Juan Diego Loaiza Medina

Formação complementar

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Áreas de atuação

Participação em eventos

Comissão julgadora das bancas

Foi orientado por

Produções bibliográficas

• MEDINA, J. D. L. ; SOUZA, D. H. ; SILVA, R. A. B. ; MORETTI-FERREIRA, D . TRANSLOCAÇÃO T(1;7)(6;8) IMPLICADA EM HOLOPROSENCEFALIA RECORRENTE. In: XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2014, FORTALEZA. XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2014.

• MEDINA, J. D. L. ; SOUZA, D. H. ; SILVA, R. A. B. ; MORETTI-FERREIRA, D . DESENVOLVIMENTO DE UMA ESTRATEGIA PARA IDENTIFICAÇÃO DA INVERSÃO SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN (SWBinv-1) NA POPULAÇÃO BRASILEIRA. In: XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2014, FORTALEZA. XXVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2014.

• MORETTI-FERREIRA, D ; MEDINA, J. D. L. ; SILVA, R. A. B. ; SOUZA, D. H. . UNA RARA TRANSLOCACIÓN 3;9: EVALUACIÓN DE 3 CASOS PROBABLEMENTE HEREDADOS. In: TERCER CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA HUMANA, 2013, RIVIERA MAYA. TERCER CONGRESO LATINOAMERICANO DE GENÉTICA HUMANA, 2013.

• MEDINA, J. D. L. ; SOUZA, D. H. ; SILVA, R. A. B. ; MORETTI-FERREIRA, D . A RARE TRANSLOCATION 3;9: EVALUATION OF THREE CASES PROBABLY INHERITED. In: 59 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 2013, ÁGUAS DE LINDÓIA. 59 CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA, 2013.

• SOUZA, D. H. ; SILVA, R. A. B. ; MEDINA, J. D. L. ; MORETTI-FERREIRA, D . TRISSOMIA PARCIAL 4Q DE NOVO EM UM PORTADOR DE TRANSLOCAÇÃO (4;14). In: XXIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MEDICA, 2012, PORTO ALEGRE. XXIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MEDICA, 2012.

• MEDINA, J. D. L. . ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DA SWBinv-1 ENTRE PAIS DE PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E EM PAIS DE FILHOS NORMAIS DO ESTADO DE SÃO PAULO. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MEDINA, J. D. L. . ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DA SWBinv-1 ENTRE PAIS DE PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E EM PAIS DE FILHOS NORMAIS DO ESTADO DE SÃO PAULO. 2012. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2012 - Atual

  ESTIMATIVA DA FREQUÊNCIA DA INVERSÃO SWBinv-1 ENTRE PAIS DE PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN E PAIS DE FILHOS NORMAIS DO ESTADO DE SÃO PAULO, Descrição: A síndrome de Williams-Beuren é um defeito congênito do desenvolvimento que envolve os tecidos vasculares, conectivos e o sistema nervoso central. A síndrome é causada por uma perda de material (deleção) no cromossomo 7. O tamanho da deleção é variável e os estudos genéticos em pacientes afetados pela síndrome põem em evidencia a relação entre o tamanho da deleção e o comportamento (sintomas) clinico, indicando que se trata de uma síndrome de genes contíguos. A etiologia da SWB é uma deleção hemizigótica de genes contíguos na região cromossômica 7q11.23 que envolve o gene da elastina (ELN). O tamanho da deleção mais comum é de 1,5 a 1,8 Mb e abrange aproximadamente 28 genes (Frohnauer et al., 2010; Morris e Mervis, 2000). O diagnostico clinico da síndrome é confirmada pela técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) o qual é apto a detectar deleções abaixo de 5 Mb, considerado padrão ouro para diagnóstico (Lowery et al., 1995; Souza et al., 2007) . Até a atualidade se conhece três métodos pelos quais se produz esta doença, 1) Recombinação homologa não alélica (NAHRs) que causa perda do material, 2) sequencias Alu (Pequenos transposons no genoma humano de mais ou menos 300 pb) e 3) inversões polimórficas nos genitores que predispõe a principal causa de microdeleção, além de translocações e duplicações. Estudos prévios feitos por Osborne et al., 2001; Bayes et al., 2003; Cusco et al., 2008; Frohnauer et al., 2010 e Hobart et al., 2010, ressaltam que aquelas pessoas portadoras da inversão tem uma probabilidade maior de ter um filho com SWB, tais frequências estão estimadas em 24,9%-30% (Norte América), 20%-28% (Espanha) e 28% na população Alemão em relação com os pais não transmissores nas mesmas localidades onde os valores oscilam em 4.44% e 5.8%. Na atualidade o Brasil não conta com um estudo que possa aclarar esta frequência, por tal motivo este estudo estará baseado na procura das frequências de inversões polimórficas em pais com filhos SWB em r. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Juan Diego Loaiza Medina - Integrante / DANILO MORETTI-FERREIRA - Coordenador.