Deise Helena de Souza

Possui Bacharelado em Ciências Biológicas Modalidade Médica pela Faculdade de Ciências Biológicas de Araras. Mestrado em Pediatria pela Unesp-Botucatu, doutorado em Ciências Biológicas (Genética) pelo Instituto de Biociências-Unesp-Botucatu com período sanduíche na Queen's University em Kingston-Canadá e desde 1995 ocupa o cargo de biomédica do Instituto de Biociências, departamento de genética, Unesp-Botucatu.

Informações coletadas do Lattes em 31/05/2022

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)

2009 - 2013

Instituto de Biociências -Unesp- Botucatu-SP
Título: Síndrome de Williams-Beuren: contribuições à avaliação clínica e genômica
Orientador: em Queen's University ( Dr. Jeremy Square)
com Prof. Dr. Danilo Moretti-Ferreira.

Mestrado em Pediatria [Botucatu]

2001 - 2003

Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho
Título: Estudo Citogenético da região 7q11.23 A Síndrome de Williams-Beuren,Ano de Obtenção: 2003
Orientador: Prof. Dra. Ligia Maria Suppo de Souza Ragolo

Graduação em Bacharel em Ciências Biológicas Modalidade Médica

1979 - 1980

Faculdade de Ciências Biológicas de Araras

Graduação em Ciências Biológicas Modalidade Médica

1975 - 1979

Faculdade de Ciências Biológicas de Araras

Ensino Médio (2º grau)

1971 - 1973

CENE "Benjamin Constant"

Formação complementar

2017 - 2017

Fluorescence in situ hibridisation (FISH). (Carga horária: 16h). , Cytocell, OGT, Inglaterra.

2017 - 2017

CytoSure. (Carga horária: 24h). , Oxford Gene Technology, OGT, Inglaterra.

2011 - 2011

Workplace Hazardous Material Information System. (Carga horária: 4h). , departament of Environmental Health and Sofety, W.H.M.I.S., Canadá.

2011 - 2011

Protecting Human Research. , National Institutes of Mental Health, NIH, Estados Unidos.

2006 - 2006

Curso de Radioproteção para licenciamento de lab.. (Carga horária: 45h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

2004 - 2004

Recentes Avanços em Terapia Celular. (Carga horária: 18h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

2001 - 2001

Citogenética molecular (FISH) conceitos gerais e a. , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.

1994 - 1994

Workshop on FISH. , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

1993 - 1993

Estágio em Técnicas Lab. diagnóstico pré-natal. , Laboratório do Centro Paulista de Medicina Fetal, LCPMF, Brasil.

1979 - 1980

Estágio em Citogenética Humana. , Faculdade de Medicina - USP, USP, Brasil.

1978 - 1978

Extensão universitária em Aspectos dinâmicos da Bioquím. e Biofísica Celular. (Carga horária: 30h). , Faculdade de Ciências Biológicas de Araras, FCBA, Brasil.

1977 - 1977

Extensão universitária em Aspectos dinâmicos da Bioquím. e Biofísica Celular. (Carga horária: 42h). , Faculdade de Ciências Biológicas de Araras, FCBA, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Italiano

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Organização de eventos

Moretti-Ferreira, D. ; Rogatto, S.R. ; Souza, D. H. . Workshop on FISH. 1994. (Outro).

Participação em eventos

Síndrome Smith-Magenis. 2020. (Outra).

Smith-Magenis(SSM) em outras perspectivas: Nutrição, Musicoterapia e Psicomotricidade. 2020. (Outra).

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2020. (Congresso).

VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogênomica.Duplicação da região Cromossômica 2q35 e concomitante deleção da região cromossômica 16p13 em um paciente com malformações congênitas. 2019. (Outra).

VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogênomica.Fenótipo alterado devido as Deleções 13q31.1q32.3(~14Mb)e 2p22.3p22.1(~2.64Mb) em um mesmo paciente. 2019. (Outra).

VI Reunião Brasileira de Citogenética e Citogênomica.Avaliação de perdas e ganhos de DNA em Indivíduos com diagnóstico clínico de síndrome de Williams -Beuren e exame da FISH Negativo. 2019. (Outra).

21°ENCONTRO NACIONAL DE BIOMEDICINA.Avaliação de perdas e ganhos de DNA em Indivíduos com diagnóstico clínico de síndrome de Williams -Beuren e exame da FISH Negativo. 2018. (Outra).

Quinta Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica. 2017. (Congresso).

XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem. 2017. (Congresso).

29 Congresso Odontológico de Bauru. Alterações orofaciais relacionadas à Síndrome de Williams-Beuren. 2016. (Congresso).

XVI Workshop de Genética.Alterações orofaciais Relacionadas na Síndrome de Williams-Beuren. 2016. (Encontro).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica e Congresso Latino Americano de Genética Humana e II Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica. congressista. 2016. (Congresso).

1 Encontro de Pais e Familiares de Síndrome de Williams.Compreendendo á pessoa com Síndrome de Williams. 2015. (Encontro).

4 Reunião Brasileira de Citogenética.4 Reunião de citogenética como monitora. 2015. (Encontro).

4 Reunião Brasileira de Citogenética.Reunião de citogenética. 2015. (Encontro).

4 Reunião Brasileira de Citogeneticista.Curso de Genomica para Citogeneticista. 2015. (Encontro).

scientific meeting.Genetics of disease: inheritance, molecular bais, and laboratory models held. 2015. (Encontro).

III Congreso LatinoAmericano. 2013. (Congresso).

Reunião Brasileira de Citogenética. 2013. (Outra).

Reunião Brasileira de Citogenética.monitor. 2013. (Outra).

scientific meeting.7 Symmetry: Copy Number Variation at 7q11.23. 2013. (Encontro).

II Encontro Paulista de Citogenética.Trissomia parcial 3p de novo em um portador de translocação (X;3). 2012. (Encontro).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Medica. Trissomia parcial 4q de novo em um portador de translocação (4;14). 2012. (Congresso).

12th International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61 st Annual Meeting. Deletion in 22 Brazilian cases of Williams-Beuren syndrome. 2011. (Congresso).

2 Reunião Brasileira de Citogenética.2 Reunião Brasileira de Citogenética. 2011. (Outra).

57 Congresso Brasileiro de Genética. Deletion in 22 Brazilian cases of Williams-Beuren Syndrome. 2011. (Congresso).

13 Encontro Nacional de Biomedicina.Citogenética na pratica clínica. 2010. (Encontro).

1 Reunion de La Asociacion Latinoamericana de Síndrome de Williams-Beuren. 2010. (Outra).

Encontro Paulista de Citogenética.Tecnicas de Citogenética Molecular. 2010. (Encontro).

Encontro Paulista de Citogenética. 2010. (Encontro).

IX Workshop da Pós-Graduação e X Workshop de Genética.Aplicações da citogenética humana na genética médica. 2010. (Outra).

Prospecção na Pesquisa-Modulo 4- Bioestatistica Aplicada a Saude. 2010. (Congresso).

1ra Jornada Internacional y 10ma Jornada de Actualización Del Síndrome de Williams.Síndrome De Williams-Beuren. 2009. (Outra).

1 Reunião Brasileira de Citogenética. 2009. (Encontro).

Discussão de projeto conjuntoSíndromes de Microdeleção (Doenças genômicas).Discussão de projeto conjuntoSíndromes de Microdeleção (Doenças genômicas). 2009. (Encontro).

Discussão de projeto conjunto Síndromes de Microdeleção ( Doenças Genômicas).Síndromes de Microdeleção ( Doenças Genômicas). 2009. (Encontro).

Semana de Trabajo de Grupos de Estudio sobre Síndrome de Williams de Itália, Brasil y Argentina.Sindrome de Williams-Beurem. 2009. (Encontro).

