Login/Cadastro
Faça login ou crie uma nova conta no Escavador, é simples e rápido.
Cadastrar com e-mail
Para criar uma nova conta com e-mail, preencha os campos abaixo, ou clique em voltar para mais opções.
Login com e-mail
Entre com seu e-mail e senha para fazer login
possui graduação em Medicina pela Universidade Federal da Bahia (2002) e título de especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (2006). Concluiu residência médica , realizada no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (USP), na área de genética médica em janeiro de 2007. Terminou seu Doutorado na área de Neurociências (2011) com foco em "ataxias espinocerebelares hereditárias de início precoce", particularmente naquelas com hipogonadismo. Médico contratado no setor de neurogenética do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto ligado à Faculdade de Medicina da USP de Ribeirão Preto. Atualmente, professor titular | na disciplina de Genética Clínica no Centro Universitário Estácio de Ribeirão Preto. Sua formação está voltada para as áreas de dismorfologia, heredopatias neurodegenerativas e erros inatos do metabolismo. É membro da Sociedade Internacional para Estudo das Displasias Esqueléticas, da American Society of Human Genetics, da Sociedade Brasileira de Genética Médica e da Sociedade Internacional para Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM). É corresponding member do American College of Medical Genetics and Genomics no Brasil.
Informações coletadas do Lattes em 09/04/2019
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em NEUROLOGIA
2007 - 2012
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: ATAXIAS HEREDITÁRIAS COM HIPOGONADISMO : ESTUDO CLÍNICO, LABORAL E NEUROFISIOLÓGICO
WILSON MARQUES JUNIOR. Palavras-chave: NEUROLOGIA; ATAXIA HEREDITÁRIA.
Mestrado em NEUROLOGIA
2006 - 2009
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: Ataxias Espinocerebelares Hereditárias de Início Precoce,Ano de Obtenção: 2009
Orientador: WILSON MARQUES JUNIOR
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Especialização - Residência médica
2007 - 2008
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Especialização - Residência médica
2004 - 2007
Universidade de São Paulo
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 90.648-1. Bolsista do(a): FUNDAP, FUNDAP, Brasil. Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Aperfeiçoamento em Estágio em Genética Clínica e Dismorfologia
2003 - 2004
Serviço de Aconselhamento Genético ( SAG) UNESP - Botucatu
Título: UMA COMPARAÇÃO DO ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DO CROMOSSOMO X FRÁGIL COM AS INDICAÇÕES CLÍNICAS DOS PACIENTES PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL. Ano de finalização: 2004
Orientador: Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira
Bolsista do(a): Fundação Lucentis de Apoio A Cultura Ensino Pesquisa E Extensão - LUCENTIS, LUCENTIS, Brasil.
Formação complementar
MPS II and Cognitive Impairment. (Carga horária: 1h). , Shire Farmaceutica Brasil, SHIRE, Brasil.
NPC em foco. (Carga horária: 8h). , Actelion Pharmaceuticals do Brasil Ltd, ACTELION, Brasil.
Treinamento sobre Segurança da Informação. (Carga horária: 2h). , EDUCARE Universidade Corporativa Estácio, EDUCARE, Brasil.
ADVANCES IN TREATMENT OF LYSOSOMAL DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION, MEDSCAPE, Estados Unidos.
LATE-STAGE DEV. IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY. , PRIME EDUCATION INC., PRIME, Estados Unidos.
CARDIAC MANIFESTATION IN FABRY DISEASE. , SPHIN AMSTERDAM LYSOSOME CENTER, SPHIN, Holanda.
RAVE 5,6 EDC ESSENTIALS FOR INVESTIGATORS. , MEDIDATA UNIVERSITY, MEDIDATA, Estados Unidos.
ADVANCES IN EARLY DIAG. TREAT. OF RARE DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION, MEDSCAPE, Estados Unidos.
PEER-TO-PEER DISCUSSIONS IN THE RECENT SCIENTIFIC. , PRIME EDUCATION INC., PRIME, Estados Unidos.
LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: DIAGNOSTIC BACKGROUND. , Universität Rostock, UNI/Rostock, Alemanha.
15th INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGILE X AND OTHER. , Max Planck Institut für molekulare Genetik, MPIMG, Alemanha.
PHENYLKETONURIA : OPTIMIZING THERAPEUTIC EFFICACY. , Veritas Life Sciences, VLS, Brasil.
SSIEM ACADEMY 2011. , SOCIETY OF THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, SSIEM, Holanda.
NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
2nd EUROPEAM FOCUS COURSE ON MITOCHONDRIAL MEDICIN. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
BONE MANIFESTATIONS OF GAUCHER DISEASE. , SPHINX AMSTERDAM LYSOSOME CENTER, SPHINX, Holanda.
2nd EUROPEAN ADULT METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
MANAGEMENT OF GAUCHER DISEASE AND OTHERS. , CENTRO DE INVESTIGAÇÃO BIOMÉDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS, CIBERER, Espanha.
EVIDENCE BASED ADVANCES IN TREATMENT OF PHENYLKETO. (Carga horária: 2h). , EDUCATIONAL REVIEW SYSTEMS, INC, ERS, Estados Unidos.
I CURSO BÁSICO EM PESQUISA CLÍNICA. (Carga horária: 16h). , INVITARE - ACAD. BRAS.ENS. PESQ. EM SAÚDE, INVITARE, Brasil.
INBORN ERRORS OF METABOLISM: DIFFERENTIAL DIAGNOSE. , Pennsylvania State University, PSU, Estados Unidos.
SPEAKERS TRAINING. (Carga horária: 16h). , BIOMARIN, BIOMARIN, Brasil.
WORKSHOP: NUTRITION. , SOCIEDADE MEXICANA DE ERROS INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZ NEONATAL A.C., SMEIM, México.
8th EUROPEAN METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
V ADV. COURSE ON DIAGN. TREAT. MET. DISEASE. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
L'ÉCOLE D'ÉTÉ. , INSTITUT DE MYOLOGIE, IM, França.
GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, SBGM, Brasil.
NOVA SCOTIA DISEASE PROGRAM. , DALHOUSIE UNIVERSITY, DU, Inglaterra.
NEUROGENÉTICA. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, SBGM, Brasil.
NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
Extensão universitária em IV Course on Treatment of Metabolic Disseases. (Carga horária: 40h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS, SGM-UFGRS, Brasil.
IV ADVANC. COURS. DIAGNOS. TREAT. METAB. DISESE.. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
PROG. ED. CONT. - XXIII CON. BRAS. NEUR./08. (Carga horária: 6h). , TV MED - CONGRESSOS, SIMPÓSIOS, CURSOS E CIRURGIAS, TV MED, Austrália.
APPLIED BIOSYSTEMS: MUITO ALÉM DO GENOMA. (Carga horária: 6h). , APPLIED BIOSYSTEMS, APPL. BIOSYS., Estados Unidos.
MICROARRAY COMO FERRAMENTA DE ANÁLISE. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
CLINIC. TRAINING COURSE IN INHERITED METAB. DISEAS. , Universidade de Lisboa, UL, Portugal.
PERSPEC. ENVOLV. STRAT. LYSOSOM. STOR. DISEASE T.. , CME CONSULTANTS, CME, Estados Unidos.
CURS. AVANÇ. DISTURB. MOV. NEUROLOG. COMPORT.. (Carga horária: 7h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.
MICRO RNAS STATU QUO. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Identification and Management of MPS. (Carga horária: 3h). , American Academy of Pediatrics, AAP, Estados Unidos.
New Directions in the Management of the Mucopolysa. (Carga horária: 4h). , American Society Of Human Genetics, Estados Unidos.
MPS I Training Program Brasil 2008. (Carga horária: 20h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, IGEIM, Brasil.
Fabry Brazilian Meeting. (Carga horária: 10h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, IGEIM, Brasil.
TÓPICOS AVANÇADOS EM DISMORFOLOGIA. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
ONCOGENÉTICA - MÓDULO II. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
MICRORNAS APLICADO AO ESTUDO DE PROCESSOS BIOLÓGIC. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
1º TRAINING PROGRAM MPSI BRASIL. , TRAINING PROGRAM MPSI 2008, MPSI, Brasil.
EPIGENÉTICA : NOVOS RUMOS DA GENÉTICA HUMANA. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
CRANIOFACIAL ANOMALIES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, DHHS, Estados Unidos.
OVERGROWTH SYNDROMES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, DHHS, Estados Unidos.
II ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TRETMENT OF ME. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
Extensão universitária em ESTÁGIO OPCIONAL DA RESIDÊNCIA MÉDICA. (Carga horária: 250h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS, SGM-UFGRS, Brasil.
PRÉ-CONGRESSO: ONCOGENÉTICA. (Carga horária: 7h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
ASPECTOS GENÉTICOS DAS ARTROGRIPOSES. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
CONTRIB. AVANÇ. BIO. MOL. E GEN. NA BIOLOG. DESENV. , Sociedad Latinoamericana de Patología Pediátrica, SLAPPE, Argentina.
EXPRESSÃO GÊNICA - NOVAS ANÁLISES E ABORDAGENS. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
VARIABILIDADE NO GENOMA HUMANO: IMPACTO CLÍNICO ?. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial: Citogenética Clínica. (Carga horária: 90h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.
CITOGENETICA MOLECULAR: METODOLOGIA E APLICAÇÕES. (Carga horária: 9h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA, SBGCLIN, Brasil.
Genética Molecular. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer. (Carga horária: 12h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.
Células Tronco: Caracteristicas e Aplicações. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Identificação , Validação e Genotipagem de SNPs. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Aconselhamento Genético em Câncer. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
Pré - Congresso: Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial - Saúde do Adolescente. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial: Genética e Câncer. (Carga horária: 90h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial: Tópicos Especiais em Genética. (Carga horária: 45h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Extensão universitária em Aluno Especial: Fisiopatologia do Feto e do RN. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
Marcadores de Suceptibilidade ao Câncer. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Medicina Genômica. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Tecnicas de Manipulação do DNA e suas Aplicações. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Dermatoses Visualmente Inestéticas. (Carga horária: 10h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
Bases Moleculares do Câncer. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
Atualização em Dismorfologia. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
Sindromologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, HRAC/USP, Brasil.
Emergências e Terapia Intensiva adult. e pediatri. , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
Fisiologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, HRAC/USP, Brasil.
III Curso de Patologia Obstétrica. (Carga horária: 16h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
Pré-curso de Citogenética Clínica. (Carga horária: 20h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
Neuroanatomia Clinica - do Funcional ao Diagnostic. (Carga horária: 40h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
Bio. Mol.r aplicada á pesq. e ao Diag. Clínico. (Carga horária: 16h). , Fundação para o Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-Faciais, FUNCRAF, Brasil.
Extensão universitária em 1º Curso Extensivo de Atualização Médica. (Carga horária: 336h). , Atualiza Assessoria, Treinamento e Serviços Educacionais, ATUALIZA, Brasil.
Extensão universitária em II Curso de Eletrocardiografia e Arritmias. , Sociedade Brasileira de Cardiologia, SBC, Brasil.
Extensão universitária em Procedimentos Básicos em Medicina. (Carga horária: 7h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.
Extensão universitária em Curso de Neuroanatomia fisiológica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Italiano
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Francês
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.
Alemão
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Genética Clínica.
Organização de eventos
C. M. LOURENÇO . NP-C em foco: Niemann-Pick tipo C da Teoria à Prática. 2018. (Outro).
LOURENÇO, C. M. ; LINDEN, V. V. D. . II CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2013. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. 2012. (Congresso).
LOURENÇO, C. M. . 2nd LATIN AMERICAN NIEMANN PICK C SYMPOSIUM. 2011. (Outro).
LOURENÇO, C. M. ; LINDEN, V. V. D. . I CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2011. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. 2011. (Congresso).
LOURENÇO, C. M. . COLATEL. 2010. (Congresso).
LOURENÇO, C. M. . SIMPOSIO LATINOAMERICANO SOBRE DESÓRDENES CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN. 2010. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . 3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2009. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . II JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2007. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. 2007. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBIERÃO PRETO DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP. 2005. (Outro).
Participação em eventos
10th Scientific Symposium on NP-C.Diagnóstico Diferencial de Hepatosplenomegalia. 2018. (Simpósio).
ADVANCING UNDERSTANDING OF RARE DISEASES. 2018. (Simpósio).
III Congresso Brasileiro dos Acadêmicos de Medicina / I congresso Estadual dos Estudantes de Medicina de São Paulo. "A Influência do HIV em Infecções Oportunistas do Sistema Nervoso Central". 2018. (Congresso).
II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Manifestações Neurológicas dos Erros Inatos do Metabolismo. 2018. (Simpósio).
II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Miopatias Hereditárias Tratáveis. 2018. (Simpósio).
II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Doenças Neurológicas: Suspeição, Diagnóstico e Conduta. 2018. (Simpósio).
I Simpósio de Neurogenética.Doenças neurometabólicas com fenótipo autista-like: manifestações clínicas, diagnóstico diferencial e tratamento. 2018. (Simpósio).
I Simpósio de Neurogenética.Epilepsias genéticas: identificação clínica e tratamento. 2018. (Simpósio).
I Simpósio de Neurogenética.Doenças neurometabólicas tratáveis com vitaminas e cofatores. 2018. (Simpósio).
XV Congresso Mineiro de Pediatria. .. 2018. (Congresso).
XXX Congresso Brasileiro de Genética, VII Congresso Brasileiro da SBTEIM e VI Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. LYSO-GB1 As a Gaucher-especific biomarquer: follow-up of six brasilian patients. 2018. (Congresso).
III RARE SYMPOSIUM - REUNION DE EXPERTOS MEXICANOS.EARLY DIAGNOSIS OF HUNTER SYNDROME: CLUES TO THE DIAGNOSIS. 2017. (Simpósio).
