Charles Marques Lourenço

possui graduação em Medicina pela Universidade Federal da Bahia (2002) e título de especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (2006). Concluiu residência médica , realizada no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (USP), na área de genética médica em janeiro de 2007. Terminou seu Doutorado na área de Neurociências (2011) com foco em "ataxias espinocerebelares hereditárias de início precoce", particularmente naquelas com hipogonadismo. Atualmente, é médico contratado no setor de neurogenética do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto ligado à Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto. Sua formação está voltada para as áreas de dismorfologia, heredopatias neurodegenerativas e erros inatos do metabolismo. É membro da Sociedade Internacional para Estudo das Displasias Esqueléticas, da American Society of Human Genetics, da Sociedade Brasileira de Genética Médica e da Sociedade Internacional para Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM). É corresponding member do American College of Medical Genetics and Genomics no Brasil.

Informações coletadas do Lattes em 08/09/2017

Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em NEUROLOGIA

2007 - 2012

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: ATAXIAS HEREDITÁRIAS COM HIPOGONADISMO : ESTUDO CLÍNICO, LABORAL E NEUROFISIOLÓGICO
WILSON MARQUES JUNIOR. Palavras-chave: NEUROLOGIA; ATAXIA HEREDITÁRIA.

Mestrado em NEUROLOGIA

2006 - 2009

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Orientador: WILSON MARQUES JUNIOR
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.

Especialização - Residência médica

2007 - 2008

Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo.

Especialização - Residência médica

2004 - 2007

Universidade de São Paulo
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 90.648-1. Bolsista do(a): FUNDAP. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Aperfeiçoamento em Estágio em Genética Clínica e Dismorfologia

2003 - 2004

Serviço de Aconselhamento Genético ( SAG) UNESP - Botucatu
Orientador: Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira
Bolsista do(a): Fundação Lucentis de Apoio A Cultura Ensino Pesquisa E Extensão - LUCENTIS.

Graduação em Medicina

1996 - 2002

Universidade Federal da Bahia

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Formação complementar

2013 - 2013

LATE-STAGE DEV. IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY. , PRIME EDUCATION INC..

2013 - 2013

CARDIAC MANIFESTATION IN FABRY DISEASE. , SPHIN AMSTERDAM LYSOSOME CENTER.

2013 - 2013

RAVE 5,6 EDC ESSENTIALS FOR INVESTIGATORS. , MEDIDATA UNIVERSITY.

2013 - 2013

ADVANCES IN TREATMENT OF LYSOSOMAL DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION.

2013 - 2013

ADVANCES IN EARLY DIAG. TREAT. OF RARE DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION.

2012 - 2012

PEER-TO-PEER DISCUSSIONS IN THE RECENT SCIENTIFIC. , PRIME EDUCATION INC..

2011 - 2011

15th INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGILE X AND OTHER. , Max Planck Institut für molekulare Genetik.

2011 - 2011

BONE MANIFESTATIONS OF GAUCHER DISEASE. , SPHINX AMSTERDAM LYSOSOME CENTER.

2011 - 2011

PHENYLKETONURIA : OPTIMIZING THERAPEUTIC EFFICACY. , Veritas Life Sciences.

2011 - 2011

NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.

2011 - 2011

2nd EUROPEAM FOCUS COURSE ON MITOCHONDRIAL MEDICIN. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.

2011 - 2011

SSIEM ACADEMY 2011. , SOCIETY OF THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM.

2011 - 2011

LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: DIAGNOSTIC BACKGROUND. , Universität Rostock.

2010 - 2010

I CURSO BÁSICO EM PESQUISA CLÍNICA. (Carga horária: 16h). , INVITARE - ACAD. BRAS.ENS. PESQ. EM SAÚDE.

2010 - 2010

MANAGEMENT OF GAUCHER DISEASE AND OTHERS. , CENTRO DE INVESTIGAÇÃO BIOMÉDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS.

2010 - 2010

INBORN ERRORS OF METABOLISM: DIFFERENTIAL DIAGNOSE. , Pennsylvania State University.

2010 - 2010

EVIDENCE BASED ADVANCES IN TREATMENT OF PHENYLKETO. (Carga horária: 2h). , EDUCATIONAL REVIEW SYSTEMS, INC.

2010 - 2010

SPEAKERS TRAINING. (Carga horária: 16h). , BIOMARIN.

2010 - 2010

2nd EUROPEAN ADULT METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.

2009 - 2009

L'ÉCOLE D'ÉTÉ. , INSTITUT DE MYOLOGIE.

2009 - 2009

NOVA SCOTIA DISEASE PROGRAM. , DALHOUSIE UNIVERSITY.

2009 - 2009

V ADV. COURSE ON DIAGN. TREAT. MET. DISEASE. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2009 - 2009

GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.

2009 - 2009

NEUROGENÉTICA. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.

2009 - 2009

NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.

2009 - 2009

8th EUROPEAN METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY.

2009 - 2009

WORKSHOP: NUTRITION. , SOCIEDADE MEXICANA DE ERROS INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZ NEONATAL A.C..

2008 - 2008

Extensão universitária em IV Course on Treatment of Metabolic Disseases. (Carga horária: 40h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS.

2008 - 2008

Fabry Brazilian Meeting. (Carga horária: 10h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo.

2008 - 2008

MPS I Training Program Brasil 2008. (Carga horária: 20h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo.

2008 - 2008

New Directions in the Management of the Mucopolysa. (Carga horária: 4h). , American Society Of Human Genetics.

2008 - 2008

Identification and Management of MPS. (Carga horária: 3h). , American Academy of Pediatrics.

2008 - 2008

MICRO RNAS STATU QUO. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2008 - 2008

MICRORNAS APLICADO AO ESTUDO DE PROCESSOS BIOLÓGIC. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2008 - 2008

TÓPICOS AVANÇADOS EM DISMORFOLOGIA. , Sociedade Brasileira de Genética.

2008 - 2008

ONCOGENÉTICA - MÓDULO II. , Sociedade Brasileira de Genética.

2008 - 2008

1º TRAINING PROGRAM MPSI BRASIL. , TRAINING PROGRAM MPSI 2008.

2008 - 2008

MICROARRAY COMO FERRAMENTA DE ANÁLISE. , Sociedade Brasileira de Genética.

2008 - 2008

CLINIC. TRAINING COURSE IN INHERITED METAB. DISEAS. , Universidade de Lisboa.

2008 - 2008

PERSPEC. ENVOLV. STRAT. LYSOSOM. STOR. DISEASE T.. , CME CONSULTANTS.

2008 - 2008

IV ADVANC. COURS. DIAGNOS. TREAT. METAB. DISESE.. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2008 - 2008

APPLIED BIOSYSTEMS: MUITO ALÉM DO GENOMA. (Carga horária: 6h). , APPLIED BIOSYSTEMS.

2008 - 2008

CURS. AVANÇ. DISTURB. MOV. NEUROLOG. COMPORT.. (Carga horária: 7h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

2008 - 2008

PROG. ED. CONT. - XXIII CON. BRAS. NEUR./08. (Carga horária: 6h). , TV MED - CONGRESSOS, SIMPÓSIOS, CURSOS E CIRURGIAS.

2007 - 2007

EPIGENÉTICA : NOVOS RUMOS DA GENÉTICA HUMANA. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2007 - 2007

CRANIOFACIAL ANOMALIES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES.

2007 - 2007

OVERGROWTH SYNDROMES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES.

2007 - 2007

II ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TRETMENT OF ME. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2006 - 2006

Extensão universitária em ESTÁGIO OPCIONAL DA RESIDÊNCIA MÉDICA. (Carga horária: 250h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS.

2006 - 2006

EXPRESSÃO GÊNICA - NOVAS ANÁLISES E ABORDAGENS. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2006 - 2006

VARIABILIDADE NO GENOMA HUMANO: IMPACTO CLÍNICO ?. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2006 - 2006

PRÉ-CONGRESSO: ONCOGENÉTICA. (Carga horária: 7h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2006 - 2006

ASPECTOS GENÉTICOS DAS ARTROGRIPOSES. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2006 - 2006

CONTRIB. AVANÇ. BIO. MOL. E GEN. NA BIOLOG. DESENV. , Sociedad Latinoamericana de Patología Pediátrica.

2005 - 2005

Extensão universitária em Aluno Especial: Citogenética Clínica. (Carga horária: 90h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

2005 - 2005

CITOGENETICA MOLECULAR: METODOLOGIA E APLICAÇÕES. (Carga horária: 9h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.

2005 - 2005

Células Tronco: Caracteristicas e Aplicações. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2005 - 2005

Genética Molecular. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2005 - 2005

Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer. (Carga horária: 12h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

2004 - 2004

Identificação , Validação e Genotipagem de SNPs. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2004 - 2004

Pré - Congresso: Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2004 - 2004

Aconselhamento Genético em Câncer. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial - Saúde do Adolescente. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial: Genética e Câncer. (Carga horária: 90h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial: Tópicos Especiais em Genética. (Carga horária: 45h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Extensão universitária em Aluno Especial: Fisiopatologia do Feto e do RN. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.

2003 - 2003

Medicina Genômica. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2003 - 2003

Marcadores de Suceptibilidade ao Câncer. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2003 - 2003

Bases Moleculares do Câncer. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética.

2003 - 2003

Tecnicas de Manipulação do DNA e suas Aplicações. , Sociedade Brasileira de Genética.

2003 - 2003

Emergências e Terapia Intensiva adult. e pediatri. , Faculdade de Medicina de Botucatu.

2003 - 2003

Neuroanatomia Clinica - do Funcional ao Diagnostic. (Carga horária: 40h). , Faculdade de Medicina de Botucatu.

2003 - 2003

Dermatoses Visualmente Inestéticas. (Carga horária: 10h). , Faculdade de Medicina de Botucatu.

2003 - 2003

III Curso de Patologia Obstétrica. (Carga horária: 16h). , Faculdade de Medicina de Botucatu.

2003 - 2003

Bio. Mol.r aplicada á pesq. e ao Diag. Clínico. (Carga horária: 16h). , Fundação para o Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-Faciais.

2003 - 2003

Pré-curso de Citogenética Clínica. (Carga horária: 20h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2003 - 2003

Atualização em Dismorfologia. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2003 - 2003

Fisiologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

2003 - 2003

Sindromologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais.

2002 - 2002

Extensão universitária em 1º Curso Extensivo de Atualização Médica. (Carga horária: 336h). , Atualiza Assessoria, Treinamento e Serviços Educacionais.

2002 - 2002

Extensão universitária em II Curso de Eletrocardiografia e Arritmias. , Sociedade Brasileira de Cardiologia.