V JORNADAS De LA SOCIEDAD ARGENTINA DE GENÉTICA MÉDICA.Sindromes de Microdeleción. 2009. (Outra).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

54 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA. 2008. (Congresso).

II Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e Genética dos Distúrbios da Comunicação. 2008. (Congresso).

XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA E III CONGRESSO BRASILEIRO DE ENFERMAGEM EM GENÉTICA. 2008. (Congresso).

15 Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e 7 Congresso Internacional de Fonoaudiologia. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. 2007. (Outra).

Curso de Genética em Patologia. 2007. (Outra).

52 Congresso Brasileiro de Genética. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).

11th Biennial Congress of the Southern African Society for Human Genetics combined with the 2nd Annual Meeting of The African Society of Human Genetics. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

50 Congresso Brasileiro de Genética. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2004. (Congresso).

49 Congresso Nacional de Genética. 2003. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

"II Symposium of Dysmorphology and Molecular Biology: The interface, celebrating the 85th birthday of Dr. Oswaldo Frota-Pessoa". 2002. (Simpósio).

14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

48 Congresso Nacional de Genética. 2002. (Congresso).

10th International Congress of Human Genetics. 2001. (Congresso).

13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

Curso de Biologia Molecular. 2001. (Outra).

Treinamento sobre o uso de bases de dados. 2001. (Outra).

1 Simpósio de Biologia Molecular na Área Médica. 2000. (Simpósio).

46"Congresso Nacional de Genética. 2000. (Congresso).

XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).

"Symposium Dysmorphology and Molecular Biology: The Interface". 1999. (Simpósio).

2 Encontro Regional de Biomedicina. 1999. (Encontro).

45 Congresso Nacional de Genética. 1999. (Congresso).

6th International Workshop on Fetal Genetics Pathology. 1999. (Outra).

Curso "Análise de imagem aplicada à citogenética". 1999. (Congresso).

Curso "The Molecular Biology of Craniofacial Anomalies". 1999. (Simpósio).

Jornada Internacional de Neonatologia. 1999. (Outra).

XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 1999. (Congresso).

''44 Congresso Nacional de Genética''. 1998. (Congresso).

''A Tripla Hélice: Histórico, Fundamentos e Aplicações em Biotecnologia e Terapia Gênica''. 1998. (Outra).

''Utilização de Técnicas de Informática em Citogenética Clínica''. 1998. (Outra).

''X Congresso Brasileiro de Genética Clínica''. 1998. (Congresso).

Curso Internacional sobre Cultura de Embriões. 1998. (Outra).

''43 Congresso Nacional de Genética''. 1997. (Congresso).

''Aconselhamento Genético''. 1997. (Outra).

''Hibridação Genômica Comparativa''. 1997. (Outra).

''IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica''. 1997. (Congresso).

''Princípios e Práticas em Biologia Molecular''. 1997. (Outra).

''9th International Congress of Human Genetics''. 1996. (Congresso).

''Encontro de Geneticistas Paulistas''. 1996. (Outra).

''Fifth International Workshop on Fetal Genetic Pathology''. 1996. (Outra).

VIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1996. (Outra).

''41 Congresso Nacional de Genética''. 1995. (Congresso).

''Biossegurança - BGA 01197''. 1995. (Outra).

''Citogenética Humana Molecular''. 1995. (Outra).

''Introdution to Molecular Cytogenetics: Metaphase e Interphase Chromosomes''. 1995. (Outra).

''IV Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica''. 1995. (Outra).

''Tópicos Especiais: Técnicas de Biologia Molecular Aplicadas na Genética Humana - BGA 03175''. 1995. (Outra).

''40 Congresso Nacional de Genética''. 1994. (Congresso).

''Biologia Molecular: como os organismos enfrentam o estresse''. 1994. (Outra).

''Citogenética Molecular''. 1994. (Congresso).

''Workshop on FISH''. 1994. (Outra).

''XI Congresso Latino Americano de Genética y III de Mutagénesis, Carcinogenesis y Teratogenesis Ambiental''. 1994. (Congresso).

''I Jornada de Atualização em Obstetrícia - Tópicos Avançados em Medicina Fetal''. 1993. (Outra).

''Imunogenética: O Complexo Principal de Histocompatibilidade''. 1993. (Outra).

''XXXIX Congresso Nacional de Genética''. 1993. (Congresso).

''IV Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica''. 1992. (Outra).

''X Congresso Latino Americano de Genética e XXXVIII Congresso Nacional de Genética''. 1992. (Outra).

''8th International Congress of Human Genetics''. 1991. (Congresso).

''Decifrando o Genoma Humano''. 1991. (Outra).

''XXXVII Congresso Nacional de Genética. 1991. (Congresso).

''Ciclo de Palestras sobre Genética, Toxicologia e Epidemiologia na Espécie Humana''. 1990. (Outra).

''Encontro sobre o Ensino de Genética nas Escolas Públicas do Estado de São Paulo''. 1990. (Outra).

''41 Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência''. 1989. (Outra).

''IX Congresso Latino Americano de Genética e II Congresso Peruano de Genética.''. 1989. (Congresso).

''40 Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência''. 1988. (Outra).

''Os Avanços e a prática do diagnóstico pré-natal''. 1988. (Outra).

''Tópicos em Genética Clínica''. 1987. (Outra).

''XXXIX Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência''. 1987. (Outra).

''Prevenção de Defeitos Genéticos e Malformações Congênitas''. 1986. (Outra).

''Técnicas de Detecção de Erros Inatos do Metabolismo''. 1986. (Outra).

''XXXVIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência''. 1986. (Outra).

IV Reunião de Atualização em Técnicas de Citogenética Humana e Animal. 1985. (Outra).

XXXVI Reunião Anual da S.B.P.C.. 1984. (Outra).

''Curso de Atualização em Genética Médica''. 1982. (Outra).

''III Reunião da Atualização em Técnicas de Citogenética Humana e Animal''. 1982. (Outra).

''Semana de Darwin - Ciclo de Conferências''. 1982. (Outra).

II Reunião de Atualização em Técnicas Citogenética Humana e Animal. 1981. (Outra).

''Curso de Genética Clínica''. 1980. (Outra).

''Bases Ultra-Estruturais da Função Celular''. 1979. (Outra).

''I Semana de Estudos Biológicos''. 1979. (Outra).

''Parasitologia Médica''. 1979. (Outra).

''I Ciclo de Palestras de Atualizações de Conhecimentos Biológicos e Biomédicos''. 1978. (Congresso).

Palestra sobre ''Imunologia das Parasitoses e Técnicas de Imuno Fluorescência''. 1978. (Outra).

Orientou

Jakeline Santos Oliveira

Determinação das alterações genõmicas em individuos com malformações congenitas; Início: 2015; Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências -Unesp- Botucatu-SP, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Coorientador);

Juan Diego Loaiza Medina

Estimativa da frequência da inversão SWB1-inv entre pais de portadores da síndrome de Willians-Beuren e pais de filhos normais do Estado de São Paulo; ; 2014; Dissertação (Mestrado em Genética) - Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológica,; Coorientador: Deise Helena de Souza;