2º Interligas de Genética Médica.Palestrante. 2016. (Outra).
6th Latin American Pompe Symposium.Next-generation sequencing. Is the whole genome sequencing the inevitable future?. 2016. (Simpósio).
8th Scientific symposium on Niemann-Pick disease type C (NP-C): Bridging the gaps between genetics, pathophysiology and patient care. 2016. (Simpósio).
Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.?Avanços Moleculares em Genética Clínica?. 2016. (Outra).
I Encontro do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Lipofuscinose ceróide neuronal. 2016. (Encontro).
I Encontro do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Doenças Neurogenéticas tratáveis. 2016. (Encontro).
Jornada de Neurologia e Epilepsia.Registro nº 942, folha nº 115, livro nº 29. 2016. (Encontro).
LANA ? Liga Acadêmica de Neurociências Aplicadas. ?Introdução a Neurogenética: Ampliando a Interface entre Neurologia e Genética Clínica para o Século XXI?. 2016. (Congresso).
Liga Genética Médica de Sorocaba.?Doenças Ósseo Metabólicas Genéticas: Diagnóstico diferencial de Hipofosfatasia?. 2016. (Outra).
Preceptorship en Niemann Pick tipo C.. 2016. (Encontro).
Simpósio sobre doenças raras realizado pela Bio-Marinho / Fiocruz.?Desvendando a Doença de Gaucher ? do Diagnóstico as Comorbidades?. 2016. (Simpósio).
10º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. ?Tratamento das doenças metabólicas com reposição enzimática?. 2015. (Congresso).
2th Latin American Gaucher Disease Round Table.2th Latin American Gaucher Disease Round Table. 2015. (Outra).
7th Annual Introductory Course on Skeletal Dysplasias. 2015. (Outra).
9th European Workshop.9th European Workshop. 2015. (Outra).
Curso de Neurologia Infantil.?Coleta de Exames para Erros Inatos e Genética?. 2015. (Outra).
Speaker Training de Hipofosfatasia (HPP).Palestrante. 2015. (Outra).
XII Congresso Goiano de Ortopedia e Traumatologia. Mesa Redonda de Ortopedia Pediátrica. 2015. (Congresso).
XII Congresso Goiano de Ortopedia e Traumatologia. ?Displasias Ósseas?. 2015. (Congresso).
XX Jornada Unificada de Especialidades Pediátricas.Conferencista. 2015. (Outra).
Curso de Formação Pós-Graduada ?Erros Hereditários do Metabolismo no Adulto?."Genótipo, fenótipo e diagnóstico". 2014. (Outra).
Curso de Formação Pós-Graduada ?Erros Hereditários do Metabolismo no Adulto?."Consulta de Genética". 2014. (Outra).
EIP ? Excellence in Pediatrics.?Excellence in Pediatrics 2014?. 2014. (Outra).
2013 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. 2013. (Encontro).
5th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C.THE FACE OF NP-C : DYSMORPHIC MANIFESTATIONS AND OTHER SIGNS IN NPC- C. 2013. (Simpósio).
7th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAIN. 2013. (Oficina).
COLATEL 2013. WHEM ALL THE JOY IS GONE: THE PSYCOLOGICAL BURDEN OF FABRY DESEASE IN CHILDHOLD. 2013. (Congresso).
INTERNATIONAL CONFERENCE ON TETRAHYDROBIOPTERIN, PHENYLKETONURIA, MONOAMINE NEUROTRANSMITTERS, AND NITRIC OXIDE SYNTHASE. 2013. (Encontro).
INVESTIGATOR MEETING FOR PROTOCOL LAL-CL02. 2013. (Encontro).
IX INTERNATIONAL SYMPOSIUM - SOCIEDADE PORTUGUESA DE DOENÇAS METABOLICAS.FABRY DISEASE AND ENZYME REPLACEMENT THERAPY. 2013. (Simpósio).
MEETING CARDIAC DISEASE IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. 2013. (Encontro).
12th INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS - 11th ASIAN AND OCEANIAN CONGRESS OF CHILD NEUROLOGY. 2012. (Congresso).
12th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES. 2012. (Simpósio).
1º MEETING OF THE LATIN AMERICAN MPS IVA BOARD. 2012. (Encontro).
34º CONGRESSO BRASILEIRO DE EPILEPSIA. CARACTERIZAÇÃO DAS ETIOLOGIAS IDIOPÁTICAS. 2012. (Congresso).
8th ANNUAL WORLD SYMPOSIUM. 2012. (Simpósio).
American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting.Array-Based Copy Number Analysis in Patients Associating Obesity and Developmental Delay/Learning Disabilities and Additional Features. 2012. (Encontro).
ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2012. 2012. (Encontro).
ANNUAL MEETING OF THE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISORDERS 2012. 2012. (Encontro).
II ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK. 2012. (Encontro).
JOINT SSIEM ESPAGHAN MEETING. 2012. (Encontro).
SIMPÓSIO EXPERIÊNCIA DA DUKE UNIVERSITY NA DOENÇA DE POMPE. 2012. (Simpósio).
SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2012. 2012. (Simpósio).
The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference. Array Genomic Hybridization in Syndromic Obesity. 2012. (Congresso).
X CONGRESSO BRASILEIRO DE ORTOPEDIA PEDIATRICA. ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS NAS DOENÇAS MUSCULOESQUELÉTICAS. 2012. (Congresso).
XXIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. ERROS INATOS DO METABOLISMO: ATUALIDADES E TRATAMENTO. 2012. (Congresso).
XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. DEVELANDO LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES : FENOTIPO, DIAGNÓSTICO Y MANEJO. 2012. (Congresso).
12th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS - 61th ANNUAL MEETING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2011. (Congresso).
1º ENCONTRO PARA ATUALIZAÇÃO EM MONITORAMENTO POR IMAGEM NA DOENÇA DE GAUCHER &1 º WORKSHOP EM DOENÇA DE GAUCHER PARA RADIOLOGISTA. 2011. (Encontro).
2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. 2011. (Encontro).
2nd NPC DISEASE SYMPOSIUM.NPC CLINICAL EXPERIENCE IM BRAZIL. 2011. (Simpósio).
3 th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C : PROGRESSING FRON RESEARCH TO CLINICAL BENEFIT. 2011. (Simpósio).
49º CONGRESSO CIENTIFICO DO HUPE. NEUROLIPIDOSES. 2011. (Congresso).
9th EUROPEAN PAEDIATRIC NEUROLOGY SOCIETY CONGRESS. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH AGALSIDASE ALFA IN PATIENTS WITH ANDERSON-FARBRY DISEASE IN BRAZIL : EFFECTS ON DRIED BLOD SPOTS ASSAY AFTER ONE YEAR OF FOLLOW-UP. 2011. (Congresso).
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. 2011. (Congresso).
FABRRY FÓRUM. 2011. (Encontro).
FAREWELL SYMPOSIUM CORNELIS JAKOBS. 2011. (Simpósio).
I ENCONTRO REGIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2011. (Encontro).
I SIMPOSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY.DEFINIÇÃO ,PREVALENCIA, FENÓTIPO, FISIOLOGIA E DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY. 2011. (Simpósio).
MONTHLY RESERCH CONFERENCE.PATHOGENESIS AND THERAPY FOR NIEMANN-PICK C DISEASE PATIENTS AT CHRCO. 2011. (Oficina).
SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2011. 2011. (Simpósio).
TRAINING PROGRAM POMPE.DOENÇA DE POMPE: FISIOPATOLOGIA E ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA. 2011. (Oficina).
V CONGRESSO GOIANO DE NEUROLOGIA. ATAXIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICO-RECESSIVAS. 2011. (Congresso).
VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO. 2011. (Congresso).
VIII INTERNACIONAL SYMPOSIUM SPDM INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NEURODEGENERAÇÃO. UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2011. (Congresso).
XX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD MEXICANA DE NEUROLOGIA PEDIATRICA.EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. (Encontro).
XXVIII JORNADA PERNAMBUCANA DE PSIQUIATRIA.TRANSTORNOS MENTAIS ORGÂNICOS. 2011. (Seminário).
1st LATIN AMERICAN NIEMANN PIC-C SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).
1ª JORNADA DE GENÉTICA CLÍNICA.ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Seminário).
2010 ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2010. (Encontro).
2nd EUROPEAN PHENYLKETONURIA GROUP (EPG) SYMPOSIUM.ADVANCES AND CHALLENGES IN PKU. 2010. (Simpósio).
2nd SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C - REDEFINING THE NATURE OF DISEASE: FRON DIAGNOSIS TO TREATMENT. 2010. (Simpósio).
33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010).. Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. 2010. (Encontro).
4th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAINS. 2010. (Oficina).
4ª SEMANA DE PREVENÇÃO DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Seminário).
60th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2010. (Encontro).
9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo syndrome): clinical, biochemical and neuroradiological features in seven patients from Brazil. 2010. (Simpósio).
COLATEL 2010. FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Congresso).
ENCONTRO NACIONAL DA REDE BRASILEIRA DE ESTUDO DA DOENÇA DE POMPE. 2010. (Encontro).
FABRY MASTERCLAA II MEETING. 2010. (Encontro).
I ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2010. (Encontro).
I FÓRUM DE ATUALIZAÇÃO EM DISTROFIAS MUSCULARES DO DISTRITO FEDERAL: DIAGNOSTICO, MANEJO E TERAPIA.AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Encontro).
I FÓRUM LATINO-AMERICANO EM FENILCETONÚRIA. 2010. (Encontro).
III JORNADA DE ASSISTÊNCIA E APOIO A BEBÊS E CRIANÇAS ESPECIAIS DA ASSOCIAÇÃO NOVO MUNDO. 2010. (Seminário).
II JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED DE SÃO JOSE DO RIO PRETO.ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Seminário).
II LATIN AMERICAN MULTI DISCIPLINARY SYMPOSIUM.POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Simpósio).
I SIMPÓSIO DE GENÉTICA MEDICA DO SERVIÇO DE GENÉTICA DO COMPLEXO HUPES-UFBA.TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS. 2010. (Simpósio).
IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA. 2010. (Congresso).
IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA E IV SIMPÓSIO CEARENSE DE NEUROREABILITAÇÃO. 2010. (Congresso).
MPS VI & THE HEART MEETING. 2010. (Encontro).
Peripheral Nerve Society Satellite Meeting.Clinical and electrophysiological characteristics of children and adolescents with chronic peripheral neuropathy in a South American Tertiary Neuromuscular Center. 2010. (Encontro).
RIO NEURO 2010. 2010. (Congresso).
SSIEM - SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM ANNUAL SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).
VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL - XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. UNRAVELING THE LEUKIDYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2010. (Congresso).
XXXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Congresso).
11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. 2009. (Congresso).
14 INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGÍLE X AND X-LINKED MENTAL RETARDATÍON.Fragile X screening for FRAXA and FRAXE mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin: a Brazilian experience of community genetics. 2009. (Oficina).
14º ENCONTRO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL.MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Encontro).
1st SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C: SELIVERING NEW HOPE TO NP-C PATIENTS.CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Simpósio).
1º SIMPÓSIO DA RESIDÊNCIA DE NEUROPEDIATRIA DO HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG.DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Simpósio).
2009 ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2009. (Encontro).
2009 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Increasing the differential diagnosis of the inherited demyelinatingf neuropathies with non-uniform nerve conduction: Andermann Syndrome. 2009. (Encontro).
2ª JORNADA DE ATUALIZAÇÃO CLÍNICA EM MPS VI. 2009. (Encontro).
3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO.DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO (II). 2009. (Encontro).
59th ANNUAL METING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2009. (Encontro).
6º SIMPÓSIO DA LIGA DE NEFROLOGIA DE ALFENAS.DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Simpósio).
7th INTERNATIONAL AND LATIN AMERICAN CONGRESS. 2009. (Congresso).
Annual Meeting Neurology.Concomitance of an inherited and an acquired demyelinating neuropathy in a young girl. 2009. (Encontro).
BERZELEUS SYMPOSIUM ON PORPHYRINS AND PORPHYRIAS.PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Simpósio).
I CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Congresso).
I JORNADA DE NEUROLOGIA INFANTIL E NEUROGENÉTICA DO DISTRITO FEDERAL.APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Encontro).
IX ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Encontro).
Lysosomal Disease Network World Symposium.Substract reduction in Niemann-Pick type C: report of five Brazilian patients. 2009. (Simpósio).
METABOLIC UNIVERSITY.METABOLIC UNIVERSITY. 2009. (Seminário).
SCIENTIFIC MEETING OF THE HUMAN GENOME VARIATION SOCIETY. 2009. (Encontro).
SIMPÓSIO SOBRE PORFIRIAS.O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Simpósio).
XIII SIMPOSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL.LA PIRÁMIDE DE EVIDENCIAS CLÍNICAS PARA EL TRATAMENTO DE LOS PACIENTES CON LAS ENFERMIDADES DE FARBRY Y GAUCHER. 2009. (Simpósio).
XX CONGRESSO NACIONAL DA ABENEPI. MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Congresso).
XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Congresso).
10th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES. 2008. (Simpósio).
15th Annual Clinical Genetics meeting.Cerebellar ataxia with hypogonadism: report of 15 Brazilian patients. 2008. (Encontro).
1º SIMPÓSIO DE NEUROCIÊNCIAS DA SOCIEDADE DE MEDICINA CIRURGICA.EIM TRATAVEIS. 2008. (Simpósio).
4º CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA INFANTIL. CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Congresso).
54º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Congresso).
58th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENÉTICS. 2008. (Encontro).
