Aline Zamboni Machado

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de São Carlos (2008), mestrado em Endocrinologia pelo Hospital das Clínicas - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2012) e doutorado em Ciências Médicas pelo Hospital das Cínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2017). Tem experiência na área de Bioquímica, com ênfase em Biologia Molecular, atuando principalmente nos seguintes temas: cell adhesion receptors, rgd-disintegrin, confocal microscopy, testicular development e dmrt1.

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Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Médicas

2012 - 2017

Hospital das Cínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
Título: Pesquisa de mutações nos genes PTGDS, MAP3K1, FGF9/FGFR2 da alça de amplificação do gene SOX9 em pacientes portadores de disgenesia gonadal 46,XY
Sorahia Domenice. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Mestrado em Endocrinologia

2009 - 2012

Hospital das Clínicas - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
Título: Pesquisa de Mutações nos Genes FGF9 e FGFR2 em Pacientes Portadores de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal,Ano de Obtenção: 2012
Sorahia Domenice.Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Graduação em Ciências Biológicas

2004 - 2008

Universidade Federal de São Carlos
Título: Desenvolvimento de um método de identificação de células tumorais por fluorescência dirigida a receptores de adesão celular
Orientador: Heloisa Sobreiro Selistre de Araujo
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

Ensino Médio (2º grau)

2000 - 2002

Colégio Dante Alighieri

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Formação complementar

2008 - 2008

Extensão universitária em Curso de Extensão em Genética Médica. (Carga horária: 22h). , Universidade Federal de São Carlos, UFSCAR, Brasil.

2008 - 2008

Citoesqueleto e Adesão Celular. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Biologia Celular, SBBC, Brasil.

2008 - 2008

Tópicos de Genética Médica Aplicados à Clínica. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de São Carlos, UFSCAR, Brasil.

2007 - 2007

Bioquímica dos Venenos Animais. (Carga horária: 6h). , Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Celular, SBBQ, Brasil.

2007 - 2007

I Curso de Inverno do PPGGev. (Carga horária: 40h). , Universidade Federal de São Carlos, UFSCAR, Brasil.

2004 - 2004

As alterações dos cromossomos humanos. (Carga horária: 4h). , Universidade Federal de São Carlos, UFSCAR, Brasil.

2004 - 2004

Microbiologia aplicada ao tratamento de águas. (Carga horária: 8h). , Universidade Federal de São Carlos, UFSCAR, Brasil.

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Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Pouco, Escreve Pouco.

Bandeira representando o idioma Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

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Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica.

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Participação em eventos

16th International Congress of Endocrinology & The Endocrine´s Society´s 96th Annual Meeting & Expo. Inherited Digenic Missense Variants in FGFR2 and MAP3K1 Genes in Two Siblings with 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis. 2014. (Congresso).

31o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia- ExpoCBEM. Herança Digenica de Variantes Alelicas nos genes FGFR2 e MAP3K1 em irmãs com Disgenesia Gonadal 46,XY. 2014. (Congresso).

IV Simpósio do curso de Pós Graduação em Análises Clínicas. 2012. (Simpósio).

IV Congresso Brasileiro de Atualização em Endocrinologia e Metabologia (CBAEM) e IX Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (COPEM). Nova variante alélica missense em heterozigose no gene FGFR2 identificada em duas irmãs 46,XY com disgenesia gonadal parcial não sindrômica. 2011. (Congresso).

XXII Reunión de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediátrica. Nova Variante Missense em Heterozigose no gene FGFR2 em duas irmãs com disgenesia gonadal parcial 46,XY não sindrômica. 2011. (Congresso).

4th Symposium "Advances in Medical Research of the Medical investigation Laboratories of Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina-USP".Abscence of Inactivating Mutations in FGF9 and FGFR2 genes in 46,XY patients with Disorders of Sex Development (DSD) due to gonadal dygenesis. 2010. (Simpósio).

The Endocrine Society´s 92nd Annual Meeting & Expo. Absence of Inactivating Mutations in FGF9 and FGFR2 Genes in 46,XY Patients with Disorders of Sex Development (DSD) Due to Gonadal Dysgenesis. 2010. (Congresso).

