Mariana Moysés Oliveira
Graduada em Biomedicina pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), realizou mestrado e doutorado na Disciplina de Genética da UNIFESP, com ênfase em Genética Humana, e estágio de pesquisa no Center for Integrative Genomics na University of Lausanne. De 2018 a 2022 foi Postdoctoral Fellow no Center for Genomic Medicine do Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School/Broad Institute of Harvard and MIT, onde atuou em pesquisas sobre a base genética de doenças do neurodesenvolvimento, desenvolvendo modelos funcionais para a perda de função de genes associados ao autismo por meio de edição genética em células tronco pluripotentes induzidas humanas e diferenciação neuronal. A partir de abril de 2022, assumiu a posição de Coordenadora de Pesquisa na Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa (AFIP), onde implementará uma nova linha de pesquisa baseada em CRISPR/Cas9 em larga escala em células-tronco humanas e modelos funcionais neuronais.
Informações coletadas do Lattes em 10/02/2023
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional
2014 - 2018
Universidade Federal de São Paulo
Título: Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas
Orientador: em Université de Lausanne ( Alexandre Reymond)
com , Ano de obtenção: 2018. Maria Isabel Melaragno. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.
Mestrado em Biologia Estrutural e Funcional
2012 - 2014
Universidade Federal de São Paulo
Título: TRANSLOCAÇÕES X-AUTOSSOMO EQUILIBRADAS: INVESTIGAÇÃO DOS PONTOS DE QUEBRA E DE SUA RELEVÂNCIA PARA O FENÓTIPO
, Ano de Obtenção: 2014.Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno.Coorientador: Gianna Maria Griz Carvalheira. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: Translocação; Cromossomo X; Falência ovariana; Deficiência intelectual ligada ao X.Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Pesquisa e desenvolvimento científico.
Graduação em Biomedicina
2008 - 2011
Universidade Federal de São Paulo
Título: Avaliação de desequilíbrios genômicos em rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados
Orientador: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Pós-doutorado
2018
Pós-Doutorado. , Massachusetts General Hospital, MGH, Estados Unidos. , Bolsista do(a): Autism Speaks, AS, Estados Unidos. , Grande área: Ciências Biológicas, Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
2018
Pós-Doutorado. , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas
Formação complementar
2017 - 2017
Sequenciamento de nova geração: bioinformática e análise de pipelines. (Carga horária: 45h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
2016 - 2016
Workshop Genome Structure and Expression. (Carga horária: 24h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
2016 - 2016
3D Genome Organization and Chromatin Interaction. (Carga horária: 4h). , American Society Of Human Genetics, Estados Unidos.
2016 - 2016
Identificação, anotação e análise de expressão de transcritos utilizando RN. (Carga horária: 25h). , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.
2015 - 2015
Chip-seq data analysis: from quality check to motif discovery and more - An. (Carga horária: 40h). , Swiss Institute of Bioinformatics, SIB, Suiça.
2015 - 2015
Vital-IT Users Training: HPC in Life Sciences. (Carga horária: 8h). , Swiss Institute of Bioinformatics, SIB, Suiça.
2015 - 2015
Introduction to NGS Visualization with the Integrative Genomic Viewer (IGV). (Carga horária: 4h). , American Society Of Human Genetics, Estados Unidos.
2014 - 2014
Introdução à análise bioinformática aplicada à genética. (Carga horária: 40h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.
Espanhol
Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.
Italiano
Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.
Francês
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.
Organização de eventos
REYMOND, A. ; Melaragno, Maria Isabel ; MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; BATTISTA, A. ; Dantas, AG . Workshop Genome Structure and Expression. 2016. (Outro).
MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . III Curso de Atualização em Biologia Celular e Molecular do programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP. 2014. (Outro).
MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Reuniões de Atualização da Disciplina de Genética da UNIFESP. 2014. (Outro).
MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . XVII Congresso de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP. 2014. (Congresso).
OLIVEIRA, M. M. . II Curso de Atualização em Biologia Celular e Molecular. 2013. (Outro).
Oliveira, Mariana Moysés . XVI Congresso de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP. 2013. (Congresso).
M.M. Oliveira . XV Congresso do programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM. 2012. (Congresso).
Participação em eventos
II Jornada Biomédica da UFMG.Oportunidades Biomédicas no Exterior. 2022. (Simpósio).
II Jornada da Biomedicina da UNIFESP.Biomédicos no Exterior. 2021. (Simpósio).
Participação em bancas
MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA; ZUGMAN, A.; GALANTE, P.; MAZZOTTI, D.. Análise do padrão de metilação das regiões LINE-1 de pacientes em primeiro episódio psicótico. 2018. Dissertação (Mestrado em Psiquiatria e Psicologia Médica) - Universidade Federal de São Paulo.
