Maria Eduarda Gomes Ferreira Neves

Formação complementar

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Participação em eventos

Comissão julgadora das bancas

Foi orientado por

Produções bibliográficas

• RIBA, FERNANDA ROLEMBERG G. ; GOMES, MARIA E.S. ; RABELO, NATANA CHAVES ; ZUMA, MARIA CELIA C. ; LLERENA, JUAN C. ; MENCALHA, ANDRÉ LUIZ ; GONZALEZ, SAYONARA . High-Resolution Melting Analysis for Rapid Detection of Mutations in Patients with FGFR3 -Related Skeletal Dysplasias. Genetic Testing and Molecular Biomarkers , v. 25, p. 674-682, 2021.

• GOMES, MARIA E. ; CALATRAVA PATERNOSTRO, LUIZA ; MOURA, VALÉRIA R. ; ANTUNES, DEBORAH ; CAFFARENA, ERNESTO R. ; HOROVITZ, DAFNE ; SANSEVERINO, MARIA T. ; FERRAZ LEAL, GABRIELA ; FELIX, TÊMIS M. ; PONTES CAVALCANTI, DENISE ; CLINTON LLERENA JR., JUAN ; GONZALEZ, SAYONARA . Identification of Novel and Recurrent RMRP Variants in a Series of Brazilian Patients with Cartilage-Hair Hypoplasia: McKusick Syndrome. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 10, p. 255-263, 2019.

• GOMES, MARIA E.S. ; KANAZAWA, THATIANE Y. ; RIBA, FERNANDA R. ; PEREIRA, NATÁLYA G. ; ZUMA, MARIA C.C. ; RABELO, NATANA C. ; SANSEVERINO, MARIA T. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; LLERENA JR., JUAN C. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; GONZALEZ, SAYONARA . Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 9, p. 92-99, 2018.

• Gomes M.E ; RABELO, N. C. ; PFISTERER, J. C. ; FARINA, S. ; ANTUNES, D. ; CAFFARENA, E. R. ; OLIVEIRA, E. F. ; ARARIPE, A. L. C. A. ; LLERENA JR., J. C. ; GONZALEZ, S. C. . ANÁLISE MOLECULAR DE PACIENTE COM MALFORMAÇÃO GLOMOVENOSA (GVM). In: XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2021. Anais Congresso XXXII Brasileiro de Genética Médica, 2021.

• RIBA, F. R. G. ; GOMES, M. E. S. ; RABELO, N. C. ; ZUMA, M. C. C. ; LLERENA JUNIOR, J. C. ; MENCALHA, A. L. ; GONZALEZ, S. C. . RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES PELA TÉCNICA DE HIGH RESOLUTION MELTING (HRM) PARA DETECÇÃO RÁPIDA DE MUTAÇÕES EM PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RELACIONADAS AO GENE FGFR3. In: XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2021. Anais Congresso XXXII Brasileiro de Genética Médica, 2021.

• MORAES, I. O. ; GOMES, M. E. S. ; SILVEIRA, C. ; SILVEIRA, K. C. ; LACRRUBBA-FLORES, M. D. J. ; MORAES, Y. C. A. ; CAVALCANTI, D. P. ; LLERENA JR., J. C. ; Sayonara Gonzalez . MOLECULAR INVESTIGATION IN A FAMILIAL CASE OF SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA. In: XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2021. Anais Congresso XXXII Brasileiro de Genética Médica, 2021.

• LLERENA JR, J. ; RABELO, N. ; GOMES, MARIA E ; MORAES, I. ; FONSECA, C. R. ; BASTOS, E. ; HOROVITZ, D. ; BARTH, A. ; CORREIA, P. ; GONZALEZ, S. . AVALIAÇÃO DE UM PAINEL CLÍNICO DE NGS EM UM SERVIÇO DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS NO RIO DE JANEIRO ? BRASIL. In: XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2021. Anais Congresso XXXII Brasileiro de Genética Médica, 2021.

