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Médico geneticista; Professor Titular de Genética Médica na Faculdade de Medicina do Centro Universitario Estacio de Ribeirao Preto; Coordenador do Ambulatório de Neurogenetica e Erros Inatos do Metabolismo da Faculdade de Medicina de Sao Jose do Rio Preto (FAMERP); especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, Doutorado em Neurogenética pela Universidade de São Paulo (USP); membro da Sociedade Internacional para Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM), da American Academy of Neurology (AAN) e da World Muscle Society (WMS) ; corresponding member of the American College of Medical Genetics and Genomics - areas de interessa: erros inatos do metabolismo com apresentaçao neurológica, vasculopatias geneticamente determinadas, neurolipidoses, paraparesias espásticas hereditárias, distúrbios congênitos da glicosilação, ataxias espinocerebelares hereditárias e leucodistrofias
Informações coletadas do Lattes em 03/12/2022
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em NEUROLOGIA
2007 - 2012
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: ATAXIAS HEREDITÁRIAS COM HIPOGONADISMO : ESTUDO CLÍNICO, LABORAL E NEUROFISIOLÓGICO
WILSON MARQUES JUNIOR. Palavras-chave: NEUROLOGIA; ATAXIA HEREDITÁRIA.
Mestrado em NEUROLOGIA
2006 - 2009
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Título: Ataxias Espinocerebelares Hereditárias de Início Precoce, Ano de Obtenção: 2009
Orientador: WILSON MARQUES JUNIOR
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Especialização - Residência médica
2007 - 2008
Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Especialização - Residência médica
2004 - 2007
Universidade de São Paulo
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 90.648-1. Bolsista do(a): FUNDAP, FUNDAP, Brasil. Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Aperfeiçoamento em Estágio em Genética Clínica e Dismorfologia
2003 - 2004
Serviço de Aconselhamento Genético ( SAG) UNESP - Botucatu
Título: UMA COMPARAÇÃO DO ESTUDO DA FREQÜÊNCIA DO CROMOSSOMO X FRÁGIL COM AS INDICAÇÕES CLÍNICAS DOS PACIENTES PARA A SÍNDROME DO X FRÁGIL. Ano de finalização: 2004
Orientador: Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira
Bolsista do(a): Fundação Lucentis de Apoio A Cultura Ensino Pesquisa E Extensão - LUCENTIS, LUCENTIS, Brasil.
Formação complementar
2018 - 2018
MPS II and Cognitive Impairment. (Carga horária: 1h). , Shire Farmaceutica Brasil, SHIRE, Brasil.
2018 - 2018
NPC em foco. (Carga horária: 8h). , Actelion Pharmaceuticals do Brasil Ltd, ACTELION, Brasil.
2018 - 2018
Treinamento sobre Segurança da Informação. (Carga horária: 2h). , EDUCARE Universidade Corporativa Estácio, EDUCARE, Brasil.
2013 - 2013
ADVANCES IN TREATMENT OF LYSOSOMAL DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION, MEDSCAPE, Estados Unidos.
2013 - 2013
LATE-STAGE DEV. IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY. , PRIME EDUCATION INC., PRIME, Estados Unidos.
2013 - 2013
CARDIAC MANIFESTATION IN FABRY DISEASE. , SPHIN AMSTERDAM LYSOSOME CENTER, SPHIN, Holanda.
2013 - 2013
RAVE 5,6 EDC ESSENTIALS FOR INVESTIGATORS. , MEDIDATA UNIVERSITY, MEDIDATA, Estados Unidos.
2013 - 2013
ADVANCES IN EARLY DIAG. TREAT. OF RARE DISEASE. , MEDSCAPE CONTINUING MEDICAL EDUCATION, MEDSCAPE, Estados Unidos.
2012 - 2012
PEER-TO-PEER DISCUSSIONS IN THE RECENT SCIENTIFIC. , PRIME EDUCATION INC., PRIME, Estados Unidos.
2011 - 2011
LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: DIAGNOSTIC BACKGROUND. , Universität Rostock, UNI/Rostock, Alemanha.
2011 - 2011
15th INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGILE X AND OTHER. , Max Planck Institut für molekulare Genetik, MPIMG, Alemanha.
2011 - 2011
PHENYLKETONURIA : OPTIMIZING THERAPEUTIC EFFICACY. , Veritas Life Sciences, VLS, Brasil.
2011 - 2011
SSIEM ACADEMY 2011. , SOCIETY OF THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM, SSIEM, Holanda.
2011 - 2011
NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
2011 - 2011
2nd EUROPEAM FOCUS COURSE ON MITOCHONDRIAL MEDICIN. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
2011 - 2011
BONE MANIFESTATIONS OF GAUCHER DISEASE. , SPHINX AMSTERDAM LYSOSOME CENTER, SPHINX, Holanda.
2010 - 2010
2nd EUROPEAN ADULT METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
2010 - 2010
MANAGEMENT OF GAUCHER DISEASE AND OTHERS. , CENTRO DE INVESTIGAÇÃO BIOMÉDICA EN RED DE ENFERMEDADES RARAS, CIBERER, Espanha.
2010 - 2010
EVIDENCE BASED ADVANCES IN TREATMENT OF PHENYLKETO. (Carga horária: 2h). , EDUCATIONAL REVIEW SYSTEMS, INC, ERS, Estados Unidos.
2010 - 2010
I CURSO BÁSICO EM PESQUISA CLÍNICA. (Carga horária: 16h). , INVITARE - ACAD. BRAS.ENS. PESQ. EM SAÚDE, INVITARE, Brasil.
2010 - 2010
INBORN ERRORS OF METABOLISM: DIFFERENTIAL DIAGNOSE. , Pennsylvania State University, PSU, Estados Unidos.
2010 - 2010
SPEAKERS TRAINING. (Carga horária: 16h). , BIOMARIN, BIOMARIN, Brasil.
2009 - 2009
WORKSHOP: NUTRITION. , SOCIEDADE MEXICANA DE ERROS INNATOS DEL METABOLISMO Y TAMIZ NEONATAL A.C., SMEIM, México.
2009 - 2009
8th EUROPEAN METABOLIC COURSE. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
2009 - 2009
V ADV. COURSE ON DIAGN. TREAT. MET. DISEASE. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2009 - 2009
L'ÉCOLE D'ÉTÉ. , INSTITUT DE MYOLOGIE, IM, França.
2009 - 2009
GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, SBGM, Brasil.
2009 - 2009
NOVA SCOTIA DISEASE PROGRAM. , DALHOUSIE UNIVERSITY, DU, Inglaterra.
2009 - 2009
NEUROGENÉTICA. (Carga horária: 4h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA, SBGM, Brasil.
2009 - 2009
NEUROLOGICAL MANIFESTATIONS OF METABOLIC DISORDERS. , ORPHAN EUROPE ACADEMY, OEA, Espanha.
2008 - 2008
Extensão universitária em IV Course on Treatment of Metabolic Disseases. (Carga horária: 40h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS, SGM-UFGRS, Brasil.
2008 - 2008
MICRORNAS APLICADO AO ESTUDO DE PROCESSOS BIOLÓGIC. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2008 - 2008
1º TRAINING PROGRAM MPSI BRASIL. , TRAINING PROGRAM MPSI 2008, MPSI, Brasil.
2008 - 2008
IV ADVANC. COURS. DIAGNOS. TREAT. METAB. DISESE.. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2008 - 2008
PROG. ED. CONT. - XXIII CON. BRAS. NEUR./08. (Carga horária: 6h). , TV MED - CONGRESSOS, SIMPÓSIOS, CURSOS E CIRURGIAS, TV MED, Austrália.
2008 - 2008
APPLIED BIOSYSTEMS: MUITO ALÉM DO GENOMA. (Carga horária: 6h). , APPLIED BIOSYSTEMS, APPL. BIOSYS., Estados Unidos.
2008 - 2008
MICROARRAY COMO FERRAMENTA DE ANÁLISE. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2008 - 2008
CLINIC. TRAINING COURSE IN INHERITED METAB. DISEAS. , Universidade de Lisboa, UL, Portugal.
2008 - 2008
PERSPEC. ENVOLV. STRAT. LYSOSOM. STOR. DISEASE T.. , CME CONSULTANTS, CME, Estados Unidos.
2008 - 2008
CURS. AVANÇ. DISTURB. MOV. NEUROLOG. COMPORT.. (Carga horária: 7h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.
2008 - 2008
MICRO RNAS STATU QUO. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2008 - 2008
Identification and Management of MPS. (Carga horária: 3h). , American Academy of Pediatrics, AAP, Estados Unidos.
2008 - 2008
New Directions in the Management of the Mucopolysa. (Carga horária: 4h). , American Society Of Human Genetics, Estados Unidos.
2008 - 2008
MPS I Training Program Brasil 2008. (Carga horária: 20h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, IGEIM, Brasil.
