Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas

Possui Graduação em Ciências Biológicas (Modalidade Molecular) pela Universidade Estadual de Campinas (2002), Mestrado e Doutorado em Ciências Médicas (área de concentração Genética Médica) pela Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. Tendo atuado também como pesquisador visitante em duas instituições internacionais: University of Iowa (EUA) e The Wellcome Sanger Institute (UK). Atualmente é pós-doutorando no IB/USP, trabalhando com a técnica de array-CGH e doenças genéticas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, Biologia Molecular e Citogenética Molecular.

Informações coletadas do Lattes em 29/06/2020

Acadêmico

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Médicas

2005 - 2009

Universidade Estadual de Campinas
Título: Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras: Síndrome Blefaroqueilodôntica e Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Genética Molecular; Anomalias craniofaciais; Investigação Molecular; Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo; Síndrome Blefaroqueilodôntica.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e de Microorganismos. Setores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Ciências Médicas

2003 - 2005

Universidade Estadual de Campinas
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Craniossinostose; Genética Molecular; Anomalias craniofaciais; Aconselhamento Genético.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Setores de atividade: Saúde Humana.

Graduação em Ciências Biológicas

1999 - 2002

Universidade Estadual de Campinas

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Pós-doutorado

2009

Pós-Doutorado. , Universidade de São Paulo, USP, Brasil. , Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e Citogenética Molecular. , Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Formação complementar

2007 - 0

Estágio na área de Citogenética Molecular. , The Wellcome Trust Sanger Institute, SANGER, Inglaterra.

2007 - 2007

Oral Clefts. , 3rd Int Conf on Birth Defects and Disabilities in the Developmental World.

2007 - 2007

Craniofacial Anomalies. (Carga horária: 5h). , 3rd Int Conf on Birth Defects and Disabilities in the Developmental World.

2005 - 2005

Basic Biological Safety Training. , University of Iowa.

2005 - 2005

Estágio em Genética Molecular Humana. , University of Iowa.

2003 - 2003

Marcadores de susceptibilidade ao câncer. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende RazoavelmenteLê Pouco.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e de Microorganismos.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Participação em eventos

Annual Meeting of The American Society of Human Genetics. Whole-genome array-CGH screening in patients with autosomal dominant sensorineural hearing loss points to novel susceptibility loci. 2012. (Congresso).

12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics. Submicroscopic genomic alterations investigated by array-CGH in Finnish and Brazilian patients with Müllerian Aplasia (MA). 2011. (Congresso).

The European Society of Human Genetics Conference 2011. Whole-genome array-CGH screening in autosomal dominant sensorineural hearing loss patients detects two chromosomal alterations at 5q32 and 7q31.1. 2011. (Congresso).

The European Human Genetics Conference 2010. High-resolution 44K array and 1 Mb array detect similar rates of chromosomal imbalances in patients with müllerian defects (MD). 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Deleção na região cromossômica 5q32 incluindo o gene POU4F3 em um caso de surdez autossômica dominante não-sindrômica.. 2010. (Congresso).

10º Simpósio Nacional de Biologia Molecular Aplicado à Medicina.Deleção da região crítica DGS2 em uma paciente com translocação t (1;10)(p22;p11.2) aparentemente balanceada. 2009. (Simpósio).

The European Human Genetics Conference 2008. Etiological Investigation of the Midline Facial Defects with Hypertelorism by Molecular and Cytogenetic Techniques. 2008. (Congresso).

II Semana de Pesquisa da FCM/UNICAMP.Investigação Etiológica dos Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo por Técnicas Moleculares e Citogenéticas. 2008. (Outra).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. Molecular investigation o developmental genes in a rare craniofacial disorder: Blepharocheilodontic Syndrome. 2007. (Congresso).

I Semana de Pesquisa da FCM/UNICAMP.Determinação de estratégia de investigação etiológica de Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo baseada em revisão bibliográfica, correlação dismorfológica e neurológica.. 2007. (Outra).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Determinação de estratégia de investigação molecular de Defeitos de Linha Média Facil com Hipertelorismo baseada em correlação dismorfológica e neurológica. 2006. (Congresso).

I Encontro do Projeto Crânio-Face Brasil. 2006. (Encontro).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Estudo de craniossinostoses por meio de investigação de regiões genômicas específicas. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Uma nova condição dismórfica associada a retardo mental?. 2005. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Estudo dos Gene FGFR2 e FGFR3 na Síndrome de Saethre-Chotzen. 2004. (Congresso).