5º CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL E 1º CONGRESSO BRASILEIRO DE ERROS INATOS DO METABIOLISMO. ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Congresso).
COLATEL 2008. UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Congresso).
FABRY BRAZILIAN MEETING 2008. 2008. (Encontro).
II SIMPÓSIO DE GENÉTICA DE RECIFE.NOITE DAS DOENÇAS RARAS / NOITE DA NEUROLOGIA. 2008. (Simpósio).
MOVING FOWARD : THE PAST, PRESENT AND FUTURE OF MANAGING THE PATIENT WITH MPS II AND III. 2008. (Simpósio).
NEW DIRECTIONS IN THE MANAGEMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES. 2008. (Outra).
SEMINÁRIO: TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).
SEMINÁRIO TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Congresso).
XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA : ÉTICA E RESPONSABILIDADE SOCIAL. SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Congresso).
1º CONGRESSO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES. 2007. (Congresso).
2ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO.EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Seminário).
3º INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIRTH DEFECTS AND DISABILITIES IN DEVELOPING WORLD- IC-BDD-DW.COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Simpósio).
53º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Congresso).
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Simpósio).
VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL.ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Outra).
VII ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Encontro).
XII SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPOSITO LISOSOMAL.MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Simpósio).
11º ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2006. (Encontro).
52º CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Congresso).
IV CONGRESSO BRASILEIRO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA - I CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA. LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Congresso).
VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA. 2006. (Encontro).
VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I :DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Encontro).
XII CONGRESSO DA SLAPPE. SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Congresso).
XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Congresso).
XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - VI ENCONTRO LUSO-BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - II CONGRESSO DA FEDERAÇÃO LATINO AMERICANA DE NEUROLOGIA - NEUROSUR. ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Congresso).
51º Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Congresso).
51º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Congresso).
Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica. 2005. (Simpósio).
I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBEIRÃO PRETO.Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Simpósio).
I Simpósio de Puericultura - Aspécto do Neurodesenvolvimento. 2005. (Simpósio).
Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. 2005. (Congresso).
V Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica - SBIN.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Simpósio).
V ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILIERA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Encontro).
X Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Encontro).
XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. (Congresso).
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).
50º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Congresso).
54th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis: an unusual association. 2004. (Encontro).
II Símpósio Internacional sobre Genética Molecular, Ambiente e Epidemiologia do Câncer. 2004. (Simpósio).
IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Encontro).
XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Congresso).
1º Encontro Nacional Sobre Sindromes Genéticas e Deficiência Mental. 2003. (Encontro).
37º Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatais. 2003. (Simpósio).
49º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 2003. (Congresso).
Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Biologia Molecular. 2003. (Oficina).
Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Medicina Diagnostica para Residêntes. 2003. (Oficina).
II Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria. 2003. (Encontro).
III WORKSHOP DE GENÉTICA DA PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UNESP - BOTUCATU. 2003. (Simpósio).
I JORNADA COMEMORATIVA DOS 30 ANOS DA NEONATOLOGIA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU. 2003. (Simpósio).
IV SIMPÓSIO NACIONAL DE BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA À MEDICINA. 2003. (Simpósio).
Molecular Citogenetics and Cancer. 2003. (Simpósio).
Palestra: MEDICINA BASEADA EM EVIDÊNCIAS. 2003. (Outra).
Simpósio de Transplantes. 2003. (Simpósio).
Simpósio Regional da Sociedade Brasileira de Genética Clínica no Estado de SP. 2003. (Simpósio).
WORKSHOP DA PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - EDIÇÃO 2003. 2003. (Simpósio).
XII CONGRESSO MÉDICO ACADÊMICO DE BOTUCATU. 2003. (Congresso).
XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2003. (Congresso).
54ª Reunião Anual da SBPC da UFG.MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Encontro).
53ª REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA - UFBA. 2001. (Encontro).
VI SIMPÓSIO ANUAL DA LIGA BAHIANA DE HIPERTENSÃO E ATEROSCLEROSE. 2001. (Simpósio).
XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 1999. (Congresso).
III SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ALERGIA E IMUNOLOGIA CLÍNICA. 1998. (Simpósio).
II SIMPÓSIO BAIANO SOBRE DOENÇAS DO SONO. 1997. (Simpósio).
Participação em bancas
LOURENÇO, C. M.. ESTUDO DA PREVALÊNCIA DE TRANSTORNOS PSIQUIÁTRICOS EM PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 E DA RELAÇÃO COM O TAMANHO E A EXPANSÃO DO CAG. 2013. Dissertação (Mestrado em SAÚDE MENTAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
LOURENÇO, C. M.. Comportamento lúdico de crianças com Síndrome de Down. 2006. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em TERAPIA OCUPACIONAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
Comissão julgadora das bancas
MARQUES JUNIOR, W.;GIUGLIANI, R.FERNANDES, R. M. F.FUNAYAMA, C. A. R.. Ataxias com hipogonadismo. 2012. Tese (Doutorado em NEUROCIÊNCIAS) - FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO-USP.
MARQUES JR., W.;PINA NETO, J. M.. Ataxias Hereditárias com Hipogonadismo: Estudo Clínico, Laboratorial e Neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.
CAMELO JÚNIOR, JOSÉ SIMON. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico.. 2012. Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.
Wilson Marques Junior; Carolina Araújo Rodrigues Funayama; Regina Maria França Fernandes;Giugliani, R; João Bosco Pesquero. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Pós-graduação) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
Foi orientado por
Ataxias espinocerebelares de inicio precoce; 2012; Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto,; Orientador: Wilson Marques Junior;
Produções bibliográficas
D?ANGELO, CARLA SUSTEK ; VARELA, Monica Castro ; DE CASTRO, CLAUDIA IRENE EMÍLIO ; OTTO, Paulo Alberto ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; LOURENÇO, C. M. ; KIM, Chong Ae ; BERTOLA, DEBORA ROMEO ; KOK, Fernando ; GARCIA-ALONSO, LUIS ; KOIFFMANN, C. P. . Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics , v. 11, p. 14-27, 2018.
D?ANGELO, CARLA SUSTEK ; VARELA, MONICA CASTRO ; DE CASTRO, CLAUDIA IRENE EMÍLIO ; OTTO, PAULO ALBERTO ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; LOURENÇO, C. M. ; KIM, C. A. ; BERTOLA, Debora Romeo ; KOK, FERNANDO ; GARCIA-ALONSO, LUIS ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK . Chromosomal microarray analysis in the genetic evaluation of 279 patients with syndromic obesity. Molecular Cytogenetics , v. 11, p. epub, 2018.
RENAUD, MATHILDE MOREIRA, MARIA-CÉU BEN MONGA, BONDO RODRIGUEZ, DIANA DEBS, RABAB CHARLES, PERRINE CHAOUCH, MALIKA FERRAT, FARIDA LAURENCIN, CHLOÉ VERCUEIL, LAURENT MALLARET, MARTIAL M?ZAHEM, ABDERRAHIM PACHA, LAMIA ALI TAZIR, MERIEM TILIKETE, CAROLINE OLLAGNON, ELISABETH OCHSNER, FRANÇOIS KUNTZER, THIERRY JUNG, HANS H. BEIS, JEAN-MARIE NETTER, JEAN-CLAUDE DJAMSHIDIAN, ATBIN BOWER, MATTEW BOTTANI, ARMAND WALSH, RICHARD , et al. MURPHY, SINEAD REILEY, THOMAS BIETH, ÉRIC ROELENS, FILIP POLL-THE, BWEE TIEN LOURENÇO, C. M. JARDIM, L. B. STRAUSSBERG, RACHEL LANDRIEU, PIERRE ROZE, EMMANUEL THOBOIS, STÉPHANE POUGET, JEAN GUISSART, CLAIRE GOIZET, CYRIL DÜRR, ALEXANDRA TRANCHANT, CHRISTINE KOENIG, MICHEL ANHEIM, MATHIEU ; Clinical, Biomarker, and Molecular Delineations and Genotype-Phenotype Correlations of Ataxia With Oculomotor Apraxia Type 1. JAMA Neurology , v. Epub, p. ahead of print, 2018.
LUDWIG, NATANIEL FLORIANO ; VELHO, RENATA VOLTOLINI ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; ACOSTA, A. X. ; Ribeiro, Erlane Marques ; KIM, CHONG A. ; GANDELMAN HOROVITZ, DAFNE DAIN ; BOY, Raquel ; RODOVALHO-DORIQUI, MARIA JULIANA ; LOURENÇO, C. M. ; Santos, Emerson Santana ; BRAULKE, THOMAS ; POHL, SANDRA ; Schwartz, Ida Vanessa D. . GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms. INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOCHEMISTRY & CELL BIOLOGY , v. 92, p. 90-94, 2017.
LUDWIG, NATANIEL FLORIANO ; VELHO, RENATA VOLTOLINI ; SPERB-LUDWIG, FERNANDA ; ACOSTA, ANGELINA XAVIER ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; KIM, C. A. ; GANDELMAN HOROVITZ, DAFNE DAIN ; BOY, RAQUEL ; RODOVALHO-DORIQUI, MARIA JULIANA ; LOURENÇO, C. M. ; SANTOS, EMERSON SANTANA ; BRAULKE, THOMAS ; POHL, SANDRA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA D. . GNPTAB missense mutations cause loss of GlcNAc-1-phosphotransferase activity in mucolipidosis type II through distinct mechanisms. INTERNATIONAL JOURNAL OF BIOCHEMISTRY & CELL BIOLOGY , v. 92, p. 90-94, 2017.
KELMANN, SAMANTHA VERNASCHI ; QUAIO, CAIO ROBLEDO D'ANGIOLI COSTA ; HONJO, RACHEL SAYURI ; BERTOLA, DEBORA ROMEO ; ROSA NETO, NILTON SALLES ; LOURENÇO, C. M. ; D'ALMEIDA, V ; LELLIS, RUTE FACCHINI ; RIVITTI-MACHADO, MARIA CECÍLIA ; ENOKIHARA, MILVIA MARIA SIMÕES E SILVA ; MICHALANY, NILCEO S ; KIM, CHONG AE . Multicentric study on the diagnosis of Fabry's disease using angiokeratoma biopsy registries. International Journal of Dermatology , v. 54, p. n/a-n/a, 2015.
LORENZONI, PAULO JOSÉ ; CARDOSO, ELAINE ; CRIPPA, ANA C. S. ; LOURENÇO, C. M. ; SOUZA, FERNANDA TIMM SEABRA ; GIUGLIANI, R. ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; RASKIN, SALMO ; BRUCK, ISAC ; KAY, CLÁUDIA S. K. ; SCOLA, ROSANA H. ; C.WERNECK, LINEU ; TEIVE, HÉLIO A. G. . Niemann-Pick disease type C: a case series of Brazilian patients. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 72, p. 214-218, 2014.
Federhen, Andressa ; BURIN, M. ; LEISTNER, S. ; MATTE, U. ; Jesuíno, Karlla ; Rafaelli, C.L. ; TORALLES, M. B. P. ; ACOSTA, A. X. ; RIBEIRO, E. M. ; VALADARES, E. ; SILVA, Luiz Carlos Santana da ; Chong AE Kim ; LOURENÇO, C. M. ; HOROVITZ, D. ; BOY, Raquel ; Carlos Steiner ; RIBEIRO, M. G. ; GIUGLIANI, R. . The Mucopolysaccharidosis Brazil Network: A Decade Helping to Identify Patients With Mucopolysaccharidosis Around the World. Journal of INBORN ERRORS of METABOLISM and SCREENING , v. I, p. 7, 2014.
D'ANGELO, CARLA SUSTEK ; KOHL, ILANA ; VARELA, MONICA CASTRO ; DE CASTRO, CLÁUDIA IRENE EMÍLIO ; KIM, CHONG AE ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK . Obesity with associated developmental delay and/or learning disability in patients exhibiting additional features: Report of novel pathogenic copy number variants. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 161, p. 479-486, 2013.
BOUKHRIS, AMIR SCHULE, REBECCA LOUREIRO, JOSÉ L. LOURENÇO, CHARLES MARQUES MUNDWILLER, EMELINE GONZALEZ, MICHAEL A. CHARLES, PERRINE GAUTHIER, JULIE REKIK, IMEN ACOSTA LEBRIGIO, RAFAEL F. GAUSSEN, MARION SPEZIANI, FIORELLA FERBERT, ANDREAS FEKI, IMED CABALLERO-OTEYZA, ANDRÉS DIONNE-LAPORTE, ALEXANDRE AMRI, MOHAMED NOREAU, ANNE FORLANI, SYLVIE CRUZ, VITOR T. MOCHEL, FANNY COUTINHO, PAULA DION, PATRICK MHIRI, CHOKRI SCHOLS, LUDGER , et al. POUGET, JEAN DARIOS, FRÉDÉRIC ROULEAU, GUY A. MARQUES, WILSON BRICE, ALEXIS DURR, ALEXANDRA ZUCHNER, STEPHAN STEVANIN, GIOVANNI ; Alteration of Ganglioside Biosynthesis Responsible for Complex Hereditary Spastic Paraplegia. American Journal of Human Genetics , v. 93, p. 118-123, 2013.
CALIA, LEANDRO ; MARQUES JR., WILSON ; GOUVEA, SILMARA P. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; OLIVEIRA, ACARY S. B. DE . Proptosis in a family with the p16 Leuc-to-Prol mutation in the PMP22 gene (CMT 1E). Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 71, p. 332-333, 2013.
CARVALHO, MONICA A. ; SECCHIN, JULIANA B. ; Lourenço, Charles M. ; LEAL, RITA C.C. ; BUENO, KEITY C. ; BARREIRA, AMILTON A. ; MARQUES, WILSON . Coexistence of CMT1A and diabetes mellitus in a young woman with a severe and progressive neuropathy and respiratory insufficiency. Muscle & Nerve (Print) , v. 47, p. 141-142, 2013.