Produções bibliográficas

OLIVEIRA, J. S. ; JOAQUIM, T. M. ; SILVA, R. A. B. ; Souza, D.H. ; MARTELLI, L. R. ; D. Moretti-Ferreira . Non-mosaic partial duplication 12p in a patient with dysmorphic characteristics and developmental delat. doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2018-0285 , v. 43, p. 0285, 2020.
KRUSZKA, P. ; PORRAS, A. R. ; de Souza, Deise H ; MORESCO, A. ; HUCKSTADT, V. ; GILL, A. D. ; BOYLE, A. P. ; HU, T. ; ADDISSIEE, Y. A. ; T.K.MOK, G. . Williams-Beuren syndrome in diverse populations. doi.org/10.1002/ajmg.a3872 , v. 176, p. 1128-1136-1136, 2018.
Baruffi, Marcelo Razera ; SOUZA, DEISE HELENA ; SILVA, ROSANA APARECIDA BICUDO ; Ramos, Ester Silveira ; Moretti-Ferreira, Danilo . A rare non-Robertsonian translocation involving chromosomes 15 and 21. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 131, p. 427-431, 2013.
Moretti-Ferreira, Danilo ; SOUZA, DEISE HELENA ; LEME, D. ; MERCADO, G. ; PASTENE, E. A. . Assessment of clinical scoring systems for the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. Genetics and Molecular Research , v. 12, p. 3407-3411, 2013.
Baruffi, Marcelo Razera ; de Souza, Deise Helena ; Bicudo da Silva, Rosana Aparecida ; Ramos, Ester Silveira ; Moretti-Ferreira, Danilo . Autism Spectrum Disorder in a Girl with a De Novo X;19 Balanced Translocation. Case Reports in Genetics , v. 2012, p. 1-4, 2012.
Gamba, B.F. ; Vieira, G.H. ; Souza, D. H. ; Monteiro, F.F. ; Lorenzini, J.J. ; Carvalho, D.R. ; Morreti-Ferreira, D. . Smith-Magenis syndrome: clinical evaluation in seven Brazilian patients. Genetics and Molecular Research , v. 10, p. 2664-2670, 2011.
Vieira, Gustavo H ; Rodriguez, Jayson D ; Carmona-Mora, Paulina ; Cao, Lei ; Gamba, Bruno F ; Carvalho, Daniel R ; de Rezende Duarte, Andréa ; Santos, Suely R ; de Souza, Deise H ; DuPont, Barbara R ; Walz, Katherina ; Moretti-Ferreira, Danilo ; Srivastava, Anand K . Detection of classical 17p11.2 deletions, an atypical deletion and RAI1 alterations in patients with features suggestive of SmithMagenis syndrome. European Journal of Human Genetics , v. 10, p. 2664-2670, 2011.
Dionisia Aparecida Cusin Lamonica ; Luciana P. Maximino ; Abramides, D.V.M. ; Souza, D. H. ; Richieri-Costa, A.A. . Nonprogressive congenital cerebellar ataxia,íris heterochromia,mental retardation and language impairment in two brothers. Clinical Dysmorphology , v. 00, p. 01-03, 2010.
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar. Pró-Fono (Impresso) , v. 21, p. 107-112, 2009.
Rossi, N.F. ; Gatto A. R. ; P.C. Cola ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . Oropharyngeal dysphagia and language delay in partial trysomy 9p: case report. Genetics and Molecular Research , v. 8, p. 1133-1138, 2009.
Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rugolo, L.M.S.S. . Fluorescent in situ hybridization (FISH) as a diagnostic tool for Williams-Beuren syndrome. Genetics and Molecular Biology , v. 30, p. 17-20, 2007.
Giacheti, C.M. ; Zanchetta, S. ; Maranhe, E. ; Cassab, T.V. ; Abramides, D.V.M. ; De Vitto, L.L.P.M. ; Souza, D. H. ; Richieri-Costa, A.A. . A newly recognized syndrome of Marfanoid habitus; long face; hypotelorism; long, thin nose; long, thin hands and feet; and a specific pattern of language and learning disabilities. American Journal of Medical Genetics , v. 143A, p. 3137-3139, 2007.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Rugolo, L.M.S.S. . Schisis association. A rare defect of the midline developmental field. The Brazilian Journal of Dysmorphology and Speech-Hearing Disorders , v. 2, p. 37-40, 1999.
Cunha, R.A.F. ; Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Takei, K. . "Clastogenic effects of diferent ureaplasma urealyticum serovars on human chromosomes". Brazilian Journal of Medical and Biological Research , v. 30, p. 749-757, 1997.
Koiffmann,C.P. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Ventura,H.B. ; Alves, R.S. ; Kihara, S. ; Wajntal,A. . "Incontinentia Pigmenti Achromians (Hypomelanosis of Ito, MIM 146150): Further Evidence of localization at Xp11". American Journal of Medical Genetics , v. 46, p. 529-533, 1993.
Wajntal,A. ; Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Koiffmann,C.P. . "Cytogenetic evidence of envolviment of chromosome regions 15q12 and 12q15 in conditions with associated overgrowth.". DNA and Cell Biology , v. 12, p. 227-231, 1993.
Koiffmann,C.P. ; Wajntal,A. ; Souza, D. H. ; Gonzalez, C.H. ; Coates,M.V. . "Human situs determination and chromosome constituition 46, XY, ins(7;8)(q22;q12q24)". American Journal of Medical Genetics , v. 47, p. 568-569, 1993.
Koiffmann, C.P. ; Gonzalez, C.H. ; Souza, D. H. ; Romani,E.G. ; Kim, C.A. ; Wajntal,A. . "Is Shwachman Syndrome (McKusick 26040) a Chromossome Breakage Syndrome?". Human Genetics , v. 87, p. 106-107, 1991.
Koiffmann, C.P. ; Diament, A.J. ; Souza, D. H. ; Wajntal,A. . "Ring Chromossome 7 in a Man with Multiple Congenital Anomalies and Mental Retardation". American Journal of Medical Genetics , v. 27, p. 462-464, 1990.
Koiffmann, C.P. ; Koiffmann,C.P. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Wajntal,A. . "Macrocephaly, multiple lipomas and hermangiomata (Bannayan-Zonana Syndrome - BZS - McKusick 15348). American Journal of Medical Genetics , v. 34, p. 548-551, 1989.
Wajntal,A. ; Gonzalez, C.H. ; Koiffmann,C.P. ; Souza, D. H. . "Brief Cytogenetic Repor on Maternal Translocation t(7:9)(p22;p13): two sibs with duplication 9p and one sib with the balanced translocation". American Journal of Medical Genetics , v. 20, p. 265-269, 1985.
Souza, D. H. . A DIFICÍL VIDA DE QUEM TEM DOENÇA RARA NO BRASIL. ISTOÉ, SÃO PAULO, p. 114 - 116, 11 nov. 2009.
Souza, D. H. . Aplicações da citogenética humana na genetica médica. In: IX Workshop da Pós-Graduação e X Workshop de Genética, 2010, Botucatu-SP. IX Workshop da Pós-Graduação e X Workshop de Genética, 2010.
Souza, D. H. ; Maisa Yoshimoto . Tecnicas de Citogenética Molecular. In: Encontro Paulista de Citogenética, 2010, Botucatu-SP. 1 Encontro Paulista de Citogenética, 2010.
de Souza, Deise H ; Maisa Yoshimoto ; MARTELLI, L. R. ; J.A. Squire ; Morreti-Ferreira, D. . Deletion in 22 Brazilian Cases of Willimas-Beuren Syndrome. In: 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Águas de Lindoia-SP. 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011.
de Souza, Deise H ; Maisa Yoshimoto ; MARTELLI, L. R. ; J.A. Squire ; Morreti-Ferreira, D. . Deletion in 22 Brazilian Cases of Willimas-Beuren Syndrome. In: 12th International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61 st Annual Meeting, 2011, Montreal-CA. 12th International Congress of Human Genetics and the American Societ, 2011.
Gamba, Bruno F ; Vieira, G.H. ; Souza, D.H. ; Monteiro, F.F. ; Lorenzini, J.J. ; Carvalho, D.R. ; Moretti-Ferreira, D. . Clinical Evaluation in 7 Brazilians Cases of Smith-Magenis Syndrome. In: 57 Congresso Brasileiro de Genética, 2011, Aguas de Lindóia-SP. 57 Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirão Preto _SP: SBG, 2011.
Gamba, B.F. ; Souza, D. H. ; Carvalho, D.R. ; D. Moretti-Ferreira . Estudo Citogenético da região 17p11.2: A síndrome Smith-Magenis. In: XIV Congresso Latinoamericano de Genética (ALAG), 2010, Vinã del Mar. XIV Congresso Latinoamericano de Genética (ALAG), 2010. p. 375-375.
Souza, D. H. ; Arruda, A.P. ; Ribeiro, E.M. ; Moretti-Ferreira, D. . Trissomia Parcial do Cromossomo 8q associada com Autismo. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte-MG. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 50-50.
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . Sinais de Transtornos de Déficit de Atenção/Hiperatividade em Individuos com a Síndrome de Williams-Beuren. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte-MG. Revista Médica de Minas Gerais, 2009. v. 19. p. 128-128.
Moretti-Ferreira, D. ; Vieira, G.H. ; Souza, D. H. . Avaliação dos Sistemas de Escores Para o diagnóstico Clínico de Sindrome de Williams-Beuren. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte-MG. Revista Médica de Miinas Gerais, 2009. v. 19. p. 57-57.
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . Disfluências Comuns e Pausas de Individuos com a Síndrome de Williams-Beuren em duas Diferentes Situações Experimentais. In: 17 Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e I Congresso Ibero Americano de Fonoaudiologia /, 2009, Salvador-Ba. 17 Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e I Congresso Ibero Americano de Fonoaudiologia, 2009. p. 1532-1532.