V Encontro Científico de Pós-Graduação - HRAC/USP.Estudo do Gene FGFR2 na Síndrome de Saethre-Chotzen. 2003. (Encontro).

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Participação em bancas

Aluno: Laís Helena Pereira Amaral

FREITAS, E. L.; MARSON, F.A.L. Influência dos genes HLA e não HLA na expressão da doença celíaca. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Pontifícia Universidade Católica de Campinas.

Aluno: Rafaela Mendonça

FREITAS, E. L.. Síndrome Recessiva de Larsen: uma abordagem do gene CHST3. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Pontifícia Universidade Católica de Campinas.

Aluno: Mariana Ferramola Hebling

FREITAS, E. L.. Doença de Alzheimer: genes responsáveis e sua relação com a Síndrome de Down. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Pontifícia Universidade Católica de Campinas.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Comissão julgadora das bancas

Edi Lúcia Sartorato

SARTORATO, E. L.; LOPES, Vera; FERRAS, Vitor Evangelista de Fatia. Estudo de craniosinostoses sindrômicas por meio de investigação de regiões geômicas específicas. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Edi Lúcia Sartorato

SARTORATO, E. L.; FERRAZ, Victos Evangelista de Faria; LOPES, Vera Lúcia Gil da Silva. Estudo de craniossinostoses sindrômicas por meio de investigação de regiões genômicas específicas. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Vera Lucia Gil da Silva Lopes

FERRAZ, V. E. F.; SARTORATO, E. L.;Gil-da-Silva-Lopes, VL. Estudo de craniossinostoses sindrômicas por meio de investigação de regiões genômicas específicas. 2005. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação Em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Vera Lucia Gil da Silva Lopes

KIM, C. A.BALARIN, M. A. S.; Maurer- Morelli C V; MELO, M. B.;Gil-da-Silva-Lopes, VL. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais: Síndrome blefaroqueilodôntica e defeitos de linha média fácil com hipertelorismo.. 2009. Tese (Doutorado em Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Claudia Vianna Maurer Morelli

MAURER-MORELLI, CV; MELO, M B; Gil da Silva Lopes, VL. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais: Síndrome Blefaroqueilodôntica e Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo. 2009. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Mônica Barbosa de Melo

LOPES, VLG;MELO, Mônica Barbosa de; MAURER-MORELLI, CV; Kim, CA; Balarin, MAE. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais: síndrome blefaroqueilodôntica e defeitos de linha média facial com hipertelorismo. 2009. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Carlos Eduardo Steiner

STEINER, C. E.. Qualificação de doutorado. 2007. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Victor Evangelista de Faria Ferraz

FERRAZ, V. E. F.; SARTORATO, E. L.; LOPES, V. L. G. S.. Estudo de craniossinostoses sindômicas por meio de investigação de regiões genômicas específicas. 2005. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Chong Ae Kim

LOPES, V. L. G. S.;KIM, C. A.; BALARIN, M. A. S.; MORELLI, C. V. M.; MELO, M. B.. Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras: síndrome blefaroqueilodôntica e defeitos de linha média facial com hipertelorismo. 2009. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Foi orientado por

Maricilda Palandi de Mello

Estudo de craniossinostoses sindrômicas por meio de sequenciamento direto de regiões específicas; 2005; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Maricilda Palandi de Mello;

Vera Lucia Gil da Silva Lopes

Estudo de craniossinostoses por meio de investigação de regiões genômicas específicas; 2005; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;

Vera Lucia Gil da Silva Lopes

Estudos moleculares em anomalias crânio-faciais raras: síndrome blefaroqueilodôntica e Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo; 2009; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes;

Iscia Teresinha Lopes Cendes

Estudos moleculares em anomalias craniofaciais raras: síndrome blefaroqueilodôntica e defeitos de linha média facial com hipertelorismo; 2009; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Iscia Teresinha Lopes Cendes;

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Produções bibliográficas

  • SIMIONI, MILENA ; VIEIRA, TÁRSIS PAIVA ; SGARDIOLI, ILÁRIA CRISTINA ; FREITAS, ÉRIKA LOPES ; ROSENBERG, CARLA ; MAURER-MORELLI, CLÁUDIA VIANNA ; LOPES-CENDES, ISCIA ; FETT-CONTE, AGNES CRISTINA ; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LÚCIA . Insertional translocation of 15q25-q26 into 11p13 and duplication at 8p23.1 characterized by high resolution arrays in a boy with congenital malformations and aniridia. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 158A, p. 2905-2910, 2012.