The Endocrine Society´s 91st Annual Meeting- Endo 2009. A Novel Nonsense Mutation in the X-Linked Gene Encoding Bone Morphogenetic Protein-15 (BMP15) in Dysgenetic 46,XY DSD. 2009. (Congresso).

Curso de Extenão em Genética Médica. 2008. (Outra).

I Congresso de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação. Desenvolvimento de um método de identificação de células tumorais por fluorescência dirigida a receptoresde adesão celular. 2008. (Congresso).

XIV Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular. Differential cell labelling by ALT-C, a disintegrin-like protein from Bothrops alternatus venom. 2008. (Congresso).

XIV Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular. Differential cell labelling by ALT-C, a disintegrin-like protein from Bothrops alternatus venom. 2008. (Congresso).

VIII São Paulo Research Conferences- Cancer today, from Molecular Biology to Treatment. 2007. (Congresso).

XXXVI Annual Meeting of the Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology (SBBq). Effect of DisBa-01, a Recombinant RGD-disintegrin from Bothrops alternatus, on the expression of VEGF receptors in Human Endolelial cells. 2007. (Congresso).

III Semana da Biologia da Universidade Federal de São Carlos. 2004. (Encontro).

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Comissão julgadora das bancas

Bruno Ferraz de Souza

FERRAZ DE SOUZA, B.. Pesquisa de mutações nos genes PTGDS, MAP3K1, FGF9/FGFR2 da alça de amplificação do gene SOX9 em pacientes portadores de disgenesia gonadal 46,XY. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências Médicas) - Universidade de São Paulo.

Magnus Regios Dias da Silva

DOMENICE, S.; KOCHI, C.; ROCHA, M. N.;Dias da Silva, M. R.; BACHEGA, T. A. S. S.. ESTUDO DO GENE MAP3K1 EM PACIENTES PORTADORES DE DISTÚRBIOS DO DESENVOLVIMENTO SEXUAL 46,XY POR ANORMALIDADES NO DESENVOLVIMENTO GONADAL. 2017 - Universdiade de São Paulo - Faculdade de Medicina.

IVO JORGE PRADO ARNHOLD

ARNHOLD, I. J. P.. Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal. 2012. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO.

IVO JORGE PRADO ARNHOLD

ARNHOLD, I. J. P.. Exame de Qualificação de Mestrado da aluna Aline Zamboni Machado. 2011. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO.

Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega

Bachega, T. A. S. S.. Estudo do gene MAP3K1 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades de desenvolvimento gonadal. 2017. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

SORAHIA DOMENICE

DOMENICE, S.. Pesquisa de mutações no gene FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal.. 2012. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

SORAHIA DOMENICE

DOMENICE, S.. Pesquisa de mutações nos genes da rede de regulação das vias da determinação gonadal masculina PTGDS, MAP3K1 em pacientes portadores de disgenesia gonadal 46,XY e estudo funcional da mutação p.Ser453Leu no gene FGFR2. 2017. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Monica Rosas da Costa Iemma

IEMMA, Mônica Rosas da CostaH.S. Selistre- de-Araújo. Desenvolvimento de um método de identificação de células tumorais por fluorescência a receptores de adesão celular. 2008. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de São Carlos.

Ericka Barbosa Trarbach

FERRAZ de SOUZA, B.; COSTA, EMF.;Trarbach, Ericka Barbosa. Pesquisa de mutações nos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de disturbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades do desenvolvimento gonadal. 2015. Exame de qualificação (Doutorando em Pós-graduação em ciências médicas) - Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da USP.