2008 - 2008
Fabry Brazilian Meeting. (Carga horária: 10h). , Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, IGEIM, Brasil.
2008 - 2008
TÓPICOS AVANÇADOS EM DISMORFOLOGIA. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2008 - 2008
ONCOGENÉTICA - MÓDULO II. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2007 - 2007
II ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TRETMENT OF ME. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.
2007 - 2007
EPIGENÉTICA : NOVOS RUMOS DA GENÉTICA HUMANA. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2007 - 2007
CRANIOFACIAL ANOMALIES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, DHHS, Estados Unidos.
2007 - 2007
OVERGROWTH SYNDROMES. , DEPARTMENT OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, DHHS, Estados Unidos.
2006 - 2006
Extensão universitária em ESTÁGIO OPCIONAL DA RESIDÊNCIA MÉDICA. (Carga horária: 250h). , SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DA UFGRS, SGM-UFGRS, Brasil.
2006 - 2006
PRÉ-CONGRESSO: ONCOGENÉTICA. (Carga horária: 7h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2006 - 2006
ASPECTOS GENÉTICOS DAS ARTROGRIPOSES. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2006 - 2006
CONTRIB. AVANÇ. BIO. MOL. E GEN. NA BIOLOG. DESENV. , Sociedad Latinoamericana de Patología Pediátrica, SLAPPE, Argentina.
2006 - 2006
EXPRESSÃO GÊNICA - NOVAS ANÁLISES E ABORDAGENS. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2006 - 2006
VARIABILIDADE NO GENOMA HUMANO: IMPACTO CLÍNICO ?. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2005 - 2005
Extensão universitária em Aluno Especial: Citogenética Clínica. (Carga horária: 90h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.
2005 - 2005
Células Tronco: Caracteristicas e Aplicações. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2005 - 2005
CITOGENETICA MOLECULAR: METODOLOGIA E APLICAÇÕES. (Carga horária: 9h). , SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA, SBGCLIN, Brasil.
2005 - 2005
Genética Molecular. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2005 - 2005
Workshop de Aconselhamento Genético do Câncer. (Carga horária: 12h). , Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, FMRP, Brasil.
2004 - 2004
Pré - Congresso: Erros Inatos do Metabolismo. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2004 - 2004
Identificação , Validação e Genotipagem de SNPs. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2004 - 2004
Aconselhamento Genético em Câncer. (Carga horária: 24h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2003 - 2003
Extensão universitária em Aluno Especial: Genética e Câncer. (Carga horária: 90h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
2003 - 2003
Extensão universitária em Aluno Especial: Fisiopatologia do Feto e do RN. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
2003 - 2003
Extensão universitária em Aluno Especial: Tópicos Especiais em Genética. (Carga horária: 45h). , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
2003 - 2003
Extensão universitária em Aluno Especial - Saúde do Adolescente. , UNIVERSIDADE ESTADUAL PAULISTA, UNESP - FRANCA, Brasil.
2003 - 2003
Pré-curso de Citogenética Clínica. (Carga horária: 20h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2003 - 2003
Neuroanatomia Clinica - do Funcional ao Diagnostic. (Carga horária: 40h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
2003 - 2003
Bio. Mol.r aplicada á pesq. e ao Diag. Clínico. (Carga horária: 16h). , Fundação para o Estudo e Tratamento das Deformidades Crânio-Faciais, FUNCRAF, Brasil.
2003 - 2003
Marcadores de Suceptibilidade ao Câncer. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2003 - 2003
Medicina Genômica. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2003 - 2003
Tecnicas de Manipulação do DNA e suas Aplicações. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2003 - 2003
Dermatoses Visualmente Inestéticas. (Carga horária: 10h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
2003 - 2003
Bases Moleculares do Câncer. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
2003 - 2003
Atualização em Dismorfologia. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2003 - 2003
Sindromologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, HRAC/USP, Brasil.
2003 - 2003
Emergências e Terapia Intensiva adult. e pediatri. , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
2003 - 2003
Fisiologia. (Carga horária: 4h). , Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, HRAC/USP, Brasil.
2003 - 2003
III Curso de Patologia Obstétrica. (Carga horária: 16h). , Faculdade de Medicina de Botucatu, FMB, Brasil.
2002 - 2002
Extensão universitária em 1º Curso Extensivo de Atualização Médica. (Carga horária: 336h). , Atualiza Assessoria, Treinamento e Serviços Educacionais, ATUALIZA, Brasil.
2002 - 2002
Extensão universitária em II Curso de Eletrocardiografia e Arritmias. , Sociedade Brasileira de Cardiologia, SBC, Brasil.
1998 - 1998
Extensão universitária em Procedimentos Básicos em Medicina. (Carga horária: 7h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.
1996 - 1996
Extensão universitária em Curso de Neuroanatomia fisiológica. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal da Bahia, UFBA, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Português
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Italiano
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Francês
Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Pouco.
Alemão
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Genética Clínica.
Organização de eventos
C. M. LOURENÇO . Errores Innatos en adultos. 2019. (Congresso).
C. M. LOURENÇO . Errores Innatos del Metabolismo. 2019. (Congresso).
C. M. LOURENÇO . NP-C em foco: Niemann-Pick tipo C da Teoria à Prática. 2018. (Outro).
LOURENÇO, C. M. ; LINDEN, V. V. D. . II CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2013. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. 2012. (Congresso).
LOURENÇO, C. M. . 2nd LATIN AMERICAN NIEMANN PICK C SYMPOSIUM. 2011. (Outro).
LOURENÇO, C. M. ; LINDEN, V. V. D. . I CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2011. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. 2011. (Congresso).
LOURENÇO, C. M. . COLATEL. 2010. (Congresso).
LOURENÇO, C. M. . SIMPOSIO LATINOAMERICANO SOBRE DESÓRDENES CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN. 2010. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . 3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2009. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. 2007. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . II JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2007. (Outro).
LOURENÇO, C. M. . I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBIERÃO PRETO DA FACULDADE DE MEDICINA DA USP. 2005. (Outro).
Participação em eventos
UNIAPAE -SP Webinário."O que precisamos saber sobre mucopolissacaridose?". 2022. (Encontro).
XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE PORFIRIAS (ABRAPO) E O CUIDADO INTEGRAL À PESSOA COM PORFIRIA. 2022. (Congresso).
Medical Learning Institute, Inc. - CONTINUING MEDICAL EDUCATION STATEMENT OF CREDIT.Acute Hepatic Porphyria: Disease Diagnosis and Revelations Regarding the Role of siRNA Therapy. 2021. (Outra).
Webinar - Educação continuada em doenças raras.Neurogenética em crianças: diagnósticos diferenciais. 2021. (Encontro).
XXX Congreso Anual de la Sociedad Mexicana de Neurologia Pediatrica A. C.. Professor. 2021. (Congresso).
Atualizações em PORFIRIAS AGUDAS.Atualizações em Porfirias Agudas. 2020. (Outra).
EDUCAÇÃO CONTINUADA EM DOENÇAS RARAS."Distúrbios de neurotransmissores cerebrais: desvendando a hipotonia na infância". 2020. (Encontro).
FENPOF CHILE."Porfiria: O que é? Tratamento e conselhos". 2020. (Outra).
Medscape, LLC.The Role of Timely Diagnosis in Optimal Management of Cerebrotendinous Xanthomatosis. 2020. (Outra).
O doente hematológico na UTI."Pofirias aguda: o grande mascarado, mas há novidades, assim que desvendada a máscara". 2020. (Outra).
O doente hematológico na UTI. 2020. (Outra).
WebMD Global, LLC.How Much Do You Know About Gene Therapy for Inherited Retinal Diseases?. 2020. (Outra).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. ?GROWING PAINS?: THE CHALLENGES OF GETTING OLDER WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSES. 2019. (Congresso).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. URINARY ORGANIC ACIDS CHROMATOGRAPHY ANALYSIS ON FILTER-PAPER IN PKU: AN ALTERNATIVE APPROACH IN THERAPEUTIC MONITORING OF SAPROPTERIN DIHYDROCHLORIDE RESPONSIVENESS?. 2019. (Congresso).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Assistente. 2019. (Congresso).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. NIEMANN-PICK TYPE C DISEASE IN ADULTS: UNRAVELING DIFFERENT CLINICAL PHENOTYPES. 2019. (Congresso).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. AADC DEFICIENCY IN BRAZIL: CLINICAL AND BIOCHEMICAL FINDINGS OF A RARE NEUROMETABOLIC DISORDER. 2019. (Congresso).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. INVESTIGATION OF THE ROLE OF C26: 0-LYSOPHOSPHATIDYLCHOLINE IN THE OXIDATIVE STRESS INDUCTION IN X-LINKED ADRENOLEUKODYSTROPHY. 2019. (Congresso).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. BUILDING BRIDGES IN RARE METABOLIC DISEASES: THE INTERNATIONAL NIEMANN-PICK DISEASES REGISTRY (INPDR). 2019. (Congresso).
Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. ALKAPTONURIA: NOT AN ?ADULT DISEASE? ANYMORE ? EARLY DIAGNOSIS FOR EARLY TREATMENT IS ESSENTIAL. 2019. (Congresso).
EXCEL CONTINUING EDUCATION.Effects of Hyperammonemia on Brain Function: What Urea-lly Need to Know. 2019. (Outra).
II Workshop de Doenças Degenerativas.Doenças Degenerativas: do conceito a prática. 2019. (Outra).
II Workshop de Doenças Degenerativas.Doenças Degenerativas: do conceito a prática. 2019. (Outra).
Jornada da Pessoa com Deficiência Intelectual e Múltipla 2019."Doenças raras durante a jornada da pessoa com deficiência intelectual e múltipla". 2019. (Outra).
SIMPÓSIO SOBRE DOENÇAS NEUROGENÉTICAS.?Doenças Neurodegenerativas da infância de causa genética e futuras terapias?. 2019. (Simpósio).
XII Congresso Paulista de Neurologia. Gene Therapy With AGIL-AADC in Children With AADC Deficiency Leads to De Novo Dopamine Production and Sustained Improvement in Motor Milestones Over 5 Years. 2019. (Congresso).
XII CONGRESSO PAULISTA DE NEUROLOGIA. Avaliador de Trabalhos Científicos. 2019. (Congresso).
10th Scientific Symposium on NP-C.Diagnóstico Diferencial de Hepatosplenomegalia. 2018. (Simpósio).
ADVANCING UNDERSTANDING OF RARE DISEASES. 2018. (Simpósio).
III Congresso Brasileiro dos Acadêmicos de Medicina / I congresso Estadual dos Estudantes de Medicina de São Paulo. ?A INFLUÊNCIA DO HIV EM INFECÇÕES OPORTUNISTAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL?. 2018. (Congresso).
II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Miopatias Hereditárias Tratáveis. 2018. (Simpósio).
II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Manifestações Neurológicas dos Erros Inatos do Metabolismo. 2018. (Simpósio).
II Simpósio de Genética Médica do Maranhão.Doenças Neurológicas: Suspeição, Diagnóstico e Conduta. 2018. (Simpósio).
I Simpósio de Neurogenética.Doenças neurometabólicas com fenótipo autista-like: manifestações clínicas, diagnóstico diferencial e tratamento. 2018. (Simpósio).
I Simpósio de Neurogenética.Doenças neurometabólicas tratáveis com vitaminas e cofatores. 2018. (Simpósio).
I Simpósio de Neurogenética.Epilepsias genéticas: identificação clínica e tratamento. 2018. (Simpósio).
XLIII Congreso Nacional de Genética Humana. Pistas clave en el diagnóstico temprano de las MPS VI y IV-A. Estamos dejando pasar fenotipos no clásicos?. 2018. (Congresso).
XLIII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. PISTAS CLAVE EN EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LAS MPS VI y IV-A ESTAMOS DEJANDO PASSAR FENOTIPOS NO CLÁSSICOS?. 2018. (Congresso).
XV Congresso Mineiro de Pediatria. .. 2018. (Congresso).
XXX Congresso Brasileiro de Genética, VII Congresso Brasileiro da SBTEIM e VI Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. LYSO-GB1 As a Gaucher-especific biomarquer: follow-up of six brasilian patients. 2018. (Congresso).
III RARE SYMPOSIUM - REUNION DE EXPERTOS MEXICANOS.EARLY DIAGNOSIS OF HUNTER SYNDROME: CLUES TO THE DIAGNOSIS. 2017. (Simpósio).
XII Curso de Verão em Genética."Doença de Pompe e Doença de Fabry". 2017. (Outra).
2 Interligas de Genética Médica.Palestrante. 2016. (Outra).
6th Latin American Pompe Symposium.Next-generation sequencing. Is the whole genome sequencing the inevitable future?. 2016. (Simpósio).
8th Scientific symposium on Niemann-Pick disease type C (NP-C): Bridging the gaps between genetics, pathophysiology and patient care. 2016. (Simpósio).
Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.?Avanços Moleculares em Genética Clínica?. 2016. (Outra).
I Encontro do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Lipofuscinose ceróide neuronal. 2016. (Encontro).
I Encontro do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia.Doenças Neurogenéticas tratáveis. 2016. (Encontro).
Jornada de Neurologia e Epilepsia.Registro n 942, folha n 115, livro n 29. 2016. (Encontro).
LANA ? Liga Acadêmica de Neurociências Aplicadas. ?Introdução a Neurogenética: Ampliando a Interface entre Neurologia e Genética Clínica para o Século XXI?. 2016. (Congresso).
Liga Genética Médica de Sorocaba.?Doenças Ósseo Metabólicas Genéticas: Diagnóstico diferencial de Hipofosfatasia?. 2016. (Outra).
Preceptorship en Niemann Pick tipo C.. 2016. (Encontro).
Simpósio sobre doenças raras realizado pela Bio-Marinho / Fiocruz.?Desvendando a Doença de Gaucher ? do Diagnóstico as Comorbidades?. 2016. (Simpósio).
10 Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil. ?Tratamento das doenças metabólicas com reposição enzimática?. 2015. (Congresso).
2th Latin American Gaucher Disease Round Table.2th Latin American Gaucher Disease Round Table. 2015. (Outra).
7th Annual Introductory Course on Skeletal Dysplasias. 2015. (Outra).
9th European Workshop.9th European Workshop. 2015. (Outra).
CONFERENCIA INTERNACIONAL SOBRE ENFERMEDAD DE POMPE.?Enfoque clínico de la enfermedad de Pompe en inicio tardío?. 2015. (Outra).
Curso de Neurologia Infantil.?Coleta de Exames para Erros Inatos e Genética?. 2015. (Outra).
Speaker Training de Hipofosfatasia (HPP).Palestrante. 2015. (Outra).
XII Congresso Goiano de Ortopedia e Traumatologia. ?Displasias Ósseas?. 2015. (Congresso).
XII Congresso Goiano de Ortopedia e Traumatologia. Mesa Redonda de Ortopedia Pediátrica. 2015. (Congresso).
XX Jornada Unificada de Especialidades Pediátricas.Conferencista. 2015. (Outra).
Curso de Formação Pós-Graduada ?Erros Hereditários do Metabolismo no Adulto?."Genótipo, fenótipo e diagnóstico". 2014. (Outra).
Curso de Formação Pós-Graduada ?Erros Hereditários do Metabolismo no Adulto?."Consulta de Genética". 2014. (Outra).
EIP ? Excellence in Pediatrics.?Excellence in Pediatrics 2014?. 2014. (Outra).
2013 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Does pregnancy change the natural history of CMT1A neuropathy?. 2013. (Encontro).
5th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C.THE FACE OF NP-C : DYSMORPHIC MANIFESTATIONS AND OTHER SIGNS IN NPC- C. 2013. (Simpósio).
7th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAIN. 2013. (Oficina).
COLATEL 2013. WHEM ALL THE JOY IS GONE: THE PSYCOLOGICAL BURDEN OF FABRY DESEASE IN CHILDHOLD. 2013. (Congresso).
INTERNATIONAL CONFERENCE ON TETRAHYDROBIOPTERIN, PHENYLKETONURIA, MONOAMINE NEUROTRANSMITTERS, AND NITRIC OXIDE SYNTHASE. 2013. (Encontro).
INVESTIGATOR MEETING FOR PROTOCOL LAL-CL02. 2013. (Encontro).
IX INTERNATIONAL SYMPOSIUM - SOCIEDADE PORTUGUESA DE DOENÇAS METABOLICAS.FABRY DISEASE AND ENZYME REPLACEMENT THERAPY. 2013. (Simpósio).
MEETING CARDIAC DISEASE IN PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. 2013. (Encontro).
12th INTERNATIONAL CHILD NEUROLOGY CONGRESS - 11th ASIAN AND OCEANIAN CONGRESS OF CHILD NEUROLOGY. 2012. (Congresso).
12th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES. 2012. (Simpósio).
1 MEETING OF THE LATIN AMERICAN MPS IVA BOARD. 2012. (Encontro).
34 CONGRESSO BRASILEIRO DE EPILEPSIA. CARACTERIZAÇÃO DAS ETIOLOGIAS IDIOPÁTICAS. 2012. (Congresso).
8th ANNUAL WORLD SYMPOSIUM. 2012. (Simpósio).
American Society of Human Genetic (ASHG) Meeting.Array-Based Copy Number Analysis in Patients Associating Obesity and Developmental Delay/Learning Disabilities and Additional Features. 2012. (Encontro).
ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2012. 2012. (Encontro).
ANNUAL MEETING OF THE SOCIETY FOR INHERITED METABOLIC DISORDERS 2012. 2012. (Encontro).
II ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK. 2012. (Encontro).
JOINT SSIEM ESPAGHAN MEETING. 2012. (Encontro).
