância como na vida adulta tardia, representando um importante problema de saúde pública. A etiologia das malformações cardíacas ainda é pouco compreendida, sendo que em somente 10 a 25% dos casos é possível fazer uma associação com causas conhecidas como anormalidades cromossômicas, doenças genéticas de origem gênica e multifatorial, e exposição a teratógenos. Assim, o presente projeto tem como objetivo identificar possíveis fatores de risco para cardiopatia congênita, através da comparação de parâmetros [história gestacional (profissão materna, utilização de medicamentos, doenças maternas, fumo, álcool, drogas ilícitas) e familiar (consangüinidade, recorrência familiar de cardiopatia congênita, profissão paterna)] previamente obtidos em outros dois projetos que avaliaram amostras prospectivas e consecutivas de pacientes com e sem cardiopatia congênita: ?Incidência e caracterização clínica dos pacientes que internam na unidade de tratamento intensivo cardiológica do HCSA e detecção da Síndrome de deleção 22q11 através de exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH)? e ?Caracterização de aspectos relativos à história gestacional, história do parto, história familiar e reprodutiva de pacientes não portadores de cardiopatia congênita que internam na UTI do HCSA?. Estes projetos já foram aprovados pelos Comitês de Ética em Pesquisa da UFCSPA (Parecer 153-06) e do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) (Pareceres 1014/05 e 1070/05). Para obtenção da amostra mínima confiável (580) serão coletadas 166 amostras adicionais. Os dados serão analisados através dos programas SPSS para Windows (versão 12.0), Microsoft Excel 2002 e PEPI (versão 4.0). Parecer CEP n° 382/08 de. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Tatiana Diehl Zen - Integrante.

  • 2008 - 2009

    Anormalidades cromossômicas em casais com história de abortos de repetição avaliados em um serviço de genética clínica: prevalência e caracterização clínica, Descrição: borto recorrente é tradiocionalmente definido como a perda consecutiva de 3 ou mais gestações antes das 20 semanas gestacionais e acontece aproximadamente 1% de todos os casais. Entre as causas conhecidas, destacam-se as anormalidades cariótipas dos pais, observada em cerca de 3% dos casos. Assim, será realizada uma revisão sistemática de prontuário de casais com história de abortos de repetição, atendidos no periodo de janeiro de 1975 a novembro de 2007.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Andrea Kiss - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / RAQUEL PAPANDREUS DIBI - Integrante / JAMILE DOS SANTOS PICETTI - Integrante.

  • 2008 - 2009

    Prevalência e caracterização clínica de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA, Descrição: Verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA. Análise retrospectiva das caracteristicas clínicas e laboratoriais das pacientes primárias e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA, através de uma revisão sistemática de fichas de atendimento e preenchimentos de um protocolo clinico padrão.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / RAQUEL PAPANDREUS DIBI - Integrante / Nadima Vieira Toscani - Integrante / Leonardo Leiria de Moura da Silva - Integrante.

  • 2007 - 2009

    Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua, Descrição: O nascimento de uma criança com ambigüidade genital é sempre considerado uma emergência médica e exige que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível, tendo em vista a sua implicação direta nas condutas clínicas e cirúrgicas, e na abordagem psicossocial do paciente e de sua família. Assim, este trabalho tem como objetivo caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua no Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA através da análise dos resultados de sua investigação clínica, citogenética e laboratorial.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Louise Lapagesse de Camargo Pinto - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Carla Graziadio - Integrante.

  • 2007 - 2008

    Correlação entre as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X, Descrição: Será realizada uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, avaliadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA, entre Janeiro de 1975 a Novembro de 2007. O objetivo é correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / RAQUEL PAPANDREUS DIBI - Integrante / JAMILE DOS SANTOS PICETTI - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante.

  • 2006 - 2007

    Pesquisa de deleção 22q11 através de estudo do cariótipo sincronizado e pelo método de hibridização in situ fluorescente (FISH) em uma amostra selecionada de pacientes com suspeita clínica de Síndrome Velocardiofacial, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Andrea Kiss - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Cristina Touguinha Neves Medina - Integrante / Carolina Waldman - Integrante / Vera Lúcia Berenstein Pereira - Integrante., Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Outra.

  • 2005 - 2008

    Significado prognóstico da presença da fusão TEL/AML1 em uma amostra de pacientes pediátricos gaúchos com Leucemia Linfoblástica Aguda, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Lúcia Mariano da Rocha Silla - Integrante.

