Flavia Balbo Piazzon

possui graduação em Medicina pela Faculdade de Medicina de Marília (2002). Pediatra e Geneticista pela UNIFESP. Doutorado em Patologia e Genética pela FMUSP. Possui Título de Especialista pela Sociedade Brasileira de Pediatria e pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Atualmente pesquisadora de pós-doutorado na Université de Liège, Wallonia, Bélgica. Médica Geneticista do Ambulatório de especialidades pediátricas do Hospital Sírio-Libanês. Médica Geneticista do Corpo Clínico do Hospital Israelita Albert Einstein. Médica Geneticista do Projeto Filantrópico Amor de Criança na Cidade de Marília, SP. Experiência pregressa como Professora Assistente da Disciplina de Medicina Molecular da FCMSCSP. Médica colaboradora do Ambulatório de Doenças Neurometabólicas - ICr/HC, onde exerceu atividade assistencial e de ensino com residentes da Neurologia Infantil e Genética Médica da FMUSP. Foi consultora de Erros Inatos do Metabolismo da APAE DE SÃO PAULO por 9 anos, exercendo atividades de ensino e pesquisa na área de triagem neonatal. Tem experiência na área de Pediatria, Neonatologia e Genética Médica, com ênfase em Genômica, Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal.

Informações coletadas do Lattes em 16/02/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Patologia

2012 - 2016

Universidade de São Paulo
Título: INVESTIGAÇÃO CLÍNICA E CITOGENÉTICA MOLECULAR EM PORTADORES DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR ASSOCIADO À MALFORMAÇÃO CONGÊNITA
Dra Leslie Domenici Kulikowski. Coorientador: Dra Chong Ae Kim. Palavras-chave: array; Malformações congênitas; atraso do desenvolvimento neuropsicomotor; microrrearranjos genômicos.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Citogenômica. Setores de atividade: Saúde humana e serviços sociais.

Especialização - Residência médica

2005 - 2008

Universidade Federal de São Paulo
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 100113-1. Bolsista do(a): Ministério de Educação e Cultura, MEC, Brasil.

Especialização - Residência médica

2003 - 2005

Universidade Federal de São Paulo
Residência médica em: PediatriaNúmero do registro: 73565-1. Bolsista do(a): Ministério de Educação e Cultura, MEC, Brasil.

Especialização em Erros Inatos do Metabolismo

2008 - 2009

Universidade Federal de São Paulo
Título: Erros Inatos do Metabolismo
Orientador: Prof. Dra. Ana Maria Martins

Especialização em Título de Especialista em Genética Médica

2008 - 2008

Sociedade Brasileira de Genética Médica
Título: Sem monografia

Especialização em Título de especialista em Pediatria

2006 - 2006

Sociedade Brasileira de Pediatria
Título: Sem monografia

Aperfeiçoamento em andamento em Programme de recherche post-doctorale avec bourse na Université de Liège

2020 - Atual

Université de Liège
Título: Thameus Project: Molecular Newborn Screening
Orientador: Prof Dr Laurent Servais
Bolsista do(a): Université de Liège, ULIÈGE, Bélgica.

Graduação em Medicina

1997 - 2002

Faculdade de Medicina de Marília
Título: Detecção do Helicobacter pylori em mucosa gástrica de pacientes pediátricos.
Orientador: Spencer Payao
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Formação complementar

2013 - 2013

2- Curso Diagnóstico Laboratorial de Doenças Genét. (Carga horária: 10h). , Instituto da Criança, Hospital das Clínicas - FMUSP, IC-FMUSP, Brasil.

2013 - 2013

IV Seminários Avançados em tecnologia microarrays. (Carga horária: 18h). , Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, IIEPAE, Brasil.

2010 - 2010

Cuidados voltado desenvolvimento do neonato. , Hospital Maternidade Amador Aguiar, HMAA, Brasil.

2009 - 2009

Bases moleculares das variações genômicas. (Carga horária: 144h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2008 - 2009

Extensão universitária em Estágio voluntário em Erros Inatos Metabolismo. (Carga horária: 1129h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2008 - 2008

Estágio de observação. (Carga horária: 160h). , Cleveland Clinic Lerner Research Institute, LERNER, Estados Unidos.

2007 - 2007

Extensão universitária em Estágio nos Setores de Ambulatório. (Carga horária: 120h). , Associação Pais e amigos do Excepcional, APAE, Brasil.

2007 - 2007

Extensão universitária em Aspectos genético-clínicos das Disgen. Gonadais. , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2007 - 2007

Programa de Educação Continuada DLE. (Carga horária: 45h). , DLE Medicina Laboratorial, DLE ML, Brasil.

2007 - 2007

III ADVANCED COURSE OF DIAG. TREAT. METAB. DISEASE. , Universidade Federal do Rio Grande do Sul, UFRGS, Brasil.

2007 - 2007

"Como tratamos as Malformações Congênitas". (Carga horária: 8h). , Associação de Assistência à Criança Deficiente de São Paulo, AACD, Brasil.

2007 - 2007

III Advanced course on diagnosis and treatment. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2006 - 2006

European Course in Clinical Dysmorphology. , Universitá Cattolica Del Sacro Cuore, UCSC, Itália.

2005 - 2005

Extensão universitária em Genética Clínica do Segmento Craniofacial. (Carga horária: 4h). , Associação Paulista de Medicina, APM, Brasil.

2005 - 2005

Genética Clínica do Segmento Craniofacial. (Carga horária: 4h). , Associação Paulista de Medicina, APM, Brasil.

2003 - 2003

Curso Teórico de Pediatria. , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2003 - 2003

IV Curso Básico de Neonatologia. (Carga horária: 12h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2003 - 2003

Pediatria e Puericultura. (Carga horária: 15h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2003 - 2003

Reanimação neonatal - atualização 2001. (Carga horária: 15h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2002 - 2002

Extensão universitária em Estágio na UTI Neonatal. (Carga horária: 160h). , Hospital Materno Infantil de Marília, HMI DE MARÍLIA, Brasil.

2002 - 2002

Extensão universitária em Estágio em Medicina Preventiva. , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2002 - 2002

Extensão universitária em Estágio Eletivo. (Carga horária: 150h). , Instituto de Infectologia Emílio Ribas, EMÍLIO RIBAS, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Estágio Eletivo no Serviço de Genética Clínica. (Carga horária: 300h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Estágio - Monitora em atividades práticas. (Carga horária: 9h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2001 - 2001

Manejo e promoção do aleitamento materno. (Carga horária: 18h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1998 - 2001

Monitor voluntário no Lab. Citogen. e Biol. Mol.. (Carga horária: 129h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Estágio na Unidade de Urgência e Emergência. (Carga horária: 80h). , Hospital das Clínicas da FAMEMA, HCF, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Estágio Curricular. (Carga horária: 288h). , Hospital São Francisco de Assis/Marília, HSFA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Estágio Pronto Socorro. (Carga horária: 80h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Estágio no Laboratório de Genética Molecular. (Carga horária: 160h). , Universita Degli Studi - Bari - U.D.S.B., U.D.S.B., Itália.

2000 - 2000

I Curso Ligas Cirurgia Ambulatorial Dermatologia. , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2000 - 2000

Conceitos básicos em atendimento integrado. (Carga horária: 12h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

2000 - 2000

Curso de Curta Duração. , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1999 - 2000

Extensão universitária em Estágio voluntário em Biologia Molecular. (Carga horária: 300h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1999 - 2000

Extensão universitária em Estágio Investigação de Malformações Congênitas. (Carga horária: 200h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1998 - 2000

Extensão universitária em Membro da Liga do Trauma da FAMEMA. (Carga horária: 180h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1998 - 2000

Extensão universitária em Estágio - Vice Presidente da Liga do Trauma. (Carga horária: 180h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1999 - 1999

I Curso de Extensão em Anatomia Aplicada. (Carga horária: 64h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1999 - 1999

Monitora Oficial no Laboratório Morfo-Funcional. (Carga horária: 113h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1999 - 1999

Monitora voluntária do Lab. Morfo-Funcional FAMEMA. (Carga horária: 113h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1998 - 1998

Extensão universitária em Monitora na Disciplina de Inglês. (Carga horária: 6h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1998 - 1998

Extensão universitária em Estágio eletivo em Genética Médica. (Carga horária: 200h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1998 - 1998

II Curso da Liga do Trauma. , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1998 - 1998

I Curso Cirurgia Ambulatorial/Pequenas Cirurgias. , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1997 - 1997

Extensão universitária em Exercício de Avaliação Baseado em Problemas. (Carga horária: 2h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1997 - 1997

V Curso de Pronto Socorrismo. (Carga horária: 20h). , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

1997 - 1997

I Curso de Genética Clínica. , Faculdade de Medicina de Marília, FAMEMA, Brasil.

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Italiano

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Genética Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Medicina Genômica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: triagem neonatal.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Erros Inatos do Metabolismo.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil.

Organização de eventos

PIAZZON, Flavia Balbo . I Simpósio do Trauma da Liga do Trauma-FAMEMA, nos dias 15, 16 e 17 de junho. 1999. (Outro).

PIAZZON, Flavia Balbo . II Curso da Liga do Trauma, em 26 e 27 de agosto. 1998. (Outro).

PIAZZON, Flavia Balbo . I Neurotrauma da Liga do Trauma, no dia 05 de novembro. 1998. (Outro).