1998 - 1998

Extensão universitária em Procedimentos Básicos em Medicina. (Carga horária: 7h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.

1996 - 1996

Extensão universitária em Curso de Neuroanatomia fisiológica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.

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Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Italiano

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Francês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.

Alemão

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

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Áreas de atuação

    Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.

    Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Genética Clínica.

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Participação em eventos

COLATEL 2013. WHEM ALL THE JOY IS GONE: THE PSYCOLOGICAL BURDEN OF FABRY DESEASE IN CHILDHOLD. 2013. (Congresso).

IX INTERNATIONAL SYMPOSIUM - SOCIEDADE PORTUGUESA DE DOENÇAS METABOLICAS.FABRY DISEASE AND ENZYME REPLACEMENT THERAPY. 2013. (Simpósio).

5th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C.THE FACE OF NP-C : DYSMORPHIC MANIFESTATIONS AND OTHER SIGNS IN NPC- C. 2013. (Simpósio).

7th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAIN. 2013. (Oficina).

MEETING CARDIAC DISEASE IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. 2013. (Encontro).

INTERNATIONAL CONFERENCE ON TETRAHYDROBIOPTERIN, PHENYLKETONURIA, MONOAMINE NEUROTRANSMITTERS, AND NITRIC OXIDE SYNTHASE. 2013. (Encontro).

INVESTIGATOR MEETING FOR PROTOCOL LAL-CL02. 2013. (Encontro).

2013 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. 2013. (Encontro).

XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. DEVELANDO LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES : FENOTIPO, DIAGNÓSTICO Y MANEJO. 2012. (Congresso).

34º CONGRESSO BRASILEIRO DE EPILEPSIA. CARACTERIZAÇÃO DAS ETIOLOGIAS IDIOPÁTICAS. 2012. (Congresso).

X CONGRESSO BRASILEIRO DE ORTOPEDIA PEDIATRICA. ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS NAS DOENÇAS MUSCULOESQUELÉTICAS. 2012. (Congresso).

XXIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. ERROS INATOS DO METABOLISMO: ATUALIDADES E TRATAMENTO. 2012. (Congresso).

12th INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS - 11th ASIAN AND OCEANIAN CONGRESS OF CHILD NEUROLOGY. 2012. (Congresso).

The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference. Array Genomic Hybridization in Syndromic Obesity. 2012. (Congresso).

8th ANNUAL WORLD SYMPOSIUM. 2012. (Simpósio).

12th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES. 2012. (Simpósio).

SIMPÓSIO EXPERIÊNCIA DA DUKE UNIVERSITY NA DOENÇA DE POMPE. 2012. (Simpósio).

SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2012. 2012. (Simpósio).

ANNUAL MEETING OF THE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISORDERS 2012. 2012. (Encontro).

ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2012. 2012. (Encontro).

1º MEETING OF THE LATIN AMERICAN MPS IVA BOARD. 2012. (Encontro).

II ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK. 2012. (Encontro).

JOINT SSIEM ESPAGHAN MEETING. 2012. (Encontro).

American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting.Array-Based Copy Number Analysis in Patients Associating Obesity and Developmental Delay/Learning Disabilities and Additional Features. 2012. (Encontro).

EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. 2011. (Congresso).

VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO. 2011. (Congresso).

12th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS - 61th ANNUAL MEETING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2011. (Congresso).

9th EUROPEAN PAEDIATRIC NEUROLOGY SOCIETY CONGRESS. 2011. (Congresso).

VIII INTERNACIONAL SYMPOSIUM SPDM INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NEURODEGENERAÇÃO. UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2011. (Congresso).

49º CONGRESSO CIENTIFICO DO HUPE. NEUROLIPIDOSES. 2011. (Congresso).

V CONGRESSO GOIANO DE NEUROLOGIA. ATAXIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICO-RECESSIVAS. 2011. (Congresso).

COLATEL 2011. ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH AGALSIDASE ALFA IN PATIENTS WITH ANDERSON-FARBRY DISEASE IN BRAZIL : EFFECTS ON DRIED BLOD SPOTS ASSAY AFTER ONE YEAR OF FOLLOW-UP. 2011. (Congresso).

XXVIII JORNADA PERNAMBUCANA DE PSIQUIATRIA.TRANSTORNOS MENTAIS ORGÂNICOS. 2011. (Seminário).

2nd NPC DISEASE SYMPOSIUM.NPC CLINICAL EXPERIENCE IM BRAZIL. 2011. (Simpósio).

3 th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C : PROGRESSING FRON RESEARCH TO CLINICAL BENEFIT. 2011. (Simpósio).

I SIMPOSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY.DEFINIÇÃO ,PREVALENCIA, FENÓTIPO, FISIOLOGIA E DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY. 2011. (Simpósio).

FAREWELL SYMPOSIUM CORNELIS JAKOBS. 2011. (Simpósio).

SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2011. 2011. (Simpósio).

MONTHLY RESERCH CONFERENCE.PATHOGENESIS AND THERAPY FOR NIEMANN-PICK C DISEASE PATIENTS AT CHRCO. 2011. (Oficina).

TRAINING PROGRAM POMPE.DOENÇA DE POMPE: FISIOPATOLOGIA E ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA. 2011. (Oficina).

XX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD MEXICANA DE NEUROLOGIA PEDIATRICA.EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. (Encontro).

FABRRY FÓRUM. 2011. (Encontro).

I ENCONTRO REGIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2011. (Encontro).

1º ENCONTRO PARA ATUALIZAÇÃO EM MONITORAMENTO POR IMAGEM NA DOENÇA DE GAUCHER &1 º WORKSHOP EM DOENÇA DE GAUCHER PARA RADIOLOGISTA. 2011. (Encontro).

2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. 2011. (Encontro).

VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL - XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. UNRAVELING THE LEUKIDYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2010. (Congresso).

COLATEL 2010. FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Congresso).

RIO NEURO 2010. 2010. (Congresso).

XXXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Congresso).

IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA. 2010. (Congresso).

IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA E IV SIMPÓSIO CEARENSE DE NEUROREABILITAÇÃO. 2010. (Congresso).

1ª JORNADA DE GENÉTICA CLÍNICA.ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Seminário).

III JORNADA DE ASSISTÊNCIA E APOIO A BEBÊS E CRIANÇAS ESPECIAIS DA ASSOCIAÇÃO NOVO MUNDO. 2010. (Seminário).

II JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED DE SÃO JOSE DO RIO PRETO.ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Seminário).

4ª SEMANA DE PREVENÇÃO DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Seminário).

SSIEM - SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM ANNUAL SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).

1st LATIN AMERICAN NIEMANN PIC-C SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).

II LATIN AMERICAN MULTI DISCIPLINARY SYMPOSIUM.POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Simpósio).

2nd SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C - REDEFINING THE NATURE OF DISEASE: FRON DIAGNOSIS TO TREATMENT. 2010. (Simpósio).

I SIMPÓSIO DE GENÉTICA MEDICA DO SERVIÇO DE GENÉTICA DO COMPLEXO HUPES-UFBA.TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS. 2010. (Simpósio).

2nd EUROPEAN PHENYLKETONURIA GROUP (EPG) SYMPOSIUM.ADVANCES AND CHALLENGES IN PKU. 2010. (Simpósio).

9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo syndrome): clinical, biochemical and neuroradiological features in seven patients from Brazil. 2010. (Simpósio).

4th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAINS. 2010. (Oficina).

MPS VI & THE HEART MEETING. 2010. (Encontro).

I ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2010. (Encontro).

I FÓRUM DE ATUALIZAÇÃO EM DISTROFIAS MUSCULARES DO DISTRITO FEDERAL: DIAGNOSTICO, MANEJO E TERAPIA.AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Encontro).

ENCONTRO NACIONAL DA REDE BRASILEIRA DE ESTUDO DA DOENÇA DE POMPE. 2010. (Encontro).

2010 ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2010. (Encontro).

FABRY MASTERCLAA II MEETING. 2010. (Encontro).

60th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2010. (Encontro).

I FÓRUM LATINO-AMERICANO EM FENILCETONÚRIA. 2010. (Encontro).

33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010).. Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. 2010. (Encontro).

Peripheral Nerve Society Satellite Meeting.Clinical and electrophysiological characteristics of children and adolescents with chronic peripheral neuropathy in a South American Tertiary Neuromuscular Center. 2010. (Encontro).

11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. 2009. (Congresso).

XX CONGRESSO NACIONAL DA ABENEPI. MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Congresso).

XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Congresso).

I CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Congresso).

7th INTERNATIONAL AND LATIN AMERICAN CONGRESS. 2009. (Congresso).

METABOLIC UNIVERSITY.METABOLIC UNIVERSITY. 2009. (Seminário).

BERZELEUS SYMPOSIUM ON PORPHYRINS AND PORPHYRIAS.PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Simpósio).

6º SIMPÓSIO DA LIGA DE NEFROLOGIA DE ALFENAS.DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Simpósio).

1º SIMPÓSIO DA RESIDÊNCIA DE NEUROPEDIATRIA DO HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG.DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Simpósio).

SIMPÓSIO SOBRE PORFIRIAS.O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Simpósio).

XIII SIMPOSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL.LA PIRÁMIDE DE EVIDENCIAS CLÍNICAS PARA EL TRATAMENTO DE LOS PACIENTES CON LAS ENFERMIDADES DE FARBRY Y GAUCHER. 2009. (Simpósio).

1st SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C: SELIVERING NEW HOPE TO NP-C PATIENTS.CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Simpósio).

Lysosomal Disease Network World Symposium.Substract reduction in Niemann-Pick type C: report of five Brazilian patients. 2009. (Simpósio).

14 INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGÍLE X AND X-LINKED MENTAL RETARDATÍON.Fragile X screening for FRAXA and FRAXE mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin: a Brazilian experience of community genetics. 2009. (Oficina).

2009 ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2009. (Encontro).

2ª JORNADA DE ATUALIZAÇÃO CLÍNICA EM MPS VI. 2009. (Encontro).

59th ANNUAL METING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2009. (Encontro).

SCIENTIFIC MEETING OF THE HUMAN GENOME VARIATION SOCIETY. 2009. (Encontro).

3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO.DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO (II). 2009. (Encontro).

I JORNADA DE NEUROLOGIA INFANTIL E NEUROGENÉTICA DO DISTRITO FEDERAL.APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Encontro).

IX ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Encontro).

14º ENCONTRO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL.MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Encontro).

2009 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Increasing the differential diagnosis of the inherited demyelinatingf neuropathies with non-uniform nerve conduction: Andermann Syndrome. 2009. (Encontro).

Annual Meeting Neurology.Concomitance of an inherited and an acquired demyelinating neuropathy in a young girl. 2009. (Encontro).

COLATEL 2008. UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Congresso).