SIMPÓSIO EXPERIÊNCIA DA DUKE UNIVERSITY NA DOENÇA DE POMPE. 2012. (Simpósio).
SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2012. 2012. (Simpósio).
The 2012 International Standards for Cytogenomic Arrays (ISCA) Consortium Conference. Array Genomic Hybridization in Syndromic Obesity. 2012. (Congresso).
X CONGRESSO BRASILEIRO DE ORTOPEDIA PEDIATRICA. ESPECIALIDADES PEDIÁTRICAS NAS DOENÇAS MUSCULOESQUELÉTICAS. 2012. (Congresso).
XXIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. ERROS INATOS DO METABOLISMO: ATUALIDADES E TRATAMENTO. 2012. (Congresso).
XXXVII CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. DEVELANDO LAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES : FENOTIPO, DIAGNÓSTICO Y MANEJO. 2012. (Congresso).
12th INTERNATIONAL CONGRESS OF HUMAN GENETICS - 61th ANNUAL MEETING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2011. (Congresso).
1 ENCONTRO PARA ATUALIZAÇÃO EM MONITORAMENTO POR IMAGEM NA DOENÇA DE GAUCHER &1 WORKSHOP EM DOENÇA DE GAUCHER PARA RADIOLOGISTA. 2011. (Encontro).
2011 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Mutational anaysis of LITAF, EGR2 and NEFL genes in a Brazilian population of Charcor-Marie-Tooth neuropathy type 1. 2011. (Encontro).
2nd NPC DISEASE SYMPOSIUM.NPC CLINICAL EXPERIENCE IM BRAZIL. 2011. (Simpósio).
3 th SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C : PROGRESSING FRON RESEARCH TO CLINICAL BENEFIT. 2011. (Simpósio).
49 CONGRESSO CIENTIFICO DO HUPE. NEUROLIPIDOSES. 2011. (Congresso).
9th EUROPEAN PAEDIATRIC NEUROLOGY SOCIETY CONGRESS. 2011. (Congresso).
COLATEL 2011. ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH AGALSIDASE ALFA IN PATIENTS WITH ANDERSON-FARBRY DISEASE IN BRAZIL : EFFECTS ON DRIED BLOD SPOTS ASSAY AFTER ONE YEAR OF FOLLOW-UP. 2011. (Congresso).
EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE. 2011. (Congresso).
FABRRY FÓRUM. 2011. (Encontro).
FAREWELL SYMPOSIUM CORNELIS JAKOBS. 2011. (Simpósio).
I ENCONTRO REGIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2011. (Encontro).
I SIMPOSIO INTERNACIONAL DE CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA E DOENÇA DE FABRY.DEFINIÇÃO ,PREVALENCIA, FENÓTIPO, FISIOLOGIA E DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE FABRY. 2011. (Simpósio).
MONTHLY RESERCH CONFERENCE.PATHOGENESIS AND THERAPY FOR NIEMANN-PICK C DISEASE PATIENTS AT CHRCO. 2011. (Oficina).
SSIEM ANNUAL SYMPOSIUM 2011. 2011. (Simpósio).
TRAINING PROGRAM POMPE.DOENÇA DE POMPE: FISIOPATOLOGIA E ASPECTOS CLÍNICOS DA DOENÇA. 2011. (Oficina).
V CONGRESSO GOIANO DE NEUROLOGIA. ATAXIAS HEREDITÁRIAS AUTOSSÔMICO-RECESSIVAS. 2011. (Congresso).
VIII CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL. PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNOSTICO E TRATAMENTO. 2011. (Congresso).
VIII INTERNACIONAL SYMPOSIUM SPDM INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NEURODEGENERAÇÃO. UNRAVELING THE LEUKODYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2011. (Congresso).
XX REUNIÓN ANUAL DE LA SOCIEDAD MEXICANA DE NEUROLOGIA PEDIATRICA.EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. (Encontro).
XXVIII JORNADA PERNAMBUCANA DE PSIQUIATRIA.TRANSTORNOS MENTAIS ORGÂNICOS. 2011. (Seminário).
1st LATIN AMERICAN NIEMANN PIC-C SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).
1ª JORNADA DE GENÉTICA CLÍNICA.ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Seminário).
2010 ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2010. (Encontro).
2nd EUROPEAN PHENYLKETONURIA GROUP (EPG) SYMPOSIUM.ADVANCES AND CHALLENGES IN PKU. 2010. (Simpósio).
2nd SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C - REDEFINING THE NATURE OF DISEASE: FRON DIAGNOSIS TO TREATMENT. 2010. (Simpósio).
33rd Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD 2010).. Genetic metabolic evaluation of intellectual disability: investigating inborn erros of metabolism as cause of mental retardation. 2010. (Encontro).
4th EUROPEAN WORKSHOP BRAINS FOR BRAINS. 2010. (Oficina).
4ª SEMANA DE PREVENÇÃO DA DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Seminário).
60th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2010. (Encontro).
9th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Mucopolysaccharidosis Type III (Sanfilippo syndrome): clinical, biochemical and neuroradiological features in seven patients from Brazil. 2010. (Simpósio).
COLATEL 2010. FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Congresso).
ENCONTRO NACIONAL DA REDE BRASILEIRA DE ESTUDO DA DOENÇA DE POMPE. 2010. (Encontro).
FABRY MASTERCLAA II MEETING. 2010. (Encontro).
I ENCONTRO NACIONAL DE FAMILIARES E AMIGOS DOS PORTADORES DE NIEMANN PICK TIPO C. 2010. (Encontro).
I FÓRUM DE ATUALIZAÇÃO EM DISTROFIAS MUSCULARES DO DISTRITO FEDERAL: DIAGNOSTICO, MANEJO E TERAPIA.AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Encontro).
I FÓRUM LATINO-AMERICANO EM FENILCETONÚRIA. 2010. (Encontro).
III JORNADA DE ASSISTÊNCIA E APOIO A BEBÊS E CRIANÇAS ESPECIAIS DA ASSOCIAÇÃO NOVO MUNDO. 2010. (Seminário).
II JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED DE SÃO JOSE DO RIO PRETO.ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Seminário).
II LATIN AMERICAN MULTI DISCIPLINARY SYMPOSIUM.POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Simpósio).
I SIMPÓSIO DE GENÉTICA MEDICA DO SERVIÇO DE GENÉTICA DO COMPLEXO HUPES-UFBA.TRATAMENTO DE DOENÇAS GENÉTICAS. 2010. (Simpósio).
IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA. 2010. (Congresso).
IV CONGRESSO CEARENSE DE NEUROLOGIA E NEUROCIRURGIA E IV SIMPÓSIO CEARENSE DE NEUROREABILITAÇÃO. 2010. (Congresso).
MPS VI & THE HEART MEETING. 2010. (Encontro).
Peripheral Nerve Society Satellite Meeting.Clinical and electrophysiological characteristics of children and adolescents with chronic peripheral neuropathy in a South American Tertiary Neuromuscular Center. 2010. (Encontro).
RIO NEURO 2010. 2010. (Congresso).
SSIEM - SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM ANNUAL SYMPOSIUM. 2010. (Simpósio).
VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL - XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. UNRAVELING THE LEUKIDYSTROPHIES: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF SIXTY BRAZILIAN PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2010. (Congresso).
XXXV CONGRESO NACIONAL DE GENÉTICA HUMANA. NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Congresso).
11th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. Cholelithiasis in two mps VI patients: expanding the phenotype of maroteaux-lamy sindrome. 2009. (Congresso).
14 INTERNATIONAL WORKSHOP ON FRAGÍLE X AND X-LINKED MENTAL RETARDATÍON.Fragile X screening for FRAXA and FRAXE mutations using PCR based studies among males with mild/moderate mental retardation of unknown origin: a Brazilian experience of community genetics. 2009. (Oficina).
14 ENCONTRO NACIONAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL.MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Encontro).
1st SCIENTIFIC SYMPOSIUM ON NIEMANN-PICK TYPE C: SELIVERING NEW HOPE TO NP-C PATIENTS.CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Simpósio).
1 SIMPÓSIO DA RESIDÊNCIA DE NEUROPEDIATRIA DO HOSPITAL DAS CLINICAS DA UFMG.DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Simpósio).
2009 ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING. 2009. (Encontro).
2009 Meeting of the Peripheral Nerve Society.Increasing the differential diagnosis of the inherited demyelinatingf neuropathies with non-uniform nerve conduction: Andermann Syndrome. 2009. (Encontro).
2ª JORNADA DE ATUALIZAÇÃO CLÍNICA EM MPS VI. 2009. (Encontro).
3ª JORNADA ERROS INATOS DO METABOLISMO.DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO (II). 2009. (Encontro).
59th ANNUAL METING OF AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS. 2009. (Encontro).
6 SIMPÓSIO DA LIGA DE NEFROLOGIA DE ALFENAS.DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Simpósio).
7th INTERNATIONAL AND LATIN AMERICAN CONGRESS. 2009. (Congresso).