M.M. Oliveira; BERBERIAN, A. A.; Pan P; Chaves A. ESTUDO SOBRE A INTERAÇÃO ENTRE DETERMINANTES SOCIAIS E VULNERABILIDADE GENÉTICA PARA PSICOSE E SUA ASSOCIAÇÃO COM FENÓTIPOS CLÍNICOS DURANTE O NEURODESENVOLVIMENTO.. 2022. Tese (Doutorado em Psiquiatria e Psicologia Médica) - Universidade Federal de São Paulo.
Gadelha A; Mori M;Moysés-Oliveira, M; TORRECILHAS, A. C. T.. Perfil de expressão de pequenos RNAs provenientes de exossomos de pacientes em Primeiro Episódio Psicótico. 2021. Tese (Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.
OLIVEIRA, MARIANA M.; Schenkman S; Ward L. AGK-BRAF IN THE PEDIATRIC PAPILLARY THYROID CARCINOMA: investigation of the mechanisms associated with high recurrence rate, aggressiveness and functional analysis. 2021. Exame de qualificação (Doutorando em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.
Moysés-Oliveira, M; Kulikowski L.D.; OTA, V.; MIGLIAVACCA, MICHELE P.. Intrachromosomal rearrangements originated by different mechanisms. 2021. Exame de qualificação (Mestrando em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.
CARVALHEIRA, GIANNA; CALIO, M.;Moysés-Oliveira, M. Papel do MicroRNA-106b e do gene C1orf24 na Modulação de Proteínas Envolvidas na Migração Celular em Carcinomas da Tireoide Humana.. 2016. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal de São Paulo.
Moysés-Oliveira, M; BARBISAN, L. F.; Romualdo G. Exame de Seleção de Candidato a Aluno Regula do Programa de Pós-Graduação em Patologia. 2022. Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.
Comissão julgadora das bancas
ALONSO, L. G.; CHRISTOFOLINI, D. M.; NOGUEIRA-BELANGERO, S. I.. Translocações equilibradas X: autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito fenotípico. 2013.
SMITH, M. C.. Translocações X/Autossomo equilibradas: investigação dos pontos de quebra e de sua relevância. 2013. Dissertação (Mestrado em Biologia Estrutural e Funcional) - UnIversidade Federal de Sao Paulo.
Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno; Silvia Regina Caminada de Toledo; Lygia da Veiga Pereira; Luciana Haddad;Bertola, Débora R.. Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas. 2018. Tese (Doutorado em Genética) - Universidade Federal de São Paulo.
HADDAD, L.A.; PEREIRA, G. J. S.; MORI, M. A. S.. Estudo funcional in vitro e in vivo do gene AMMECR1 e investigação clínica longitudinal de paciente com ausência de cópias funcionais desse gene. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Biologia Estrutural e Funcional) - Escola Paulista de Medicina da UNIFESP.
MELARAGNO MIBertola, DR; PEREIRA, L. V.; Toledo, SRC; HADDAD, L.. Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas. 2018. Tese (Doutorado em Biologia estrutural e funcional) - Universidade Federal de São Paulo.
PEREIRA, G.; AMARAL, L.; MORI, M.;OTA, V. K.. Estudo funcional in vitro e in vivo do gene AMMECR1 e investigação clínica longitudinal de paciente com ausência de cópias funcionais desse gene. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.
MELARAGNO, Maria Isabel de Souza Aranha; CARRAMASCHI, L. V. P.; Debora Bertola; Luciana Haddad;TOLEDO, S. R. C.. Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas. 2018. Tese (Doutorado em Biologia Funcional e estrutural) - Universidade Federal de São Paulo.
Belangero SI ou Nogueira SIMELARAGNO, M. I. S. A.. Translocações X;autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito na função ovariana. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.
PEREIRA, L. V.; MELARAGNO, M. I. S. A.; TOLEDO, S. R. C.; BERTOLA, D. R.; Haddad, L.A.. Caracterização molecular e interpretação clínica de rearramjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas. 2018. Tese (Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.
Christofolini, DM; KULIKOWSKI, L. D.; ALONSO, L. G.;PEREZ, A. B. A.; MELARAGNO, M. I.; Oliveira, MM. Translocações X:autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito na função ovariana. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.
MORI, M.; AMARAL, L.; OTA, V.;Pereira, Gustavo J.S.. Estudo funcional in vitro e in vivo do gene AMMECR1 e investigação clínica longitudinal de paciente com ausência de cópias funcionais desse gene. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.
SMITH, M. A. C.; SILVA, M.; RAMOS, E. S.;Christofolini, D.M.. Translocações X autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito na função ovariana. 2014. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.
CHRISTOFOLINI, DM; RAMOS, E. S.; Smith MAC; SILVA, M.. Translocações X-autossomo equilibradas: investigação dos pontos de quebra e de sua reflevância para o fenótipo. 2013. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.