54º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Congresso).

5º CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL E 1º CONGRESSO BRASILEIRO DE ERROS INATOS DO METABIOLISMO. ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Congresso).

XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Congresso).

4º CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA INFANTIL. CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Congresso).

XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA : ÉTICA E RESPONSABILIDADE SOCIAL. SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Congresso).

SEMINÁRIO TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).

SEMINÁRIO: TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).

1º SIMPÓSIO DE NEUROCIÊNCIAS DA SOCIEDADE DE MEDICINA CIRURGICA.EIM TRATAVEIS. 2008. (Simpósio).

10th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES. 2008. (Simpósio).

II SIMPÓSIO DE GENÉTICA DE RECIFE.NOITE DAS DOENÇAS RARAS / NOITE DA NEUROLOGIA. 2008. (Simpósio).

MOVING FOWARD : THE PAST, PRESENT AND FUTURE OF MANAGING THE PATIENT WITH MPS II AND III. 2008. (Simpósio).

FABRY BRAZILIAN MEETING 2008. 2008. (Encontro).

58th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENÉTICS. 2008. (Encontro).

15th Annual Clinical Genetics meeting.Cerebellar ataxia with hypogonadism: report of 15 Brazilian patients. 2008. (Encontro).

NEW DIRECTIONS IN THE MANAGEMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES. 2008. (Outra).

1º CONGRESSO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES. 2007. (Congresso).

53º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Congresso).

2ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO.EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Seminário).

XII SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPOSITO LISOSOMAL.MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Simpósio).

3º INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIRTH DEFECTS AND DISABILITIES IN DEVELOPING WORLD- IC-BDD-DW.COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Simpósio).

ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Simpósio).

VII ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Encontro).

VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL.ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Outra).

52º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Congresso).

IV CONGRESSO BRASILEIRO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA - I CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA. LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Congresso).

XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - VI ENCONTRO LUSO-BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - II CONGRESSO DA FEDERAÇÃO LATINO AMERICANA DE NEUROLOGIA - NEUROSUR. ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Congresso).

XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Congresso).

XII CONGRESSO DA SLAPPE. SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Congresso).

VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA. 2006. (Encontro).

11º ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2006. (Encontro).

VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I :DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Encontro).

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. (Congresso).

51º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Congresso).

Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. 2005. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

51º Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Congresso).

I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBEIRÃO PRETO.Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Simpósio).

Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica. 2005. (Simpósio).

V Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica - SBIN.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Simpósio).

I Simpósio de Puericultura - Aspécto do Neurodesenvolvimento. 2005. (Simpósio).

X Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Encontro).

V ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILIERA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Encontro).

XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Congresso).

50º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Congresso).

II Símpósio Internacional sobre Genética Molecular, Ambiente e Epidemiologia do Câncer. 2004. (Simpósio).

IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Encontro).

54th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis: an unusual association. 2004. (Encontro).

XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2003. (Congresso).

49º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 2003. (Congresso).

XII CONGRESSO MÉDICO ACADÊMICO DE BOTUCATU. 2003. (Congresso).

IV SIMPÓSIO NACIONAL DE BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA À MEDICINA. 2003. (Simpósio).

I JORNADA COMEMORATIVA DOS 30 ANOS DA NEONATOLOGIA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU. 2003. (Simpósio).

III WORKSHOP DE GENÉTICA DA PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UNESP - BOTUCATU. 2003. (Simpósio).

WORKSHOP DA PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - EDIÇÃO 2003. 2003. (Simpósio).

Simpósio Regional da Sociedade Brasileira de Genética Clínica no Estado de SP. 2003. (Simpósio).

Simpósio de Transplantes. 2003. (Simpósio).

37º Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatais. 2003. (Simpósio).

Molecular Citogenetics and Cancer. 2003. (Simpósio).

Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Biologia Molecular. 2003. (Oficina).

Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Medicina Diagnostica para Residêntes. 2003. (Oficina).

II Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria. 2003. (Encontro).

1º Encontro Nacional Sobre Sindromes Genéticas e Deficiência Mental. 2003. (Encontro).

Palestra: MEDICINA BASEADA EM EVIDÊNCIAS. 2003. (Outra).

54ª Reunião Anual da SBPC da UFG.MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Encontro).

VI SIMPÓSIO ANUAL DA LIGA BAHIANA DE HIPERTENSÃO E ATEROSCLEROSE. 2001. (Simpósio).

53ª REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA - UFBA. 2001. (Encontro).

XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 1999. (Congresso).

III SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ALERGIA E IMUNOLOGIA CLÍNICA. 1998. (Simpósio).

II SIMPÓSIO BAIANO SOBRE DOENÇAS DO SONO. 1997. (Simpósio).

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Participação em bancas

Aluno: UANDA CRISTINA ALMEIDA SILVA

LOURENÇO, C. M.. ESTUDO DA PREVALÊNCIA DE TRANSTORNOS PSIQUIÁTRICOS EM PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 E DA RELAÇÃO COM O TAMANHO E A EXPANSÃO DO CAG. 2013. Dissertação (Mestrado em SAÚDE MENTAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

Aluno: VIVIAN QUEVEDO SOLIA

LOURENÇO, C. M.. Comportamento lúdico de crianças com Síndrome de Down. 2006. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em TERAPIA OCUPACIONAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

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Comissão julgadora das bancas

Carolina Araújo Rodrigues Funayama

MARQUES JUNIOR, W.;GIUGLIANI, R.FERNANDES, R. M. F.FUNAYAMA, C. A. R.. Ataxias com hipogonadismo. 2012. Tese (Doutorado em NEUROCIÊNCIAS) - FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO-USP.

Roberto Giugliani

Wilson Marques Junior; Carolina Araújo Rodrigues Funayama; Regina Maria França Fernandes;Giugliani, R; João Bosco Pesquero. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Pós-graduação) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.

João Monteiro de Pina Neto

MARQUES JR., W.;PINA NETO, J. M.. Ataxias Hereditárias com Hipogonadismo: Estudo Clínico, Laboratorial e Neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.

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Foi orientado por

Wilson Marques Junior

Ataxias espinocerebelares de inicio precoce; 2012; Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto,; Orientador: Wilson Marques Junior;

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Produções bibliográficas

  • D'ANGELO, CARLA SUSTEK ; KOHL, ILANA ; VARELA, MONICA CASTRO ; DE CASTRO, CLÁUDIA IRENE EMÍLIO ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK . Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 161, p. 479-486, 2013.

  • BOUKHRIS, AMIR SCHULE, REBECCA LOUREIRO, JOSÉ L. LOURENÇO, CHARLES MARQUES MUNDWILLER, EMELINE GONZALEZ, MICHAEL A. CHARLES, PERRINE GAUTHIER, JULIE REKIK, IMEN ACOSTA LEBRIGIO, RAFAEL F. GAUSSEN, MARION SPEZIANI, FIORELLA FERBERT, ANDREAS FEKI, IMED CABALLERO-OTEYZA, ANDRÉS DIONNE-LAPORTE, ALEXANDRE AMRI, MOHAMED NOREAU, ANNE FORLANI, SYLVIE CRUZ, VITOR T. MOCHEL, FANNY COUTINHO, PAULA DION, PATRICK MHIRI, CHOKRI SCHOLS, LUDGER , et al. POUGET, JEAN DARIOS, FRÉDÉRIC ROULEAU, GUY A. MARQUES, WILSON BRICE, ALEXIS DURR, ALEXANDRA ZUCHNER, STEPHAN STEVANIN, GIOVANNI ; Alteration of Ganglioside Biosynthesis Responsible for Complex Hereditary Spastic Paraplegia. American Journal of Human Genetics , v. 93, p. 118-123, 2013.

  • CALIA, LEANDRO ; MARQUES JR., WILSON ; GOUVEA, SILMARA P. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; OLIVEIRA, ACARY S. B. DE . Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E). Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 71, p. 332-333, 2013.

  • CARVALHO, MONICA A. ; SECCHIN, JULIANA B. ; Lourenço, Charles M. ; LEAL, RITA C.C. ; BUENO, KEITY C. ; BARREIRA, AMILTON A. ; MARQUES, WILSON . Coexistence of CMT1A and diabetes mellitus in a young woman with a severe and progressive neuropathy and respiratory insufficiency. Muscle & Nerve (Print) , v. 47, p. 141-142, 2013.

  • BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; ABRAHÃO, LUIZA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SANTOS, EMERSON SANTANA ; ZANETTI, ALESSANDRA ; TOMANIN, ROSELLA ; SCARPA, MAURIZIO ; GIUGLIANI, ROBERTO ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Extension of the molecular analysis to the promoter region of the iduronate 2-sulfatase gene reveals genomic alterations in mucopolysaccharidosis type II patients with normal coding sequence. Gene (Amsterdam) , v. 526, p. 150-154, 2013.

  • LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; MARQUES, VANESSA D. ; TOMASELLI, P. ; TOSCANO, P. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. Journal of the Peripheral Nervous System , v. 18, p. 29-30, 2013.

  • LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; MARQUES JR, WILSON . X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 70, p. 487-491, 2012.

  • TURAÇA, LAURO THIAGO ; PESSOA, JULIANA GILBERT ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; MUÑOZ ROJAS, MARIA VERÔNICA ; MÜLLER, KAREN BARBOSA ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; JUNIOR MARQUES, WILSON ; D'ALMEIDA, VANIA ; MARTINS, ANA MARIA ; PESQUERO, JOÃO BOSCO . New mutations in the GLA gene in Brazilian families with Fabry disease. Journal of Human Genetics , v. 57, p. 347-351, 2012.

  • Lourenço, Charles M. ; DUPRÉ, NICOLAS ; RIVIÈRE, JEAN-BAPTISTE ; ROULEAU, GUY A. ; MARQUES, VANESSA D. ; GENARI, ADRIANA B. ; SANTOS, ANTONIO C. ; BARREIRA, AMILTON A. ; MARQUES, WILSON . Expanding the differential diagnosis of inherited neuropathies with non-uniform conduction: Andermann syndrome. Journal of the Peripheral Nervous System , v. 17, p. 123-127, 2012.

  • GENARI, ADRIANA BORGES ; BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI ; GOUVÊA, SILMARA PAULA ; BUENO, KEITY CRISTINA ; SANTOS, PATRÍCIA LEILA DOS ; SANTOS, ANTONIO CARLOS DOS ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MARQUES, WILSON . Characterizing the phenotypic manifestations of MFN2 R104W mutation in Charcot-Marie-Tooth type 2. Neuromuscular Disorders , v. 21, p. 428-432, 2011.