Participação em eventos

ACMG Annual Clinical Genetics Meeting. 2019. (Congresso).

SSIEM Annual Symposium. 2019. (Simpósio).

ACMG Annual Clinical Genetics Meeting. 2018. (Congresso).

III Simpósio de Reprodução Humana e Genética e III Jornada de Doenças Raras.Erros Inatos do Metabolismo - Aminoacidopatias. 2018. (Simpósio).

Recordati Rare Diseases Foundation.Modern Management of Inherited Metabolic Disease. 2018. (Seminário).

Reunião Clínica de Pediatria do Hospital Israelita Albert Einstein.Abordagem Diagnóstica das Doenças Raras. 2018. (Encontro).

Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas.Impacto do Aconselhamento Genético em Doenças Tratáveis. 2018. (Simpósio).

SSIEM Annual Symposium.International best practice recommendations for evaluation of responsiveness to sapropterin in PKU patients. 2018. (Simpósio).

SSIEM Annual Symposium.Mass spectrometry meets NGS: Molecular confirmation of abnormal TMS in emergency setting. 2018. (Simpósio).

XXX Congresso Brasileiro da SBGM. Triagem Neonatal de Aminoácidos e Acilcarnitinas. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de SBGM. Sessão de Casos sem Diagnóstico. 2018. (Congresso).

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM. Case report: Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase (SCOT) Deficiency. 2017. (Congresso).

ACMG Annual Clinical Genetics Meeting. 2017. (Congresso).

III Encontro de Residentes e Jovens Geneticistas.Triagem Neonatal. 2017. (Encontro).

I Simpósio de Epilepsia na Infância.Como investigar e tratar causas metabólicas/ genéticas no período neonatal. 2017. (Simpósio).

Projeto Gêmeos em Pediatria Clínica.Interpretação Racional dos Testes de Triagem Neonatal. 2017. (Seminário).

1a Jornada Científica do Instituto de Ensino e Pesquisa da APAE-SP DE.Deficiência de biotinidase: correlação genótipo-fenótipo. 2016. (Outra).

1o Simpósio de Reprodução Humana e Genética e Jornada de Raras.Erros Inatos do Metabolismo: Armadilhas e perspectivas futuras nos EIM. 2016. (Simpósio).

2016 Multidisciplinary European Phenylketonuria Symposium. 2016. (Simpósio).

21o Congresso Brasileiro Multidisciplinar em Diabetes. Bases Genéticas das Doenças Endócrinas. 2016. (Congresso).

23o Congresso Brasileiro de Perinatologia. Espectro Neu-Laxova: relato de caso neonatal. 2016. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Gastroenterologia Pediátrica. A importância dos testes moleculares para o diagnóstico das doenças metabólicas: enfoque prático. 2016. (Congresso).

II Congresso Acadêmico das Ligas de Pediatria. Erros Inatos do Metabolismo - diagnóstico e tratamento. 2016. (Congresso).

SSIEM Annual Symposium.Whole exome sequencing, consanguinity and inborn errors of metabolism: when you need more than one genetic disease to explain the phenotype.. 2016. (Simpósio).

SSIEM Annual Symposium. 2015. (Simpósio).

Painel de especialistas para priorização de protocolos clínicos para atenção integral às pessoas com doenças raras.Painel de especialistas para priorização de protocolos clínicos para atenção integral às pessoas com doenças raras. 2014. (Outra).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Diagnóstico Laboratorial de Cromossomopatias. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism (ICIEM2013). 2013. (Congresso).

47o Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/ Medicina Laboratorial. 2013. (Congresso).

4th International symposium on Urea Cycle Disorders. 2013. (Simpósio).

IV Simpósio Internacional de Atualização em Medicina Materno-Fetal.Além da Banda G: como as novas técnicas de citogenômica podem ajudar na investigação de abortamento recorrente e malformação fetal?. 2013. (Simpósio).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

American Society of Human Genetics Annual Meeting. 2012. (Encontro).

Society of Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) Annual Symposium. 2012. (Simpósio).

EIM - Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia, dos Ácidos Orgânicos e da Oxidação dos Ácidos Graxos..Comentários sobre a palestra acima e apresentação da consultoria do Teste Super da APAE-SP. 2011. (Seminário).

I International Meeting on Craniofacial Anomalies: Clinical Phenotype, Genes Related and New Perspectives. 2011. (Encontro).

SSIEM Annual Symposium, 31 de agosto a 03 de setembro.clinical variability in a mild MPS II family with 16 affected males. 2010. (Simpósio).

SSIEM Annual Symposium, 31 de agosto a 03 de setembro. 2010. (Simpósio).

VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 07 a. A experiência de 1 ano do Serviço de Genética do Hospital Municipal e Maternidade Amador Aguiar - nível secundário do SUS no Município de Osasco-SP. 2010. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 03 a 06 de junho. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, participando do Curso "Erros inatos do metabolismo", 03 a 06 de junho. 2009. (Congresso).

58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 11 a 15 de novembro. Bohring-opite syndorme or c syndrome spectrum? Report a brazilina case. 2008. (Congresso).

58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 11 a 15 de novembro. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 06 a 09 de agosto. 2008. (Congresso).

Seminário Transplante Hepático no Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo - Ênfase em MSUD, 01 de junho. 2008. (Seminário).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 28 a 31 de maio. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 28 a 31 de maio. Síndrome de Bohring-Opitz ou espectro da Síndrome C. Relato de uma paciente brasileira. 2008. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, de 17 a 21 de junho. 2007. (Congresso).

3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, de 17 a 21 de junho.Encephalocraniocutaneous lipomatosis: description of a patient and discussion of differential diagnoses. 2007. (Outra).

I Simpósio Internacional sobre Tumores Hereditários, no dia 08 de abril. 2006. (Simpósio).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 31 de maio a 03 de junho. Caso Clínico, na Sessão de Casos sem Diagnóstico. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, de 31 de maio a 03 de junho. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, participando do Curso "Aspectos biológicos do desenvolvimento", nos dias 01, 02 e 03 de junho. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, participando do Curso "Exames complementares em Genética Médica", nos dias 01, 02 e 03 de junho. 2006. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, de 08 a 11 de junho. Diretrizes de emergência nas reações alérgicas à laronidase em pacientes com MPS I. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, de 08 a 11 de junho. 2005. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, participando do Curso "Avaliação genética dos distúrbios da diferenciação sexual", de 09 a 12 de junho. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, participando do Curso "Erros inatos do metabolismo (EIM)", de 09 a 12 de junho. 2004. (Congresso).

14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, participando Curso Pré-Congresso Patologia Peri-Neonatal, de 30 de maio a 02 de junho. 2002. (Congresso).

13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, de 26 a 30 de abril. 2001. (Congresso).

Congresso de Iniciação Científica de Marília, de 03 a 05 de maio. 2001. (Congresso).

III Jornada de Gastroenterologia Pediátrica, nos dias 26 e 27 de outubro. 2001. (Outra).

46 Congresso Nacional de Genética, de 19 a 23 de setembro. 2000. (Congresso).

II Jornada de Gastroenterologia e Nutrição de Marília, no dia 26 de agosto. 2000. (Outra).

I Simpósio Internacional de Clínica Médica da UNIFESP-EPM, de 28 a 30 de abril. 2000. (Simpósio).

I Simpósio Regional de AIDS, no dia 07 de junho. 2000. (Simpósio).

Caravana da SONESP, nos dias 09 e 10 de abril. 1999. (Outra).

I Congresso Brasileiro das Ligas do Trauma, de 12 a 14 de agosto. 1999. (Congresso).

I Simpósio do Trauma da Liga do Trauma-FAMEMA, nos dias 15, 16 e 17 de junho. 1999. (Simpósio).

I Neurotrauma da Liga do Trauma, no dia 05 de novembro. 1998. (Outra).

I Semana de Hipertensão Arterial, de 26 a 28 de maio. 1998. (Outra).

I Simpósio sobre Toxicologia. 1998. (Simpósio).

Palestra sobre Doença de Alzheimer: Doença e Tratamento. 1998. (Outra).

Simpósio de Cefaléias Secundárias - II Simpósio da Liga de Cefaléia de Marília, nos dias 19 e 20 de agosto. 1998. (Simpósio).

Simpósio Internacional O Fututo da Neuropsiquiatria, de 27 a 29 de março. 1998. (Simpósio).

I Simpósio da Liga de Diabetes do Adulto, nos dias 01, 02 e 03 de julho. 1997. (Simpósio).

Participação em bancas

Aluno: Gabrielle Darezzo Pessente

PEREIRA, A. C.;PIAZZON, FLAVIA; VERONESE, P.; CALEB, P.. Aspectos genéticos da fibrilação atrial isolada. 2019 - Faculdade de Medicina da USP.

Aluno: Fabrícia Andréia Rosa Madia

KULIKOWSKI, Leslie Domenici; CECCON, M. E.;PIAZZON, FLAVIA. Estudo da variação do número de cópias gênicas (CNVs) em amostras post-mortem de malformados cardíacos congênitos (MCCs) sindrômicos. 2018 - Faculdade de Medicina da USP.