  • 2002 - 2003

    Prevalência no R. G. do SUL da translocação (12;21)(p13;q22) em leucemia linfoblástica aguda na infância, identificada através de hibridização in situ fluorescente com sondas de DNA para o rearranjo TEL/AML1, Descrição: Com o objetivo de detectar a prevalência da fusão dos genes TEL e AML1 em uma amostra brasileira de leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B), e visando a otimização de um protocolo de realização de FISH, selecionamos 58 amostras citogenéticas de medula óssea de pacientes menores de 16 anos. Os pacientes compreenderam 25 meninos e 33 meninas, com uma idade média de 5,5 anos e com uma contagem média de leucócitos periféricos de 45.100X106/l. Os grupos de ploidia observados citogeneticamente foram os que seguem: normal ? 32,7%, hiperdiplóide 51-65 ? 34,5%, pseudodiplóide ? 15,5%, hiperdiplóide 47-50 ? 13,8%, hipodiplóide e tetraplóide ? 1,7% cada. O acompanhamento da evolução clínica deste grupo de pacientes pode nos proporcionar, no futuro, dados sobre o prognóstico dos pacientes portadores da t(12;21).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Magda Cirne Lima - Integrante / L Daudt - Integrante / J Neumann - Integrante / Margarete S Mattevi - Integrante / M S Fernandes - Integrante / Virginia Maria Coser - Integrante / Lúcia Mariano da Rocha Silla - Integrante., Número de produções C, T & A: 4

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Projetos de desenvolvimento

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2013 - Atual

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2013 - Atual

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante.Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei n 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégic. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Coordenador / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante., Financiador(es): Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Patricia Trevisan - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul - Auxílio financeiro.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Prêmios

2019

Destaque de Sessão - Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade / Aprendendo genética através da história e das artes., UFCSPA.

2019

Destaque de Sessão - Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade / Montagem de um atlas de dismorfologia para auxílio no ensino da genética humana, UFCSPA.

2018

Prêmio Hugolino de Andrade, Associação Gaúcha de Radiologia.

2017

Menção Honrosa - XIII Jornada da Associação Gaúcha de Ultrassonografia, Associação Gaúcha de Ultrassonografia.

2017

Prêmio Yukio Moriguchi, XVII Simpósio Internacional de Geriatria e Gerontologia.

2017

Melhor Trabalho - Categoria Iniciação Científica, XI Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.

2016

Menção Honrosa - XII Jornada Gaúcha de Ultrassonografia, Associação Gaúcha de Ultrassonografia.

2015

Destaque na Categoria Resumo para Pôster - Nível Graduação, PPG Patologia - UFCSPA.

2015

Primeiro Lugar na categoria Enfermagem nos Temas Livres apresentados na XX Jornada Sul-Rio-Grandense de Neonatologia e IV Encontro Sul-Rio-Grandense de Enfermagem Neonatal, Comitê de Neonatologia da Sociedade de Pediatria de Rio Grande do Sul.

2014

Primeiro Lugar no VII Congresso Gaúcho de Atualização em Pediatria e V Simpósio Sul-Americano de Pediatria, Sociedade de Pediatria do Rio Grande do Sul.

2013

Menção Honrosa - Prêmio de Incentivo em Ciência e Tecnologia para o SUS - 2012, Ministério da Saúde.

2012

Professor Homenageado, Curso de Fonoaudiologia - UFCSPA.

2010

Honorable Mention - 39th Annual Convention - IAOM - 1 Congresso Internacional de Motricidade Orofacial realizado na América Latina, International Association of Orofacial Myology - IAOM.

2010

Destaque na Sessão Genética Humana, XXII Salão de Iniciação Científica da UFRGS.

2008

Prêmio Pedro Luiz Costa, UFCSPA / Complexo Hospitalar Santa Casa / Centro de Estudos Prof. Pedro Luiz Costa.

2007

Prêmio Áurea Beirão de Almeida, I Congresso de Ginecologia e Obstetrícia SANTA CASA - FFFCMPA.

2006

Descrição da Síndrome Rosa (2006) - handless - footless - radial aplasia, London Medical Databases (LMD).

2005

Médico do Ano, Programa Medicina e Saúde - Rádio Guaiba.

2001

Menção Honrosa, Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre.

2001

Sócio Efetivo, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

Histórico profissional

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Endereço profissional

  • Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Departamento de Clínica Médica. , Rua Sarmento Leite, 245 / 404, Centro, 90050170 - Porto Alegre, RS - Brasil, Telefone: (51) 33038774, Fax: (51) 33038810, URL da Homepage:

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Experiência profissional

2015 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da Comitê Técnico de Biossegurança

2015 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da Comissão Interna de Biossegurança

2015 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da Comissão Interna de Biossegurança

2014 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Responsável pelo Laboratório de Pesquisa em Citogenética.

2014 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Supervisor do Programa de Residência Médica em Genética Médica da UFCSPA.

2013 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Coordenador Geral de Pesquisa

2013 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Vice-Coordenador do Programam de Pós-Graduação em Patologia

2013 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Orientador de Doutorado.

2012 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da Comissão de Pesquisa (ComPesq) da UFCSPA.

2011 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro do Núcleo Docente Estruturante do Curso de Fonoaudiologia.