Christofolini, D. M.NOGUEIRA, Sintia IoleALONSO, L. G.. Translocações X autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito na função ovariana. 2013. Exame de qualificação (Mestrando em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética) - Universidade Federal de São Paulo.
Orientou
Busca por modificadores genéticos para alterações cardíacas na síndrome da deleção 22q11; 2; Início: 2019; Tese (Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; (Coorientador);
Interpretação da patogenicidade e estabelecimento de um banco de dados de variações de número de cópias (CNVS) em uma amostra da população brasileira; 2019; Dissertação (Mestrado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Mariana Moyses Oliveira;
Variantes patogênicas e alteração da expressão em genes candidatos ao Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral; 2019; Dissertação (Mestrado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Mariana Moyses Oliveira;
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS ENVOLVENDO O CROMOSSOMO X: IMPACTO DA INATIVAÇÃO PREFERENCIAL NO FENÓTIPO DOS PACIENTES; 2016; Dissertação (Mestrado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Coorientador: Mariana Moyses Oliveira;
Impacto das variações de número de cópias (CNVs) da região 22q11; 2 na população geral e atuação de CNVs modificadorasna síndrome da deleção 22q11; 2; 2023; Tese (Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Mariana Moyses Oliveira;
INVESTIGAÇÃO DA REORGANIZAÇÃO DA CROMATINA EM TRANSLOCAÇÕES X-AUTOSSOMO EQUILIBRADAS E SUA INFLUÊNCIA NO FENÓTIPO; 2017; Tese (Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Mariana Moyses Oliveira;
Foi orientado por
Estudo funcional in vitro e in vivo do gene ammecr1 e investigação clínica longitudinal de paciente com ausência de cópias funcionais desse gene; 2014; Tese (Doutorado em Doutorado em Ciências) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Carolina de Oliveira Gigek;
Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas; 2018; Tese (Doutorado em Biologia estrutural e funcional) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno;
2020; Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno;
Avaliação de desequilíbrios genômicos em translocações e rearranjos cromossômicos complexos aparentemente equilibrados; 2011; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Biomedicina) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno;
Avaliação de desequilíbrios genômicos em translocações e rearranjos cromossômicos complexos aparentemente equilibrados; 2010; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas Modalidade Médica) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno;
TRANSLOCAÇÕES X-AUTOSSOMO EQUILIBRADAS: INVESTIGAÇÃO DOS PONTOS DE QUEBRA E DE SUA RELEVÂNCIA PARA O FENÓTIPO; 2014; Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Gianna Maria Griz Carvalheira;
Produções bibliográficas
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ZAMARIOLLI, MALÚ ; AUWERX, CHIARA ; SADLER, MARIE C. ; VAN DER GRAAF, ADRIAAN ; LEPIK, KAIDO ; SCHOELER, TABEA ; MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; DANTAS, ANELISA G. ; Melaragno, Maria Isabel ; KUTALIK, ZOLTÁN . The impact of 22q11.2 copy-number variants on human traits in the general population. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. X, p. 1-2, 2023.
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MOHAJERI, KIANA ; YADAV, RACHITA ; D'HAENE, EVA ; BOONE, PHILIP M. ; ERDIN, SERKAN ; GAO, DADI ; MOYSES-OLIVEIRA, MARIANA ; BHAVSAR, RIYA ; CURRALL, BENJAMIN B. ; O'KEEFE, KATHRYN ; BURT, NICHOLAS D. ; LOWTHER, CHELSEA ; LUCENTE, DIANE ; SALANI, MONICA ; LARSON, MATHEW ; REDIN, CLAIRE ; DUDCHENKO, OLGA ; AIDEN, EREZ LIEBERMAN ; MENTEN, BJÖRN ; TAI, DEREK J.C. ; GUSELLA, JAMES F. ; VERGULT, SARAH ; TALKOWSKI, MICHAEL E. . Transcriptional and functional consequences of alterations to MEF2C and its topological organization in neuronal models. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 1, p. 1-20, 2022.
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ZAMARIOLLI, MALÚ ; COLOVATI, MILENY ; MOYSÉS'OLIVEIRA, MARIANA ; NUNES, NATÁLIA ; CAIRES DOS SANTOS, LEONARDO ; ALVAREZ PEREZ, ANA B. ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; Melaragno, Maria Isabel . Rare single-nucleotide variants in oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 10, p. e959, 2019.