• RABELO, N. C. ; GOMES, MARIA E ; MORAES, I. O. ; PFISTERER, J. C. ; ALHEIROS, S. F. ; FONSECA, C. R. ; LLERENA JR, J. ; GONZALEZ, S. . SEQUENCIAMENTO DO EXOMA CLÍNICO EM PACIENTES COM RASOPATIAS NO SERVIÇO DE REFERÊNCIA PARA DOENÇAS RARAS IFF/FIOCRUZ. In: XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2021. Anais Congresso XXXII Brasileiro de Genética Médica, 2021.

• MABOTE-MUCUMBI, S. ; GOMES, MARIA E ; RABELO, N. ; GONZALEZ, S. ; CORREIA, P. ; BARTH, A. ; GOES, F. ; ALMEIDA, J. ; LLERENA JR., J. C. . LEUCODISTROFIA E ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL RECORRENTE ASSOCIADA A DOENÇA DOS PEQUENOS VASOS CEREBRAIS DECORRENTE DE MUTAÇÃO NO GENE COL4A1 EM UM ADOLESCENTE. In: XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2021. Anais Congresso XXXII Brasileiro de Genética Médica, 2021.

• GOMES, MARIA E ; KHEDY, F. ; NEVES-MANTA, F. S. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; FELIX, T. M. ; CAVALCANTI, D. P. ; LLERENA JR., J. C. ; Sayonara Gonzalez . CONSTRUÇÃO DE UM PAINEL DE MARCADORES ADEQUADO PARA INVESTIGAÇÃO DO POSSÍVEL EFEITO FUNDADOR NA POPULAÇÃO BRASILEIRA DE PACIENTES COM HIPOPLASIA DE CARTILAGEM-CABELO (CHH). In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador. ANAIS CBGM 2019, 2019. p. 126-126.

• PEREIRA, N. G. ; RABELO, N. C. ; GOMES, MARIA E.S. ; DUQUE, B. ; BARRA, V. S. O. ; NASCIMENTO, L. T. ; GONZALEZ, S. C. ; PRUDENTE, M. . IMPACTO DO TESTE MOLECULAR EM PACIENTE COM SUSPEITA DE DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador. ANAIS CBGM 2019, 2019. p. 199-199.

• RIBA, F. R. G. ; GONZALEZ, S. M. C. ; CERVANTE, T. P. ; Juan Llerena ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; BELLAS, A. ; GOMES, M. E. S. . IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NAS CRANIOSSINOSTOSES SINDRÔMICAS. In: Congresso Brasileiro de Genética Médico, 2019, Salvador. ANAIS CBGM 2019, 2019. p. 308-308.

• RABELO, N. C. ; PEREIRA, N. G. ; DUQUE, B. ; BARRA, V. S. O. ; GOMES, MARIA E.S. ; GONZALEZ, S. C. ; PRUDENTE, M. . VARIANTE PATOGÊNICA DETECTADA POR NGS EM PACIENTE COM SÍNDROME DE KABUKI. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador. ANAIS CBGM 2019, 2019. p. 290-290.

• MSGS, Laila ; LLERENA JR., J. C. ; GOMES, M. E. S. ; ZUMA, M. C. C. ; Sayonara Gonzalez . SÍNDROME DE CANTÚ ASSOCIADA A MUTAÇÃO EM ABCC9 EM PACIENTE DE 20 ANOS. In: XXX Congresso de Genética Médica, 2018, Rio de Janeiro. ANAIS DO CONGRESSO 2018, 2018. p. 21-22.

• GOMES, M. E. S. ; PATERNOSTRO, L. C. B. ; ZUMA, M. C. C. ; Têmis Félix ; Maria Teresa Sanseverino ; Denise Cavalcanti ; Juan Llerena ; Sayonara Gonzalez . MUTATIONS SCREENING OF RMRP GENE AND RNA ANALYSIS IN PATIENTS WITH CARTILAGEHAIR HYPOPLASIA. In: XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017, Bento Gonçalves. XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2017. p. 212-212.