  • FREITAS, E. L. ; GRIBBLE, S. M. ; SIMIONI, M. ; VIEIRA, T.A.P. ; SILVA-GRECCO, R. L. ; BALARIN, M. A. ; PRIGMORE, E. ; KREPISCHI-SANTOS, A. C. ; ROSENBERG, C. ; SZUHAI, K. ; van HAERINGEN, A. ; CARTER, N. P. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Maternally inherited partial monosomy 9p (pter → p24.1) and partial trisomy 20p (pter → p12.1) characterized by microarray comparative genomic hybridization. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. --, p. 1-6, 2011.

  • SIMIONI, M. ; FREITAS, E. L. ; VIEIRA, T.A.P. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Investigation of the 22q11.2 candidate region in patients with Midline Facial Defects with Hypertelorism. Journal of Applied Genetics , v. 51, p. 219-221, 2010.

  • FREITAS, E. L. ; MARTINHAGO, C.D. ; RAMOS, E.S. ; MURRAY, J.C. ; Gil-da-Silva-Lopes VL . Preliminary molecular studies on blepharocheilodontic syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 144, p. 2757-2759, 2007.

  • FREITAS, E. L. ; Gil-da-Silva-Lopes VL ; De Mello MP ; Nascimento SRD . Saethre-Chotzen syndrome caused by Q289P mutation in FGFR2 gene and some considerations about familial heterogeneity. Cleft Palate Craniofacial Journal, v. 43, n.2, p. 142-147, 2006.

  • FREITAS, E. L. ; UEHARA, D. T. ; MINGRONI-NETTO, R. C. ; KREPISCHI, A. C. ; ROSENBERG, C. . Whole-genome array-CGH screening in autosomal dominant sensorineural hearing loss patients detects two chromosomal alterations at 5q32 and 7q31.1. In: The European Society of Human Genetics Conference 2011, 2011, Amsterdã, Holanda. The European Society of Human Genetics Conference 2011, 2011.

  • FREITAS, E. L. ; SANDBACKA, M. ; LAIVUORI, H. ; HALTTUNEN, M. ; OTTO, P. A. ; AITTOMAKI, K. ; ROSENBERG, C. . Submicroscopic genomic alterations investigated by array-CGH in Finnish and Brazilian patients with Müllerian Aplasia (MA). In: 12th International Congress of Human Genetics/61st Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, 2011, Montreal. 12th International Congress of Human Genetics, 2011.

  • FREITAS, E. L. ; CHEROKI, C. ; KREPISCHI-SANTOS, A. C. ; OTTO, P. A. ; ROSENBERG, C. . High-resolution 44K array and 1 Mb array detect similar rates of chromosomal imbalances in patients with müllerian defects (MD).. In: The European Society of Human Genetics Conference 2010, 2010, Gotemburgo, Suécia. The European Society of Human Genetics Conference 2010, 2010.

  • FREITAS, E. L. ; MINGRONI-NETTO, R. C. ; KREPISCHI, A. C. ; ROSENBERG, C. . Deleção na região cromossômica 5q32 incluindo o gene POU4F3 em um caso de surdez autossômica dominante não-sindrômica.. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador, BA. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.

  • SANTOS, P. A.C. ; FREITAS, E. L. ; SAFATLE, H. P. N. ; ROSENBERG, C. ; FERRARI, I. ; OLIVEIRA, S. F. ; MAZZEU, J. F. . Microdeleção 22q11.2 em paciente com Síndrome de Goldenhar. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador, BA. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.

  • SIMIONI, M. ; FREITAS, E. L. ; VIEIRA, T.A.P. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Midline Facial Defects with Hypertelorism: investigation on 22q11.2 candidate region. In: 11th International Congress on Cleft Lip and Palate and Related Craniofacial Anomalies, 2009, Fortaleza, CE. 11th International Congress on Cleft Lip and Palate and Related Craniofacial Anomalies, 2009.

  • FREITAS, E. L. ; GRIBBLE, S. M. ; SIMIONI, M. ; VIEIRA, T.A.P. ; PRIGMORE, E. ; MELO, D. G. ; KREPISCHI-SANTOS, A. C. ; ROSENBERG, C. ; CARTER, N. P. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Genetic analysis of Midline Facial Defects with Hypertelorism patients detected two submicroscopic chromosomal rearrangements in different locations of the genome. In: 59th Annual ASHG Meeting, 2009, Honolulu, HI. 59th Annual ASHG Meeting, 2009.