Aluno: MARA DELL?OSPEDALE RIBEIRO

KOK, FERNANDO;PIAZZON, FLAVIA; Bueno, C. DO TOPO PARA A BASE: ACONSELHAMENTO GENETICO EM FAMILIAS A PARTIR DA SINDROME DE TREMOR/ATAXIA ASSOCIADA AO X FRAGIL (FXTAS). 2017. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Luciana Sacilotto Fernandes

DARRIEUX, F. C. C.; ACHATZ, M. I.;PIAZZON, FLÁVIA; ROCHA, V.. Estudo de análise genotípica e sua associação com características fenotípicas em pacientes com síndrome do QT longo e síndrome de Brugada. 2019 - Faculdade de Medicina da USP.

Aluno: Enzo Fabrício Ribeiro Nascimento

MARTINEZ, C. A. R.; CAZO, E.;PIAZZON, FLAVIA. AVALIAÇÃO DA EXPRESSÃO TECIDUAL DOS GENES MUTYH E OGG1 EM PACIENTES PORTADORES DE CÂNCER COLORRETAL ESPORÁDICO. 2017 - Universidade Estadual de Campinas.

Comissão julgadora das bancas

Leslie Domenici Kulikowski

Christofolini, DM; SAMPAIO., M. C.; Ceccon M E J R;KULIKOWSKI LD. investigaçao clinica e citogenetica molecular em pacientes com araso de desenvolvimento neuropsicomtor associado a malformaçao congenita. 2016. Tese (Doutorado em Patologia) - Universidade de São Paulo.

Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno

Melaragno,M.I.; Sampaio, MSC;Kulikowski LD; Ceccon, ME;CHRISTOFOLINI, Denise Maria. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita. 2016. Tese (Doutorado em Patologia) - Universidade de São Paulo.

Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno

MELARAGNO, MARIA ISABEL S.A.. Investigação clínica e citogenética molecular em portadores de atraso de desenvolvimento psicomotor associado a malformação congênita. 2014. Exame de qualificação (Doutorando em Doutorado em Ciências) - Universidade de São Paulo.

Denise Maria Christofolini

CECCON, M. E. J. R.; SAMPAIO, M. M. S. C.;KULIKOWSKI, L. D.Christofolini, D.M.. Investigação clínica e citogenética molecular em pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado a malformação congênita. 2016. Tese (Doutorado em Patologia) - Universidade de São Paulo.

Foi orientado por

Leslie Domenici Kulikowski

INVESTIGAÇÃO CLÍNICA E CITOGENÉTICA MOLECULAR EM PORTADORES DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR ASSOCIADO À MALFORMAÇÃO CONGÊNITA; 2011; Tese (Doutorado em Patologia) - Universidade de São Paulo,; Orientador: Leslie Domenici Kulikowski;

Chong Ae Kim

Investigação clínica e citogenética molecular em portadores de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita; ; 2016; Tese (Doutorado em Patologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo,; Coorientador: Chong Ae Kim;

Produções bibliográficas

  • SCUOTTO, F. ; JARDIM, M. F. S. ; Piazzon, F.B. ; ALBERTINI, C. M. M. ; ASSAD, R. S. ; FENELON, G. ; CIRENZA, C. . Electrical storm treated successfully in a patient with TANGO2 gene mutation and long QT syndrome: A case report. Heart Rhythm Case Reports , v. 6, p. 256/ 5-260, 2020.

  • COUGHLIN, CURTIS R. TSENG, LAURA A. ABDENUR, JOSE E. ASHMORE, CATHERINE BOEMER, FRANÇOIS BOK, LEVINUS A. BOYER, MONICA BUHAS, DANIELA CLAYTON, PETER T. DAS, ANIBH DEKKER, HANKA EVANGELIOU, ATHANASIOS FEILLET, FRANÇOIS FOOTITT, EMMA J. GOSPE, SIDNEY M. HARTMANN, HANS KARA, MAJDI KRISTENSEN, ERLE LEE, JOY LILJE, RINA LONGO, NICOLA LUNSING, ROELINEKE J. MILLS, PHILIPPA PAPADOPOULOU, MARIA T. PEARL, PHILLIP L. , et al. PIAZZON, FLAVIA PLECKO, BARBARA SAINI, ARUSHI G. SANTRA, SAIKAT SJARIF, DAMAYANTI R. STOCKLER'IPSIROGLU, SYLVIA STRIANO, PASQUALE VAN HOVE, JOHAN L.K. VERHOEVEN'DUIF, NANDA M. WIJBURG, FRITS A. ZUBERI, SAMEER M. KARNEBEEK, CLARA D.M. ; Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to -aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , v. 43, p. jimd.12332, 2020.

  • MUNTAU, ANIA C. ; ADAMS, DARIUS J. ; BÉLANGER-QUINTANA, AMAYA ; BUSHUEVA, TATIANA V. ; CERONE, ROBERTO ; CHIEN, YIN-HSIU ; CHIESA, ANA ; CO'KUN, TURGAY ; DE LAS HERAS, JAVIER ; FEILLET, FRANÇOIS ; KATZ, RACHEL ; LAGLER, FLORIAN ; PIAZZON, FLAVIA ; ROHR, FRAN ; VAN SPRONSEN, FRANCJAN J. ; VARGAS, PAULA ; WILCOX, GISELA ; BHATTACHARYA, KAUSTUV . International best practice for the evaluation of responsiveness to sapropterin dihydrochloride in patients with phenylketonuria. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 127, p. 1-11, 2019.

  • CERONI, J. R. M. ; DUTRA, R. L. ; HONJO, R. S. ; LLERENA, J. C. ; ACOSTA, A. X. ; MEDEIROS, P. F. V. ; GALERA, M. F. ; ZANARDO, É. A. ; PIAZZON, Flavia Balbo ; DIAS, A. T. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; MADIA, F. A. R. ; BERTOLA, D. R. ; DE MELO, J. B. ; KULIKOWSKI, L. D. ; KIM, C. A. . A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific Reports , v. 8, p. 13382, 2018.

  • VAISBICH, MARIA HELENA ; BRAGA, ANDRESSA ; GABRIELLE, MARIA ; BUENO, CLARISSA ; PIAZZON, FLÁVIA ; KOK, FERNANDO . Thrombotic microangiopathy caused by methionine synthase deficiency: diagnosis and treatment pitfalls. PEDIATRIC NEPHROLOGY , v. 32, p. 1089-1092, 2017.

  • DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; DUTRA, ROBERTA LELIS ; PIAZZON, Flavia Balbo ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; MONTENEGRO, MARILIA MOREIRA ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; ROCHA, MARIANA ; MADIA, FABRICIA ANDREIA ROSA ; COSTA, THAIS VIRGÍNIA MOURA MACHADO ; MILANI, CINTIA ; SCHULTZ, REGINA ; GONÇALVES, FERNANDA TOLEDO ; FRIDMAN, CINTIA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; BERTOLA, DÉBORA ROMEO ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI . Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations. Experimental and Molecular Pathology (Print) , v. 20, p. epub, 2016.

  • DUTRA, ROBERTA L. ; PIAZZON, FLAVIA B. ; ZANARDO, ÉVELIN A. ; COSTA, THAIS VIRGINIA MOURA MACHADO ; MONTENEGRO, MARÍLIA M. ; NOVO-FILHO, GIL M. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; KIM, CHONG AE ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Rare genomic rearrangement in a boy with Williams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome and intriguing behavior. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 167, p. n/a-n/a, 2015.

  • CHRISTOFOLINI, DENISE M ; PIAZZON, FLAVIA B ; EVO, CAROLINA ; MAFRA, FERNANDA A ; COSENZA, STELLA R ; DIAS, ALEXANDRE T ; BARBOSA, CAIO P ; BIANCO, BIANCA ; KULIKOWSKI, LESLIE D . Complex small supernumerary marker chromosome with a 15q/16p duplication: clinical implications. Molecular Cytogenetics , v. 7, p. 29, 2014.

  • ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; Piazzon, Flavia Balbo ; DUTRA, ROBERTA LELIS ; DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; MONTENEGRO, MARÍLIA MOREIRA ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; COSTA, THAÍS VIRGÍNIA MOURA MACHADO ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; KIM, CHONG AE ; KULIKOWSKI, Leslie Domenici . Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome. Molecular Genetics and Genomics (Print) , v. 1, p. 1-7, 2014.

  • MOREIRA, M. C. ; PIAZZON, F. B. ; CARVALHO, M. D. F. ; QUAIO, C. R. D. C. ; DUTRA, A. B. ; CECCON, M. E. ; DELLA-MANNA, T. ; TANNURI, U. ; LEE, J. H. ; ZERBINI, M. C. N. ; BELLANNE-CHANTELOT, C. ; LONLAY, P. ; BERTOLA, D. R. ; KIM, C. A. . A dominant ABCC 8-related hyperinsulinism: Familial case reportMoreira etal . ABCC8 -related hyperinsulinism. Fetal & Pediatric Pathology , v. 1, p. 130110050517009, 2013.

  • Piazzon, F.B. ; GARCIA, L. R. R. G. ; ISKANDAR, M. A. M. ; ASCARI, G. B. S. ; Martins, HH ; SILVA, E. N. ; BELARMINO, T. M. ; HADACHI, S. M. . Guia com os 12 sinais de alerta para investigação de erros inatos do metabolismo. REVISTA DI , v. 4-5, p. 38-46, 2013.

