Rafael Fabiano Machado Rosa

Possui Graduação em Medicina pela Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA) (2001), Residência Médica em Genética Clínica pela FFFCMPA (2004), Título de Especialista em Genética Médica pela Associação Médica Brasileira (AMB) (2007), Mestrado pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2007), Doutorado pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2011), Pós-Doutorado pelo Programa de Pós-Graduação em Patologia da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (2014) e Post-Doctoral Fellow pela University of Colorado Denver (EUA) (2007). Foi Geneticista Clínico do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV)/Prefeitura Municipal de Porto Alegre (PMPA) no período de 2010 a 2015. Atualmente é sócio da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), Professor do Programa de Pós-Graduação em Patologia e Professor Adjunto da Disciplina de Genética Médica da Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Atua como revisor ad hoc da Fundação de Amparo à Ciência e Tecnologia do Estado de Pernambuco, e revisor de vários periódicos nacionais e internacionais. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, e Citogenética, atuando principalmente nos seguintes temas: anormalidades citogenéticas, cariótipo de alta resolução, cardiopatia congênita, síndrome de deleção 22q11.2, síndrome velocardiofacial/DiGeorge, trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards), trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau), síndrome de Goldenhar, espectro óculo-aurículo-vertebral, medicina fetal, amenorréia, genotoxicidade, estudo citogenético dos tumores sólidos, hibridização in situ fluorescente (FISH) e hibridização genômica comparativa (CGH).

Informações coletadas do Lattes em 23/06/2020

Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em Patologia

2008 - 2011

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Título: Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA
Orientador: Giorgio Adriano Paskulin e Paulo Ricardo Gazzola Zen
Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Trissomia 18; Síndrome de Edwards; Anomalias cromossômicas; Cariótipo; Sobrevida; Prognóstico. Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Pediatria. Setores de atividade: Saúde e Serviços Sociais.

Mestrado em Patologia

2005 - 2007

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Título: Incidência e Caracterização Clínica de Pacientes com que Internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e Detecção da Síndrome de Deleção 22q11 através de Exame de Cariótipo Sincronizado e de Técnica de FISH,Ano de Obtenção: 2007
Prof. Dr. Giorgio Adriano Paskulin.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: cardiopatia congênita; Anormalidades citogenéticas; Velocardiofacial; 22q11; FISH; Síndrome de deleção 22q11.2. Grande área: Ciências da Saúde

Especialização - Residência médica

2002 - 2004

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização em Título de Especialista em Genética Clínica

2007 - 2007

Sociedade Brasileira de Genética Clínica
Título: Título de Especialista em Genética Clínica

Aperfeiçoamento em Post-Doctoral Fellow Molecular Cytogenetics Lab

2006 - 2007

University of Colorado Health Sciences
Título: Incidence and clinical characterization of patients that are hospitalized in a Cardiologic Intensive Care Unit (ICU) of a Pediatric Hospital and detection of 22q11 deletion syndrome using high-resolution G-Banded karyotype and FISH analysis. Ano de finalização: 2007
Orientador: Dra. Marileila Varella Garcia

Ensino Médio (2º grau)

1989 - 1991

Colégio Cruzeiro do Sul

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Pós-doutorado

2013 - 2014

Pós-Doutorado. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas, Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Anatomia Patológica e Patologia Clínica. , Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Medicina Fetal.

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Formação complementar

2019 - 2019

Curso de Capacitação do SEI-UFCSPA. (Carga horária: 3h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2018 - 2018

7º Curso de Atualização em Ginecologia Infantojuvenil e 2º Curso de Endocri. (Carga horária: 11h). , Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, ISCMPA, Brasil.

2016 - 2016

Curso de Ambientação Acadêmica. (Carga horária: 15h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2016 - 2016

Oficina do Ambiente Virtual de Aprendizagem. (Carga horária: 10h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2016 - 2016

Oficina: o que é o Programa de Tutoria da UFCSPA. (Carga horária: 2h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2016 - 2016

Curso de Formação Docente - Inicial. (Carga horária: 30h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2014 - 2014

Treinamento de Prevenção Proteção Contra Incêndio. (Carga horária: 4h). , HOSPITAL MATERNO INFANTIL PRESIDENTE VARGAS, HMIPV, Brasil.

2011 - 2011

O laboratório de citogenética. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasielira de Genética Médica, SBGM, Brasil.

2011 - 2011

Distúrbios de diferenciação do sexo. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasielira de Genética Médica, SBGM, Brasil.

2010 - 2010

Seminários em Patologia I. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2010 - 2010

Seminários em Patologia II. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2010 - 2010

Diretrizes Clínicas Baseadas em Evidência. (Carga horária: 12h). , Associação Médica Brasileira - Conselho Federal de Medicina, AMB - CFM, Brasil.

2009 - 2009

Prova de Proficiência em Língua Espanhola. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2008 - 2008

Curso de Oncogenética - Módulo I e II - XX CBGM. , Sociedade Brasielira de Genética Médica, SBGM, Brasil.

2008 - 2008

Bioética. , Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2007 - 2007

II Curso de Extensão sobre Células-Tronco. (Carga horária: 15h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2007 - 2007

Introduction to GCP training. , University of Colorado Health Sciences, UCHSC, Estados Unidos.

2007 - 2007

GCP Training/ FDA Audits. , University of Colorado Health Sciences, UCHSC, Estados Unidos.

2007 - 2007

Aspectos básicos do cultivo celular e embrionário. (Carga horária: 15h). , Programa de Pós-Graduação em Patologgia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2006 - 2006

Hazardous Materials & Waste Management. , University of Colorado Health Sciences, UCHSC, Estados Unidos.

2006 - 2006

HIPAA Research Course. , University of Colorado Health Sciences, UCHSC, Estados Unidos.

2006 - 2006

HIPAA Training Course. , University of Colorado Health Sciences, UCHSC, Estados Unidos.

2006 - 2006

Bloodborne Pathogens Training for Research. , University of Colorado Health Sciences, UCHSC, Estados Unidos.

2006 - 2006

Planejamento da Pesquisa. (Carga horária: 30h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2006 - 2006

Modelos experimentais para utilização em pesquisa. (Carga horária: 30h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2006 - 2006

Patologia Geral. (Carga horária: 60h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2006 - 2006

Seminário em Patologia. (Carga horária: 15h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2006 - 2006

Prova de Proficiência em Língua Inglesa. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2005 - 2006

Avaliação Crítica e Desenvolvimento de Metodologia. (Carga horária: 30h). , Programa de Pós-Graduação em Patologgia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Extensão universitária em ECLAMC. , Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformação Congênita, ECLAMC, Brasil.

2005 - 2005

Citogenética. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2005 - 2005

Métodos Laboratoriais e de Medicina Nuclear. (Carga horária: 30h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Pedagogia Médica e Prática Didática. (Carga horária: 60h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Seminário em Patologia. , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Bioestatística. (Carga horária: 45h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Patologia dos Nervos Periféricos e Músculos. (Carga horária: 15h). , Programa de Pós-Graduação em Patologgia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Introdução à Epidemiologia. (Carga horária: 45h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Fisiopatologia do sistema nervoso central. (Carga horária: 60h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2005 - 2005

Técnicas em Patologia e Imunopatologia. (Carga horária: 45h). , Programa de Pós-Graduação em Patologia da FFFCMPA, PPG-FFFCMPA, Brasil.

2004 - 2004

Extensão universitária em Complementação Curricular de Residência Médica. , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2004 - 2004

Medicina Fetal. , Instituto Fleury, IF*, Brasil.

2003 - 2003

Atualização em Dismorfologia. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2002 - 2002

Doenças Neurogenéticas. , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Oftalmologia na Prática Clínica. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Violência e Ansiedade na Infância e na Adolescênci. , Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, PUCRS, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Medicina Interna Módulo I. (Carga horária: 6h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2001 - 2001

Abdome Agudo Avaliação e Tratamento. (Carga horária: 10h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Pediatria. (Carga horária: 6h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2001 - 2001

Atualização Em Hiv Aids. (Carga horária: 8h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Emergências. (Carga horária: 6h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2001 - 2001

VIII Curso de Introdução a Anestesiologia. , Sociedade de Anestesiologia do Rio Grande do Sul, SARGS, Brasil.

2001 - 2001

Curso de Atualização da Doença de Parkinson. (Carga horária: 10h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2001 - 2001

XII Curso de Epidemiologia. (Carga horária: 43h). , Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre, ISCMPA, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Medicina Interna Módulo II. (Carga horária: 8h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Cirurgia. (Carga horária: 6h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Medicina Interna Módulo III. (Carga horária: 6h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Ginecologia e Obstetrícia. (Carga horária: 6h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2001 - 2001

Tópicos Em Epidemiologia. (Carga horária: 8h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em II Curso de Cardiol Angina e Insufic Cardíaca. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Tópicos Em Hematologia. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Diagnóstico Diferencial Em Medicina Interna. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Biologia Molecular Aplicada à Clínica. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1999 - 1999

Extensão universitária em Eletrocardiografia. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1999 - 1999

Extensão universitária em Dor Torácica e Emergências Cardiológicas. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1998 - 1998

Terapia Gênica Riscos e Precauções. (Carga horária: 8h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

1998 - 1998

Curso de Língua Francesa. (Carga horária: 48h). , Alliance Française de Porto Alegre, AF, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em Terapêutica Em Pneumologia. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em I Curso de Atualização Em Antibioticoterapia. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1997 - 1997

Curso Plantas Medicinais e Sua Utilização Popular. , Instituto de Estudos da Cultura Amazônica, IECAM, Brasil.

1997 - 1997

Curso do Núcleo de Reanimação Cardiorrespiratória. (Carga horária: 10h). , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1996 - 1996

Extensão universitária em Tópicos Em Medicina Urgências e Emergências Médica. (Carga horária: 30h). , Associação Médica do Rio Grande do Sul, AMRIGS, Brasil.

1996 - 1996

I Curso de Revisão e Atualização Em Semiologia. (Carga horária: 14h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

1996 - 1996

Diagnóstico Diferencial na Prática Médica. (Carga horária: 15h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

1995 - 1995

Extensão universitária em Medicina Em Discussão. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1995 - 1995

Extensão universitária em Urgências Módulo I Pediatria. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1995 - 1995

Extensão universitária em Urgências Módulo V Temas Abrangentes. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1995 - 1995

Extensão universitária em Urgências Módulo IV Cirurgia. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1995 - 1995

Extensão universitária em Urgências Módulo II Medicina Interna. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1994 - 1994

Extensão universitária em Grandes Síndromes Em Clínica Cirúrgica. , Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA, Brasil.

1988 - 1990

Língua Inglesa. (Carga horária: 170h). , Instituto Cultural Brasileiro Norte-Americano, ICBNA, Brasil.

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Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

Bandeira representando o idioma Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Francês

Compreende Pouco, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

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Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Clínica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Citogenética.

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Organização de eventos

ROSA, R.F.M. . V Jornada do Serviço de Genética Clínica e XII Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA. 2019. (Outro).

ROSA, R.F.M. . I Simpósio de Genética, Psiquiatria e Saúde Mental da LIPSAM. 2015. (Outro).

ROSA, RAFAEL F. M. . Coordenador do Simpósio: Fendas Orais - XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Membro da Comissão Científica do XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Membro da Comissão Organizadora da I Jornada do Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). 2011. (Outro).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Membro da Comissão Organizadora da Primeira Feira de Saúde da FFFCMPA - Promovendo Saúde e Qualidade de Vida. 1999. (Outro).

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Participação em eventos

Medicina fetal: aspectos genéticos, obstétricos e cirúrgicos.Mesa redonda sobre medicina fetal. 2019. (Outra).

Arte & Loucura II. 2016. (Outra).

I Encontro do Programa de Pós-Graduação em Biociências, XIX Encontro de Geneticistas do Rio Grande do Sul e I Encontro Regional Sul da Sociedade Brasileira de Genética Médica. 2016. (Encontro).

XII Jornada Gaúcha de Ultrassonografia - JARGUS. 2016. (Outra).

I Simpósio de Genética, Psiquiatria e Saúde Mental da LIPSAM.Síndromes Genéticas com Componente Psiquiátrico. 2015. (Simpósio).

Bate-Papo Liga de Psiquiatria e Saúde Mental (LIPSAM) 2014.Genética e Psiquiatria. 2014. (Outra).

Mesa Redonda: Aspectos Éticos da Assistência a Recém-nascidos Prematuros ou Malformados.Aspectos Éticos da Assistência a Recém-nascidos Prematuros ou Malformados. 2014. (Outra).

X Jornada Gaúcha de Ultrassonografia da ARGUS - Associação Gaúcha de Ultrassonografia e I Simpósio da Geração Bebê.Pesquisa de DNA livre no sangue materno: quando está indicado? e Quando suspeitar de quadros sindrômicos no feto. 2014. (Outra).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome de deleção 22q11 e cardiopatias congênitas. 2013. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Coordenador das Comunicações Orais C - Casos Clínicos. 2012. (Congresso).

I Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA. 2011. (Outra).

VIII Jornada do Programa de Pós-Graduação em Patologia.Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2011. (Outra).

VII Jornada Gaúcha de Ultrassonografia e Curso de Educação Médica Continuada da Sociedade Brasileira de Ultrassonografia da SBUS. 2011. (Outra).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Relato de dois pares de gêmeos monozigóticos discordantes para o espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar) e Anormalidades hematológicas e síndrome de deleção 22q11. 2011. (Congresso).

I Simpósio dos Programas de Pós-Graduação da UFCSPA.Variabilidade fenotípica entre indivíduos 45,X/46,XY diagnosticados no período pós-natal: relato de 14 pacientes. 2010. (Simpósio).

VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal / XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Fatores de risco gestacionais e familiares para portadores de cardiopatias congênitas no Sul do Brasil. 2010. (Congresso).

VII Jornada de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas primários adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia 10q. 2009. (Outra).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica - Genética no SUS. Relato de um novo paciente apresentando a mutação N14Y do gene da conexina 26 e um fenótipo semelhante ao da síndrome de hipotricose-surdez. 2009. (Congresso).

11 CGEM - Congresso Gaúcho de Educação Médica. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome de deleção 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita admitidos em uma Unidade de Tratamento Intensivo Pediátrica no Brasil. 2008. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the developing World - XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2007. (Congresso).

Workshop: Signaling Transduction Modulators in Cancer Therapy. 2007. (Outra).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Correlação entre as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X. 2006. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica - Tema Central: Manejo e Tratamento das Doenças Genéticas nas Diversas Especialidades. 2003. (Congresso).

14o. Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

Simpósio Internacional: Tratamento Cognitivo-Comportamental dos Transtornos de Ansiedade, Obsessivo-Compulsivo e de Tiques na Infância. 2001. (Simpósio).

VIII Jornada de Pneumologia da PUCRS. 2001. (Outra).

XVII Semana Acadêmica da FFFCMPA. 2001. (Outra).

I Simpósio de Atualização em Dor de Porto Alegre. 1999. (Simpósio).

Encontro de Atualização em Cardiologia da FFFCMPA - Cardiopatia Isquêmica. 1997. (Encontro).

Programa Cine-Psiquiatria Módulo I - Grandes Patologias em Psiquiatria: Uma Abordagem Clínica e Psicodinâmica. 1997. (Outra).

Seminário: O Trabalho Precoce no Rio Grande do Sul - Efeitos sobre a Saúde. 1997. (Seminário).

Programa Cine-Psiquiatria - Módulo II - Relações Familiares e Interpessoais no Final do Século. 1996. (Outra).

XII Semana Acadêmica da FFFCMPA. 1996. (Outra).

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Participação em bancas

Aluno: Diesa Oliveira Pinheiro

ROSA, R.F.M.. Acurácia do diagnóstico pré-natal de malformações cardíacas. 2019. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Jéssica Louise Benelli

RODRIGUES, A. C.; CONTINI, V.;ROSA, R.F.M.. Identificação de marcadores moleculares de resposta e falha terapêutica às estatinas: influência de polimorfismos nos genes SLCO1B1, SLCO1B3 e NR1/2. 2017. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Cristina Touguinha Neves Medina

POGUE, R. E.; ANDRADE, R. V.; CHIABAL, M. A.;ROSA, R.F.M.; COSTA, F. F.. Caracterização molecular e fenotípica de uma família com exostose múltipla hereditária. 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Genômicas e Biotecnologia) - Universidade Católica de Brasília.

