Charles Marques Lourenço

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal da Bahia (2002), mestrado em NEUROLOGIA pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (2009) e doutorado em NEUROLOGIA pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (2012). Atualmente é pós-graduando no setor de neurogenética d - Sartre Empreendimentos Educaionais, professor assistente da Universidade Federal da Bahia, médico assistente do Hospital das Clínicas de Ribeirao Preto e professor titular i do Centro Universitário Estácio Ribeirão Preto. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: genetica clinica, charcot marie-tooth, erros inatos do metabolismo, cmt1- e cmt1.

Informações coletadas do Lattes em 28/06/2020

Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em NEUROLOGIA

2007 - 2012

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: ATAXIAS HEREDITÁRIAS COM HIPOGONADISMO : ESTUDO CLÍNICO, LABORAL E NEUROFISIOLÓGICO
WILSON MARQUES JUNIOR. Palavras-chave: NEUROLOGIA; ATAXIA HEREDITÁRIA.

Mestrado em NEUROLOGIA

2006 - 2009

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: Ataxias Espinocerebelares Hereditárias de Início Precoce,Ano de Obtenção: 2009
Orientador: WILSON MARQUES JUNIOR
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Especialização - Residência médica

2007 - 2008

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Especialização - Residência médica

2004 - 2007

Universidade de São Paulo
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 90.648-1. Bolsista do(a): FUNDAP, FUNDAP, Brasil. Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Aperfeiçoamento em Estágio em Genética Clínica e Dismorfologia

2003 - 2004

Serviço de Aconselhamento Genético ( SAG) UNESP - Botucatu
Título: UMA COMPARAÇÃO DO ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DO CROMOSSOMO X FRÁGIL COM AS INDICAÇÕES CLÍNICAS DOS PACIENTES PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL. Ano de finalização: 2004
Orientador: Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira
Bolsista do(a): Fundação Lucentis de Apoio A Cultura Ensino Pesquisa E Extensão - LUCENTIS, LUCENTIS, Brasil.

Graduação em Medicina

1996 - 2002

Universidade Federal da Bahia

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Formação complementar

2018 - 2018

MPS II and Cognitive Impairment. (Carga horária: 1h). , Shire Farmaceutica Brasil, SHIRE, Brasil.

2018 - 2018

NPC em foco. (Carga horária: 8h). , Actelion Pharmaceuticals do Brasil Ltd, ACTELION, Brasil.

2018 - 2018

Treinamento sobre Segurança da Informação. (Carga horária: 2h). , EDUCARE Universidade Corporativa Estácio, EDUCARE, Brasil.

2013 - 2013

ADVANCES IN TREATMENT OF LYSOSOMAL DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION, MEDSCAPE, Estados Unidos.

2013 - 2013

LATE-STAGE DEV. IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY. , PRIME EDUCATION INC., PRIME, Estados Unidos.

2013 - 2013

CARDIAC MANIFESTATION IN FABRY DISEASE. , SPHIN AMSTERDAM LYSOSOME CENTER, SPHIN, Holanda.

2013 - 2013

RAVE 5,6 EDC ESSENTIALS FOR INVESTIGATORS. , MEDIDATA UNIVERSITY, MEDIDATA, Estados Unidos.

2013 - 2013

ADVANCES IN EARLY DIAG. TREAT. OF RARE DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION, MEDSCAPE, Estados Unidos.

2012 - 2012

PEER-TO-PEER DISCUSSIONS IN THE RECENT SCIENTIFIC. , PRIME EDUCATION INC., PRIME, Estados Unidos.

2011 - 2011

LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: DIAGNOSTIC BACKGROUND. , Universität Rostock, UNI/Rostock, Alemanha.

2011 - 2011

15th INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGILE X AND OTHER. , Max Planck Institut für molekulare Genetik, MPIMG, Alemanha.

2011 - 2011

PHENYLKETONURIA : OPTIMIZING THERAPEUTIC EFFICACY. , Veritas Life Sciences, VLS, Brasil.

2011 - 2011

SSIEM ACADEMY 2011. , SOCIETY OF THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, SSIEM, Holanda.

2011 - 2011

NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.

2011 - 2011

2nd EUROPEAM FOCUS COURSE ON MITOCHONDRIAL MEDICIN. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.

2011 - 2011

BONE MANIFESTATIONS OF GAUCHER DISEASE. , SPHINX AMSTERDAM LYSOSOME CENTER, SPHINX, Holanda.

2010 - 2010

2nd EUROPEAN ADULT METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.

2010 - 2010

MANAGEMENT OF GAUCHER DISEASE AND OTHERS. , CENTRO DE INVESTIGAÇÃO BIOMÉDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS, CIBERER, Espanha.

2010 - 2010

EVIDENCE BASED ADVANCES IN TREATMENT OF PHENYLKETO. (Carga horária: 2h). , EDUCATIONAL REVIEW SYSTEMS, INC, ERS, Estados Unidos.

2010 - 2010

I CURSO BÁSICO EM PESQUISA CLÍNICA. (Carga horária: 16h). , INVITARE - ACAD. BRAS.ENS. PESQ. EM SAÚDE, INVITARE, Brasil.

2010 - 2010

INBORN ERRORS OF METABOLISM: DIFFERENTIAL DIAGNOSE. , Pennsylvania State University, PSU, Estados Unidos.

2010 - 2010

SPEAKERS TRAINING. (Carga horária: 16h). , BIOMARIN, BIOMARIN, Brasil.

2009 - 2009

WORKSHOP: NUTRITION. , SOCIEDADE MEXICANA DE ERROS INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZ NEONATAL A.C., SMEIM, México.

2009 - 2009

8th EUROPEAN METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.

2009 - 2009

V ADV. COURSE ON DIAGN. TREAT. MET. DISEASE. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2009 - 2009

L'ÉCOLE D'ÉTÉ. , INSTITUT DE MYOLOGIE, IM, França.

2009 - 2009

GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, SBGM, Brasil.

2009 - 2009

NOVA SCOTIA DISEASE PROGRAM. , DALHOUSIE UNIVERSITY, DU, Inglaterra.

2009 - 2009

NEUROGENÉTICA. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, SBGM, Brasil.

2009 - 2009

NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.