• GONZALEZ, S. M. C. ; GOMES, M. E. S. ; CASTRO, V. R. M. ; CAVALCANTI, D. P. ; HASSAN, R. ; ABDELHAY, E. ; LLERENA JUNIOR, J. C. . CARACTERIZAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE RMRP EM PACIENTES COM HIPOPLASIA DE CARTILAGEM-CABELO. In: XXVIII Congresso de Genética Médica, 2016, Belém. XXVIII Congresso de Genética Médica - Anais, 2016. v. 28. p. 331-331.

• GONZALEZ, S. M. C. ; RIBA, F. R. ; ZUMA, M. C. ; GONCALVES, N. P. ; VILLAR, M. A. M. ; GOMES, M. E. S. ; RABELO, N. C. ; LLERENA JUNIOR, J. C. . UTILIZAÇÃO DA TÉCNICA DE HRM ? HIGH RESOLUTION MELTING EM ASSOCIAÇÃO COM SEQUENCIAMENTO DE SANGER PARA A IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE FGFR3 EM UMA SÉRIE DE PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DO GRUPO ACONDRO-HIPOCONDROTANATOFÓRICO. In: XXVIII Congresso de Genética Médica, 2016, Bellém. XXVIII Congresso de Genética Médica - Anais, 2016. v. 28. p. 363-363.

• GOMES, M. E. S. ; CASTRO, V. R. M. ; PAIXAO, J. C. ; GONCALVES, N. P. ; VILLAR, M. A. M. ; LLERENA JUNIOR, J. C. ; GONZALEZ, S. M. C. . Rastreamento de Mutações no Gene FGFR3. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Fortaleza: Revista Brasileira em promoção da Saúde, 2014. v. 27. p. 51-51.

• GONZALEZ, S. M. C. ; CASTRO, V. R. M. ; GOMES, M. E. S. ; LLERENA JUNIOR, J. C. . OTIMIZANDO PAINEL MOLECULAR PARA AS OSTEOCONDRODISPLASIAS A PARTIR DO GENE RMRP EM PACIENTES COM A SÍNDROME DE MCKUSICK - CARTILAGEM-CABELO. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Fortaleza: Revista Brasileira em promoção da Saúde, 2014. v. 27. p. 53-53.