  • PASSARINHO, B. L. N. ; FREITAS, E. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Analysis of the Q289P mutation in the FGFR2 gene: populational and computational studies. In: The European Human Genetics Conference 2008, 2008, Barcelona. Eurpean Journal of Human Genetics, 2008. v. 16. p. 72-72.

  • SIMIONI, M. ; GIFFONI, S. D. A. ; FREITAS, E. L. ; VIEIRA, T.A.P. ; GUIMARÃES, I. E. ; CIASCA, S. M. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Midline Facial Defects with Hypertelorism: investigation of neuropsychological aspects and 22q11.2 deletion by FISH. In: The European Human Genetics Conference 2008, 2008, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2008. v. 16. p. 101-101.

  • FREITAS, E. L. ; GRIBBLE, S. M. ; SIMIONI, M. ; PRIGMORE, E. ; CARTER, N. P. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Etiological Investigation of the Midline Facial Defects with Hypertelorism by Molecular and Cytogenetic Techniques. In: The European Human Genetics Conference 2008, 2008, Barcelona. European Journal of Human Genetics, 2008. v. 16. p. 157-157.

  • SIMIONI, M. ; FREITAS, E. L. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Molecular investigation of TBX1 gene in Midline Facial Defects with Hypertelorism. In: 58th Annual ASHG Meeting, 2008, Philadelphia. 58th Annual ASHG Meeting Abstract Book, 2008. p. 117-117.

  • FREITAS, E. L. ; MARTINHAGO, C.D. ; RAMOS, E.S. ; MURRAY, J.C. ; Gil-da-Silva-Lopes VL . Molecular investigation of developmental genes in a rare craniofacial disorder: Blepharocheilodontics Syndrome. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World - Program & Abstracts, 2007. v. 1. p. 41-41.

  • SIMIONI, M. ; FREITAS, E. L. ; VIEIRA, T.A.P. ; CENDES, I. L. ; Gil-da-Silva-Lopes VL . Preliminary results of investigation of 22q11.2 region in Midline Facial Defects with Hipertelorism. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World - Program & Abstracts, 2007. v. 1. p. 43-43.

  • FREITAS, E. L. ; Gil-da-Silva-Lopes VL . Populational analysis of the human mutation Q289P in FGFR2 gene: partial results. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World - Program & Abstracts, 2007. v. 1. p. 43-43.

  • FREITAS, E. L. ; SIMIONI, M. ; GIFFONI, S. D. A. ; CENDES, I. L. ; Gil-da-Silva-Lopes VL . Determinação de estratégia de investigação molecular de Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo baseada em correlação dismorfológica e neurológica. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá - SP. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006.

  • STEINER, C. E. ; FREITAS, E. L. ; POLLICE, E. ; BERTUZZO, C. S. ; Gil-da-Silva-Lopes VL . A new mental retardation-dysmorphic condition?. In: 11th Internacional Congress of Human Genetics, 2006, Brisbane. Proceedings of the 11th International Congress on Genetics, 2006.

  • FREITAS, E. L. ; Gil-da-Silva-Lopes VL ; De Mello MP ; Nascimento SRD . Estudo de craniossinostoses por meio de investigação de regiões genômicas específicas. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.

  • STEINER, C. E. ; Gil-da-Silva-Lopes VL ; FREITAS, E. L. ; POLLICE, E. ; BERTUZZO, C. S. . Uma nova condição dismórfica associada a retardo mental?. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba - PR. Anais do XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005.

  • FREITAS, E. L. ; Gil-da-Silva-Lopes VL ; De Mello MP ; Nascimento SRD . Estudo dos Genes FGFR2 e FGFR3 na Síndrome de Saethre-Chotzen. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém - PA. XVI Cogresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004.

  • FREITAS, E. L. ; Gil-da-Silva-Lopes VL ; De Mello MP . Estudo do Gene FGFR2 na Síndrome de Saethre-Chotzen. In: V Encontro Científico de Pós-Graduação - HRAC/USP, 2003, Bauru - SP. Anais do V Encontro Científico de Pós-Graduação - HRAC/USP, 2003.

  • IZZO, GISELLE ; FREITAS, ÉRIKA L. ; KREPISCHI, ANA CRISTINA V. ; PEARSON, PETER L. ; VASQUES, LUCIANA R. ; PASSOS-BUENO, MARIA RITA S. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; ROSENBERG, CARLA . A microduplication of 5p15.33 reveals CLPTM1L as a candidate gene for cleft lip and palate. European Journal of Medical Genetics , 2013.