Annual Meeting Neurology.Concomitance of an inherited and an acquired demyelinating neuropathy in a young girl. 2009. (Encontro).
BERZELEUS SYMPOSIUM ON PORPHYRINS AND PORPHYRIAS.PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Simpósio).
I CONGRESSO NORTE-NORDESTE DE GENÉTICA MÉDICA. DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Congresso).
I JORNADA DE NEUROLOGIA INFANTIL E NEUROGENÉTICA DO DISTRITO FEDERAL.APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Encontro).
IX ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Encontro).
Lysosomal Disease Network World Symposium.Substract reduction in Niemann-Pick type C: report of five Brazilian patients. 2009. (Simpósio).
METABOLIC UNIVERSITY.METABOLIC UNIVERSITY. 2009. (Seminário).
SCIENTIFIC MEETING OF THE HUMAN GENOME VARIATION SOCIETY. 2009. (Encontro).
SIMPÓSIO SOBRE PORFIRIAS.O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Simpósio).
XIII SIMPOSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL.LA PIRÁMIDE DE EVIDENCIAS CLÍNICAS PARA EL TRATAMENTO DE LOS PACIENTES CON LAS ENFERMIDADES DE FARBRY Y GAUCHER. 2009. (Simpósio).
XX CONGRESSO NACIONAL DA ABENEPI. MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Congresso).
XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Congresso).
10th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHARIDE AND RELATED DISEASES. 2008. (Simpósio).
15th Annual Clinical Genetics meeting.Cerebellar ataxia with hypogonadism: report of 15 Brazilian patients. 2008. (Encontro).
1 SIMPÓSIO DE NEUROCIÊNCIAS DA SOCIEDADE DE MEDICINA CIRURGICA.EIM TRATAVEIS. 2008. (Simpósio).
4 CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA INFANTIL. CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Congresso).
54 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Congresso).
58th ANNUAL MEETING OF THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENÉTICS. 2008. (Encontro).
5 CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL E 1 CONGRESSO BRASILEIRO DE ERROS INATOS DO METABIOLISMO. ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Congresso).
COLATEL 2008. UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Congresso).
FABRY BRAZILIAN MEETING 2008. 2008. (Encontro).
II SIMPÓSIO DE GENÉTICA DE RECIFE.NOITE DAS DOENÇAS RARAS / NOITE DA NEUROLOGIA. 2008. (Simpósio).
MOVING FOWARD : THE PAST, PRESENT AND FUTURE OF MANAGING THE PATIENT WITH MPS II AND III. 2008. (Simpósio).
NEW DIRECTIONS IN THE MANAGEMENT OF THE MUCOPOLYSACCHARIDOSES. 2008. (Outra).
SEMINÁRIO: TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).
SEMINÁRIO TRANSPLANTE HEPÁTICO NO TRATAMENTO DE ERROS INATOS DO METABOLISMO - ÊNFASE EM MSUD. 2008. (Seminário).
XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Congresso).
XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA : ÉTICA E RESPONSABILIDADE SOCIAL. SÍNDROME DA HIPOVENTILAÇÃO CONGÊNITA CENTRAL APRESENTANDO-SE COMO EPILEPSIA REFRATÁRIA NA IDADE ADULTA : RELATO DE CASO. 2008. (Congresso).
1 CONGRESSO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES LISOSOMALES. 2007. (Congresso).
2ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO.EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Seminário).
3 INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIRTH DEFECTS AND DISABILITIES IN DEVELOPING WORLD- IC-BDD-DW.COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Simpósio).
53 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Congresso).
ANNUAL SYMPOSIUM OF THE SOCIETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Simpósio).
VI CONGRESO LATINOAMERICANO DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO Y PESQUISA NEONATAL.ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Outra).
VII ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Encontro).
XII SIMPÓSIO LATINO AMERICANO DE ENFERMIDADES DE DEPOSITO LISOSOMAL.MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Simpósio).
11 ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2006. (Encontro).
52 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Congresso).
IV CONGRESSO BRASILEIRO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA - I CONGRESSO LATINO-AMERICANO DE GINECOLOGIA ENDÓCRINA. LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Congresso).
VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA. 2006. (Encontro).
VI ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE INVESTIGAÇÃO NEUROLÓGICA.ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I :DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Encontro).
XII CONGRESSO DA SLAPPE. SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Congresso).
XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA. ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Congresso).
XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - VI ENCONTRO LUSO-BRASILEIRO DE NEUROLOGIA - II CONGRESSO DA FEDERAÇÃO LATINO AMERICANA DE NEUROLOGIA - NEUROSUR. ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Congresso).
51 Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia. Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Congresso).
51 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Congresso).
Escola Latino Americana de Genética Humana e Médica. 2005. (Simpósio).
I JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO DO HOSPITAL DAS CLÍNICAS DE RIBEIRÃO PRETO.Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Simpósio).
I Simpósio de Puericultura - Aspécto do Neurodesenvolvimento. 2005. (Simpósio).
Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. Jornada de Ultra-sonografia - Do feto á Infância. 2005. (Congresso).
V Encontro da Sociedade Brasileira de Investigação Neurológica - SBIN.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Simpósio).
V ENCONTRO DA SOCIEDADE BRASILIERA DE INVESTIGAÇAO NEUROLÓGICA.Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Encontro).
X Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Encontro).
XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. (Congresso).
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).
50 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Congresso).
54th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics.Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis: an unusual association. 2004. (Encontro).
II Símpósio Internacional sobre Genética Molecular, Ambiente e Epidemiologia do Câncer. 2004. (Simpósio).
IX Encontro Nacional da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil.Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Encontro).
XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Congresso).
1 Encontro Nacional Sobre Sindromes Genéticas e Deficiência Mental. 2003. (Encontro).
37 Curso de Anomalias Congênitas Labiopalatais. 2003. (Simpósio).
49 CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 2003. (Congresso).
Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Biologia Molecular. 2003. (Oficina).
Centro de Medicina Diagnóstica Fleury - Medicina Diagnostica para Residêntes. 2003. (Oficina).
II Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria. 2003. (Encontro).
III WORKSHOP DE GENÉTICA DA PÓS-GRADUAÇÃO EM GENÉTICA DA UNESP - BOTUCATU. 2003. (Simpósio).
I JORNADA COMEMORATIVA DOS 30 ANOS DA NEONATOLOGIA DO DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA DA FACULDADE DE MEDICINA DE BOTUCATU. 2003. (Simpósio).
IV SIMPÓSIO NACIONAL DE BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA À MEDICINA. 2003. (Simpósio).
Molecular Citogenetics and Cancer. 2003. (Simpósio).
Palestra: MEDICINA BASEADA EM EVIDÊNCIAS. 2003. (Outra).
Simpósio de Transplantes. 2003. (Simpósio).
Simpósio Regional da Sociedade Brasileira de Genética Clínica no Estado de SP. 2003. (Simpósio).
WORKSHOP DA PÓS-GRADUAÇÃO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS - EDIÇÃO 2003. 2003. (Simpósio).
XII CONGRESSO MÉDICO ACADÊMICO DE BOTUCATU. 2003. (Congresso).
XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2003. (Congresso).
54ª Reunião Anual da SBPC da UFG.MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Encontro).
53ª REUNIÃO ANUAL DA SOCIEDADE BRASILEIRA PARA O PROGRESSO DA CIÊNCIA - UFBA. 2001. (Encontro).
VI SIMPÓSIO ANUAL DA LIGA BAHIANA DE HIPERTENSÃO E ATEROSCLEROSE. 2001. (Simpósio).
XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 1999. (Congresso).
III SIMPÓSIO INTERNACIONAL DE ALERGIA E IMUNOLOGIA CLÍNICA. 1998. (Simpósio).
II SIMPÓSIO BAIANO SOBRE DOENÇAS DO SONO. 1997. (Simpósio).
Participação em bancas
LOURENÇO, C. M.. ESTUDO DA PREVALÊNCIA DE TRANSTORNOS PSIQUIÁTRICOS EM PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 3 E DA RELAÇÃO COM O TAMANHO E A EXPANSÃO DO CAG. 2013. Dissertação (Mestrado em SAÚDE MENTAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
LOURENÇO, C. M.. Comportamento lúdico de crianças com Síndrome de Down. 2006. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em TERAPIA OCUPACIONAL) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
C. M. LOURENÇO; SILVA, A. E. B.; MARTINS, A. M.; TOMA, L.. PADRONIZAÇÃO DA ANÁLISE MOLECULAR DO GENE LIPA E INVESTIGAÇÃO DE VARIANTES EM FAMÍLIA BRASILEIRA COM SUSPEITA DIAGNÓSTICA DE DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL. 2019. Universidade Federal de São Paulo.