Aluno: Rafael Martins Alvariz

ROSA, R.F.M.; SPANEVELLO, R. M.; BRAGANHOL, E.. Efeito in vitro do metabólito acumulado, globotriaosilceramida, na doença de Fabry sobre os complexos da cadeia transportadora de elétrons e parâmetros redox. 2017. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Camila Feijó Borges

ROSA, R.F.M.; PIZZATO, A. C.; GOTTSCHALL, C. B. A.. Avaliação de diferentes indicadores de estado nutricional e sua relação com o desfecho clínico de pacientes oncológicos. 2016. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Roberta Castilhos da Silva

KUCHENBECKER, R. S.; DIAS, C. A. G.;ROSA, R.F.M.. Alterações ungueais em pacientes com hanseníase: um estudo transversal e controlado em amostra Sul-Riograndense. 2016. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Natiana Nalin Vizioli

MANFRO, R. C.; FELIPE, C. R.;ROSA, R.F.M.. Área sob a curva abaixo do alvo do ácido micofenólico em pacientes transplantados renais no período tardio: prevalência e avaliação de fatores associados. 2016. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Marcela Felix Fortis

ROSA, Rafael Fabiano Machado; ABECHE, A. M.; VIANNA, F. S. L.. O Papel de Polimorfismos nos Genes VEGFA, NOS2 e PTGS2 em Perdas Gestacionais Recorrentes. 2015. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Luana Pretto

ROSA, Rafael Fabiano Machado; BAU, C. H. D.; DE ALMEIDA, S.. Polimorfismos nos genes DNMT1 e DNMT3B: impacto sobre escores de memória. 2015. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Renata Elisabeth Rothen

FURLANETTO, T. W.; DALBOSCO, S. M.;ROSA, R.F.M.. Hipopituitarismo por adenomas hipofisários: intervenção nutricional em pacientes com síndrome metabólica. 2015. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Ellen Machado Arlindo

ROSA, R.F.M.; MAUAD FILHO, F.; RAMOS, J. G. L.. Uso do corticoide na gestação e seus efeitos na dinâmica do ducto arterioso fetal. 2015. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Eduardo Preusser de Mattos

PAIXÃO-CORTES, V. R.; MATTE, U. da S.;ROSA, Rafael Fabiano Machado. Diagnóstico de displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no Hospital de Clínicas de Porto Alegre - caracterização clínica e molecular. 2014. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Taís Frederes Krämer Alcalde

RUPPENTHAL, R. D.; DE ALMEIDA, S.;ROSA, Rafael Fabiano Machado. Análise da perda de heterozigosidade do gene FHIT no tecido tumoral de pacientes com câncer de mama. 2014. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Grasiela Agnes

ROSA, R.F.M.; MATTEVI, V. S.; ROSA, D. D.; HENRIQUES, J. A. P.. Análise epigenética e de LOH em genes de reparo de DNA em pacientes com câncer de mama. 2019.

Aluno: Tatiana Diehl Zen

ROSA, R.F.M.; LINDENAU, J. D. R.; GENRO, J. P.; VIANNA, F. S. L.. Farmacogenética de estatinas: utilização de escores genéticos para predição de resposta terapêutica. 2018. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Graziella Alebrant Mendes

CHIMELLI, L. M. C.; FURLANETTO, T. W.;PASKULIN, Giorgio AdrianoROSA, R.F.M.. Avanços na biologia molecular de adenomas hipofisários secretores de GH. 2017. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Luiz Gustavo dos Anjos Borges

ROSA, R.F.M.ZEN, P. R. G.; PASQUALOTTO, A.; SCHOTSAERT, M.; FRAZZON, A. P. G.. Microbioma e diversidade bacteriana do trato respiratório superior em pacientes infectados pelo vírus Influeza A. 2016. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Gabriel Godinho Pinto

FALCI, D. R.; ROTTA, L. N.; MATTEVI, V. S.;ROSA, R.F.M.. Avaliação da viremia pelo BKPyV pós-transplante renal e determinação do ponto de corte para predição de nefropatia associada ao vírus. 2016. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Cyro Garcia Soares Leaes

ZELMANOVITZ, T.; SILVA, M. F.;ZEN, P. R. G.ROSA, R.F.M.. Avaliação antropométrica e de indicadores de saúde física no pré e pós-operatório de cirurgia hipofisária em pacientes com adenomas hipofisários não funcionantes, acromegálicos e com doença de Cushing. 2016. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Rita de Cássia Sant'Anna Alves

MOREIRA, J. da S.; ULBRICH, J. M.; DA CRUZ, I. B. M.;ROSA, Rafael Fabiano Machado. Estudo citogenético dos genes MYC e HER2 em carcinomas de pequenas células do pulmão através da técnica de hibridização in situ cromogênica - CISH. 2014. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Karina Brum

ROSA, R.F.M.. Membro da Comissão Julgadora dos Trabalhos de Conclusão de Curso do Programa de Residência Médica em Ginecologia e Obstetrícia do HMIPV. 2014. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Programa de Residência Ginecologia e Obstetrícia) - HOSPITAL MATERNO INFANTIL PRESIDENTE VARGAS.

Aluno: Mônica Silva Alves

ROSA, R.F.M.. Influência dos polimorfismos rs5174, rs2297660 e rs3737983 no gene LRP8 (ApoER2) nos níveis de selênio e no desempenho de memória em adultos maduros e idosos. 2019. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Caroline Rodrigues da Silveira

ROSA, R.F.M.. Pesquisa da deleção 22q11.2 por MLPA e correlação com características clínicas. 2018. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Aluno: Lilian Marcela Schimanoski Brikalski

ROSA, RAFAEL F. M.da Cunha, André Campos. Prática de episiotomia em um hospital universitário do Brasil: um estudo piloto. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil.

Aluno: Rafaella Mergener

Rosa, Rafael Fabiano M.; GUS, R.. Análise citogenética molecular em uma amostra de indivíduos com síndrome de Wolf-Hirschhorn. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, Giorgio AdrianoZEN, P. R. G.; DE MATTOS, V. F.;ROSA, RAFAEL F. M.. Membro da Banca de Seleção do processo Seletivo para Médicos Residentes de 1 ano do Programa de Residência Médica de Genética Médica. 2013.

da Cunha, André Campos; BETAT, ROSILENE DA S.; TELLES, JORGE A. B.;ROSA, R.F.M.. Membro da Banca de Seleção do Processo Seletivo para Médicos Residentes do Programa de Residência Médica em Medicina Fetal. 2013. HOSPITAL MATERNO INFANTIL PRESIDENTE VARGAS.

de Omena Filho, Reinaldo Luna;GRAZIADIO, CarlaZEN, P. R. G.PASKULIN, Giorgio AdrianoROSA, Rafael Fabiano Machado. Membro da Banca de Seleção do processo Seletivo para Médicos Residentes de 1 ano do Programa de Residência Médica de Genética Médica. 2012.

da Cunha, André Campos; BETAT, ROSILENE DA S.; TELLES, JORGE A. B.;ROSA, R.F.M.. Membro da Banca de Seleção do Processo Seletivo para Médicos Residentes do Programa de Residência Médica em Medicina Fetal. 2012. HOSPITAL MATERNO INFANTIL PRESIDENTE VARGAS.

PASKULIN, Giorgio AdrianoZEN, P R GGraziadio, C.ROSA, Rafael Fabiano Machado. Banca Examinadora para o Concurso para seleção de Médico Residente em Genética Médiica da UFCSPA. 2008. Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

PASKULIN, Giorgio AdrianoGRAZIADIO, CarlaROSA, Rafael Fabiano Machado. Banca Examinadora para o Concurso para seleção de Médico Residente em Genética Médiica da FFFCMPA. 2004. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, R.F.M.. Avaliador da II Mostra de Trabalhos de Ensino, Pesquisa e Extensão. 2017. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, R.F.M.. Avaliador da Apresentação de Trabalhos Científicos na Jornada Acadêmica do Curso de Medicina 2016. 2016. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, Rafael Fabiano Machado; Graudenz, Márcia Silveira;PASKULIN, Giorgio Adriano. Membro da Comissão de Seleção para o Doutorado Sanduíche no Exterior da CAPES. 2011. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, Rafael Fabiano Machado. Membro da Comissão Examinadora de Trabalhos do Programa de Iniciação Científica da III Semana Científica da UFCSPA. 2010. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, Rafael Fabiano MachadoGRAZIADIO, CarlaZen, Paulo Ricardo GazzolaPaskulin, Giorgio A.. Membro da Banca do Processo para Seleção de Bolsas de Extensão para o Programa Bolsas de Extensão da UFCSPA do projeto. 2009. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, Rafael Fabiano Machado; Romão, Pedro Roosevelt Torres. Membro da Banca Examinadora de Trabalhos Científicos da II Semana Científica da UFCSPA. 2009. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, Rafael Fabiano Machado; Roehe, Adriana Vial. Membro da Banca Examinadora de Trabalhos Científicos da II Semana Científica da UFCSPA. 2009. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

ROSA, Rafael Fabiano Machado. Membro da Banca Examinadora dos Trabalhos Científicos da I Semana Científica da UFCSPA. 2008. Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

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Comissão julgadora das bancas

Antonio Atalibio Hartmann

PASKULIN, G. A.;HARTMANN, ANTÔNIO ATALÍBIO; VARELLA, I. R. S.; SANSEVERINO, M. T. V.; PINTO, L. L. C.. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, ciotogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. 2011. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Antonio Richieri da Costa

Richieri-Costa, A; Paskulin GA; Roman T; Zielinski P; Hartmann AA. Detecção da Síndrome de Deleção 22q11.2 Através de Exame de Cariótipo Sincronizado e de Técnica de Hibridização In Situ (FISH). 2007. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Maria Teresa Vieira Sanseverino

SANSEVERINO, M. T. V.; IVANA VARELLA; LOUISE PINTO; ANTONIO HARTMANN; GIORGIO PASKULIN. SÍNDROME DE EDWARDS (TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 18): ASPECTOS CLÍNICOS, CIOTOGENÉTICOS E PROGNÓSTICOS DOS PACIENTES ATENDIDOS NO SERVIÇO DE GENÉTICA CLÍNICA DA UFCSPA/CHS. 2011. Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

Louise Lapagesse de Camargo Pinto

PINTO, LOUISE; VARELLA, I. R. S.; HARTMANN, A. A.; SANSEVERINO, M. T. V.. Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, ciotogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA". 2011. Tese (Doutorado em Programa de Pos Graduação em Patologia) - Universidade Federal de Ciências Da Saude de Porto Alegre.

PAULO ZIELINSKY

PASKULIN, G.A.; ROMAN, T.; COSTA, A.R.; HARTMANN, A.A.;ZIELINSKY, P.. Incidência e Caracterização Clínica de Pacientes com Cardiopatia Congênita que Internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e Detecção da Síndrome de Deleção 22q 11.2 através de Exame de Cariótipo Sincronizado e de Técnica de Hibridização IN SITU Fluorescente (FISH). 2007. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre.

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Orientou

Nadini Cristina Marins Martinez

Avaliação fonoaudiológica em pacientes atendidos em interface com o Serviço de Genética Clínica; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Cecilia Emmel Araujo

Avaliação da função renal e de fatores de risco associados em pacientes com cardiopatia congênita submetidos à cirurgia cardíaca; Início: 2020; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Maria Clara Clack da Silva Mayerle

Frequency-Following Response e aspectos neuropsicológicos em crianças e adolescentes com síndrome de Down; Início: 2019; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Luciane Ramos Vieira

Anormalidades cardiovasculares em uma amostra de gemelares avaliados no período pré-natal; Início: 2019; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Andressa Barreto Glaeser

Análise através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) em pacientes com suspeita clínica de doenças genéticas associadas a microdeleção/microduplicação cromossômica; Início: 2019; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Otília Valéria Melchiors Angst

Avaliação auditiva periférica e central em crianças e adolescentes com síndrome de Rubinstein-Taybi; ; Início: 2019; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Luiza Carolina da Rosa Scherner

Desenvolvimento de sonda de hibridização in situ por fluorescência para identificação de alterações do gene EGFR em carcinomas de pulmão; Início: 2018; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Ana Paula Rossetto

Potencial Evocado Miogênico Vestibular Cervical em pacientes com diagnóstico de Vertigem Posicional Paroxística Benigna; Início: 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Monalisa Deboni

Potenciais evocados auditivos de média latência em crianças com dificuldade de aprendizagem; Início: 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Laura Flach Schwade

Mismatch negativity em crianças com desvio fonológico; Início: 2019; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Rayane Brum de Fraga

Avaliação comportamental e eletrofisiológica de indivíduos com síndrome de Williams pré e pós treinamento auditivo; Início: 2019; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Ernani Bohrer da Rosa

Aspectos gestacionais de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo de caso e controle; Início: 2018; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Juliane Nascimento da Silva

Estudo citogenético através do teste de micronúcleos, trocas entre cromátides irmãs e quebras cromossômicas em trabalhadores rurais expostos a pesticidas; Início: 2018; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Letícia Gregory

Avaliação auditiva periférica e central em portadores de Incontinência Pigmentar; Início: 2017; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Daniélle Bernardi Silveira

Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita acompanhados por um período de 10 anos: avaliação da sobrevida e de fatores associados; Início: 2017; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Leonardo Leiria de Moura da Silva

Aspectos anestésicos de pacientes com cardiopatia congênita: influência de fatores extracardíacos sobre a evolução e o prognóstico; Início: 2017; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Jamile Dutra Correia

Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de 40 anos; Início: 2017; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; (Orientador);

Josenel Maria Barcelos Marçal

Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de carcinomas de pulmão e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico; Início: 2016; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Coorientador);

Náthali Ávila Neves

Análise de genes de referência para cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) em pacientes com suspeita de síndrome de del22q11; 2; Início: 2020; Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Marina da Rocha Besson

Perfil clínico e laboratorial de pacientes encaminhados por infertilidade masculina a um Serviço de Genética Clínica de referência do Sul do Brasil; Início: 2019; Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Fernanda Silva dos Santos

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2020 - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Henry Victor Dutra Correia

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Fisioterapia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Cáren Nunes de Oliveira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Débora Cardoso Corrêa

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Ana Carolina Kuwer Bugin

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Laira Francielle Ferreira Zottis

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Isadora Schneider Ludwig

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Victória Porcher Simioni

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Braion Antonio Pelissoni

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Felipe Valentim Jung Spielmann

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Daniela dos Santos Portilho

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Fisioterapia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Beatriz Felipe da Rocha

Aspectos anestésicos de pacientes com cardiopatia congênita: influência de fatores extracardíacos sobre a evolução e o prognóstico; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA; (Orientador);

Merialine Gresele

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; (Orientador);

Henrique Py Laste

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Dirciéllen Weber

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Caio Seiti Mestre Okabayashi

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Tiago Godoi Pereira

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos nos Serviços de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA e do HMIPV; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; (Orientador);

Alexandre Antonio Vieira Jacomini

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Tatiane Andressa Gasparetto

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2019 - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Jéssica Karine Hartmann

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Vanessa Nilsson Silva

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Matheus Dalla Barba Everling

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019 - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Eliaquim Beck Fernandes

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Matheus Dalla Barba Everling

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Mateus Arenhardt de Souza

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Raquel dos Santos Ramos

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Kerolainy Alves Gadelha

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Mosiah Heydrich Machado

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

ANA LUÍZA KOLLING KONOPKA

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2019; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Debora Natalia de Oliveira Santos

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Julia Cachafeiro Réquia

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Thais Vanessa Salvador

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Gabriel Dotta Abech

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Valentina Pontes Jacociunas

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Diego Seibel Júnior

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Paulo Henrique Bueno Júnior

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Mirian Francine Favero

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Marieli Barp Ziliotto

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Esther Rodrigues Rocha Alves

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Tainá Val Arruda

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Giulia Righetti Tuppini Vargas

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Danielle Frida Fonseca Barbiaro