2008 - 2008

Extensão universitária em IV Course on Treatment of Metabolic Disseases. (Carga horária: 40h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS, SGM-UFGRS, Brasil.

2008 - 2008

IV ADVANC. COURS. DIAGNOS. TREAT. METAB. DISESE.. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2008 - 2008

PROG. ED. CONT. - XXIII CON. BRAS. NEUR./08. (Carga horária: 6h). , TV MED - CONGRESSOS, SIMPÓSIOS, CURSOS E CIRURGIAS, TV MED, Austrália.

2008 - 2008

APPLIED BIOSYSTEMS: MUITO ALÉM DO GENOMA. (Carga horária: 6h). , APPLIED BIOSYSTEMS, APPL. BIOSYS., Estados Unidos.

2008 - 2008

MICROARRAY COMO FERRAMENTA DE ANÁLISE. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2008 - 2008

CLINIC. TRAINING COURSE IN INHERITED METAB. DISEAS. , Universidade de Lisboa, UL, Portugal.

2008 - 2008

PERSPEC. ENVOLV. STRAT. LYSOSOM. STOR. DISEASE T.. , CME CONSULTANTS, CME, Estados Unidos.

2008 - 2008

CURS. AVANÇ. DISTURB. MOV. NEUROLOG. COMPORT.. (Carga horária: 7h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.

2008 - 2008

MICRO RNAS STATU QUO. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2008 - 2008

Identification and Management of MPS. (Carga horária: 3h). , American Academy of Pediatrics, AAP, Estados Unidos.

2008 - 2008

New Directions in the Management of the Mucopolysa. (Carga horária: 4h). , American Society Of Human Genetics, Estados Unidos.

2008 - 2008

MPS I Training Program Brasil 2008. (Carga horária: 20h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, IGEIM, Brasil.

2008 - 2008

Fabry Brazilian Meeting. (Carga horária: 10h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, IGEIM, Brasil.

2008 - 2008

TÓPICOS AVANÇADOS EM DISMORFOLOGIA. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2008 - 2008

ONCOGENÉTICA - MÓDULO II. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2008 - 2008

MICRORNAS APLICADO AO ESTUDO DE PROCESSOS BIOLÓGIC. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2008 - 2008

1º TRAINING PROGRAM MPSI BRASIL. , TRAINING PROGRAM MPSI 2008, MPSI, Brasil.

2007 - 2007

EPIGENÉTICA : NOVOS RUMOS DA GENÉTICA HUMANA. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2007 - 2007

CRANIOFACIAL ANOMALIES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, DHHS, Estados Unidos.

2007 - 2007

OVERGROWTH SYNDROMES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, DHHS, Estados Unidos.

2007 - 2007

II ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TRETMENT OF ME. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2006 - 2006

Extensão universitária em ESTÁGIO OPCIONAL DA RESIDÊNCIA MÉDICA. (Carga horária: 250h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS, SGM-UFGRS, Brasil.

2006 - 2006

PRÉ-CONGRESSO: ONCOGENÉTICA. (Carga horária: 7h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2006 - 2006

ASPECTOS GENÉTICOS DAS ARTROGRIPOSES. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2006 - 2006

CONTRIB. AVANÇ. BIO. MOL. E GEN. NA BIOLOG. DESENV. , Sociedad Latinoamericana de Patología Pediátrica, SLAPPE, Argentina.

2006 - 2006

EXPRESSÃO GÊNICA - NOVAS ANÁLISES E ABORDAGENS. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2006 - 2006

VARIABILIDADE NO GENOMA HUMANO: IMPACTO CLÍNICO ?. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2005 - 2005

Extensão universitária em Aluno Especial: Citogenética Clínica. (Carga horária: 90h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.

2005 - 2005

CITOGENETICA MOLECULAR: METODOLOGIA E APLICAÇÕES. (Carga horária: 9h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA, SBGCLIN, Brasil.

2005 - 2005

Genética Molecular. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2005 - 2005

Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer. (Carga horária: 12h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.

2005 - 2005

Células Tronco: Caracteristicas e Aplicações. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2004 - 2004

Identificação , Validação e Genotipagem de SNPs. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2004 - 2004

Aconselhamento Genético em Câncer. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2004 - 2004

Pré - Congresso: Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial - Saúde do Adolescente. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial: Genética e Câncer. (Carga horária: 90h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial: Tópicos Especiais em Genética. (Carga horária: 45h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial: Fisiopatologia do Feto e do RN. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Marcadores de Suceptibilidade ao Câncer. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2003 - 2003

Medicina Genômica. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2003 - 2003

Tecnicas de Manipulação do DNA e suas Aplicações. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2003 - 2003

Dermatoses Visualmente Inestéticas. (Carga horária: 10h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.

2003 - 2003

Bases Moleculares do Câncer. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2003 - 2003

Atualização em Dismorfologia. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2003 - 2003

Sindromologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, HRAC/USP, Brasil.

2003 - 2003

Emergências e Terapia Intensiva adult. e pediatri. , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.

2003 - 2003

Fisiologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, HRAC/USP, Brasil.

2003 - 2003

III Curso de Patologia Obstétrica. (Carga horária: 16h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.

2003 - 2003

Pré-curso de Citogenética Clínica. (Carga horária: 20h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2003 - 2003

Neuroanatomia Clinica - do Funcional ao Diagnostic. (Carga horária: 40h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.

2003 - 2003

Bio. Mol.r aplicada á pesq. e ao Diag. Clínico. (Carga horária: 16h). , Fundação para o Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-Faciais, FUNCRAF, Brasil.

2002 - 2002

Extensão universitária em 1º Curso Extensivo de Atualização Médica. (Carga horária: 336h). , Atualiza Assessoria, Treinamento e Serviços Educacionais, ATUALIZA, Brasil.

2002 - 2002

Extensão universitária em II Curso de Eletrocardiografia e Arritmias. , Sociedade Brasileira de Cardiologia, SBC, Brasil.

1998 - 1998

Extensão universitária em Procedimentos Básicos em Medicina. (Carga horária: 7h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.

1996 - 1996

Extensão universitária em Curso de Neuroanatomia fisiológica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.

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Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Italiano

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Francês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.

Alemão

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

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Áreas de atuação

    Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.

    Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Genética Clínica.