BRUSIUS-FACCHIN, ANA CAROLINA ; ABRAHÃO, LUIZA ; SCHWARTZ, IDA VANESSA DOEDERLEIN ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SANTOS, EMERSON SANTANA ; ZANETTI, ALESSANDRA ; TOMANIN, ROSELLA ; SCARPA, MAURIZIO ; GIUGLIANI, ROBERTO ; LEISTNER-SEGAL, SANDRA . Extension of the molecular analysis to the promoter region of the iduronate 2-sulfatase gene reveals genomic alterations in mucopolysaccharidosis type II patients with normal coding sequence. Gene (Amsterdam) , v. 526, p. 150-154, 2013.
LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; MARQUES, VANESSA D. ; TOMASELLI, P. ; TOSCANO, P. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. Journal of the Peripheral Nervous System , v. 18, p. 29-30, 2013.
Carvalho, Monica A. ; Secchin, Juliana B. ; LOURENÇO, C. M. ; Leal, Rita C.C. ; Bueno, Keity C. ; BARREIRA AA ; Marques, Wilson . Coexistence of CMT1A and diabetes mellitus in a young woman with a severe and progressive neuropathy and respiratory insufficiency. Muscle & Nerve (Print) , v. 47, p. 141-142, 2013.
TURAÇA, LAURO ; PESSOA, JULIANA GILBERT ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; KYOSEN, SANDRA OBIKAWA ; ROJAS, MARIA VERÔNICA MUNHÕZ ; MULLER, KAREN BARBOSA ; LOURENÇO, C. M. ; MARQUES, WILSON JUNIOR ; D'ALMEIDA, VÂNIA ; MARTINS, ANA MARIA ; PESQUERO, J. B. . Fabry disease: 19 novel alterations in the alpha-galactosidase A gene in Brazilian families. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 108, p. S93, 2013.
Brusius-Facchin, Ana Carolina ; ABRAHÃO, LUIZA ; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein ; LOURENÇO, C. M. ; Santos, Emerson Santana ; ZANETTI, ALESSANDRA ; TOMANIN, ROSELLA ; Scarpa, Maurizio ; GIUGLIANI, R. ; LEISTNER-SEGAL, Sandra . Extension of the molecular analysis to the promoter region of the iduronate 2-sulfatase gene reveals genomic alterations in mucopolysaccharidosis type II patients with normal coding sequence. Gene (Amsterdam) , v. 526, p. 150-154, 2013.
GIUGLIANI, R. ; ACOSTA, ANGELINA ; TORALLES, M. B. P. ; RIBEIRO, ERLANE ; VALADARES, EUGÊNIA ; SILVA, LUIZ SANTANA ; KIM, CHONG AE ; LOURENÇO, C. M. ; HOROVITZ, Dafne ; BOY, Raquel ; STEINER, CARLOS ; RIBEIRO, MÁRCIA ; FEDERHEN, ANDRESSA . MPS Brazil Network: An efficient tool to identify MPS patients country-wide. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 108, p. S43-S44, 2013.
GIORGIO, ELISA ROLYAN, HARSHVARDHAN KROPP, LAURA CHAKKA, ANISH BASWANTH YATSENKO, SVETLANA GREGORIO, ELEONORA DI LACERENZA, DANIELA VAULA, GIOVANNA TALARICO, FLAVIA MANDICH, PAOLA TORO, CAMILO PIERRE, ELEONORE EYMARD LABAUGE, PIERRE CAPELLARI, SABINA CORTELLI, PIETRO VAIRO, FILIPPO PINTO MIGUEL, DIEGO STUBBOLO, DANIELLE MARQUES, LOURENCO CHARLES GAHL, WILLIAM BOESPFLUG-TANGUY, ODILE MELBERG, ATLE HASSIN-BAER, SHARON COHEN, OREN S. PJONTEK, RASTISLAV , et al. GRAU, ARMIN KLOPSTOCK, THOMAS FOGEL, BRENT MEIJER, INGE ROULEAU, GUY BOUCHARD, JEAN-PIERRE L. GANAPATHIRAJU, MADHAVI VANDERVER, ADELINE DAHL, NIKLAS HOBSON, GRACE BRUSCO, ALFREDO BRUSSINO, ALESSANDRO PADIATH, QUASAR SALEEM ; Analysis of LMNB 1 Duplications in Autosomal Dominant Leukodystrophy Provides Insights into Duplication Mechanisms and Allele-Specific Expression. HUMAN MUTATION , v. 34, p. 1160-1171, 2013.
TURAÇA, LAURO THIAGO ; PESSOA, JULIANA GILBERT ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; MUÑOZ ROJAS, MARIA VERÔNICA ; MÜLLER, KAREN BARBOSA ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; JUNIOR MARQUES, WILSON ; D'ALMEIDA, VANIA ; MARTINS, ANA MARIA ; PESQUERO, JOÃO BOSCO . New mutations in the GLA gene in Brazilian families with Fabry disease. Journal of Human Genetics , v. 57, p. 347-351, 2012.
Lourenço, Charles M. ; DUPRÉ, NICOLAS ; RIVIÈRE, JEAN-BAPTISTE ; ROULEAU, GUY A. ; MARQUES, VANESSA D. ; GENARI, ADRIANA B. ; SANTOS, ANTONIO C. ; BARREIRA, AMILTON A. ; MARQUES, WILSON . Expanding the differential diagnosis of inherited neuropathies with non-uniform conduction: Andermann syndrome. Journal of the Peripheral Nervous System , v. 17, p. 123-127, 2012.
LOURENÇO, C. M. ; Dupré N ; Rivière JB ; Rouleau GA ; Marques VD ; Genari AB ; Santos AC ; BARREIRA AA ; Marques Jr W . Expanding the differential diagnosis of inherited neuropathies with non-uniform conduction: Andermann syndrome.. Journal of the Peripheral Nervous System , v. 17, p. 123-127, 2012.
TURAÇA, LAURO THIAGO ; PESQUERO, J. B. ; PESSOA, JULIANA GILBERT ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; MUÑOZ ROJAS, MARIA VERÔNICA ; MÜLLER, KAREN BARBOSA ; LOURENÇO, C. M. ; JUNIOR MARQUES, WILSON ; D'ALMEIDA, VANIA ; MARTINS, ANA MARIA . New mutations in the GLA gene in Brazilian families with Fabry disease. Journal of Human Genetics (Print) , v. 57, p. 347-351, 2012.
LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; MARQUES JR, WILSON . X-linked adrenoleukodystrophy in heterozygous female patients: women are not just carriers. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 70, p. 487-491, 2012.
GENARI, ADRIANA BORGES ; BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI ; GOUVÊA, SILMARA PAULA ; BUENO, KEITY CRISTINA ; SANTOS, PATRÍCIA LEILA DOS ; SANTOS, ANTONIO CARLOS DOS ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MARQUES, WILSON . Characterizing the phenotypic manifestations of MFN2 R104W mutation in Charcot-Marie-Tooth type 2. Neuromuscular Disorders , v. 21, p. 428-432, 2011.
DEMUTH, ILJA DUTRANNOY, VÉRONIQUE MARQUES, WILSON NEITZEL, HEIDEMARIE SCHINDLER, DETLEV DIMOVA, PETJA S. CHRZANOWSKA, KRYSTYNA H. BOJINOVA, VENETA GREGOREK, HANNA GRAUL-NEUMANN, LUITGARD M. MOERS, ARPAD SCHULZE, ILKA NICKE, MARION BORA, ELCIN CANKAYA, TUFAN OLÁH, ÉVA KISS, CSONGOR BESSENYEI, BEÁTA SZAKSZON, KATALIN GRUBER-SEDLMAYR, URSULA KROISEL, PETER MICHAEL SODIA, SIGRUN GOECKE, TIMM O. DÖRK, THILO DIGWEED, MARTIN , et al. SPERLING, KARL SÁ, JOAQUIM LOURENCO, CHARLES MARQUES VARON, RAYMONDA ; New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients. Neurogenetics (Oxford. Print) , v. 12, p. 273-282, 2011.
BUENO, KEITY C. ; LIMA, S. P. G. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. Journal of the Peripheral Nervous System , v. 14, p. 16-16, 2011.
Genari AB ; Borghetti VHS ; Santos PL ; LOURENÇO, C. M. ; BARREIRA AA . Characterizing the phenotypic manifestations of MFN2 R104W mutation in Charcot Marie Tooth type 2. Neuromuscular Disorders , v. 21, p. 428-432, 2011.
FURQUIM, I. M. ; HONJO, R. ; Lourenço, Charles M. ; MAUAD, T. ; BERTOLA, D. R. ; ALBANO, L. M. J. ; KIM, C. A. . FIRST BRAZILIAN CASE OF LYSINURIC PROTEIN INTOLERANCE (LPI). European Journal of Human Genetics , v. 18, p. 354-354, 2010.
D'ANGELO, CARLA S. ; KOHL, ILANA ; VARELA, MONICA CASTRO ; DE CASTRO, CLÁUDIA I.E. ; KIM, CHONG A. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; Lourenço, Charles M. ; KOIFFMANN, CÉLIA P. . Extending the phenotype of monosomy 1p36 syndrome and mapping of a critical region for obesity and hyperphagia. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 152A, p. 102-110, 2010.
GOUVEA, SILMARA P. ; S. BORGHETTI, VINÍCIUS H. ; BUENO, KEITY C. ; GENARI, ADRIANA B. ; Lourenço, Charles M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; BARREIRA, AMILTON A. ; MARQUES, WILSON . Compound Charcot-Marie-Tooth disease may determine unusual and milder phenotypes. Neurogenetics (Oxford. Print) , v. 11, p. 135-138, 2010.
YU-WAI-MAN, P. GRIFFITHS, P.G. GORMAN, G.S. LOURENCO, C.M. WRIGHT, A.F. AUER-GRUMBACH, M. TOSCANO, A. MUSUMECI, O. VALENTINO, M.L. CAPORALI, L. LAMPERTI, C. TALLAKSEN, C.M. DUFFEY, P. MILLER, J. WHITTAKER, R.G. BAKER, M.R. JACKSON, M.J. CLARKE, M.P. DHILLON, B. CZERMIN, B. STEWART, J.D. HUDSON, G. REYNIER, P. BONNEAU, D. MARQUES, W. , et al. LENAERS, G. MCFARLAND, R. TAYLOR, R.W. TURNBULL, D.M. VOTRUBA, M. ZEVIANI, M. CARELLI, V. BINDOFF, L.A. HORVATH, R. AMATI-BONNEAU, P. CHINNERY, P.F. ; Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations. Brain (London. Print) , v. 133, p. 771-786, 2010.
MARQUES, WILSON ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SECCHIN, JULIANA B. ; Lourenço, Charles M. ; GOUVÊA, SILMARA P. ; MARQUES, VANESSA D. ; BASTOS, PATRICIA G. ; BARREIRA, AMILTON A. . Coexistence of two chronic neuropathies in a young child: Charcot-marie-tooth disease type 1A and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Muscle & Nerve (Print) , v. 42, p. 598-600, 2010.
RIGHETTO, A. L. ; TURCATO, M. ; ANSELMO, J. ; JOTHA, M. ; SANTOS, C. D. ; GARCIA, D. F. ; SILVEIRA, E. B. ; CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SAWAMURA, R. ; FERNANDES, M. I. M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; MACIEL, L. M. Z. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. . Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto from 2000 to 2008. Revista de Medicina (USP) , v. 43, p. 419, 2010.
GIUGLIANI, ROBERTO FEDERHEN, ANDRESSA MUÑOZ ROJAS, MARIA VERÓNICA VIEIRA, TAIANE ALVES ARTIGALÁS, OSVALDO PINTO, LOUISE LAPAGESSE CARMARGO AZEVEDO, ANA CECÍLIA ACOSTA, ANGELINA XAVIER BOMFIM, CARMEM LOURENÇO, CHARLES MARQUES KIM, CHONG AE HOROVITZ, DAFNE SOUZA, DENIZE BOMFIM NORATO, DENISE MARINHO, DIANE PALHARES, DURVAL SANTOS, EMERSON SANTANA RIBEIRO, ERLANE VALADARES, EUGÊNIA RIBEIRO GUARANY, FÁBIO DE LUCCA, GISELE ROSONE PIMENTEL, HELENA SOUZA, ISABEL NEVES DE CORRÊA NETO, JORDÃO FRAGA, JOSÉ CARLOS , et al. GÓES, JOSÉ EDUARDO CABRAL, JOSÉ MARIA SIMEONATO, JOSÉ LLERENA JR, JUAN CLINTON JARDIM, LAURA BANNACH GIULIANI, LIANE DE ROSSO SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SANTOS, MARA MOREIRA, MARIA ÂNGELA KERSTENETZKY, MARCELO RIBEIRO, MÁRCIA RUAS, NICOLE BARRIOS, PATRICIA ARANDA, PAULO HONJO, RACHEL BOY, RAQUEL COSTA, RONALDO SOUZA, CAROLINA FISHINGER MOURA DE ALCÂNTARA, FLAVIO F AVILLA, SYLVIO GILBERTO A FAGONDES, SIMONE MARTINS, ANA MARIA ; Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 271-277, 2010.
ARTIGALÁS, OSVALDO ; LAGRANHA, VALESKA LIZZI ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; LINDEN, HÉLIO ; SANTOS, MARA LÚCIA FERREIRA ; ROSEMBERG, SERGIO ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; KOK, FERNANDO ; SOUZA, CAROLINA F. MOURA ; JARDIM, LAURA B. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA . Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 1, p. 1, 2010.