  • BELANGERO, S.I. ; PACANARO, A.N.X. ; BELLUCCO, F.T. ; CHRISTOFOLINI, D.M. ; KULIKOWSKI, L.D. ; GUILHERME, R.S. ; BORTOLAI, A. ; DUTRA, A.R.N. ; Piazzon, F.B. ; CERNACH, M.C. ; MELARAGNO, M.I. . Wide Clinical Variability in Cat Eye Syndrome Patients: Four Non-Related Patients and Three Patients from the Same Family. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH (ONLINE) , v. 138, p. 5-10, 2012.

  • Meloni, Vera de Freitas Ayres ; PIAZZON, Flavia Balbo ; Soares, Maria de Fátima de Faria ; Takeno, Sylvia Satomi ; CHRISTOFOLINI, Denise Maria ; KULIKOWSKI, Leslie Domenici ; BRUNONI, Decio ; MELARAGNO MI . Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6Mb 9p deletion associated to a 14.8Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype. Gene (Amsterdam) , v. 496, p. 59-62, 2012.

  • GATTI, L. L. ; AGOSTINHO J, F. ; LÁBIO R ; PIAZZON, Flavia Balbo ; QUEIROZ, V. F. ; SILVA, L. C. ; PERES, C. ; BARBIERI, D. ; SMITH, M. A. C. ; PAYÃO, SLM . Helicobacter pylori and cagA and vacA gene status inb children from Brazil with chronic gastritis. Clinical and Experimental Medicine , v. 3, p. 166-172, 2003.

  • PIAZZON, FLAVIA ; CHRISTOFOLINI, DENISE M . Deficiência de Biotinidase. In: Antonio Fernando Ribeiro; Maura Mikie Fukujima Goto; Carmela Maggiuzzo Grindler; Sofia Helena Valente de lemos-Marini. (Org.). Triagem Neonatal e Doenças Raras. 1ed.Rio de Janeiro: Thieme Revinter, 2019, v. 1, p. 1-153.

  • PIAZZON, FLAVIA ; CHRISTOFOLINI, DENISE M . Triagem Neonatal. Neurogenética na Prática Clínica. 1ed.São Paulo: Atheneu, 2019, v. 1, p. 589-594.

  • CHRISTOFOLINI, DENISE M ; PIAZZON, FLAVIA . Rastreamento de Heterozigotos em População de Risco. Neurogenética na Prática Clínica. 1ed.São Paulo: Atheneu, 2019, v. 1, p. 595-599.

  • PIAZZON, FLAVIA B . Métodos de avaliação genômica em doenças cardíacas.. In: Ibraim Masciarelli, Francisco Pinto, Paola Emanuela P. Smanio, Wilson Mathias Jr.. (Org.). Atlas de diagnóstico por imagem em cardiologia.. 1ed.Barueri, SP: Manole, 2014, v. , p. 60-65.

  • PIAZZON, F. B. ; Dias, AT . Diretrizes para aplicação das técnicas citogenômicas na prática médica.. In: Alberto José da Silva Duarte; Leslie Domenici Kulikowski.. (Org.). Citogenômica Aplicada à Prática Médica.. 1eded.São Paulo: Atheneu, 2013, v. v.1, p. 1-112.

  • PIAZZON, F. B. ; Gomy, I ; Hadachi, S . Triagem Metabólica Neonatal. In: Ana Maria de Ulhôa Escobar; Maria Helena Valente; Filumena Maria da Silva Gomes; Sandra JFE Grisi. (Org.). A Promoção da Saúde na Infância. 2eded.Barueri, SP: Manole, 2013, v. , p. 1-510.

  • PIAZZON, F. B. ; Franco, JFS ; Migliavacca, MP ; Sfakianakis, TE ; Brunoni, D . Propedêutica genético-clínica. In: Decio Brunoni; Ana Beatriz Alvarez Perez. (Org.). Guia de Genética Médica. 1eded.Barueri, SP: Manole, 2013, v. , p. 3-33.

  • Kim, CA ; BERTOLA, D. R. ; KULIKOWSKI, L. D. ; PIAZZON, F. B. . Principais Síndromes Genéticas Associadas a Transtornos Psiquiátricos na Infância e na Adolescência. In: Vários colaboradores. (Org.). Tratado de Psiquiatria da Infância e da Adolescência. 2eded.São Paulo: Atheneu, 2012, v. v.1, p. 1-1029.

  • Dutra, RL ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; Zanardo, EA ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Honjo R ; KIM, C. A. ; Jehee, FS ; KULIKOWSKI, L.D. . INVESTIGAÇÃO CITOGENÔMICA EM UM CASO DE SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN ASSOCIADA À SÍNDROME 47,XYY.. In: II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012, Ribeirao Preto. II EPACITO Encontro Paulista de Citogenética, 2012.

  • MOREIRA, M. B. ; Basso, MM ; BERTOLA, D. R. ; DIAS, ALEXANDRE T ; Dutra, RL ; Negretto, C C ; Novo Filho, GM ; PIAZZON, FLAVIA B ; Zanardo, EA ; Zandoná-Teixeira AC ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . ESTUDO CITOGENÔMICO DE UM REARRANJO COMPLEXO EQUILIBRADO ENVOLVENDO OS CROMOSSOMOS 11, 12 E 16 E CONSEQUÊNCIAS REPRODUTIVAS. In: II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012, Ribeirao Preto. II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012.

  • Basso, MM ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Negretto, C C ; Zanardo, EA ; Novo Filho, GM ; Dutra, RL ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. ; PIAZZON, FLAVIA B . Detecção citogenômica de alterações subteloméricas: análise de um caso raro de duplicação 8p23.3 associada à deleção 4p16.3.. In: II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012, Ribeirao Preto. II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012.

  • DIAS, ALEXANDRE T ; Dutra, RL ; Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; Negretto, C C ; Novo Filho, GM ; QUAIO, C. R. D. C. ; Schultz, R ; Lypai, M V N ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Characterizing Pervasive Somatic Mosaicism in post-mortem Tissues Samples.. In: II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012, Ribeirao Preto. II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012.

  • Novo Filho, GM ; Negretto, C C ; Zanardo, EA ; DIAS, ALEXANDRE T ; Zandoná-Teixeira AC ; PIAZZON, FLAVIA B ; Basso, MM ; MOREIRA, M. B. ; Dutra, RL ; GUILHERME, R.S. ; Deboni, MBM ; Melaragno, Maria Isabel ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Mapeamento de um caso de deleção parcial de 18q: Importância da determinação dos pontos de quebra genômicos.. In: II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012, Ribeirao Preto. II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012.

  • Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; Dutra, RL ; DIAS, ALEXANDRE T ; Oliveira, MM ; MOREIRA, M. B. ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Negretto, C C ; Zandoná-Teixeira AC ; KIM, C. A. ; MELARAGNO, M.I. ; KULIKOWSKI, L.D. . Complex Genomic Reorganization in 1p36 and Molecular Mechanisms for Formation.. In: II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012, Ribeirao Preto. II EPACITO Encontro Paulista de Citogéntica, 2012.

  • BHATTACHARYA, KAUSTUV ; ADAMS, DARIUS J. ; BÉLANGER-QUINTANA, AMAYA ; BUSHUEVA, TATIANA V. ; CERONE, ROBERTO ; CHIEN, YIN-HSIU ; CHIESA, ANA ; coskun T ; DE LAS HERAS, JAVIER ; FEILLET, FRANÇOIS ; KATZ, RACHEL ; LAGLER, FLORIAN ; MUNTAU, A. ; PIAZZON, FLAVIA ; ROHR, FRAN ; VAN SPRONSEN, FRANCJAN J. ; VARGAS, PAULA ; WILCOX, GISELA . International best practice recommendations for evaluation of responsiveness to sapropterin in PKU patients. In: SSIEM Annual Symposium, 2018, Atenas. J Inherit Dis. Bethesda: Springer, 2018. v. 41. p. 101-102.

  • PIAZZON, FLAVIA ; RAMOS, L. L. ; RABELO, F. ; BARCELOS, I. ; GARCIA, L. R. R. G. ; MOREIRA, R. ; MATSUMOTO, L. ; KITAJIMA, J. P. ; HADACHI, S. ; BUENO, CLARISSA ; KOK, FERNANDO . Mass spectrometry meets NGS: Molecular confirmation of abnormal TMS in emergency setting. In: SSIEM Annual Symposium, 2018, Atenas. J Inherit Metab Dis. Bethesda: Springer, 2018. v. 41. p. 80-80.

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; Dias, AT ; Zanardo, EA ; Dutra, RL ; Montenegro, MM ; Novo Filho, GM ; Nascimento, AM ; Melaragno, MI ; Kim, CA ; KULIKOWSKI, Leslie Domenici . Investigação clínica e citogenômica em 72 pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.

  • Novo Filho, GM ; Zanardo, EA ; Dutra, RL ; Dias, AT ; PIAZZON, Flavia Balbo ; Montenegro, MM ; Costa, TVMM ; KIM, C. A. ; Nascimento, AM ; KULIKOWSKI, L.D. . Subtelomeric chromosomal breakages characterization in patients with ID/CA and mechanisms for formation.. In: EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 2014, Milão. EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 2014.

  • PIAZZON, F. B. ; Dias, AT ; Zanardo, EA ; Dutra, RL ; Montenegro, MM ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Nascimento, AM ; Kim, CA ; KULIKOWSKI, Leslie Domenici . Passos diretos para o diagnóstico genético: diretrizes e algoritmo de investigação citogenômica em portadores de doenças raras.. In: XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013, Florianópolis. XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.