  • DEMUTH, ILJA DUTRANNOY, VÉRONIQUE MARQUES, WILSON NEITZEL, HEIDEMARIE SCHINDLER, DETLEV DIMOVA, PETJA S. CHRZANOWSKA, KRYSTYNA H. BOJINOVA, VENETA GREGOREK, HANNA GRAUL-NEUMANN, LUITGARD M. MOERS, ARPAD SCHULZE, ILKA NICKE, MARION BORA, ELCIN CANKAYA, TUFAN OLÁH, ÉVA KISS, CSONGOR BESSENYEI, BEÁTA SZAKSZON, KATALIN GRUBER-SEDLMAYR, URSULA KROISEL, PETER MICHAEL SODIA, SIGRUN GOECKE, TIMM O. DÖRK, THILO DIGWEED, MARTIN , et al. SPERLING, KARL SÁ, JOAQUIM LOURENCO, CHARLES MARQUES VARON, RAYMONDA ; New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients. Neurogenetics (Oxford. Print) , v. 12, p. 273-282, 2011.

  • BUENO, KEITY C. ; LIMA, S. P. G. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. Journal of the Peripheral Nervous System , v. 14, p. 16-16, 2011.

  • FURQUIM, I. M. ; HONJO, R. ; Lourenço, Charles M. ; MAUAD, T. ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L. M. J. ; KIM, C. A. . FIRST BRAZILIAN CASE OF LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE (LPI). European Journal of Human Genetics , v. 18, p. 354-354, 2010.

  • D'ANGELO, CARLA S. ; KOHL, ILANA ; VARELA, MONICA CASTRO ; DE CASTRO, CLÁUDIA I.E. ; KIM, CHONG A. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; Lourenço, Charles M. ; KOIFFMANN, CÉLIA P. . Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 152A, p. 102-110, 2010.

  • GOUVEA, SILMARA P. ; S. BORGHETTI, VINÍCIUS H. ; BUENO, KEITY C. ; GENARI, ADRIANA B. ; Lourenço, Charles M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; BARREIRA, AMILTON A. ; MARQUES, WILSON . Compound Charcot-Marie-Tooth disease may determine unusual and milder phenotypes. Neurogenetics (Oxford. Print) , v. 11, p. 135-138, 2010.

  • YU-WAI-MAN, P. GRIFFITHS, P.G. GORMAN, G.S. LOURENCO, C.M. WRIGHT, A.F. AUER-GRUMBACH, M. TOSCANO, A. MUSUMECI, O. VALENTINO, M.L. CAPORALI, L. LAMPERTI, C. TALLAKSEN, C.M. DUFFEY, P. MILLER, J. WHITTAKER, R.G. BAKER, M.R. JACKSON, M.J. CLARKE, M.P. DHILLON, B. CZERMIN, B. STEWART, J.D. HUDSON, G. REYNIER, P. BONNEAU, D. MARQUES, W. , et al. LENAERS, G. MCFARLAND, R. TAYLOR, R.W. TURNBULL, D.M. VOTRUBA, M. ZEVIANI, M. CARELLI, V. BINDOFF, L.A. HORVATH, R. AMATI-BONNEAU, P. CHINNERY, P.F. ; Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations. Brain (London. Print) , v. 133, p. 771-786, 2010.

  • MARQUES, WILSON ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SECCHIN, JULIANA B. ; Lourenço, Charles M. ; GOUVÊA, SILMARA P. ; MARQUES, VANESSA D. ; BASTOS, PATRICIA G. ; BARREIRA, AMILTON A. . Coexistence of two chronic neuropathies in a young child: Charcot-marie-tooth disease type 1A and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Muscle & Nerve (Print) , v. 42, p. 598-600, 2010.

  • RIGHETTO, A. L. ; TURCATO, M. ; ANSELMO, J. ; JOTHA, M. ; SANTOS, C. D. ; GARCIA, D. F. ; SILVEIRA, E. B. ; CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SAWAMURA, R. ; FERNANDES, M. I. M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; MACIEL, L. M. Z. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. . Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto from 2000 to 2008. Revista de Medicina (USP) , v. 43, p. 419, 2010.

  • GIUGLIANI, ROBERTO FEDERHEN, ANDRESSA MUÑOZ ROJAS, MARIA VERÓNICA VIEIRA, TAIANE ALVES ARTIGALÁS, OSVALDO PINTO, LOUISE LAPAGESSE CARMARGO AZEVEDO, ANA CECÍLIA ACOSTA, ANGELINA XAVIER BOMFIM, CARMEM LOURENÇO, CHARLES MARQUES KIM, CHONG AE HOROVITZ, DAFNE SOUZA, DENIZE BOMFIM NORATO, DENISE MARINHO, DIANE PALHARES, DURVAL SANTOS, EMERSON SANTANA RIBEIRO, ERLANE VALADARES, EUGÊNIA RIBEIRO GUARANY, FÁBIO DE LUCCA, GISELE ROSONE PIMENTEL, HELENA SOUZA, ISABEL NEVES DE CORRÊA NETO, JORDÃO FRAGA, JOSÉ CARLOS , et al. GÓES, JOSÉ EDUARDO CABRAL, JOSÉ MARIA SIMEONATO, JOSÉ LLERENA JR, JUAN CLINTON JARDIM, LAURA BANNACH GIULIANI, LIANE DE ROSSO SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SANTOS, MARA MOREIRA, MARIA ÂNGELA KERSTENETZKY, MARCELO RIBEIRO, MÁRCIA RUAS, NICOLE BARRIOS, PATRICIA ARANDA, PAULO HONJO, RACHEL BOY, RAQUEL COSTA, RONALDO SOUZA, CAROLINA FISHINGER MOURA DE ALCÂNTARA, FLAVIO F AVILLA, SYLVIO GILBERTO A FAGONDES, SIMONE MARTINS, ANA MARIA ; Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 271-277, 2010.

  • ARTIGALÁS, OSVALDO ; LAGRANHA, VALESKA LIZZI ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; LINDEN, HÉLIO ; SANTOS, MARA LÚCIA FERREIRA ; ROSEMBERG, SERGIO ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; KOK, FERNANDO ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; JARDIM, LAURA B. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA . Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 1, p. 1, 2010.

  • GIUGLIANI, ROBERTO FEDERHEN, ANDRESSA MUÑOZ ROJAS, MARIA VERÔNICA VIEIRA, TAIANE ARTIGALÁS, OSVALDO LAPAGESSE PINTO, LOUISE AZEVEDO, ANA CECÍLIA ACOSTA, ANGELINA BONFIM, CARMEN LOURENÇO, CHARLES MARQUES CHONG AE, KIM HOROVITZ, DAFNE BONFIM, DENIZE NORATO, DENISE MARINHO, DIANE PALHARES, DURVAL SANTOS, EMERSON SANTANA RIBEIRO, ERLANE VALADARES, EUGÊNIA GUARANY, FÁBIO LUCCA, GISELE ROSONE DE PIMENTEL, HELENA SOUZA, ISABEL NEVES DE CORREA NETO, JORDÃO FRAGA, JOSÉ CARLOS , et al. GOES, JOSÉ EDUARDO CABRAL, JOSÉ MARIA SIMIONATO, JOSÉ LLERENA JR., JUAN JARDIM, LAURA GIULIANI, LIANE SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SANTOS, MARA L. MOREIRA, MARIA ANGELA KERSTENETZKY, MARCELO RIBEIRO, MÁRCIA RUAS, NICOLE BARRIOS, PATRICIA ARANDA, PAULO HONJO, RACHEL BOY, RAQUEL COSTA, RONALDO SOUZA, CAROLINA ALCANTARA, FLAVIO F. AVILLA, SILVIO GILBERTO A. FAGONDES, SIMONE MARTINS, ANA MARIA ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33, p. 589-604, 2010.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Post-mortem diagnosis of lysosomal storage diseases: increasing awareness of the effects of inborn errors of metabolism in infancy.. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , v. 48, p. 72-72, 2010.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS DOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Genetic disorders of cerebral white matter: investigating the leukodystrophies in Brazil. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , v. 48, p. 72-73, 2010.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; KOK, FERNANDO ; MADEIRA, M. ; GIUSTI, E. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; PINA-NETO, J. M. . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 99, p. 223-223, 2010.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: clinical, biochemical and molecular study of sixty Brazilian patients with genetic White matter disorders. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 99, p. 223-224, 2010.

  • SOUSA, J. L. M. ; SILVA, A. B. R. ; COSTA FILHO, H. C. S. A. L. ; MORAIS, D. C. ; LOURENÇO, C. M. ; BONFIM, D. ; MONTE NETO, J. T. ; MONTE, S. H. . NEFROPATIA DE FARBRY : UMA DOENÇA QUE PODE SER PREVINIDA. Revista de Ciências da Saúde (São Luis) , v. 11, p. 35-35, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; BANDEIRA NETO, A. P. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; BARREIRA, AMILTON A. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; MARQUES JR, WILSON . Erros inatos do metabolismo em adultos: investigando as doenças neurometabólicas. O Dendrito , v. 15, p. 13-13, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: clinical, biochemical and molecular study of fifty patients with white matter abnormalities. O Dendrito , v. 15, p. 13-14, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as ataxias de início precoce: estudo genético-clínico de 252 pacientes brasileiros. O Dendrito , v. 15, p. 15-15, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as ataxias de início precoce: estudo genético-clínico de 252 pacientes brasileiros. Revista Médica de Minas Gerais (Belo Horizonte) , v. 19, p. 105-105, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; CORREA NETO, JORDÃO ; GIOVANETTI, D. F. ; PINA-NETO, J. M. . Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 71-71, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: proposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation.. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 133-134, 2009.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; CARNEIRO, J. C. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; LEAL, R. C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 140-140, 2009.

  • Mazzeu, JF ; Krepischi-Santos, A. C ; ROSENBERG, C. ; Rosenberg, C ; LOURENÇO, C. M. ; Lezirovitz, K ; SZUHAI, K ; Martelli, L ; Vianna-Morgante, A. M . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes. Genetics and Molecular Biology , v. 30, p. 339-342, 2008.

  • RICE, G ; PATRICK, T ; PARMAR, R ; TAYLOR, C ; AEBY, A ; AICARDI, J ; ARTUCH, R ; MONTALTO, S ; BACINO, C ; BARROSO, B ; LOURENÇO, C. M. . Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome. American Journal of Human Genetics , v. 81, p. 713-725, 2007.

  • Quemelo, Paulo Roberto Veiga ; Lourenço, Charles Marques ; Peres, Luiz Cesar ; LOURENÇO, C. M. . Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice. Acta Cirúrgica Brasileira , v. 22, p. ISSN 0102-8650, 2007.