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Organização de eventos

C. M. LOURENÇO . Errores Innatos en adultos. 2019. (Congresso).

C. M. LOURENÇO . Errores Innatos del Metabolismo. 2019. (Congresso).

C. M. LOURENÇO . NP-C em foco: Niemann-Pick tipo C da Teoria à Prática. 2018. (Outro).

LOURENÇO, C. M. ; LINDEN, V. V. D. . II CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2013. (Outro).

LOURENÇO, C. M. . XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. 2012. (Congresso).

LOURENÇO, C. M. . 2nd LATIN AMERICAN NIEMANN PICK C SYMPOSIUM. 2011. (Outro).

LOURENÇO, C. M. ; LINDEN, V. V. D. . I CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2011. (Outro).

LOURENÇO, C. M. . VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. 2011. (Congresso).

LOURENÇO, C. M. . COLATEL. 2010. (Congresso).

LOURENÇO, C. M. . SIMPOSIO LATINOAMERICANO SOBRE DESÓRDENES CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN. 2010. (Outro).

LOURENÇO, C. M. . 3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2009. (Outro).

LOURENÇO, C. M. . II JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2007. (Outro).

LOURENÇO, C. M. . VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. 2007. (Outro).

LOURENÇO, C. M. . I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBIERÃO PRETO DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP. 2005. (Outro).

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Participação em eventos

Medscape, LLC.The Role of Timely Diagnosis in Optimal Management of Cerebrotendinous Xanthomatosis. 2020. (Outra).

WebMD Global, LLC.How Much Do You Know About Gene Therapy for Inherited Retinal Diseases?. 2020. (Outra).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. BUILDING BRIDGES IN RARE METABOLIC DISEASES: THE INTERNATIONAL NIEMANN-PICK DISEASES REGISTRY (INPDR). 2019. (Congresso).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. ALKAPTONURIA: NOT AN ?ADULT DISEASE? ANYMORE ? EARLY DIAGNOSIS FOR EARLY TREATMENT IS ESSENTIAL. 2019. (Congresso).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. NIEMANN-PICK TYPE C DISEASE IN ADULTS: UNRAVELING DIFFERENT CLINICAL PHENOTYPES. 2019. (Congresso).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. URINARY ORGANIC ACIDS CHROMATOGRAPHY ANALYSIS ON FILTER-PAPER IN PKU: AN ALTERNATIVE APPROACH IN THERAPEUTIC MONITORING OF SAPROPTERIN DIHYDROCHLORIDE RESPONSIVENESS?. 2019. (Congresso).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. ?GROWING PAINS?: THE CHALLENGES OF GETTING OLDER WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSES. 2019. (Congresso).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. AADC DEFICIENCY IN BRAZIL: CLINICAL AND BIOCHEMICAL FINDINGS OF A RARE NEUROMETABOLIC DISORDER. 2019. (Congresso).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Assistente. 2019. (Congresso).

Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. INVESTIGATION OF THE ROLE OF C26: 0-LYSOPHOSPHATIDYLCHOLINE IN THE OXIDATIVE STRESS INDUCTION IN X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY. 2019. (Congresso).

EXCEL CONTINUING EDUCATION.Effects of Hyperammonemia on Brain Function: What Urea-lly Need to Know. 2019. (Outra).

II Workshop de Doenças Degenerativas.Doenças Degenerativas: do conceito a prática. 2019. (Outra).

II Workshop de Doenças Degenerativas.Doenças Degenerativas: do conceito a prática. 2019. (Outra).

Jornada da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla 2019."Doenças raras durante a jornada da pessoa com deficiência intelectual e múltipla". 2019. (Outra).

SIMPÓSIO SOBRE DOENÇAS NEUROGENÉTICAS.?Doenças Neurodegenerativas da infância de causa genética e futuras terapias?. 2019. (Simpósio).

XII Congresso Paulista de Neurologia. Gene Therapy With AGIL-AADC in Children With AADC Deficiency Leads to De Novo Dopamine Production and Sustained Improvement in Motor Milestones Over 5 Years. 2019. (Congresso).

XII CONGRESSO PAULISTA DE NEUROLOGIA. Avaliador de Trabalhos Científicos. 2019. (Congresso).

10th Scientific Symposium on NP-C.Diagnóstico Diferencial de Hepatosplenomegalia. 2018. (Simpósio).

ADVANCING UNDERSTANDING OF RARE DISEASES. 2018. (Simpósio).

III Congresso Brasileiro dos Acadêmicos de Medicina / I congresso Estadual dos Estudantes de Medicina de São Paulo. "A Influência do HIV em Infecções Oportunistas do Sistema Nervoso Central". 2018. (Congresso).

II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Doenças Neurológicas: Suspeição, Diagnóstico e Conduta. 2018. (Simpósio).

II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Manifestações Neurológicas dos Erros Inatos do Metabolismo. 2018. (Simpósio).

II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Miopatias Hereditárias Tratáveis. 2018. (Simpósio).

I Simpósio de Neurogenética.Epilepsias genéticas: identificação clínica e tratamento. 2018. (Simpósio).

I Simpósio de Neurogenética.Doenças neurometabólicas com fenótipo autista-like: manifestações clínicas, diagnóstico diferencial e tratamento. 2018. (Simpósio).

I Simpósio de Neurogenética.Doenças neurometabólicas tratáveis com vitaminas e cofatores. 2018. (Simpósio).

XLIII Congreso Nacional de Genética Humana. Pistas clave en el diagnóstico temprano de las MPS VI y IV-A. Estamos dejando pasar fenotipos no clásicos?. 2018. (Congresso).

XLIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. PISTAS CLAVE EN EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LAS MPS VI y IV-A ESTAMOS DEJANDO PASSAR FENOTIPOS NO CLÁSSICOS?. 2018. (Congresso).

XV Congresso Mineiro de Pediatria. .. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genética, VII Congresso Brasileiro da SBTEIM e VI Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. LYSO-GB1 As a Gaucher-especific biomarquer: follow-up of six brasilian patients. 2018. (Congresso).

III RARE SYMPOSIUM - REUNION DE EXPERTOS MEXICANOS.EARLY DIAGNOSIS OF HUNTER SYNDROME: CLUES TO THE DIAGNOSIS. 2017. (Simpósio).

2 Interligas de Genética Médica.Palestrante. 2016. (Outra).

6th Latin American Pompe Symposium.Next-generation sequencing. Is the whole genome sequencing the inevitable future?. 2016. (Simpósio).

8th Scientific symposium on Niemann-Pick disease type C (NP-C): Bridging the gaps between genetics, pathophysiology and patient care. 2016. (Simpósio).

Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.?Avanços Moleculares em Genética Clínica?. 2016. (Outra).

I Encontro do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Lipofuscinose ceróide neuronal. 2016. (Encontro).

I Encontro do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Doenças Neurogenéticas tratáveis. 2016. (Encontro).

Jornada de Neurologia e Epilepsia.Registro n 942, folha n 115, livro n 29. 2016. (Encontro).

LANA ? Liga Acadêmica de Neurociências Aplicadas. ?Introdução a Neurogenética: Ampliando a Interface entre Neurologia e Genética Clínica para o Século XXI?. 2016. (Congresso).

Liga Genética Médica de Sorocaba.?Doenças Ósseo Metabólicas Genéticas: Diagnóstico diferencial de Hipofosfatasia?. 2016. (Outra).

Preceptorship en Niemann Pick tipo C.. 2016. (Encontro).

Simpósio sobre doenças raras realizado pela Bio-Marinho / Fiocruz.?Desvendando a Doença de Gaucher ? do Diagnóstico as Comorbidades?. 2016. (Simpósio).

10 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. ?Tratamento das doenças metabólicas com reposição enzimática?. 2015. (Congresso).

2th Latin American Gaucher Disease Round Table.2th Latin American Gaucher Disease Round Table. 2015. (Outra).

7th Annual Introductory Course on Skeletal Dysplasias. 2015. (Outra).

9th European Workshop.9th European Workshop. 2015. (Outra).

CONFERENCIA INTERNACIONAL SOBRE ENFERMEDAD DE POMPE.?Enfoque clínico de la enfermedad de Pompe en inicio tardío?. 2015. (Outra).

Curso de Neurologia Infantil.?Coleta de Exames para Erros Inatos e Genética?. 2015. (Outra).

Speaker Training de Hipofosfatasia (HPP).Palestrante. 2015. (Outra).

XII Congresso Goiano de Ortopedia e Traumatologia. Mesa Redonda de Ortopedia Pediátrica. 2015. (Congresso).

XII Congresso Goiano de Ortopedia e Traumatologia. ?Displasias Ósseas?. 2015. (Congresso).

XX Jornada Unificada de Especialidades Pediátricas.Conferencista. 2015. (Outra).

Curso de Formação Pós-Graduada ?Erros Hereditários do Metabolismo no Adulto?."Genótipo, fenótipo e diagnóstico". 2014. (Outra).

Curso de Formação Pós-Graduada ?Erros Hereditários do Metabolismo no Adulto?."Consulta de Genética". 2014. (Outra).

EIP ? Excellence in Pediatrics.?Excellence in Pediatrics 2014?. 2014. (Outra).

2013 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. 2013. (Encontro).

5th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C.THE FACE OF NP-C : DYSMORPHIC MANIFESTATIONS AND OTHER SIGNS IN NPC- C. 2013. (Simpósio).

7th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAIN. 2013. (Oficina).

COLATEL 2013. WHEM ALL THE JOY IS GONE: THE PSYCOLOGICAL BURDEN OF FABRY DESEASE IN CHILDHOLD. 2013. (Congresso).

INTERNATIONAL CONFERENCE ON TETRAHYDROBIOPTERIN, PHENYLKETONURIA, MONOAMINE NEUROTRANSMITTERS, AND NITRIC OXIDE SYNTHASE. 2013. (Encontro).

INVESTIGATOR MEETING FOR PROTOCOL LAL-CL02. 2013. (Encontro).

IX INTERNATIONAL SYMPOSIUM - SOCIEDADE PORTUGUESA DE DOENÇAS METABOLICAS.FABRY DISEASE AND ENZYME REPLACEMENT THERAPY. 2013. (Simpósio).

MEETING CARDIAC DISEASE IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. 2013. (Encontro).

12th INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS - 11th ASIAN AND OCEANIAN CONGRESS OF CHILD NEUROLOGY. 2012. (Congresso).

12th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES. 2012. (Simpósio).

1 MEETING OF THE LATIN AMERICAN MPS IVA BOARD. 2012. (Encontro).

34 CONGRESSO BRASILEIRO DE EPILEPSIA. CARACTERIZAÇÃO DAS ETIOLOGIAS IDIOPÁTICAS. 2012. (Congresso).

8th ANNUAL WORLD SYMPOSIUM. 2012. (Simpósio).

American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting.Array-Based Copy Number Analysis in Patients Associating Obesity and Developmental Delay/Learning Disabilities and Additional Features. 2012. (Encontro).

ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2012. 2012. (Encontro).

ANNUAL MEETING OF THE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISORDERS 2012. 2012. (Encontro).

II ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK. 2012. (Encontro).

JOINT SSIEM ESPAGHAN MEETING. 2012. (Encontro).

SIMPÓSIO EXPERIÊNCIA DA DUKE UNIVERSITY NA DOENÇA DE POMPE. 2012. (Simpósio).

SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2012. 2012. (Simpósio).

The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference. Array Genomic Hybridization in Syndromic Obesity. 2012. (Congresso).

X CONGRESSO BRASILEIRO DE ORTOPEDIA PEDIATRICA. ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS NAS DOENÇAS MUSCULOESQUELÉTICAS. 2012. (Congresso).

XXIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. ERROS INATOS DO METABOLISMO: ATUALIDADES E TRATAMENTO. 2012. (Congresso).

XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. DEVELANDO LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES : FENOTIPO, DIAGNÓSTICO Y MANEJO. 2012. (Congresso).

12th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS - 61th ANNUAL MEETING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2011. (Congresso).

1 ENCONTRO PARA ATUALIZAÇÃO EM MONITORAMENTO POR IMAGEM NA DOENÇA DE GAUCHER &1 WORKSHOP EM DOENÇA DE GAUCHER PARA RADIOLOGISTA. 2011. (Encontro).

2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. 2011. (Encontro).

2nd NPC DISEASE SYMPOSIUM.NPC CLINICAL EXPERIENCE IM BRAZIL. 2011. (Simpósio).

3 th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C : PROGRESSING FRON RESEARCH TO CLINICAL BENEFIT. 2011. (Simpósio).

49 CONGRESSO CIENTIFICO DO HUPE. NEUROLIPIDOSES. 2011. (Congresso).

9th EUROPEAN PAEDIATRIC NEUROLOGY SOCIETY CONGRESS. 2011. (Congresso).

COLATEL 2011. ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH AGALSIDASE ALFA IN PATIENTS WITH ANDERSON-FARBRY DISEASE IN BRAZIL : EFFECTS ON DRIED BLOD SPOTS ASSAY AFTER ONE YEAR OF FOLLOW-UP. 2011. (Congresso).

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. 2011. (Congresso).

FABRRY FÓRUM. 2011. (Encontro).

FAREWELL SYMPOSIUM CORNELIS JAKOBS. 2011. (Simpósio).

I ENCONTRO REGIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2011. (Encontro).

I SIMPOSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY.DEFINIÇÃO ,PREVALENCIA, FENÓTIPO, FISIOLOGIA E DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY. 2011. (Simpósio).

MONTHLY RESERCH CONFERENCE.PATHOGENESIS AND THERAPY FOR NIEMANN-PICK C DISEASE PATIENTS AT CHRCO. 2011. (Oficina).

SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2011. 2011. (Simpósio).

TRAINING PROGRAM POMPE.DOENÇA DE POMPE: FISIOPATOLOGIA E ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA. 2011. (Oficina).

V CONGRESSO GOIANO DE NEUROLOGIA. ATAXIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICO-RECESSIVAS. 2011. (Congresso).

VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO. 2011. (Congresso).

VIII INTERNACIONAL SYMPOSIUM SPDM INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NEURODEGENERAÇÃO. UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2011. (Congresso).

XX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD MEXICANA DE NEUROLOGIA PEDIATRICA.EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. (Encontro).

XXVIII JORNADA PERNAMBUCANA DE PSIQUIATRIA.TRANSTORNOS MENTAIS ORGÂNICOS. 2011. (Seminário).

1st LATIN AMERICAN NIEMANN PIC-C SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).

1ª JORNADA DE GENÉTICA CLÍNICA.ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Seminário).

2010 ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2010. (Encontro).

2nd EUROPEAN PHENYLKETONURIA GROUP (EPG) SYMPOSIUM.ADVANCES AND CHALLENGES IN PKU. 2010. (Simpósio).

2nd SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C - REDEFINING THE NATURE OF DISEASE: FRON DIAGNOSIS TO TREATMENT. 2010. (Simpósio).

33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010).. Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. 2010. (Encontro).

4th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAINS. 2010. (Oficina).

4ª SEMANA DE PREVENÇÃO DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Seminário).

60th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2010. (Encontro).

9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo syndrome): clinical, biochemical and neuroradiological features in seven patients from Brazil. 2010. (Simpósio).

COLATEL 2010. FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Congresso).

ENCONTRO NACIONAL DA REDE BRASILEIRA DE ESTUDO DA DOENÇA DE POMPE. 2010. (Encontro).

FABRY MASTERCLAA II MEETING. 2010. (Encontro).

I ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2010. (Encontro).

I FÓRUM DE ATUALIZAÇÃO EM DISTROFIAS MUSCULARES DO DISTRITO FEDERAL: DIAGNOSTICO, MANEJO E TERAPIA.AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Encontro).

I FÓRUM LATINO-AMERICANO EM FENILCETONÚRIA. 2010. (Encontro).

III JORNADA DE ASSISTÊNCIA E APOIO A BEBÊS E CRIANÇAS ESPECIAIS DA ASSOCIAÇÃO NOVO MUNDO. 2010. (Seminário).

II JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED DE SÃO JOSE DO RIO PRETO.ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Seminário).

II LATIN AMERICAN MULTI DISCIPLINARY SYMPOSIUM.POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Simpósio).

I SIMPÓSIO DE GENÉTICA MEDICA DO SERVIÇO DE GENÉTICA DO COMPLEXO HUPES-UFBA.TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS. 2010. (Simpósio).

IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA. 2010. (Congresso).

IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA E IV SIMPÓSIO CEARENSE DE NEUROREABILITAÇÃO. 2010. (Congresso).

MPS VI & THE HEART MEETING. 2010. (Encontro).

Peripheral Nerve Society Satellite Meeting.Clinical and electrophysiological characteristics of children and adolescents with chronic peripheral neuropathy in a South American Tertiary Neuromuscular Center. 2010. (Encontro).

RIO NEURO 2010. 2010. (Congresso).

SSIEM - SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM ANNUAL SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL - XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. UNRAVELING THE LEUKIDYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2010. (Congresso).

XXXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Congresso).

11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. 2009. (Congresso).

14 INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGÍLE X AND X-LINKED MENTAL RETARDATÍON.Fragile X screening for FRAXA and FRAXE mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin: a Brazilian experience of community genetics. 2009. (Oficina).

14 ENCONTRO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL.MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Encontro).

1st SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C: SELIVERING NEW HOPE TO NP-C PATIENTS.CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Simpósio).

1 SIMPÓSIO DA RESIDÊNCIA DE NEUROPEDIATRIA DO HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG.DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Simpósio).

2009 ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2009. (Encontro).

2009 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Increasing the differential diagnosis of the inherited demyelinatingf neuropathies with non-uniform nerve conduction: Andermann Syndrome. 2009. (Encontro).

2ª JORNADA DE ATUALIZAÇÃO CLÍNICA EM MPS VI. 2009. (Encontro).

3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO.DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO (II). 2009. (Encontro).

59th ANNUAL METING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2009. (Encontro).

6 SIMPÓSIO DA LIGA DE NEFROLOGIA DE ALFENAS.DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Simpósio).

7th INTERNATIONAL AND LATIN AMERICAN CONGRESS. 2009. (Congresso).

Annual Meeting Neurology.Concomitance of an inherited and an acquired demyelinating neuropathy in a young girl. 2009. (Encontro).

BERZELEUS SYMPOSIUM ON PORPHYRINS AND PORPHYRIAS.PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Simpósio).

I CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Congresso).

I JORNADA DE NEUROLOGIA INFANTIL E NEUROGENÉTICA DO DISTRITO FEDERAL.APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Encontro).

IX ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Encontro).

Lysosomal Disease Network World Symposium.Substract reduction in Niemann-Pick type C: report of five Brazilian patients. 2009. (Simpósio).

METABOLIC UNIVERSITY.METABOLIC UNIVERSITY. 2009. (Seminário).

SCIENTIFIC MEETING OF THE HUMAN GENOME VARIATION SOCIETY. 2009. (Encontro).

SIMPÓSIO SOBRE PORFIRIAS.O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Simpósio).

XIII SIMPOSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL.LA PIRÁMIDE DE EVIDENCIAS CLÍNICAS PARA EL TRATAMENTO DE LOS PACIENTES CON LAS ENFERMIDADES DE FARBRY Y GAUCHER. 2009. (Simpósio).

XX CONGRESSO NACIONAL DA ABENEPI. MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Congresso).

XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Congresso).

10th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES. 2008. (Simpósio).

15th Annual Clinical Genetics meeting.Cerebellar ataxia with hypogonadism: report of 15 Brazilian patients. 2008. (Encontro).

1 SIMPÓSIO DE NEUROCIÊNCIAS DA SOCIEDADE DE MEDICINA CIRURGICA.EIM TRATAVEIS. 2008. (Simpósio).

4 CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA INFANTIL. CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Congresso).

54 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Congresso).

58th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENÉTICS. 2008. (Encontro).

5 CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL E 1 CONGRESSO BRASILEIRO DE ERROS INATOS DO METABIOLISMO. ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Congresso).

COLATEL 2008. UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Congresso).

FABRY BRAZILIAN MEETING 2008. 2008. (Encontro).

II SIMPÓSIO DE GENÉTICA DE RECIFE.NOITE DAS DOENÇAS RARAS / NOITE DA NEUROLOGIA. 2008. (Simpósio).

MOVING FOWARD : THE PAST, PRESENT AND FUTURE OF MANAGING THE PATIENT WITH MPS II AND III. 2008. (Simpósio).

NEW DIRECTIONS IN THE MANAGEMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES. 2008. (Outra).

SEMINÁRIO: TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).

SEMINÁRIO TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).

XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Congresso).

XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA : ÉTICA E RESPONSABILIDADE SOCIAL. SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Congresso).

1 CONGRESSO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES. 2007. (Congresso).

2ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO.EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Seminário).

3 INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIRTH DEFECTS AND DISABILITIES IN DEVELOPING WORLD- IC-BDD-DW.COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Simpósio).

53 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Congresso).

ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Simpósio).

VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL.ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Outra).

VII ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Encontro).

XII SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPOSITO LISOSOMAL.MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Simpósio).

11 ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2006. (Encontro).

52 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Congresso).

IV CONGRESSO BRASILEIRO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA - I CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA. LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Congresso).

VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA. 2006. (Encontro).

VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I :DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Encontro).

XII CONGRESSO DA SLAPPE. SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Congresso).

XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Congresso).

XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - VI ENCONTRO LUSO-BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - II CONGRESSO DA FEDERAÇÃO LATINO AMERICANA DE NEUROLOGIA - NEUROSUR. ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Congresso).

51 Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Congresso).

51 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Congresso).

Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica. 2005. (Simpósio).

I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBEIRÃO PRETO.Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Simpósio).

I Simpósio de Puericultura - Aspécto do Neurodesenvolvimento. 2005. (Simpósio).

Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. 2005. (Congresso).

V Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica - SBIN.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Simpósio).

V ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILIERA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Encontro).

X Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Encontro).

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

50 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Congresso).

54th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis: an unusual association. 2004. (Encontro).

II Símpósio Internacional sobre Genética Molecular, Ambiente e Epidemiologia do Câncer. 2004. (Simpósio).

IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Encontro).

XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Congresso).

1 Encontro Nacional Sobre Sindromes Genéticas e Deficiência Mental. 2003. (Encontro).

37 Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatais. 2003. (Simpósio).

49 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 2003. (Congresso).

Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Biologia Molecular. 2003. (Oficina).

Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Medicina Diagnostica para Residêntes. 2003. (Oficina).

II Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria. 2003. (Encontro).

III WORKSHOP DE GENÉTICA DA PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UNESP - BOTUCATU. 2003. (Simpósio).

I JORNADA COMEMORATIVA DOS 30 ANOS DA NEONATOLOGIA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU. 2003. (Simpósio).

IV SIMPÓSIO NACIONAL DE BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA À MEDICINA. 2003. (Simpósio).

Molecular Citogenetics and Cancer. 2003. (Simpósio).

Palestra: MEDICINA BASEADA EM EVIDÊNCIAS. 2003. (Outra).

Simpósio de Transplantes. 2003. (Simpósio).

Simpósio Regional da Sociedade Brasileira de Genética Clínica no Estado de SP. 2003. (Simpósio).

WORKSHOP DA PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - EDIÇÃO 2003. 2003. (Simpósio).

XII CONGRESSO MÉDICO ACADÊMICO DE BOTUCATU. 2003. (Congresso).

XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2003. (Congresso).

54ª Reunião Anual da SBPC da UFG.MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Encontro).

53ª REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA - UFBA. 2001. (Encontro).

VI SIMPÓSIO ANUAL DA LIGA BAHIANA DE HIPERTENSÃO E ATEROSCLEROSE. 2001. (Simpósio).

XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 1999. (Congresso).

III SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ALERGIA E IMUNOLOGIA CLÍNICA. 1998. (Simpósio).

II SIMPÓSIO BAIANO SOBRE DOENÇAS DO SONO. 1997. (Simpósio).

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Participação em bancas

Aluno: UANDA CRISTINA ALMEIDA SILVA

LOURENÇO, C. M.. ESTUDO DA PREVALÊNCIA DE TRANSTORNOS PSIQUIÁTRICOS EM PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 E DA RELAÇÃO COM O TAMANHO E A EXPANSÃO DO CAG. 2013. Dissertação (Mestrado em SAÚDE MENTAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Aluno: VIVIAN QUEVEDO SOLIA

LOURENÇO, C. M.. Comportamento lúdico de crianças com Síndrome de Down. 2006. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em TERAPIA OCUPACIONAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

C. M. LOURENÇO; SILVA, A. E. B.; MARTINS, A. M.; TOMA, L.. PADRONIZAÇÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE LIPA E INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES EM FAMÍLIA BRASILEIRA COM SUSPEITA DIAGNÓSTICA DE DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL. 2019. Universidade Federal de São Paulo.

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Comissão julgadora das bancas

Carolina Araújo Rodrigues Funayama

MARQUES JUNIOR, W.;GIUGLIANI, R.FERNANDES, R. M. F.FUNAYAMA, C. A. R.. Ataxias com hipogonadismo. 2012. Tese (Doutorado em NEUROCIÊNCIAS) - FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO-USP.

João Monteiro de Pina Neto

MARQUES JR., W.;PINA NETO, J. M.. Ataxias Hereditárias com Hipogonadismo: Estudo Clínico, Laboratorial e Neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.

Roberto Giugliani

Wilson Marques Junior; Carolina Araújo Rodrigues Funayama; Regina Maria França Fernandes;Giugliani, R; João Bosco Pesquero. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Pós-graduação) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

José Simon Camelo Junior

CAMELO J.S. JR. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico.. 2012. Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.

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Foi orientado por

Wilson Marques Junior

Ataxias espinocerebelares de inicio precoce; 2012; Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto,; Orientador: Wilson Marques Junior;

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Produções bibliográficas

  • REZENDE FILHO, FLÁVIO MOURA ; PARKINSON, MICHAEL H. ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; POH, ROY ; FABER, INGRID ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; JÚNIOR, WILSON MARQUES ; FRANÇA JUNIOR, MARCONDES CAVALCANTE ; KOK, FERNANDO ; SALLUM, JULIANA M. FERRAZ ; GIUNTI, PAOLA ; BARSOTTINI, ORLANDO GRAZIANI PÓVOAS . Clinical, ophthalmological, imaging and genetic features in Brazilian patients with ARSACS. PARKINSONISM & RELATED DISORDERS , v. 62, p. 148-155, 2019.

  • GIUGLIANI, LUCIANA ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; KIM, Chong Ae ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SANTOS, MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA ; SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; BRUSIUS'FACCHIN, ANA CAROLINA ; BALDO, GUILHERME ; RIEGEL, MARILUCE ; GIUGLIANI, ROBERTO . Clinical findings in Brazilian patients with adult GM1 gangliosidosis. JIMD REPORTS , v. 49, p. 96-106, 2019.

  • ALEGRA, TACIANE ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; GUARANY, NICOLE RUAS ; RIBEIRO, ERLANE M. ; Lourenço, Charles M. ; KIM, Chong Ae ; VALADARES, EUGÊNIA R. ; GALERA, MARCIAL FRANCIS ; ACOSTA, ANGELINA X. ; HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN . Clinical Characterization of Mucolipidoses II and III: A Multicenter Study. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. 8, p. 198-204, 2019.

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  • GIUGLIANI, R. FEDERHEN, Andressa Muoz Rojas, Maria Verônica Vieira, Taiane ARTIGALÁS, Osvaldo Lapagesse Pinto, Louise AZEVEDO, Ana Cecília Acosta, Angelina Bonfim, Carmen LOURENÇO, C. M. Chong Ae, Kim HOROVITZ, Dafne Bonfim, Denize NORATO, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana RIBEIRO, Erlane Valadares, Eugênia Guarany, Fábio Lucca, Gisele Rosone de PIMENTEL, Helena Souza, Isabel Neves de Correa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al. Goes, José Eduardo Cabral, José Maria Simionato, José Llerena Jr., Juan Jardim, Laura Giuliani, Liane SILVA, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara L. Moreira, Maria Angela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33, p. 589-604, 2010.

  • SOUSA, J. L. M. ; SILVA, A. B. R. ; COSTA FILHO, H. C. S. A. L. ; MORAIS, D. C. ; LOURENÇO, C. M. ; BONFIM, D. ; MONTE NETO, J. T. ; MONTE, S. H. . NEFROPATIA DE FARBRY : UMA DOENÇA QUE PODE SER PREVENIDA. REVISTA DE CIÊNCIAS DA SAÚDE (SÃO LUIS) , v. 11, p. 35-35, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; BANDEIRA NETO, A. P. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; BARREIRA, AMILTON A. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; MARQUES JR, WILSON . Erros inatos do metabolismo em adultos: investigando as doenças neurometabólicas. O Dendrito , v. 15, p. 13-13, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: clinical, biochemical and molecular study of fifty patients with white matter abnormalities. O Dendrito , v. 15, p. 13-14, 2009.

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  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as ataxias de início precoce: estudo genético-clínico de 252 pacientes brasileiros. Revista Médica de Minas Gerais (Belo Horizonte) , v. 19, p. 105-105, 2009.

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  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: proposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation.. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 133-134, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; CARNEIRO, J. C. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; LEAL, R. C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 140-140, 2009.

  • Mazzeu, JF ; Krepischi-Santos, A. C ; ROSENBERG, C. ; Rosenberg, C ; LOURENÇO, C. M. ; Lezirovitz, K ; SZUHAI, K ; Martelli, L ; Vianna-Morgante, A. M . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes. Genetics and Molecular Biology , v. 30, p. 339-342, 2008.

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  • Quemelo, Paulo Roberto Veiga ; Lourenço, Charles Marques ; Peres, Luiz Cesar ; LOURENÇO, C. M. . Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice. Acta Cirúrgica Brasileira , v. 22, p. ISSN 0102-8650, 2007.

  • Mazzeu, Juliana F. ; Krepischi-Santos, Ana Cristina ; Rosenberg, Carla ; LOURENÇO, C. M. ; Lezirovitz, Karina ; Szuhai, Karoly ; Martelli, Lúcia R. ; Vianna-Morgante, Angela M. . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes. Genetics and Molecular Biology , v. 30, p. 339, 2007.

  • MAZZEU, J. F. ; KREPISCHI-SANTOS, A. C. V. ; ROSENBERG, C. ; LOURENÇO, C. M. ; MARTELLI, L. ; LEZIROVITZ, K. ; VIANNA-MORGANTE, A. M. . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks syndrome. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 30, p. 339-342, 2007.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BARATELA, W. A. R. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a sample of Brazilian patients. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online) , v. 30, p. 111, 2007.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; RAMOS, ES ; MARQUES JUNIOR, W. . Ataxia Espinocerebelar e Hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. O Dendrito , v. 1, p. 27-28, 2005.

  • LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1: DESCRIÇAO DE DOIS CASOS. O Dendrito , 2005.

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Outras produções

MARQUES, E. ; Lourenço, Charles M. . DOENÇA RENAL É TEMA DE SIMPÓSIO. 2010.

Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Lourenço, Charles M. ; STRUPP, M. . WORKSHOP: GASES PALSIES. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Lourenço, Charles M. . ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Lourenço, Charles M. ; GIUGLIANI, R. . VIII ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DESEASES. 2012. .

Lourenço, Charles M. ; LINDEN, V. V. D. . I CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2011. .

Lourenço, Charles M. . EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. .

Lourenço, Charles M. . ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA NIEMANN PICK TIPO C. 2011. .

Lourenço, Charles M. . VI ADANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DISEASES. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LOURENÇO, C. M. . AULA: FABRY NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DO AVC DE CAUSA GENÉTICA. 2009. .

LOURENÇO, C. M. . AULA:POR DENTRO DO LISOSSOMO: A FISIOPATOLOGIA MULTIFACETADA DAS DOENÇAS DE ARMAZENAMENTO LISOSSOMICO. 2009. .

LOURENÇO, C. M. . AULA: ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇA DE FARBRY. 2009. .

LOURENÇO, C. M. . AULA: NOVAS ESTRATÉGIAS TERAPEUTICAS PARA A DOENÇA DE FABRY : INIBIÇÃO DE SUBSTRATO E CHAPERONAS. 2009. .

Lourenço, Charles M. . AULA: DIETOTERAPIA EM CONDIÇÕES ESPECIAIS : ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2008. .

Lourenço, Charles M. . CURSO DE APLICAÇÕES DA GENÉTICA AOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE. 2007. .

Lourenço, Charles M. . AULA :FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS GENÉTICAMENTE DETERMINADOS. 2007. .

LOURENÇO, C. M. . APLICAÇÕES DA GENÉTICA MÉDICA AOS PROFISSIONAIS DA SAÚDE. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

LOURENÇO, C. M. . ONCOGENÉTICA. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . Tópicos Avançados em Clínica Médica. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . Reuniões Clínicas Gerais. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . Epigenética. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . EPIGENÉTICA: NOVOS RUMOS DA GENÉTICA MÉDICA. 2005. (PALESTRA).

LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS MOLECULARES DA SÍNDROME DE WERNER. 2005. (PALESTRA).

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Prêmios

2012

PROTECT THE FUTURE 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2012

PRESIDENTIAL AWARD 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2012

CERTIFICATE OF ARCHIEVEMENT - PORPHYRIA RESEARCH, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2012

CORRESPONDING MEMBER OF THE AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS, AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS.

2011

PRESIDENTIAL AWARD 2011, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2008

Prêmio Benjamin Schmidt, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.

2006

ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.

Histórico profissional

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Experiência profissional

  • 2009 - Atual

    HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETO

    Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico Assistente, Carga horária: 30

  • 2004 - 2005

    HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETO

    Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médico Residênte

    Atividades

    • 01/2004 - 12/2005

      Estágios , Departamento de Genética Médica, .,Estágio realizado, Residência Médica em Genética Médica.

  • 2006 - 2007

    INTERNATIONAL SKELETAL DISPLASIA SOCIETY

    Vínculo: MEMBRO, Enquadramento Funcional: MEMBRO DA SOC. INTERNAC.DE DISPLAS. ESQUELET.

  • 2006 - 2006

    Hospital de Clínicas de Porto Alegre

    Vínculo: ESTÁGIARIO, Enquadramento Funcional: MÉDICO

    Atividades

    • 03/2006 - 03/2006

      Estágios , SERVIÇO DE GENÉTICA, .,Estágio realizado, ESTÁGIO OPCIONAL NA ÁREA DE GENÉTICA.

  • 2005 - 2005

    ESCOLA ESPECIAL MÃE TIA EULINA BRAGA

    Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico

    Atividades

    • 03/2005 - 03/2005

      Serviços técnicos especializados , Escola Especial Mãe Tia Eulina Braga, .,Serviço realizado, Atendimento médico aos Alunos Portadores de Necessidades Especiais.

  • 2003 - 2004

    universidade estadual paulista

    Vínculo: Estágio Aperfeiçoamento, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 40

    Atividades

    • 02/2003 - 01/2004

      Pesquisa e desenvolvimento , Fundação Lucentis, .,Linhas de pesquisa

    • 02/2003 - 01/2004

      Estágios , Serviço de Aconselhamento Genético - SAG, .,Estágio realizado, Atividades Ambulatoriais.

  • 2001 - Atual

    Universidade Federal da Bahia

    Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 20

  • 1999 - 2000

    Universidade Federal da Bahia

    Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitoria - Projeto Comunitário

  • 1998 - 1999

    Universidade Federal da Bahia

    Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitor - Medicina Social, Carga horária: 12

    Atividades

    • 03/2001 - 11/2002

      Ensino, Patologia Geral, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Patologia Geral

    • 11/1999 - 12/2000

      Extensão universitária , Disciplina d Medicina Preventiva e Social, .,Atividade de extensão realizada, Ações Básicas e Primárias de Saúde e Prevenção.

    • 08/1999 - 11/1999

      Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Genética, .,Serviço realizado, Atividades Ambulatoriais na área de Genética.

    • 07/1998 - 01/1999

      Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Introdução a Medicina Social.

  • 2007 - Atual

    Sartre Empreendimentos Educaionais

    Vínculo: Pós-graduando, Enquadramento Funcional: Pós-graduando no setor de Neurogenética d, Regime: Dedicação exclusiva.

  • 1996 - 2003

    Sartre Empreendimentos Educaionais

    Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Língua Portuguesa, Carga horária: 30

    Atividades

    • 02/1996 - 01/2003

      Ensino,,Disciplinas ministradas, Português, Redação

  • 2018 - Atual

    Centro Universitário Estácio Ribeirão Preto, Estácio RibPreto

    Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor titular I, Regime: Dedicação exclusiva.