Karina da Costa Silveira

Possui graduação em Biomedicina - Faculdades Integradas Einsten de Limeira (2011), mestrado em Ciências Médicas pela Universidade Estadual de Campinas (2014) e doutorado em Ciências Médicas pela Universidade Estadual de Campinas (2018).. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica

Informações coletadas do Lattes em 24/06/2020

Acadêmico

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Médicas

2014 - 2018

Universidade Estadual de Campinas
Título: UTILIZAÇÃO DO SEQUENCIAMENTO DE ÚLTIMA GERAÇÃO PARA O ESTUDO DAS COLAGENOPATIAS E OUTRAS OSTEOCONDRODISPLASIAS.
Orientador: em Centre hospitalier universitaire vaudois ( Andrea Superti-Furga)
com Denise Pontes Cavalcanti. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: col2a1; osteocondrodisplasias.

Mestrado em Ciências Médicas

2012 - 2014

Universidade Estadual de Campinas
Título: Estudo das mutações do COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo 2 segundo critérios clínico-radiológicos,Ano de Obtenção: 2014
Denise Pontes Cavalcanti.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil.

Graduação em Biomedicina

2008 - 2011

Faculdades Integradas Einsten de Limeira
Título: LEVANTAMENTO COPROPARASITOLÓGICO EM CRIANÇAS DA INSTITUIÇÃO EMEIEF PASTOR ISMAEL PEREIRA LAGO DO MUNICÍPIO DE LIMEIRA-SP
Orientador: André Luiz Ré
Bolsista do(a): Programa Universidade para Todos, PROUNI, Brasil.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Formação complementar

2013 - 2013

O Laboratório nas Displasias Esqueléticas. (Carga horária: 8h). , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.

2010 - 2010

Principios e aplicações das tecnicas PCR-SSP eSSOP. (Carga horária: 4h). , Universidade Federal do Paraná, UFPR, Brasil.

2010 - 2010

Dicas para uma melhor pipetagem e PCR em tempo rea. (Carga horária: 3h). , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.

2009 - 2009

Citogenética Molecular e suas Aplicações. (Carga horária: 6h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Parasitologia / Subárea: Helmintologia de Parasitos.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Parasitologia / Subárea: Protozoologia de Parasitos.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Participação em eventos

European Human Genetics Conference 2017. High success in the etiology of the skeletal dysplasias from a custom NGS panel and identification of a gene related to Beemer-Langer syndrome. 2017. (Congresso).

XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica 2017. HIGH SUCCESS IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF SKELETAL DYSPLASIAS USING A CUSTOMIZED NGS PANEL AND THE IDENTIFICATION OF A GENE RELATED TO BEEMER-LANGER SYNDROME. 2017. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Identificação de mutações no COL2A1 numa coorte de 17 pacientes com displasias esqueléticas do grupo colágeno 2.. 2013. (Congresso).

Semana da Saúde 2011 - Obesidade: o desafio do novo milênio. 2011. (Outra).

Semana da Saúde 2011 - Obesidade: o desafio do novo milênio.LEVANTAMENTO PARASITOLÓGICO EM CRIANÇAS DA INSTITUIÇÃO EMEIEF PASTOR ISMAEL PEREIRA LAGO DO MUNICÍPIO DE LIMEIRA-SP COM ANÁLISE COMPARATIVA DOS ANOS DE 2010 E 2011. 2011. (Outra).

BIOTA/FAPESP: Ampliando Objetivos e Estimulando Novas Interfaces. 2010. (Simpósio).

III Curso de Inverno de Genética. 2010. (Outra).

I Simpósio de Biomedicina das Faculdas Integradas Einstein de Limeira.Levantamento Coproparasitológico em crianças da instituição E.M.E.I.E.F. Pastor Ismael Pereira Lago do município de Limeira-SP. 2010. (Simpósio).

I Simpósio de Biomedicina das Faculdas Integradas Einstein de Limeira. 2010. (Simpósio).

Treinamento de Biossegurança- Manipulação de Ratos e Camundongos. 2010. (Outra).

Treinamento de Biossegurança-Procedimentos Gerais. 2010. (Outra).

Treinamento de Biossegurança- Risco Químico. 2010. (Outra).

X Workshop de Genética. 2010. (Outra).

I Workshop de Biomedicina.Chagas- Fenômeno da Resistência. 2009. (Seminário).

IX Workshop de Genética. 2009. (Outra).

2ª ExpoEinstein. 2008. (Oficina).

Oncogenética. 2008. (Seminário).

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Comissão julgadora das bancas

Milena Simioni

BERTUZZO, C. S.; TORRES, F. R.; LI, L. F. R. S.;SIMIONI, Milena; Secolin R. "Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias equeléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos". 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Claudia Vianna Maurer Morelli

MAURER-MORELLI, CVBonadia, Luciana Cardoso; VIEIRA, A. S.. Molecular diagnosis of skeletal dysplasia by next generation sequencing panel. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Rodrigo Secolin

BERTUZZO, C. S.;TORRES, F. R.; LI, L. F. R. S.; SIMIONI, M.;SECOLIN, R.. Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Fábio Rossi Torres

BERTUZZO, C. S.;TORRES, F. R.; LI, L. F. R. S.; SIMIONI, M.;SECOLIN, R.. Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínicos radiológicos. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Foi orientado por