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; De Vitto, L.L.P.M. ; Giacheti, C.M. . Síndrome de Williams-Beuren: Aspectos Genéticos , Cognitivos e de Linguagem. In: II Congresso Brasileiro de fonoaudiologia e genética dos distúrbios da comunicação, 2008, Fortaleza-CE. II Congresso Brasileiro de fonoaudiologia e genética dos distúrbios da comunicação - livro de resumos, 2008.
Souza, D. H. ; Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Moretti-Ferreira, D. . Trissomia Parcial 9p: Distúrbio de Linguagem e Disfagia. In: II Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e Genética dos Distúbios da Comunicação, 2008, Fortaleza-CE. II Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e Genética dos Distúbios da Comunicação, 2008.
Vieira, G.H. ; Carvalho, D.R. ; Domingues, C.E.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Descrição Genético-Clínica de Seis Portadores de Síndrome de Smitrh-Magenis. In: XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA E III CONGRESSO BRASILEIRO DE ENFERMAGEM EM GENÉTICA, 2008, GRAMADO-RS. PROGRAMA FINAL DE TRABALHOS CIENTÍFICOS, 2008.
Souza, D. H. ; Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Moretti-Ferreira, D. ; Richieri-Costa, A.A. . MONOSSOMIA 7Q33-34 UMA RARA CONDIÇÃO. In: XX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA III CONGRESSO BRASILEIRO DE ENFERMAGEM EM GENÉTICA, 2008, GRAMADO -RS. PROGRAMA FINAL DE TRABALHOS CIENTÍFICOS, 2008.
Souza, D. H. ; Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Moretti-Ferreira, D. ; Richieri-Costa, A.A. . MONOSSOMIA 7Q33-34, UMA RARA CONDIÇÃO. In: 54 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 2008, SALVADOR-BA. ANAIS DO 54 CONGRESSO BRASILEIRO D GENÉTICA, 2008. v. 1. p. 273-273.
Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Perfil comunicativo de indivíduos com síndrome de Williams-Beuren. In: XIV Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia, 2006, Salvador/BA. Anais do XIV Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia, 2006.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Silva, M. ; Camargo, R. . Monossomia Parcial 18q: Relato de um caso e revisão da literatura. In: XV Congresso Brasileiro de Genética, 2003, Porto Alegre/RS. Anais do XV Congresso Brasileiro de Genética, 2003.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Silva, M. ; Camargo, R. . Trnaslocação recíproca t(X;19): Relato de caso clínico e revisão da literatura. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre/RS. Anais do XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003.
Souza, D. H. ; Silva, M.R.S.G. ; Moretti-Ferreira, D. ; Fett-Conte, A.C. . Trissomia Parcial 13q de Origem Materna. In: XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000, Teresópolis/RJ. Anais do XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2000. p. 51.
Souza, D. H. ; Silva, M.R.S.G. ; Moretti-Ferreira, D. ; Fett-Conte, A.C. . Trissomia Parcial 13q de Origem Materna. In: 46 Congresso Nacional de Genética, 2000, Águas de Lindóia/SP. Genetics and Molecular Biology - Programa e Resumos do 46 Congresso Nacional de Genética, 2000. v. 23. p. 643.
Souza, D. H. ; Camargo, R. ; Macedo, D.S. ; Otto, P.A. ; Moretti-Ferreira, D. . Hemihipertrofia segmentar e malformações venosas em um propósito com monossomia 9pter-p22. In: 46 Congresso Nacional de Genética, 2000, Águas de Lindóia/SP. Genetics and Molecular Biology - Programa e Resumos do 46 Congresso Nacional de Genética, 2000. v. 23. p. 644.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Rugolo, L.M.S.S. . Schisis Association: A rare defect of the midline development fiel. In: 6th International Workshop on Fetal Genetic Pathology, 1999, Mar Morto, Israel. Program and Abstracts of the 6th International Workshop on Fetal Genetic Pathology, 1999. p. 37.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Rugolo, L.M.S.S. . Schisis Association: A rare defect of the midline development fiel. In: XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador/BA. Anais do XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999. p. 40.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Rugolo, L.M.S.S. . Schisis Association: A rare defect of the midline development fiel. In: XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador/BA. Anais do XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999. p. 40.
Macedo, D.S. ; Silva, R.A.B. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Novas evidências de efeitos intercromossômicos das translocações Robertsonianas: A propósito de um cariótipo 44,X,t(13q14q). In: XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador/BA. Anais do XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999. p. 54.
Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Insucesso Reprodutivo Associado a Translocação Cromossômica 6/14. In: XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999, Salvador/BA. Anais do XI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1999. p. 56.
Silva, R.A.B. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Insucesso Reprodutivo Associado a Translocação Cromossômica 8/22. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado/RS. 45 Congresso Nacional de Genética, 1999. p. 134.
Silva, M.R.S.G. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Fett-Conte, A.C. . Trissomia Parcial 18 (pter-q12.1) de origem materna. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado/RS. Programa e Resumos do 45 Congresso Nacional de Genética, 1999. p. 135.
Souza, D. H. ; Silva, R.A.B. ; Silva, M.R.S.G. ; Benetti-Filho, C.C. ; Moretti-Ferreira, D. . Recorrência de Trissomia Pura 12p de Origem Materna. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado/RS. Programa de Resumos do 45 Congresso Nacional de Genética, 1999. p. 147.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Rugolo, L.M.S.S. . Schisis Association: A rare defect of the midline development fiel. In: 45 Congresso Nacional de Genética, 1999, Gramado/RS. Programa e Resumos do 45 Congresso Nacional de Genética, 1999. p. 546.
Mendonça, M.B.F.M. ; Neves, V.C.S. ; Pires, R.S. ; Abreu, L.N. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Análise de translocação t(1;4)(q25.1;q35.1)". In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia/SP. Revista Brasileira de Genética, 1998. v. 21. p. N22-N22.
Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Inversão pericêntrica do cromossomo 7 associada a insucesso reprodutivo". In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia/SP. Revista Brasileira de Genética, 1998. v. 21. p. N23-N23.
Vale, F.I. ; Perrone, M.A.S. ; Rebouças, M.R.G.O. ; Souza, D. H. ; Matsumoto, S.T. . "Trissomia parcial de 6p resultante de uma translocação de novo (X;6)". In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia. Revista Brasileira de Genética, 1998. v. 21. p. N43-N43.
Moretti-Ferreira, D. ; Adam, M.L. ; Souza, D. H. . "Macrossomia associada com a região cromossômica 15q12". In: 44 Congresso Nacional de Genética, 1998, Águas de Lindóia. Revista Brasileira de Genética, 1998. v. 21. p. Q30-Q30.
Silva, R.C.D. ; Machado, T.H. ; Capellini,S.A. ; Kobashi, L.S. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . Sndrome do Cromossomo X-Frágil. In: IV Jornada de Fonoaudiologia da UNESP de Marília, 1998, Marília/SP. Anais da IV Jornada de Fonoaudiologia da UNESP de Marília, 1998. p. 26.
Silva, R.A.B. ; Adam, M.L. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Trissomia do cromossomo 8 em um paciente com 8 anos de idade". In: 43 Congresso Nacional de Genética, 1997, Goiânia/GO. Revista Brasileira de Genética, 1997. v. 20. p. 136-136.
Consoni, M. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rudge, M.V.C. . "Nossa expriência com a cordocentese". In: 43 Congresso Nacional de Genética, 1997, Goiânia/GO. Revista Brasileira de Genética, 1997. v. 20. p. F71-F71.
Bicudo, R.A. ; Adam, M.L. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Trissomia do cromossomo 8 em um paciente com 8 anos de idade. In: IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1997, Goiânia/GO. Brazilian Journal of Genetics - Programa e Resumos do XXXXIII Congresso Nacional de Genética e 3 Reunião da Sociedade Brasileira de Mutagênese, Carcinogênese e Teratogênese Ambiental, 1997. v. 20. p. 95.