• RABELO, N. C. ; PEREIRA, N. G. ; DUQUE, B. ; BARRA, V. S. O. ; GOMES, MARIA E.S. ; GONZALEZ, S. C. ; PRUDENTE, M. . VARIANTE PATOGÊNICA DETECTADA POR NGS EM PACIENTE COM SÍNDROME DE KABUKI. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GOMES, MARIA E ; KHEDY, F. ; NEVES-MANTA, F. S. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; CAVALCANTI, D. P. ; LLERENA JR., J. C. ; Sayonara Gonzalez . CONSTRUÇÃO DE UM PAINEL DE MARCADORES ADEQUADO PARA INVESTIGAÇÃO DO POSSÍVEL EFEITO FUNDADOR NA POPULAÇÃO BRASILEIRA DE PACIENTES COM HIPOPLASIA DE CARTILAGEM-CABELO (CHH). 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• PEREIRA, N. G. ; RABELO, N. C. ; GOMES, M. E. S. ; DUQUE, B. ; BARRA, V. S. O. ; NASCIMENTO, L. T. ; GONZALEZ, S. C. ; PRUDENTE, M. . IMPACTO DO TESTE MOLECULAR EM PACIENTE COM SUSPEITA DE DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• RIBA, F. R. G. ; GONZALEZ, S. M. C. ; CERVANTE, T. P. ; Juan Llerena ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; BELLAS, A. ; GOMES, M. E. S. . IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NAS CRANIOSSINOSTOSES SINDRÔMICAS. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• RABELO, N. C. ; PEREIRA, N. G. ; DUQUE, B. ; BARRA, V. S. O. ; GOMES, MARIA E.S. ; GONZALEZ, S. C. ; PRUDENTE, M. . VARIANTE PATOGÊNICA DETECTADA POR NGS EM PACIENTE COM SÍNDROME DE KABUKI. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MSGS, Laila ; LLERENA JR., J. C. ; GOMES, M. E. S. ; ZUMA, M. C. C. ; GONZALEZ, S. M. C. . Síndrome de Cantú associada a mutação em ABCC9 em paciente de 20 anos. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GOMES, M. E. S. ; PATERNOSTRO, L. C. B. ; Maria Célia Chaves Zuma ; Têmis Félix ; Maria Teresa Sanseverino ; Denise Cavalcanti ; Juan Llerena ; Sayonara Gonzalez . MUTATIONS SCREENING OF RMRP GENE AND RNA ANALYSIS IN PATIENTS WITH CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GOMES, M. E. S. ; PATERNOSTRO, L. C. B. ; CAVALCANTI, D. P. ; FELIX, T. M. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; LLERENA JR., J. C. ; GONZALEZ, S. M. C. . Identification of mutations in the RMRP gene in patients with Cartilage-Hair Hypoplasia. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GOMES, M. E. S. ; RIBA, F. R. ; ZUMA, M. C. ; PEREIRA, N. G. ; VILLAR, M. A. M. ; RABELO, N. C. ; LLERENA JUNIOR, J. C. ; GONZALEZ, S. M. C. . HRM (HIGH RESOLUTION MELTING) TECHNIQUE AS A RAPID METHOD FOR IDENTIFICATION OF MUTATIONS IN THE FGFR3 GENE IN PATIENTS WITH SKELETAL DYSPLASIA. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GOMES, M. E. S. ; PATERNOSTRO, L. C. B. ; CAVALCANTI, D. P. ; SANSEVERINO, M. T. V. ; FELIX, T. M. ; CASTRO, V. R. M. ; LLERENA JUNIOR, J. C. ; GONZALEZ, S. M. C. . IDENTIFICATION OF MUTATIONS IN THE RMRP GENE IN PATIENTS WITH CARTILAGE-HAIR HYPOPLASIA (MCKUSICKS DISEASE). 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GONZALEZ, S. M. C. ; GOMES, M. E. S. ; CASTRO, V. R. M. ; CAVALCANTI, D. P. ; HASSAN, R. ; ABDELHAY, E. ; LLERENA JUNIOR, J. C. . CARACTERIZAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE RMRP EM PACIENTES COM HIPOPLASIA DE CARTILAGEM-CABELO. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GONZALEZ, S. M. C. ; RIBA, F. R. ; ZUMA, M. C. ; GONCALVES, N. P. ; VILLAR, M. A. M. ; GOMES, M. E. S. ; RABELO, N. C. ; LLERENA JUNIOR, J. C. . UTILIZAÇÃO DA TÉCNICA DE HRM ? HIGH RESOLUTION MELTING EM ASSOCIAÇÃO COM SEQUENCIAMENTO DE SANGER PARA A IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE FGFR3 EM UMA SÉRIE DE PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DO GRUPO ACONDRO-HIPOCONDROTANATOFÓRICO. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GOMES, M. E. S. ; GONCALVES, N. P. ; MACHADO, H. N. ; VIANNA, C. ; VILLAR, M. A. M. ; LLERENA JUNIOR, J. C. ; GONZALEZ, S. M. C. . IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE FGFR3 EM UMA SÉRIE DE PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DO GRUPO ACONDRO-HIPOCONDRO-TANATOFÓRICO. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GOMES, M. E. S. ; CASTRO, V. R. M. ; PAIXAO, J. C. ; GONCALVES, N. P. ; VILLAR, M. A. M. ; LLERENA JUNIOR, J. C. ; GONZALEZ, S. M. C. . Rastreamento de Mutações no Gene FGFR3. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GONZALEZ, S. M. C. ; CASTRO, V. R. M. ; GOMES, M. E. S. ; LLERENA JUNIOR, J. C. . OTIMIZANDO PAINEL MOLECULAR PARA AS OSTEOCONDRODISPLASIAS A PARTIR DO GENE RMRP EM PACIENTES COM A SÍNDROME DE MCKUSICK - CARTILAGEM-CABELO. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