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2018; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Débora Perin Decol

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2017; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Thiago Gabriel Rampelotti

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2017; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bianca Marques Rodrigues

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2017; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Bruna Araujo

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2017; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Tainá Mafalda dos Santos

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2017; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Artur Camargo Diniz

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Tulia Cristina Kreusch

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Wagner Fernando Perin

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Pedro Kern Menna Barreto

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Gabriela Dalla Giacomassa Rocha Thomaz

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Amanda Thum Welter

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Início: 2016; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Daniel Kanami Kuratani

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; Início: 2015; Iniciação científica (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Yasmin Fraga da Silva Alves

Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; Início: 2020; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Carolina Guimarães Herzog

Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; Início: 2020; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Fábio Biguelini Duarte

Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; Início: 2019; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Julia Cachafeiro Réquia

Montagem de um atlas de dismorfologia para auxílio no ensino da Genética Humana; Início: 2019; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Caio Seiti Mestre Okabayashi

Aprendendo a Genética Através da História e das Artes; Início: 2019; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Franciele Manica

Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; Início: 2019; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Kerolainy Alves Gadelha

Aprendendo a Genética Através da História e das Artes; Início: 2019; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; (Orientador);

Alexandre Antonio Vieira Jacomini

Aprendendo a Genética Através da História e das Artes; Início: 2018; Orientação de outra natureza; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; UFCSPA; (Orientador);

Maurício Rouvel Nunes

Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica; 2020; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Bruna Lixinski Diniz

Investigação clínica e análise por hibridização in situ fluorescente (FISH) de microdeleções em pacientes suspeitos ou portadores de doenças genéticas, ou síndromes malformativas; 2020; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Bárbara Melissa Pereira da Silva

Potencial evocado miogênico vestibular cervical em crianças e adolescentes sem queixas vestibulares; 2019; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Maiara Anschau Floriani

Avaliação de pacientes com cardiopatia congênita através da técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA): análise de genes de referência para cardiopatia congênita e regiões cromossômicas associadas a síndromes de microdeleção; 2019; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Laura Flach Schwade

Mismatch negativity em crianças com queixas de aprendizagem e com dislexia; 2019; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Desirée Deconte

Caracterização molecular por sequenciamento de DNA dos genes EXT1, FGFR2, GPC3, SH3BP2, NFIX, KDM6A e WNT7A em pacientes com suspeita clínica de doenças monogênicas; 2019; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Gisele Calai

Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal realizado em um hospital público de Porto Alegre; 2018; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Bibiana Fuzer da Silva

Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11; 2; 2018; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rayane Brum de Fraga

Avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em portadores de Síndrome de Williams; 2018; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Ernani Bohrer da Rosa

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Jamile Dutra Correia

Malformações extracardíacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita; 2017; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Carla Papandreus da Silveira

Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11; 2; 2017; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Letícia Gregory

Avaliação auditiva central em crianças e adolescentes com síndrome de Down; 2017; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Daniélle Bernardi Silveira

Características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle; 2016; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Janaina Borges Polli

Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: eficácia e avaliação de fatores associados; 2016; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Leonardo Augusto Schreiner

Alterações hematológicas em pacientes portadores de cardiopatia congênita; 2016; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Julia Barbi Melim

Estudo das características clínicas, radiológicas e prognósticas de gestações submetidas ao diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas fetais através do exame de cariótipo; 2016; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Juliane Nascimento da Silva

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita; 2014; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Julia Cavalcante do Carmo

Frequência e caracterização clínica de indivíduos com a síndrome de deleção 22q11; 2 entre pacientes diagnosticados com púrpura trombocitopênica imunológica na Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas; 2014; Dissertação (Mestrado em Biotecnologia e Recursos Naturais da Amazônia) - Universidade do Estado do Amazonas,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Patrícia Trevisan

Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil; 2013; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Valentina Oliveira Provenzi

Aspectos clínicos, terapêuticos e prognósticos de pacientes com tumor de Wilms: um estudo retrospectivo; 2013; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Alessandra Pawelec da Silva

Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo; 2013; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Cristine Dietrich

Corticóide no manejo do trabalho de parto pré-termo e seu efeito sobre a avaliação do doppler da artéria oftálmica e artérias uterinas na predição da pré-eclâmpsia; 2013; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Patrícia Trevisan

Avaliação clínica e citogenética molecular através da hibridização in situ fluorescente (FISH): frequência e significado clínico de aneuploidias, deleção, amplificação e fusões gênicas em glioblastomas; 2018; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Luiza Emy Dorfman

Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente; 2018; Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Patrícia Trevisan

Avaliação clínica e citogenética molecular através da hibridização in situ fluorescente (FISH): frequência e significado clínico de aneuploidias, deleção, amplificação e fusões gênicas em glioblastomas adultos; 2018; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Carla Graziadio

Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas em adultos: aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e deleção do gene PTEN; 2014; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Dayane Bohn Koshiyama

Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR, monossomia 10q e deficiência de 17p e de 1p/19q; 2013; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Coorientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Maurício Rouvel Nunes

Dismorfias na síndrome de Turner: diagnósticos de enfermagem prioritários; 2019; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Programa de Residência Multiprofissional Integrada em Saúde) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Izabelle Obando Matos

Encefalocele anterior em uma criança apresentando malformação adenomatoide cística congênita bilateral: evidência para uma nova condição ou consequência de exposições gestacionais?; 2015; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Programa de Residência Médica em Pediatria) - HOSPITAL MATERNO INFANTIL PRESIDENTE VARGAS; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Daiane Cristine Dörr

Fatores relacionados ao acometimento axilar adicional em pacientes com câncer de ma-ma submetidas à biópsia do linfonodo sentinela; 2014; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Vanessa Foschi de Souza

Revisão dos casos de gastrosquise no HMIPV entre 2005 e 2014; 2014; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Raquel Rodrigues Muradás

Gêmeos dizigóticos concordantes para mielomeningocele: relato de um caso; 2014; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina Fetal) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Emanuele Pelizzari

Diagnóstico pré-natal de meningocele occipital associada à malformação de Dandy-Walker; 2014; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina Fetal) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Vinicius Freitas de Mattos

Hipocalcemia como preditor diagnóstico de síndrome de deleção 22q11; 2 entre pacientes com cardiopatia congênita; 2014; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Programa de Residência em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Carolina Melendez Valdez

Condições genéticas raras diagnosticadas em um serviço de medicina fetal: uma série de casos; 2013; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Marcelo Vilas Boas

Aspectos psiquiátricos e cognitivos de pacientes com síndrome de deleção 22q11; 2; 2013; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Psiquiatria) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Ana Caroline Gazolla

Limb-Body Wall Defect: Experience of a Reference Service of Fetal Medicine from Southern Brazil; 2013; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Daniela Denardin

Trisomy 18 (Edwards syndrome): experience of a Fetal Medicine Service from Southern Brazil; 2013; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina Fetal) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Emanuele Pelizzari

Characteristics of fetuses evaluated due to suspicious of anencephaly in a Fetal Medicine Service from Southern Brazil; 2013; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

João Paulo Warpechowski Krammer

Manejo conservador atual de gestação gemelar com feto acárdico; 2013; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Daniela Denardin

Gemelaridade imperfeita: um dilema clínico e ético; 2012; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Chaiane Bedin Mambrini

Uso da ultrassonografia x ressonância magnética em malformações do sistema nervoso central fetal; 2012; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina Fetal) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Willy Francisco Bartel D Ecclesiis

Variabilidade fenotípica entre indivíduos com mosaicismo 45,X/46,XY diagnosticados no período pós-natal: relato de 14 pacientes; 2012; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Melina Vaz Sarmento

Achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13); 2012; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Ginecologia e Obstetrícia) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Jamile dos Santos Picetti

Diagnóstico diferencial de anencefalia: importância em relação às questões legais e ao aconselhamento; 2012; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Medicina Fetal) - Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Nadini Cristina Marins Martinez

Avaliação das dificuldades alimentares em pacientes atendidos em um ambulatório de genética clínica; 2019; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Fonoaudiologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Cecilia Emmel Araujo

Anormalidades cromossômicas detectadas através do cariótipo em pacientes com amenorreia primária; 2018; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Andressa Barreto Glaeser

Caracterização molecular do gene GPC3 por sequenciamento de DNA em pacientes com suspeita clínica da síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ? Tipo 1; 2017; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Bibiana Cunegatto

Estudo de anormalidades nos genes EGFR e PTEN em uma amostra de glioblastomas em adultos através da técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH); 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Desirée Deconte

Identificação de mutações no gene WNT7A através da técnica de sequenciamento em pacientes sindrômicos com malformações de membros; 2016; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Laura Michelon

Associação de gastrosquise com neuroblastoma congênito: fato ou mera coincidência?; 2014; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Átila Masiero

Achados pré- e pós-natais de uma criança com síndrome oro-facio-digital e defeito de septo atrioventricular associado a truncus arteriosus; 2014; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Flávia Enk

Síndrome de microcefalia, coriorretinopatia: um Importante diagnóstico diferencial com toxoplasmose congênita; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Camila Pauluci Arcolini

Onfalocele rota mimetizando gastrosquise em um feto com síndrome de Edwards: Relato de Caso; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Priscila Ulmi

Avaliação da eficácia do ultrassom fetal na detecção de malformações congênitas: um estudo comparativo entre achados pré- e pós-natais; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Silvia Barbosa

Análise cariotípica de glioblastomas adultos humanos; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Wladiana Maria Lendengues de Oliveira

Avaliação no perfil de pacientes atendidos em um serviço de medicina fetal de referência do Sul do Brasil com indicações de cariotipagem fetal; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Natalia D'Arrigo Valenti

Síndrome de Gómez-Lópes-Hernandez em uma criança nascida de pais consanguíneos: nova evidência de um padrão de herança autossômico recessivo?; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Graziela Sperotto

Macrotrombocitopenia como preditor diagnóstico de síndrome de deleção 22q11 entre pacientes com cardiopatia congênita; 2013; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Thais Kappel Vieira Dal Pai

Nó verdadeiro de cordão umbilical identificado intraútero: um desafio diagnóstico e prognóstico; 2012; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Diego Henrique Terra

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Hulda Renata Hartmann

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Jessica Galvan

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Kerolainy Alves Gadelha

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Cecilia Emmel Araujo

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; 2019; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Fernando Liberato da Silva

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rodrigo da Silva Batisti

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Bibiana de Borba Telles

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Letícia Lima de Araujo

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rodrigo dos Santos Falcão

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Gustavo Gradim Fabbron

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Tiago Godoi Pereira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Beatriz Felipe da Rocha

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Liana Vitoria Marchezi

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Gabriel Antônio Flores Chies

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Mirian Elisa Dallagnol

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Laura Peroni Baldino

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Tales Shinji Sawakuchi Minei

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Fernanda Ferla Guilhermano

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Brenda Rigatti

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Carlos Eduardo Veloso do Amaral

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Merialine Gresele

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Eduardo Esteves de Alcântara Marques Rodrigues

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Bibiana de Borba Telles

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Lucas Forest de Oliveira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Franciele Manica

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Jessica Maria Weirich

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Tatiana Coser Normann

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Fisioterapia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Thaísa Hanemann

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Bibiana de Borba Telles

Aspectos anestésicos de pacientes com cardiopatia congênita: influência de fatores extracardíacos sobre evolução e prognóstico; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rodrigo da Silva Batisti

Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita acompanhados por um período de 10 anos: avaliação da sobrevida e de fatores associados; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Maria Angélica Tosi Ferreira

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA e do HMIPV; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, UFCSPA; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Mirian Elisa Dallagnol

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle; 2018; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Débora Cardoso Corrêa

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rodrigo da Silva Batisti

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Laura Laís Chaves

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Henry Victor Dutra Correia

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Fisioterapia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Fernanda Scalco Acco

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Fisioterapia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Andressa Fiori Bortoli

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Fisioterapia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Vinícius de Borba Capaverde

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Fisioterapia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Tyana Mara Ribas D'Ávila Raymundo de Oliveira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Maria Angélica Tosi Ferreira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Danilo Candido de Sá

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Elisa Pacheco Estima Correia

Avaliação clínica e prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita: um olhar multidisciplinar; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Elisa Pacheco Estima Correia

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rodrigo Chaves Piovezani

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos nos Serviços de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA e do HMIPV; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Dâmaris Mikaela Balin Dorsdt

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2017; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Camila Cunha Carvalho

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Carla Bastos da Costa Almeida

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Diuly Mie Takahashi

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Fabiana Tabegna Pires

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Francisco Alfonso Rodriguez Elvir

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

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Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Glauco Kody Nagata

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Larissa Prado da Fontoura

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Matheus Henrique Paschoaloni de Freitas

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Maurício Rouvel Nunes

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rodrigo Chaves Piovezani

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Tathiane Brum Gibicoski

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Tiago Sigal Linhares

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Samir Abou Ghaouche de Moraes

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Letícia Thaís Nogueira

Importância da determinação do aspecto sindrômico através do exame físico como preditor da presença de cromossomopatia entre pacientes com cardiopatia congênita; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Daniel dos Santos Trindade

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Débora Perin Decol

Estudo de aspectos etiológicos e clínicos de pacientes com doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Cleyton Ignacio Fernandes

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Janaína Yacy Hess Ferreira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Luciana Amorim Beltrao

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Victória Bernardes Guimarães

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2016; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Júlia Santana Trombetta

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Cristina Santos Bastos

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Gabriela Souza da Silva

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Roberta Andrejew Caetano

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Daniel Luccas Arenas

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Nathan Lucchese Bellé

Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH); 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Catarine Benta Lopes dos Santos

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Letícia Thaís Nogueira

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Victória Bernardes Guimarães

Estudo das características clínicas, radiológicas e prognósticas de gestações submetidas ao diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas fetais através do exame de cariótipo; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Ana Laís de Carvalho Fernandes

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

André Ricardo Jakimiu

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Eric Schwellberger Barbosa

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Emanuela Rovesti Krieger

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Nutrição) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Filipe Rodrigues Silveira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Giovana Dal Pozzo Sartori

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

João Francisco de Oliveira Gonzales

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Luiz Francisco Meneguzzi Júnior

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rebeca Nicole Lucero Pazmino

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Vinícius de Souza

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Marcela Moraes de Oliveira Lopes

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Rodrigo Tomita Watanabe

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Patrícia Yuri Noguchi

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Juliana Miola

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Aline Ramos Garcia

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Camilla Machado do Valle Pereira

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Nathan Hermenegildo Lisboa

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Jefferson Henrique Zwir Poli

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Elisa Pacheco Estima Correia

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2014; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Ernani Bohrer da Rosa

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Camila Pauluci Arcolini

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Amanda Muriela Gobatto

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Priscila Ulmi

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Luterana do Brasil; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Karen Lizeth Puma Lliguin

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Stephan Philip Leonhardt Altmayer

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Júlia Santana Trombetta

Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH); 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Milene Campanholo Picasso

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Vinicius Ozuna Sampaio

Síndrome de Turner ? características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Samir Abou Ghaouche de Moraes

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Larissa Vargas Cruz

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Marina Cornelli Girotto

Estudo dos aspectos etiológicos e clínicos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Vanessa Chaves Petersen

Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Laís Gianotti Tsugami

Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH); 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Gabriela De Nadal Vogt

Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Victória Bernardes Guimarães

Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita; 2012; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Gabriel Dotta Abech

Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; 2020; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

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Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; 2020; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Carla Bastos da Costa Almeida

Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; 2020; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Amanda Thum Welter

Construção de um polígrafo baseado no conteúdo administrado na Disciplina de Genética Humana para auxílio no processo de aprendizagem; 2020; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Anna Julie de Mello Coutinho

Aprendendo a Genética Através da História e das Artes; 2019; Orientação de outra natureza; (Biomedicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Maria Angélica Tosi Ferreira

Desenvolvimento de Métodos de Aprendizado em Genética Humana Baseado em Casos Clínicos; 2018; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Braion Antonio Pelissoni

Desenvolvimento de Métodos de Aprendizado em Genética Humana Baseado em Casos Clínicos; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Dâmaris Mikaela Balin Dorsdt

Desenvolvimento de Métodos de Aprendizado em Genética Humana Baseado em Casos Clínicos; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Isabela Contin

Desenvolvimento de Métodos de Aprendizado em Genética Humana; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Mariana Oliveira Tripoli de Mattos

Desenvolvimento de Métodos de Aprendizado em Genética Humana Baseado em Casos Clínicos; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Raquel Potrich Zen

Desenvolvimento de Métodos de Aprendizado em Genética Humana Baseado em Casos Clínicos; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Mosiah Heydrich Machado

Desenvolvimento de Métodos de Aprendizado em Genética Humana Baseado em Casos Clínicos; 2017; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

Isabella Baldino e Marcos Parreira

Caso Clínico de Neurogenética; 2016; Orientação de outra natureza; (Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Rafael Fabiano Machado Rosa;

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Foi orientado por

Giorgio Adriano Paskulin

Rafael Fabiano Machado Rosa) Prevalência e Caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratameno Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através de exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH); 2007; Dissertação (Mestrado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Giorgio Adriano Paskulin

Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA; 2008; Tese (Doutorado em Patologia) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Giorgio Adriano Paskulin

Avaliação Clínica e citogenética de pacientes com amenorréia avaliadas na Genética da FFFCMPA/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre; 2004; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Genética Médica) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Giorgio Adriano Paskulin;

Paulo Ricardo Gazzola Zen

2014; Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre,; Paulo Ricardo Gazzola Zen;

Camila Ohomoto de Morais

?Prevalência e caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do exame de cariótipo sincronizado e de técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH)?; 2015; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre; Orientador: Camila Ohomoto de Morais;

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  • GRAZIADIO, Carla ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Pinto, Louise Lapagesse de Camargo ; BAREA, Liselotte Menke ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Dystonia, autoimmune disease and cerebral white matter abnormalities in a patient with 18p deletion. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 67, p. 689-691, 2009.