  • Mazzeu, Juliana F. ; Krepischi-Santos, Ana Cristina ; Rosenberg, Carla ; LOURENÇO, C. M. ; Lezirovitz, Karina ; Szuhai, Karoly ; Martelli, Lúcia R. ; Vianna-Morgante, Angela M. . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes. Genetics and Molecular Biology , v. 30, p. 339, 2007.

  • MAZZEU, J. F. ; KREPISCHI-SANTOS, A. C. V. ; ROSENBERG, C. ; LOURENÇO, C. M. ; MARTELLI, L. ; LEZIROVITZ, K. ; VIANNA-MORGANTE, A. M. . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks syndrome. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 30, p. 339-342, 2007.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BARATELA, W. A. R. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a sample of Brazilian patients. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online) , v. 30, p. 111, 2007.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; RAMOS, ES ; MARQUES JUNIOR, W. . Ataxia Espinocerebelar e Hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. O Dendrito , v. 1, p. 27-28, 2005.

  • Lourenço, Charles M. . ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS: ATAXIAS. In: Chong Ae Kim, Débora Romeo Bertola, Lilian Maria José Albano. (Org.). GENÉTICA NA PRATICA PEDIATRICA. 0ed.: , 2010, v. 640, p. 0-.

  • SILVA, M. R. ; Lourenço, Charles M. . QUANDO O REGIME É PROIBIDO. JORNAL DA TARDE, RIBEIRÃO PRETO, p. 0 - 0, 23 maio 2010.

  • Lourenço, Charles M. . A DOENÇA DOS VAMPIROS. COSMETIC INGREDIENTS, RIBEIRÃO PRETO, p. 0 - 0, 23 maio 2010.

  • Lourenço, Charles M. . RADAR. FOLHA DE SÃO PAULO, p. 0 - 0, 07 maio 2010.

  • Lourenço, Charles M. . MITOS E PRECONCEITO CERCAM A PORFIRIA. ZERO HORA. COM, p. 0 - 0, 15 mar. 2010.

  • Lourenço, Charles M. . PACIENTES SOFREM COM PRECONCEITO E DESCONHECIMENTO. PARANÁ ONLINE, RIBEIRÃO PRETO, p. 0 - 0, 19 fev. 2010.

  • GOUVÊA, SILMARA P. ; BUENO, KEITY C. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI ; NASCIMENTO, O. J. M. ; FREITAS, M. R. ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; MARQUES JR., WILSON . Mutational screening in a Brazilian population of non-duplicated CMT1A. In: Peripheral Nerve Society Satellite Meeting, 2010, Sydney. Peripheral Nerve Society Satellite Meeting Program, 2010. v. 1. p. 42-43.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR., WILSON . Porfirias agudas: apresentação clinica, diagnóstico e tratamento. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagen neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2009, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2009. v. 1. p. 1-1.

  • SECCHIN, JULIANA B. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; MARQUES JR, WILSON ; BASTOS, P. G. ; LOURENÇO, C. M. ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES . Concomitance of an inherited and an acquired demyelinating neuropathy in a young girl. In: Annual Meeting Neurology, 2009, SEATTLE. Supplement to Neurology, 2009. v. 72. p. A364-A364.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: Clinical, biochemical and molecular study of fifty patients with white matter abnormalities. In: IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009, Curitiba. IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009. v. 1. p. 1-1.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMOES, A. D. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; MARQUES, VANESSA D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, PATRICIA G. ; MARQUES JR, WILSON . Ataxias com a apraxia oculomotora Tipos I e II : as múltplas faces neurológicas das desordens de instabilidade cromossômica. In: IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009, Curitiba. IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009. v. 1. p. 1-1.

  • JOTHA, M. ; ANSELMO, J. ; SANTOS, C. D. ; GARCIA, D. F. ; SILVEIRA, E. B. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SAWAMURA, R. ; CAMELO JR., J. S. ; FERNANDES, M. I. M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; MACIEL, L. M. Z. ; PINA-NETO, J. M. . Erros Inatos do Metabolismo - Diagnósticos Confirmados no Período 2000-2008 no HC de Ribeirão Preto-SP. In: 14º Encontro SBNI, 2009, SÃO PAULO. Anais da 14º Encontro SBNI, 2009. v. 1. p. 1-1.

  • GIUSTI, E. ; PINA-NETO, J. M. ; VIANA, V. V. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. S. ; VIDAL, D. C. . Mapeamento dos fatores etiológicos específicos em crianças e adolescentes com Deficiência Intelectual: uma abordagem preventiva.. In: XX Congresso Nacional da ABENEPI, 2009, CAMPINAS. Anais do XX Congresso Nacional da ABENEPI, 2009.

  • LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Genetic disorders of cerebral white matter: investigation the leukodystrophies in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, FRANKFURT. Poster Abstracts, 2009.

  • ARTIGALÁS, OSVALDO ; LAGRANHA, VALESKA LIZZI ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; GIUGLIANI, ROBERTO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; LINDEN, HÉLIO ; SANTOS, MARA LÚCIA FERREIRA ; ROSEMBERG, SERGIO ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA . Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, FRANKFURT. Poster Abstracts, 2009.

  • LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Metachromatic leukodystrophy: a renteless neurodegenerative disorder. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, FRANKFURT. Poster Abstracts, 2009.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; SOBREIRA, CLAUDIA ; MARQUES JR, WILSON . Erros inatos do metabolismo em adultos: expandindo o espectro das doenças metabólicas hereditárias. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2008. v. 1. p. 1-1.

  • VIANA, V. V. ; GIUSTI, E. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; VIANA, A. S. . Estudo dos fatores etiológicos específicos em crianças e adolescentes com Deficiência Mental: uma abordagem preventiva. In: V Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e I Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Anais do V Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e I Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008.

  • LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SOUZA, F. T. S. ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; DIAS, M. J. M. . Niemann-Pick type C disease: natural history and clinical course in ten brazilian patients. In: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2008, LISBOA. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2008. v. 31. p. 132-132.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism.. In: Annual Symposium of the SSIEM, 2007, Hamburgo. Journal of Inherited Metabolic Disease. Dordrecht: SPRINGER, 2007. v. 30. p. 1.

  • HONJO, R. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome Orofaciodigital tipo Gabrielli: Relato de caso. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 71-71.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . Encefalocele com polegares hiperplásicos: Uma nova síndrome?. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 88-88.

  • RODOVALHO, M. J. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; FERRAZ, V. E. ; Peres, Luiz Cesar ; RAMOS, ES ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome de Goltz com manifestações neonatais graves e raras. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 88-88.

  • RODRIGUEZ, V. R. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome da Isoretinoína Fetal: Expandindo o fenótipo. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006.

  • LAUREANO, L. A. F. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SANTOS, S. A. ; MACHADO, M. L. ; CUZZI, J. F. ; Martelli, L . Correlação entre hipótese diagnóstica e resultado citogenético para a Síndrome do X-frágil. In: 52 Congresso Brasileiro de Genética, 2006, FOZ DO IGUAÇU. Anais do 52 CBG, 2006.

  • VEIGA, L. C. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; VOZZI, M. S. J. ; CUZZI, J. F. ; LAUREANO, L. A. F. ; LAUS, A. C. ; CORRADO, M. P. ; SANTOS, S. A. ; Martelli, L . Análise retrospectiva de translocações herdadas em 30 anos do laboratório de citogenética da FMRP-USP. In: Congresso Brasileiro de Genética, 2006, FOZ DO IGUAÇU. 52 CBG, 2006.

  • REBELO, C. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MACHADO, M. L. ; Martelli, L . Correlação cariótipo/fenótipo na trissomia do braço curto do cromossomo 7. In: 52 Congresso Brasileiro de Genética, 2006, FOZ DO IGUAÇU. 52 CBG, 2006.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PROCIANOY, F. ; FATIQUE, J. M. ; DURAES, R. T. ; BIEZUS, N. R. D. ; FILHO, M. B. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Múltiplos tumores conjuntivais na Síndrome de Desanctis-Cacchione - Relato de caso. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. v. 1. p. 1.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MILETO, J. N. ; SIMON, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. . Sinais radiológicos nas Disostoses Multiplex: O exemplo das mucopolissacaridoses. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. . XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. v. 1. p. 1.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; CARVALHO, D. R. ; MARQUES JR, WILSON ; HAYFLICK, S. J. ; PINA-NETO, J. M. . Neurodegneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): manifestações neuropsiquiátricas em duas irmãs. In: 20o. Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil e 10o. Encontro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2005, SÃO PAULO. Programa & Resumos, 2005. v. 1. p. 31.

  • LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. . Microftalmia associada a uso de quimioterápicos durante a gestação. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.

  • LOURENCO, C.M. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Linfagiectasia intestinal, linfedema congênito, deficiência mental: A Síndrome de Hennekam. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.

  • LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; ROCHA, D. C. ; RAMOS, ES ; Martelli, L . . Síndrome de Deleção 7q32 : relato de caso e revisão de literatura. In: 51 Congresso Brasileiro de Genética, 2005, ÁGUAS DE LINDÓIA. Anais do 51 CBG, 2005.

  • LEAL, R. C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; MARQUES, VANESSA D. ; TOMASELLI, P. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?.. In: 2013 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2004, Saint-Malo. Journal of the Peripheral Nerve Society, 2013. v. 18. p. S29-S30.

  • D'ANGELO, CARLA S. ; KOHL, ILANA ; SANTOS, ANTONIO C. ; DE CASTRO, CLÁUDIA I.E. ; KIM, CHONG A. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; KOIFFMANN, CÉLIA P. . Array Genomic Hybridization in Syndromic Obesity. In: The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference, 2012, MARYLAND. The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference, 2012. v. 1.

  • D'ANGELO, CARLA S. ; KOHL, ILANA ; DE CASTRO, CLÁUDIA I.E. ; KIM, CHONG A. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; LOURENÇO, C. M. ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; KOIFFMANN, CÉLIA P. . Array-Based Copy Number Analysis in Patients Associating Obesity and Developmental Delay/Learning Disabilities and Additional Features. In: American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting, 2012, SAN FRANCISCO. American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting, 2012., 2012. v. 1.

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FABRY: ASPECTOS GENÉTICO-CLÍNICOS. In: I SIMPOSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY, 2011, SÃO PAULO. HIGHLIGTS DO 1º SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FARBRY, 2011. v. 0. p. 0-0.

  • BUENO, KEITY C. ; LIMA, S. P. G. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. In: 2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2011, MARYLAND. Journal of the Peripheral Nervous System, 2011. v. 16. p. 14-15.

  • LOURENÇO, C. M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES . Spinocerebellar ataxia with hypogonadism: Unravelling an overlooked group of inherited metabolic disorders. In: 2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2011. Molecular Genetics and Metabolism (Print), 2011. v. 102. p. 301-301.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; DANTAS, K. G. F. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo syndrome): clinical, biochemical and neuroradiological features in seven patients from Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, FRANKFURT. Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2010. v. 48. p. 70-70.

  • LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR., WILSON . Post-mortem diagnosis of lysosomal storage diseases: increasing awareness of the effects of inborn errors of metabolism. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, FRANKFURT. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics. Dustri-Verlag: Deisenhofen-Muenchen, 2010. v. 48. p. 72-72.

  • LOURENÇO, C. M. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, A. C. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . Genetic disorders of cerebral white matter: investigating the leukodystrophies in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, FRANKFURT. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics. Dustri-Verlag: Deisenhofen-Muenchen, 2010. v. 48. p. 72-73.

  • LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; GIUSTI, E. ; BURIN, M. C. ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, R. ; PINA-NETO, J. M. . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. In: 33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010), 2010, ALBUQUERQUE. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2010. v. 99. p. 223-223.

  • LOURENÇO, C. M. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: clinical, biochemical and molecular study of sixty Brazilian patients with genetic White matter disorders. In: 33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010), 2010, ALBUQUERQUE. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2010. v. 99. p. 223-224.

  • AKAMINE, R. T. ; MEIRA, J. G. C. ; PEREIRA, D. P. ; LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; FERREIRA, C. A. ; ISAAC, C. A. ; HYPOLLITO, M. A. ; PINA-NETO, J. M. ; FERRAZ, V. E. ; SILVA JUNIOR, W. A. . Análise de mutação dos genes GJB2 e GJB6 em pacientes com surdez não-sindrômica. In: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, SALVADOR. Anais do VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010. v. 1.

  • BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI ; MARQUES, VANESSA D. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; GOUVÊA, SILMARA P. ; BUENO, KEITY C. ; GENARI, ADRIANA BORGES ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; MARQUES JR., WILSON . Clinical and electrophysiological characteristics of children and adolescents with chronic peripheral neuropathy in a South American Tertiary Neuromuscular Center. In: Peripheral Nerve Society Satellite Meeting, 2010, Sydney. Peripheral Nerve Society Satellite Meeting Program, 2010. v. 1. p. 30-30.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. In: 11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2009. v. 98. p. 71-71.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: proposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. In: 11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2009. v. 98. p. 133-134.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; CARNEIRO, J. C. ; BURIN, M. C. ; LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, J. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. In: 11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2009. v. 98. p. 140-140.

  • LOURENÇO, C. M. ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as ataxias de início precoce: estudo genético-clínico de 252 pacientes brasileiros. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica Genética no SUS, 2009, BELO HORIZONTE. Revista Médica de Minas Gerais. BELO HORIZONTE: Cooperativa Editora e de Cultura Médica, 2009. v. 19. p. 105-105.

  • LOURENÇO, C. M. ; ABREU, L. S. ; RIBEIRO, E. ; GIUSTI, E. ; VIANA, V. V. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. ; VIDAL, D. C. ; PINA-NETO, J. M. . Fragile X screening for FRAXA and FRAXE mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin: a Brazilian experience of community genetics. In: 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009, SALVADOR. Abstracts of 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009. v. 1. p. 99-99.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; GIUSTI, E. ; VIANA, V. V. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. ; VIDAL, D. C. ; ABREU, L. S. ; PINA-NETO, J. M. . Genetic screening to determine an etiological diagnosis in patients with mental retardation in a southeast region of Brazil. In: 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009, SALVADOR. Abstracts of 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009. v. 1. p. 100-100.

  • LOURENÇO, C. M. ; RODRIGUEZ, V. R. ; MAZZUCATTO, L. F. ; PINA-NETO, J. M. . In the heart of Brazil: clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded semi-institutionalized patients in central-western of Brazil. In: 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009, SALVADOR. Abstracts of 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009. v. 1. p. 100-100.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; CAMELO JR., J. S. ; SANTOS, M. L. S. F. ; LINDEN, V. V. D. ; TURCATO, M. ; MARQUES JR, WILSON . Substract reduction in Niemann-Pick type C: report of five Brazilian patients. In: Lysosomal Disease Network World Symposium, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print), 2009. v. 96. p. S30-S30.

  • MARQUES JR, WILSON ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; GONCALVES, M. V. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES . Increasing the differential diagnosis of the inherited demyelinatingf neuropathies with non-uniform nerve conduction: Andermann Syndrome. In: 2009 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2009, Wurzburg. Journal of the Peripheral Nervous System. Wiley Blackwell: Hoboken, 2009. v. 14. p. 97-98.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; BARATELA, W. A. R. ; FANTOZZI, D. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; MARQUES JR., WILSON ; SANTOS, ANTONIO CARLOS . Neurodegeneração com acúmulo Cerebral de Ferro (NBIA). In: IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009, Curitiba. IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009. v. 1. p. 1-1.

  • REBELO, C. ; LOURENÇO, C. M. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; FERRAZ, V. E. . Atypical pattern of multiple malformations: pseudo-trisomy 13 syndrome with syngnathia?. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética,, 2008, GRAMADO. . Programa Final Pôsteres, 2008. v. 1. p. 50-50.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; MARQUES JR, WILSON . Adrenoleucodistrofia ligada ao X em mulheres: estudo clinico, bioquímico e neurorradiológico. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2008. v. 1. p. 1-1.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; CAMELO JR., J. S. ; TURCATO, M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Tratando da doença de Niemann-Pick tipo C: o impacto da terapia de redução de substrato. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2008. v. 1. p. 1-1.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; MARQUES JR, WILSON . Cerebellar ataxia with hypogonadism: report of 15 Brazilian patients. In: 15th Annual Clinical Genetics meeting, 2008, PHOENIX. Abstracts of 15th Annual Clinical Genetics meeting, 2008. v. 1. p. 1-1.

  • BOSSE, E. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. . Fragile X Screening for Fraxa and Fraxe mutations using PCR based studies among males with mental retardation of unkown origin: a Brazilian experience of community genetics. In: IV Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil e 13 Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2008, SÃO PAULO. Anais do IV Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, 2008.

  • LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Free Communication - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 13-13.

  • BARATELA, W. A. R. ; LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a sample of Brazilian patients. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 41-41.

  • RODRIGUEZ, V. R. ; BONIFACIO, H. L. ; SILVA, G. ; GUNSKY, R. J. ; LOURENÇO, C. M. ; ABRAHAO, J. L. A. ; PINA-NETO, J. M. . Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in central-western of Brazil. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 41-41.

  • RODOVALHO, M. J. ; LOURENÇO, C. M. ; TRAD, C. S. ; PINA-NETO, J. M. . Radiological features of coffin-lowry syndrome a retrospective study. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 57-57.

  • LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Coffin-siris syndrome: report of five cases and presentation of new clinical findings. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 61-61.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . Post-mortem studies lysosomal storage disorders. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007, MONTEVIDÉU. Abstracts of XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007. v. 1. p. 216-216.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BARATELA, W. A. R. ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick type a disease (acid sphingomyelinase deficiency): natural history and clinical course in nine Brazilian patients. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007, MONTEVIDÉU. Abstracts of XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007. v. 1. p. 217-217.

  • LOURENÇO, C. M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, C. A. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . Investigação genética da surdez neurossensorial: aplicação de protocolo clínico e molecular. In: 53º Congresso Brasileiro de Genética, 2007, ÁGUAS DE LINDÓIA. Anais do 53º Congresso Brasileiro de Genética, 2007. v. 1. p. 54-54.

  • LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. In: Annual Symposium of the SSIEM, 2007, Hamburgo. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007. v. 30. p. 1-1.

  • LOURENÇO, C. M. ; BARATELA, W. A. R. ; GIULIANI, L. R. ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a sample of Brazilian patients. In: Annual Symposium of the SSIEM, 2007, Hamburgo. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007. v. 30. p. 11-1.

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Fenótipos neurológicos em mulheres portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao X. In: 7o Encontro da Sociedade Brasileira de Investigaçãp Neurológica - SBIN, 2007, RIBEIRÃO PRETO. O DENDRITO, 2007. v. 13. p. 34-34.

  • GARCIA, D. F. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; LAUS, A. C. ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; Martelli, Lúcia R. . 17q duplication: a rare chromosomal abnormality associated with brachyrhizomelia. In: 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2007, SAN DIEGO. Abstracts American Society of Human Genetics. Boston: Cell Press, 2007. v. 1662. p. 328.

  • SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; VEIGA, L. C. ; LAUREANO, L. A. F. ; Martelli, L . A new candidate region for Coffin-Siris syndrome.. In: 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2007, SAN DIEGO. Abstracts American Society of Human Genetics. Boston: Cell Press, 2007. p. 139.

  • LOURENÇO, C. M. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO C. ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome de Joubert: Estudo clínico e neurorradiológico. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 25-25.

  • LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JR, WILSON ; PINA-NETO, J. M. . Ataxias cerebelares de início precoce: Sugestão de protocolo de investigação. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 25-25.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; ORTOLAN, D. ; SILVA JUNIOR, W. A. ; PINA-NETO, J. M. . Mutação TRP290CYS do FGFR2 associada à grave fenótipo de Síndrome de Pfeiffer. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 44-44.

  • RAMOS, J. O. ; MARQUES JR, WILSON ; LOURENÇO, C. M. ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI . Achados eletromiográficos na Síndrome de Boucher-Neuhauser. In: XXII Congresso Brasileiro de Neurologia, VI Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia e II Congresso da Federação Latino Americana de Neurologia - NEUROSUR, 2006, RECIFE. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006. v. 64. p. 137-137.

  • PEREIRA, M. A. P. ; CHARLES MARQUES LOURENÇO ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; MARQUES JR, WILSON . Ataxia cerebelar com apraxia oculomotora tipo I: avaliação clínica, radiológica e neurofisiológica. In: XXII Congresso Brasileiro de Neurologia, VI Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia e II Congresso da Federação Latino Americana de Neurologia - NEUROSUR,, 2006, RECIFE. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006. v. 64. p. 138-138.

  • LAUS, A. C. ; YOSHIMOTO, M. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; CUZZI, J. F. ; LAUREANO, L. A. F. ; SQUIRE, J. ; Martelli, L . Síndrome de Kabuki associada com cariótipo em mosaico 45,X/46,x,r(Y). In: 51 Congresso Brasileiro de Genética, 2006, ÁGUAS DE LINDÓIA. Anais do 51 CBG, 2005.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . LEUCODISTROFIA ASSOCIADA À FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA: A SÍNDROME DA OVARIOLEUCODISTROFIA. In: II CONGRESSO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL, 2005, SÃO PAULO. ANAIS DO II CONGRESSO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL, 2005. v. 1. p. 31-31.

  • LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . Microftalmia associada a uso de quimioterápicos durante a gestação. In: XVII Congresso de Genética Clínica, 2005, Curitiba. ANAIS DO XVII CONGRESSO DE GENÉTICA CLÍNICA.

  • LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; RAMOS, ES ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA ESPINOCEREBELAR E HIPOGONADISMO. In: 20o. Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil e 10o. Encontro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2005. O Dendrito, 2005. v. 2. p. 27-28.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Linfagiectasia intestinal, linfedema congênito, deficiência mental: A Síndrome de Hennekam. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. v. 1. p. 1.

  • LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; GOMY, I. ; PINA-NETO, J. M. ; MARTELLI, L. . CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA AND GASTROSCHISIS: AN UNUSUAL ASSOCIATION. In: 54TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 2004, TORONTO. ABSTRACTS OF 54TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 2004.

  • LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. . DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA COM LESÕES QUELOIDIANAS: ASSOCIAÇÃO ENTRE DISTROFIA MUSCULAR E DISTÚRBIO DO COLÁGENO. In: IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2004, SAO PAULO. Anais do IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2004.

  • LOURENÇO, C. M. ; GOMY, I. ; MARTELLI, L. . ALTA ESTATURA, CAMPTODACTILIA, ÂNUS IMPERFURADO, CARDIOPATIA E RETINOSE PIGMENTAR: UMA NOVA SÍNDROME DE HIPERCRESCIMENTO?. In: XVI Congresso de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. ANAIS DO XVI CONGRESSO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2004.

  • LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; MARTELLI, L. ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA DE INÍCIO PRECOCE, ATRASO NEUROPSICOMOTOR, ATROFIA ÓPTICA, BAIXA ESTATURA, NISTAGMO E ATROFIA CEREBELAR EM DOIS IRMÃOS: VARIANTE DA SÍNDROME DE BEHR OU NOVO GRUPO DE ATAXIA HEREDITÁRIA?. In: CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2004, FLORIANÓPOLIS. ANAIS DO 50º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2004.

  • LOURENÇO, C. M. . UMA COMPARAÇÃO DO ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DO CROMOSSOMO X FRÁGIL COM AS INDICAÇÕES CLÍNICAS DOS PACIENTES PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL. In: XVI Congresso de Genética Clínica, 2004, BELEM - PARA. ANAIS DO XVI CONGRESSO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2004.

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; ROCHA, D. C. ; Martelli, L ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Ataxia de início precoce e Atrofia Óptica e Cerebelar em dois irmãos: variante da síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?.. In: Congresso Brasileiro de Genética, 2004, FLORIANÓPOLIS. 50º Congresso Brasileiro de Genética, 2004. v. 1. p. 831.

  • LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1: DESCRIÇAO DE DOIS CASOS. O Dendrito , 2005.

  • LANDOURE, G. ZHU, P. LOURENÇO, C. M. JOHNSON, J. O. TORO, C. BRICCENO, K. V. RINALDI, C. MEILLEUR, K. G. SANGARE, M. DIALLO, O. PIERSON, T. M. ISHIURA, H. TSUJI, S. HEIN, N. FINK, J. K. STOLL, M. NICHOLSON, G. GONZALEZ, M. A. SPEZIANI, F. DURR, A. STEVANIN, G. BIESECKER, L. G. ACCARDI, J. LANDIS, D. M. D. GAHL, W. A. , et al. TRAYNOR, B. J. MARQUES JUNIOR, W. ZUCHNER, S. BLACKSTONE, C. FISCHBECK, K. H. BURNETT, B. G. ; Hereditary Spastic Paraplegia Type 43 (SPG43) is Caused by Mutation in C19orf12. Human Mutation , 2013.

  • Lourenço, Charles M. . FABRY DISEASE AND ENZYME REPLACEMENT THERAPY. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. ; TUMAS, V. ; SOUZA, F. T. S. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . WHAT LIES BENEATH: UNRAVELING NIEMANN-PICK TYPE C DISEASE IN ADULT. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; TOMASELLI, P. ; SECCHIN, J. ; GOMES, M. V. ; MELO, M. N. ; MOREIRA, C. L. ; MARQUES JUNIOR, W. . ACUTE PORPHYRIA : DIAGNOSIS AND TREATMENT OF A LIFE-THREATENING AND UNDERRECOGNIZED NEUROMETABOLIC DISORDER. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; SOBREIRA, C. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . SPINOCEREBELAR ATAXIAS WITH HIPOGONADISM : DELINEATING A NEW GROUP OF INHERITED NEUROMETABOLIC DISORDERS. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • CHARLES MARQUES LOURENÇO . CONHECENDO MELHOR ALGUMAS DOENÇAS RARAS. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . THE FACE OF NP-C : DYSMORPHIC MANIFESTATIONS AND OTHER SIGNS IN NPC- C. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. . NEUROLIPIDOSE: A DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C COMO PARADIGMA CLÍNICO E BIOQUIMICO. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. ; ANTUNES, M. C. F. ; MARQUES JUNIOR, W. . WHEM ALL THE JOY IS GONE: THE PSYCOLOGICAL BURDEN OF FABRY DESEASE IN CHILDHOLD. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; MARQUES, VANESSA D. ; TOMASELLI, P. ; TOSCANO, P. ; CHARLES MARQUES LOURENÇO ; MARQUES JR, WILSON . Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DEVELANDO LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES : FENOTIPO, DIAGNÓSTICO Y MANEJO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C: ALGO MÁS QUE UNA ENFERMEDAD POR ' DEPOSITO' LISOSOMAL. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . CARACTERIZAÇÃO DAS ETIOLOGIAS IDIOPÁTICAS. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . AVALIAÇÃO PEDIATRICA. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . AVALIAÇÃO E TRATAMENTO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO: ATUALIDADES E TRATAMENTO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO E DEFORMIDADES CRANIOFACIAIS. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . PALESTRA: PRINCÍPIOS GERAIS DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. ; TOMASELLI, P. ; LOPES, L. C. ; RAMOS, ES ; COSTA, R. G. ; CLERISTON, A. ; MARQUES, L. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . FENOTIPO NEUROLOGICOS EM MULHERES HETEROZIGOTAS PARA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. . NPC CLINICAL EXPERIENCE IM BRAZIL. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Lourenço, Charles M. . MIGLUSTAT TRATMENT ON PATIENTS WITH NPC. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Lourenço, Charles M. . DEFINIÇÃO ,PREVALENCIA, FENÓTIPO, FISIOLOGIA E DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. . NIEMMAN-PICK TYPE C : FROM DIAGNOSIS SUSPICION TO TREATMENT MONITORING. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE POMPE: FISIOPATOLOGIA E ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DIFICULDADES NO DIAGNÓSTICO DO PACIENTE COM POMPE. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DIAGNOSTICO DIFERENCIAL. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . NEUROLIPIDOSES. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . TRANSTORNOS MENTAIS ORGÂNICOS. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ATAXIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICO-RECESSIVAS. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DAS NEUROLIPIDOSES NA INFÂNCIA E NO ADULTO. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH AGALSIDASE ALFA IN PATIENTS WITH ANDERSON-FARBRY DISEASE IN BRAZIL : EFFECTS ON DRIED BLOD SPOTS ASSAY AFTER ONE YEAR OF FOLLOW-UP. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; ALEIXO, P. F. ; GOUVEA, S. P. ; MARQUES JUNIOR, W. . IT´S COMPLICATED !? PROPOSAL OF BIOCHEMICAL AND MOLECULAR ' FABRY DISEASE' DIAGNOSTIC ALGORITHM FOR GENERAL CLINICIAN. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; TURCATO, M. ; SOBREIRA, C. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; PESSOA, A. L. S. ; WEINMANN, A. R. O. ; GIULIANI, L. R. ; WAJNER, M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; GIUSTI, E. ; BOSSE, E. ; SCALCO, F. ; OLIVEIRA, M. L. C. ; BURIN, M. C. ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, R. ; PINA-NETO, J. M. . GENETIC ' METABOLIC ' EVALUATION OF INTELLECTUAL DISABILITY: INVESTIGATING INBORN ERRORS OF METABOLISM AS CAUSE OF MENTAL RETARDATION. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • AKAMINE, R. T. ; MEIRA, J. G. C. ; PEREIRA, D. P. ; LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; FERREIRA, C. A. ; ISAAC, C. A. ; HYPOLLITO, M. A. ; PINA-NETO, J. M. ; FERRAZ, V. E. ; ARAUJO JUNIOR, W. . ANALISE DE MUTAÇÃO DOS GENES GJB2 E GJB6 EM PACIENTES COM SURDEZ NÃO SINDROMICA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . 'METABOLIC AUTOPSY' IN LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: INCREASING THE AWARENESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN INFANCY. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. ; SIMAO, G. N. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . MAKING SENSE OF LEUKODYSTROPHIES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MOYAMOYA DISEASE AS A PHENOTYPIC MANIFESTATION OF A DELETERIOUS MISSENSE MUTATION IN THE GLA GENE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. ; ALEIXO, P. F. ; FAVARIN, M. C. ; CAMELO JR., J. S. . WHAT LIES BENEATH : BONE INVOLVEMENT IN GAUCHER DISEASE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; ALEIXO, P. F. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. . PALESTRA:EXPERIÊNCIA COM O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL : RELATO DE CASO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. . ATAXIAS CEREBELOSAS RECESSIVAS HEREDITARIAS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. . ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . NOVAS PERSPECTIVAS PERAPÊUTICAS: APLICAÇÃO DA GENÔMICA NO ESTUDO DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FABRY : ROMPENDO PARADIGMAS DE UMA - NÃO TÃO RARA - DOENÇA DE DEPOSITO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. . A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇA NIEMANN-PICK. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DEFICIÊNCIA MENTAL - ASPECTOS DIAGNÓSTICOS E ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . NEUROGENÉTICA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . FRAGILE X : BREAKTHROUGH ADVANVEMENTS IN FRAGILE X TESTING. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . FACING UP TO TODAY´S CLINICAL CHALLENGES OF TREATING LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • GIUSTI, E. ; PINA-NETO, J. M. ; VIANA, V. V. ; Lourenço, Charles M. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. ; VIDAL, D. C. . MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, C. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . ATAXIAS RECESSIVAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . POR DENTRO DO LISOSSOMO : FISIOPATOLOGIA DAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DISMORFIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . PALESTRA: ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO : ABORDAGEM GENÉTICA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ASPECTOS NEUROLÓGICOS DAS PORFIRIAS AGUDAS : APRESENTAÇÃO CLÍNICAS, DIAGNÓSTICA E TRATAMENTO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. . UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FIFITYPATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; CAMELO JR., J. S. ; LINDEN, V. V. D. ; SANTOS, M. L. S. F. ; ALBUQUERQUE, R. C. A. P. ; RIBEIRO, E. ; TURCATO, M. ; MARQUES JUNIOR, W. . SUBSTRATE REDUCTION THERAPY IN THE TREATMENT OF NEUROLIPIDOSES : NIEMANN-PICK TYPE C AS A PARADIGM. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; LEAL, R. C. ; SECCHIN, J. ; BANDEIRA NETO, A. P. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; BARREIRA, A. A. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : INVESTIGANDO AS DOENÇAS MEUROMETABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. ; BARATELA, W. A. R. ; FANTOZZI, D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEURODEGENERAÇÃO COM ACUMULO CEREBRAL DE FERRO (NBIA): ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO, LABORATORIAL E NEURORRADIOLOGICO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMOES, A. D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I E II. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. . CONFERÊNCIA: DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . CONFERÊNCIA: DOENÇAS NEUROGENÉTICA DE INÍCIO TARDIO- DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO ATUAIS E SUAS PERSPECTIVAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. . AXONOPATHIC LEUKOENCEPHALOPATHY IN ALPHA-GALACTOSIDASE DEFICIÊNCY : A RARE CAUSE OF DEMENTIA IN FABRY PATIENTS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. . FAST AND FURIOUS: BONE INVOLVIMENT IN GAUCHER DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. . ACID SPHIGOMYELINASE DEFICIENCY : THE MULTIPLES FACES OF NIEMANN -PICK TYPES A/B DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; TURCATO, M. ; SOBREIRA, C. ; GIUGLIANI, R. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . LEUKODYSTROPHIE: A CLINICAL PROTOCOL FOR EVALUATION AND INVESTIGATION OF THE GENETIC CEREBRAL WHITE MATTER DISORDERS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUSTI, E. ; GIUGLIANI, R. ; BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. . GENETIC ' METABOLIC ' EVALUATION OF INTELLECTUAL DISABILITY: INVESTIGATING INBORN ERRORS OF METABOLISM AS CAUSE OF MENTAL RETARDATION. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS NEUROPSIQUIATRICOS DAS PORFIRIAS AGUDAS E OUTRAS DOENÇAS NEUROMETABOLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINTO, K. G. F. D. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as leucodistrofias. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; MIRANDA, R. ; TOSCANO, P. ; MARQUES JUNIOR, W. . MULTIPLE PERIPHERAL NERVE ENTRAPMENTS IN HUNTER SYNDROME : BEYOND THE CARPAL TUNNEL SYNDROME. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MOYAMAYA DISEASE : EXPLANDING THE PHENOTYPE OF CEREBROVASCULAR INVOLVEMENT IN FABRY DISEASE. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEUROLOGICAL FINDINGS IN MUCOPOLYSSACHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME). 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO : O PAPEL DO PROFISSIONAL NA ÁREA DA SAÚDE NA INVESTIGAÇÃO E NO ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES PORTADORES DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . ASPECTOS CLÍNICOS DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE MUCOPOLISSACARIDOSES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE GAUCHER. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • BUENO, K. C. ; Lourenço, Charles M. ; LIMA, S. P. G. ; OLIVEIRA, A. S. B. O. ; WERNECK, L. C. ; SCOLA, R. ; SILVA JUNIOR, W. A. ; BARREIRA, A. A. ; MARQUES JUNIOR, W. . DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X EM MULHERES: UM ESTUDO CLÍNICO, BIOQUÍMICO E NEURORRADIOLÓGICO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • VIANA, V. V. ; PINA-NETO, J. M. ; BOSSE, E. ; GIUSTI, E. ; Lourenço, Charles M. ; LAVOURA, L. B. ; BALANCINI, J. ; VIANA, A. . ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; CAMELO JR., J. S. ; TURCATO, M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . TRATANDO A DOENÇA NIEMANN-PICK TIPO C : O IMPACTO DA TERAPIA DE REDUÇÃO DE SUBSTRATO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : EXPANDINDO O ESPECTRO DAS DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . GENÉTICA E ALTERAÇÕES PSIQUIÁTRICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE DOENÇAS RARAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE NEUROLOGIA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. ; LOURENÇO, C. M. . CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • LOURENÇO, C. M. ; BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. . FRAGILE X SCREENING FOR FRAXA AND FRAXE MUTATIONS USING PCR BASED STUDIES AMONG MALES WITH MENTAL RETARDATION OF UNKNOWN ORIGIN. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • LOURENÇO, C. M. . SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. . FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Lourenço, Charles M. . POST-MORTEM STUDIES IN LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • RODRIGUEZ, V. R. ; BONIFACIO, H. L. ; SILVA, G. ; GUNSKY, R. J. ; Lourenço, Charles M. ; GIULIANI, L. R. ; ABRAHAO, J. L. A. ; PINA-NETO, J. M. . CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - WESTERN OF BRAZIL. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . METABOLIC AUTOPSY : THE VALUE OF A PROTOCOL IN POST MORTEM STUDIES OF CHILDREN WITH UNDIAGNOSED INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Lourenço, Charles M. . SÍNDROME DE DOWN. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Lourenço, Charles M. ; RODOVALHO, M. J. ; SAYURI, R. H. ; MANTELLI, L. . CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • LOURENÇO, C. M. . LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Lourenço, Charles M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE JOUBERT : ESTUDO CLÍNICO E NEURORADIOLÓGICO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. . ENCEFALOCE COM POLEGARES HIPOPLÁSTICOS : UMA NOVA SÍNDROME?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Lourenço, Charles M. ; ORTOLAN, D. ; ARAUJO JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . MUTAÇÃO TRP290CYS DO FGFR2 ASSOCIADA Á GRAVE FENÓTIPO DE SÍNDROME DE PFEIFER. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • LOURENÇO, C. M. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • LOURENÇO, C. M. ; COSTA, I. S. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . FROUXIDÃO LIGAMENTAR E CARDIOPATIA EM IRMANDADE COM DISGENESIA TUBULAR RENAL E HIPOGENESIA DE CALVÁRIA : NOVOS ACHADOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; RAMOS, ES ; MARTELLI, L. . Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • LOURENÇO, C. M. ; CARVALHO, D. R. ; MARQUES JUNIOR, W. ; HAYFLICK, S. J. ; PINA-NETO, J. M. . Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