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Foi orientado por

Juliana Uema Ribeiro

Projeto: Estudo da interação de toxinas animais com receptores de superfície celular utilizando microscopia confocal (Co-orientadora); 2008; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Juliana Uema Ribeiro;

Heloisa Sobreiro Selistre de Araujo

Desenvolvimento de método de identificação de células tumorais por fluorescência dirigida a receptores de adesão celular; 2008; Trabalho de Conclusão de Curso; (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de São Carlos, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Heloisa Sobreiro Selistre de Araujo;

SORAHIA DOMENICE

Pesquisa de mutações no gene FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal; ; 2012; Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Sorahia Domenice;

SORAHIA DOMENICE

Estudo do gene MAP3K1 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY por anormalidades de desenvolvimento gonadal; 2017; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Sorahia Domenice;

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Produções bibliográficas

  • DOMENICE, S. ; MACHADO, A. Z. ; MORAES, F. F. ; SOUZA, B. F. ; LERÁRIO, A. M. ; LIN, L. ; NISHI, M. Y. ; GOMES, N. L. R. A. ; SILVA, T.E ; SILVA, R. B. ; CORREA, R. V. ; MONTENEGRO, L. R. ; NARCIZO, A. M. ; COSTA, E. M. F. ; ACHERMANN, J.C ; MENDONCA BB . Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals.. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS , v. 108, p. 309, 2016.

  • DOMENICE, S. ; MACHADO, A. Z. ; MORAES, F. F. ; SOUZA, B. F. ; LERÁRIO, A. M. ; LIN, L. ; NISHI, M. Y. ; GOMES, N. L. R. A. ; SILVA, T.E ; SILVA, R. B. ; CORREA, R. V. ; MONTENEGRO, L. R. ; NARCIZO, A. M. ; COSTA, E. M. F. ; ACHERMANN, J.C ; MENDONCA BB . Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals.. Birth Defects Research. Part C: Embryo Today Reviews , v. 108, p. 309, 2016.

  • DOMENICE, S. ; MACHADO, A. Z. ; FERREIRA, F. M. ; FERRAZ-DE-SOUZA, B. ; LERARIO, A. M. ; LIN, L. ; NISHI, M. Y. ; GOMES, N. L. R. A. ; SILVA, T. E. ; SILVA, R. B. ; CORREA, R. V. ; MONTENEGRO, L. R. ; NARCIZO, A. M. ; Costa, E.M.F. ; ACHERMANN, J. C. ; MENDONCA BB . Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. Birth Defects Research. Part C: Embryo Today Reviews , v. 108, p. 309-320, 2016.

  • SANTOS, MARIZA G. ; Machado, Aline Z. ; MARTINS, CONCEIÇÃO N. ; DOMENICE, SORAHIA ; COSTA, ELAINE M. F. ; NISHI, MIRIAN Y. ; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO ; JORGE, SORAIA A. C. ; PEREIRA, CARLOS A. ; SOARDI, FERNANDA C. ; DE MELLO, MARICILDA P. ; MACIEL-GUERRA, ANDREA T. ; GUERRA-JUNIOR, GIL ; MENDONCA, BERENICE B. . Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RES INT , v. 2014, p. 1-8, 2014.

  • SANTOS, MARIZA G. ; MACHADO, A. Z. ; MARTINS, CONCEIÇÃO N. ; DOMENICE, SORAHIA ; COSTA, ELAINE M. F. ; NISHI, MIRIAN Y. ; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO ; JORGE, SORAIA A. C. ; PEREIRA, CARLOS A. ; SOARDI, FERNANDA C. ; DE MELLO, MARICILDA P. ; MACIEL-GUERRA, A. T. ; Guerra-Junior, Gil ; MENDONCA, BERENICE B. . Homozygous Inactivating Mutation in in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RES INT , v. 2014, p. 1-8, 2014.

  • SANTOS, MARIZA G. ; MACHADO, A. Z. ; MARTINS, CONCEIÇÃO N. ; DOMENICE, SORAHIA ; COSTA, ELAINE M. F. ; NISHI, MIRIAN Y. ; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO ; JORGE, SORAIA A. C. ; PEREIRA, CARLOS A. ; SOARDI, FERNANDA C. ; DE MELLO, MARICILDA P. ; MACIEL-GUERRA, A. T. ; Guerra-Junior, Gil ; MENDONCA, BERENICE B. . Homozygous Inactivating Mutation in in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RES INT , v. 2014, p. 1-8, 2014.