  • BERNARDI, P ; GRAZIADIO, Carla ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Dal'Agnol, Lisiane ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Additional Features in a New Case of a Girl Presenting Brachyphalangy, Polydactyly and Tibial Aplasia/Hypoplasia. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A, p. 1532-1538, 2009.

  • Paskulin, Giorgio A. ; Riegel, Mariluce ; Cotter, Philip D. ; Kiss, Andrea ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Mombach, Rômulo ; GRAZIADIO, Carla . Inv dup del(4)(:p13 p16.3::p16.3 qter) in a girl without typical manifestations of Wolf-Hirschhorn syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A, p. 1302-1307, 2009.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Pilla, Carlo B. ; Pereira, Vera L.B. ; Roman, Tatiana ; VARELLA-GARCIA, M. ; Paskulin, Giorgio A. . Duplicação 22q11.2 e defeitos cardíacos congênitos. Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) , v. 93, p. e67-e69, 2009.

  • GRAZIADIO, Carla ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; FLORES, J. A. M. ; Paskulin, Giorgio A. . Richieri-Costa, Pereira Form of Acrofacial Dysostosis: First Description of an Adult with Mesomelic Shortness of the Lower Limbs. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A, p. 2886-2888, 2009.

  • Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Paskulin, Giorgio A. . Importância da Genética no Estudo dos Tumores Sólidos. Química e Saúde , v. 1, p. 9-11, 2009.

  • BERNARDI, P ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; FURIAN, R. D. ; MEDINA, C. T. N. ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Angiosarcoma in a 3-year-old child with congenital lymphedema. Applied Cancer Research (Impresso) , v. 29, p. 188-191, 2009.

  • Zen, Paulo Ricardo G. ; Rosa, Rafael Fabiano M. ; Rosa, Rosana Cardoso M. ; Mulle, Lisiane Dale ; Carla Graziadio, ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?. Revista Paulista de Pediatria , v. 26, p. 295-299, 2008.

  • Rosa, Rafael F.M. ; Pilla, Carlo B. ; Pereira, Vera L.B. ; Flores, José A.M. ; Golendziner, Eliete ; Koshiyama, Dayane B. ; Hertz, Michele T. ; Ricachinevsky, Cláudia P. ; Roman, Tatiana ; Varella?Garcia, Marileila ; Paskulin, Giorgio A. . 22q11.2 deletion syndrome in patients admitted to a cardiac pediatric intensive care unit in Brazil. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 146A, p. 1655-1661, 2008.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Dibi, Raquel Papandreus ; Picetti, Jamile dos Santos ; Rosa, Rosana Cardoso Manique ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Amenorréia e anormalidades do cromossomo X. RBGO. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia , v. 30, p. 511-517, 2008.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Dibi, Raquel Papandreus ; Toscani, Nadima Vieira ; Silva, Leonardo Leiria Moura da ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco. RBGO. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia , v. 30, p. 566, 2008.

  • Paskulin, Giorgio A. ; Zen, Paulo R.G. ; Rosa, Rafael F.M. ; Manique, Rosana C. ; Cotter, Philip D. . Report of a child with a complete de novo 17p duplication localized to the terminal region of the long arm of chromosome 17. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 143A, p. 1366-1370, 2007.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; Travi, Giovanni M. ; Valiatti, Fabiana ; Zen, Paulo Ricardo Gazzola ; Pinto, Louise Lapagesse ; Kiss, Andrea ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Poland syndrome associated with an aberrant subclavian artery and vascular abnormalities of the retina in a child exposed to misoprostol during pregnancy. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , v. 79, p. 507-511, 2007.

  • Pinto, L. ; Zen, P. ; Rosa, R. ; Paskulin, G. ; Perla, A. ; Barea, L. ; Baumgartner, M. R. ; Dantas, M. F. ; Fowler, B. ; Giugliani, R. ; Vargas, C. ; Wajner, M. ; Graziadio, C. . Isolated 3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency in a child with metabolic stroke. Journal of Inherited Metabolic Disease , Holanda, v. 29, n.1, p. 205-206, 2006.

  • ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, P R G ; MACHADO NETO, L. ; GRAZIADIO, Carla ; PASKULIN, Giorgio Adriano . Symmetrical absence of hands and feet with bilateral radius agenesia: case report of a new entity?. Clinical Dysmorphology, Reino Unido, v. 15, p. 235-237, 2006.

  • ARZENOFERRAO, Y ; ALMEIDA, V ; BEDIN, N ; ROSA, R ; DARRIGOBUSNELLO, E . Impulsivity and compulsivity in patients with trichotillomania or skin picking compared with patients with obsessive-compulsive disorder. Comprehensive Psychiatry , v. 47, n.4, p. 282-288, 2006.

  • PASKULIN, Giorgio Adriano ; Gazzola Zen, Paulo Ricardo ; de Camargo Pinto, Louise Lapagesse ; Rosa, Rafael ; GRAZIADIO, Carla . Combined chemotherapy and teratogenicity. Birth Defects Research. Clinical and Molecular Teratology , Estados Unidos, v. 73, n.9, p. 634-637, 2005.

  • FERRÃO, Ygor Arzeno ; Aguiar, Paulo Rogério Dalla Colletta de ; MINUZZI, Luciano ; GRILLO, Rodrigo ; Lopes, Renan ; Rosa, Rafael . Características clínicas e história familiar em pacientes ambulatoriais com transtorno obsessivo-compulsivo. Revista de Psiquiatria do Rio Grande do Sul , v. 26, p. 274-279, 2004.

  • FERRÃO, Ygor Arzeno ; ALMEIDA, Vanessa Paiva ; AGUIAR, Paulo Rogério ; BEDIN, Nádia ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; BUSNELLO, Ellis A D Arrigo . Intersecção de sintomas e características clínicas entre o Transtorno Obsessivo-Compulsivo e os Transtornos Alimentares. Revista de Psiquiatria do Rio Grande do Sul, v. 25, n.1, p. 166-173, 2003.

  • MURLIK, R ; BECKER, M ; ZANCHETIN, M ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; LAZARETTI, A ; URDANGARIN, R ; SANTOS, V ; OSTERMANN, R ; SCHIO, S ; SABELLA, V ; FOSSATI, Gilberto Ferreira . Diagnóstico preliminar de saúde da Comunidade Vila Morro da Polícia. Revista HCPA , Porto Alegre, v. 15, n.2, p. 209-210, 1995.

  • CREMONESE, Rafael Viegas ; ROSA, Rafael Fabiano Machado ; KUNRATH, C L B ; FOSSATI, Gilberto Ferreira . Perfil do doador de órgãos cadáver no RGS. Revista HCPA , Porto Alegre, v. 14, n.Supl., p. 162-162, 1994.

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Outras produções

ROSA, Rafael Fabiano Machado ; FERRÃO, Ygor Arzeno ; BUSNELLO, Ellis A D Arrigo . Assistente de Dissertação de Mestrado do Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica da UFRGS intitulada: Impulsividade e Compulsão em Pacientes com Transtorno Obsessivo-Compulsivos e Transtorno de Controle de Impulso da DSM-IV. 2000.

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Participante da Campanha Nacional de Multivacinação. 2001.

ROSA, R.F.M. . Genética Clínica da UFCSPA descreve nova síndrome. 2017. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

ZEN, P. R. G. ; ROSA, R.F.M. . Esforços para a prevenção podem driblar herança. 2015. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, P. R. G. . Trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down). 2012. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Material Didático).

ROSA, Rafael Fabiano Machado ; ZEN, P. R. G. . Trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). 2012. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Material Didático).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Exposição de Trabalhos de Arte. 2009. Desenho.

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Espaço Cultural da FFFCMPA. 2005. Desenho.

ROSA, Rafael Fabiano Machado . 1ª Mostra "Prata da Casa" da FFFCMPA. 2000. Desenho.

ROSA, R.F.M. . Poesia e Desenho. 2015 (Poesia e Desenho).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Poesia e desenho. 2014 (Poesia e desenho).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Sem Rumo. 1997 (Artigo de Jornal - in formol).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Viver. 1995 (Artigo de Jornal - in formol).

ROSA, Rafael Fabiano Machado . Miragens. 1995 (Artigo de Jornal - in formol).

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Projetos de pesquisa

  • 2019 - Atual

    Anormalidades cardiovasculares em uma amostra de gemelares avaliados no período pré-natal, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Luciane Ramos Vieira - Integrante / Isabella Carrasquel Ventura - Integrante / André Vargens - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2019 - Atual

    Anormalidades cardiovasculares em uma amostra de gemelares avaliados no período pré-natal, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Luciane Ramos Vieira - Integrante / Isabella Carrasquel Ventura - Integrante / André Vargens - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2018 - Atual

    Aspectos gestacionais de pacientes com espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo de caso e controle, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Marieli Barp Ziliotto - Integrante / Mirian Elisa Dallagnol - Integrante / Merialine Gresele - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2018 - Atual

    Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica, Descrição: A síndrome de Turner é uma condição genética comum, sendo que a rapidez no seu reconhecimento é essencial para a adequada tomada de decisões referentes às condutas assistenciais. Além disso, essas pacientes apresentam usualmente o envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas, requerendo um tratamento multidisciplinar. Daí a importância de estudos avaliando as características citogenéticas e clínicas desses indivíduos em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso estudo será verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas nos Serviços de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) e do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV). Estimamos estudar uma amostra de aproximadamente 200 pacientes.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Maurício Rouvel Nunes - Integrante / Henry Victor Dutra Correia - Integrante / Tiago Godoi Pereira - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2018 - Atual

    Anormalidades cromossômicas detectadas através do cariótipo em pacientes com amenorreia primária, Descrição: A amenorreia é conhecida como ausência da menstruação durante o período fértil feminino, podendo ser classificada em amenorreia primária, quando não ocorre a primeira menstruação, ou secundária. A primária pode apresentar diferentes causas, podendo ser necessária a avaliação através do exame de cariótipo da paciente para excluir a presença de alterações cromossômicas associadas. Assim, o objetivo do estudo é avaliar a frequência e os tipos de anormalidades cromossômicas identificadas por meio do cariótipo entre pacientes com amenorreia primária, juntamente com suas características clínicas. A amostra será composta por pacientes encaminhadas para avaliação de amenorreia primária no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Cecília Emmel Araujo - Integrante.

  • 2018 - Atual

    Avaliação das dificuldades alimentares em pacientes atendidos em um ambulatório de genética clínica, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Sheila Tamanini de Almeida - Coordenador / Nadini Cristina Marins Martinez - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2017 - 2019

    Caracterização molecular por sequenciamento de DNA dos genes EXT1, FGFR2, GPC3, SH3BP2, NFIX, KDM6A e WNT7A em pacientes com suspeita clínica de doenças monogênicas, Descrição: Existem, no mundo, aproximadamente 7.000 doenças monogênicas conhecidas, sendo que a identificação de apenas metade dos genes mutados nestas patologias foi realizada. Apesar das extensas investigações para identificar a causa específica de uma doença rara, a etiologia da mesma permanece não identificada para muitos pacientes. Sendo assim, o diagnóstico para a maioria dos pacientes com suspeita de alguma condição monogênica continua imprecisa. Na biologia molecular, a descoberta de um conjunto finito de genes codificadores de proteínas, juntamente com as análises de sequênciamento de todo exoma e todo genoma (WES e WGS), permitiu que a determinação das consequências fenotípicas provenientes das variações destes genes codificadores se torna-se um objetivo vital e atingível. Contudo, apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, muitas das causas de malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas. Desta forma, a caracterização molecular de pacientes com doenças monogênicas permite uma série de perspectivas benéficas para o estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo e a identificação de fatores etiológicos e prognósticos para um aconselhamento familiar mais preciso. O objetivo deste trabalho é realizar a avaliação molecular de pacientes com diagnóstico clínico suspeito de diferentes alterações monogênicas raras associadas aos genes EXT1, FGFR2, GPC3, SH3BP2, NFIX, KDM6A e WNT7A.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Desirée Deconte - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Avaliação dos efeitos genotóxicos de pesticidas em agricultores em uma cidade do sul do Brasil, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 05/12/2018., Descrição: A procura de bioindicadores confiáveis para o estudo da exposição humana aos agrotóxicos e seus derivados constitui ainda matéria para muita pesquisa. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. O presente estudo tem por objetivo verificar os efeitos genotóxicos de pesticidas sobre agricultores, bem como a influência de fatores como a dieta e genes associados ao metabolismo e integridade do DNA. Assim, utilizaremos testes para a identificação de anomalias genéticas (cromossômicas e moleculares) e de genes associados ao metabolismo e a integridade do DNA em agricultores, correlacionando os resultados com a exposição aos pesticidas e com indivíduos normais. Também avaliaremos o estado nutricional e as características sociais e demográficas dos indivíduos em estudo. Adicionalmente, será realizada a composição de um biorepositório de DNA para estudos futuros de genes associados ao metabolismo e integridade do DNA. Assim, avaliaremos agricultores e indivíduos saudáveis, no intuito de analisar o papel genotóxico associado à exposição destes indivíduos aos pesticidas, utilizando-se de técnicas como o ensaio de micronúcleos, teste cometa e a determinação do índice de TCI e de quebras cromossômicas, bem como a influência de certos fatores, como a dieta, sobre estes e demais biomarcadores.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Leonardo Klein Ramos - Integrante / Renata Delazari Lang - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Análise de pacientes encaminhados ao Serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua: uma experiência de 40 anos, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (34) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Mirian Francine Favero - Integrante / Laura Peroni Baldino - Integrante / Diego Seibel Júnior - Integrante / Tiago Godoi Pereira - Integrante.