Consoni, M. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rudge, M.V.C. . "Nossa expriência com a cordocentese". In: IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1997, Maceió/AL. Resumos do IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. p. 72.
Consoni, M. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rudge, M.V.C. . "Nossa expriência com a cordocentese". In: IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 1997, Maceió/AL. Resumos do IX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. p. 72.
Souza, D. H. ; Silva, R.A.B. ; Adam, M.L. ; Benetti-Filho, C.C. ; Mendonça-Neto, M. ; Moretti-Ferreira, D. . "Normal phenotype in trissomy 21 mosaicism carriers". In: 9th International Congress of Human Genetics, 1996, Rio de Janeiro. Revista Brasileira de Genética, 1996. v. 19. p. 422-422.
Moretti-Ferreira, D. ; Adam, M.L. ; Silva, R.A.B. ; Salomão, M.A. ; Souza, D. H. . "Overgrowth patient with chromosome 15 aberration". In: 9th International Congress of Human Genetics, 1996, Rio de Janeiro/RJ. Revista Brasileira de Genética, 1996. v. 19. p. 425-425.
Silva, R.A.B. ; Adam, M.L. ; Souza, D. H. ; Benetti-Filho, C.C. ; Moretti-Ferreira, D. . Klinefelter Phenotype with rare karyotype: 47, XXY, -13, +T(Y;13). In: 9th International Congress of Human Genetics, 1996, Rio de Janeiro. Brazilian Journal of Genetics - Program and Abstracts 9th International Congress of Human Genetics, 1996. v. 19. p. 189.
Adam, M.L. ; Silva, R.A.B. ; Souza, D. H. ; Mendonça-Neto, M. ; Pontes, A. ; Nahas, E.A.P. ; Moretti-Ferreira, D. . Swyer Syndrome with a rare chromosomic constituition - 46,XX,t(Y;22). In: 9th International Congress of Human Genetics, 1996. Brazilian Journal of Genetics - Program and Abstracts of the 9th International Congress of Human Genetics. v. 19. p. 189.
Moretti-Ferreira, D. ; Mendonça-Neto, M. ; Salomão, M.A. ; Adam, M.L. ; Souza, D. H. ; Silva, R.A.B. ; Santos, R.C.S. ; Kobashi, L.S. ; Fabiano, R.M.R. ; Ferraz, O.P. . Familial consanguinity induces high incidence of FRAX: Increasing amplication in FMR1 gene. In: 9th International Congress of Human Genetics, 1996, Rio de Janeiro. Brazilian Journal of Genetics - Program and Abstracts of the 9th International Congress of Human Genetics, 1996. v. 19. p. 256.
Koiffmann,C.P. ; Kim, C.A. ; Souza, D. H. ; Marques-Dias, M.I. ; Kosovi, F.V.M. de Sá ; Gonzalez, C.H. . "Microdeleção cromossômica na síndrome de cefalopolissindactilia de Greig". In: XXXIX Congresso Nacional de Genética, 1993, Caxambu. Revista Brasileira de Genética, 1993. v. 16. p. 123-123.
Fridman, C. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Gonzalez, C.H. ; Koiffmann,C.P. . "Estudo genético-clínico de síndrome associadas a região 15q11-13". In: XXXIX Congresso Nacional de Genética, 1993, Caxambu/MG. Revista Brasileira de Genética, 1993. v. 16. p. 120-120.
Fridman, C. ; Barbosa, A.C.C. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Vianna-Morgante, A. ; Koiffmann,C.P. . "Síndrome de Angelman associada a cromossomo marcador adicional derivado do cromossomo 15". In: XXXIX Congresso Nacional de Genética, 1993, Caxambu/MG. Revista Brasileira de Genética, 1993. v. 16. p. 123-123.
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Peraçoli, J.C. ; Berezowski, A.T. . "Dismorfismo severo em paciente com mosaicismo para trissomia 13". In: XXXIX Congresso Nacional de Genética, 1993, Caxambu/MG. Revista Brasileira de Genética, 1993. v. 16. p. 123-123.
Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Kim, C.A. ; Correa-Neto, J. ; Gonzalez, C.H. . "Dup(4)(q25;qter)mat e Dup(4)(q31.3;qter)pat: Estudo de variabilidade fenotípica na Dup(4q)". In: XXXIX Congresso Nacional de Genética, 1993, Caxambu. Revista Brasileira de Genética, 1993. v. 16. p. 122-122.
Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Ventura,H.B. ; Kihara, S. ; Wajntal,A. . "Incontinentia pigmenti achromians (hipomelanose de Ito) MIM 146150. Translocação X/autossomo, sugerindo provável localização do gene em Xp11 para uma das formas dessa anomalia muito heterogênea". In: XXXVII Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambu. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 166-166.
Wajntal,A. ; Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Kim, C.A. ; Gonzalez, C.H. . "Depleção 7(q22;q23) de origem materna em criança cujo avô é portador de dois rearranjos cromossômicos equilibrados". In: XXXVII Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambu/MG. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 167-167.
Correa-Neto, J. ; Kim, C.A. ; Souza, D. H. ; Setian, N. ; Gonzalez, C.H. . "Trissomia 18: diagnóstico aos 16 meses". In: XXXVII Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambu/MG. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 170-170.
Moretti-Ferreira, D. ; Romani,E.G. ; Souza, D. H. . "Picnodisostose e fissura lábio-palatina: peiotropia ou associação casual". In: XXXVII Congresso Nacional de Genética, 1991, Caxambu/MG. Revista Brasileira de Genética, 1991. v. 14. p. 195-195.
Cunha, R.A.F. ; Takimoto, S.M. ; Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. . "Ureoplasma urealyticum. Efeitos causados por diferentes cepas sobre cromossomos humanos. In: XVI Congresso Brasileiro de Microbiologia e IX SINAFERN, 1991, Santos/SP. Revista de Microbiologia, 1991. v. 22. p. 221-221.
Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Wajntal,A. ; Koiffmann, C.P. ; Saldanha, P.H. . "Uma constituição cromossômica rara: 47XXX/48,XXXX em mulher normal". In: XXXV Congresso Nacional de Genética e 41 Reunião Anual da S.B.P.C., 1989, Fortaleza/CE. Ciência e Cultura, 1989. v. 41. p. 766-766.
Wajntal,A. ; Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Casella, E.B. . "Microencefalia, desaceleração pós-natal do crescimento, facies peculiar e deficiência mental". In: XXXIV Congresso Nacional de Genética e 40 Reunião Anual da S.B.P.C., 1988, São Paulo/SP. Ciência e Cultura, 1988. v. 40. p. 834-834.
Koiffmann, C.P. ; Wajntal,A. ; Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. . "Síndrome disruptiva possivelmente causada por hipertermia materna". In: XXXV Congresso Nacional de Genética e XL Reunião Anual da S.B.P.C., 1988, São Paulo/SP. Ciência e Cultura, 1988. v. 40. p. 835-835.
Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Wajntal,A. ; Kok, F. . "Hipotonia severa no primeiro ano de vida associada a translocação 14q-15q: diagnóstico precoce da síndrome de Prader-Willi". In: XXXIII Congresso Nacional de Genética e XXXIX Reunião Anual da S.B.P.C., 1987, Brasília/DF. Ciência e Cultura, 1987. v. 39. p. 770-770.
Koiffmann, C.P. ; Wajntal,A. ; Souza, D. H. ; Kim, C.A. ; Escobar, A.M. ; Gonzalez, C.H. . "Dup(13)(q31;q34) em criança com RDNPM e malformação múltiplas". In: XXXII Congresso Nacional de Genética e XXXVIII Reunião Anual da S.B.P.C., 1986, Curitiba/PR. Ciência e Cultura, 1986. v. 38. p. 879-879.
Koiffmann, C.P. ; Wajntal,A. ; Billerbeck,A.E.C. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Costanzi, E. ; Silva, M.E. . "Monossomia parcial do cromossomo 13: Comparação das características fenotípicas de três crianças estudadas". In: XXXII Congresso Nacional de Genética e XXXVIII Reunião Anual da S.B.P.C., 1986, Curitiba/PR. Ciência e Cultura, 1986. v. 38. p. 879-879.
Koiffmann, C.P. ; Wajntal,A. ; Souza, D. H. ; Saldanha, P.H. . "Translocação (3;4) familial com síndrome da dup(4) em três primas. Citogenética e implicação para o aconselhamento genético". In: XXXI Congresso Nacional de Genética e XXXVII Reunião Anual da S.B.P.C., 1985, Belo Horizonte/MG. Ciência e Cultura, 1985. v. 37. p. 785-785.
Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Wajntal,A. ; Diament, A.J. . "Cromossomo 7 em anel: Estudo clínico e citogenético". In: XXXI Congresso Nacional de Genética e XXXVII Reunião Anual da S.B.P.C., 1985, Belo Horizonte/MG. Ciência e Cultura, 1985. v. 37. p. 783-783.
Koiffmann, C.P. ; Wajntal,A. ; Diament, A.J. ; Souza, D. H. ; Pinto Jr., W. ; Saldanha, P.H. . "Duplicação (3)(qter-q21)pat em crianças com MCA/MR". In: XXX Congresso Nacional de Genética e XXXVI Reunião Anual da S.B.P.C., 1984, São Paulo/SP. Ciência e Cultura, 1984. v. 36. p. 821-821.
Wajntal,A. ; Koiffmann, C.P. ; Gonzalez, C.H. ; Souza, D. H. . "Duplicação 9p em dois afetados devido a translocação t(9p-:7p+)mat". In: XXIX Congresso Nacional de Genética e XXXV Reunião Anual da S.B.P.C., 1983, Bélem/PA. Ciência e Cultura, 1983. v. 35. p. 683-683.