Comissão julgadora das bancas
MARQUES JUNIOR, W.;GIUGLIANI, R.FERNANDES, R. M. F.FUNAYAMA, C. A. R.. Ataxias com hipogonadismo. 2012. Tese (Doutorado em NEUROCIÊNCIAS) - FACULDADE DE MEDICINA DE RIBEIRÃO PRETO-USP.
Wilson Marques Junior; Carolina Araújo Rodrigues Funayama; Regina Maria França Fernandes;GIUGLIANI, R.; João Bosco Pesquero. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Pós-graduação) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto.
MARQUES JR., W.;PINA NETO, J. M.. Ataxias Hereditárias com Hipogonadismo: Estudo Clínico, Laboratorial e Neurofisiológico. 2012. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.
CAMELO J.S. JR. Ataxias hereditárias com hipogonadismo: estudo clínico, laboratorial e neurofisiológico.. 2012. Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP.
Foi orientado por
Ataxias espinocerebelares de inicio precoce; 2012; Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto,; Orientador: Wilson Marques Junior;
Produções bibliográficas
ALLOU, LILA BALZANO, SARA MAGG, ANDREAS QUINODOZ, MATHIEU ROYER-BERTRAND, BERYL SCHÖPFLIN, ROBERT CHAN, WING-LEE SPECK-MARTINS, CARLOS E. CARVALHO, DANIEL ROCHA FARAGE, LUCIANO LOURENÇO, CHARLES MARQUES ALBUQUERQUE, REGINA RAJAGOPAL, SRILAKSHMI NAMPOOTHIRI, SHEELA CAMPOS-XAVIER, BELINDA CHIESA, CAROLE NIEL-BÜTSCHI, FLORENCE WITTLER, LARS TIMMERMANN, BERND SPIELMANN, MALTE ROBSON, MICHAEL I. RINGEL, ALESSA HEINRICH, VERENA COVA, GIULIA ANDREY, GUILLAUME , et al. PRADA-MEDINA, CESAR A. PESCINI-GOBERT, ROSANNA UNGER, SHEILA BONAFÉ, LUISA GROTE, PHILLIP RIVOLTA, CARLO MUNDLOS, STEFAN SUPERTI-FURGA, ANDREA ; Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator. NATURE , v. 592, p. 93-98, 2021.
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LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; GIUSTI, E. ; BOSSE, E. ; SCALCO, F. ; OLIVEIRA, M. L. C. ; BURIN, M. C. ; COELHO, J. C. ; GIUGLIANI, R. ; PINA-NETO, J. M. . GENETIC ' METABOLIC ' EVALUATION OF INTELLECTUAL DISABILITY: INVESTIGATING INBORN ERRORS OF METABOLISM AS CAUSE OF MENTAL RETARDATION. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
AKAMINE, R. T. ; MEIRA, J. G. C. ; PEREIRA, D. P. ; LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; FERREIRA, C. A. ; ISAAC, C. A. ; HYPOLLITO, M. A. ; PINA-NETO, J. M. ; FERRAZ, V. E. ; ARAUJO JUNIOR, W. . ANALISE DE MUTAÇÃO DOS GENES GJB2 E GJB6 EM PACIENTES COM SURDEZ NÃO SINDROMICA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . 'METABOLIC AUTOPSY' IN LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS: INCREASING THE AWARENESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN INFANCY. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; SIMAO, G. N. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . MAKING SENSE OF LEUKODYSTROPHIES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MOYAMOYA DISEASE AS A PHENOTYPIC MANIFESTATION OF A DELETERIOUS MISSENSE MUTATION IN THE GLA GENE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; ALEIXO, P. F. ; FAVARIN, M. C. ; CAMELO JR., J. S. . WHAT LIES BENEATH : BONE INVOLVEMENT IN GAUCHER DISEASE. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; ALEIXO, P. F. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . FABRY DISEASE : THE ' GREAT PRETENDER '. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . PALESTRA:EXPERIÊNCIA COM O DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL : RELATO DE CASO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . NIEMMAN-PICK TYPE C DISEASE : OVERVIEW OF A MULTISYSTEMIC DISORDER. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . ATAXIAS CEREBELOSAS RECESSIVAS HEREDITARIAS. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . ESTUDOS METABÓLICOS NA APAE DE LIMEIRA. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . AVANÇOS NO DIAGNOSTICO GENÉTICO DAS DISTROFIAS MUSCULARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . NOVAS PERSPECTIVAS PERAPÊUTICAS: APLICAÇÃO DA GENÔMICA NO ESTUDO DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . POMPE DISEASE: PITFALLS IN DIAGNOSIS IN A SEVEREINFANTILE FORM. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FABRY : ROMPENDO PARADIGMAS DE UMA - NÃO TÃO RARA - DOENÇA DE DEPOSITO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO : QUANDO SUSPEITAR, COMO DIAGNOSTICAR, PRINCIPAIS PATOLOGIAS E TRATAMENTO. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . A IMPORTANCIA DO DIAGNOSTICO GENÉTICO : CONTRIBUIÇÕES TERAPÊUTICO-EDUCACIONAIS E FAMILIARES. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA NIEMANN-PICK. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DEFICIÊNCIA MENTAL - ASPECTOS DIAGNÓSTICOS E ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . NEUROGENÉTICA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . FRAGILE X : BREAKTHROUGH ADVANVEMENTS IN FRAGILE X TESTING. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PORPHYRINS AND PORPHYRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . FACING UP TO TODAYS CLINICAL CHALLENGES OF TREATING LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
GIUSTI, E. ; PINA-NETO, J. M. ; VIANA, V. V. ; Lourenço, Charles M. ; BOSSE, E. ; LAVOURA, L. B. ; VIANA, A. ; VIDAL, D. C. . MAPEAMENTO DOS FATORES ETIOLOGICOS ESPECIFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA INTELECTUAL : UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE FARBY E O BRASIL. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; DANTAS, K. G. F. ; SOBREIRA, C. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . INVESTIGANDO AS ATAXIAS DE INÍCIO PRECOCE : ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DE 252 PACIENTES BRASILEIROS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIAS RECESSIVAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇAS GENÉTICAS EM NEUROPEDIATRIA- NOVAS PERSPECTIVAS DE TRATAMENTO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . POR DENTRO DO LISOSSOMO : FISIOPATOLOGIA DAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DISMORFIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA: ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . APRESENTAÇÃO DA REDE BRASILEIRA DE NEUROLIPIDOSES. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . TRANSTORNOS GLOBAIS DO DESENVOLVIMENTO : ABORDAGEM GENÉTICA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . O ESTADO DA ARTE NO TRATAMENTO DA PORFIRÍA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . GENÉTICA DA DOENÇA FARBRY. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS NEUROLÓGICOS DAS PORFIRIAS AGUDAS : APRESENTAÇÃO CLÍNICAS, DIAGNÓSTICA E TRATAMENTO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FIFITYPATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; CAMELO JR., J. S. ; LINDEN, V. V. D. ; SANTOS, M. L. S. F. ; ALBUQUERQUE, R. C. A. P. ; RIBEIRO, E. ; TURCATO, M. ; MARQUES JUNIOR, W. . SUBSTRATE REDUCTION THERAPY IN THE TREATMENT OF NEUROLIPIDOSES : NIEMANN-PICK TYPE C AS A PARADIGM. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; MENDES, C. C. ; HORTA, E. ; LEAL, R. C. ; SECCHIN, J. ; BANDEIRA NETO, A. P. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; BARREIRA, A. A. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : INVESTIGANDO AS DOENÇAS MEUROMETABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; BARATELA, W. A. R. ; FANTOZZI, D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEURODEGENERAÇÃO COM ACUMULO CEREBRAL DE FERRO (NBIA): ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO, LABORATORIAL E NEURORRADIOLOGICO. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMOES, A. D. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I E II. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . CONFERÊNCIA: DNPTIPOC- DIAGNÓSTICO PRECOCE, TERAPIA, REALIDADE BRASILEIRA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . CONFERÊNCIA: DOENÇAS NEUROGENÉTICA DE INÍCIO TARDIO- DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO ATUAIS E SUAS PERSPECTIVAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . AXONOPATHIC LEUKOENCEPHALOPATHY IN ALPHA-GALACTOSIDASE DEFICIÊNCY : A RARE CAUSE OF DEMENTIA IN FABRY PATIENTS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . FAST AND FURIOUS: BONE INVOLVIMENT IN GAUCHER DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. . ACID SPHIGOMYELINASE DEFICIENCY : THE MULTIPLES FACES OF NIEMANN -PICK TYPES A/B DISEASE. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MITOCHONDRIAL FUSION DISORDERS : NEUROLOGICAL CONSEQUENCES OF OPA1 AND MFN2 MUTATIONS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; TURCATO, M. ; SOBREIRA, C. ; GIUGLIANI, R. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . LEUKODYSTROPHIE: A CLINICAL PROTOCOL FOR EVALUATION AND INVESTIGATION OF THE GENETIC CEREBRAL WHITE MATTER DISORDERS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; KOK, F. ; MADEIRA, M. ; COELHO, J. C. ; BURIN, M. C. ; GIUSTI, E. ; GIUGLIANI, R. ; BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. . GENETIC ' METABOLIC ' EVALUATION OF INTELLECTUAL DISABILITY: INVESTIGATING INBORN ERRORS OF METABOLISM AS CAUSE OF MENTAL RETARDATION. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. . DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS NEUROPSIQUIATRICOS DAS PORFIRIAS AGUDAS E OUTRAS DOENÇAS NEUROMETABOLICAS HEREDITÁRIAS. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . CASE STUDY IV : AGAINST ALL ODDS- WALKING WITH NP-C. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENCO, CHARLES MARQUES ; PINTO, K. G. F. D. ; SOBREIRA, CLAUDIA ; FUNAYAMA, CAROLINA A. R. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JR, WILSON . Investigando as leucodistrofias. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; TURCATO, M. ; FUNAYAMA, C. A. R. ; SOBREIRA, C. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. ; MARQUES JUNIOR, W. . UNRAVELLING THE LEUKODYSTROPHIES : CLINICAL, BIOCHEMICAL AND MOLECULAR STUDY OF FORTY PATIENTS WITH WHITE MATTER ABNORMALITIES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; MIRANDA, R. ; TOSCANO, P. ; MARQUES JUNIOR, W. . MULTIPLE PERIPHERAL NERVE ENTRAPMENTS IN HUNTER SYNDROME : BEYOND THE CARPAL TUNNEL SYNDROME. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; FABIO, S. R. C. ; MARQUES JUNIOR, W. . MOYAMAYA DISEASE : EXPLANDING THE PHENOTYPE OF CEREBROVASCULAR INVOLVEMENT IN FABRY DISEASE. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . NEUROLOGICAL FINDINGS IN MUCOPOLYSSACHARIDOSIS TYPE II (HUNTER SYNDROME). 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO : O PAPEL DO PROFISSIONAL NA ÁREA DA SAÚDE NA INVESTIGAÇÃO E NO ACOMPANHAMENTO DE PACIENTES PORTADORES DE DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . AMINOACIDOPATIAS E ACIDEMIAS ORGÂNICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS CLÍNICOS DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DE MUCOPOLISSACARIDOSES. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . DOENÇA DE GAUCHER. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BUENO, K. C. ; Lourenço, Charles M. ; LIMA, S. P. G. ; OLIVEIRA, A. S. B. O. ; WERNECK, L. C. ; SCOLA, R. ; SILVA JUNIOR, W. A. ; BARREIRA, A. A. ; MARQUES JUNIOR, W. . DETECÇÃO DA DELEÇÃO DO GENE SMN1 EM HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTOS: COMPARAÇÃO DE TÉCNICAS DE PCR QUANTITATIVA EM TEMPO REAL (QRT-PCR) E CROMATOGRAFIA LÍQUIDA DESNATURANTE DE ALTA PERFORMACE (DHPLC) NA INVESTIGAÇÃO DE AMINIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; MARQUES JUNIOR, W. . ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X EM MULHERES: UM ESTUDO CLÍNICO, BIOQUÍMICO E NEURORRADIOLÓGICO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
VIANA, V. V. ; PINA-NETO, J. M. ; BOSSE, E. ; GIUSTI, E. ; Lourenço, Charles M. ; LAVOURA, L. B. ; BALANCINI, J. ; VIANA, A. . ESTUDOS DOS FATORES ETIOLÓGICOS ESPECÍFICOS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM DEFICIÊNCIA MENTAL: UMA ABORDAGEM PREVENTIVA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; CAMELO JR., J. S. ; TURCATO, M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . TRATANDO A DOENÇA NIEMANN-PICK TIPO C : O IMPACTO DA TERAPIA DE REDUÇÃO DE SUBSTRATO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; SOBREIRA, C. ; MARQUES JUNIOR, W. . ERROS INATOS DO METABOLISMO EM ADULTOS : EXPANDINDO O ESPECTRO DAS DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . PORFIRIAS AGUDAS: APRESENTAÇÃO CLÍNICA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; MARQUES, V. D. ; TOSCANO, P. ; BASTOS, P. G. ; MARQUES JUNIOR, W. . ATAXIAS COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPOS I E II : AVALIAÇÃO CLÍNICA, RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . GENÉTICA E ALTERAÇÕES PSIQUIÁTRICAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE DOENÇAS RARAS. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. . PALESTRA SOBRE NEUROLOGIA. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BOSSE, E. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUSTI, E. ; LOURENÇO, C. M. . CLINICAL EVALUATION AND ETIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MENTALLY RETARDED INSTITUTIONALIZED PATIENTS IN CENTRAL - SOUTHEAST REGION OF BRAZIL. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Lourenço, Charles M. . EIM E DISMORFOLOGIA : ROMPENDO PARADIGMAS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. . FENÓTIPOS NEUROLÓGICOS EM MULHERES PORTADORAS DE ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; RODOVALHO, M. J. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . ESTUDOS POST-MORTEM EM DOENÇAS HEREDITÁRIAS METABÓLICAS: UMA EXPERIÊNCIA BRASILEIRA EM AUTÓPSIA METABÓLICA. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PEREIRA, C. A. ; MOLFETTA, G. A. ; ISAAC, L. M. ; PINA-NETO, J. M. ; SILVA JUNIOR, W. A. . INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DA SURDEZ NEUROSSENSORIAL : APLICAÇÃO DO PROTOCOLO CLÍNICO E MOLECULAR. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . MIEMANN-PICK TYPE A DISEASE (ACID SPHINGOMYELINASE DEFICIENCY) : NATURAL HISTORY AND CLINICAL COURSE IN NINE BRAZILIAN PATIENTS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. . POST-MORTEM STUDIES IN LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; PINA-NETO, J. M. . COFFIN-SIRIS SYNDROME : REPORT OF FIVE CASES AND PRESENTATION OF NEW CLINICAL FINDINGS. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Lourenço, Charles M. . SÍNDROME DE DOWN. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Lourenço, Charles M. ; DORIQUE, M. J. R. ; REBELO, C. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . METABOLIC AUTOPSY : THE VALUE OF A PROTOCOL IN POST MORTEM STUDIES OF CHILDREN WITH UNDIAGNOSED INBORN ERRORS OF METABOLISM. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Lourenço, Charles M. ; RODOVALHO, M. J. ; SAYURI, R. H. ; MANTELLI, L. . CORRELAÇÃO CARIÓTIPO-FENÓTIPO EM AMOSTRAS DE PACIENTES PORTADORES DE ANÉIS CROMOSSÔMICOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . LEUCODISTROFIA JUVENIL E FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE: RELATO DE CASO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : AVALIAÇÃO CLÍNICA E RADIOLÓGICA E NEUROFISIOLÓGICA. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. . ATAXIA CEREBELAR COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO I : DESCRIÇÃO DE DOIS CASOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Lourenço, Charles M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . ATAXIA CEREBELAR COM INÍCIO PRECOCE : SUGESTÃO DE PROTOCOLO DE INVESTIGAÇÃO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; SIMAO, G. N. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE JOUBERT : ESTUDO CLÍNICO E NEURORADIOLÓGICO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; PINA-NETO, J. M. . ENCEFALOCE COM POLEGARES HIPOPLÁSTICOS : UMA NOVA SÍNDROME?. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Lourenço, Charles M. ; ORTOLAN, D. ; ARAUJO JUNIOR, W. ; PINA-NETO, J. M. . MUTAÇÃO TRP290CYS DO FGFR2 ASSOCIADA Á GRAVE FENÓTIPO DE SÍNDROME DE PFEIFER. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . SÍNDROME DE WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH : O PRIMEIRO CASO BRASILEIRO. 2006. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; COSTA, I. S. ; PIRAM, A. ; Peres, Luiz Cesar ; PINA-NETO, J. M. . FROUXIDÃO LIGAMENTAR E CARDIOPATIA EM IRMANDADE COM DISGENESIA TUBULAR RENAL E HIPOGENESIA DE CALVÁRIA : NOVOS ACHADOS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; RAMOS, ES ; MARTELLI, L. . Síndrome da Deleção 7q32: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; CARVALHO, D. R. ; MARQUES JUNIOR, W. ; HAYFLICK, S. J. ; PINA-NETO, J. M. . Neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA): Manifestações Neuropsiquiatricas em duas irmãs. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; SANTOS, A. C. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. ; SCHIFFMANN, R. . Leucodistrofia associada á falência ovariana prematura: A Síndrome da OvarioLeucodistrofia. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. . Aspectos Neuropsiquiátricos dos erros inatos do Metabolismo. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; MILETO, J. N. ; TRAD, C. S. ; PINA-NETO, J. M. ; GIUGLIANI, R. . Sinais Radiológicos nas Disostoses Multiplex : O Exemplo das Mucopolissacaridoses. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; FERRAZ, V. E. ; PAIVA, I. S. ; PINA-NETO, J. M. . Linfanciectasia Intestinal, Linfedema Congênito, Demencia Mental : A Síndrome de Hennekam. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