  • 2017 - Atual

    Aspectos anestésicos de pacientes com cardiopatia congênita: influência de fatores extracardíacos sobre evolução e prognóstico, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Leonardo Leiria de Moura da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Bibiana Telles - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2017 - Atual

    Prognóstico de pacientes com cardiopatia congênita acompanhados por um período de 10 anos: avaliação da sobrevida e de fatores associados, Descrição: As cardiopatias congênitas representam um verdadeiro problema de saúde pública. Elas são consideradas os principais defeitos congênitos observados ao nascimento. Desta forma, o conhecimento de fatores que possam auxiliar no seu manejo e determinação do prognóstico é de extrema relevância. O objetivo do estudo é avaliar o prognóstico de pacientes portadores de cardiopatia congênita que são hospitalizados pela primeira vez na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA)/Irmandade da Santa Casa de Misericórdia (ISCMPA), bem como analisar a influência de fatores associados. A amostra será composta de 297 pacientes, que foram alocados de forma prospectiva e consecutiva durante um período de 1 ano e 6 meses. O tempo de seguimento dos mesmos será de 10 anos. O estudo será realizado de forma retrospectiva, com aplicação de um protocolo clínico e coleta dos dados dos pacientes junto ao banco de dados do Laboratório de Citogenética da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e dos prontuários do HCSA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Rodrigo da Silva Batisti - Integrante / Liana Vitória Marchezi - Integrante / Beatriz Felipe da Rocha - Integrante / Gabriel Antônio Flores Chies - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2016 - Atual

    Estudo molecular e citogenético molecular de pacientes portadores de cardiopatia congênita: em busca de novas etiologias, Descrição: A cardiopatia congênita (CC) é um conjunto de anormalidades estruturais e funcionais do coração e grandes vasos, que podem surgir durante a embriogênese cardíaca. Ela é a alteração congênita mais comum e uma das principais causas de morbidade e mortalidade infantil relacionadas a malformações congênitas. A etiologia da CC é considerada complexa, com cerca de 80% originando-se possivelmente através da combinação de fatores genéticos e ambientais. Cerca de 20% dos casos podem ser atribuídos a anomalias cromossômicas, síndromes mendelianas, desordens genéticas não sindrômicas ou teratógenos. Este estudo pretende investigar pacientes com CC através de técnicas moleculares e de citogenética molecular em busca de etiologias para esta malformação. O conhecimento das causas e do impacto das CCs sobre a mortalidade e a morbidade infantil é importante para a integração de medidas preventivas e de estratégias de tratamentos de saúde para, de forma eficaz, diminuir o impacto que esta doença causa aos pacientes e às suas famílias. A amostra do nosso estudo será composta por uma coorte prospectiva e consecutiva de pacientes em sua primeira hospitalização devido à CC, na unidade de tratamento intensivo (UTI) cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), durante um período de 1 ano. A coleta das amostras de sangue periférico e a extração de DNA foram realizadas durante a vigência do projeto inicial. Estas serão no momento submetidas à técnica de MLPA para identificação de microdeleções/microduplicações associadas à CC.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante.

  • 2015 - 2017

    Desfechos gestacionais e neonatais imediatos relacionados à obesidade materna: um estudo transversal realizado em um hospital público de Porto Alegre, Descrição: Descrever os principais desfechos gestacionais e neonatais imediatos das gestantes atendidas no Serviço de Obstetrícia do Hospital Nossa Senhora da Conceição (HNSC), Porto Alegre ? RS, relacionando essas frequências com suas características antropométricas e comparando os desfechos encontrados com aqueles relatados na literatura atual. Através dos resultados obtidos, protocolar nesse hospital uma conduta específica para manejo de gestantes com sobrepeso e obesidade, que atualmente inexiste neste serviço.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (3) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Gisele Calai - Integrante / Alfeu Roberto Rombaldi - Integrante / Sérgio Moreira Espinosa - Integrante / Caroline Soares Cristofari - Integrante / Rebeca Neves Heinzen - Integrante / Alice Marques - Integrante.

  • 2015 - 2017

    Alterações hematológicas em pacientes portadores de cardiopatia congênita, Descrição: Avaliar a frequência e os tipos de alterações hematológicas em pacientes portadores de cardiopatia congênita.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Juliana Rosa Chinelato - Integrante / Fernanda Altmann Oliveira - Integrante / Leonardo Augusto Schreiner - Integrante / Marco Aurélio Farina Júnior - Integrante / Marine Marinho Del Maschi - Integrante.

  • 2015 - 2017

    Malformações extracardíacas em pacientes portadores de cardiopatia congênita, Descrição: Identificar a frequência e os tipos de malformações extracardíacas em crianças diagnosticadas com cardiopatia congênita hospitalizadas em uma unidade de tratamento intensivo pediátrica cardiológica de referência do Sul do país.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (3) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Carolina Geitens Grapiglia - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Importância da determinação do aspecto sindrômico através do exame físico como preditor da presença de cromossomopatia entre pacientes com cardiopatia congênita, Descrição: As cardiopatias congênitas são consideradas as malformações maiores mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Pacientes com esta malformação podem apresentar anomalias menores ou variantes morfológicas associadas, detectadas através do exame físico. Estas alterações, também conhecidas como dismorfias menores, não possuem relevância funcional; contudo, podem servir de marcadores para a identificação de síndromes, incluindo aquelas associadas a anormalidades cromossômicas. Assim, nosso objetivo será verificar se o aspecto sindrômico pode ser utilizado como preditor da presença de anormalidades cromossômicas entre portadores de cardiopatia congênita.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Vinícius Freitas de Mattos - Integrante / Catarine Benta Lopes dos Santos - Integrante / Tatiane Mayumi Yonamine - Integrante / Letícia Thaís Nogueira - Integrante / Camila Ohomoto de Morais - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Achados audiológicos centrais e periféricos em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11.2, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O projeto tem por objetivo descrever e analisar as respostas obtidas através da avaliação auditiva periférica e central em pacientes acometidos pela síndrome de deleção 22q11.2 e atendidos pelo serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Bibiana Fuzer da Silva - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em portadores de Síndrome de Williams, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O projeto tem por objetivo descrever e analisar as respostas obtidas através da avaliação auditiva periférica, central e avaliação do equilíbrio em pacientes com Síndrome de Williams, atendidos pelo Serviço de Genética da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rayane Brum de Fraga - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Avaliação do uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas: um estudo de caso e controle, Descrição: No contexto de saúde em que vivemos, a prescrição de medicamentos é uma prática clínica disseminada, sendo que o uso de medicamentos durante a gestação é comum. Estudos demonstram que quase todas as gestantes utilizam pelo menos algum tipo de medicamento durante a gravidez. Um agente teratogênico é aquele que produz uma alteração, maior ou menor, na morfologia e ou fisiologia normais do feto. Assim, nosso objetivo será avaliar o uso de medicamentos e drogas de abuso por gestantes com fetos portadores de malformações atendidas no Serviço de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / André Campos da Cunha - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante / Carolina Geitens Grapiglia - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2014 - Atual

    Aspectos psiquiátricos e cognitivos de uma amostra de pacientes com síndrome de deleção 22q11.2, Descrição: A síndrome de deleção 22q11 é uma doença com grande variabilidade de apresentações clínicas, sendo que não existem estudos avaliando as suas características psiquiátricas e comportamentais em nosso meio. Considerando que ainda não há uma definição de um fenótipo comportamental definido para a síndrome e esta é uma condição bastante prevalente, mas frequentemente subdiagnosticada, esse estudo tem como objetivo tentar contribuir para a definição deste fenótipo. Isto também contribuiria para uma maior identificação dos pacientes em ambiente clínico e, consequentemente, melhor manejo e aconselhamento genético destes e de suas famílias.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Ygor Arzeno Ferrão - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Vinícius Freitas de Mattos - Integrante / Marcelo Vilas Boas - Integrante / Carla Papandreus da Silveira - Integrante / Maria Rita Ferreira Meyer - Integrante / Breno Irigoyen de Freitas - Integrante / Gledis Lisiane Correa Luz Motta - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Importância da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação pré-natal de defeitos cardíacos congênitos: acurácia e avaliação de fatores associados, Descrição: As cardiopatias congênitas representam um verdadeiro problema de saúde pública no mundo e caracterizam-se por serem defeitos com uma importante morbimortalidade. O diagnóstico pré-natal destes pacientes apresenta importantes implicações, uma vez que sua identificação possibilita, por exemplo, não só o planejamento do nascimento como o tratamento. Desta forma, este diagnóstico tem grande importância sobre o prognóstico dos pacientes. Nosso objetivo será avaliar o papel da ultrassonografia obstétrica de rotina na identificação de fetos portadores de cardiopatia congênita.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Janaína Borges Polli - Integrante / Júlia Santana Trombetta - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2014 - Atual

    Características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo transversal com controle, Descrição: As cardiopatias congênitas representam um verdadeiro problema de saúde pública. Elas são consideradas os principais defeitos congênitos observados ao nascimento. Desta forma, o conhecimento de fatores que possam auxiliar no seu manejo e determinação do prognóstico é de extrema relevância. O objetivo do estudo é determinar as características do parto e perinatais de pacientes portadores de cardiopatia congênita hospitalizados na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA)/Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) e compará-las com as de um grupo controle composto por pacientes sem evidência desta malformação, hospitalizados na mesma UTI.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Ernani Bohrer da Rosa - Integrante / Daniélle Bernardi Silveira - Integrante / Jamile Dutra Correia - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2014 - Atual

    Estudo das características clínicas, radiológicas e prognósticas de gestações submetidas ao diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas fetais através do exame de cariótipo, Descrição: O presente estudo propõe-se a analisar gestantes com indicação de avaliação cromossômica devido principalmente a alterações encontradas em exames de imagem fetais. A comparação de dados como, por exemplo, a avaliação ultrassonográfica antes e depois da realização do cariótipo, nos fornece informações que podem ser pertinentes ao caso. Isto auxilia a equipe responsável pelo acompanhamento da gestante, possibilitando o correto diagnóstico e planejamento da conduta obstétrica, bem como acompanhamento fetal para proporcionar o desfecho mais adequado para cada caso individualmente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / André Campos da Cunha - Integrante / Luciano Vieira Targa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Victória Bernardes Guimarães - Integrante / Luciane Ramos Vieira - Integrante / BETAT, ROSILENE DA S. - Integrante / TELLES, JORGE A. B. - Integrante / Julia Barbi Melim - Integrante / Priscila Ulmi da Silva - Integrante / Isadora Bastiani Biondo - Integrante / Marcela Moraes de Oliveira Lopes - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2014 - Atual

    Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A importância das anormalidades citogenéticas em pacientes portadores de neoplasias, em especial as hematológicas, é muito bem reconhecida desde os anos 1980. Estas alterações têm um significado muito importante no diagnóstico, na definição de terapia específica e no prognóstico, servindo inclusive como fatores preditores independentes da resposta ao tratamento. Com relação aos tumores sólidos, o caminho para o completo esclarecimento das alterações genéticas envolvidas e como elas afetam o prognóstico, bem como a resposta do paciente ao tratamento, é longo. Muitos estudos estão sendo conduzidos com o objetivo de esclarecer aspectos relevantes associados à patogênese e a fatores prognósticos dos GBMs, mas ainda há muitos fatores a serem estudados. Deste modo, se fossem obtidos dados tumorais através de citogenética convencional e molecular, os médicos poderiam dispor de diagnósticos mais específicos, possibilitando um melhor delineamento da terapêutica a ser ofertada ao paciente. Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de FISH. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante / Marileila Varella-Garcia - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador.

  • 2014 - Atual

    Frequência e caracterização clínica de indivíduos com a síndrome de deleção 22q11.2 entre pacientes diagnosticados com púrpura trombocitopênica imunológica na Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas, Descrição: As plaquetopenias ou trombocitopenias surgem no sangue periférico quando a destruição, utilização ou sequestração das plaquetas excede a capacidade medular de produzir novas plaquetas. A trombocitopenia é uma dos achados na Síndrome da deleção 22q11. Esta síndrome é de condição autossômica dominante com expressividade variável, causada por uma deleção de cerca de 3 Mb na região 22q11.2, pode ser causada também por recombinação homóloga entre sequências repetidas de cópias deficientes esta microdeleção é uma das mais comuns deleções citogenéticas associadas a um fenótipo clínico importante, e é detectada em um para 2000 a 4000 nascidos vivos e está presente em cerca 90% dos pacientes com o fenótipo da síndrome. A deleção é esporádica em 90% dos casos e herdada de um dos genitores em 10% deles. A identificação de uma deleção esporádica tem um baixo risco de recorrência (até 3%), no entanto, a herdada tem um risco de 50% de recorrência. Essa síndrome é caracterizada por um espectro fenotípico bastante amplo, com efeitos pleiotrópicos que resultam no acometimento de praticamente todos os órgãos e/ou sistemas. Mais de 180 achados clínicos tanto físicos como comportamentais, têm sido relatados, incluindo anormalidades craniofaciais, oftalmológicas otorrinolaringológicas, odontológicas, alimentares, gastrointestinais, neurológicas, de desenvolvimento psicossocial e de função cognitiva, psiquiátricas, autoimunes, hematológicas, imunológicas, endocrinológicas, vasculares, musculoesqueléticas e geniturinárias. Nenhuma dessas manifestações, no entanto, é patognomônica ou obrigatória para síndrome o que é um ponto de dificuldade para o diagnóstico clínico. Quanto ao diagnóstico citogenético, o cariótipo de alta resolução é limitado e é capaz de identificar menos de 15% dos pacientes afetados. O teste mais adequado para um diagnóstico preciso é a hibridização in situ fluorescente (FISH), que é capaz de detectar mais de 90% dos casos. Sabendo-se que na Fundação de Hematologia e Hemoterapia do Estado do Amazonas (HEMOAM) vários pacientes foram diagnosticadas com plaquetopenia, uma investigação citogenética desses pacientes para que se possa tentar identificar a deleção 22q11.2 faz-se de verdadeira importância, pois seria um achado clínico que poderia indicar pacientes com essa deleção para que se pudesse oferecer um diagnóstico acurado da mesma, informações prognósticas e aconselhamento genético apropriado.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Julia Cavalcante do Carmo - Integrante / Cleiton Fantin - Integrante., Financiador(es): PPG em Biotecnologia e Recursos Naturais da Universidade do Amazonas - Auxílio financeiro.

  • 2013 - 2014

    Condições raras diagnosticadas em um serviço de Genética Clínica: descrição de relatos e séries de casos, Descrição: Atualmente, a Genética Médica vem desempenhando papel essencial em várias áreas da Medicina. Ela é um dos campos de atuação que mais se beneficiaram com a integração da pesquisa básica e aplicação clínica dos conhecimentos adquiridos. Hoje em dia, já é possível identificar mutações gênicas e anomalias cromossômicas antes mesmo de ocorrer a implantação do embrião humano ou o nascimento do feto. As causas subjacentes de várias síndromes e distúrbios genéticos foram identificadas, sendo que possíveis estratégias de tratamento encontram-se em desenvolvimento. A Genética vem se tornando rapidamente um princípio organizador central da prática médica. Suas aplicações são amplas, e incluem a avaliação de crianças portadoras de malformações, indivíduos com história familiar de câncer, diagnóstico pré-natal, casais com abortamentos de repetição, casos de infertilidade masculina e feminina, e doenças neurodegenerativas. Os princípios e as abordagens genéticas não se restringem a nenhuma especialidade ou subespecialidade médica; ao contrário, permeiam muitas áreas da Medicina. As doenças genéticas representam também um importante problema de saúde pública, pois, além de provocarem uma enorme proporção de mortes infantis, são a causa de grande parte das internações em hospitais pediátricos. Contudo, apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, muitas das causas de malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas. Isto é o caso para aproximadamente 40% das malformações descritas. Além disso, pouco se sabe sobre as características clínicas e prognósticas de muitas destas condições em nosso meio. Desta forma, o estudo e descrição de experiências clínicas apresentadas por centros de Genética Clínica presentes não só no Brasil como no mundo são fundamentais, tanto para o melhor manejo e tratamento destes pacientes como para a possível identificação de fatores etiológicos e prognósticos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador., Número de orientações: 1

  • 2013 - Atual

    Avaliação clínica e citogenética molecular através da hibridização in situ fluorescente (FISH): frequência e significado clínico de aneuploidias, amplificação e fusões gênicas em glioblastomas adultos, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: Verificar a frequência e o significado clínico das fusões gênicas envolvendo os genes FGFR1-TACC1, FIG-ROS1, CEP85L-ROS1, NFASC-NTRK1, BCAN-NTRK1, EGFR-SEPT14, EGFR-PSPHP1; amplificação do gene PDGFRA e deleção do gene RB1 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de FISH. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Marileila Varella-Garcia - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Nelson Azambuja Pereira Filho - Integrante / Leandro Infantini Dini - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, Descrição: Atualmente, a Genética Médica vem desempenhando papel essencial em várias áreas da Medicina, incluindo a Medicina Fetal. Ela é um dos campos de atuação que mais se beneficiaram com a integração da pesquisa básica e aplicação clínica dos conhecimentos adquiridos. Hoje em dia, já é possível identificar mutações gênicas e anomalias cromossômicas antes mesmo de ocorrer a implantação do embrião humano ou o nascimento do feto. As causas subjacentes de várias síndromes e distúrbios genéticos foram identificadas, sendo que possíveis estratégias de tratamento encontram-se em desenvolvimento. Assim, o objetivo deste projeto é descrever as características clínicas, laboratoriais, radiológicas e prognósticas de pacientes atendidos nos Serviços de Genética Clínica e de Medicina Fetal do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV) na forma de relatos de caso ou séries de casos, a partir de dados obtidos em seus prontuários médicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / André Campos da Cunha - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Osvaldo Alfonso Pinto Artigalás - Integrante.