  • SANTOS, MARIZA G. ; MENDONCA BB ; MACHADO, A. Z. ; MARTINS, CONCEIÇÃO N. ; DOMENICE, SORAHIA ; COSTA, ELAINE M. F. ; NISHI, MIRIAN Y. ; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO ; JORGE, SORAIA A. C. ; PEREIRA, CARLOS A. ; SOARDI, FERNANDA C. ; DE MELLO, MARICILDA P. ; MACIEL-GUERRA, ANDREA T. ; GUERRA-JUNIOR, GIL . Homozygous Inactivating Mutation in in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RES INT , v. 2014, p. 1-8, 2014.

  • SANTOS, M. A. G. ; MACHADO, A. Z. ; MARTIN, C. N. ; DOMENICE, S. ; COSTA, E. M. F. ; NISHI, M. Y. ; FERRAZ-DE-SOUZA, B. ; JORGE, S. A. ; PEREIRA, C. A. ; SOARDI, F. C. ; DE-MELLO, M. P. ; MACIEL-GUERRA, A. T. ; GUERRA JUNIOR, G. ; MENDONÇA, B. B. . Homozygous Inactivating Mutation in NANOS3 in Two Sisters with Primary Ovarian Insufficiency. BIOMED RES INT , v. 2014, p. 1-7, 2014.

  • Montenegro, Cyntia F. ; Salla-Pontes, Carmen L. ; Ribeiro, Juliana U. ; MACHADO, A. Z. ; Ramos, Rafael F. ; Morandi, Verônica ; Selistre-de-Araujo, Heloisa S. . Blocking vß3 integrin by a recombinant RGD disintegrin impairs VEGF signaling in endothelial cells. Biochimie (Paris. Print) , v. 94, p. 1812-1820, 2012.

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  • MACHADO, A. Z. ; SILVA, T. E. ; COSTA, E. M. F. ; SANTOS, M. A. G. ; NISHI, M. Y. ; BRITO, V. N. ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. . Absence of Inactivating Mutations and Deletions in the DMRT1 and FGF9 Genes in a Large Cohort of 46,XY Patients with Gonadal Dysgenesis' has been accepted for publication in European Journal of Medical Genetics. European Journal of Medical Genetics , v. 55, p. 1-5, 2012.

  • MACHADO, A. Z. ; SILVA, T.E ; COSTA, E. M. F. ; SANTOS, M.A.G ; NISHI, M. Y. ; BRITO, V. N. ; MENDONCA BB ; MENDONÇA, B. B. ; DOMENICE, S. . Absence of Inactivating Mutations and Deletions in the DMRT1 and FGF9 Genes in a Large Cohort of 46,XY Patients with Gonadal Dysgenesis. European Journal of Medical Genetics , v. 55, p. 690-694, 2012.

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  • CARVALHO, L. C. ; MATSUNAGA, R. M. ; MACHADO, A. Z. ; COSTA EMF ; DOMENICE, S. ; SILVA, R. B. ; CASTRO, M. ; MERMEJO, L. M. ; COELI-LACCHINI, F. B. ; QUEZADO, R. ; TEIXEIRA, V. R. ; GONCALVES, F. T. ; CARRILHO, A. J. F. ; CAMARGO, K. Y. T. ; FINKIELSTAIN, G. P. ; BERGADA, I. ; TABOADA, G. F. ; Berenice Bilharinho Mendonça . Phenotype and Genetic Aspects of 46,XX Patients with Congenital Dysfunction of the P450c17 Activity. In: 16th International Congress of Endocrinology & The Endocrine´s Society´s 96th Annual Meeting & Expo, 2014, Chicago. 16th International Congress of Endocrinology & The Endocrine´s Society´s 96th Annual Meeting & Expo, 2014.