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA GIANNUZZI, GIULIANA FISH, RICHARD J. ROSENFELD, JILL A. PETIT, FLORENCE SOARES, MARIA DE FATIMA Kulikowski, Leslie Domenici DI-BATTISTA, ADRIANA ZAMARIOLLI, MALÚ XIA, FAN LIEHR, THOMAS KOSYAKOVA, NADEZDA CARVALHEIRA, GIANNA PARKER, MICHAEL SEABY, ELEANOR G. ENNIS, SARAH GILBERT, RODNEY D. HAGELSTROM, R. TANNER CREMONA, MARIA L. LI, WENHUI L. MALHOTRA, ALKA CHANDRASEKHAR, ANJANA PERRY, DENISE L. TAFT, RYAN J. MCCARRIER, JULIE , et al. BASEL, DONALD G. ANDRIEUX, JORIS STUMPP, TAIZA ANTUNES, FERNANDA PEREIRA, GUSTAVO JOSÉ NEERMAN-ARBEZ, MARGUERITE Meloni, Vera Ayres DRUMMOND-BORG, MARGARET Melaragno, Maria Isabel REYMOND, ALEXANDRE ; Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations. HUMAN MUTATION , v. 39, p. 281-291, 2018.
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; GUILHERME, R.S. ; Dantas, AG ; UETA, R. ; PEREZ, A.B.A. ; HAIDAR, M. ; CANONACO, R. ; MELONI, V ; KOSYAKOVA, N. ; LIEHR, T. ; CARVALHEIRA, GIANNA ; Melaragno, Maria Isabel . Genetic mechanisms leading to primary amenorrhea in balanced X-autosome translocations. Fertility and Sterility , v. 103, p. 1289-1296.e2, 2015.
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; GUILHERME, R.S. ; MELONI, V ; BATTISTA, A. ; de Mello, Claudia Berlim ; BRAGAGNOLO, S. ; MORETTI-FERREIRA, D. ; KOSYAKOVA, N. ; LIEHR, T. ; CARVALHEIRA, GIANNA ; MELARAGNO, MARIA ISABEL S.A. . X-linked intellectual disability related genes disrupted by balanced X-autosome translocations. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS , v. 168(8), p. 669, 2015.
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Moysés-Oliveira, M . Neurogenética e Neurobiologia Funcional. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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Moysés-Oliveira, M . Oportunidades biomédicas no exterior. 2022. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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Moysés-Oliveira, M . Da UNIFESP a Harvard. 2022. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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Moysés-Oliveira, M . Bases genéticas do autismo. 2022. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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Moysés-Oliveira, M . Neurogenética e Neurobiologia Funcional. 2022. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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Moysés-Oliveira, M . Oportunidades biomédicas no exterior. 2021. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Caracterizacao molecular e interpretacao clinica de rearranjos cromossomicos equilibrados associados com alteracoes fenotipicas. 2018. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
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Moysés-Oliveira, M ; GIANNUZZI, G. ; FISH, R. ; KARACA, E. ; AKDEMIR, Z. ; PETIT, F. ; Meloni, Vera Ayres ; SOARES, M. ; KULIKOWSKI, L.D. ; BATTISTA, A. ; ZAMARIOLLI, M. ; LIEHR, T. ; KOSYAKOVA, N. ; CARVALHEIRA, GIANNA ; ANDRIEUX, J. ; NEERMAN-ARBEZ, M. ; LUPSKI, J. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL S.A. ; REYMOND, A. . Balanced X-autosome translocation suggests association of AMMECR1 disruption with hearing loss and growth, bone and heart alterations. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Estudo funcional in vitro e in vivo do gene AMMECR1 e investigacao clinica longitudinal de pacientes com ausencia de copias funcionais desse gene. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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Moysés-Oliveira, M ; REYMOND, A. ; Melaragno, Maria Isabel . X-autosome balanced translocations syndromes. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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Moysés-Oliveira, M . AMMECR1 functional study from a balanced X-autosome translocation. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
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OLIVEIRA, M.M. ; GUILHERME, R. S. ; Meloni, Vera Ayres ; Takeno, Sylvia Satomi ; PEREZ, A.B.A. ; de Paula Ramos, Marco Antonio ; HAIDAR, M. ; MORETTI-FERREIRA, D. ; MARTELLI, L. ; GRZESIUK, J. D. ; STEINER, C. E. ; KOSYAKOVA, N. ; LIEHR, T. ; Carvalheira, GMG ; Melaragno, Maria Isabel . Balanced X-autosome translocations with variable phenotypes and different breakpoints defined by chromosomal microdissection and array-CGH. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Translocações X-autossomo equilibradas: Investigação dos pontos de quebra e de sua relevância para o fenótipo. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
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OLIVEIRA, M. M. ; MANCINI, T.I. ; DUTRA, A.R. ; TAKENO, S.S. ; MELONI, V ; PEREZ, ABA ; KIM, C. A. ; MELARAGNO, MI . INTERPRETAÇÃO DE ARRAYS GENÔMICOS DE PACIENTES COM REARRANJOS CROMOSSÔMICOS APARENTEMENTE EQUILIBRADOS. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
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ANDERSEN, M. ; PORCACCHIA, A. S. ; OKA, M. ; Moysés-Oliveira, M . Células-tronco / Dona Ciência. São Paulo: AFIP, 2021 (Gibi).