  • 2012 - Atual

    Anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma amostra de pacientes com cardiopatia congênita hospitalizados em uma Unidade de Tratamento Intensivo Cardíaca de um Hospital Pediátrico do Sul do Brasil, Descrição: As malformações cardíacas são consideradas os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Elas são etiologicamente heterogêneas, sendo que dentre suas causas conhecidas destacam-se as anormalidades cromossômicas. Assim, nosso objetivo será determinar a frequência e as características clínicas de pacientes com anormalidades cromossômicas identificadas através do cariótipo de alta resolução em uma unidade de tratamento intensivo (UTI) cardíaca de um hospital pediátrico, no caso o Hospital da Criança Santo Antônio do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). Este é um centro de referência na avaliação e tratamento de pacientes com cardiopatia congênita. Serão incluídas no estudo somente crianças hospitalizadas pela primeira vez nesta UTI.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (3) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2012 - Atual

    Medicamentos e drogas de abuso em gestações de mães de crianças portadoras de cardiopatia congênita: avaliação do seu uso e possíveis consequências, Descrição: A exposição a teratógenos, onde se incluem os medicamentos e as substâncias de abuso, é responsável por uma significativa parcela das causas conhecidas de cardiopatia congênita. Além disso, a literatura carece de estudos que avaliem o uso de medicamentos e substâncias de abuso durante a gestação de crianças com história de alguma malformação congênita, como a malformação cardíaca, no intuito de se verificar se médicos e pacientes estão cientes do potencial teratogênico de alguns destes agentes e se existem casos que poderiam ser evitados com a adequada orientação/educação. Assim os objetivos do nosso estudo serão avaliar aspectos relativos ao uso de medicamentos e drogas de abuso durante a gestação de mães de pacientes com cardiopatia congênita; revisar a classificação dos medicamentos utilizados pelas gestantes quanto ao seu potencial teratogênico; identificar casos de cardiopatia congênita que poderiam ser prevenidos pela não utilização dos medicamentos e de drogas de abuso durante o período gestaciona e criar de um panfleto educativo, no sentido de orientar gestantes quanto ao risco do uso de certos medicamentos e substâncias de abuso.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (4) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Juliane Nascimento da Silva - Integrante., Número de orientações: 1

  • 2012 - Atual

    Aspectos fonoaudiológicos de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar), Descrição: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) (Síndrome de Goldenhar) é uma anomalia congênita rara, caracterizada por alterações oculares, auriculares e vertebrais, frequentemente associadas a outras malformações congênitas viscerais ou faciais. Acredita-se que o EOAV faça parte de um quadro clínico mais complexo de anomalias de primeiro e segundo arcos branquiais e é caracterizada pela presença adicional de dermóide epibulbares. Este espectro pode levar a formas variadas de distúrbios de comunicação, como comprometer a voz, a fluência e articulação de sons da fala, os símbolos da linguagem e o código utilizado na comunicação. Diferentes comprometimentos encontrados no EOAV podem afetar a capacidade do indivíduo de se comunicar. O objetivo do estudo é o de descrever as características fonoaudiológicas observadas nos pacientes portadores de EOAV e fornecer informações adicionais que possam contribuir para adequação da intervenção fonoaudiológica. Nesta investigação serão incluídos pacientes atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da UFCSPA que apresentarem suspeita clínica inicial do diagnóstico de EOAV e que aceitarem participar do estudo. A amostra final estimada será entre 20 e 25 pacientes. No presente estudo serão realizados anamnese e exames tais como: Audiometria tonal ou audiometria infantil, audiometria vocal, timpanometria, pesquisa dos reflexos acústicos, emissões otoacústicas e potencial evocado auditivo de tronco encefálico. Todos os exames fonoaudiológicos serão realizados no HCPA, sem custos para o paciente, em colaboração com a Profa. Dra. Pricila Sleifer, UFRGS/HCPA, colaboradora do projeto como co-orientadora. Assim, o melhor delineamento dos aspectos fonoaudiológicos apresentados por este grupo de pacientes auxiliará tanto a realização de um diagnóstico adequado como de intervenção terapêutica otimizada. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Thayse Bienert Goetze - Integrante / Alessandra Pawelec da Silva - Integrante / Pricila Sleifer - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador.

  • 2011 - 2013

    Aspectos clínicos, terapêuticos e prognosticos de pacientes com tumor de Wilms: um estudo retrospectivo, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O objetivo principal do presente Projeto será verificar a evolução clínica das crianças portadoras de Tumor de Wilms tratadas no Hospital da Criança Conceição (HCC) de Porto Alegre, avaliando aspectos como estadiamento no momento do diagnóstico, tratamento, complicações da própria doença e do tratamento, recidivas, possíveis fatores prognósticos e função renal. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Rosana Cardoso Manique Rosa - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador.

  • 2011 - 2012

    Determinação do critério de normalidade para trocas de cromátides-irmãs e quebras cromossômicas: um estudo piloto, Descrição: A utilização de biomarcadores citogenéticos em linfócitos periféricos para avaliar a exposição a agentes carcinogênicos e mutagênicos têm sido amplamente utilizada nas últimas décadas. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. As trocas entre cromátides irmãs e as quebras cromossômicas são geralmente referidas como indicadores de genotoxicidade, já que apresentam frequências claramente elevadas pela exposição a vários mutagênicos e carcinogênicos. No entanto, TCI e quebras cromossômicas surgem espontaneamente, na ausência de exposição genotóxica conhecida. Assim, o objetivo deste estudo piloto é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides-irmãs em indivíduos saudáveis, livres da exposição a agentes potencialmente genotóxicos conhecidos, a fim de determinar o critério de normalidade para a população. Desta forma, este estudo incluirá indivíduos hígidos e que não estejam expostos a agentes mutagênicos/carcinogênicos, selecionados entre discentes da UFCSPA. O tamanho amostral total do estudo será de 20 indivíduos. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Paskulin, Giorgio A. - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Fernanda Teixeira Subtil - Integrante.

  • 2010 - Atual

    Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina, Descrição: A procura de bioindicadores confiáveis para o estudo da exposição humana ao benzeno e seus derivados constitui ainda matéria para muita pesquisa. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. Assim, o objetivo deste estudo é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides-irmãs em trabalhadores de postos de combustíveis, expostos e não expostos ao benzeno e seus derivados, comparando os valores obtidos com os da população normal. Além disso, será realizada a dosagem dos níveis sanguíneos de benzeno, tolueno e xilenos destes indivíduos para posterior comparação com os achados obtidos na avaliação citogenética e no protocolo de pesquisa (este inclui dados sobre o seu local de trabalho, seus hábitos de vida e sua saúde).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Patrícia Trevisan - Integrante / Flávia Valladão Thiesen - Integrante.

  • 2010 - Atual

    Avaliação clínica e citogenética molecular de uma amostra de glioblastomas adultos: frequência e significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia 10q, Descrição: Os tumores do sistema nervoso central são neoplasias frequentes e com uma alta morbidade/mortalidade. O glioblastoma ou glioblastoma multiforme, por sua vez, é considerado a neoplasia primária mais frequente do sistema nervoso central. Ele ocorre nas células da glia, mais especificamente nos astrócitos, sendo que o termo multiforme se deve à sua alta variabilidade histomorfológica e genética. Ele caracteriza-se por uma proliferação celular muito acelerada e uma alta capacidade de invasão dos outros tecidos. Apesar de todas as abordagens terapêuticas disponíveis, incluindo cirurgia, quimioterapia e radioterapia, a sobrevida média dos indivíduos é de aproximadamente 1 ano, sendo que este tempo praticamente não tem se alterado nos últimos 30 anos. Atualmente, a classificação baseada na análise citogenética molecular vem representando uma das mais importantes ferramentas no diagnóstico dos glioblastomas, sendo que a mesma está ajudando a caracterizar diferentes subtipos da neoplasia com potencial impacto na escolha da terapia e no prognóstico. Assim o objetivo do nosso trabalho será verificar a frequência e o significado clínico da aneuploidia dos cromossomos 7 e 10, amplificação do gene EGFR e monossomia do braço longo do cromossomo 10 em uma amostra de glioblastomas adultos identificados através da técnica de hibridização in situ fluorescente.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (3) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Arlete Hilbig - Integrante / Gabriel Corteze Netto - Integrante., Financiador(es): Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3

  • 2010 - Atual

    Síndrome de Turner: características clínicas e citogenéticas de pacientes diagnosticadas em um Serviço de Genética Clínica, Descrição: A síndrome de Turner é uma condição genética comum, sendo que a rapidez no seu reconhecimento é essencial para a adequada tomada de decisões referentes às condutas médicas. Além disso, essas pacientes apresentam usualmente o envolvimento de múltiplos órgãos e sistemas, requerendo um tratamento multidisciplinar. Daí a importância de estudos avaliando as características citogenéticas e clínicas desses indivíduos em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso estudo será verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Turner diagnosticadas no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. Este será um estudo naturalístico, ou seja, incluirá todas as pacientes atendidas no Serviço desde a sua criação, entre 1975 a 2009.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Marina Boff Lorenzen - Integrante.

  • 2010 - Atual

    Frequência e tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo exame de ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita: um estudo de caso e controle, Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais frequentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Pacientes com anormalidades extracardíacas, incluindo abdominais, podem apresentar um risco maior de morbidade e mortalidade, mesmo no momento da cirurgia cardíaca. Estes indivíduos podem requerer intervenção de natureza cirúrgica ou clínica independentemente do problema cardíaco. Devido a isto, alguns autores vêm discutindo a importância e o custo-benefício da triagem de crianças portadoras de cardiopatia congênita à procura de anormalidades extracardíacas através de exames complementares como o ultrassom abdominal, sendo que são quase inexistentes os estudos relacionados em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso trabalho será verificar a frequência e os tipos de anormalidades abdominais detectadas pelo ultrassom em uma amostra de pacientes portadores de cardiopatia congênita, comparando-os com aqueles observados em um grupo controle sem sinais clínicos ou evidência de malformação cardíaca.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Rosa, Rosana Cardoso Manique - Integrante.

  • 2010 - Atual

    Estudo clínico, citogenético, molecular e imunohistoquímico das neoplasias hematológicas para a identificação de marcadores terapêuticos e prognósticos, Descrição: O câncer é uma doença frequente com uma alta morbidade/mortalidade, representando um verdadeiro problema de saúde pública. Dentre os diferentes tipos de neoplasias, destacam-se as hematológicas pela sua prevalência, acometendo de forma importante indivíduos de todas as faixas etárias. Dentro da genética, o campo da citogenética tem um grande impacto nas ciências básicas e clínicas em hematologia e em oncologia, sendo que tanto a cariotipagem como a hibridização in situ fluorescente (FISH) tem uma importância bem reconhecida na compreensão e na avaliação das neoplasias hematológicas. Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, na indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação a algumas neoplasias hematológicas, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Porém, em nosso meio, a investigação e o uso clínico desta informação genética, obtida a partir da análise laboratorial da neoplasia, ainda não são completos. Assim, os objetivos do nosso projeto serão instituir protocolos de cultivo de neoplasias hematológicas para análise citogenética clássica e molecular no Laboratório de Citogenética da UFCSPA e protocolos de análise molecular de genes associados às neoplasias hematológicas no Laboratório de Biologia Molecular da UFCSPA; criar um banco de DNA e de suspensão de células para estudos genéticos em neoplasias hematológicas, e disponibilizar, futuramente, estas técnicas aos pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) portadores de neoplasias hematológicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Koshiyama, Dayane B. - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Rosa, Rosana Cardoso Manique - Integrante / Marcelo Eduardo Zanella Capra - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante.

  • 2010 - Atual

    Estudo clínico, citogenético, molecular e imunohistoquímico das neoplasias hematológicas para a identificação de marcadores terapêuticos e prognósticos, Descrição: O câncer é uma doença frequente com uma alta morbidade/mortalidade, representando um verdadeiro problema de saúde pública. Dentre os diferentes tipos de neoplasias, destacam-se as hematológicas pela sua prevalência, acometendo de forma importante indivíduos de todas as faixas etárias. Dentro da genética, o campo da citogenética tem um grande impacto nas ciências básicas e clínicas em hematologia e em oncologia, sendo que tanto a cariotipagem como a hibridização in situ fluorescente (FISH) tem uma importância bem reconhecida na compreensão e na avaliação das neoplasias hematológicas. Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, na indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação a algumas neoplasias hematológicas, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Porém, em nosso meio, a investigação e o uso clínico desta informação genética, obtida a partir da análise laboratorial da neoplasia, ainda não são completos. Assim, os objetivos do nosso projeto serão instituir protocolos de cultivo de neoplasias hematológicas para análise citogenética clássica e molecular no Laboratório de Citogenética da UFCSPA e protocolos de análise molecular de genes associados às neoplasias hematológicas no Laboratório de Biologia Molecular da UFCSPA; criar um banco de DNA e de suspensão de células para estudos genéticos em neoplasias hematológicas, e disponibilizar, futuramente, estas técnicas aos pacientes atendidos pelo Sistema Único de Saúde (SUS) portadores de neoplasias hematológicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Koshiyama, Dayane B. - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Rosa, Rosana Cardoso Manique - Integrante / Marcelo Eduardo Zanella Capra - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Valentina Oliveira Provenzi - Integrante.

  • 2010 - Atual

    Avaliação dos efeitos genotóxicos do benzeno e seus derivados em trabalhadores de postos de gasolina, Descrição: A procura de bioindicadores confiáveis para o estudo da exposição humana ao benzeno e seus derivados constitui ainda matéria para muita pesquisa. Muitos dos bioindicadores propostos apresentam limitações que vão, desde a baixa sensibilidade até a grande variabilidade dos resultados obtidos, mostrando a influência de fatores não totalmente controlados sobre a sua metodologia, o que pode limitar em muito a utilização dos mesmos. Assim, o objetivo deste estudo é avaliar a frequência de quebras cromossômicas e trocas de cromátides-irmãs em trabalhadores de postos de combustíveis, expostos e não expostos ao benzeno e seus derivados, comparando os valores obtidos com os da população normal. Além disso, será realizada a dosagem dos níveis sanguíneos de benzeno, tolueno e xilenos destes indivíduos para posterior comparação com os achados obtidos na avaliação citogenética e no protocolo de pesquisa (este inclui dados sobre o seu local de trabalho, seus hábitos de vida e sua saúde).. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Flávia Valladão Thiesen - Coordenador.

  • 2009 - 2011

    Importância da análise cromossômica dos fibroblastos em casos suspeitos de mosaicismo: experiência do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: Mosaicismo cromossômico é um fenômeno razoavelmente freqüente em pacientes com suspeita de doença genética, no entanto, pouco identificado. O conhecimento da sua etiologia é de grande importância para a interpretação correta dos resultados laboratoriais, determinação diagnóstica e conduta clínica, com possível predição do fenótipo em alguns casos. Conhecendo-se o seu mecanismo, pode-se afirmar que toda e qualquer doença genética pode existir no estado mosaico. Usualmente as investigações clínicas limitam-se à análise cariotípica das células sangüíneas. Entretanto, a dificuldade diagnóstica que ocorre em muitos casos de mosaicismo confirma a importância da análise de um segundo tecido. Neste caso, faz-se uso principalmente da pele. Contudo, são poucos os laboratórios em nosso meio que apresentam infra-estrutura e capacidade técnica adequadas para realizar esse tipo de análise. Em virtude disso e da escassez de estudos desenvolvidos em nosso meio, propomo-nos a realizar este trabalho. Este consistirá na verificação da prevalência, características clínicas e achados citogenéticos de pacientes suspeitos de mosaicismo submetidos à avaliação cromossômica através do cariótipo por bandas GTG de linfócitos e fibroblastos, atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Marina Boff Lorenzen - Integrante.