• 2019 - Atual

  Análise molecular das craniossinostoses complexas e sindrômicas, Descrição: Os ossos da calota craniana são formados principalmente por ossificação intramembranosa, na qual as células mesenquimais condensadas se diferenciam em osteoblastos, que formam osso sem qualquer precursor cartilaginoso. As suturas separam as placas ósseas do crânio e são essenciais para a expansão e crescimento do crânio. Existem várias suturas que separam as seis placas ósseas do crânio, como a sutura metópica, sutura sagital, sutura coronal e sutura lambdoide. A craniossinostose é caracterizada pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, causando problemas para o crescimento craniano e cerebral. Craniossinostose é uma das anomalias craniofaciais mais comuns. Hipertensão venosa é um importante fator relacionado à hipertensão intracraniana em craniossinostoses complexas. Associa-se à estenose ou atresia do forame jugular com desenvolvimento de veias emissárias colaterais, que geram riscos potenciais à intervenção cirúrgica, sendo seu estudo primordial para o tratamento destes pacientes. Aproximadamente 92% dos casos de craniossinostose são esporádicos e outros membros da família não apresentam sintomas da doença. Esta condição, relativamente comum, afeta uma a cada 2100-2500 crianças. Na maioria dos casos, as craniossinostoses ocorrem de forma isolada, porém 10-20% dos casos possui associação com síndromes. Muitas vezes um defeito genético é identificado, comumente envolvendo genes que codificam para os receptores do fator de crescimento fibroblastos 1, 2 e 3 (FGFR1, FGFR2 e FGFR3) e TWIST1. Como as suturas são os principais locais de crescimento ósseo durante o desenvolvimento da calota craniana, a sinalização nestas suturas é essencial para a regulação da ossificação intramembranosa. Este projeto tem como objetivo investigar mutações em pacientes encaminhados pelo Serviço de Genética Médica e Setor de Neurocirurgia Pediátrica do Instituto Fernandes Figueira/IFF ao Laboratório de Medicina Genômica e analisar as características clínicas e radiológicas, em especial alterações de retorno venoso, em pacientes com craniossinostose complexa e/ou sindrômica (síndromes de Muenke, Crouzon, Apert, Pfeiffer e Saethre-Chotzen) e sua influência no planejamento cirúrgico e morbidade.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (3) . , Integrantes: Maria Eduarda Gomes Ferreira Neves - Integrante / Sayonara Maria de Carvalho Gonzalez - Coordenador / Fernanda Rolemberg Riba - Integrante / Juan Clinton Llerena Jr. - Integrante / Dafne Dain Gandelman Horovitz - Integrante / TATIANA PROTZENKO CERVANTE - Integrante.

• 2015 - Atual

  Caracterização de mutações, análise da expressão do gene RMRP e avaliação do perfil imunológico de pacientes com doença de McKusick, Descrição: O Centro de Genética Médica do Instituto Nacional da Saúde da Mulher da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) faz o acompanhamento clínico de patologias genéticas raras, de caráter evolutivo, crônico e de alta complexidade médica. Há anos vem aprimorando e desenvolvendo metodologias laboratoriais, como técnicas de genética molecular no estudo etiológico das malformações congênitas e doenças do desenvolvimento na criança. Neste sentido, tornou-se uma referência no Estado do Rio de Janeiro para o estudo destas doenças, entre elas as Displasias Esqueléticas (DEs).A doença de McKusick (OMIM 250250) é uma DE caracterizada por baixa estatura com membros curtos e anormalidades esqueléticas predominantemente metafisárias. Clinicamente pode ser observado cabelos finos e esparsos em alguns pacientes e frouxidão ligamentar. Também podem fazer parte do quadro clínico alterações gastrointestinais, anemia, deficiência imunológica e até evolução para alguns tipos de câncer, sendo linfomas os majoritários. Dada a variabilidade clínica o diagnóstico correto pode ser difícil.Essa patologia é causada por mutações recessivas no gene RMRP que não é traduzido em proteína. O RMRP é um gene de expressão ubiqutiária que codifica um RNA de 267 nucleotídeos que é um componente estrutural do complexo RNAse MRP, uma enzima responsável pelo processamento do rRNA de 5.8S e primers de RNA necessários para a replicação do DNA mitocondrial e progressão do ciclo celular. Este projeto tem como objetivo identificar mutações no gene RMRP em pacientes encaminhados ao IFF com características clínicas e radiográficas compatíveis com doença de McKusick. Esse estudo também visa avaliar a expressão do gene RMRP e a imunidade celular e humoral desses pacientes.A identificação das mutações no RMRP em pacientes com quadro clínico-radiológico sugestivo da doença de McKusick permitirá o diagnóstico de certeza e por conseguinte, um aconselhamento genético preciso. Os ensaios imunológicos poderão permitir uma maior compreensão das alterações no sistema imune dos indivíduos, visando a prevenção de patologias associadas. Por fim, por ser um estudo inédito no Brasil, os resultados obtidos poderão fornecer dados para futuros estudos epidemiológicos da doença de McKusick no país, além de contribuir com a literatura.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Maria Eduarda Gomes Ferreira Neves - Integrante / Sayonara Maria de Carvalho Gonzalez - Coordenador / Luiza Calatrava Brito Paternostro - Integrante / Denise Pontes Cavalcanti - Integrante / Maria Teresa Vieira Sanseverino - Integrante / Têmis Maria Félix - Integrante / Juan Clinton Llerena Jr. - Integrante.