  • PIAZZON, F. B. ; Garcia, LRRG ; Iskandar, MAM ; Belarmino, TMA ; Martins, HH ; Silva, EN ; Bueno, C ; Kok, F ; Hadachi, SM . MS/MS NEWBORN SCREENING FOR INBORN ERRORS OF METABOLISM IN BRAZIL: A 2-YEAR-CHALLENGING-EXPERIENCE OF APAE DE SÃO PAULO.. In: 12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2013, Barcelona. J Inherit Metab Dis, 2013. v. 36.

  • PIAZZON, F. B. ; Dias, AT ; Zanardo, EA ; Kim, CA ; KULIKOWSKI, L. D. . Cytogenomic technologies: charting a new perspective to improve postnatal genetic diagnosis in low-and-middle-income countries.. In: 47o Congresso Brasileiro de Patologia Clínica/ Medicina Laboratorial, 2013, São Paulo. Brazilian Journal of Pathology and Laboratory Medicine, 2013. v. 49. p. 61-61.

  • KULIKOWSKI, L. D. ; Zanardo, EA ; PIAZZON, F. B. ; Dutra, RL ; Dias, AT ; Montenegro, MM ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Costa, TVMM ; Nascimento, AM ; Grassi, MS ; Carneiro-Sampaio MM ; Kim, CA . Clinical consequences of CNVs detection in congenital heart disease.. In: The American Society of Human Genetics, 2013, Boston. The American Society of Human Genetics 2013, 2013.

  • Zanardo, EA ; PIAZZON, Flavia Balbo ; Dutra, RL ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Aplication of SNP array for assessment of patients without conclusive diagnostic.. In: Congresso Brasileiro de Patologia Clinica, 2013. Congresso Brasileiro de Patologia Clinica. v. 49. p. 61-61.

  • KULIKOWSKI, L.D. ; Zanardo, EA ; Dutra, RL ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; Montenegro, MM ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Costa, TVMM ; Nascimento, AM ; Carneiro-Sampaio MM ; KIM, C. A. . Genomic Variation in Congenital Heart Disease. In: EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 2013, Paris. European Journal of human Genetics, 2013. v. 21. p. 474-474.

  • Dutra, RL ; Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; Montenegro, MM ; Basso, MM ; Novo Filho, GM ; Costa, TVMM ; Nascimento, AM ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . CNVs and complex rearrangements: Investigation in patients with congenital anomalies and development delay.. In: EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE, 2013, Paris. European Journal of human Genetics, 2013. v. 21. p. 478-478.

  • KULIKOWSKI, L.D. ; Zanardo, EA ; Dutra, RL ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; Montenegro, MM ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Costa, TVMM ; Nascimento, AM ; Grassi, MS ; Carneiro-Sampaio MM ; KIM, C. A. . Cytogenomic Diagnosis of Congenital Heart Diseases.. In: 9th European Cytogenetics conference., 2013, Dublin. Chromosome Research. Dordrecht, The Netherlands, 2013. v. 21. p. 59-59.

  • DIAS, ALEXANDRE T ; Dutra, RL ; Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; QUAIO, C. R. D. C. ; Schultz, R ; Lipay, M V N ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Detecção de mosaicismo pervasivo em amostras postmortem de recém-nascidos malformados.. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.

  • Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; Dutra, RL ; DIAS, ALEXANDRE T ; MOREIRA, M. B. ; Negretto, C C ; Novo Filho, GM ; Zandoná-Teixeira AC ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Rearranjo Complexo em 1p36: Estudo Citogenômico e Correlação Genótipo-fenótipo.. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.

  • KULIKOWSKI, L.D. ; PIAZZON, FLAVIA B ; Zanardo, EA ; Dutra, RL ; DIAS, ALEXANDRE T ; Oliveira, MM ; MOREIRA, M. B. ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Negretto, C C ; Zandoná-Teixeira AC ; Melaragno, Maria Isabel ; KIM, C. A. . Complex genomic reorganization in microdeletions/microduplications syndromes and molecular mechanisms for formation.. In: 62o. ASHG 2012 Meeting, 2012, San Francisco. 62o. ASHG 2012 Meeting, 2012.

  • PIAZZON, FLAVIA B ; Dutra, RL ; Zanardo, EA ; DIAS, ALEXANDRE T ; MOREIRA, M. B. ; CHRISTOFOLINI, DENISE M ; Meloni, V. de FA ; Oliveira, MM ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; Negretto, C C ; Novo Filho, GM ; Melaragno, Maria Isabel ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Facing current diagnostic challenges in array copy number analysis.. In: 62 ASHG 2012, 2012, San Francisco. 62 ASHG 2012, 2012.

  • Melaragno, Maria Isabel ; BELANGERO, S.I. ; PACANARO, A.N.X. ; BELLUCCO, F.T. ; GUILHERME, R.S. ; BORTOLAI, A. ; CHRISTOFOLINI, DENISE M ; KULIKOWSKI, L.D. ; DUTRA, A.R.N. ; PIAZZON, FLAVIA B ; CERNACH, M.C. . Cat eye syndrome: Wide clinical variability in three patients from the same family.. In: 62o. ASHG Meeting 2012, 2012, San Francisco. 62o. ASHG Meeting 2012, 2012.

  • Dutra, RL ; Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; Negretto, C C ; Carneiro-Sampaio MM ; Melaragno, Maria Isabel ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Around the target: MLPA as a molecular strategy for identification of Copy Number Variations (CNVs) in 22q11 microdeletions. In: 58 Congresso Brasileiro de Genética, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58 Congresso Brasileiro de Genética, 2012.

  • ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; Dutra, RL ; DIAS, ALEXANDRE T ; PIAZZON, FLAVIA B ; Oliveira, MM ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; MOREIRA, M. B. ; Basso, MM ; Negretto, C C ; Zandoná-Teixeira AC ; Melaragno, Maria Isabel ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Chromotripsis and the complex structural rearrangements in microdeletions/microduplications syndromes. In: 58 Congresso Brasileiro de Genética, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58 Congresso Brasileiro de Genética., 2012.

  • DIAS, ALEXANDRE T ; Dutra, RL ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; PIAZZON, FLAVIA B ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; Negretto, C C ; QUAIO, C. R. D. C. ; Schultz, R ; Lipay, M V N ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Cytogenomic post-mortem investigation in different tissues of neonatal death. In: 58 Congresso Brasileiro de Genética, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58 Congresso Brasileiro de Genética, 2012.

  • Dutra, RL ; PIAZZON, FLAVIA B ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; DIAS, ALEXANDRE T ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; Honjo R ; KIM, C. A. ; Jehee, FS ; KULIKOWSKI, L.D. . Do laboratório ao consultório: interpretação dos resultados moleculares MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) para a prática clínica. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.

  • NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; DIAS, ALEXANDRE T ; Zandoná-Teixeira AC ; Negretto, C C ; PIAZZON, FLAVIA B ; Basso, MM ; MOREIRA, M. B. ; Dutra, RL ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Subtelomeric CNVs: prevalence of 4p/4q deletions in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies. In: Subtelomeric CNVs: prevalence of 4p/4q deletions in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies, 2012, Foz do Iguaçu. Anais do 58 Congresso Brasileiro de Genética, 2012.

  • PIAZZON, FLAVIA B ; DUTRA, A.R.N. ; Dutra, RL ; Zanardo, EA ; DIAS, ALEXANDRE T ; MOREIRA, M. B. ; Novo Filho, GM ; CHRISTOFOLINI, DENISE M ; MELONI, V. F. ; Melaragno, Maria Isabel ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; Negretto, C C ; Moreira-Filho, CA ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . CITOGENÔMICA APLICADA À PRÁTICA DA GENÉTICA CLÍNICA: ALÉM DA BANDA G.. In: XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012, Porto Alegre. XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2012.

  • Dutra, RL ; Zandoná-Teixeira AC ; Vicente, E M ; Zanardo, EA ; Novo Filho, GM ; MOREIRA, M. B. ; DIAS, ALEXANDRE T ; PIAZZON, FLAVIA B ; Basso, MM ; BERTOLA, D. R. ; KULIKOWSKI, L.D. ; Jehee, FS ; KIM, C. A. . Marcadores Microsatelites X MLPA: testes diagnosticos para a Sindrome de Willians Beuren.. In: XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011, Cuiaba. XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2011.

  • Zanardo, EA ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Vicente, E M ; PIAZZON, FLAVIA B ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; DUTRA, A.R.N. ; Moreira-Filho, CA ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e Correlação cariótipo-fenótipo. In: 2a.Reuniao Brasileira de Citogenética. In: 2a. Reunião Brasileira de Citogenética, 2011, Águas de Lindóia. 2a. Reunião Brasileira de Citogenética, 2011.

  • MOREIRA, M. B. ; Zanardo, EA ; DIAS, ALEXANDRE T ; Zandoná-Teixeira AC ; Vicente, E M ; PIAZZON, FLAVIA B ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Dutra, RL ; Rosolem, D C ; Moreira-Filho, CA ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Primeiro caso de cromossomo 10 derivado, herdado como produto de uma fissão centromérica materna.. In: 2a.Reuniao Brasileira de Citogenética, 2011, Lindóia. 2a.Reuniao Brasileira de Citogenética, 2011.