  • MACHADO, A. Z. ; DOMENICE, S. ; FERREIRA, F. M. ; FERRAZ-DE-SOUZA, B. ; LIN, L. ; LANDO, V. ; NISH MY ; Silva, T.E. ; SILVA, R. B. ; COSTA, ELAINE M. F. ; ACHERMANN, J. C. ; MENDONCA, BERENICE B. . Novas Mutações no gene NR5A1/SF1 esclarecem o diagnóstico etimológico de pacientes portadores de DDS 46,XY de origem indeterminada. In: 31o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia - ExpoCBEM, 2014, Curitiba. 31o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia - ExpoCBEM, 2014.

  • SOUZA, G. A. N. ; MACHADO, A. Z. ; ARNHOLD, I. J. P. ; MENDONCA, BERENICE B. ; SIRCILI, M. H. P. ; NISH MY ; SILVA, R. B. ; COSTA EMF ; DOMENICE, SORAHIA . Analysis of Steroid 5-Alpha Reductase 2 (SRD5A2) Gene in Patients with 46,XY Disorder of Sex Development. In: 53rd Annual ESPE Meeting, 2014, Dublin. Hormone Research in Paediatrics, 2014.

  • MACHADO, A. Z. ; RODRIGUES, A. S. ; Silva, T.E. ; NISH MY ; VALLE, M. P. ; SOUZA, G. A. N. ; COSTA EMF ; Berenice Bilharinho Mendonça ; DOMENICE, S. . Diagnóstico Molecular de Pacientes Portadores de (DDS) 46,XY de etiologia indeterminada por Gonadectomia Bilateral Prévia. In: X Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2013, São Paulo. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, 2013.

  • CARVALHO, L. C. ; MATSUNAGA, R. M. ; COSTA EMF ; DOMENICE, S. ; MACHADO, A. Z. ; CASTRO, M. ; MERMEJO, L. ; COELI-LACCHINI, F. B. ; QUEZADO, R. ; TEIXEIRA, V. R. ; GONCALVES, F. T. ; CARRILHO, A. J. F. ; CAMARGO, K. Y. T. ; FINKIELSTAIN, G. P. ; BERGADA, I. ; TABOADA, G. F. ; Berenice Bilharinho Mendonça . Clinical, laboratory and genetic evaluation in 46,XX patient with P450c17 deficiency. In: 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, 2013, Milão. 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, 2013.

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  • Silva, T. E. ; COSTA EMF ; SANTOS, M. G. ; NISH MY ; MACHADO, A. Z. ; GOMES CR ; SILVA, R.B. ; BRANDÃO, M.P. ; Berenice Bilharinho Mendonça ; DOMENICE, S. . Absence of Mutations in DMRT1 Gene in Patients with 46,XY Disorder of Sexual Development (DSD) Due to Gonadal Dysgenesis. In: The Endocrine Society´s 92nd Annual Meeting & Expo, 2010, San Diego. The Endocrine Society´s 92nd Annual Meeting & Expo, 2010.

  • MACHADO, A. Z. ; DOMENICE, S. ; SANTOS, M. G. ; LANDO, V. ; BRANDÃO, M.P. ; COSTA EMF ; NISH MY ; FERRAZ-DE-SOUZA, B. ; ACHERMANN, J. C. ; Berenice Bilharinho Mendonça . Seven Novel Mutations in Steroidogenic Factor-1 (SF1/NR5A1) in 46,XY DSD patients. In: 4thSymposium, 2010, São Paulo. Clinics. São Paulo: Scientific Journal of Hospital das Clinicas -FMUSP, 2010. v. 65. p. S66-S67.

  • MACHADO, A. Z. ; SANTOS, M. G. ; COSTA EMF ; Berenice Bilharinho Mendonça ; GOMES CR ; BRANDÃO, M.P. ; NISH MY ; SILVA, R.B. ; DOMENICE, S. . Abscence of Inactivating Mutations in FGF9 and FGFR2 genes in 46,XY patients with Disorders of Sex Development (DSD) due to gonadal dygenesis. In: 4thSymposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina -USP", 2010, São Paulo. Clinics. São Paulo: Scientific Journal of Hospital das Clinicas -FMUSP, 2010. v. 65. p. S66-S66.