• 2013 - Atual

  Estudo Molecular do Gene FGFR3: rastreamento de mutações por RFLP e sequenciamento e implantação da técnica de genotipagem por HRM, Descrição: Defeito congênito refere-se a um distúrbio de origem genética e/ou ambiental que ocorre no período embrionário-fetal, envolvendo comprometimento estrutural, funcional ou ambos. Os defeitos congênitos no Brasil vêm aumentando progressivamente, tendo passado da quinta para a segunda causa dos óbitos (sendo a primeira causa em alguns estados brasileiros) em menores de um ano entre os anos de 1996 e 2009 e representam um impacto desfavorável e um problema de saúde pública. Dentre os defeitos congênitos atendidos no Instituto Fernandes Figueira destacam-se as displasias esqueléticas, principalmente as relacionadas com alterações no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3), que são um amplo grupo de doenças do desenvolvimento da cartilagem e ossos, de fenótipo variável, incluindo crescimento anormal dos membros, ausência de um membro, duplicação dos dedos ou dos pés e muitas outras deformidades. Em alguns casos estas condições são letais devido a restrição da cavidade torácica, levando a hipoplasia pulmonar. Enquando alguns fetos morrem no início do segundo trimestre, outros continuam a termo e podem viver por alguns meses após o nascimento.Este projeto é um estudo piloto que tem como objetivo a investigação genética dos tipos de mutações presentes no gene FGFR3. Inicialmente utilizaremos técnicas convencionais para a identificação destas mutações como a análise do padrão de restrição após amplificação por PCR e/ou sequenciamento. Este estudo também tem como propósito a implantação da técnica de análise da curva de dissociação de alta resolução (do inglês High Resolution Melting HRM). Esta técnica possibilita a genotipagem rápida de mutações, assim como o rastreamento de mutações desconhecidas, sendo de extrema importância, pois possibilita a identificação rápida e precisa de alterações gênicas nas Displasias esqueléticas. Além disso, a implantação da técnica de HRM, também gera a possibilidade de estender a utilização desta técnica para a análise de mutações envolvidas em outros defeitos congênitos. Esta pesquisa poderá produzir contribuições importantes por ampliar a identificação de mutações relacionadas às displasias esqueléticas, possibilitando o diagnóstico de condições com sobreposição fenotípica e, conseqüentemente aumentando a precisão no aconselhamento genético. Além disso, este estudo tem o potencial de contribuir com dados epidemiológicos sobre este grupo de patologia.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Maria Eduarda Gomes Ferreira Neves - Integrante / Sayonara Maria de Carvalho Gonzalez - Coordenador / Fernanda Rolemberg Riba - Integrante / Juan Clinton Llerena Jr. - Integrante / Maria Celia Chaves Zuma - Integrante.