  • Zandoná-Teixeira AC ; Dutra, RL ; DIAS, ALEXANDRE T ; Vicente, E M ; Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; MOREIRA, M. B. ; Moreira-Filho, CA ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Estudo clinico e citogenético molecular de um caso de sindrome de Down atipico.. In: 2a.Reuniao Brasileira de Citogenética, 2011, Lindóia. 2a.Reuniao Brasileira de Citogenética, 2011.

  • Vicente, E M ; Novo Filho, GM ; Zanardo, EA ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; PIAZZON, FLAVIA B ; Basso, MM ; Dutra, RL ; Moreira-Filho, CA ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Duplicação parcial 7p envolvendo o gene TWIST associada a anormalidades esqueléticas: estudo citogenético- molecular e correlaçõe clínicas.. In: 2a.Reuniao Brasileira de Citogenética, 2011, Lindóia. 2a.Reuniao Brasileira de Citogenética, 2011.

  • Meloni, V. de FA ; PIAZZON, FLAVIA B ; Soares, M de F. de F. ; Takeno, Sylvia Satomi ; CHRISTOFOLINI, DENISE M ; KULIKOWSKI, L.D. ; Brunoni, D ; Melaragno, Maria Isabel . Cytogenomic characterization of a dysmorphic patient with congenital multiple anomalies presenting a normal G-banding Karyotype.. In: 12th ICHG international congress of human genetics, 2011, Montreal. 12th ICHG international congress of human genetics, 2011.

  • Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; Novo Filho, GM ; Dutra, RL ; DIAS, ALEXANDRE T ; Moreira-Filho, CA ; Zandoná-Teixeira AC ; Basso, MM ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Recurrent infections in a patient with a 22q11.2 duplication detected by MLPA technique: a non pathogenic polymorphism or a real syndrome?.. In: III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primarias, 2011, São Paulo. Suplemento do II Simpósio Internacional de imunodeficiÊncias Primárias, 2011. v. 47. p. 17-17.

  • Zandoná-Teixeira AC ; Dutra, RL ; Vicente, E M ; Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; MOREIRA, M. B. ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Atypical Down syndrome: clinical, immunological and molecular cytogenetic study.. In: III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primarias, 2011, São Paulo. Suplemento do III Simpósio de imunodeficiencias primárias, 2011. v. 47. p. 16-16.

  • DIAS, ALEXANDRE T ; Vicente, E M ; Novo Filho, GM ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; PIAZZON, FLAVIA B ; Basso, MM ; Dutra, RL ; Moreira-Filho, CA ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Cytogenomic techiniques applied in primary immunodeficiency: cost-benefit analysis.. In: III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primarias, 2011, São Paulo. Suplemento III Simposio Inter Imuno Primarias, 2011. v. 47. p. 42-42.

  • MOREIRA, M. B. ; Zanardo, EA ; DIAS, ALEXANDRE T ; Zandoná-Teixeira AC ; Vicente, E M ; PIAZZON, FLAVIA B ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Dutra, RL ; Moreira-Filho, CA ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Cytogenetic Investigation of patientes with Blooms syndrome.. In: III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primarias, 2011, São Paulo. Suplemento do III Simpósio Internacional de Imunodeficiencias Primárias, 2011. v. 47. p. 42-42.

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; VASCONCELLOS, A. ; MEZA, V. ; MELO, G. ; ZUCHINI, A. P. ; TRIBST, I. ; RODRIGUES, S. ; CARRILHO, M. . A experiência de 1 ano do Serviço de Genética do Hospital Municipal e Maternidade Amador Aguiar - nível secundário do SUS no Município de Osasco-SP. In: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 07 a, 2010, Salvador-BA. Anais do Congresso, 2010.

  • YAMAMOTO, G. ; PIAZZON, Flavia Balbo ; MOREIRA, M. ; OLIVEIRA, L. ; KIM, C. ; PEREIRA, A. ; BERTOLA, D. . Gene analysis in three brazilian patients with skeletal dysplasias - a novel mutation in metatropic dysplasia. In: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 07 a, 2010, Salvador-BA. Anais do Congresso, 2010.

  • NICOLAU, C. ; CARVALHO, M. ; PIAZZON, Flavia Balbo ; PAULA, A. ; FURQUIM, I. ; BERTOLA, D. ; GIUGLIANI, R. ; KIM, C. . Evolução clínica de pacientes com mucopolissacaridose 1 H. In: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 07 a, 2010, Salvador-BA. Anais do Congresso, 2010.

  • MOREIRA, M. ; PIAZZON, Flavia Balbo ; CARVALHO, M. ; DUTRA, A. ; CECCON, M. ; Della Manna, T. ; TANNURI, U. ; ZERBINI, C. ; LEE, J. ; BELLANE-CHANTELOT, C. ; LONLAY, P. ; BERTOLA, D. ; KIM, C. . Primeiro caso brasileiro de hiperinsulinismo congênito no período neonatal com mutação no gene ABCC8. In: VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 07 a, 2010, Salvador-BA. Anais do Congresso, 2010.

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; GRINBERG, H. ; REBELO, C. ; FURQUIM, I. ; AVILA, M. ; BENVENUCCI, L. ; VIEIRA, M. ; GIUGLIANI, R. ; KIM, C. . Clinical variability in a mild MPS II family with 16 affected males. In: SSIEM Annual Symposium, 31 de agosto a 03 de setembro, 2010, Stambul-Turquia. J Inherit Metab Dis, 2010. v. 33. p. S141-S141.

  • PIAZZON, FLAVIA B ; Meloni, V. de FA ; Brunoni, D ; KULIKOWSKI, L.D. ; Herrero, S S T ; Melaragno, Maria Isabel . Deleção de 17 Mb em 20p não detectável pelo cariótipo por bandamento G.. In: 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010, Guarujá. 56 Congresso Brasileiro de Genética, 2010.

  • BELANGERO, S.I. ; PACANARO, A.N.X. ; BELLUCCO, F.T. ; CHRISTOFOLINI, DENISE M ; KULIKOWSKI, L.D. ; GUILHERME, R.S. ; PIAZZON, FLAVIA B ; Hacker, April M ; Emanuel, B S ; Melaragno, Maria Isabel ; CERNACH, M.C. ; CERNACH, M. C. S. P. . ABORDAGEM CLÍNICA, CITOGENÉTICA E MOLECULAR DE CINCO PACIENTES COM CROMOSSOMOS MARCADORES DERIVADOS DO CROMOSSOMO 22.. In: VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2010, Salvador. Anais do XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2010.

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; MELONI, V. F. ; MARTINS, M. F. . Síndrome de Bohring-Opitz ou espectro da Síndrome C. Relato de uma paciente brasileira. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 28 a 31 de maio, 2008, Gramado-RS. Anais do Congresso, 2008.

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; RODRIGUES, B. F. ; Lima, FT ; Soares, M de F. de F. ; MELONI, V. F. . Encephalocraniocutaneous lipomatosis: description of a patient and discussion of differential diagnoses. In: 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, de 17 a 21 de junho, 2007, Rio de Janeiro-RJ. Anais do Congresso, 2007.

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; KYOSEN, S. O. ; Secches, T. A. ; Metti C ; LEE, J. H. ; MOREIRA, G. ; DUALIBI, A. P. ; MARTINS, A. M. . Emergency guidelines in larodinase allergic reaction in patients with mucopolisaccharidosis type I (MPS I). In: SSIEM 42st Annual Symposium, 2005, Paris. Journal of Inherited Metabolic Disease, 2005. v. 28. p. 184-184.

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; KYOSEN, S. O. ; SECCHER, T. A. V. A. ; MICHELETTI, C. C. ; LEE, J. H. ; MOREIRA, G. ; DUALIBI, A. P. ; MARTINS, A. M. . Diretrizes de emergência nas reações alérgicas à laronidase em pacientes com MPS I. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, de 08 a 11 de junho, 2005, Curitiba-PR. Anais do Congresso, 2005.

  • NICOLA, P. D. R. ; FERREIRA, F. R. ; PIAZZON, Flavia Balbo ; NICOLIELLO, J. M. ; VASCONCELLOS, M. R. A. ; BRUNONI, D. ; RAMOS, M. A. P. . Síndrome de Darier - white (keratosis follicularis): apresentação de uma família com 6 gerações de afetados. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, de 08 a 11 de junho, 2005, Curitiba-PR. Anais do Congresso, 2005.

  • CHRISTOFOLINI, Denise Maria ; Piazzon, F.B. ; EVO, C ; MAFRA, F ; COSENZA, S.R. ; Dias, AT ; BIANCO, B ; BARBOSA, CP ; KULIKOWSKI, L.D. . Complex small supernumerary marker chromosome with a 15q/16p duplication: clinical implications.. Molecular Cytogenetics , 2014.