Outras produções
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Bases da Citogenômica. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
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Moysés-Oliveira, M . Princípios da citogenética. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Citogenômica humana: Histórico e prespectivas. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
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MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Citogenômica humana: histórico e perspectivas. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA . Alterações cromossômicas estruturais. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
Moysés-Oliveira, M . Obtenção de cromossomos metafásicos e técnicas de citogenética. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
Moysés-Oliveira, M . Obtenção de cromossomos metafásicos e técnicas de citogenética. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
Projetos de pesquisa
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2023 - Atual
Edição genética em larga escala para o estudo de doenças do neurodesenvolvimento em modelos celulares isogênicos, Descrição: A base genética das doenças do neurodesenvolvimento (NDD) inclui mutações raras de alta penetrância e variantes comuns de efeito menor. Variantes genéticas raras de novo, tanto de perda de função (LoF) quanto de sentido trocado em genes evolutivamente conservados, constituem os fatores de risco mais conhecidos associados a NDD. O grupo de genes comumente afetados por essas variantes se encontra enriquecido em duas vias principais: (1) comunicação neuronal e (2) regulação da expressão gênica, ou seja, genes que codificam reguladores da cromatina e fatores de transcrição. Análises funcionais sugerem que essas duas vias estão conectadas durante o neurodesenvolvimento, apesar de seus mecanismos de convergência ainda não terem sido elucidados. Além disso, pouco se conhece sobre o impacto das variantes de sentido trocado em comparação a variantes LoF. Nesta proposta, vamos estabelecer uma plataforma de engenharia genômica de larga escala baseadas em CRISPR que permite edições simultâneas no genoma. Aplicaremos essa plataforma de edição genômica em linhagens humanas de células-tronco pluripotentes induzidas (hiPSC) para a introdução de variantes LoF e de sentido trocado em genes associados a NDD pertencentes a vias de regulação transcricional. Estes modelos celulares isogênicos, gerados em hiPSC, serão diferenciados em células tronco neurais e neurônios glutamatérgicos corticais, com o intuito de interrogar as consequências moleculares dessas perturbações genéticas. Será explorada a desregulação direta ou indireta de genes críticos para neurogênese e função neuronal decorrente da LoF dos genes alvos relacionados com a regulação da transcrição (Objetivo 1). Em seguida, o impacto dessas edições de LoF será comparado com o impacto de variantes de sentido trocado observadas em pacientes com NDD (Objetivo 2). As linhagens neuronais derivadas de hiPSCs carregando edições genômicas terão o seu transcriptoma e o seu perfil de acessibilidade de cromatina delineado por meio de RNA-seq e por Ensaio para Cromatina Acessível por Transposase (ATAC)-seq, com o objetivo de definir as consequências moleculares derivadas da introdução dessas variantes genéticas. Este estudo irá, portanto, implementar novas tecnologias, gerar modelos neuronais e integrar datasets para identificar os pontos de convergência em assinaturas moleculares causadas por NDD, que em estudos futuros poderão constituir alvos de manipulações farmacológicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Coordenador / Belangero, SI - Integrante / PEREIRA, GUSTAVO JOSÉ - Integrante / MELARAGNO, MARIA I. - Integrante / Monica Andersen - Integrante / Sergio Tufik - Integrante / Daniela Santoro - Integrante / Gabriel Natan Pires - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
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2020 - Atual
Functional Convergence Following Disruption of Diverse Genes in Neurodevelopmental Disorders, Descrição: A complex interplay of genetic variation underlies predisposition for autism spectrum disorder (ASD). Although there is strong evidence that mutations in genes involved in chromatin modification, transcriptional regulation, and synaptic proteins confer substantial risk for ASD, the extent to which these genes are interconnected and ultimately converge on deficits in synaptic function is largely unknown. Here, our multi-PI proposal will leverage new methods for high-throughput CRISPR engineering to define the functional impact of disrupting a novel list of 48 loci prioritized from ASD sequencing studies to date. These studies will seek to resolve the critical regulatory nodes that are likely to perturb synaptic function in ASD. This ambitious proposal is now tractable with established technologies and the complementary expertise in genomic, transcriptomic, and stem cell based neuronal modelling of the collaborative research team. Consistent with our preliminary data, our hypothesis is that there is a convergent transcriptional signature in neuronal models that is shared across perturbations of ASD genes with diverse individual functions, and we will determine which of these genes and signatures impact synaptic function. Our proposal will use CRISPR-engineering to create an isogenic allelic series of loss-of-function mutations across 48 genes robustly associated with ASD risk from multiple cohorts. This allelic series will be created in two human induced pluripotent stem cell (hiPSC) backgrounds and differentiated into two neuronal lineages, induced glutamatergic and GABAergic neurons. Characterization of these neuronal models will seek to identify points of molecular and functional convergence associated with these perturbations using transcriptional profiling and a series of high-throughput neuronal phenotyping assays. Overall, our functional genomics approach will demonstrate the convergent impact of ASD genes on neuronal biology and synaptic function, and identify convergent gene targets that also contribute to ASDs when disrupted. These analyses will thus greatly inform ongoing genetic studies of continually expanding cohort sizes in ASD. Moreover, our exploration of druggable target predictions for each of these genes, coupled with the expansive resource that we will generate for the field, will greatly facilitate downstream studies of neurobiological mechanisms and therapeutic intervention in ASD and related neuropsychiatric disorders.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Coordenador / Michael Talkowski - Integrante / Kristen Brennand - Integrante.