Wajntal,A. ; Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Gonzalez, C.H. . "Translocação aparentemente balanceada envolvendo braços longos dos cromossomos 7 e 8 em criança malformada". In: XXVII Congresso Nacional de Genética e XXXIII Reunião Anual da S.B.P.C., 1981, Salvador/BA. Ciência e Cultura, 1981. v. 33. p. 637-637.
EMPKE, S. L. L. ; Souza, D.H. ; BONATTO, R. C. ; FERREIRA, D. M. ; BICUDO, L. A. R. . Duplicação da região Cromossômica 2q35 e concomitante deleção da região cromossômica 16p13 em um paciente com malformações congênitas. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).
BATISTA, L. C. ; GAMBA, B. F. ; Souza, D.H. ; D. Moretti-Ferreira . Avaliação de perdas e ganhos de DNA em Indivíduos com diagnóstico clínico de síndrome de Williams -Beuren e exame da FISH Negativo. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Souza, D.H. ; RIEGEL, M. ; D. Moretti-Ferreira . Fenótipo alterado devido as Deleções 13q31.1q32.3(~14Mb)e 2p22.3p22.1(~2.64Mb) em um mesmo paciente. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).
BATISTA, L. C. ; Souza, D.H. ; Moretti-Ferreira, D. . Avaliação de perdas e ganhos de DNA em Indivíduos com diagnóstico clínico de síndrome de Williams -Beuren e exame da FISH Negativo. 2018. (Apresentação de Trabalho/Outra).
OLIVEIRA, J. S. ; SOUZA, DEISE HELENA ; ELSEA, S. H. ; FONSECA, C. R. B. ; D. Moretti-Ferreira . Genotype/Phenotype Correlation whit partial duplicatios of 6p and 6q. 2017. (Apresentação de Trabalho/Outra).
OLIVEIRA, J. S. ; SOUZA, DEISE HELENA ; ELSEA, S. H. ; FONSECA, C. R. B. ; D. Moretti-Ferreira . Genotype/Phenotype correlation with partial duplications of 6p and 6q. 2017. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MADUENO, B. G. ; Souza, D. H. ; BONATTO, R. C. ; D. Moretti-Ferreira . Identificação de um marcador cromossômico em um paciente com cariótipo 47,XY+ mar: Relato de caso. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GOMES, T. G. ; D.H.Souza ; BICUDO, L. A. R. ; BONATTO, R. C. ; ZANARDO, E. A. ; KULIKOWSKI, L. D. ; D. Moretti-Ferreira ; SOUZA, DEISE HELENA . Síndrome de MOMO Associada à Cardiopatia Congênita; RELATO DE CASO. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
TORRES, W. B. ; Souza, D. H. ; D. Moretti-Ferreira . Trissomia Parcial da Região Cromossômica 1q: Relato de caso. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
OLIVEIRA, J. S. ; SILVA, R. A. B. ; Souza, D.H. ; D. Moretti-Ferreira . Duplicação intersticial 12q em uma paciente com características dismórficas e atraso de desenvolvimento. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
JUAN DIEGO LOAIZA ; SOUZA, DEISE HELENA ; Silva, R.A.B. ; Moretti-Ferreira, D. . A Rare Translocation 3;9: Evaluation of Three Cases Probably Inherited. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
JUAN DIEGO LOAIZA ; Souza, D.H. ; Silva, R.A.B. ; Moretti-Ferreira, D. . Una Rara Tranlocation 3;9: Evaluacion de 3 Caos Probablemente Heredados. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
de Souza, Deise H ; Silva, R.A.B. ; Morreti-Ferreira, D. . Trissomia Parcial 3p de Novo em um Portador de Translocação (X;3). 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Baruffi, Marcelo Razera ; Barros BP ; de Souza, Deise H ; Silva, R.A.B. ; RAMOS, ES. ; Moretti-Ferreira, D. . Fenótipo de Sindrome de Down Associado a Translocação de Novo não Robertisoniana Rara. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTANA VP ; JOSAHKIAN JA ; SCARPARO RM ; de Souza, Deise H ; GRZESIUK JD ; SANTOS SA ; ROSENBERG C. ; Morreti-Ferreira, D. ; MARTELLI, L. R. . Translocação Reciproca 3q ;18q aparentemente equilibrada em paciente com alteração de linguagem, dismorfias faciais e hiperatividade. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Silva, R.A.B. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Duplicação Xq em um portador de translocação (Xq;15) mat. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
de Souza, Deise H ; Silva, R.A.B. ; JUAN DIEGO LOAIZA ; Moretti-Ferreira, D. . Trissomia parcial 4q de novo em um portador de translocação (4;14). 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).
de Souza, Deise H ; Silva, R.A.B. ; JUAN DIEGO LOAIZA ; Moretti-Ferreira, D. . Trissomia parcial 4q de novo em um portador de translocação (4;14). 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Gamba, B.F. ; Vieira, G.H. ; Souza, D. H. ; Monteiro, F.F. ; Lorenzini, J.J. ; Carvalho, D.R. ; Moretti-Ferreira, D. . Clinical Evaluation in 7 Brazilians cases of Smith-magenis Syndrome. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
de Souza, Deise H ; Maisa Yoshimoto ; MARTELLI, L. R. ; LR SQUIRE ; Morreti-Ferreira, D. . A nalysis of deletions in 22 Brazilian Cases of Williams-Beuren Syndrome. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Arruda, A.P. ; Ribeiro, E.M. ; Moretti-Ferreira, D. . Trissomia Parcial do Cromossomo 8q Associado com Autismo. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Moretti-Ferreira, D. ; Bezerra, C.S ; Vieira, G.H. ; Souza, D. H. . Avaliação dos Sistemas de Escores para o Diagnóstico Clínico de Síndrome de Williams-Beuren. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . BSinais de Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade em Individuos com a Síndrome de Williams-beuren. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. . Sindrome de Williams-Beuren. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Souza, D. H. . Síndromes de Microdeleción. 2009. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Souza, D. H. . Síndrome de Williams-Beuren. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Domingues, C.E.F. ; Gamba, B.F. ; Giacheti, C.M. ; Rossi, N.F. ; PASTENE, E. A. ; MERCADO, G. N. ; DELGADO, L. M. ; RADRIZZANI, M. . síndrome de microdeleção ( Doenças Genômicas). 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
D. Moretti-Ferreira ; Vieira, G.H. ; Souza, D. H. ; Domingues, C.E.F. ; Gamba, B.F. ; Giacheti, C.M. ; Rossi, N.F. ; PASTENE, E. A. ; MERCADO, G. N. ; DELGADO, L. M. ; RADRIZZANI, M. ; MERLA, G. . Discussão de projeto conjunto Síndrome de Microdeleção (Doenças Genômicas). 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . Síndrome de Williams-Beuren: aspectos genéticos, Cognitivos e de linguagem. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Moretti-Ferreira, D. . Trissomia parcial 9p:Distúrbio de Linguagem e Disfagia. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Moretti-Ferreira, D. . Monossomia 7q33-34, UMA RARA CONDIÇÂO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Vieira, G.H. ; Carvalho, D.R. ; Domingues, C.E.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . Descrição Genetico-Clínica de Seis Portadores de Síndrome de Smith-Magenis. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Moretti-Ferreira, D. . Monossomia 7q 33-34, UMA RARA CONDIÇÂO. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . "Variability in the behavior phenotype of Williams-Beuren syndrome". 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Arruda, A.P. ; Ribeiro, E.M. ; Lima Sá, F.H. ; Carvalho, K.M. ; Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Montenegro, P.D.R. ; Montenegro Junior, R.M. . "Cytogenetic analysis in patients with clinical features of turner syndrome in Ceará state - Brazil". 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Souza, D. H. ; Souza, J. ; Silva, R.A.B. ; Moretti-Ferreira, D. . "Partial trisomy 12q by duplication of 12q12;q21: a rare chromosome aberration". 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Gamba, B.F. ; Souza, D. H. ; Silva, R.A.B. ; Carvalho, D.R. ; Moretti-Ferreira, D. . "Translocação aparentemente balanceada entre os cromossos 1 e 14". 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Quiezi, R.G. ; Souza, D. H. ; Silva, R.A.B. ; Carvalho, D.R. ; Moretti-Ferreira, D. . "Trissomia parcial 4Q: uma rara aberração cromossômica". 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Perosa, G.B. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . "Análise da tipologia das rupturas da fala e desempenho intelectual de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren". 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Vieira, G.H. ; Domingues, C.E.F. ; Lima, R.L.F. ; Souza, D. H. ; Carvalho, D.R. ; Souza, J. ; Moretti-Ferreira, D. . "Dissomia uniparenteral materna do cromossomo 22 como provável etiologia de deficiência mental não sindrômico". 