  • PIAZZON, FLAVIA . Exames Genéticos para recém-nascidos. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Erros Inatos do Metabolismo. 2019. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Erros Inatos do Metabolismo. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Princípios Metodológicos e Aplicabilidade Clínica do NGS. 2017. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Avanços Moleculares em Genética Clínica. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Diagnóstico dos Erros Inatos do Metabolismo. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Doenças do Ciclo da Ureia. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Erros Inatos do Metabolismo - diagnóstico e tratamento. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Erros Inatos do Metabolismo - Avaliação Inicial. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, Flavia Balbo . Diagnóstico Laboratorial de Cromossomopatias. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Novo Filho, GM ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; Montenegro, MM ; Dutra, RL ; Zanardo, EA ; Nascimento, AM ; Costa, TVMM ; Kim, CA ; KULIKOWSKI, L.D. . Subtelomeric chromosomal breakages characterization in patients with ID/CA and mechanisms for formation.. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Doenças Metabólicas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA . Diagnóstico pré-sintomático: a triagem neonatal e suas perspectivas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, F. B. . Além da Banda G: como as técnicas de citogenômica podem ajudar na investigação de abortamento recorrente e malformação fetal?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Novo Filho, GM ; Zanardo, EA ; Dutra, RL ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; Montenegro, MM ; Nascimento, AM ; Grassi, MS ; Carneiro-Sampaio MM ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . The role of copy number Genomic Variation CNVs in congenital Heart diseases.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Zanardo, EA ; Costa, TVMM ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; Dutra, RL ; Novo Filho, GM ; Montenegro, MM ; Melaragno, Maria Isabel ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Challenges in the implementation of SNP- arrays analysis in research and diagnostic.. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • PIAZZON, FLAVIA B . A genética clínica vista por um especialista. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Interface clínica e laboratorial: quais instituições realizam os testes genéticos em doenças endócrinas?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Conhecendo os Erros Inatos do Metabolismo: do diagnóstico ao tratamento. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Diagnóstico pré-sintomático: a triagem neonatal e suas perspectivas. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Além da Banda G: como as novas técnicas de citogenômica podem ajudar na investigação de abortamento recorrente e malformação fetal?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Zanardo, EA ; PIAZZON, FLAVIA B ; Dutra, RL ; DIAS, ALEXANDRE T ; Oliveira, MM ; MOREIRA, M. B. ; Novo Filho, GM ; Basso, MM ; Negretto, C C ; Zandoná-Teixeira AC ; KIM, C. A. ; Melaragno, Maria Isabel ; KULIKOWSKI, L.D. . Complex Genomic Reorganization in 1p36 and Molecular Mechanisms for formation.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Dutra, RL ; PIAZZON, FLAVIA B ; DIAS, ALEXANDRE T ; MOREIRA, M. B. ; Zandoná-Teixeira AC ; Zanardo, EA ; Basso, MM ; Novo Filho, GM ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Do laboratório ao consultório: interpretação dos resultados moleculares (MLPA) para a prática clínica.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • Novo Filho, GM ; Zanardo, EA ; DIAS, ALEXANDRE T ; Zandoná-Teixeira AC ; Negretto, C C ; PIAZZON, FLAVIA B ; Basso, MM ; MOREIRA, M. B. ; Dutra, RL ; KIM, C. A. ; KULIKOWSKI, L.D. . Subtelomeric CNVs: prevalence of 4p/4q deletions in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Arrays na prática da medicina fetal. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Erros Inatos do Metabolismo ao alcance do neonatologista: da clínica ao diagnóstico. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Discussão de Casos Clínicos de Infertilidade por causa genética. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, FLAVIA B . Por que fazer a Triagem Neonatal Ampliada?. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • PIAZZON, Flavia Balbo . Comentários sobre a palestra "EIM - Aminoacidopatias e Distúrbios do Ciclo da Uréia, dos Ácidos Orgânicos e da Oxidação de Ácidos Graxos".. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • PIAZZON, Flavia Balbo . Bohring-opite syndorme or c syndrome spectrum? Report a brazilina case. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; Lima, FT ; Soares, M de F. de F. ; BRUNONI, D. ; Meloni, V. de FA . Pôster: Description of a patient with the association of TAR syndrome and Gorlin syndrome. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; RODRIGUES, B. F. ; Lima, FT ; Soares, M de F. de F. ; Meloni, V. de FA . Encephalocraniocutaneous lipomatosis: description of a patient and discussion of differential diagnoses. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; CERNACH, M. C. S. P. . Apresentação de Caso Clínico, na Sessão de Casos sem Diagnóstico. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; BUSSADORI, S. K. ; MARTINS, M. D. ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. . Hajdu-Cheney: relato de um caso e revisão da literatura. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; CERNACH, M. C. S. P. . Caso Clínico, na Sessão de Casos sem Diagnóstico. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; BUSSADORI, S. K. ; MARTINS, M. D. ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. . Hajdu-Cheney: relato de um caso e revisão da literatura. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; MICHELETTI, C. C. ; MARTINS, A. M. . Apresentação de caso clínico em Erros Inatos do Metabolismo. 2006. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • PIAZZON, Flavia Balbo ; KYOSEN, S. O. ; SECCHER, T. A. V. A. ; MICHELETTI, C. C. ; LEE, J. H. ; MOREIRA, G. ; DUALIBI, A. P. ; MARTINS, A. M. . Pôster: Diretrizes de emergência nas reações alérgicas à laronidase em pacientes com MPS I. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • NICOLA, P. D. R. ; FERREIRA, F. R. ; PIAZZON, Flavia Balbo ; NICOLIELLO, J. M. ; VASCONCELLOS, M. R. A. ; BRUNONI, D. ; RAMOS, M. A. P. . Tema Livre: Síndrome de Darier - White (Keratosis Follicularis): apresentação de uma família com 6 gerações de afetados". 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, Flavia Balbo . Detecção do Helicobacter pylori por PCR em mucosa gástrica de pacientes pediátricos: comparação com o teste da urease e histologia. 2002. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • PIAZZON, Flavia Balbo . Pôster: Caracterização das unidades básicas de saúde, em 20 de agosto. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • PIAZZON, Flavia Balbo . Caracterização das Unidades Básicas de Saúde. 1997. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Outras produções

PIAZZON, Flavia Balbo ; PAYÃO, SLM . Detecção do Helicobacter pylori em mucosa gástrica de pacientes pediátricos por reação em cadeia da polimerase (PCR): comparação com teste rápido de urease e exame histológico. 2000.

PIAZZON, FLAVIA . Entrevista de rádio sobre Teste do Pezinho - Marilei Schiavi. 2018. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

PIAZZON, FLAVIA ; ZATZ, M. . Programa Bem-estar sobre a importância do Teste do Pezinho. 2018.

FISHINGER, C. ; PORTA, G. ; PIAZZON, FLAVIA . Doenças Metabólicas hepáticas. 2016. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

PIAZZON, F. B. . Aumento da busca por testes genéticos para câncer hereditário. 2013. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

PIAZZON, F. B. . Palestrante com a aula Diagnóstico pré-sintomático: a triagem neonatal e suas perspectivas no curso: Diagnóstico Laboratorial de Doenças Genéticas. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, F. B. . Palestrante com a aula Interface Clínica e Laboratorial: Quais instituições realizam os testes genéticos em doenças endócrinas? no 9o Curso de Medicina Molecular aplicada à Prática endocrinológica. 2013. .

PIAZZON, F. B. . Palestrante com a aula 'A genética clínica vista por um especialista.' na disciplina de pós-graduação Bio-5707 Genética Médica da USP. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

PIAZZON, Flavia Balbo . Palestrante do I Curso Introdutório da Liga de Genética Clínica da Faculdade de Medicina da USP, nos dias 27, 28 e 29 de abril. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Introdução e classificação do erros inatos do metablismo", aula na Unidade de Genética do Instituto da Criança, em 01 de março. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Erros inatos do metablismo: diagnóstico", aula na Unidade de Genética do Instituto da Criança, em 08 de março. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Emergências em erros inatos do metablismo - parte I", aula na Unidade de Genética do Instituto da Criança, em 15 de março. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Emergências em erros inatos do metablismo - parte II", aula na Unidade de Genética do Instituto da Criança, em 22 de março. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Erros inatos do metablismo: princípios do tratamento", aula na Unidade de Genética do Instituto da Criança, em 29 de março. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Apresentação de um caso clínico de erros inatos do metablismo", aula na Unidade de Genética do Instituto da Criança, em 05 de abril. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Caso clínico de EIM: realidade brasileira", aula na Unidade de Genética do Instituto da Criança, em 26 de abril. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . "Erros inatos do metabolisnmo", aula no I Curso da Liga de Genética Clínica da FMUSP, em 28 de abril. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . Síndromes Genéticas. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

PIAZZON, Flavia Balbo . Erros Inatos do Metabolismo no I Curso de Genética da Comunidade. 2010. .