  • FREITAS, E. L. ; UEHARA, D. T. ; DANTAS, V. ; SILVA, A. G. ; KREPISCHI, A. C. ; MINGRONI-NETTO, R. C. ; ROSENBERG, CARLA . Whole-genome array-CGH screening in patients with autosomal dominant sensorineural hearing loss points to novel susceptibility loci. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Santos, P.AC. ; FREITAS, E. L. ; Safatle, H. P. N. ; ROSENBERG, CARLA ; Ferrari, I ; Oliveira, S. F. ; MAZZEU, J. F. . Array-CGH analysis in patients with Goldenhar Syndrome. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • IZZO, GISELLE ; FREITAS, E. L. ; KREPISCHI, A. C. ; BERTOLA, DÉBORA R. ; PASSOS-BUENO, MARIA RITA S. ; ROSENBERG, CARLA . Microduplication in 5p15.33 including CLPMT1L and TERT genes identified in a patient with cleft lip and palate, cardiopathy and urogenital abnormalities. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; UEHARA, D. T. ; MINGRONI-NETTO, R. C. ; KREPISCHI, A. C. ; ROSENBERG, C. . Whole-genome array-CGH screening in autosomal dominant sensorineural hearing loss patients detects two chromosomal alterations at 5q32 and 7q31.1. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; SANDBACKA, M. ; LAIVUORI, H. ; HALTTUNEN, M. ; OTTO, P. A. ; AITTOMAKI, K. ; ROSENBERG, C. . Submicroscopic genomic alterations investigated by array-CGH in Finnish and Brazilian patients with Müllerian Aplasia (MA). 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; CHEROKI, C. ; KREPISCHI, A. C. ; OTTO, P. A. ; ROSENBERG, C. . High-resolution 44K array and 1 Mb array detect similar rates of chromosomal imbalances in patients with müllerian defects (MD).. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; MINGRONI-NETTO, R. C. ; KREPISCHI, A. C. ; ROSENBERG, C. . Deleção na região cromossômica 5q32 incluindo o gene POU4F3 em um caso de surdez autossômica dominante não-sindrômica.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SIMIONI, M. ; FREITAS, E. L. ; VIEIRA, T.A.P. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Midline Facial Defects with Hypertelorism: investigation on 22q11.2 candidate region. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; GRIBBLE, S. M. ; SIMIONI, M. ; VIEIRA, T.A.P. ; PRIGMORE, E. ; MELO, D. G. ; KREPISCHI-SANTOS, A. C. ; ROSENBERG, C. ; CARTER, N. P. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Genetic analysis of Midline Facial Defects with Hypertelorism patients detected two submicroscopic chromosomal rearrangements in different locations of the genome. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; GRIBBLE, S. M. ; SIMIONI, M. ; PRIGMORE, E. ; CARTER, N. P. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Etiological Investigation of the Midline Facial Defects with Hypertelorism by Molecular and Cytogenetic Techniques. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SIMIONI, M. ; GIFFONI, S. D. A. ; FREITAS, E. L. ; VIEIRA, T.A.P. ; GUIMARÃES, I. E. ; CIASCA, S. M. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Midline Facial Defects with Hypertelorism: investigation of neuropsychological aspects and 22q11.2 deletion by FISH. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PASSARINHO, B. L. N. ; FREITAS, E. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Analysis of the Q289P mutation in the FGFR2 gene: populational and computational studies. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; GRIBBLE, S. M. ; SIMIONI, M. ; PRIGMORE, E. ; CARTER, N. P. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Investigação Etiológica dos Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo por Técnicas Moleculares e Citogenéticas. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • FREITAS, E. L. ; MARTINHAGO, C.D. ; RAMOS, E.S. ; MURRAY, J.C. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Molecular investigation of developmental genes in a rare craniofacial disorder: Blepharocheilodontics Syndrome.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; SIMIONI, M. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Determinação de estratégia de investigação etiológica de Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo baseada em revisão bibliográfica, correlação dismorfológica e neurológica.. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • FREITAS, E. L. ; SIMIONI, M. ; GIFFONI, S. D. A. ; CENDES, I. L. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Determinação de estratégia de investigação molecular de Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo baseada em correlação dismorfológica e neurológica.. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; Nascimento SRD ; De Mello MP ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Estudo de craniossinostoses por meio de investigação de regiões genômicas específicas. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • FREITAS, E. L. ; De Mello MP ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Estudo do Gene FGFR2 na Síndrome de Saethre-Chotzen. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Projetos de pesquisa