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2018 - Atual
CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DE REARRANJOS CROMOSSÔMICOS ENVOLVENDO O CROMOSSOMO X, Descrição: O sequenciamento de nova geração se tornou uma ferramenta primordial para a caracterização do genoma humano e para o estudo molecular de alterações cromossômicas estruturais, permitindo o mapeamento de pontos de quebra de rearranjos com resolução de par de bases. O estudo de pacientes com fenótipo alterado e rearranjos envolvendo o cromossomo X apresenta um potencial significativo de contribuir para a descrição de novos loci associados a doenças, pois, na grande maioria dos casos, devido ao padrão enviesado de inativação deste cromossomo, a correlação genótipo-fenótipo pode ser realizada tendo em vista apenas um dos homólogos de X. O presente projeto propõe o mapeamento preciso dos pontos de quebra em pacientes com rearranjos cromossômicos envolvendo o cromossomo X por meio do sequenciamento de todo o genoma. Genes no cromossomo X envolvidos em alterações de número de cópias ou rompidos pelos pontos de quebra do rearranjo serão correlacionados com o quadro clínico dos pacientes. A caracterização de pontos de junção com alta precisão permitirá inferir sobre os mecanismos de formação do rearranjo, interpretar seu impacto no fenótipo e determinar os possíveis mecanismos genéticos patogênicos que atuam em cada caso. Adicionalmente, análises computacionais serão realizadas para predizer a ocorrência de efeito de posição causado por rupturas de interações regulatórias em cis que atuam nos genes vizinhos às quebras cromossômicas. O impacto dos rearranjos na transcrição de genes candidatos para o fenótipo dos pacientes será avaliado por estudos de expressão gênica. O estudo de alterações estruturais envolvendo o cromossomo X será uma oportunidade para se compreender melhor a base molecular de inúmeras doenças ligadas ao X, além de auxiliar no entendimento da estrutura, conteúdo e função deste cromossomo. A utilização de técnicas de ponta e abordagens inovadoras para o mapeamento dos pontos de quebra levará à identificação das regiões gênicas e regulatórias associadas aos fenótipos observados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Integrante / Maria Isabel Meralagno - Coordenador / Kim, C.A. - Integrante / Christofolini, DM - Integrante / Meloni, Vera Ayres - Integrante / Adriana Di Battista - Integrante / Magnus Silva - Integrante / Paulo Bandiera Paiva - Integrante / Bianca Pereira Favilla - Integrante / Victória Cabral - Integrante.
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2015 - 2016
Impacto global das translocações X-autossomo equilibradas na arquitetura da cromatina, Descrição: Uma das causas de alterações fenotípicas em rearranjos cromossômicos equilibrados tem sido atribuída ao fenômeno de efeito de posição. Os rearranjos, mesmo equilibrados, podem acarretar em alterações da função de elementos regulatórios do DNA que atuam tanto em cis quanto em trans, uma vez que modificam a topologia geral da cromatina e a acessibilidade do DNA a fatores de transcrição. Assim, o estudo de rearranjos cromossômicos equilibrados associados a alterações fenotípicas pode ser útil para avaliar o mecanismo que envolve a organização do genoma no núcleo interfásico. Mulheres com translocações X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogêneo de pacientes cujas consequências fenotípicas dependem da localização dos pontos de quebra e do padrão de inativação do cromossomo X. Na maioria dessas mulheres, o cromossomo X normal se encontra preferencialmente inativo, de forma que as translocações X-autossomo equilibradas representam um modelo valioso para a avaliação dos efeitos de rearranjos equilibrados na arquitetura do genoma. O presente projeto propõe a investigação do impacto da alteração na arquitetura do genoma em pacientes com translocações X-autossomo equilibradas, utilizando as metodologias de RNA-seq, ChIP-seq e 4C-seq (captura da conformação da cromatina). A análise combinada nesses resultados deve relevar se translocações X-autossomo equilibradas provocam a reorganização da cromatina em larga escala influenciando o fenótipo de diversas maneiras, como por exemplo modificando os níveis de expressão de genes vizinhos aos pontos de quebra ou outras sequências gênicas em todo o genoma.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Integrante / Maria Isabel Meralagno - Integrante / Alexandre Reymond - Coordenador.