LOURENÇO, C. M. ; PROCIANOY, F. ; FATIQUE, J. M. ; DURAES, R. T. ; BIEZUS, N. R. D. ; FILHO, M. B. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Multiplos Tumores Conjuntivais na Sindrome de Desanctis-Cacchione - Relato de Caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; NOGUEIRA, C. B. ; BRANDAO, J. M. M. ; WALTER, M. ; BASTOS-BARBOSA, R. G. ; CARVALHO, D. R. ; RAMOS, ES ; FERRIOLI, E. ; MORIGUTI, J. C. . Werner Syndrome in a Patient followed in a geriatrics Ambulatory. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. . MIcroftalmia Associada a Uso de Quimioterápico Durante a Gestação. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; CARVALHO, D. R. ; RAMOS, ES . Sindrome Cerebro Fronto-Facial Tipo III : Mais uma Evidência para a Deliniação do Fenótipo Clínico. 2005. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; RAMOS, ES ; MARQUES JUNIOR, W. . Ataxia Espinocerebelar e hipogonadismo : Descrição de 6 Casos. 2005. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
FEITEN, M. S. ; REIS, R. M. ; NAVARRO, P. A. A. ; LOURENÇO, C. M. ; PINA-NETO, J. M. ; BRITO, L. G. O. . Leucodistrofia Juvenil associada a Hipogonadismo Hipergonadotrófico : Relato de Caso. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; ROCHA, D. C. ; MARTELLI, L. ; FERRAZ, V. E. ; PINA-NETO, J. M. . Ataxia de inicio precoce e Atrofia Ópica Cerebelar em dois irmãos: Variante da Síndrome de Behr ou novo grupo de Ataxia Hereditária?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENÇO, C. M. ; SOBREIRA, C. ; NEDER, L. ; PINA-NETO, J. M. ; MARQUES JUNIOR, W. . Distrofia Muscular Congênita com Lesões Queloidianas : Associação entre Distrofia Muscular e Disturbio do Colágeno. 2004. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
LOURENÇO, C. M. ; GOMY, I. ; MARTELLI, L. . Alta Estatura, Camptodactilia, Ânus Imperfurado, Cardiopatia e Retinose Pigmentar: Uma nova Síndrome de Hipercrescimento?. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOURENCO, A. M. ; Lourenço, Charles M. ; TAVARES NETO, J. . MORBIDADE REFERIDA, ACESSO AOS SERVIÇOS DE SAÚDE E CONSUMO DE MEDICAMENTOS. 2002. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Outras produções
MARQUES, E. ; Lourenço, Charles M. . DOENÇA RENAL É TEMA DE SIMPÓSIO. 2010.
VANDERVER, ADELINE ; WOLF, N ; VAN DER KNAAP, MARJO S ; BERNARD, G. ; LOURENCO, C. M. ; Lourenço, Charles M. . Clinical Spectrum of 4H Leukodystrophy Caused by POLR3A and POLR3B Mutations. 2015. (INTERNATIONAL STUDY GROUP).
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. ; STRUPP, M. . WORKSHOP: GASES PALSIES. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . ENFERMEDAD DE NIEMANN PICK C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . AULAS: NIEMANN PICK TIPO C. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
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Lourenço, Charles M. ; GIUGLIANI, R. . VIII ADVANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DESEASES. 2012. .
Lourenço, Charles M. ; LINDEN, V. V. D. . I CURSO DE NIEMANN-PICK TIPO C. 2011. .
Lourenço, Charles M. . EXPERIENCIA CLINICA, RUTA DIAGNOSTICA Y TRATAMIENTO EN PACIENTES CON NPC. 2011. .
Lourenço, Charles M. . ASPECTOS GENÉTICOS DA DOENÇA NIEMANN PICK TIPO C. 2011. .
Lourenço, Charles M. . VI ADANCED COURSE ON DIAGNOSIS AND TREATMENT OF METABOLIC DISEASES. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
LOURENÇO, C. M. . AULA: FABRY NO DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DO AVC DE CAUSA GENÉTICA. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA:POR DENTRO DO LISOSSOMO: A FISIOPATOLOGIA MULTIFACETADA DAS DOENÇAS DE ARMAZENAMENTO LISOSSOMICO. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA: NOVAS ESTRATÉGIAS TERAPEUTICAS PARA A DOENÇA DE FABRY : INIBIÇÃO DE SUBSTRATO E CHAPERONAS. 2009. .
LOURENÇO, C. M. . AULA: ASSISTÊNCIA AO PACIENTE COM DOENÇA DE FARBRY. 2009. .
Lourenço, Charles M. . AULA: DIETOTERAPIA EM CONDIÇÕES ESPECIAIS : ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2008. .
Lourenço, Charles M. . CURSO DE APLICAÇÕES DA GENÉTICA AOS PROFISSIONAIS DE SAÚDE. 2007. .
LOURENÇO, C. M. . APLICAÇÕES DA GENÉTICA MÉDICA AOS PROFISSIONAIS DA SAÚDE. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).
Lourenço, Charles M. . AULA :FENÓTIPOS COMPORTAMENTAIS GENÉTICAMENTE DETERMINADOS. 2007. .
LOURENÇO, C. M. . ONCOGENÉTICA. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Tópicos Avançados em Clínica Médica. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Reuniões Clínicas Gerais. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . Epigenética. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
LOURENÇO, C. M. . EPIGENÉTICA: NOVOS RUMOS DA GENÉTICA MÉDICA. 2005. (PALESTRA).
LOURENÇO, C. M. . ASPECTOS MOLECULARES DA SÍNDROME DE WERNER. 2005. (PALESTRA).
Prêmios
2012
PROTECT THE FUTURE 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
PRESIDENTIAL AWARD 2012, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
CERTIFICATE OF ARCHIEVEMENT - PORPHYRIA RESEARCH, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2012
CORRESPONDING MEMBER OF THE AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS, AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS.
2011
PRESIDENTIAL AWARD 2011, AMERICAN PORPHYRIA FOUNDATION.
2008
Prêmio Benjamin Schmidt, Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.
2006
ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA, SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA MÉDICA.
Histórico profissional
Experiência profissional
2009 - Atual
HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETOVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico Assistente, Carga horária: 30
2004 - 2005
HOSPITAL DAS CLINICAS DE RIBEIRÃO PRETOVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médico Residênte
Atividades
Estágios , Departamento de Genética Médica.,Estágio realizado, Residência Médica em Genética Médica.
2006 - 2007
INTERNATIONAL SKELETAL DISPLASIA SOCIETYVínculo: MEMBRO, Enquadramento Funcional: MEMBRO DA SOC. INTERNAC.DE DISPLAS. ESQUELET.
2006 - 2006
Hospital de Clínicas de Porto AlegreVínculo: ESTÁGIARIO, Enquadramento Funcional: MÉDICO
Atividades
Estágios , SERVIÇO DE GENÉTICA.,Estágio realizado, ESTÁGIO OPCIONAL NA ÁREA DE GENÉTICA.
2005 - 2005
ESCOLA ESPECIAL MÃE TIA EULINA BRAGAVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médico
Atividades
Serviços técnicos especializados , Escola Especial Mãe Tia Eulina Braga.,Serviço realizado, Atendimento médico aos Alunos Portadores de Necessidades Especiais.
2003 - 2004
universidade estadual paulistaVínculo: Estágio Aperfeiçoamento, Enquadramento Funcional: Médico, Carga horária: 40
Atividades
Pesquisa e desenvolvimento, Fundação Lucentis.,Linhas de pesquisa
Estágios , Serviço de Aconselhamento Genético - SAG.,Estágio realizado, Atividades Ambulatoriais.
2001 - Atual
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 20
1999 - 2000
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitoria - Projeto Comunitário
1998 - 1999
Universidade Federal da BahiaVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Monitor - Medicina Social, Carga horária: 12
Atividades
Ensino, Patologia Geral, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Patologia Geral
Extensão universitária , Disciplina d Medicina Preventiva e Social.,Atividade de extensão realizada, Ações Básicas e Primárias de Saúde e Prevenção.
Serviços técnicos especializados , Ambulatório de Genética.,Serviço realizado, Atividades Ambulatoriais na área de Genética.
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Introdução a Medicina Social.
2007 - Atual
Sartre Empreendimentos EducaionaisVínculo: Pós-graduando, Enquadramento Funcional: Pós-graduando no setor de Neurogenética d, Regime: Dedicação exclusiva.
1996 - 2003
Sartre Empreendimentos EducaionaisVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Língua Portuguesa, Carga horária: 30
Atividades
Ensino,,Disciplinas ministradas, Português, Redação
2018 - Atual
Centro Universitário Estácio Ribeirão Preto, Estácio RibPretoVínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor titular I, Regime: Dedicação exclusiva.
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