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. . "Avaliação de fluência de sujeitos com a síndrome de Williams-Beuren". 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. . "Comparação inter-habilidades auditivas e visuais do teste Illinois de habilidades psicolinguísticas em sujeitos com a síndrome de Williams-Beuren". 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. . "Habilidades fonológicas de sujeitos com a síndrome de Williams-Beuren". 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. . "Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren". 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rugolo, L.M.S.S. . "Williams-Beuren Syndrome: Molecular cytogenetic analysis (fish) as a diagnostic tool". 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Carvalho, D.R. ; Souza, J. ; Silva, R.A.B. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Síndrome de Down: Confirmação de casos incomuns desvendados por Fish". 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Souza, J. ; Carvalho, D.R. ; Rocha, R.O. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . Ävaliação da fala e linguagem de um caso com depleção 7q34-qter: Relato de caso". 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Pereira, V.M. ; Perosa, G.B. ; Gomes, T.C. ; Giuliani, L.R. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . "Habilidades psicolinguísticas audiovisuais e visuais na síndrome de Williams-Beuren". 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Gomy, I. ; Ramos, E.S. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Síndrome de Williams com anomalias congênitas associadas ao uso materno de álcool: relato de um caso incomum". 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Cordeiro-Silva, M.F. ; Souza, D. H. ; Brasil, R.C.E.A. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . "Avaliação da Habilidade Comunicativa de um caso com Translocação Recíproca X;19". 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . "Caracterização da Linguagem Oral e Escrita de 2 casos com Diagnóstico da Síndrome de Williams-Beuren". 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Rogatto, S.R. ; Bicudo, R.A. ; Cordeiro, M.F.S. ; Moretti-Ferreira, D. . "Translocação Complexa de Novo Envolvendo os Cromossomos 3,7 E 18 Em Portador de Fenótipo de Lange". 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rugolo, L.M.S.S. . "Estudo Citogenético da Região 7q11.23: A Síndrome de Williams-Beuren". 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Cordeiro, M.F.S. ; Perrone, M.A.S. ; Rebouças, M.R.G.O. ; Souza, D. H. ; Rabbi-Bortolini, E. ; Moretti-Ferreira, D. . "Heterogeneidade Clínica em Portadores de Inv dup (15) (pter-q14::q14-pter).. 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rugolo, L.M.S.S. . "Estudo Citogenétco da Região 7q11.23: A Síndrome de Williams-Beuren". 2004. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Cordeiro, M.F.S. ; Perrone, M.A.S. ; Rebouças, M.R.G.O. ; Souza, D. H. ; Rabbi-Bortolini, E. ; Moretti-Ferreira, D. . "Segregação em 3 gerações de um idic 15 associado a abortamentos de repetição". 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Rossi, N.F. ; Giacheti, C.M. ; Camargo, R. ; Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. . "Avaliação Fonoaudiológica de um caso com diagnóstico citogenético de translocação 15;9, trissomia parcial do cromossomo 9 e monossomia do centrômero do cromossomo 15.. 2002. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Souza, D. H. ; Silva, R.A.B. ; Camargo, R. ; Moretti-Ferreira, D. . "Cromossomo 22 em anel: relato de um caso". 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Bicudo, R.A. ; Silva, M.R.S.G. ; Benetti-Filho, C.C. ; Moretti-Ferreira, D. . Recurrent Pure Maternal 12p Trisomy. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Cordeiro, M.F.S. ; Rebouças, M.R.G.O. ; Rabbi-Bortolini, E. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Isocromossomo 15 dicêntrico: Relato de um caso". 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Bicudo, R.A. ; Souza, D. H. ; Camargo, R. ; Moretti-Ferreira, D. . "Translocação 11q; 21q de origem materna em uma paciente com infecção congênita". 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Fabiano, R.M.R. ; Souza, D. H. ; Luchesi, E. ; Stocco dos Santos, R.C. ; Moretti-Ferreira, D. . "Marcador cromossômico em paciente com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor". 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Freitas, A.C. ; Brunner, O. ; Schwartz, C.E. ; Lindsey, C.J. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Stocco dos Santos, R.C. . 'Análise do processo de antecipação genética na síndrome do X frágil por meio de southern blot não radioativo". 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Silva, M.R.S.G. ; Moretti-Ferreira, D. ; Fett-Conte, A.C. . Trissomia Parcial 13q de Origem Materna T(6/13). 2000. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Kobashi, L.S. ; Souza, D. H. ; Rodrigueiro, D.A. ; Santos, R.C.S. ; Moretti-Ferreira, D. . "Síndrome de Down e X-frágil (fraxa) em um mesmo paciente". 1999. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Silva, R.C.D. ; Machado, T.H. ; Capellini,S.A. ; Kobashi, L.S. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Giacheti, C.M. . "Síndrome do cromossomo X-frágil: descrição de um caso". 1998. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Moretti-Ferreira, D. ; Adam, M.L. ; Souza, D. H. . Övergrowth associated with the 15q12 chromosomal region". 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Silva, R.A.B. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "9p trisomy in mosaic with kariotype 46,XY/47,XY,+r(9)". 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Adam, M.L. ; Souza, D. H. ; Silva, R.A.B. ; Moretti-Ferreira, D. . "Trisomy 9p syndrome associated with Hirschsprung disease". 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Adam, M.L. ; Benetti-Filho, C.C. ; Moretti-Ferreira, D. . 'A rare maternal translocation t(2;22)mat associated with minor dismorphology". 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Consoni, M. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. ; Rudge, M.V.C. . "Nossa Experiência com a Cordocentese". 1997. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Silva, R.A.B. ; Adam, M.L. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Trissomia do cromossomo 8 em um paciente com 8 anos de idade". 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Rugolo, L.M.S.S. ; Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Aoki, R. ; Jaqueta, E. ; Negrão, F. ; Khouzan, V. . "Estudo genético pediátrico de malformações congênitas no berçário do H.C. da faculdade de medicina de Botucatu- UNESP. 1995. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Moretti-Ferreira, D. ; Souza, D. H. ; Peraçoli, J.C. ; Berezowski, A.T. . "Severe dymorfism in a patient with chromosome 13 mosaicism". 1993. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Gonzalez, C.H. ; Barbosa, A.C.C. ; Vianna-Morgante, A. ; Suagyama, S.M.M. ; Kim, C.A. ; Koch, V.C. ; Souza, D. H. ; Koiffmann, C.P. . "Clinical spectrum variability in tetrasomy 18p". 1993. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Wajntal,A. ; Koiffmann,C.P. ; Souza, D. H. ; Moretti-Ferreira, D. . "Chromossome abnormalities and tumor in Syndroms leading to overgrowth". 1991. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Koiffmann, C.P. ; Gonzalez, C.H. ; Souza, D. H. ; Odone, V. ; Kim, C.A. ; Moretti-Ferreira, D. ; Wajntal,A. . "Neuroblastoma in a child with dup 12(q23:qter) due to maternal translocation with breakpoints on 11q23 and 12q23". 1991. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Koiffmann,C.P. ; Gonzalez, C.H. ; Souza, D. H. ; Romani,E.G. ; Kim, C.A. ; Wajntal,A. . "Shwachman syndrome (McKusick 26040): A Chromosome Breakage Syndrome?". 1990. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Wajntal,A. ; Koiffmann, C.P. ; Souza, D. H. ; Diament, A.J. ; Casella, E.B. . "Microencefalia, desaceleração pós-natal do crescimento, Facies peculiar e deficiência mental". 1988. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Souza, D. H. ; Wajntal,A. ; Diament, A.J. . "Cromossomo 7 em anel: Estudo clínico e citogenético". 1985. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