GIUGLIANI, ROBERTO FEDERHEN, ANDRESSA MUÑOZ ROJAS, MARIA VERÔNICA VIEIRA, TAIANE ARTIGALÁS, OSVALDO LAPAGESSE PINTO, LOUISE AZEVEDO, ANA CECÍLIA ACOSTA, ANGELINA BONFIM, CARMEN LOURENÇO, CHARLES MARQUES CHONG AE, KIM HOROVITZ, DAFNE BONFIM, DENIZE NORATO, DENISE MARINHO, DIANE PALHARES, DURVAL SANTOS, EMERSON SANTANA RIBEIRO, ERLANE VALADARES, EUGÊNIA GUARANY, FÁBIO LUCCA, GISELE ROSONE DE PIMENTEL, HELENA SOUZA, ISABEL NEVES DE CORREA NETO, JORDÃO FRAGA, JOSÉ CARLOS , et al. GOES, JOSÉ EDUARDO CABRAL, JOSÉ MARIA SIMIONATO, JOSÉ LLERENA JR., JUAN JARDIM, LAURA GIULIANI, LIANE SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SANTOS, MARA L. MOREIRA, MARIA ANGELA KERSTENETZKY, MARCELO RIBEIRO, MÁRCIA RUAS, NICOLE BARRIOS, PATRICIA ARANDA, PAULO HONJO, RACHEL BOY, RAQUEL COSTA, RONALDO SOUZA, CAROLINA ALCANTARA, FLAVIO F. AVILLA, SILVIO GILBERTO A. FAGONDES, SIMONE MARTINS, ANA MARIA ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33, p. 589-604, 2010.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Post-mortem diagnosis of lysosomal storage diseases: increasing awareness of the effects of inborn errors of metabolism in infancy.. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , v. 48, p. 72-72, 2010.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS DOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Genetic disorders of cerebral white matter: investigating the leukodystrophies in Brazil. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics , v. 48, p. 72-73, 2010.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; KOK, FERNANDO ; MADEIRA, M. ; GIUSTI, E. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; PINA-NETO, J. M. . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 99, p. 223-223, 2010.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: clinical, biochemical and molecular study of sixty Brazilian patients with genetic White matter disorders. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 99, p. 223-224, 2010.
2010 Funayama CAR ; Secchin JB ; LOURENÇO, C. M. ; Marques VD ; Bastos PG ; BARREIRA AA . Coexistence of two chronic neuropathies in a young child: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy. Muscle & Nerve (Print) , v. 42(4), p. 598-598, 2010.
Gouvea SP ; Borghetti VHS ; Bueno KC ; Genari AB ; LOURENÇO, C. M. ; Sobreira CFR ; BARREIRA AA ; Marques Jr W . Compound Charcot-Marie-Tooth disease may determine unusual and milder phenotypes.. Neurogenetics (Oxford. Print) , v. 11, p. 135-138, 2010.
Gouvea, Silmara P. ; S. Borghetti, Vinícius H. ; Bueno, Keity C. ; Genari, Adriana B. ; LOURENÇO, C. M. ; SOBREIRA, C. ; Barreira, Amilton A. ; Marques, Wilson . Compound Charcot-Marie-Tooth disease may determine unusual and milder phenotypes. Neurogenetics (Oxford. Print) , v. 11, p. 135-138, 2010.
ARTIGALÁS, Osvaldo ; Lagranha, Valeska Lizzi ; Saraiva-Pereira, Maria Luiza ; BURIN, Maira Graeff ; LOURENÇO, C. M. ; Linden, Hélio ; Santos, Mara Lúcia Ferreira ; Rosemberg, Sergio ; STEINER, Carlos Eduardo ; KOK, Fernando ; Souza, Carolina F. Moura ; Jardim, Laura B. ; GIUGLIANI, R. ; SCHWARTZ, Ida Vanessa . Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. Journal of Inherited Metabolic Disease , p. 1, 2010.
GIUGLIANI, R. FEDERHEN, Andressa Muñoz Rojas, Maria Verônica Vieira, Taiane ARTIGALÁS, Osvaldo Lapagesse Pinto, Louise AZEVEDO, Ana Cecília Acosta, Angelina Bonfim, Carmen LOURENÇO, C. M. Chong Ae, Kim HOROVITZ, Dafne Bonfim, Denize NORATO, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana RIBEIRO, Erlane Valadares, Eugênia Guarany, Fábio Lucca, Gisele Rosone de PIMENTEL, Helena Souza, Isabel Neves de Correa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al. Goes, José Eduardo Cabral, José Maria Simionato, José Llerena Jr., Juan Jardim, Laura Giuliani, Liane SILVA, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara L. Moreira, Maria Angela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33, p. 589-604, 2010.
GIUGLIANI, R. FEDERHEN, Andressa Muñoz Rojas, Maria Verónica VIEIRA, Taiane Alves ARTIGALÁS, Osvaldo Pinto, Louise Lapagesse Carmargo AZEVEDO, Ana Cecília ACOSTA, Angelina Xavier Bomfim, Carmem LOURENÇO, C. M. KIM, Chong Ae HOROVITZ, Dafne Souza, Denize Bomfim NORATO, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana RIBEIRO, Erlane Valadares, Eugênia Ribeiro Guarany, Fábio De Lucca, Gisele Rosone PIMENTEL, Helena Souza, Isabel Neves de Corrêa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al. Góes, José Eduardo Cabral, José Maria Simeonato, José Llerena Jr, Juan Clinton JARDIM, Laura Bannach Giuliani, Liane de Rosso SILVA, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara Moreira, Maria Ângela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel ; Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 271-277, 2010.
SOUSA, J. L. M. ; SILVA, A. B. R. ; COSTA FILHO, H. C. S. A. L. ; MORAIS, D. C. ; LOURENÇO, C. M. ; BONFIM, D. ; MONTE NETO, J. T. ; MONTE, S. H. . NEFROPATIA DE FARBRY : UMA DOENÇA QUE PODE SER PREVENIDA. REVISTA DE CIÊNCIAS DA SAÚDE (SÃO LUIS) , v. 11, p. 35-35, 2009.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; BANDEIRA NETO, A. P. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; BARREIRA, AMILTON A. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; MARQUES JR, WILSON . Erros inatos do metabolismo em adultos: investigando as doenças neurometabólicas. O Dendrito , v. 15, p. 13-13, 2009.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: clinical, biochemical and molecular study of fifty patients with white matter abnormalities. O Dendrito , v. 15, p. 13-14, 2009.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as ataxias de início precoce: estudo genético-clínico de 252 pacientes brasileiros. O Dendrito , v. 15, p. 15-15, 2009.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as ataxias de início precoce: estudo genético-clínico de 252 pacientes brasileiros. Revista Médica de Minas Gerais (Belo Horizonte) , v. 19, p. 105-105, 2009.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; CORREA NETO, JORDÃO ; GIOVANETTI, D. F. ; PINA-NETO, J. M. . Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 71-71, 2009.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: proposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation.. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 133-134, 2009.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; CARNEIRO, J. C. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; LEAL, R. C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 98, p. 140-140, 2009.
Mazzeu, JF ; Krepischi-Santos, A. C ; ROSENBERG, C. ; Rosenberg, C ; LOURENÇO, C. M. ; Lezirovitz, K ; SZUHAI, K ; Martelli, L ; Vianna-Morgante, A. M . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes. Genetics and Molecular Biology , v. 30, p. 339-342, 2008.
RICE, G ; PATRICK, T ; PARMAR, R ; TAYLOR, C ; AEBY, A ; AICARDI, J ; ARTUCH, R ; MONTALTO, S ; BACINO, C ; BARROSO, B ; LOURENÇO, C. M. . Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome. American Journal of Human Genetics , v. 81, p. 713-725, 2007.
Quemelo, Paulo Roberto Veiga ; Lourenço, Charles Marques ; Peres, Luiz Cesar ; LOURENÇO, C. M. . Teratogenic effect of retinoic acid in swiss mice. Acta Cirúrgica Brasileira , v. 22, p. ISSN 0102-8650, 2007.
Mazzeu, Juliana F. ; Krepischi-Santos, Ana Cristina ; Rosenberg, Carla ; LOURENÇO, C. M. ; Lezirovitz, Karina ; Szuhai, Karoly ; Martelli, Lúcia R. ; Vianna-Morgante, Angela M. . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks/Wolf-Hirschhorn syndromes. Genetics and Molecular Biology , v. 30, p. 339, 2007.
MAZZEU, J. F. ; KREPISCHI-SANTOS, A. C. V. ; ROSENBERG, C. ; LOURENÇO, C. M. ; MARTELLI, L. ; LEZIROVITZ, K. ; VIANNA-MORGANTE, A. M. . Widening the clinical spectrum of Pitt-Rogers-Danks syndrome. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 30, p. 339-342, 2007.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BARATELA, W. A. R. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a sample of Brazilian patients. Journal of Inherited Metabolic Disease (Dordrecht Online) , v. 30, p. 111, 2007.
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; RAMOS, ES ; MARQUES JUNIOR, W. . Ataxia Espinocerebelar e Hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. O Dendrito , v. 1, p. 27-28, 2005.
Lourenço, Charles M. . ALTERAÇÕES NEUROLÓGICAS: ATAXIAS. In: Chong Ae Kim, Débora Romeo Bertola, Lilian Maria José Albano. (Org.). GENÉTICA NA PRATICA PEDIATRICA. 0ed.: , 2010, v. 640, p. 0-.
SILVA, M. R. ; Lourenço, Charles M. . QUANDO O REGIME É PROIBIDO. JORNAL DA TARDE, RIBEIRÃO PRETO, p. 0 - 0, 23 maio 2010.
Lourenço, Charles M. . A DOENÇA DOS VAMPIROS. COSMETIC INGREDIENTS, RIBEIRÃO PRETO, p. 0 - 0, 23 maio 2010.
Lourenço, Charles M. . RADAR. FOLHA DE SÃO PAULO, p. 0 - 0, 07 maio 2010.
Lourenço, Charles M. . MITOS E PRECONCEITO CERCAM A PORFIRIA. ZERO HORA. COM, p. 0 - 0, 15 mar. 2010.
Lourenço, Charles M. . PACIENTES SOFREM COM PRECONCEITO E DESCONHECIMENTO. PARANÁ ONLINE, RIBEIRÃO PRETO, p. 0 - 0, 19 fev. 2010.
GOUVÊA, SILMARA P. ; BUENO, KEITY C. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI ; NASCIMENTO, O. J. M. ; FREITAS, M. R. ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; MARQUES JR., WILSON . Mutational screening in a Brazilian population of non-duplicated CMT1A. In: Peripheral Nerve Society Satellite Meeting, 2010, Sydney. Peripheral Nerve Society Satellite Meeting Program, 2010. v. 1. p. 42-43.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR., WILSON . Porfirias agudas: apresentação clinica, diagnóstico e tratamento. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagen neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2009, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2009. v. 1. p. 1-1.
SECCHIN, JULIANA B. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; MARQUES JR, WILSON ; BASTOS, P. G. ; LOURENÇO, C. M. ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES . Concomitance of an inherited and an acquired demyelinating neuropathy in a young girl. In: Annual Meeting Neurology, 2009, SEATTLE. Supplement to Neurology, 2009. v. 72. p. A364-A364.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: Clinical, biochemical and molecular study of fifty patients with white matter abnormalities. In: IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009, Curitiba. IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009. v. 1. p. 1-1.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMOES, A. D. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; MARQUES, VANESSA D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, PATRICIA G. ; MARQUES JR, WILSON . Ataxias com a apraxia oculomotora Tipos I e II : as múltplas faces neurológicas das desordens de instabilidade cromossômica. In: IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009, Curitiba. IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009. v. 1. p. 1-1.
JOTHA, M. ; ANSELMO, J. ; SANTOS, C. D. ; GARCIA, D. F. ; SILVEIRA, E. B. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SAWAMURA, R. ; CAMELO JR., J. S. ; FERNANDES, M. I. M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; MACIEL, L. M. Z. ; PINA-NETO, J. M. . Erros Inatos do Metabolismo - Diagnósticos Confirmados no Período 2000-2008 no HC de Ribeirão Preto-SP. In: 14º Encontro SBNI, 2009, SÃO PAULO. Anais da 14º Encontro SBNI, 2009. v. 1. p. 1-1.
GIUSTI, E. ; PINA-NETO, J. M. ; VIANA, V. V. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. S. ; VIDAL, D. C. . Mapeamento dos fatores etiológicos específicos em crianças e adolescentes com Deficiência Intelectual: uma abordagem preventiva.. In: XX Congresso Nacional da ABENEPI, 2009, CAMPINAS. Anais do XX Congresso Nacional da ABENEPI, 2009.
LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Genetic disorders of cerebral white matter: investigation the leukodystrophies in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, FRANKFURT. Poster Abstracts, 2009.
ARTIGALÁS, OSVALDO ; LAGRANHA, VALESKA LIZZI ; SARAIVA-PEREIRA, MARIA LUIZA ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; GIUGLIANI, ROBERTO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; LINDEN, HÉLIO ; SANTOS, MARA LÚCIA FERREIRA ; ROSEMBERG, SERGIO ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; SCHWARTZ, IDA VANESSA . Clinical and biochemical study of 29 Brazilian patients with metachromatic leukodystrophy. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, FRANKFURT. Poster Abstracts, 2009.
LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; BURIN, MAIRA GRAEFF ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; MARQUES JR, WILSON . Metachromatic leukodystrophy: a renteless neurodegenerative disorder. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2009, FRANKFURT. Poster Abstracts, 2009.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; SOBREIRA, CLAUDIA ; MARQUES JR, WILSON . Erros inatos do metabolismo em adultos: expandindo o espectro das doenças metabólicas hereditárias. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2008. v. 1. p. 1-1.
LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SOUZA, F. T. S. ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; DIAS, M. J. M. . Niemann-Pick type C disease: natural history and clinical course in ten brazilian patients. In: Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2008, LISBOA. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2008. v. 31. p. 132-132.
VIANA, V. V. ; GIUSTI, E. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; VIANA, A. S. . Estudo dos fatores etiológicos específicos em crianças e adolescentes com Deficiência Mental: uma abordagem preventiva. In: V Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e I Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Anais do V Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e I Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism.. In: Annual Symposium of the SSIEM, 2007, Hamburgo. Journal of Inherited Metabolic Disease. Dordrecht: SPRINGER, 2007. v. 30. p. 1.
HONJO, R. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome Orofaciodigital tipo Gabrielli: Relato de caso. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 71-71.
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . Encefalocele com polegares hiperplásicos: Uma nova síndrome?. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 88-88.
RODOVALHO, M. J. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; FERRAZ, V. E. ; Peres, Luiz Cesar ; RAMOS, ES ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome de Goltz com manifestações neonatais graves e raras. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 88-88.
RODRIGUEZ, V. R. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome da Isoretinoína Fetal: Expandindo o fenótipo. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006.
LAUREANO, L. A. F. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; SANTOS, S. A. ; MACHADO, M. L. ; CUZZI, J. F. ; Martelli, L . Correlação entre hipótese diagnóstica e resultado citogenético para a Síndrome do X-frágil. In: 52 Congresso Brasileiro de Genética, 2006, FOZ DO IGUAÇU. Anais do 52 CBG, 2006.
VEIGA, L. C. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; VOZZI, M. S. J. ; CUZZI, J. F. ; LAUREANO, L. A. F. ; LAUS, A. C. ; CORRADO, M. P. ; SANTOS, S. A. ; Martelli, L . Análise retrospectiva de translocações herdadas em 30 anos do laboratório de citogenética da FMRP-USP. In: Congresso Brasileiro de Genética, 2006, FOZ DO IGUAÇU. 52 CBG, 2006.
REBELO, C. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; MACHADO, M. L. ; Martelli, L . Correlação cariótipo/fenótipo na trissomia do braço curto do cromossomo 7. In: 52 Congresso Brasileiro de Genética, 2006, FOZ DO IGUAÇU. 52 CBG, 2006.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PROCIANOY, F. ; FATIQUE, J. M. ; DURAES, R. T. ; BIEZUS, N. R. D. ; FILHO, M. B. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Múltiplos tumores conjuntivais na Síndrome de Desanctis-Cacchione - Relato de caso. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. v. 1. p. 1.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MILETO, J. N. ; SIMON, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. . Sinais radiológicos nas Disostoses Multiplex: O exemplo das mucopolissacaridoses. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. . XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. v. 1. p. 1.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; CARVALHO, D. R. ; MARQUES JR, WILSON ; HAYFLICK, S. J. ; PINA-NETO, J. M. . Neurodegneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): manifestações neuropsiquiátricas em duas irmãs. In: 20o. Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil e 10o. Encontro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2005, SÃO PAULO. Programa & Resumos, 2005. v. 1. p. 31.
LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. . Microftalmia associada a uso de quimioterápicos durante a gestação. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.
LOURENCO, C.M. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Linfagiectasia intestinal, linfedema congênito, deficiência mental: A Síndrome de Hennekam. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.
LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; ROCHA, D. C. ; RAMOS, ES ; Martelli, L . . Síndrome de Deleção 7q32 : relato de caso e revisão de literatura. In: 51 Congresso Brasileiro de Genética, 2005, ÁGUAS DE LINDÓIA. Anais do 51 CBG, 2005.
LEAL, R. C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; MARQUES, VANESSA D. ; TOMASELLI, P. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?.. In: 2013 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2004, Saint-Malo. Journal of the Peripheral Nerve Society, 2013. v. 18. p. S29-S30.
D'ANGELO, CARLA S. ; KOHL, ILANA ; SANTOS, ANTONIO C. ; DE CASTRO, CLÁUDIA I.E. ; KIM, CHONG A. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; KOIFFMANN, CÉLIA P. . Array Genomic Hybridization in Syndromic Obesity. In: The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference, 2012, MARYLAND. The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference, 2012. v. 1.
D'ANGELO, CARLA S. ; KOHL, ILANA ; DE CASTRO, CLÁUDIA I.E. ; KIM, CHONG A. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; LOURENÇO, C. M. ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; KOIFFMANN, CÉLIA P. . Array-Based Copy Number Analysis in Patients Associating Obesity and Developmental Delay/Learning Disabilities and Additional Features. In: American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting, 2012, SAN FRANCISCO. American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting, 2012., 2012. v. 1.
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FABRY: ASPECTOS GENÉTICO-CLÍNICOS. In: I SIMPOSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY, 2011, SÃO PAULO. HIGHLIGTS DO 1º SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FARBRY, 2011. v. 0. p. 0-0.
BUENO, KEITY C. ; LIMA, S. P. G. ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; MARQUES JR, WILSON . Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. In: 2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2011, MARYLAND. Journal of the Peripheral Nervous System, 2011. v. 16. p. 14-15.
LOURENÇO, C. M. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES . Spinocerebellar ataxia with hypogonadism: Unravelling an overlooked group of inherited metabolic disorders. In: 2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2011. Molecular Genetics and Metabolism (Print), 2011. v. 102. p. 301-301.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; DANTAS, K. G. F. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo syndrome): clinical, biochemical and neuroradiological features in seven patients from Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, FRANKFURT. Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2010. v. 48. p. 70-70.
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR., WILSON . Post-mortem diagnosis of lysosomal storage diseases: increasing awareness of the effects of inborn errors of metabolism. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, FRANKFURT. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics. Dustri-Verlag: Deisenhofen-Muenchen, 2010. v. 48. p. 72-72.
LOURENÇO, C. M. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, A. C. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . Genetic disorders of cerebral white matter: investigating the leukodystrophies in Brazil. In: 9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases, 2010, FRANKFURT. International Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics. Dustri-Verlag: Deisenhofen-Muenchen, 2010. v. 48. p. 72-73.
LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; GIUSTI, E. ; BURIN, M. C. ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, R. ; PINA-NETO, J. M. . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. In: 33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010), 2010, ALBUQUERQUE. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2010. v. 99. p. 223-223.
LOURENÇO, C. M. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Unravelling the leukodystrophies: clinical, biochemical and molecular study of sixty Brazilian patients with genetic White matter disorders. In: 33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010), 2010, ALBUQUERQUE. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2010. v. 99. p. 223-224.
AKAMINE, R. T. ; MEIRA, J. G. C. ; PEREIRA, D. P. ; LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; FERREIRA, C. A. ; ISAAC, C. A. ; HYPOLLITO, M. A. ; PINA-NETO, J. M. ; FERRAZ, V. E. ; SILVA JUNIOR, W. A. . Análise de mutação dos genes GJB2 e GJB6 em pacientes com surdez não-sindrômica. In: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, SALVADOR. Anais do VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010. v. 1.
BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI ; MARQUES, VANESSA D. ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; GOUVÊA, SILMARA P. ; BUENO, KEITY C. ; GENARI, ADRIANA BORGES ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; MARQUES JR., WILSON . Clinical and electrophysiological characteristics of children and adolescents with chronic peripheral neuropathy in a South American Tertiary Neuromuscular Center. In: Peripheral Nerve Society Satellite Meeting, 2010, Sydney. Peripheral Nerve Society Satellite Meeting Program, 2010. v. 1. p. 30-30.
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. In: 11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2009. v. 98. p. 71-71.
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: proposal of a standard investigation protocol for screening of inborn errors of metabolism as cause of mental retardation. In: 11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2009. v. 98. p. 133-134.
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; CARNEIRO, J. C. ; BURIN, M. C. ; LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, J. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JR, WILSON . Acute porphyrias in Brazil: the challenges in a chameleonic disorder. In: 11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print). SAN DIEGO: Academic Press Inc Elsevier Science, 2009. v. 98. p. 140-140.
LOURENÇO, C. M. ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as ataxias de início precoce: estudo genético-clínico de 252 pacientes brasileiros. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica Genética no SUS, 2009, BELO HORIZONTE. Revista Médica de Minas Gerais. BELO HORIZONTE: Cooperativa Editora e de Cultura Médica, 2009. v. 19. p. 105-105.
LOURENÇO, C. M. ; ABREU, L. S. ; RIBEIRO, E. ; GIUSTI, E. ; VIANA, V. V. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. ; VIDAL, D. C. ; PINA-NETO, J. M. . Fragile X screening for FRAXA and FRAXE mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin: a Brazilian experience of community genetics. In: 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009, SALVADOR. Abstracts of 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009. v. 1. p. 99-99.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; GIUSTI, E. ; VIANA, V. V. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. ; VIDAL, D. C. ; ABREU, L. S. ; PINA-NETO, J. M. . Genetic screening to determine an etiological diagnosis in patients with mental retardation in a southeast region of Brazil. In: 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009, SALVADOR. Abstracts of 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009. v. 1. p. 100-100.
LOURENÇO, C. M. ; RODRIGUEZ, V. R. ; MAZZUCATTO, L. F. ; PINA-NETO, J. M. . In the heart of Brazil: clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded semi-institutionalized patients in central-western of Brazil. In: 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009, SALVADOR. Abstracts of 14th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation, 2009. v. 1. p. 100-100.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; CAMELO JR., J. S. ; SANTOS, M. L. S. F. ; LINDEN, V. V. D. ; TURCATO, M. ; MARQUES JR, WILSON . Substract reduction in Niemann-Pick type C: report of five Brazilian patients. In: Lysosomal Disease Network World Symposium, 2009, SAN DIEGO. Molecular Genetics and Metabolism (Print), 2009. v. 96. p. S30-S30.
MARQUES JR, WILSON ; LOURENCO, CHARLES MARQUES ; GONCALVES, M. V. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES . Increasing the differential diagnosis of the inherited demyelinatingf neuropathies with non-uniform nerve conduction: Andermann Syndrome. In: 2009 Meeting of the Peripheral Nerve Society, 2009, Wurzburg. Journal of the Peripheral Nervous System. Wiley Blackwell: Hoboken, 2009. v. 14. p. 97-98.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; BARATELA, W. A. R. ; FANTOZZI, D. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; MARQUES JR., WILSON ; SANTOS, ANTONIO CARLOS . Neurodegeneração com acúmulo Cerebral de Ferro (NBIA). In: IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009, Curitiba. IX Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica, 2009. v. 1. p. 1-1.
REBELO, C. ; LOURENÇO, C. M. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; FERRAZ, V. E. . Atypical pattern of multiple malformations: pseudo-trisomy 13 syndrome with syngnathia?. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética,, 2008, GRAMADO. . Programa Final Pôsteres, 2008. v. 1. p. 50-50.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; MARQUES JR, WILSON . Adrenoleucodistrofia ligada ao X em mulheres: estudo clinico, bioquímico e neurorradiológico. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2008. v. 1. p. 1-1.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; CAMELO JR., J. S. ; TURCATO, M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Tratando da doença de Niemann-Pick tipo C: o impacto da terapia de redução de substrato. In: 5o Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1o Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Livro de Resumos, 2008. v. 1. p. 1-1.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; MARQUES JR, WILSON . Cerebellar ataxia with hypogonadism: report of 15 Brazilian patients. In: 15th Annual Clinical Genetics meeting, 2008, PHOENIX. Abstracts of 15th Annual Clinical Genetics meeting, 2008. v. 1. p. 1-1.
BOSSE, E. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. . Fragile X Screening for Fraxa and Fraxe mutations using PCR based studies among males with mental retardation of unkown origin: a Brazilian experience of community genetics. In: IV Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil e 13 Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2008, SÃO PAULO. Anais do IV Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, 2008.
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Free Communication - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 13-13.
BARATELA, W. A. R. ; LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a sample of Brazilian patients. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 41-41.
RODRIGUEZ, V. R. ; BONIFACIO, H. L. ; SILVA, G. ; GUNSKY, R. J. ; LOURENÇO, C. M. ; ABRAHAO, J. L. A. ; PINA-NETO, J. M. . Clinical evaluation and etiological characterization of mentally retarded institutionalized patients in central-western of Brazil. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 41-41.
RODOVALHO, M. J. ; LOURENÇO, C. M. ; TRAD, C. S. ; PINA-NETO, J. M. . Radiological features of coffin-lowry syndrome a retrospective study. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 57-57.
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Coffin-siris syndrome: report of five cases and presentation of new clinical findings. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, RIO DE JANEIRO. Poster Presentation - Clin.genet, 2007. v. 1. p. 61-61.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . Post-mortem studies lysosomal storage disorders. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007, MONTEVIDÉU. Abstracts of XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007. v. 1. p. 216-216.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; BARATELA, W. A. R. ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick type a disease (acid sphingomyelinase deficiency): natural history and clinical course in nine Brazilian patients. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007, MONTEVIDÉU. Abstracts of XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007. v. 1. p. 217-217.
LOURENÇO, C. M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, C. A. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . Investigação genética da surdez neurossensorial: aplicação de protocolo clínico e molecular. In: 53º Congresso Brasileiro de Genética, 2007, ÁGUAS DE LINDÓIA. Anais do 53º Congresso Brasileiro de Genética, 2007. v. 1. p. 54-54.
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . Metabolic autopsy: the value of a protocol in post mortem studies of children with undiagnosed inborn errors of metabolism. In: Annual Symposium of the SSIEM, 2007, Hamburgo. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007. v. 30. p. 1-1.