  • 2007 - 2009

    Estudo da Etiologia Genética dos Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo, Descrição: Uso de técnicas de Citogenética Molecular atuais, como array-CGH e oa-CGH, para determinação de fatores etiológicos envolvidos nos DLMFH. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas - Integrante / Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / Milena Simioni - Integrante / Nigel P Carter - Integrante / Susan M Gribble - Integrante / Elena Prigmore - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / The Wellcome Trust Sanger Institute - Cooperação.

  • 2006 - 2009

    Estudos Moleculares de Defeitos de Linha Média Facial com Hipertelorismo, Descrição: Investigação de genes envolvidos na determinação da linha média. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas - Integrante / Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / Milena Simioni - Integrante / Íscia Lopes Cendes - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

  • 2005 - 2009

    Investigação Etiológica da Síndrome Blefaroqueilodontica, Descrição: Estudo de genes candidatos à Sindrome Blefaroqueilodontica no intuito de identificar fatores etiológicos envolvidos nessa anomalia.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas - Integrante / Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / MARTINHAGO, C.D. - Integrante / RAMOS, E.S. - Integrante / MURRAY, J.C. - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / National Institute Of Health - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3

  • 2002 - 2009

    Estudos de Neuroimagem Quantitativa de Defeitos de Linha Média Facial e Outras Anomalias Craniofaciais Raras, Descrição: Investigação multidisciplinar (genética clínica, neuroimagem e tomografia por emissão de fóton único) em anomalias crâniofaciais.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas - Integrante / Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / Milena Simioni - Integrante / Sylvio David Araújo Giffoni - Integrante / Íscia Lopes Cendes - Integrante / Fernando Cendes - Integrante / Edwaldo Eduardo Camargo - Integrante / Flávia de Freitas Rodrigues - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2001 - 2006

    Avaliação Multidisciplinar Integrada de Indivíduos Portadores de Craniossinostoses, Descrição: Investigação dismorfológica, molecular, neurológica, neurorradiológica, neuropsicológica, fonoaudiológica de craniossinostoses.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (3) . , Integrantes: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas - Integrante / Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / Maricilda Palandi de Mello - Integrante / Sandra Regina D. Nascimento - Integrante / Bernardo Lamartine Nogueira Passarinho - Integrante / Sylvia M Ciasca - Integrante / Ana Paula Arduíno Meirelles - Integrante., Financiador(es): Universidade Estadual de Campinas - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa., Número de produções C, T & A: 11

  • 1998 - 2003

    Estudo Genético Clínico e Molecular de Craniossinostoses, Descrição: Investigação de regiões específicas dos genes FGFR1, FGFR2 e FGFR3, TWIST e MSX2 em craniossinostoses sindrômicas e triagem populacional de mutações novas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (4) . , Integrantes: Érika Cristina Lopes Burrone de Freitas - Integrante / Vera Lúcia Gil da Silva Lopes - Coordenador / Maricilda Palandi de Mello - Integrante / Sandra Regina D. Nascimento - Integrante / Joyce Zimmermann - Integrante / Bernardo Lamartine Nogueira Passarinho - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa / Universidade Estadual de Campinas - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 8

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Prêmios

2004

Prêmio no XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica pelo melhor pôster do dia 10 de Junho de 2004, SBGC.

2003

Menção Honrosa pelo primeiro lugar na apresentação de painel no V Encontro Científico de Pós-Graduação - HRAC/USP, HRAC/USP.

Histórico profissional

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Endereço profissional

  • Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências. , Rua do Matão, 277, Butantã, 05508-090 - Sao Paulo, SP - Brasil - Caixa-postal: 11461, Telefone: (11) 30917591

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Experiência profissional

2005 - 2005

University of Iowa

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador visitante

2009 - Atual

Universidade de São Paulo

Vínculo: Aluno de Pós-doutorado, Enquadramento Funcional: Aluno de Pós-doutorado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2005 - 2009

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Aluno de Doutorado, Enquadramento Funcional: Aluno de Doutorado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 01/2003 - 02/2009

    Pesquisa e desenvolvimento , Faculdade de Ciências Médicas, .,Linhas de pesquisa

2007 - 2007

The Wellcome Trust Sanger Institute

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador visitante