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2014 - Atual
ESTUDO FUNCIONAL IN VITRO E IN VIVO DO GENE AMMECR1 E INVESTIGAÇÃO CLÍNICA LONGITUDINAL DE PACIENTE COM AUSÊNCIA DE CÓPIAS FUNCIONAIS DESSE GENE, Descrição: A aluna Mariana Moysés Oliveira descreveu, em sua tese de mestrado, uma paciente com translocação t(X;9)(q23;q12) equilibrada com ruptura do gene AMMECR1 no ponto de quebra do cromossomo X, o que ocasionou a ausência de cópias funcionais desse gene. Pouco se sabe sobre a função do gene AMMECR1, porém é conhecido que, em condições normais, a sua expressão é ubíqua e ocorre, principalmente na placenta, fígado fetal, cardiomiócitos e osteoblastos, tipos celulares e órgãos esses que foram afetados durante o desenvolvimento da paciente. A proteína AMMECR1 é altamente conservada ao longo da evolução, apresenta uma localização nuclear, possui diversos sítios de fosforilação e uma conformação similar a proteínas que interagem com ácido nucleico, sugerindo um papel regulatório. Essa paciente pode ser um modelo único das consequências fenotípicas da ausência de função de AMMECR1 no organismo humano e o acompanhamento de sua evolução clínica ao longo do tempo deve apontar em quais órgãos e tecidos o gene AMMECR1 exerce um papel importante. Será investigada a expressão do gene Ammecr1 durante o desenvolvimento de camundongos de forma a se verificar se os tecidos embrionários que dão origem aos órgãos afetados na paciente apresentam maiores níveis de expressão desse gene. Este estudo in vivo fornecerá maior embasamento para a correlação entre as alterações fenotípicas da paciente e a ausência de expressão de AMMECR1. Serão realizados estudos in vitro em linhagens de tipos celulares em que o gene AMMECR1 é altamente expresso para se determinar a sublocalização de seu produto proteico e se obter indícios da sua função no contexto celular. Além disso, será realizado o estudo funcional do gene AMMECR1 em diferentes modelos celulares experimentais: linhagens de células linfoblastoides da paciente e linhagens de células linfoblastoides e de células tronco mesenquimais normais, com e sem o silenciamento do gene AMMECR1. Nessas linhagens celulares, serão avaliadas as respostas biológicas consequentes da ausência ou diminuição da expressão de AMMECR1, como proliferação e ciclo celular, apoptose, assim como as vias de sinalização possivelmente moduladas por esse gene. Assim, a elucidação da função de AMMECR1 pode levar ao reconhecimento de vias que governam processos primários no contexto celular, auxiliando no entendimento dos mecanismos que regulam a replicação, a transcrição e o reparo do DNA. A associação dos resultados de estudos in vitro com o estudo clínico detalhado dessa paciente e os estudos in vivo em camundongos revelarão em quais órgãos e tecidos atuam as vias de sinalização reveladas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Integrante / Maria Isabel Melaragno - Coordenador / Vera Meloni - Integrante.
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2012 - 2014
Translocações X-autossomo: investigação da reorganização da cromatina e do efeito na função ovariana, Descrição: As mulheres portadoras de translocações X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogêneo de pacientes cuja alteração fenotípica mais frequente consiste na falência ovariana prematura. Como o braço longo do cromossomo X (Xq) é uma região crítica para a função ovariana, tem sido postulado que este fenótipo poderia ser resultante tanto da ruptura de genes responsáveis pelo desenvolvimento do ovário quanto de modificações epigenéticas de genes íntegros presentes na região envolvida na translocação, em decorrência de um efeito de posição cromossômica. Alterações na expressão de genes do cromossomo Xq e/ou do autossomo envolvido no rearranjo poderiam ocorrer por reorganização espacial da cromatina e consequente interferência nas interações entre as regiões regulatórias de Xq e/ou autossomo, essenciais para a transcrição adequada dos genes responsáveis pela função ovariana. Assim, o presente projeto propõe investigar mulheres portadoras de translocações X-autossomo quanto à reorganização da cromatina, seu efeito na complexa regulação da expressão gênica e suas implicações na função ovariana. Para a caracterização do rearranjo cromossômico e identificação de possíveis desequilíbrios genômicos serão utilizadas as técnicas de citogenética clássica e array genômico total. Será utilizada a técnica de microdissecção cromossômica nos derivados dos cromossomos envolvidos na translocação, seguida da amplificação por PCR destes, que serão submetidos ao array genômico a fim de determinar com precisão o ponto de quebra do rearranjo e ainda a integridade dos genes da região. Para a identificação de alterações no padrão de expressão gênica será realizada a técnica de array de expressão. Além disso, será investigado o posicionamento nuclear dos genes com expressão alterada nas mulheres portadoras da translocação X-autossomo em relação ao território cromossômico do cromossomo X por meio da técnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) com sondas de pintura cromossômica e sonda. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) . , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Coordenador / Sylvia Takeno - Integrante / Maria Isabel Meralagno - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.