PIAZZON, Flavia Balbo . Moderadora do Módulo Oncogenética - Síndromes hereditárias associadas ap câncer de mama, na Reunião Nacional dos Residentes da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica, 08 de maio. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . Moderadora do Módulo Oncogenética, na Reunião Nacional dos Residentes da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica, 10 de abril. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . Moderadora do Módulo Oncogenética - Câncer de colorretal hereditário e neoplasias endócrinas múltiplas, na Reunião Nacional dos Residentes, da Sociedade de Oncologia Clínica, 17 de abril. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PIAZZON, Flavia Balbo . Apresentação de caso clínico/EIM na Reunião Científica do Depto. de Pediatria da UNIFESP, no dia 11 de julho. 2006. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Projetos de pesquisa

  • 2015 - Atual

    TRIAGEM NEONATAL PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO POR ESPECTROMETRIA DE MASSAS EM TANDEM E CONFIRMATORIOS POR BIOLOGIA MOLECULAR: ESTUDO PILOTO NO ESTADO DE SAO PAULO - PROJETO PE DE MOLEC, Descrição: Os erros inatos do metabolismo (EIM) sao um grupo de doencas geneticamente determinadas, que geralmente correspondem a um defeito enzimatico capaz de provocar a interrupcao de uma via metabolica. Sao individualmente raros, porem coletivamente, numerosos. A espectrometria de massas em tandem (MS/MS) permite a identificacao de varias alteracoes metabolicas que envolvem aminoacidopatias, acidemias organicas e defeitos de beta-oxidacao com impacto na morbidade e mortalidade dessas doencas. O objetivo deste estudo e determinar a taxa de deteccao geral, incidencia e prevalencia de erros inatos do metabolismo (EIM) na triagem neonatal ampliada por MS/MS no Estado de Sao Paulo. Neste projeto que nomeamos de Projeto Pe-de- Molec, realizaremos um estudo prospectivo com amostras provenientes do Programa Nacional de Triagem Neonatal da APAE DE SAO PAULO, abrangendo um numero significativamente maior de EIM que a Triagem Basica realizada atualmente. O acompanhamento de todos os pacientes detectados sera feito ate e apos a confirmacao do diagnostico. Deste modo, com a triagem neonatal por MS/MS espera-se aumentar drasticamente a taxa de deteccao dos EIM, quando comparado as tecnicas convencionais, alem de possibilitar o tratamento precoce das criancas comprometidas, melhorando suas qualidades de vida. Apesar de pouca disponibilidade da medicina preventiva no Brasil, o diagnostico e o tratamento precoce, antes do inicio dos sintomas, podem ser um modelo para os programas de saude governamentais. Desenho: O estudo consistira em um levantamento da rotina do Servico de Referencia em triagem neonatal da APAE de SAO PAULO. As amostras de sangue seco provenientes do teste do pezinho serao coletadas em hospitais, maternidades, postos de saude e posteriormente, enviadas aos Servicos de Referencia em triagem neonatal (SRTN). Posteriormente, as amostras serao analisadas por MS/MS na APAE de SAO PAULO. Nos casos positivos, sera realizada a analise molecular por Sequenciamento de Nova Geracao por MS/MS com o objetivo de validar os resultados bioquimicos, para melhorar a eficiencia do metodo e diminuir o impacto dos falsos-positivos. As variantes ja descritas como patogenicas anteriormente e possivelmente patogenicas para os genes selecionados podem ser analisadas individualmente pela equipe medica da Mendelics Analise Genomica em busca de uma ou duas variantes responsaveis pelo perfil bioquimico sugerido pelo MS/MS.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Coordenador / Luciana Regina Ruano Gaspar Garcia - Integrante / Sonia Marchezi Hadachi - Integrante / KOK, FERNANDO - Integrante / Danielle Yuri Arita - Integrante / Joao Paulo Kitajima - Integrante / David Schlesinger - Integrante / Larissa Emi - Integrante.

  • 2010 - 2016

    Investigação clínica e citogenética molecular em portadores de atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado à malformação congênita, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Leslie Dominici Kulikowski - Coordenador / Chong Ae Kim - Integrante / Maria Isabel Melaragno - Integrante / Carlos Alberto Moreira-Filho - Integrante.

Projetos de desenvolvimento

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2014 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - 2017

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2012 - 2015

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

  • 2014 - 2017

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. Fapesp 2014/02565-8.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Amom Mendes Nascimento - Integrante / Thais MM Costa - Integrante / Marilia Borges Moreira - Integrante.

  • 2012 - 2015

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular (MCTI/FINEP CT-INFRA), Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o estudo das consequências clínicas da arquitetura do genoma, desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos.. , Situação: Concluído; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Técnico de nível médio: (1) Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (5) . , Integrantes: Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / DIAS, Alexandre Torchio - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Roberta Lelis Dutra - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Gil Monteiro Novo Filho - Integrante / Thais MM Costa - Integrante.

Prêmios

2014

Melhor trabalho oral por tema Aluna Flavia B Piazzon, XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica.

2012

Heleneide Resende de Souza Nazaret - Menção Honrosa, Sociedade Brasileira de Genética - II Encontro Paulista de Citogenética.

2008

Título de Especialista em Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2006

Título de Especialista em Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria.

Histórico profissional

Endereço profissional

  • Consultório Médico Privado. , Rua Borges Lagoa, 1080 cj 201, Vila Clementino, 04038002 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (011) 55745441

Experiência profissional

2020 - Atual

Université de Liège

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisador, Carga horária: 40

Outras informações:
Pesquisadora em Programa de Pós-doutorado com bolsa do Thameus Project para Triagem Neonatal Molecular, uma paceria da Universidade de Oxford com Université de Liége.

2020 - 2020

Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor Assistente, Carga horária: 20

Outras informações:
Professor Assistente da Disciplina de Medicina Molecular. Concurso da Instituição.

2011 - Atual

Faculdade de Medicina da USP

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisador Colaborador

Outras informações:
Projeto de Pesquisa: INVESTIGAÇÃO CLÍNICA E CITOGENÉTICA MOLECULAR EM PORTADORES DE ATRASO DE DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR ASSOCIADO A MALFORMAÇÃO CONGÊNITA.

2009 - 2020

Instituto da Criança

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médica Colaboradora, Carga horária: 5

Outras informações:
Médica Colaboradora do Ambulatório de Doenças Neurometabólicas do Instituto da Criança, exerce atividades de Ensino, participando da formação em Erros Inatos do Metabolismo de residentes de Genética Médica e Neurologia Infantil.

2015 - 2020

Universidade de Marília

Vínculo: Professor Visitante, Enquadramento Funcional: Médico Geneticista

Outras informações:
Médica Geneticista que realiza mutirões de avaliação de pacientes com suspeita de doença rara do Projeto Amor de Criança a cada 4 meses. Participa de atividades didáticas com alunos da medicina e residentes de pediatria.

2011 - 2020

Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais

Vínculo: Prestador de Serviços, Enquadramento Funcional: Consultoria médica, Carga horária: 14

Outras informações:
Consultoria de Genética Médica e Erros Inatos do Metabolismo nos assuntos relacionados a Espectrometria de massas em tandem (MS/MS) contida no Teste Super da Triagem Neonatal da presente instituição. Atua no Planejamento Estratégico da Instituição e na Criação de Novos Produtos e Inovação do Laboratório de Triagem Neonatal. Exerce atividades de Ensino e Pesquisa no Instituto da APAE DE SÃO PAULO, participando da formação em Erros Inatos do Metabolismo de residentes de Genética Médica e Neurologia Infantil.

2014 - 2018

Mendelics Análise Genômica

Vínculo: Prestador de Serviços, Enquadramento Funcional: Médico Geneticista, Carga horária: 30

2011 - 2014

Fleury Medicina e Saúde

Vínculo: Prestador de Serviços, Enquadramento Funcional: Assessora Médica da Genética Molecular, Carga horária: 30

2009 - 2011

Hospital Municipal e Maternidade Amador Aguiar

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico Geneticista, Carga horária: 12

2008 - 2011

Hospital Geral de Carapicuiba

Vínculo: CLT, Enquadramento Funcional: Médico Neonatologista Plantonista, Carga horária: 12

2005 - 2009

Associação Paulista para o Desenvolvimento da Medicina - Hospital São Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médico Pediatra Plantonista, Carga horária: 12

2001 - 2002

Hospital das Clinicas da FAMEMA

Vínculo: Interno, Enquadramento Funcional: Aluno de Medicina - internato

Outras informações:
Internato - 5o e 6o ano de Medicina - FAMEMA

1993 - 1995

CCAA Cursos

Vínculo: Professora de língua Inglesa, Enquadramento Funcional: Professora de língua Inglesa

Outras informações:
Professa de Língua Inglesa

Atividades

  • 08/1993 - 07/1995

    Ensino,,Disciplinas ministradas, Inglês

Você é Flavia Balbo Piazzon?

Que tal assumir essas informações?

Basta criar uma conta no Escavador e enviar uma forma de comprovante. São três passos:

1

Escolha uma dentre três formas de verificação: Facebook, CPF ou Documento com Foto.

2

O Escavador irá analisar a sua solicitação.

3

As informações presentes nessa página serão transferidas para a sua página do perfil.

Depois do processo concluído, quem acessar essa página será redirecionado para seu cantinho no Escavador, seunome.escavador.com. Onde você poderá fazer a sua reputação, conhecer gente antenada, se informar e até mesmo ganhar clientes. Tudo isso de graça!

Criando um monitoramento

Nossos robôs irão buscar nos nossos bancos de dados todos os processos de Flavia Balbo Piazzon e sempre que o nome aparecer em publicações dos Diários Oficiais, avisaremos por e-mail e pelo painel do usuário

Para criar um monitoramento é preciso estar cadastrado

continuar

15 segundos

para se cadastrar

+ de 900 mil

usuários cadastrados

Criando um monitoramento

Nossos robôs irão buscar nos nossos bancos de dados todas as movimentações desse processo e sempre que o processo aparecer em publicações dos Diários Oficiais e nos Tribunais, avisaremos por e-mail e pelo painel do usuário

Para criar um monitoramento é preciso estar cadastrado

continuar

15 segundos

para se cadastrar

+ de 900 mil

usuários cadastrados

Confirma a exclusão?