Souza, D. H. . O Método de FISH (Hibridação in situ por Fluorescência. 2017. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. . A Técnica de FISH. 2016. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

SOUZA, DEISE HELENA . A tecnica de FISH. 2015. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. . A Ténica de FISH. 2015. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

de Souza, Deise H . Detecção rápida (3 horas) com sondas fish Lexel-Live. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. . Citogenética Molecular. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. ; Gamba, B.F. . Aplicações da citogenética humana na genética medica. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. ; Maisa Yoshimoto . Tecnicas de Citogenética Molecular. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. . Síndromes Humanas de Microdeleções. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. . Genética e Câncer/Pratica da Citogenética Clássica. 2009. .

Souza, D. H. . Genética e câncer/ Citogenética Molecular. 2009. .

Souza, D. H. ; Gamba, B.F. . TÉCNICAS EM CITOGENÉTICA HUMANA. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. . Síndrome de Williams. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Souza, D. H. . "Citogenética Molecular". 1999. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Projetos de pesquisa

1999 - Atual

Estudo das Microdeleções, Descrição: As microdeleções humanas possuem repercussões clínicas, sendo a etiologia de algumas síndromes, anteriormente agrupadas com a denominação de síndromes de genes contíguos, pois a perda de fragmentos cromossômicos acarreta a perda de genes. O presente projeto de pesquisa visa estudar estas síndromes, procurando a caracterização clínica do paciente, determinação do tamanho do fragmento deletado, e desta forma fazer a correlação fenótipo/genótipo, através da construção de mapas de deleção em cada um dos grupos clínicos de pacientes. A correlação destes mapas de deleção em casa um dos grupos das funções de cada um dos genes deletados, conhecimento este ainda não totalmente elucidado na literatura. No momento as principais síndromes de Microdeleção em estudo são as síndromes de Willians-Beuren e síndrome de Smith-Magenis. -. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (5) Doutorado: (1) . , Integrantes: Deise Helena de Souza - Integrante / D. Moretti-Ferreira - Coordenador.

Prêmios

2016

Menção Honrosapelo trabalho Síndrome de MOMO Associada Á Cardiopatia Congênita: relato de um caso, Comissão Científica do IV Congresso de Genética do Centro -Oeste.

2016

Menção Honrosa pelo trabalho Duplicação Intersticial 12q em uma paciente com caractrísticas dismórficas e atraso no desenvolvimeto, Unversidade federal de Goiás.

2007

"Menção Honrosa" pelo trabalho "Análise da tipologia das rupturas da fala e desempenho intelectual de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren", Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.

2006

"Prêmio em Excelência em Fonoaudiologia", Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia.

Histórico profissional

Endereço profissional

Instituto de Biociências, Departamento de Genética. , Distrito de Rubião Jr, 18618-000 - Botucatu, SP - Brasil, Telefone: (14) 38153131

Experiência profissional

1999 - Atual

Instituto de Biociências de Botucatu-SP

Vínculo: , Enquadramento Funcional:

1995 - Atual

Instituto de Biociências

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Biomédica, Regime: Dedicação exclusiva.

1994 - 1995

Instituto de Biociências

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Técnica Nível Superior em Citogenética, Regime: Dedicação exclusiva.

1980 - 1985

Universidade de São Paulo

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Técnica de Laboratório I, Carga horária: 40

Outras informações:
Técnica Laboratório de Genética Médica

Atividades

08/1986 - 03/1994
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.,Serviço realizado, Técnico especializado nível superior.
01/1986 - 08/1986
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências, Departamento de Biologia.,Serviço realizado, Auxiliar acadêmico III.
09/1985 - 01/1986
Serviços técnicos especializados , Instituto de Biociências.,Serviço realizado, Técnica de Laboratório III.