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2010 - 2012
Caracterização citomolecular de indivíduos com alterações cromossômicas e genômicas: Busca por genes relevantes para as implicações clínicas, Descrição: O aprimoramento das técnicas citogenéticas e moleculares, entre elas a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e as técnicas baseadas em arrays, tem permitido uma caracterização das alterações cromossômicas com um grau de resolução cada vez maior, possibilitando um maior conhecimento do papel da arquitetura genômica na formação dos rearranjos, dos genes envolvidos na produção da variabilidade fenotípica, bem como uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa. O presente projeto propõe o estudo de grupos de pacientes portadores de diferentes alterações cromossômicas e genômicas com o intuito de se entender os mecanismos que resultam em rearranjos e se delinear um perfil de genes candidatos ao fenótipo dos pacientes. Serão investigados pacientes portadores de cromossomos em anel, de cromossomos marcadores extra, de cromossomos com deleção 22q11.2, com deleção 18p e de pacientes com rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados associados a fenótipo anormal.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Integrante / Maria Isabel Meralagno - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
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2010 - 2011
Avaliação de desequilíbrios genômicos em translocações e rearranjos cromossômicos complexos aparentemente equilibrados, Descrição: O aprimoramento das técnicas citogenéticas e moleculares, entre elas a técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e as técnicas baseadas em arrays, tem permitido uma caracterização das alterações cromossômicas com um grau de resolução cada vez maior, possibilitando uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa e uma melhor compreensão do papel da arquitetura genômica na formação dos rearranjos. Como ainda há poucos estudos com a aplicação dessas técnicas na determinação exata dos desequilíbrios genômicos, o papel dos genes na produção da variabilidade fenotípica, bem como os mecanismos de formação dessas alterações, são pouco conhecidos. O presente projeto propõe o estudo de grupos de pacientes portadores de translocações e rearranjos cromossômicos complexos aparentemente equilibrados que apresentem fenótipo anormal. Para a caracterização dos desequilíbrios genômicos, determinação da extensão e dos seus pontos de quebra e investigação dos mecanismos envolvidos na formação das alterações, serão utilizadas técnicas de citogenética clássica, array de alta resolução e FISH. Os resultados dos estudos permitirão uma melhor compreensão da base genética desses defeitos congênitos, o delineamento do perfil de genes candidatos ao fenótipo dos pacientes e dos mecanismos de formação dos rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados. Além disso, a caracterização molecular das alterações encontradas fornecerá subsídios para um seguimento dos pacientes e para o aconselhamento genético familiar.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Mariana Moyses Oliveira - Integrante / Maria Isabel Meralagno - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.
Prêmios
2018
Fellowship at European Society of Human Genetics Meeting 2018, European Society of Human Genetics.
2017
Fellowship at 11th European Cytogenetics Conference in Florence, European Cytogenetics Association.
2017
Prêmio José Carlos Prates - Melhor trabalho de doutorado, Programa de Pós-graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP.
2013
Prêmio Pós-Graduação - Oral de melhor trabalho na área de Citogenética Humana, 3ª Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio latino-Americano de Citogenética e Evolução.
2013
Prêmio José Carlos Prates - Melhor trabalho de mestrado, Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP.
2011
Menção Honrosa de melhor trabalho na 2° Reunião Brasileira de Citogenética, Sociedade Brasileira de Genética.
Histórico profissional
Endereço profissional
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Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Morfologia. , Rua Botucatu, 740, Vila Mariana, 04023900 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (011) 55764848, Ramal: 2370
Experiência profissional
2015 - 2016
Universite de LausanneVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Doutoranda, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2018 - Atual
Universidade Federal de São PauloVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Postdoctoral Fellow, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2018 - 2018
Universidade Federal de São PauloVínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pós-doutoranda, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2014 - 2018
Universidade Federal de São PauloVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Doutoranda, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2012 - 2014
Universidade Federal de São PauloVínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Mestranda, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2011 - 2011
Universidade Federal de São PauloVínculo: Graduanda, Enquadramento Funcional: Aluna de iniciação cienífica, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.
2009 - 2010
Universidade Federal de São PauloVínculo: Graduanda, Enquadramento Funcional: Aluna de iniciação científica, Carga horária: 10
Atividades
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08/2016
Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Morfologia e Genética.,Cargo ou função, Coordenadora da Comissão de Mídias Sociais do Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP.
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04/2017 - 07/2017
Ensino, Biologia Estrutural e Funcional, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Recursos on line para aplicação em pesquisas de genética humana
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05/2012 - 12/2014
Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Morfologia e Genética.,Cargo ou função, Representante Discente da Comissão Especial de Pós-graduação do Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP.
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