2010 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro do Núcleo Docente Estruturante do Curso de Fonoaudiologia da UFCSPA

2009 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da equipe de Acompanhamento de Projetos do Programa de Pós-Graduação em Patologia

2009 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da Comissão de Pós-Graduação (ComPG)

2009 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da Comissão Coordenadora do Programa de Pós-Graduação em Patologia

2009 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Orientador de Mestrado

2008 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Permanente - PPG Patologia

2008 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro da equipe de Planejamento Estratégico do Programa de Pós-Graduação em Patologia

2007 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Preceptor da Residência Médica, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Preceptor da Residência Médica em Genética Médica.

2007 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Docente nas disciplinas de: Genética Clínica, Genética Aplicada à Fonoaudiologia, Pediatria Aplicada à Fonoaudiologia, Patologia (PPG-Patologia)

2007 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Preceptor do Programa de Residência Médica em Genética Médica.

2017 - 2017

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Associado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Colaborador da Liga de Motricidade Orofacial.

2009 - 2013

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Membro do Comitê Institucional de Iniciação Cientifica

2007 - 2008

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 04/2013

    Direção e administração, Pró-Reitoria de Pesquisa e Pós-Graduação, .,Cargo ou função, Coordenador Geral de Pesquisa.

  • 03/2009

    Pesquisa e desenvolvimento , Programa de Pós-Graduação em Patologia, .,Linhas de pesquisa

  • 02/2007

    Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Clínica

  • 02/2007

    Ensino, Fonoaudiologia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Aplicada à Fonoaudiologia

2007 - 2008

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2005 - 2008

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre

Vínculo: Aluno de Doutorado, Enquadramento Funcional: Aluno de Pós-Graduação, Carga horária: 10

2006 - 2007

Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre

Vínculo: Preceptor, Enquadramento Funcional: Preceptor do Programa de Residência Médica, Carga horária: 10

Outras informações:
Preceptor do Programa de Residência Médica em Genética Médica

2017 - Atual

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista de Produtividade em Pesquisa, Carga horária: 20

2002 - 2007

Irmandade da Santa Casa de Misericórdia

Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Consultor - Genética Clínica, Carga horária: 2

1990 - 1995

Irmandade da Santa Casa de Misericórdia

Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Contratado, Carga horária: 25

Atividades

  • 10/2002 - 01/2007

    Serviços técnicos especializados , Hospital da Criança Santo Antônio, Ambulatório.,Serviço realizado, Consultas.

  • 01/1990 - 03/1995

    Serviços técnicos especializados , Hospital da Criança Santo Antônio, Ambulatório.,Serviço realizado, Pediatra contratado.

1994 - 2007

Governo do Estado do Rio Grande do Sul

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 40

Atividades

  • 12/1994 - 01/2007

    Serviços técnicos especializados , Secretaria da Saúde e do Meio Ambiente, Unidade Sanitária Cruzeiro Febem.,Serviço realizado, Médico.

2002 - 2007

Hospital Santa Rita

Vínculo: Consultor, Enquadramento Funcional: Consultor, Carga horária: 2

Atividades

  • 03/2005 - 01/2007

    Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Prevenção ao Câncer, .,Serviço realizado, Consultoria.

2002 - 2007

Hospital Ernesto Dorneles

Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Médico Consultor, Carga horária: 1

Atividades

  • 01/1997 - 01/2007

    Serviços técnicos especializados , Hospital, .,Serviço realizado, Genética Clínica.

2018 - Atual

Hospital da Criança Santo Antônio

Vínculo: Consultor, Enquadramento Funcional: Consultor, Carga horária: 1

2002 - 2007

Hospital da Criança Santo Antônio

Vínculo: Consultor, Enquadramento Funcional: Consultor, Carga horária: 10

Atividades

  • 10/2002 - 01/2007

    Serviços técnicos especializados , Ambulatório, .,Serviço realizado, Consultoria.

2001 - Atual

Sociedade Brasileira de Genética Médica

Vínculo: Sócio Efetivo, Enquadramento Funcional: Sócio

Outras informações:
Coordenador do Departamento de Residência Médica.

2012 - 2016

Sociedade Brasileira de Genética Médica

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Diretor, Carga horária: 2

Outras informações:
Diretor do Título de Especialista em Genética Médica e de Exercício Profissional.

2002 - 2003

Universidade Federal do Rio Grande do Sul

Vínculo: Estudante de Pós-Graduação, Enquadramento Funcional: Aluno, Carga horária: 20

1990 - 1997

Centralped Ambulatório de Pediatria Ltda

Vínculo: Outro, Enquadramento Funcional: Sócio-gerente, Carga horária: 12

Atividades

  • 11/1990 - 10/1997

    Direção e administração, Empresa Privada, .,Cargo ou função, Sócio Gerente.

2013 - Atual

Hospital Materno Infantil Presidente Vargas

Vínculo: , Enquadramento Funcional: