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possui graduação em Medicina pela Universidade Federal da Bahia (2002) e título de especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (2006). Concluiu residência médica , realizada no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (USP), na área de genética médica em janeiro de 2007. Terminou seu Doutorado na área de Neurociências (2011) com foco em "ataxias espinocerebelares hereditárias de início precoce", particularmente naquelas com hipogonadismo. Atualmente, é médico contratado no setor de neurogenética do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto ligado à Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto. Sua formação está voltada para as áreas de dismorfologia, heredopatias neurodegenerativas e erros inatos do metabolismo. É membro da Sociedade Internacional para Estudo das Displasias Esqueléticas, da American Society of Human Genetics, da Sociedade Brasileira de Genética Médica e da Sociedade Internacional para Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM). É corresponding member do American College of Medical Genetics and Genomics no Brasil.
Informações coletadas do Lattes em 08/09/2017
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em NEUROLOGIA
2007 - 2012
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: ATAXIAS HEREDITÁRIAS COM HIPOGONADISMO : ESTUDO CLÍNICO, LABORAL E NEUROFISIOLÓGICO
WILSON MARQUES JUNIOR. Palavras-chave: NEUROLOGIA; ATAXIA HEREDITÁRIA.
Mestrado em NEUROLOGIA
2006 - 2009
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Orientador: WILSON MARQUES JUNIOR
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Especialização - Residência médica
2007 - 2008
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.
Especialização - Residência médica
2004 - 2007
Universidade de São Paulo
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 90.648-1. Bolsista do(a): FUNDAP. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Aperfeiçoamento em Estágio em Genética Clínica e Dismorfologia
2003 - 2004
Serviço de Aconselhamento Genético ( SAG) UNESP - Botucatu
Orientador: Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira
Bolsista do(a): Fundação Lucentis de Apoio A Cultura Ensino Pesquisa E Extensão - LUCENTIS.
Formação complementar
LATE-STAGE DEV. IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY. , PRIME EDUCATION INC..
CARDIAC MANIFESTATION IN FABRY DISEASE. , SPHIN AMSTERDAM LYSOSOME CENTER.
RAVE 5,6 EDC ESSENTIALS FOR INVESTIGATORS. , MEDIDATA UNIVERSITY.
ADVANCES IN TREATMENT OF LYSOSOMAL DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION.
ADVANCES IN EARLY DIAG. TREAT. OF RARE DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION.
PEER-TO-PEER DISCUSSIONS IN THE RECENT SCIENTIFIC. , PRIME EDUCATION INC..
15th INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGILE X AND OTHER. , Max Planck Institut für molekulare Genetik.
BONE MANIFESTATIONS OF GAUCHER DISEASE. , SPHINX AMSTERDAM LYSOSOME CENTER.
PHENYLKETONURIA : OPTIMIZING THERAPEUTIC EFFICACY. , Veritas Life Sciences.
NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.
2nd EUROPEAM FOCUS COURSE ON MITOCHONDRIAL MEDICIN. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.
SSIEM ACADEMY 2011. , SOCIETY OF THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.
LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: DIAGNOSTIC BACKGROUND. , Universität Rostock.
I CURSO BÁSICO EM PESQUISA CLÍNICA. (Carga horária: 16h). , INVITARE - ACAD. BRAS.ENS. PESQ. EM SAÚDE.
MANAGEMENT OF GAUCHER DISEASE AND OTHERS. , CENTRO DE INVESTIGAÇÃO BIOMÉDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS.
INBORN ERRORS OF METABOLISM: DIFFERENTIAL DIAGNOSE. , Pennsylvania State University.
EVIDENCE BASED ADVANCES IN TREATMENT OF PHENYLKETO. (Carga horária: 2h). , EDUCATIONAL REVIEW SYSTEMS, INC.
SPEAKERS TRAINING. (Carga horária: 16h). , BIOMARIN.
2nd EUROPEAN ADULT METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.
L'ÉCOLE D'ÉTÉ. , INSTITUT DE MYOLOGIE.
NOVA SCOTIA DISEASE PROGRAM. , DALHOUSIE UNIVERSITY.
V ADV. COURSE ON DIAGN. TREAT. MET. DISEASE. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.
NEUROGENÉTICA. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.
NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.
8th EUROPEAN METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.
WORKSHOP: NUTRITION. , SOCIEDADE MEXICANA DE ERROS INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZ NEONATAL A.C..
Extensão universitária em IV Course on Treatment of Metabolic Disseases. (Carga horária: 40h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS.
Fabry Brazilian Meeting. (Carga horária: 10h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo.
MPS I Training Program Brasil 2008. (Carga horária: 20h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo.
New Directions in the Management of the Mucopolysa. (Carga horária: 4h). , American Society Of Human Genetics.
Identification and Management of MPS. (Carga horária: 3h). , American Academy of Pediatrics.
MICRO RNAS STATU QUO. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
MICRORNAS APLICADO AO ESTUDO DE PROCESSOS BIOLÓGIC. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
TÓPICOS AVANÇADOS EM DISMORFOLOGIA. , Sociedade Brasileira de Genética.
ONCOGENÉTICA - MÓDULO II. , Sociedade Brasileira de Genética.
1º TRAINING PROGRAM MPSI BRASIL. , TRAINING PROGRAM MPSI 2008.
MICROARRAY COMO FERRAMENTA DE ANÁLISE. , Sociedade Brasileira de Genética.
CLINIC. TRAINING COURSE IN INHERITED METAB. DISEAS. , Universidade de Lisboa.
PERSPEC. ENVOLV. STRAT. LYSOSOM. STOR. DISEASE T.. , CME CONSULTANTS.
IV ADVANC. COURS. DIAGNOS. TREAT. METAB. DISESE.. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
APPLIED BIOSYSTEMS: MUITO ALÉM DO GENOMA. (Carga horária: 6h). , APPLIED BIOSYSTEMS.
CURS. AVANÇ. DISTURB. MOV. NEUROLOG. COMPORT.. (Carga horária: 7h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
PROG. ED. CONT. - XXIII CON. BRAS. NEUR./08. (Carga horária: 6h). , TV MED - CONGRESSOS, SIMPÓSIOS, CURSOS E CIRURGIAS.
EPIGENÉTICA : NOVOS RUMOS DA GENÉTICA HUMANA. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
CRANIOFACIAL ANOMALIES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES.
OVERGROWTH SYNDROMES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES.
II ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TRETMENT OF ME. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Extensão universitária em ESTÁGIO OPCIONAL DA RESIDÊNCIA MÉDICA. (Carga horária: 250h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS.
EXPRESSÃO GÊNICA - NOVAS ANÁLISES E ABORDAGENS. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
VARIABILIDADE NO GENOMA HUMANO: IMPACTO CLÍNICO ?. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
PRÉ-CONGRESSO: ONCOGENÉTICA. (Carga horária: 7h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
ASPECTOS GENÉTICOS DAS ARTROGRIPOSES. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
CONTRIB. AVANÇ. BIO. MOL. E GEN. NA BIOLOG. DESENV. , Sociedad Latinoamericana de Patología Pediátrica.
Extensão universitária em Aluno Especial: Citogenética Clínica. (Carga horária: 90h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
CITOGENETICA MOLECULAR: METODOLOGIA E APLICAÇÕES. (Carga horária: 9h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.
Células Tronco: Caracteristicas e Aplicações. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
Genética Molecular. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer. (Carga horária: 12h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
Identificação , Validação e Genotipagem de SNPs. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
Pré - Congresso: Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Aconselhamento Genético em Câncer. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Extensão universitária em Aluno Especial - Saúde do Adolescente. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial: Genética e Câncer. (Carga horária: 90h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial: Tópicos Especiais em Genética. (Carga horária: 45h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial: Fisiopatologia do Feto e do RN. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Medicina Genômica. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
Marcadores de Suceptibilidade ao Câncer. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.
Bases Moleculares do Câncer. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética.
Tecnicas de Manipulação do DNA e suas Aplicações. , Sociedade Brasileira de Genética.
Emergências e Terapia Intensiva adult. e pediatri. , Faculdade de Medicina de Botucatu.
Neuroanatomia Clinica - do Funcional ao Diagnostic. (Carga horária: 40h). , Faculdade de Medicina de Botucatu.
Dermatoses Visualmente Inestéticas. (Carga horária: 10h). , Faculdade de Medicina de Botucatu.
III Curso de Patologia Obstétrica. (Carga horária: 16h). , Faculdade de Medicina de Botucatu.
Bio. Mol.r aplicada á pesq. e ao Diag. Clínico. (Carga horária: 16h). , Fundação para o Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-Faciais.
Pré-curso de Citogenética Clínica. (Carga horária: 20h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Atualização em Dismorfologia. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.
Fisiologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.
Sindromologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.
Extensão universitária em 1º Curso Extensivo de Atualização Médica. (Carga horária: 336h). , Atualiza Assessoria, Treinamento e Serviços Educacionais.
Extensão universitária em II Curso de Eletrocardiografia e Arritmias. , Sociedade Brasileira de Cardiologia.
Extensão universitária em Procedimentos Básicos em Medicina. (Carga horária: 7h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.
Extensão universitária em Curso de Neuroanatomia fisiológica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Italiano
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Francês
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.
Alemão
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Genética Clínica.
Participação em eventos
COLATEL 2013. WHEM ALL THE JOY IS GONE: THE PSYCOLOGICAL BURDEN OF FABRY DESEASE IN CHILDHOLD. 2013. (Congresso).
IX INTERNATIONAL SYMPOSIUM - SOCIEDADE PORTUGUESA DE DOENÇAS METABOLICAS.FABRY DISEASE AND ENZYME REPLACEMENT THERAPY. 2013. (Simpósio).
5th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C.THE FACE OF NP-C : DYSMORPHIC MANIFESTATIONS AND OTHER SIGNS IN NPC- C. 2013. (Simpósio).
7th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAIN. 2013. (Oficina).
MEETING CARDIAC DISEASE IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. 2013. (Encontro).
INTERNATIONAL CONFERENCE ON TETRAHYDROBIOPTERIN, PHENYLKETONURIA, MONOAMINE NEUROTRANSMITTERS, AND NITRIC OXIDE SYNTHASE. 2013. (Encontro).
INVESTIGATOR MEETING FOR PROTOCOL LAL-CL02. 2013. (Encontro).
2013 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. 2013. (Encontro).
XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. DEVELANDO LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES : FENOTIPO, DIAGNÓSTICO Y MANEJO. 2012. (Congresso).
34º CONGRESSO BRASILEIRO DE EPILEPSIA. CARACTERIZAÇÃO DAS ETIOLOGIAS IDIOPÁTICAS. 2012. (Congresso).
X CONGRESSO BRASILEIRO DE ORTOPEDIA PEDIATRICA. ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS NAS DOENÇAS MUSCULOESQUELÉTICAS. 2012. (Congresso).
XXIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. ERROS INATOS DO METABOLISMO: ATUALIDADES E TRATAMENTO. 2012. (Congresso).
12th INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS - 11th ASIAN AND OCEANIAN CONGRESS OF CHILD NEUROLOGY. 2012. (Congresso).
The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference. Array Genomic Hybridization in Syndromic Obesity. 2012. (Congresso).
8th ANNUAL WORLD SYMPOSIUM. 2012. (Simpósio).
12th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES. 2012. (Simpósio).
SIMPÓSIO EXPERIÊNCIA DA DUKE UNIVERSITY NA DOENÇA DE POMPE. 2012. (Simpósio).
SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2012. 2012. (Simpósio).
ANNUAL MEETING OF THE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISORDERS 2012. 2012. (Encontro).
ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2012. 2012. (Encontro).
1º MEETING OF THE LATIN AMERICAN MPS IVA BOARD. 2012. (Encontro).
II ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK. 2012. (Encontro).
JOINT SSIEM ESPAGHAN MEETING. 2012. (Encontro).
American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting.Array-Based Copy Number Analysis in Patients Associating Obesity and Developmental Delay/Learning Disabilities and Additional Features. 2012. (Encontro).
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. 2011. (Congresso).
VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO. 2011. (Congresso).
12th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS - 61th ANNUAL MEETING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2011. (Congresso).
9th EUROPEAN PAEDIATRIC NEUROLOGY SOCIETY CONGRESS. 2011. (Congresso).
VIII INTERNACIONAL SYMPOSIUM SPDM INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NEURODEGENERAÇÃO. UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2011. (Congresso).
49º CONGRESSO CIENTIFICO DO HUPE. NEUROLIPIDOSES. 2011. (Congresso).
V CONGRESSO GOIANO DE NEUROLOGIA. ATAXIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICO-RECESSIVAS. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH AGALSIDASE ALFA IN PATIENTS WITH ANDERSON-FARBRY DISEASE IN BRAZIL : EFFECTS ON DRIED BLOD SPOTS ASSAY AFTER ONE YEAR OF FOLLOW-UP. 2011. (Congresso).
XXVIII JORNADA PERNAMBUCANA DE PSIQUIATRIA.TRANSTORNOS MENTAIS ORGÂNICOS. 2011. (Seminário).
2nd NPC DISEASE SYMPOSIUM.NPC CLINICAL EXPERIENCE IM BRAZIL. 2011. (Simpósio).
3 th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C : PROGRESSING FRON RESEARCH TO CLINICAL BENEFIT. 2011. (Simpósio).
I SIMPOSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY.DEFINIÇÃO ,PREVALENCIA, FENÓTIPO, FISIOLOGIA E DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY. 2011. (Simpósio).
FAREWELL SYMPOSIUM CORNELIS JAKOBS. 2011. (Simpósio).
SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2011. 2011. (Simpósio).
MONTHLY RESERCH CONFERENCE.PATHOGENESIS AND THERAPY FOR NIEMANN-PICK C DISEASE PATIENTS AT CHRCO. 2011. (Oficina).
TRAINING PROGRAM POMPE.DOENÇA DE POMPE: FISIOPATOLOGIA E ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA. 2011. (Oficina).
XX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD MEXICANA DE NEUROLOGIA PEDIATRICA.EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. (Encontro).
FABRRY FÓRUM. 2011. (Encontro).
I ENCONTRO REGIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2011. (Encontro).
1º ENCONTRO PARA ATUALIZAÇÃO EM MONITORAMENTO POR IMAGEM NA DOENÇA DE GAUCHER &1 º WORKSHOP EM DOENÇA DE GAUCHER PARA RADIOLOGISTA. 2011. (Encontro).
2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. 2011. (Encontro).
VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL - XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. UNRAVELING THE LEUKIDYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2010. (Congresso).
COLATEL 2010. FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Congresso).
RIO NEURO 2010. 2010. (Congresso).
XXXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Congresso).
IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA. 2010. (Congresso).
IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA E IV SIMPÓSIO CEARENSE DE NEUROREABILITAÇÃO. 2010. (Congresso).
1ª JORNADA DE GENÉTICA CLÍNICA.ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Seminário).
III JORNADA DE ASSISTÊNCIA E APOIO A BEBÊS E CRIANÇAS ESPECIAIS DA ASSOCIAÇÃO NOVO MUNDO. 2010. (Seminário).
II JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED DE SÃO JOSE DO RIO PRETO.ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Seminário).
4ª SEMANA DE PREVENÇÃO DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Seminário).
SSIEM - SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM ANNUAL SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).
1st LATIN AMERICAN NIEMANN PIC-C SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).
II LATIN AMERICAN MULTI DISCIPLINARY SYMPOSIUM.POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Simpósio).
2nd SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C - REDEFINING THE NATURE OF DISEASE: FRON DIAGNOSIS TO TREATMENT. 2010. (Simpósio).
I SIMPÓSIO DE GENÉTICA MEDICA DO SERVIÇO DE GENÉTICA DO COMPLEXO HUPES-UFBA.TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS. 2010. (Simpósio).
2nd EUROPEAN PHENYLKETONURIA GROUP (EPG) SYMPOSIUM.ADVANCES AND CHALLENGES IN PKU. 2010. (Simpósio).
9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo syndrome): clinical, biochemical and neuroradiological features in seven patients from Brazil. 2010. (Simpósio).
4th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAINS. 2010. (Oficina).
MPS VI & THE HEART MEETING. 2010. (Encontro).
I ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2010. (Encontro).
I FÓRUM DE ATUALIZAÇÃO EM DISTROFIAS MUSCULARES DO DISTRITO FEDERAL: DIAGNOSTICO, MANEJO E TERAPIA.AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Encontro).
ENCONTRO NACIONAL DA REDE BRASILEIRA DE ESTUDO DA DOENÇA DE POMPE. 2010. (Encontro).
2010 ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2010. (Encontro).
FABRY MASTERCLAA II MEETING. 2010. (Encontro).
60th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2010. (Encontro).
I FÓRUM LATINO-AMERICANO EM FENILCETONÚRIA. 2010. (Encontro).
33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010).. Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. 2010. (Encontro).
Peripheral Nerve Society Satellite Meeting.Clinical and electrophysiological characteristics of children and adolescents with chronic peripheral neuropathy in a South American Tertiary Neuromuscular Center. 2010. (Encontro).
11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. 2009. (Congresso).
XX CONGRESSO NACIONAL DA ABENEPI. MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Congresso).
XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Congresso).
I CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Congresso).
7th INTERNATIONAL AND LATIN AMERICAN CONGRESS. 2009. (Congresso).
METABOLIC UNIVERSITY.METABOLIC UNIVERSITY. 2009. (Seminário).
BERZELEUS SYMPOSIUM ON PORPHYRINS AND PORPHYRIAS.PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Simpósio).
6º SIMPÓSIO DA LIGA DE NEFROLOGIA DE ALFENAS.DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Simpósio).
1º SIMPÓSIO DA RESIDÊNCIA DE NEUROPEDIATRIA DO HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG.DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Simpósio).
SIMPÓSIO SOBRE PORFIRIAS.O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Simpósio).
XIII SIMPOSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL.LA PIRÁMIDE DE EVIDENCIAS CLÍNICAS PARA EL TRATAMENTO DE LOS PACIENTES CON LAS ENFERMIDADES DE FARBRY Y GAUCHER. 2009. (Simpósio).
1st SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C: SELIVERING NEW HOPE TO NP-C PATIENTS.CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Simpósio).
Lysosomal Disease Network World Symposium.Substract reduction in Niemann-Pick type C: report of five Brazilian patients. 2009. (Simpósio).
14 INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGÍLE X AND X-LINKED MENTAL RETARDATÍON.Fragile X screening for FRAXA and FRAXE mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin: a Brazilian experience of community genetics. 2009. (Oficina).
2009 ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2009. (Encontro).
2ª JORNADA DE ATUALIZAÇÃO CLÍNICA EM MPS VI. 2009. (Encontro).
59th ANNUAL METING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2009. (Encontro).
SCIENTIFIC MEETING OF THE HUMAN GENOME VARIATION SOCIETY. 2009. (Encontro).
3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO.DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO (II). 2009. (Encontro).
I JORNADA DE NEUROLOGIA INFANTIL E NEUROGENÉTICA DO DISTRITO FEDERAL.APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Encontro).
IX ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Encontro).
14º ENCONTRO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL.MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Encontro).
2009 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Increasing the differential diagnosis of the inherited demyelinatingf neuropathies with non-uniform nerve conduction: Andermann Syndrome. 2009. (Encontro).
Annual Meeting Neurology.Concomitance of an inherited and an acquired demyelinating neuropathy in a young girl. 2009. (Encontro).
COLATEL 2008. UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Congresso).
54º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Congresso).
5º CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL E 1º CONGRESSO BRASILEIRO DE ERROS INATOS DO METABIOLISMO. ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Congresso).
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Congresso).
4º CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA INFANTIL. CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Congresso).
XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA : ÉTICA E RESPONSABILIDADE SOCIAL. SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Congresso).
SEMINÁRIO TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).
SEMINÁRIO: TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).
1º SIMPÓSIO DE NEUROCIÊNCIAS DA SOCIEDADE DE MEDICINA CIRURGICA.EIM TRATAVEIS. 2008. (Simpósio).
10th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES. 2008. (Simpósio).
II SIMPÓSIO DE GENÉTICA DE RECIFE.NOITE DAS DOENÇAS RARAS / NOITE DA NEUROLOGIA. 2008. (Simpósio).
MOVING FOWARD : THE PAST, PRESENT AND FUTURE OF MANAGING THE PATIENT WITH MPS II AND III. 2008. (Simpósio).
FABRY BRAZILIAN MEETING 2008. 2008. (Encontro).
58th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENÉTICS. 2008. (Encontro).
15th Annual Clinical Genetics meeting.Cerebellar ataxia with hypogonadism: report of 15 Brazilian patients. 2008. (Encontro).
NEW DIRECTIONS IN THE MANAGEMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES. 2008. (Outra).
1º CONGRESSO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES. 2007. (Congresso).
53º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Congresso).
2ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO.EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Seminário).
XII SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPOSITO LISOSOMAL.MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Simpósio).
3º INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIRTH DEFECTS AND DISABILITIES IN DEVELOPING WORLD- IC-BDD-DW.COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Simpósio).
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Simpósio).
VII ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Encontro).
VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL.ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Outra).
52º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Congresso).
IV CONGRESSO BRASILEIRO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA - I CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA. LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Congresso).
XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - VI ENCONTRO LUSO-BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - II CONGRESSO DA FEDERAÇÃO LATINO AMERICANA DE NEUROLOGIA - NEUROSUR. ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Congresso).
XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Congresso).
XII CONGRESSO DA SLAPPE. SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Congresso).
VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA. 2006. (Encontro).
11º ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2006. (Encontro).
VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I :DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Encontro).
XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. (Congresso).
51º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Congresso).
Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. 2005. (Congresso).
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).
51º Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Congresso).
I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBEIRÃO PRETO.Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Simpósio).
Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica. 2005. (Simpósio).
V Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica - SBIN.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Simpósio).
I Simpósio de Puericultura - Aspécto do Neurodesenvolvimento. 2005. (Simpósio).
X Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Encontro).
V ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILIERA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Encontro).
XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Congresso).
50º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Congresso).
II Símpósio Internacional sobre Genética Molecular, Ambiente e Epidemiologia do Câncer. 2004. (Simpósio).
IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Encontro).
54th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis: an unusual association. 2004. (Encontro).
XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2003. (Congresso).
49º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 2003. (Congresso).
XII CONGRESSO MÉDICO ACADÊMICO DE BOTUCATU. 2003. (Congresso).
IV SIMPÓSIO NACIONAL DE BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA À MEDICINA. 2003. (Simpósio).
I JORNADA COMEMORATIVA DOS 30 ANOS DA NEONATOLOGIA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU. 2003. (Simpósio).
III WORKSHOP DE GENÉTICA DA PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UNESP - BOTUCATU. 2003. (Simpósio).
WORKSHOP DA PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - EDIÇÃO 2003. 2003. (Simpósio).
Simpósio Regional da Sociedade Brasileira de Genética Clínica no Estado de SP. 2003. (Simpósio).
Simpósio de Transplantes. 2003. (Simpósio).
37º Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatais. 2003. (Simpósio).
Molecular Citogenetics and Cancer. 2003. (Simpósio).
Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Biologia Molecular. 2003. (Oficina).
Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Medicina Diagnostica para Residêntes. 2003. (Oficina).
II Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria. 2003. (Encontro).
1º Encontro Nacional Sobre Sindromes Genéticas e Deficiência Mental. 2003. (Encontro).
Palestra: MEDICINA BASEADA EM EVIDÊNCIAS. 2003. (Outra).
54ª Reunião Anual da SBPC da UFG.MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Encontro).
VI SIMPÓSIO ANUAL DA LIGA BAHIANA DE HIPERTENSÃO E ATEROSCLEROSE. 2001. (Simpósio).
53ª REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA - UFBA. 2001. (Encontro).
XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 1999. (Congresso).
III SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ALERGIA E IMUNOLOGIA CLÍNICA. 1998. (Simpósio).
II SIMPÓSIO BAIANO SOBRE DOENÇAS DO SONO. 1997. (Simpósio).
Participação em bancas
LOURENÇO, C. M.. ESTUDO DA PREVALÊNCIA DE TRANSTORNOS PSIQUIÁTRICOS EM PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 E DA RELAÇÃO COM O TAMANHO E A EXPANSÃO DO CAG. 2013. Dissertação (Mestrado em SAÚDE MENTAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
LOURENÇO, C. M.. Comportamento lúdico de crianças com Síndrome de Down. 2006. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em TERAPIA OCUPACIONAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
Comissão julgadora das bancas
MARQUES JUNIOR, W.;GIUGLIANI, R.FERNANDES, R. M. F.FUNAYAMA, C. A. R.. Ataxias com hipogonadismo. 2012. Tese (Doutorado em NEUROCIÊNCIAS) - FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO-USP.
Wilson Marques Junior; Carolina Araújo Rodrigues Funayama; Regina Maria França Fernandes;Giugliani, R; João Bosco Pesquero. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Pós-graduação) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
MARQUES JR., W.;PINA NETO, J. M.. Ataxias Hereditárias com Hipogonadismo: Estudo Clínico, Laboratorial e Neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.
Foi orientado por
Ataxias espinocerebelares de inicio precoce; 2012; Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto,; Orientador: Wilson Marques Junior;
Produções bibliográficas
D'ANGELO, CARLA SUSTEK ; KOHL, ILANA ; VARELA, MONICA CASTRO ; DE CASTRO, CLÁUDIA IRENE EMÍLIO ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK . Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 161, p. 479-486, 2013.
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Lourenço, Charles M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; LEAL, R. C. ; SECCHIN, J. ; BANDEIRA NETO, A. P. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; BARREIRA, A. A. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : INVESTIGANDO AS DOENÇAS MEUROMETABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; BARATELA, W. A. R. ; FANTOZZI, D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEURODEGENERAÇÃO COM ACUMULO CEREBRAL DE FERRO (NBIA): ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO, LABORATORIAL E NEURORRADIOLOGICO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMOES, A. D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I E II. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . CONFERÊNCIA: DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . CONFERÊNCIA: DOENÇAS NEUROGENÉTICA DE INÍCIO TARDIO- DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO ATUAIS E SUAS PERSPECTIVAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . AXONOPATHIC LEUKOENCEPHALOPATHY IN ALPHA-GALACTOSIDASE DEFICIÊNCY : A RARE CAUSE OF DEMENTIA IN FABRY PATIENTS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . FAST AND FURIOUS: BONE INVOLVIMENT IN GAUCHER DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . ACID SPHIGOMYELINASE DEFICIENCY : THE MULTIPLES FACES OF NIEMANN -PICK TYPES A/B DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; TURCATO, M. ; SOBREIRA, C. ; GIUGLIANI, R. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . LEUKODYSTROPHIE: A CLINICAL PROTOCOL FOR EVALUATION AND INVESTIGATION OF THE GENETIC CEREBRAL WHITE MATTER DISORDERS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUSTI, E. ; GIUGLIANI, R. ; BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. . GENETIC ' METABOLIC ' EVALUATION OF INTELLECTUAL DISABILITY: INVESTIGATING INBORN ERRORS OF METABOLISM AS CAUSE OF MENTAL RETARDATION. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS NEUROPSIQUIATRICOS DAS PORFIRIAS AGUDAS E OUTRAS DOENÇAS NEUROMETABOLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINTO, K. G. F. D. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as leucodistrofias. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; MIRANDA, R. ; TOSCANO, P. ; MARQUES JUNIOR, W. . MULTIPLE PERIPHERAL NERVE ENTRAPMENTS IN HUNTER SYNDROME : BEYOND THE CARPAL TUNNEL SYNDROME. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MOYAMAYA DISEASE : EXPLANDING THE PHENOTYPE OF CEREBROVASCULAR INVOLVEMENT IN FABRY DISEASE. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEUROLOGICAL FINDINGS IN MUCOPOLYSSACHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME). 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO : O PAPEL DO PROFISSIONAL NA ÁREA DA SAÚDE NA INVESTIGAÇÃO E NO ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES PORTADORES DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS CLÍNICOS DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE MUCOPOLISSACARIDOSES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE GAUCHER. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BUENO, K. C. ; Lourenço, Charles M. ; LIMA, S. P. G. ; OLIVEIRA, A. S. B. O. ; WERNECK, L. C. ; SCOLA, R. ; SILVA JUNIOR, W. A. ; BARREIRA, A. A. ; MARQUES JUNIOR, W. . DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X EM MULHERES: UM ESTUDO CLÍNICO, BIOQUÍMICO E NEURORRADIOLÓGICO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
VIANA, V. V. ; PINA-NETO, J. M. ; BOSSE, E. ; GIUSTI, E. ; Lourenço, Charles M. ; LAVOURA, L. B. ; BALANCINI, J. ; VIANA, A. . ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; CAMELO JR., J. S. ; TURCATO, M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . TRATANDO A DOENÇA NIEMANN-PICK TIPO C : O IMPACTO DA TERAPIA DE REDUÇÃO DE SUBSTRATO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : EXPANDINDO O ESPECTRO DAS DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . GENÉTICA E ALTERAÇÕES PSIQUIÁTRICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE DOENÇAS RARAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE NEUROLOGIA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. ; LOURENÇO, C. M. . CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. . FRAGILE X SCREENING FOR FRAXA AND FRAXE MUTATIONS USING PCR BASED STUDIES AMONG MALES WITH MENTAL RETARDATION OF UNKNOWN ORIGIN. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. . POST-MORTEM STUDIES IN LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
RODRIGUEZ, V. R. ; BONIFACIO, H. L. ; SILVA, G. ; GUNSKY, R. J. ; Lourenço, Charles M. ; GIULIANI, L. R. ; ABRAHAO, J. L. A. ; PINA-NETO, J. M. . CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - WESTERN OF BRAZIL. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . METABOLIC AUTOPSY : THE VALUE OF A PROTOCOL IN POST MORTEM STUDIES OF CHILDREN WITH UNDIAGNOSED INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. . SÍNDROME DE DOWN. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; RODOVALHO, M. J. ; SAYURI, R. H. ; MANTELLI, L. . CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE JOUBERT : ESTUDO CLÍNICO E NEURORADIOLÓGICO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. . ENCEFALOCE COM POLEGARES HIPOPLÁSTICOS : UMA NOVA SÍNDROME?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; ORTOLAN, D. ; ARAUJO JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . MUTAÇÃO TRP290CYS DO FGFR2 ASSOCIADA Á GRAVE FENÓTIPO DE SÍNDROME DE PFEIFER. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; COSTA, I. S. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . FROUXIDÃO LIGAMENTAR E CARDIOPATIA EM IRMANDADE COM DISGENESIA TUBULAR RENAL E HIPOGENESIA DE CALVÁRIA : NOVOS ACHADOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; RAMOS, ES ; MARTELLI, L. . Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; CARVALHO, D. R. ; MARQUES JUNIOR, W. ; HAYFLICK, S. J. ; PINA-NETO, J. M. . Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; SCHIFFMANN, R. . Leucodistrofia associada á falência ovariana prematura: A Síndrome da OvarioLeucodistrofia. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; MILETO, J. N. ; TRAD, C. S. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. . Sinais Radiológicos nas Disostoses Multiplex : O Exemplo das Mucopolissacaridoses. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; FERRAZ, V. E. ; PAIVA, I. S. ; PINA-NETO, J. M. . Linfanciectasia Intestinal, Linfedema Congênito, Demencia Mental : A Síndrome de Hennekam. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; PROCIANOY, F. ; FATIQUE, J. M. ; DURAES, R. T. ; BIEZUS, N. R. D. ; FILHO, M. B. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Multiplos Tumores Conjuntivais na Sindrome de Desanctis-Cacchione - Relato de Caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; NOGUEIRA, C. B. ; BRANDAO, J. M. M. ; WALTER, M. ; BASTOS-BARBOSA, R. G. ; CARVALHO, D. R. ; RAMOS, ES ; FERRIOLI, E. ; MORIGUTI, J. C. . Werner Syndrome in a Patient followed in a geriatrics Ambulatory. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . MIcroftalmia Associada a Uso de Quimioterápico Durante a Gestação. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; CARVALHO, D. R. ; RAMOS, ES . Sindrome Cerebro Fronto-Facial Tipo III : Mais uma Evidência para a Deliniação do Fenótipo Clínico. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; RAMOS, ES ; MARQUES JUNIOR, W. . Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FEITEN, M. S. ; REIS, R. M. ; NAVARRO, P. A. A. ; LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; BRITO, L. G. O. . Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; MARTELLI, L. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; SOBREIRA, C. ; NEDER, L. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; GOMY, I. ; MARTELLI, L. . Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENCO, A. M. ; Lourenço, Charles M. ; TAVARES NETO, J. . MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Outras produções
MARQUES, E. ; Lourenço, Charles M. . DOENÇA RENAL É TEMA DE SIMPÓSIO. 2010.
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. ; STRUPP, M. . WORKSHOP: GASES PALSIES. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. ; GIUGLIANI, R. . VIII ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DESEASES. 2012. .
Lourenço, Charles M. ; LINDEN, V. V. D. . I CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2011. .
Lourenço, Charles M. . EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. .
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA NIEMANN PICK TIPO C. 2011. .
Lourenço, Charles M. . VI ADANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DISEASES. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
LOURENÇO, C. M. . AULA: FABRY NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DO AVC DE CAUSA GENÉTICA. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA:POR DENTRO DO LISOSSOMO: A FISIOPATOLOGIA MULTIFACETADA DAS DOENÇAS DE ARMAZENAMENTO LISOSSOMICO. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA: NOVAS ESTRATÉGIAS TERAPEUTICAS PARA A DOENÇA DE FABRY : INIBIÇÃO DE SUBSTRATO E CHAPERONAS. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA: ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇA DE FARBRY. 2009. .
Lourenço, Charles M. . AULA: DIETOTERAPIA EM CONDIÇÕES ESPECIAIS : ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2008. .
LOURENÇO, C. M. . APLICAÇÕES DA GENÉTICA MÉDICA AOS PROFISSIONAIS DA SAÚDE. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . CURSO DE APLICAÇÕES DA GENÉTICA AOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE. 2007. .
Lourenço, Charles M. . AULA :FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS GENÉTICAMENTE DETERMINADOS. 2007. .
LOURENÇO, C. M. . ONCOGENÉTICA. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Tópicos Avançados em Clínica Médica. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Reuniões Clínicas Gerais. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Epigenética. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . EPIGENÉTICA: NOVOS RUMOS DA GENÉTICA MÉDICA. 2005. (PALESTRA).
LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS MOLECULARES DA SÍNDROME DE WERNER. 2005. (PALESTRA).
Prêmios
2012
PROTECT THE FUTURE 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
PRESIDENTIAL AWARD 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
CERTIFICATE OF ARCHIEVEMENT - PORPHYRIA RESEARCH, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
CORRESPONDING MEMBER OF THE AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS, AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS.
2011
PRESIDENTIAL AWARD 2011, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2008
Prêmio Benjamin Schmidt, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.
2006
ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.
Histórico profissional
Experiência profissional
2004 - 2005
HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETOVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médico Residênte
Atividades
Estágios , Departamento de Genética Médica, .,Estágio realizado, Residência Médica em Genética Médica.
2006 - 2007
INTERNATIONAL SKELETAL DISPLASIA SOCIETYVínculo: MEMBRO, Enquadramento Funcional: MEMBRO DA SOC. INTERNAC.DE DISPLAS. ESQUELET.
2006 - 2006
Hospital de Clínicas de Porto AlegreVínculo: ESTÁGIARIO, Enquadramento Funcional: MÉDICO
Atividades
Estágios , SERVIÇO DE GENÉTICA, .,Estágio realizado, ESTÁGIO OPCIONAL NA ÁREA DE GENÉTICA.
2005 - 2005
ESCOLA ESPECIAL MÃE TIA EULINA BRAGAVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico
Atividades
Serviços técnicos especializados , Escola Especial Mãe Tia Eulina Braga, .,Serviço realizado, Atendimento médico aos Alunos Portadores de Necessidades Especiais.
2003 - 2004
universidade estadual paulistaVínculo: Estágio Aperfeiçoamento, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 40
Atividades
Pesquisa e desenvolvimento , Fundação Lucentis, .,Linhas de pesquisa
Estágios , Serviço de Aconselhamento Genético - SAG, .,Estágio realizado, Atividades Ambulatoriais.
1998 - 1999
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitor - Medicina Social, Carga horária: 12
Atividades
Ensino, Patologia Geral, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Patologia Geral
Extensão universitária , Disciplina d Medicina Preventiva e Social, .,Atividade de extensão realizada, Ações Básicas e Primárias de Saúde e Prevenção.
Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Genética, .,Serviço realizado, Atividades Ambulatoriais na área de Genética.
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Introdução a Medicina Social.
1996 - 2003
Sartre Empreendimentos EducaionaisVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Língua Portuguesa, Carga horária: 30
Atividades
Ensino,,Disciplinas ministradas, Português, Redação
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