LOURENÇO, C. M. ; BARATELA, W. A. R. ; GIULIANI, L. R. ; PINA-NETO, J. M. . Niemann-pick a disease: clinical spectrum in a sample of Brazilian patients. In: Annual Symposium of the SSIEM, 2007, Hamburgo. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2007. v. 30. p. 11-1.
CHARLES MARQUES LOURENÇO ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Fenótipos neurológicos em mulheres portadoras de adrenoleucodistrofia ligada ao X. In: 7o Encontro da Sociedade Brasileira de Investigaçãp Neurológica - SBIN, 2007, RIBEIRÃO PRETO. O DENDRITO, 2007. v. 13. p. 34-34.
GARCIA, D. F. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; LAUS, A. C. ; SANTOS, ANTONIO CARLOS ; Martelli, Lúcia R. . 17q duplication: a rare chromosomal abnormality associated with brachyrhizomelia. In: 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2007, SAN DIEGO. Abstracts American Society of Human Genetics. Boston: Cell Press, 2007. v. 1662. p. 328.
SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; VEIGA, L. C. ; LAUREANO, L. A. F. ; Martelli, L . A new candidate region for Coffin-Siris syndrome.. In: 57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2007, SAN DIEGO. Abstracts American Society of Human Genetics. Boston: Cell Press, 2007. p. 139.
LOURENÇO, C. M. ; SIMÃO, GUSTAVO NOVELINO ; SANTOS, ANTONIO C. ; PINA-NETO, J. M. . Síndrome de Joubert: Estudo clínico e neurorradiológico. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 25-25.
LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JR, WILSON ; PINA-NETO, J. M. . Ataxias cerebelares de início precoce: Sugestão de protocolo de investigação. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 25-25.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; ORTOLAN, D. ; SILVA JUNIOR, W. A. ; PINA-NETO, J. M. . Mutação TRP290CYS do FGFR2 associada à grave fenótipo de Síndrome de Pfeiffer. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, GUARUJÁ. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. v. 1. p. 44-44.
RAMOS, J. O. ; MARQUES JR, WILSON ; LOURENÇO, C. M. ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; BORGHETTI, VINÍCIUS HORÁCIO STEFANI . Achados eletromiográficos na Síndrome de Boucher-Neuhauser. In: XXII Congresso Brasileiro de Neurologia, VI Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia e II Congresso da Federação Latino Americana de Neurologia - NEUROSUR, 2006, RECIFE. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006. v. 64. p. 137-137.
PEREIRA, M. A. P. ; CHARLES MARQUES LOURENÇO ; BARREIRA, AMILTON ANTUNES ; MARQUES JR, WILSON . Ataxia cerebelar com apraxia oculomotora tipo I: avaliação clínica, radiológica e neurofisiológica. In: XXII Congresso Brasileiro de Neurologia, VI Encontro Luso-Brasileiro de Neurologia e II Congresso da Federação Latino Americana de Neurologia - NEUROSUR,, 2006, RECIFE. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006. v. 64. p. 138-138.
LAUS, A. C. ; YOSHIMOTO, M. ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; CUZZI, J. F. ; LAUREANO, L. A. F. ; SQUIRE, J. ; Martelli, L . Síndrome de Kabuki associada com cariótipo em mosaico 45,X/46,x,r(Y). In: 51 Congresso Brasileiro de Genética, 2006, ÁGUAS DE LINDÓIA. Anais do 51 CBG, 2005.
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . LEUCODISTROFIA ASSOCIADA À FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA: A SÍNDROME DA OVARIOLEUCODISTROFIA. In: II CONGRESSO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL, 2005, SÃO PAULO. ANAIS DO II CONGRESSO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL, 2005. v. 1. p. 31-31.
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . Microftalmia associada a uso de quimioterápicos durante a gestação. In: XVII Congresso de Genética Clínica, 2005, Curitiba. ANAIS DO XVII CONGRESSO DE GENÉTICA CLÍNICA.
LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; RAMOS, ES ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA ESPINOCEREBELAR E HIPOGONADISMO. In: 20o. Congresso da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil e 10o. Encontro da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2005. O Dendrito, 2005. v. 2. p. 27-28.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Linfagiectasia intestinal, linfedema congênito, deficiência mental: A Síndrome de Hennekam. In: Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. v. 1. p. 1.
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; GOMY, I. ; PINA-NETO, J. M. ; MARTELLI, L. . CUTIS MARMORATA TELANGIECTATICA CONGENITA AND GASTROSCHISIS: AN UNUSUAL ASSOCIATION. In: 54TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 2004, TORONTO. ABSTRACTS OF 54TH ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS, 2004.
LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. . DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA COM LESÕES QUELOIDIANAS: ASSOCIAÇÃO ENTRE DISTROFIA MUSCULAR E DISTÚRBIO DO COLÁGENO. In: IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2004, SAO PAULO. Anais do IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, 2004.
LOURENÇO, C. M. ; GOMY, I. ; MARTELLI, L. . ALTA ESTATURA, CAMPTODACTILIA, ÂNUS IMPERFURADO, CARDIOPATIA E RETINOSE PIGMENTAR: UMA NOVA SÍNDROME DE HIPERCRESCIMENTO?. In: XVI Congresso de Genética Clínica, 2004, Belém - Pará. ANAIS DO XVI CONGRESSO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2004.
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; MARTELLI, L. ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA DE INÍCIO PRECOCE, ATRASO NEUROPSICOMOTOR, ATROFIA ÓPTICA, BAIXA ESTATURA, NISTAGMO E ATROFIA CEREBELAR EM DOIS IRMÃOS: VARIANTE DA SÍNDROME DE BEHR OU NOVO GRUPO DE ATAXIA HEREDITÁRIA?. In: CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2004, FLORIANÓPOLIS. ANAIS DO 50º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2004.
LOURENÇO, C. M. . UMA COMPARAÇÃO DO ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DO CROMOSSOMO X FRÁGIL COM AS INDICAÇÕES CLÍNICAS DOS PACIENTES PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL. In: XVI Congresso de Genética Clínica, 2004, BELEM - PARA. ANAIS DO XVI CONGRESSO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2004.
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; ROCHA, D. C. ; Martelli, L ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Ataxia de início precoce e Atrofia Óptica e Cerebelar em dois irmãos: variante da síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?.. In: Congresso Brasileiro de Genética, 2004, FLORIANÓPOLIS. 50º Congresso Brasileiro de Genética, 2004. v. 1. p. 831.
LOURENÇO, C. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 1: DESCRIÇAO DE DOIS CASOS. O Dendrito , 2005.
LANDOURE, G. ZHU, P. LOURENÇO, C. M. JOHNSON, J. O. TORO, C. BRICCENO, K. V. RINALDI, C. MEILLEUR, K. G. SANGARE, M. DIALLO, O. PIERSON, T. M. ISHIURA, H. TSUJI, S. HEIN, N. FINK, J. K. STOLL, M. NICHOLSON, G. GONZALEZ, M. A. SPEZIANI, F. DURR, A. STEVANIN, G. BIESECKER, L. G. ACCARDI, J. LANDIS, D. M. D. GAHL, W. A. , et al. TRAYNOR, B. J. MARQUES JUNIOR, W. ZUCHNER, S. BLACKSTONE, C. FISCHBECK, K. H. BURNETT, B. G. ; Hereditary Spastic Paraplegia Type 43 (SPG43) is Caused by Mutation in C19orf12. Human Mutation , 2013.
LOURENCO, C. M. ; LOURENCO, C.M. . CENTRAL NERVOUS SYSTEM INVOLVEMENT IN MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . FABRY DISEASE AND ENZYME REPLACEMENT THERAPY. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; TUMAS, V. ; SOUZA, F. T. S. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . WHAT LIES BENEATH: UNRAVELING NIEMANN-PICK TYPE C DISEASE IN ADULT. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; TOMASELLI, P. ; SECCHIN, J. ; GOMES, M. V. ; MELO, M. N. ; MOREIRA, C. L. ; MARQUES JUNIOR, W. . ACUTE PORPHYRIA : DIAGNOSIS AND TREATMENT OF A LIFE-THREATENING AND UNDERRECOGNIZED NEUROMETABOLIC DISORDER. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SOBREIRA, C. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . SPINOCEREBELAR ATAXIAS WITH HIPOGONADISM : DELINEATING A NEW GROUP OF INHERITED NEUROMETABOLIC DISORDERS. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CHARLES MARQUES LOURENÇO . CONHECENDO MELHOR ALGUMAS DOENÇAS RARAS. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . THE FACE OF NP-C : DYSMORPHIC MANIFESTATIONS AND OTHER SIGNS IN NPC- C. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . NEUROLIPIDOSE: A DOENÇA DE NIEMANN-PICK TIPO C COMO PARADIGMA CLÍNICO E BIOQUIMICO. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; ANTUNES, M. C. F. ; MARQUES JUNIOR, W. . WHEM ALL THE JOY IS GONE: THE PSYCOLOGICAL BURDEN OF FABRY DESEASE IN CHILDHOLD. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LEAL, RITA C.C. ; SECCHIN, JULIANA B. ; MARQUES, VANESSA D. ; TOMASELLI, P. ; TOSCANO, P. ; CHARLES MARQUES LOURENÇO ; MARQUES JR, WILSON . Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DEVELANDO LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES : FENOTIPO, DIAGNÓSTICO Y MANEJO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO C: ALGO MÁS QUE UNA ENFERMEDAD POR ' DEPOSITO' LISOSOMAL. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . CARACTERIZAÇÃO DAS ETIOLOGIAS IDIOPÁTICAS. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . AVALIAÇÃO PEDIATRICA. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . AVALIAÇÃO E TRATAMENTO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO: ATUALIDADES E TRATAMENTO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO E DEFORMIDADES CRANIOFACIAIS. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA: PRINCÍPIOS GERAIS DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; TOMASELLI, P. ; LOPES, L. C. ; RAMOS, ES ; COSTA, R. G. ; CLERISTON, A. ; MARQUES, L. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . FENOTIPO NEUROLOGICOS EM MULHERES HETEROZIGOTAS PARA ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . NPC CLINICAL EXPERIENCE IM BRAZIL. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. . MIGLUSTAT TRATMENT ON PATIENTS WITH NPC. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. . DEFINIÇÃO ,PREVALENCIA, FENÓTIPO, FISIOLOGIA E DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . NIEMMAN-PICK TYPE C : FROM DIAGNOSIS SUSPICION TO TREATMENT MONITORING. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE POMPE: FISIOPATOLOGIA E ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DIFICULDADES NO DIAGNÓSTICO DO PACIENTE COM POMPE. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DIAGNOSTICO DIFERENCIAL. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . NEUROLIPIDOSES. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . TRANSTORNOS MENTAIS ORGÂNICOS. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ATAXIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICO-RECESSIVAS. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DAS NEUROLIPIDOSES NA INFÂNCIA E NO ADULTO. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH AGALSIDASE ALFA IN PATIENTS WITH ANDERSON-FARBRY DISEASE IN BRAZIL : EFFECTS ON DRIED BLOD SPOTS ASSAY AFTER ONE YEAR OF FOLLOW-UP. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; ALEIXO, P. F. ; GOUVEA, S. P. ; MARQUES JUNIOR, W. . IT´S COMPLICATED !? PROPOSAL OF BIOCHEMICAL AND MOLECULAR ' FABRY DISEASE' DIAGNOSTIC ALGORITHM FOR GENERAL CLINICIAN. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; TURCATO, M. ; SOBREIRA, C. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; PESSOA, A. L. S. ; WEINMANN, A. R. O. ; GIULIANI, L. R. ; WAJNER, M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; GIUSTI, E. ; BOSSE, E. ; SCALCO, F. ; OLIVEIRA, M. L. C. ; BURIN, M. C. ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, R. ; PINA-NETO, J. M. . GENETIC ' METABOLIC ' EVALUATION OF INTELLECTUAL DISABILITY: INVESTIGATING INBORN ERRORS OF METABOLISM AS CAUSE OF MENTAL RETARDATION. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
AKAMINE, R. T. ; MEIRA, J. G. C. ; PEREIRA, D. P. ; LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; FERREIRA, C. A. ; ISAAC, C. A. ; HYPOLLITO, M. A. ; PINA-NETO, J. M. ; FERRAZ, V. E. ; ARAUJO JUNIOR, W. . ANALISE DE MUTAÇÃO DOS GENES GJB2 E GJB6 EM PACIENTES COM SURDEZ NÃO SINDROMICA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . 'METABOLIC AUTOPSY' IN LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: INCREASING THE AWARENESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN INFANCY. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; SIMAO, G. N. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . MAKING SENSE OF LEUKODYSTROPHIES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MOYAMOYA DISEASE AS A PHENOTYPIC MANIFESTATION OF A DELETERIOUS MISSENSE MUTATION IN THE GLA GENE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; ALEIXO, P. F. ; FAVARIN, M. C. ; CAMELO JR., J. S. . WHAT LIES BENEATH : BONE INVOLVEMENT IN GAUCHER DISEASE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; ALEIXO, P. F. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . PALESTRA:EXPERIÊNCIA COM O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL : RELATO DE CASO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . ATAXIAS CEREBELOSAS RECESSIVAS HEREDITARIAS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . NOVAS PERSPECTIVAS PERAPÊUTICAS: APLICAÇÃO DA GENÔMICA NO ESTUDO DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FABRY : ROMPENDO PARADIGMAS DE UMA - NÃO TÃO RARA - DOENÇA DE DEPOSITO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA NIEMANN-PICK. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DEFICIÊNCIA MENTAL - ASPECTOS DIAGNÓSTICOS E ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . NEUROGENÉTICA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . FACING UP TO TODAY´S CLINICAL CHALLENGES OF TREATING LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUSTI, E. ; PINA-NETO, J. M. ; VIANA, V. V. ; Lourenço, Charles M. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. ; VIDAL, D. C. . MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, C. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIAS RECESSIVAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . POR DENTRO DO LISOSSOMO : FISIOPATOLOGIA DAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DISMORFIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA: ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO : ABORDAGEM GENÉTICA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS NEUROLÓGICOS DAS PORFIRIAS AGUDAS : APRESENTAÇÃO CLÍNICAS, DIAGNÓSTICA E TRATAMENTO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FIFITYPATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; CAMELO JR., J. S. ; LINDEN, V. V. D. ; SANTOS, M. L. S. F. ; ALBUQUERQUE, R. C. A. P. ; RIBEIRO, E. ; TURCATO, M. ; MARQUES JUNIOR, W. . SUBSTRATE REDUCTION THERAPY IN THE TREATMENT OF NEUROLIPIDOSES : NIEMANN-PICK TYPE C AS A PARADIGM. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; LEAL, R. C. ; SECCHIN, J. ; BANDEIRA NETO, A. P. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; BARREIRA, A. A. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : INVESTIGANDO AS DOENÇAS MEUROMETABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; BARATELA, W. A. R. ; FANTOZZI, D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEURODEGENERAÇÃO COM ACUMULO CEREBRAL DE FERRO (NBIA): ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO, LABORATORIAL E NEURORRADIOLOGICO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMOES, A. D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I E II. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . CONFERÊNCIA: DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . CONFERÊNCIA: DOENÇAS NEUROGENÉTICA DE INÍCIO TARDIO- DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO ATUAIS E SUAS PERSPECTIVAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . AXONOPATHIC LEUKOENCEPHALOPATHY IN ALPHA-GALACTOSIDASE DEFICIÊNCY : A RARE CAUSE OF DEMENTIA IN FABRY PATIENTS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . FAST AND FURIOUS: BONE INVOLVIMENT IN GAUCHER DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . ACID SPHIGOMYELINASE DEFICIENCY : THE MULTIPLES FACES OF NIEMANN -PICK TYPES A/B DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; TURCATO, M. ; SOBREIRA, C. ; GIUGLIANI, R. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . LEUKODYSTROPHIE: A CLINICAL PROTOCOL FOR EVALUATION AND INVESTIGATION OF THE GENETIC CEREBRAL WHITE MATTER DISORDERS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUSTI, E. ; GIUGLIANI, R. ; BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. . GENETIC ' METABOLIC ' EVALUATION OF INTELLECTUAL DISABILITY: INVESTIGATING INBORN ERRORS OF METABOLISM AS CAUSE OF MENTAL RETARDATION. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS NEUROPSIQUIATRICOS DAS PORFIRIAS AGUDAS E OUTRAS DOENÇAS NEUROMETABOLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINTO, K. G. F. D. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as leucodistrofias. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . FRAGILE X : BREAKTHROUGH ADVANVEMENTS IN FRAGILE X TESTING. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; MIRANDA, R. ; TOSCANO, P. ; MARQUES JUNIOR, W. . MULTIPLE PERIPHERAL NERVE ENTRAPMENTS IN HUNTER SYNDROME : BEYOND THE CARPAL TUNNEL SYNDROME. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MOYAMAYA DISEASE : EXPLANDING THE PHENOTYPE OF CEREBROVASCULAR INVOLVEMENT IN FABRY DISEASE. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEUROLOGICAL FINDINGS IN MUCOPOLYSSACHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME). 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO : O PAPEL DO PROFISSIONAL NA ÁREA DA SAÚDE NA INVESTIGAÇÃO E NO ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES PORTADORES DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS CLÍNICOS DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE MUCOPOLISSACARIDOSES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE GAUCHER. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BUENO, K. C. ; Lourenço, Charles M. ; LIMA, S. P. G. ; OLIVEIRA, A. S. B. O. ; WERNECK, L. C. ; SCOLA, R. ; SILVA JUNIOR, W. A. ; BARREIRA, A. A. ; MARQUES JUNIOR, W. . DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X EM MULHERES: UM ESTUDO CLÍNICO, BIOQUÍMICO E NEURORRADIOLÓGICO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
VIANA, V. V. ; PINA-NETO, J. M. ; BOSSE, E. ; GIUSTI, E. ; Lourenço, Charles M. ; LAVOURA, L. B. ; BALANCINI, J. ; VIANA, A. . ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; CAMELO JR., J. S. ; TURCATO, M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . TRATANDO A DOENÇA NIEMANN-PICK TIPO C : O IMPACTO DA TERAPIA DE REDUÇÃO DE SUBSTRATO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : EXPANDINDO O ESPECTRO DAS DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . GENÉTICA E ALTERAÇÕES PSIQUIÁTRICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE DOENÇAS RARAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE NEUROLOGIA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. ; LOURENÇO, C. M. . CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. . FRAGILE X SCREENING FOR FRAXA AND FRAXE MUTATIONS USING PCR BASED STUDIES AMONG MALES WITH MENTAL RETARDATION OF UNKNOWN ORIGIN. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. . POST-MORTEM STUDIES IN LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
RODRIGUEZ, V. R. ; BONIFACIO, H. L. ; SILVA, G. ; GUNSKY, R. J. ; Lourenço, Charles M. ; GIULIANI, L. R. ; ABRAHAO, J. L. A. ; PINA-NETO, J. M. . CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - WESTERN OF BRAZIL. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . METABOLIC AUTOPSY : THE VALUE OF A PROTOCOL IN POST MORTEM STUDIES OF CHILDREN WITH UNDIAGNOSED INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. . SÍNDROME DE DOWN. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; RODOVALHO, M. J. ; SAYURI, R. H. ; MANTELLI, L. . CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE JOUBERT : ESTUDO CLÍNICO E NEURORADIOLÓGICO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. . ENCEFALOCE COM POLEGARES HIPOPLÁSTICOS : UMA NOVA SÍNDROME?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; ORTOLAN, D. ; ARAUJO JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . MUTAÇÃO TRP290CYS DO FGFR2 ASSOCIADA Á GRAVE FENÓTIPO DE SÍNDROME DE PFEIFER. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; COSTA, I. S. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . FROUXIDÃO LIGAMENTAR E CARDIOPATIA EM IRMANDADE COM DISGENESIA TUBULAR RENAL E HIPOGENESIA DE CALVÁRIA : NOVOS ACHADOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; RAMOS, ES ; MARTELLI, L. . Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; CARVALHO, D. R. ; MARQUES JUNIOR, W. ; HAYFLICK, S. J. ; PINA-NETO, J. M. . Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; SCHIFFMANN, R. . Leucodistrofia associada á falência ovariana prematura: A Síndrome da OvarioLeucodistrofia. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; MILETO, J. N. ; TRAD, C. S. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. . Sinais Radiológicos nas Disostoses Multiplex : O Exemplo das Mucopolissacaridoses. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; FERRAZ, V. E. ; PAIVA, I. S. ; PINA-NETO, J. M. . Linfanciectasia Intestinal, Linfedema Congênito, Demencia Mental : A Síndrome de Hennekam. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; PROCIANOY, F. ; FATIQUE, J. M. ; DURAES, R. T. ; BIEZUS, N. R. D. ; FILHO, M. B. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Multiplos Tumores Conjuntivais na Sindrome de Desanctis-Cacchione - Relato de Caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; NOGUEIRA, C. B. ; BRANDAO, J. M. M. ; WALTER, M. ; BASTOS-BARBOSA, R. G. ; CARVALHO, D. R. ; RAMOS, ES ; FERRIOLI, E. ; MORIGUTI, J. C. . Werner Syndrome in a Patient followed in a geriatrics Ambulatory. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . MIcroftalmia Associada a Uso de Quimioterápico Durante a Gestação. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; CARVALHO, D. R. ; RAMOS, ES . Sindrome Cerebro Fronto-Facial Tipo III : Mais uma Evidência para a Deliniação do Fenótipo Clínico. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; RAMOS, ES ; MARQUES JUNIOR, W. . Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FEITEN, M. S. ; REIS, R. M. ; NAVARRO, P. A. A. ; LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; BRITO, L. G. O. . Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; MARTELLI, L. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; SOBREIRA, C. ; NEDER, L. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; GOMY, I. ; MARTELLI, L. . Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENCO, A. M. ; Lourenço, Charles M. ; TAVARES NETO, J. . MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Outras produções
MARQUES, E. ; Lourenço, Charles M. . DOENÇA RENAL É TEMA DE SIMPÓSIO. 2010.
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. ; STRUPP, M. . WORKSHOP: GASES PALSIES. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. ; GIUGLIANI, R. . VIII ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DESEASES. 2012. .
Lourenço, Charles M. ; LINDEN, V. V. D. . I CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2011. .
Lourenço, Charles M. . EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. .
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA NIEMANN PICK TIPO C. 2011. .
Lourenço, Charles M. . VI ADANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DISEASES. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
LOURENÇO, C. M. . AULA: FABRY NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DO AVC DE CAUSA GENÉTICA. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA:POR DENTRO DO LISOSSOMO: A FISIOPATOLOGIA MULTIFACETADA DAS DOENÇAS DE ARMAZENAMENTO LISOSSOMICO. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA: NOVAS ESTRATÉGIAS TERAPEUTICAS PARA A DOENÇA DE FABRY : INIBIÇÃO DE SUBSTRATO E CHAPERONAS. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA: ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇA DE FARBRY. 2009. .
Lourenço, Charles M. . AULA: DIETOTERAPIA EM CONDIÇÕES ESPECIAIS : ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2008. .
Lourenço, Charles M. . CURSO DE APLICAÇÕES DA GENÉTICA AOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE. 2007. .
Lourenço, Charles M. . AULA :FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS GENÉTICAMENTE DETERMINADOS. 2007. .
LOURENÇO, C. M. . APLICAÇÕES DA GENÉTICA MÉDICA AOS PROFISSIONAIS DA SAÚDE. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
LOURENÇO, C. M. . ONCOGENÉTICA. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Reuniões Clínicas Gerais. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Epigenética. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Tópicos Avançados em Clínica Médica. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS MOLECULARES DA SÍNDROME DE WERNER. 2005. (PALESTRA).
LOURENÇO, C. M. . EPIGENÉTICA: NOVOS RUMOS DA GENÉTICA MÉDICA. 2005. (PALESTRA).
Prêmios
2012
PROTECT THE FUTURE 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
PRESIDENTIAL AWARD 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
CERTIFICATE OF ARCHIEVEMENT - PORPHYRIA RESEARCH, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
CORRESPONDING MEMBER OF THE AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS, AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS.
2011
PRESIDENTIAL AWARD 2011, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2008
Prêmio Benjamin Schmidt, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.
2006
ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.
Histórico profissional
Experiência profissional
2009 - Atual
HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETOVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico Assistente, Carga horária: 30
2004 - 2005
HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETOVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médico Residênte
Atividades
Estágios , Departamento de Genética Médica, .,Estágio realizado, Residência Médica em Genética Médica.
2006 - 2007
INTERNATIONAL SKELETAL DISPLASIA SOCIETYVínculo: MEMBRO, Enquadramento Funcional: MEMBRO DA SOC. INTERNAC.DE DISPLAS. ESQUELET.
2006 - 2006
Hospital de Clínicas de Porto AlegreVínculo: ESTÁGIARIO, Enquadramento Funcional: MÉDICO
Atividades
Estágios , SERVIÇO DE GENÉTICA, .,Estágio realizado, ESTÁGIO OPCIONAL NA ÁREA DE GENÉTICA.
2005 - 2005
ESCOLA ESPECIAL MÃE TIA EULINA BRAGAVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico
Atividades
Serviços técnicos especializados , Escola Especial Mãe Tia Eulina Braga, .,Serviço realizado, Atendimento médico aos Alunos Portadores de Necessidades Especiais.
2003 - 2004
universidade estadual paulistaVínculo: Estágio Aperfeiçoamento, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 40
Atividades
Pesquisa e desenvolvimento , Fundação Lucentis, .,Linhas de pesquisa
Estágios , Serviço de Aconselhamento Genético - SAG, .,Estágio realizado, Atividades Ambulatoriais.
2001 - Atual
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 20
1999 - 2000
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitoria - Projeto Comunitário
1998 - 1999
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitor - Medicina Social, Carga horária: 12
Atividades
Ensino, Patologia Geral, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Patologia Geral
Extensão universitária , Disciplina d Medicina Preventiva e Social, .,Atividade de extensão realizada, Ações Básicas e Primárias de Saúde e Prevenção.
Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Genética, .,Serviço realizado, Atividades Ambulatoriais na área de Genética.
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Introdução a Medicina Social.
2007 - Atual
Sartre Empreendimentos EducaionaisVínculo: Pós-graduando, Enquadramento Funcional: Pós-graduando no setor de Neurogenética d, Regime: Dedicação exclusiva.
1996 - 2003
Sartre Empreendimentos EducaionaisVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Língua Portuguesa, Carga horária: 30
Atividades
Ensino,,Disciplinas ministradas, Português, Redação
2018 - Atual
Centro Universitário Estácio Ribeirão Preto, Estácio RibPretoVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor titular I, Regime: Dedicação exclusiva.
Você é Charles Marques Lourenço?
Que tal assumir essas informações?
Basta criar uma conta no Escavador e enviar uma forma de comprovante. São três passos:
Escolha uma dentre três formas de verificação: Facebook, CPF ou Documento com Foto.
O Escavador irá analisar a sua solicitação.
As informações presentes nessa página serão transferidas para a sua página do perfil.
Depois do processo concluído, quem acessar essa página será redirecionado para seu cantinho no Escavador, seunome.escavador.com. Onde você poderá fazer a sua reputação, conhecer gente antenada, se informar e até mesmo ganhar clientes. Tudo isso de graça!
Confirma a exclusão?