  • 2009 - 2011

    Perfil clínico e citogenético de pacientes com suspeita e diagnóstico de anemia de Fanconi atendidos pelo serviço de genética clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: A anemia de Fanconi (AF) é a causa hereditária mais comum de falência da medula óssea, sendo que as pessoas que apresentam essa síndrome possuem risco bastante aumentado de tumores hematológicos e sólidos. Além disso, atualmente é sabido que este risco pode se estender mesmo a indivíduos portadores (heterozigotos), como os pais dos pacientes com AF. Assim, a identificação desses indivíduos é fundamental para um adequado manejo clínico e aconselhamento genético seu e de sua família. Assim o objetivo do nosso estudo é caracterizar o quadro clínico e citogenético dos pacientes com suspeita e/ou diagnóstico de Anemia de Fanconi atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Felipe Nora de Moraes - Integrante.

  • 2009 - Atual

    Estudo dos aspectos etiológicos, clínicos e prognósticos de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: Apesar de todos os avanços ocorridos nas últimas décadas, muitas das causas de malformações e síndromes descritas ainda não são conhecidas. Isto é o caso para aproximadamente 40% das malformações descritas. Além disso, pouco se sabe sobre as características clínicas e prognósticas de muitas destas condições em nosso meio. Desta forma, o seu estudo é fundamental, tanto para o seu melhor manejo e tratamento como para a possível identificação de fatores etiológicos. O objetivo deste projeto é descrever as características clínicas, laboratoriais e prognósticas de pacientes portadores de doenças genéticas ou síndromes malformativas atendidos no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA) na forma de relatos de caso ou séries de casos. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Paskulin, Giorgio A. - Coordenador / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante.

  • 2009 - Atual

    Caracterização clínica e citogenética de pacientes com diagnóstico de síndrome de Down atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ CHSCPA, Descrição: A síndrome de Down é uma anormalidade cromossômica bastante comum, sendo que indivíduos portadores desta síndrome necessitam, rotineiramente, de uma avaliação e manejo multidisciplinar. Desta forma, são considerados indivíduos em risco devido ao grande número de possíveis anormalidades associadas, tanto do ponto de vista físico como comportamental. Estas são capazes de interferir tanto com o desenvolvimento e a qualidade de vida destes pacientes como com sua própria expectativa de vida. Assim, a definição diagnóstica e etiológica da síndrome de Down é importante não só para o manejo clínico destes indivíduos como para o adequado aconselhamento genético a ser ministrado à família. Entretanto, são escassos os estudos que avaliam as características citogenéticas e clínicas (incluindo prognósticas) desses indivíduos em nosso meio. Assim, o objetivo do nosso trabalho é verificar as características clínicas, radiológicas e citogenéticas de pacientes com síndrome de Down diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Felipe Nora de Moraes - Integrante.

  • 2009 - Atual

    Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): aspectos clínicos, citogenéticos e prognósticos dos pacientes atendidos no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA, Descrição: O nascimento de uma criança com a síndrome de Edwards geralmente se associa a uma situação de muita ansiedade, tanto por parte dos seus pais como dos diferentes profissionais da área da saúde que a avaliam. Esta é uma anormalidade cromossômica bastante comum, cujo manejo ao nascimento é ainda muito controverso. Indivíduos com a síndrome de Edwards são considerados em risco devido ao grande número de anormalidades físicas e neurológicas associadas. Desta forma, o conhecimento do quadro clínico e do prognóstico de pacientes com esta condição tem grande importância no que diz respeito aos cuidados neonatais e à decisão de instituir ou não tratamentos invasivos como suporte respiratório e intervenção cirúrgica. Além disso, a rapidez na confirmação do diagnóstico é importante para tomada de decisões referentes às condutas médicas. Assim, o objetivo deste trabalho é verificar as características clínicas, radiológicas, citogenéticas e prognósticas de pacientes com síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) diagnosticados no Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/CHSCPA. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Paskulin, Giorgio A. - Coordenador / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Marina Boff Lorenzen - Integrante / Felipe Nora de Moraes - Integrante.

  • 2009 - Atual

    Estudo citogenético, molecular e imunohistoquímico de neoplasias sólidas e sua aplicação na identificação de marcadores com influência sobre a resposta terapêutica e o prognóstico, Descrição: Desde os anos 1980 sabe-se que a identificação de anomalias genéticas em neoplasias tem importância não somente no diagnóstico, mas também na evolução, prognóstico e, inclusive, indicação de um determinado protocolo terapêutico. Atualmente, estas informações já são bastante claras em relação às leucemias, inclusive fazendo parte de protocolos terapêuticos que auxiliam no delineamento da terapia. Por outro lado, em relação aos tumores sólidos, alguns aspectos relevantes já são conhecidos, mas ainda se fazem necessários muitos estudos. Deste modo, se além do diagnóstico imunohistoquímico realizado pela patologia, fossem obtidos dados através de citogenética convencional e molecular, os pacientes e os seus médicos poderiam dispor de diagnósticos mais específicos e tratamentos mais adequados. A possibilidade da determinação de anomalias citogenéticas com potencial preditivo e que permitam delinear protocolos terapêuticos mais adequados, é altamente tentadora e promissora. O potencial deste tipo de informação é extremamente amplo, refletindo-se diretamente na redução de custos e sofrimento dos pacientes afetados. Assim, o objetivo principal deste Projeto é instituir protocolos de cultivo de tumores sólidos e de técnica de FISH em amostras de tumores sólidos emblocados em parafina no Laboratório de Citogenética da UFCSPA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (4) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Paskulin, Giorgio A. - Coordenador / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Antônio Atalíbio Hartmann - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Beatriz Gama Menegotto - Integrante / Adriana Vial Roehe - Integrante.

  • 2009 - Atual

    Aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo prospectivo, Descrição: O espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) é considerado uma condição etiologicamente heterogênea e com uma ampla variabilidade fenotípica, sendo que são poucos os estudos avaliando indivíduos com a síndrome em nosso meio. O reconhecimento precoce e a compreensão detalhada dos aspectos relacionados a etiologia, manifestações clínicas e evolução dos pacientes com o EOAV são essenciais para o seu manejo. Desta forma, o objetivo deste trabalho é verificar as características clínicas e citogenéticas de pacientes com fenótipo clínico de EOAV atendidos pelo Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (UFCSPA)/ Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA). , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Coordenador / Thayse Bienert Goetze - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante / Alessandra Pawelec da Silva - Integrante.

  • 2008 - 2011

    Espectro óculo-auriculo-vertebral: Análide retrospectiva de pacientes atendidos no serviço de genética clínica da FFFCMPA, Descrição: Espectro óculo-auriculo-vertebral é uma doença heterogenea e de expressão variável caracterizada por assimetria de face, apêndices pré auriculares, macrostomia, dermóide epibulbar, colobomas de palpebra e oculares, anormalidades em vertebras cervicais e cardiopatia congenita. Esta sindrome frequentemente necessita de uma abordagem multidisciplinar tanto para a realização do seu diagnóstico como para o seu manejo clinico. Como a etiologia desta doença ainda não é conhecida, é de grande importância tentar identificar possiveis fatores de risco para o seu desenvolvimento. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Marcelo Antônio Peixoto - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante.

  • 2008 - 2009

    Anormalidades cromossômicas em casais com história de abortos de repetição avaliados em um serviço de genética clínica: prevalência e caracterização clínica, Descrição: Aborto recorrente é tradiocionalmente definido como a perda consecutiva de 3 ou mais gestações antes das 20 semanas gestacionais e acontece aproximadamente 1% de todos os casais. Entre as causas conhecidas, destacam-se as anormalidades cariótipas dos pais, observada em cerca de 3% dos casos. Assim, será realizada uma revisão sistemática de prontuário de casais com história de abortos de repetição, atendidos no periodo de janeiro de 1975 a novembro de 2007. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Raquel Papandreus Dibi - Integrante / Jamile dos Santos Picetti - Integrante / Kiss, Andrea - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante.

  • 2008 - 2009

    Prevalência e caracterização clínica de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA, Descrição: Verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA. Análise retrospectiva das caracteristicas clínicas e laboratoriais das pacientes primárias e cariótipo XY avaliadas no serviço de genética clínica da FFFCMPA, através de uma revisão sistemática de fichas de atendimento e preenchimentos de um protocolo clinico padrão. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Leonardo Leiria de Moura da Silva - Integrante / Nadima Vieira Toscani - Integrante / Raquel Papandreus Dibi - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante.

  • 2008 - Atual

    Identificação de fatores de risco gestacionais e familiares para cardiopatia congênita em pacientes admitidos na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos mais freqüentemente observados ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Cerca de 70% deles não apresentam fatores de risco bem estabelecidos, sendo que inexistem estudos em nosso meio avaliando o papel de fatores gestacionais e familiares, como a exposição materna a certas condições de trabalho e doenças/medicamentos e consangüinidade, na etiologia destas malformações. Assim este trabalho tem como objetivo avaliar aspectos relativos à história gestacional e familiar de pacientes com cardiopatia congênita que internam na UTI Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA), no intuito de identificar possíveis fatores de risco envolvidos na gênese desta malformação.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Zen, Paulo Ricardo Gazzola - Integrante / Tatiana Diehl Zen - Integrante., Financiador(es): Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre - Outra.

  • 2007 - 2009

    Pesquisa de deleção 22q11 através de estudo do cariótipo sincronizado e pelo método de hibridização in situ fluorescente (FISH) em uma amostra selecionada de pacientes com suspeita clínica de Síndrome Velocardiofacial, Descrição: Determinar a freqüência de deleção 22q11 identificada através da realização do cariótipo de alta resolução e da técnica de FISH, em uma amostra selecionada de pacientes com suspeita clínica de síndrome velocardiofacial avaliados no ambulatório de Genética Clínica do HCSA.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / P R G Zen - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Virginia Maria Coser - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

  • 2007 - 2009

    Análise retrospectiva de pacientes encaminhados ao serviço de Genética Clínica da UFCSPA para investigação de genitália ambígua, Descrição: O nascimento de uma criança com ambigüidade genital é sempre considerado uma emergência médica e exige que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível, tendo em vista a sua implicação direta nas condutas clínicas e cirúrgicas, e na abordagem psicossocial do paciente e de sua família. Assim, este trabalho tem como objetivo caracterizar a população de pacientes encaminhados para avaliação de genitália ambígua no Serviço de Genética Clínica da FFFCMPA através da análise dos resultados de sua investigação clínica, citogenética e laboratorial. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / de Camargo Pinto, Louise Lapagesse - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante.

  • 2007 - 2008

    Correlação entre as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades citogenéticas do cromossomo X, Descrição: Realizar uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais de uma amostra de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X avaliadas em um Serviço de Genética Clínica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (4) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Carla Graziadio - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / P R G Zen - Integrante / Leonardo Leiria de Moura da Silva - Integrante / Nadima Vieira Toscani - Integrante / Raquel Papandreus Dibi - Integrante / Jamile dos Santos Picetti - Integrante., Número de produções C, T & A: 3

  • 2006 - 2007

    Caracterização de aspectos relativos à história gestacional, história do parto, história familiar e reprodutiva de grupo de pacientes não portadores de cardiopatia congênita que internam na Unidade de Tratamento Intensivo do Hospital da Criança Santo, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / Claúdia Ricachnevski - Integrante / Carlo Pilla - Integrante / Tatiana Roman - Integrante / Michele Teixeira Hertz - Integrante.

  • 2006 - 2007

    Incidence and clinical characterization of patients that are hospitalized in a Cardiologic Intensive Care Unit (ICU) of a Pediatric Hospital and detection of 22q11 deletion syndrome using high-resolution G-Banded karyotype and FISH analysis, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador.

  • 2005 - 2007

    Incidência e caracterização clínica dos pacientes que internam na Unidade de Tratamento Intensivo Cardiológica do Hospital da Criança Santo Antônio e detecção da síndrome de deleção 22q11 através do cariótipo sincronizado e de técnica de FISH, Descrição: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos observados mais freqüentemente ao nascimento e representam um importante problema de saúde pública. Dentre suas principais causas destaca-se a síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11). Entretanto, sua incidência tem se mostrado variável em populações com cardiopatia congênita não selecionada. O objetivo do presente estudo foi determinar a incidência e as características clínicas de pacientes com cardiopatia congênita e SD22q11 admitidos em uma UTI Cardiológica de um Hospital Pediátrico no Brasil.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (3) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Coordenador / V B Pereira - Integrante / José Antônio Monteiro Flores - Integrante / Dayane Bohn Koshiyama - Integrante / Claúdia Ricachnevski - Integrante / Carlo Pilla - Integrante / Tatiana Roman - Integrante / Eliete Golendziner - Integrante / Michele Teixeira Hertz - Integrante / Marileila Varella-Gracia - Integrante., Número de produções C, T & A: 17

  • 1999 - 2000

    Impulsividade e Compulsão em Pacientes com Transtorno Obsessivo-Compulsivos e Transtorno de Controle de Impulso da DSM-IV. 2000, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Ygor Arzeno Ferrão - Coordenador / Ellis A D Arrigo Busnello - Integrante / Nádia Richter Bedin - Integrante / Vanessa Paiva Almeida - Integrante / Paulo Rogério Aguiar - Integrante., Número de produções C, T & A: 14

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Projetos de desenvolvimento

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei nº 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2016 - Atual

    Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Inovação em Diagnóstico Molecular - INCT-IDM, Descrição: As ações deste Instituto se darão em três pilares fundamentais: (i) em curto prazo, pretende-se: realizar revisões sistemáticas sobre testes moleculares e proceder com experimentos laboratoriais para desenvolver os testes moleculares in house, que serão utilizados nas etapas seguintes de validação clínica; (ii) emmédio prazo, conduzir-se-ão estudos clínicos para validar os testes moleculares desenvolvidos nas etapas iniciais; (iii) por fim, planeja-se construir, com base na melhor evidência disponível, diretrizes para o uso clínico dos testes moleculares. Mobilidade acadêmica é prevista durante a execução deste projeto, particularmente em articulação com nossos colaboradores internacionais, em um intuito de promover crescente internacionalização. Os encontros entre os pesquisadores nacionais do INCT-IDM deverão ocorrer quando da realização de eventos científicos das sociedades afins e/ou através de web meetings. O programa científico do Instituto refletirá as atuais linhas de pesquisa dos pesquisadores doutores que o compõem, fortalecidos pela aquisição de equipamentos que permitirão a produção de informação cientificamente mais competitiva, amparada por uma rede nacional e internacional de colaboradores. A participação de alunos será intensamente estimulada, incluindo estudantes do ensino médio, alunos de mestrado e doutorado, e pós-doutorandos. Conforme apresentado ao longo deste projeto, o INCT-IDM deverá trazer benefícios adicionais à geração de conhecimento científico, incluindo o desenvolvimento de produtos potencialmente patenteáveis, os quais poderão interessar a empresas do setor. Transferência do conhecimento e tecnologias para hospitais filantrópicos e/ou ligados ao Sistema Único de Saúde (SUS) é meta primordial do INCT-IDM, sendo isto algo que já vem ocorrendo no grupo. Neste contexto, cabe destacar que a implementação do processo de gestão de tecnologias no sistema de saúde brasileiro é orientada pela Política Nacional de Gestão de Tecnologias em Saúde (PNGTS), a qual norteia as ações em avaliações de tecnologia em saúde no Brasil. Além disso, a Lei n 12.401, de 28/abril/2011, que dispõe sobre a assistência terapêutica e a incorporação de tecnologias em saúde no âmbito do SUS, atribuiu à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias (CONITEC) a função de incorporação, exclusão ou alteração dessas tecnologias no SUS. Neste sentido, INCT-IDM se propõe a apresentar conceitos de avaliação de tecnologias em saúde, bem como orientar a elaboração de pareceres técnico-científicos em diagnóstico molecular. O parecer é uma ferramenta de resposta rápida que dá suporte à gestão e à tomada de decisão em saúde, baseada em evidências científicas. Sua execução e conteúdo devem ser simplificados e de linguagem acessível. Além de subsidiar a tomada de decisão, os resultados de um parecer podem sugerir a realização de novos estudos quando a evidência for insuficiente. A presente proposta vai também ao encontro do Plano de Ação em Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Nacional, do Governo Federal, que envolve: i) Sistema Nacional de Ciência, Tecnologia e Inovação; ii) Inovação na Sociedade e nas Empresas; iii) Pesquisa, Desenvolvimento e Inovação em Áreas Estratégicas; iv) Ciência, Tecnologia e Inovação para o Desenvolvimento Social. Considerando que a Saúde é uma das áreas estratégicas dentro deste Plano, a geração de novos produtos, processos e serviços que proporcionem melhora nas condições de saúde para a sociedade, além de impactarem, direta ou indiretamente na economia do país, é uma das metas a serem alcançadas por este INCT. Salientamos, por fim, que existem poucos INCTs no Brasil com as características aqui propostas ? para que tenhamos crescimento sustentável no setor, com geração de conhecimento competitivo e transferência de tecnologias, o apoio a esta estratégia. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (10) / Mestrado acadêmico: (10) / Doutorado: (15) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Coordenador / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Integrante / Rodrigo Della Mea Plentz - Integrante / Alessandro Comarú Pasqualotto - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Airton T. Stein - Integrante / Daniela D. Rosa - Integrante / Juliana Giacomazzi - Integrante / Maria Inês da Rosa - Integrante / Vlademir Cantarelli - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Planejamento da infraestrutura e implementação de protocolos e para a produção de sondas de DNA para hibridização in situ no Laboratório de Citogenética, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: A proposta fundamental deste projeto de desenvolvimento tecnológico e inovação visa à adequação dos protocolos referentes às diferentes etapas envolvidas na produção de sondas de DNA para FISH e CISH para o Laboratório de Citogenética da UFCSPA. Esta proposta inicial envolve especificamente a composição dos procedimentos operacionais padrão que serão utilizados posteriormente e a composição da estrutura de apoio necessária para a realização dos procedimentos laboratoriais. Futuramente, ao invés de comprar uma sonda pronta, que é específica para um determinado experimento, passaremos a produzir aquela que necessitamos. Isto permitirá uma inovação de um processo tecnológico (implantação do método de produção de sonda) como, no futuro, uma inovação de produto (produção de novas sondas não disponíveis no mercado). De modo concomitante à produção da sonda, deverá ocorrer a sua validação como um insumo para que possa ser utilizado não somente para pesquisa, mas também para o diagnóstico clínico. Adicionalmente, uma vez que a sonda seja validada, ela se tornará um produto tecnológico podendo ser patenteado e comercializado. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Juliane Nascimento da Silva - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

  • 2013 - Atual

    Implementação da produção de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Paulo Ricardo Gazzola Zen em 21/12/2016., Descrição: O diagnóstico citogenético molecular ainda é muito distante da realidade do nosso Sistema Único de Saúde, sendo, em geral, disponibilizado apenas através de iniciativas pontuais e ligadas a projetos de pesquisa, tendo em vista o alto custo das sondas de DNA para FISH comerciais disponíveis. Devido a isso, há uma grande demanda reprimida, o que retarda ou mesmo impossibilita o diagnóstico trazendo grande sofrimento físico e psíquico aos pacientes e seus familiares. O Laboratório de Citogenética da UFCSPA completou 37 anos de atividade ininterrupta em agosto de 2012. Possuímos grande experiência em citogenética clássica e molecular, com uma equipe bem estabelecida e uma estrutura física bastante adequada. Assim, o objetivo principal do projeto é estabelecer a técnica de manufatura de sondas de DNA para hibridização in situ fluorescente (FISH), com vistas à estruturação futura de um Centro de Citogenética Molecular. Futuramente o nosso serviço tanto poderá realizar os procedimentos laboratoriais de FISH como fornecer as sondas de DNA para serviços parceiros, ligados ao SUS. A prestação de serviços de diagnóstico em citogenética clássica e molecular, não completamente contemplada pelo SUS, está intrinsecamente ligada ao objetivo principal para abranger pacientes e suas famílias atendidas pelo SUS. A tecnologia de FISH permite a identificação de anomalias cromossômicas submicroscópicas tanto em neoplasias como em doenças congênitas. A identificação destas anomalias em câncer permite a realização do diagnóstico preciso, da realização da alternativa terapêutica mais adequada e da indicação de prognóstico. Esta investigação já faz parte dos protocolos de diagnóstico e tratamento de inúmeros tipos de câncer. Em indivíduos portadores de malformações múltiplas e déficit cognitivo, permite a investigação de desequilíbrios cromossômicos submicroscópicos que não são identificados pela técnica clássica de bandamento GTG, mas somente utilizando técnicas de citogenética molecular como a hibridização in situ fluorescente (FISH). A capacitação do Laboratório de Citogenética da UFCSPA além da produção de sondas de DNA para hibridização in situ permitirá também: a consolidação da metodologia no laboratório; a produção de sondas a um menor custo que o comercial; disponibilidade de uma ferramenta de ponta para a pesquisa básica; a disponibilização dos testes para os pacientes do SUS; a disponibilização da sonda para outros serviços; o fortalecimento da formação de recursos humanos qualificados, em nível de graduação e pós-graduação de nossa e de outras Instituições; o desenvolvimento e qualificação de projetos de pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Giorgio Adriano Paskulin - Integrante / Patrícia Trevisan - Integrante / Marilu Fiegenbaum - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Luiza Emy Dorfman - Integrante / Diego D'Avila Paskulin - Integrante / Rafaela Ribeiro Machado Oliveira - Integrante.

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Prêmios

2019

Destaque de Sessão (Ensino) - Congresso UFCSPA - Trabalho: Montagem de um atlas de dismorfologia para auxílio no ensino da Genética Humana, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).

2019

Destaque de Sessão (Ensino) - Congresso UFCSPA - Trabalho: Aprendendo a Genética Através da História e das Artes, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).

2018

Prêmio do caso Hugolino de Andrade - XXVIII Jornada Gaúcha de Radiologia, Associação Gaúcha de Radiologia.

2017

Menção Honrosa - XIII Jornada da Associação Gaúcha de Ultrassonografia, Associação Gaúcha de Ultrassonografia (ARGUS).

2017

Prêmio Yukio Moriguchi no XVII Simpósio Internacional de Geriatria e Gerontologia e VIII Simpósio de Psiquiatria Geriátrica, Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS).

2016

Menção Honrosa - Categoria Pôster - XII Jornada Gaúcha de Ultrassonografia - JARGUS, ARGUS e SBUS.

2016

Destaque de Sessão - II Mostra de Trabalhos de Ensino, Pesquisa e Extensão, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA).

2015

Primeiro Lugar - Categoria Enfermagem nos Temas Livres da XX Jornada Sul-Rio-Grandense de Neonatologia e IV Encontro Sul-Rio-Grandense de Enfermagem Neonatal, Sociedade de Pediatria do Rio Grande do Sul (SPRS).

2014

Primeiro Lugar no VII Congresso Gaúcho de Atualização em Pediatria e V Simpósio Sul-Americano de Pediatria, VII Congresso Gaúcho de Atualização em Pediatria e V Simpósio Sul-Americano de Pediatria.

2014

Menção Honrosa: Destaque Acadêmico - II Congresso Brasileiro de Medicina Hospitalar - XII Congresso Gaúcho de Clínica Médica, SOBRAMH e SBCM-RS.

2014

Destaque - Categoria Trabalhos Relacionados à Pesquisa na III Semana Acadêmica da UFCSPA, UFCSPA.

2013

Menção Honrosa Prêmio de Incentivo em Ciência e Tecnologia para o SUS, Ministério da Saúde - MS, Brasil.

2013

Preceptor homenageado pelos médicos residentes do Programa de Residência em Pediatria do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Programa de Residência em Pediatria do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV).

2013

Prêmio de 3 Lugar na categoria graduando no V Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia Hospitalar, V Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia Hospitalar.

2013

Preceptor homenageado pelos médicos residentes do Programa de Residência em Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV), Programa de Residência em Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (.

2012

Destaque - Categoria Iniciação Científica da I Semana Acadêmica da UFCSPA 2012, Pró-Reitoria de Extensão e Assuntos Comunitários da UFCSPA.

2012

Man of the Year 2012, American Biographical Institute (ABI).

2012

Scientific Award of Excellence, American Biographical Institute (ABI).

2011

Who's Who in the World, Marquis Who's Who Publications.

2010

Honorable Mention - 39th Annual Convention - International Association of Orofacial Myology - IAOM - 1 Congresso Internacional de Motricidade Orofacial realizado na América Latina, International Association of Orofacial Myology - IAOM.

2010

Destaque na Sessão Genética Humana A do XXII Salão de Iniciação Científica da UFRGS, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS).

2009

Prêmio de Melhor Apresentação da VII Jornada de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA, Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA.

2008

Prêmio Pedro Luiz Costa - Melhor Trabalho de Obstetrícia, II Congresso de Ginecologia e Obstetrícia - Santa Casa - UFCSPA, XIII Simpósio da Maternidade Mario.

2007

Prêmio Áurea Beirão de Almeida de Ginecologia, Centro de Estudos Prof. Pedro Luiz Costa - I Congresso de Ginecologia e Obstetrícia Santa Casa.

2007

Menção Honrosa - II Semana Científica, Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre (FFFCMPA).

2007

Membro da Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC), Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2007

Título de Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2006

Descrição da síndrome: Rosa (2006) - handless - footless - radial aplasia, London Medical Databases: Dysmorphology.

1999

Prêmio 'Bruno Russomano Mendonça Lima'pelo trabalho: Reflexos Futuros do Abuso Sexual Ocorrido na Infância, Fundação Faculdade Fedeal de Ciências Médicas de Porto Alegre - Disciplina de Psiquiatria.

Histórico profissional

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Endereço profissional

  • Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Departamento de Clínica Médica, Genética Médica. , Rua Sarmento Leite, Número 245/403, Centro Histórico, 90050170 - Porto Alegre, RS - Brasil, Telefone: (51) 33038771, URL da Homepage:

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Experiência profissional

2014 - 2016

Universidade do Estado do Amazonas

Vínculo: Co-orientador de Mestrado, Enquadramento Funcional: Co-orientador de Mestrado

2010 - 2015

Hospital Materno Infantil Presidente Vargas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Geneticista Clínico, Carga horária: 30

2013 - 2013

Hospital Materno Infantil Presidente Vargas

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Editor da Revista Científica do HMIPV

2010 - Atual

Hospital Nossa Senhora da Conceição

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador

2010 - Atual

Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador

2006 - 2007

University of Colorado Health Sciences

Vínculo: Post-Doctoral Fellow, Enquadramento Funcional: Post-Doctoral Fellow

Outras informações:
Post-Doctoral Fellow Molecular Cytogenetics Lab - University of Colorado Health Sciences, UCHSC, Estados Unidos da América (EUA)

2020 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Regente, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Professor Regente da Disciplina de Ética Médica

2019 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Responsável pelo Laboratório de Citogenética

Outras informações:
Responsável pelo Laboratório de Pesquisa em Citogenética

2017 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Coordenador de Liga Acadêmica, Enquadramento Funcional: Coordenador de Liga Acadêmica

Outras informações:
Coordenador e Professor Responsável pela Liga de Genética da UFCSPA

2017 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Professor Convidado, Enquadramento Funcional: Professor Convidado

Outras informações:
Professor Convidado da Disciplina de Deontologia Médica da UFCSPA

2017 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Professor Convidado, Enquadramento Funcional: Professor Convidado

Outras informações:
Professor Convidado da Disciplina de Genética da Psicologia

2017 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor do PPG Patologia

Outras informações:
Membro da Comissão Eleitoral do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2017 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador de Liga Acadêmica

Outras informações:
Colaborador da Liga de Neurologia e Neurocirurgia

2017 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador de Liga Acadêmica

Outras informações:
Colaborador da Liga de Medicina Interna

2015 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Professor Adjunto, Enquadramento Funcional: Professor da Disciplina de Genética Médica, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2015 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Supervisor de estágio, Enquadramento Funcional: Supervisor de estágio

2014 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Professor, Enquadramento Funcional: Professor do PPG em Patologia

Outras informações:
Professor do do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2014 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Professor, Enquadramento Funcional: Professor Colaborador

Outras informações:
Professor Colaborador da Disciplina de Seminários em Genética I do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2014 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Professor Responsável, Enquadramento Funcional: Professor Responsável

Outras informações:
Professor da Disciplina de Avaliação Crítica do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2013 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Convidado

Outras informações:
Professor da Disciplina de Genética Humana do Curso de Graduação em Medicina da Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA)

2012 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Colaborador

Outras informações:
Professor Colaborador da Disciplina Princípios de Citogenética do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2011 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Colaborador

Outras informações:
Professor Colaborador da Disciplina de Genética Molecular Aplicada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2018 - 2019

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão de Ética

Outras informações:
Membro da Comissão de Ética da UFCSPA

2018 - 2019

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Comissão de Ética da UFCSPA

2017 - 2018

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador de Liga Acadêmica

Outras informações:
Colaborador da Liga de Psiquiatria e Saúde Mental

2017 - 2017

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Membro da Comissão Eleitoral do PPG Patologia

2015 - 2017

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Professor, Enquadramento Funcional: Professor do PPG em Biociências, Carga horária: 10

2015 - 2015

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador de Liga Acadêmica

Outras informações:
Colaborador da Liga de Psiquiatria

2013 - 2014

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Aluno de Pós-Doutorado, Enquadramento Funcional: Aluno de Pós-Doutorado

2013 - 2013

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Professor Colaborador

Outras informações:
Professor Colaborador da Disciplina de Aspectos Multidisciplinares de Doenças Genéticas do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2010 - 2011

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Colaborador Discente

Outras informações:
Colaborador Discente da Disciplina de Genética Molecular Aplicada do Programa de Pós-Graduação em Patologia da UFCSPA

2005 - 2011

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Aluno de Pós-Graduação, Regime: Dedicação exclusiva.

2004 - 2004

Universidade Federal de São Paulo

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário

Outras informações:
Estágio no Serviço de Genética Clínica da Universidade Federal de São Paulo

1999 - 2001

Prefeitura Municipal de Porto Alegre

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 0

Outras informações:
Estágio de Pesquisa no Ambulatório de Transtornos do Espectro Obsessivo-Compulsivo do Hospital Materno Infantil Presidente Vargas (HMIPV)

2000 - 2000

Prefeitura Municipal de Porto Alegre

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 0

Outras informações:
Estagiário do Hospital de Pronto Socorro (HPS)

Atividades

  • 08/1999 - 08/2001

    Estágios , Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, Serviço de Psiquiatria.,Estágio realizado, Estágio de Pesquisa no Ambulatório de Transtornos do Espectro Obsessivo-Compulsivos.

  • 01/2000 - 06/2000

    Estágios , Hospital de Pronto Socorro, .,Estágio realizado, Estágio curricular.

1999 - 2001

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 0

Outras informações:
Estagiário no Ambulatório de Transtornos de Controle de Impulsos do HCPA

Atividades

  • 08/1999 - 08/2001

    Estágios , Ambulatório de Transtornos de Controle de Impulsos, .,Estágio realizado, Estágio de Pesquisa.

1997 - 1998

Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Estagiário, Carga horária: 0

Outras informações:
138 horas - Estagiário da Nefrologia Pediátrica do Hospital da Criança Santo Antônio (HCSA)

Atividades

  • 08/1997 - 01/1998

    Estágios , Hospital da Criança Santo Antônio, .,Estágio realizado, Nefrologia Pediátrica.