André Luiz Ré

Levantamento Coproparsitológico em Crianças da Instituição EMEIEF Pastor Ismael Pereira Lago do Municipio de Limeira _SP; 2011; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomédicas) - Faculdades Integradas Einstein de Limeira; Orientador: André Luiz Ré;

Denise Pontes Cavalcanti

Estudo das mutações do COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo 2 segundo critérios clínico-radiológicos; 2013; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Denise Pontes Cavalcanti

O SEQUENCIAMENTO DE ALTO DESEMPENHO NO DIAGNÓSTICO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS; 2018; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Projetos de pesquisa

  • 2014 - Atual

    UTILIZAÇÃO DO SEQUENCIAMENTO DE ÚLTIMA GERAÇÃO PARA O ESTUDO DAS COLAGENOPATIAS E OUTRAS OSTEOCONDRODISPLASIAS, Descrição: As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) são doenças genéticas que afetam o crescimento e o desenvolvimento do tecido ósseo e cartilaginoso produzindo, em geral, alterações do crescimento. As displasias esqueléticas formam um grupo grande e diversificado e nas duas últimas décadas, grandes esforços vêm sendo empregados para a identificação das bases moleculares das OCD. Destas condições, 316 estão associadas a mutações em um ou mais de 226 genes diferentes e ainda restam um grande número de displasias sem um defeito molecular conhecido. Como as bases moleculares tornaram-se cada vez mais conhecidas para as displasias esqueléticas, a análise de mutação tem sido cada vez mais usada como ferramenta para confirmação do diagnóstico clínico-radiológico. Atualmente, métodos de sequenciamento de alto desempenho (next-generation sequencing- NGS) foram introduzidos e tem sido descritos com uma grande frequência. A proposta do presente projeto é estudar as displasias esqueléticas através do sequenciamento de última geração por meio de um painel de sequenciamento com, principalmente os genes dos colágenos relacionados às displasias esqueléticas e outros genes envolvidos com as mesmas além de implementar o uso de um sequenciador de nova geração para triagem de mutações em pacientes com displasias esqueléticas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Karina da Costa Silveira - Integrante / Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador.

  • 2012 - 2014

    ESTUDO DAS MUTAÇÕES NO GENE COL2A1 EM UMA COORTE DE PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DO GRUPO COLAGENOPATIA TIPO II SEGUNDO CRITÉRIOS CLÍNICORADIOLÓGICOS, Descrição: Skeletal dysplasias are genetic disorders that affect the growth and development of the bone and cartilage tissues producing, in general, short stature. Heterozygous mutations in the COL2A1 gene are responsible for a number of skeletal dysplasias that usually exhibit a pattern spondyloepiphyseal and are called type II collagenopathies. Although the mutations in COL2A1 are usually privates, molecular studies of this gene in patients with suggestive phenotypes can contribute to a better understanding of the type II collagenopathies. The aim of this study was to sequence the COL2A1 in a cohort of patients with type II collagenopathy phenotypes in order to refine the knowledge regarding the genotypephenotype correlation. Thus, 33 patients with suggestive phenotype were studied. The molecular analysis was performed by automated Sanger bidirectional sequencing of the COL2A1 gene, starting with the domains related to each phenotype followed by whole sequencing of the gene coding regions when the first ones were negative. Potentially deleterious changes in heterozygosity were identified in 23 of 33 patients (69.7 %): 18 missense changes (11 undescribed), 4 changes that modify the splice site (2 undescribed) and a new deletion. The pathogenicity of the undescribed changes were confirmed by in silico analysis, study of control individuals and/or of the respective parents. Among the found missense mutations, two were recurrent and associated with severe phenotypes. These mutations, p.G594E and p.R989C, were found in five patients. The R989C change was observed in three children presenting a phenotype of spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC), which follow up showed a pattern of severe SEDC featured by severe disproportioned short stature with coxa vara and kyphoscoliosis. The G594E change was associated with two newborns presenting also a SEDC phenotype, however with lethal evolution. In conclusion, the results of this study allowed the identification of 14 new mutations in COL2A1 gene and a better refinement of the genotype-phenotype correlation.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Karina da Costa Silveira - Integrante / Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador.

  • 2009 - 2011

    Levantamento Coproparasitológico em Crianças da instituição EMEIEP Pastor Ismael Pereira Lago do Município de Limeira - SP, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Karina da Costa Silveira - Integrante / Bruno Vilela Muniz - Integrante / André Luiz Ré - Coordenador.

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Prêmios

2017

Conference Fellowships for Non-European Countries, ESHG - European Society of Human Genetics.

2017

PRÊMIO GENÉTICA PARA TODOS, Instituto Genética Para Todos - IGPT.

2014

Mestre em Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas.

2011

Bacharela em Biomedicina, Faculdades Integradas Einstein de Limeira - FIEL.

2010

Menção Honrosa pelo pôster "Levantamento Coproparasitológico em crianças da instituição E.M.E.I.E.F. Pastor Ismael Pereira Lago do município de Limeira-SP" recebendo o 2 lugar, Faculdades Integradas Einstein de Limeira.

Histórico profissional

Seção coletada automaticamente pelo Escavador

Experiência profissional

2014 - Atual

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Doutoranda, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2012 - 2014

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Mestranda, Regime: Dedicação exclusiva.

2013 - 2013

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: PED na disciplina Genética para Enfermagem I, Carga horária: 8

2010 - 2011

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: estagiário, Enquadramento Funcional: estagiária, Carga horária: 20

2009 - 2011

Faculdades Integradas Einsten de Limeira

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: iniciação científica, Carga horária: 10