  • DOMENICE, S. ; MACHADO, A. Z. ; SANTOS, M. G. ; Hohl, C.A. ; GADELHA, P.S. ; BRANDÃO, M.P. ; LANDO, V. ; COSTA EMF ; Berenice Bilharinho Mendonça . Inactivating mutations in SF1/NR5A1 do not impair gonadotopin production in 46,XY patients with Disorders of Sex Development (DSD). In: 4thSymposium "Advances in Medical Research of the Medical Investigation Laboratories of Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina -USP", 2010, São Paulo. Clinics. São Paulo: Scientific Journal of Hospital das Clinicas -FMUSP, 2010. v. 65. p. S62-S62.

  • SANTOS, M. G. ; GOMES CR ; DOMENICE, S. ; NISH MY ; MACHADO, A. Z. ; COSTA EMF ; Berenice Bilharinho Mendonça . A Novel Nonsense Mutation in the X-Linked Gene Encoding Bone Morphogenetic Protein-15 (BMP15) in Dysgenetic 46,XY DSD. In: The Endocrine Society´s 91st Annual Meeting - Endo 09, 2009, Washington DC. The Endocrine Society´s 91st Annual Meeting- Endo 2009, 2009.

  • DOMENICE, S. ; MACHADO, A. Z. ; SANTOS, M. G. ; CORREA, R.V. ; COSTA EMF ; GOMES CR ; BRANDÃO, M.P. ; Berenice Bilharinho Mendonça . Abscence of NR5A1/SF1 mutations in 46,XX patients with familial primary ovarian failure. In: 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/ European Society for Pediatric Endocrinology (LWPES/ESPE 8th Joint Meeting), 2009, New York. 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/ European Society for Pediatric Endocrinology (LWPES/ESPE 8th Joint Meeting, 2009.

  • Renata Fracácio ; Alessandra Aparecida Viveiro ; MACHADO, A. Z. ; Carlos Messias Ferreira de Jesus ; Gabriel Augusto Cação Quinato . Materiales didácticos y experiencias lúdicas como recurso educativo para la educación ambiental. In: VI Congresso Iberoamericano de Educación Ambiental, 2009, Buenos Aires. VI Congresso Iberoamericano de Educación Ambiental, 2009.

  • GOMES CR ; SANTOS, M. G. ; DOMENICE, S. ; NISH MY ; MACHADO, A. Z. ; COSTA EMF ; Berenice Bilharinho Mendonça . A Novel nonsense mutation in the X-linked gene encoding bone morphogenetic protein-15 (BMP15) in dysgenetic 46,XX DSD. In: 8º Copem - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2009, São Paulo. 8º Copem - Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia, 2009.

  • MACHADO, A. Z. ; OWNBY, C. L. ; SHAW, E. ; SELISTRE-DE-ARAÚJO, H. S. . Differential cell labelling by ALT-C, a disintegrin-like protein from Bothrops alternatus venom. In: XIV Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular, 2008, São Paulo. XIV Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular, 2008.

  • MACHADO, A. Z. ; RIBEIRO, J. U. ; OWNBY, C. L. ; SHAW, E. ; SELISTRE-DE-ARAÚJO, H. S. . Desenvolvimento de um método de identificação de células tumorais por fluorescência dirigida a receptores de adesão celular. In: I Congresso de Iniciação em Desenvolvimento Tecnológico e Inovação - Jornada de Iniciação Científica e Tecnológica da UFSCar, 2008, São Carlos. Jornada de Iniciação Científica e Tecnológica -UFSCar, 2008.

  • Rafael Flora Ramos ; SELISTRE-DE-ARAÚJO, H. S. ; MACHADO, A. Z. ; Carmen Lucia Salla Pontes . Produção de uma Desintegrina Recombinante em fusão com a Green Fluorescent Protein para estudos de localização celular. In: XVI Congresso de Iniciação Científica durante a Jornada de Iniciação Científica e Tecnológica da UFSCar, 2008, São Carlos. XVI Congresso de Iniciação Científica durante a Jornada de Iniciação Científica e Tecnológica da UFSCar, 2008.