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LOURENÇO, C. M. . AULA: FABRY NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DO AVC DE CAUSA GENÉTICA. 2009. .

LOURENÇO, C. M. . AULA:POR DENTRO DO LISOSSOMO: A FISIOPATOLOGIA MULTIFACETADA DAS DOENÇAS DE ARMAZENAMENTO LISOSSOMICO. 2009. .

LOURENÇO, C. M. . AULA: NOVAS ESTRATÉGIAS TERAPEUTICAS PARA A DOENÇA DE FABRY : INIBIÇÃO DE SUBSTRATO E CHAPERONAS. 2009. .

LOURENÇO, C. M. . AULA: ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇA DE FARBRY. 2009. .

Lourenço, Charles M. . AULA: DIETOTERAPIA EM CONDIÇÕES ESPECIAIS : ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2008. .

LOURENÇO, C. M. . APLICAÇÕES DA GENÉTICA MÉDICA AOS PROFISSIONAIS DA SAÚDE. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Lourenço, Charles M. . CURSO DE APLICAÇÕES DA GENÉTICA AOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE. 2007. .

Lourenço, Charles M. . AULA :FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS GENÉTICAMENTE DETERMINADOS. 2007. .

LOURENÇO, C. M. . ONCOGENÉTICA. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . Tópicos Avançados em Clínica Médica. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . Reuniões Clínicas Gerais. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . Epigenética. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOURENÇO, C. M. . EPIGENÉTICA: NOVOS RUMOS DA GENÉTICA MÉDICA. 2005. (PALESTRA).

LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS MOLECULARES DA SÍNDROME DE WERNER. 2005. (PALESTRA).

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Prêmios

2012

PROTECT THE FUTURE 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2012

PRESIDENTIAL AWARD 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2012

CERTIFICATE OF ARCHIEVEMENT - PORPHYRIA RESEARCH, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2012

CORRESPONDING MEMBER OF THE AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS, AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS.

2011

PRESIDENTIAL AWARD 2011, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.

2008

Prêmio Benjamin Schmidt, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.

2006

ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.

Histórico profissional

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Experiência profissional

  • 2004 - 2005

    HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETO

    Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médico Residênte

    Atividades

    • 01/2004 - 12/2005

      Estágios , Departamento de Genética Médica, .,Estágio realizado, Residência Médica em Genética Médica.

  • 2006 - 2007

    INTERNATIONAL SKELETAL DISPLASIA SOCIETY

    Vínculo: MEMBRO, Enquadramento Funcional: MEMBRO DA SOC. INTERNAC.DE DISPLAS. ESQUELET.

  • 2006 - 2006

    Hospital de Clínicas de Porto Alegre

    Vínculo: ESTÁGIARIO, Enquadramento Funcional: MÉDICO

    Atividades

    • 03/2006 - 03/2006

      Estágios , SERVIÇO DE GENÉTICA, .,Estágio realizado, ESTÁGIO OPCIONAL NA ÁREA DE GENÉTICA.

  • 2005 - 2005

    ESCOLA ESPECIAL MÃE TIA EULINA BRAGA

    Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico

    Atividades

    • 03/2005 - 03/2005

      Serviços técnicos especializados , Escola Especial Mãe Tia Eulina Braga, .,Serviço realizado, Atendimento médico aos Alunos Portadores de Necessidades Especiais.

  • 2003 - 2004

    universidade estadual paulista

    Vínculo: Estágio Aperfeiçoamento, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 40

    Atividades

    • 02/2003 - 01/2004

      Pesquisa e desenvolvimento , Fundação Lucentis, .,Linhas de pesquisa

    • 02/2003 - 01/2004

      Estágios , Serviço de Aconselhamento Genético - SAG, .,Estágio realizado, Atividades Ambulatoriais.

  • 1998 - 1999

    Universidade Federal da Bahia

    Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitor - Medicina Social, Carga horária: 12

    Atividades

    • 03/2001 - 11/2002

      Ensino, Patologia Geral, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Patologia Geral

    • 11/1999 - 12/2000

      Extensão universitária , Disciplina d Medicina Preventiva e Social, .,Atividade de extensão realizada, Ações Básicas e Primárias de Saúde e Prevenção.

    • 08/1999 - 11/1999

      Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Genética, .,Serviço realizado, Atividades Ambulatoriais na área de Genética.

    • 07/1998 - 01/1999

      Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Introdução a Medicina Social.

  • 1996 - 2003

    Sartre Empreendimentos Educaionais

    Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Língua Portuguesa, Carga horária: 30

    Atividades

    • 02/1996 - 01/2003

      Ensino,,Disciplinas ministradas, Português, Redação