  • MACHADO, A. Z. ; RIBEIRO, J. U. ; Rafael Flora Ramos ; MOARANDI, V. ; SELISTRE-DE-ARAÚJO, H. S. . Effects of DisBa-01, a recombinant RGD-disintegrin from Bothrops alternatus on the expression of VEGF receptors in Human Endotelial cells. In: XXXVI Annual Meeting of the Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology (SBBq)- 10th International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB), 2007, Salvador. XXXVI Annual Meeting of the Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology (SBBq)- 10th International Union of Biochemistry and Molecular Biology (IUBMB), 2007.

  • MACHADO, A. Z. ; NISH MY ; COSTA, ELAINE M. F. ; MENDONCA, BERENICE B. ; DOMENICE, SORAHIA . Herança Digenica de Variantes Alélicas nos genes FGFR2 e MAP3K1 em irmãs com Disgenesia Gonadal Parcial 46,XY. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • SOUZA, G. A. N. ; Machado, Aline Z. ; Silva, T.E. ; NISH MY ; COSTA EMF ; MENDONCA, BERENICE B. ; DOMENICE, SORAHIA . Análise do Gene da 5 alfa redutase tipo 2 (SRD5A2) em Pacientes com Distúrbios do Desenvolvimento Sexual (DDS) 46,XY. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MACHADO, A. Z. ; SANTOS, M. G. ; NISH MY ; BRANDÃO, M.P. ; COSTA EMF ; Berenice Bilharinho Mendonça ; DOMENICE, S. . Nova variante missense em heterozigose no gene FGFR2 em duas irmãs com disgenesia gonadal parcial 46,XY não sindrômica. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MACHADO, A. Z. ; SANTOS, M. G. ; NISH MY ; BRANDÃO, M.P. ; COSTA EMF ; Berenice Bilharinho Mendonça ; DOMENICE, S. . Nova Variante alélica missense em heterozigose no gene FGFR2 identificada em duas irmãs 46,XY com disgenesia gonadal parcial não sindrômica. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

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Outras produções

MACHADO, A. Z. . Mutação em gene pode explicar distúrbios em gônadas sexuais. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

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Projetos de pesquisa

  • 2012 - 2017

    Pesquisa de mutações nos genes PTGDS, MAP3K1, FGF9/FGFR2 da alça de amplificação do gene SOX9 em pacientes portadores de disgenesia gonadal 46,XY, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Aline Zamboni Machado - Integrante / Sorahia Domenice - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

  • 2009 - 2012

    Pesquisa de Mutações nos Genes FGF9 e FGFR2 em Pacientes Portadores de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual 46,XY por anormalidades no desenvolvimento gonadal, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Aline Zamboni Machado - Coordenador / Mariza dos Santos Gerdulo - Integrante / Sorahia Domenice - Integrante / Berenice Bilharinho Mendonça - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

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Prêmios

2014

Menção Honrosa em reconhecimento ao excelente trabalho cientifico apresentado na modalidade oral, 31o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia.

2010

Endocrine Trainee Day of The Endocrine Society?s 92nd Annual Meeting, The Endocrine Society.

2008

Menção Honrosa, selecionado para Participação na Sessão Jovem Pesquisador do XIV Congresso da Sociedade Brasileira de Biologia Celular, Sociedade Brasileira de Biologia Celular.

Histórico profissional

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Endereço profissional

  • Hospital das Clínicas - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Disciplina de Endocrinologia. , Av. Dr. Enéias de Carvalho Aguiar, 255 - PAMB, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, 2o andar, Bloco 6, Cerqueira Cesar, 05403-900 - Sao Paulo, SP - Brasil, Telefone: (011) 30697512, Ramal: 011

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Experiência profissional

2013 - 2013

Prince Henry´s Institute

Vínculo: Colaboração - Estágio, Enquadramento Funcional: Colaboração- Estágio, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2011 - 2011

Hospital de Pediatria SAMIC Juan P. Garrahan

Vínculo: Colaboração - Estágio, Enquadramento Funcional: Colaboração- Estágio, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2009 - 2012

Hospital das Cínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Mestrado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.