Ana Mondadori dos Santos

Doutorado em andamento em Genética Médica pela Univerisdade Estadual de Campinas (UNICAMP), Mestre em ciências pela Université Paris Descartes e Médica formada pela Universidade de Santo Amaro com especialização em Pediatria pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUCC) e Genetica Médica pela UNICAMP.

Informações coletadas do Lattes em 05/11/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em andamento em Ciências Médicas

2023 - Atual

Universidade Estadual de Campinas
Título: Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner na população brasileira
Carlos Eduardo Steiner.

Mestrado em Master of science 2: Biomedical Engineering

2012 - 2013

Université Paris Descartes, Paris V
Título: MiR-126 modulation by LSS and TNF-alfa: new insights for atherosclerosis, Ano de Obtenção: 2013
Orientador: Valérie Metzinger
Coorientador: Hanna Hlawaty. Bolsista do(a): Institut national de la santé et de la recherche médicale., INSERM, França. Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Pesquisa e desenvolvimento científico.

Especialização - Residência médica

2017 - 2020

Universidade Estadual de Campinas
Residência médica em: Genética médicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Ministério da Saúde, MEC, Brasil.

Especialização - Residência médica

2015 - 2017

Pontifícia Universidade Católica de Campinas, PUC Campinas
Residência médica em: PediatriaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Ministério da Saúde, MEC, Brasil.

Graduação em Medicina

2006 - 2011

Universidade de Santo Amaro

Formação complementar

2012 - 2012

Extensão universitária em Stage dans le Centre d'Activité de pédiatrie médic. (Carga horária: 960h). , Centre Hospitalier Universitaire d'Amiens, CHU AMIENS, França.

2010 - 2010

Curso de Emergências Cardiovasculares. (Carga horária: 30h). , Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia, IDPC, Brasil.

2010 - 2010

BLS PROVIDER. (Carga horária: 8h). , Grupo de Saúde Bandeirantes - Instituto de Ensino e Pesquisa, IEP - HB, Brasil.

2009 - 2009

Extensão universitária em Professional Exchange Programme in General Surgery. (Carga horária: 20h). , International Federation os Medical Student's Associations, IFMSA, Austria.

2004 - 2005

Técnico em Nutrição. (Carga horária: 960h). , Centro Estadual de Educação Tecnológica Paula Souza, CEETEPS, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

Francês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Pediatria.

Organização de eventos

SANTOS, AM ; SARDELICHE, P. C. ; SILVA, R. G. F. S. ; Yamasaki, M ; Navajas, J. L. C. ; MINOTTI, T. C. ; Martin, N. D. ; Figueira, K. A. G. ; HAILER, P. P. . Curso Introdutório da Liga do Ser Humano. 2007. (Outro).

Participação em eventos

XXXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2024. (Congresso).

XXI CONGRESSO PAULISTA DE NEFROLOGIA. Orientações ao paciente: pré e pós. 2023. (Congresso).

11th International Conference on Rare and Undiagnosed Diseases. Calcifyng myopathy. 2022. (Congresso).

Conversas Raras.Conversas Raras. 2022. (Encontro).

Conversas Raras. 2022. (Encontro).

II Congresso Brasileiro de Neurogenética. 2021. (Congresso).

European Human Genetics Virtual Conference (ESHG).. Report and investigation of regions of homozigosity in the autosomal genome of Brazilian individuals with intellectual disability and (or) multiple congenital anomalies previously investigated by chromosomal mycroaaray analysis.. 2020. (Congresso).

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM). Diagnostic Clues for KBG Syndrome: report of two cases.. 2019. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Perinatologia.. Sirenomelia: relato de uma síndrome rara e revisão da literatura. 2016. (Congresso).

XVIII Pré Congresso Médico Acadêmico Samuel Pessoa. (COMASP). Correlação anatomoclínica entre Mastocitose e Hiperplasia Adrenal Congênita.. 2016. (Congresso).

37º Congresso Brasileiro de Pediatria.. Diagnóstico clínico da síndrome de Marfan: relato de caso e revisão da literatura. 2015. (Congresso).

Meeting of University of Picardie Jules Verne..Effect of TNF-alfa and/or laminar flow on microRNA expression in HUV-EC-Cs.. 2013. (Encontro).

ESGCT and SFTCG Collaborative Congress 2012. 2012. (Congresso).

12º Congresso Paulista de Pediatria. 2010. (Congresso).

7º Congresso Paulista de Infectologia. Achado clínico e laboratorial de monucleose em lactente com impetigo. 2010. (Congresso).

7º Congresso Paulista de Infectologia. 2010. (Congresso).

Curso introdutório dos 30 anos da Liga de Puericultura. 2010. (Encontro).

I Curso Introdutório da Liga Acadêmica de Clínica Médica - LACM. 2010. (Encontro).

I Encontro de atualização em Vírus Reratórios. 2010. (Encontro).

II Congresso Internacional de Saúda da Criança e do Adolescente. Antropometria de mães e filhos em população da zona sul de São Paulo. 2010. (Congresso).

II Congresso Internacional de Sáude da Criança e do adolescente. 2010. (Congresso).

XXXI Congresso Acadêmico Médico- COACME. 2010. (Congresso).

XXXI Congresso Acadêmico Médico- COACME. O diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia em lactente. 2010. (Congresso).

XXXI Congresso Acadêmico Médico- COACME. Workshop: Discussão de caso clínico. 2010. (Congresso).

Atualização em Cirurgia Geral, Emeregência e Trauma. 2009. (Outra).

Campanha Nacional de Multivacinação.Atividade extracurricular da disciplina de Epidemiologia Clínica e Administração e Gerenciamento em Saúde do Curso de Medicina da Universidade de Santo Amaro. 2009. (Outra).

Curso Introdutório da Liga de Puericultura. 2009. (Outra).

Curso Introdutório da Liga do Trauma e Cirurgia de Emergência. 2009. (Outra).

Reanimationskursbestätigung. 2009. (Oficina).

XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia. Casuística de Trauma Cranioencefálico do Hospital Estadula de Francisco Morato. 2009. (Congresso).

XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia. Hunt e Fisher: Suficientes para determinar a urgência ou emergência de aneurismas cerebrais?. 2009. (Congresso).

XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia. Perfil Epidemiológico de Hospital de Referência da perifeira de São Paulo e planejamento estratégico da equipe neurocirúrgica. 2009. (Congresso).

XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia. Alterações eletrocardiográficas observadas em pacientes com hemorragia meníngea. 2009. (Congresso).

XXX Congresso Acadêmico Médico. 2009. (Congresso).

XXX Congresso Acadêmico Médico. Tratamento Paliativo de Colangiocarcionoma em estágio avançado. 2009. (Congresso).

XXX Congresso Acadêmico Médico - COACME. Tratamento paliativo de colangiocarcinoma em Estágio Avançado. 2009. (Congresso).

Campanha Nacional de Vacinação.Pesquisa sobre alimentação das crianças de até 7 meses, da região sul do município de São Paulo. 2008. (Outra).

Curso de Urgências e Emergência clínicas. 2008. (Outra).

Curso Introdutório da Liga de Síndrome Metabólica. 2008. (Outra).

Curso Introdutório da Liga do Trauma. 2008. (Outra).

III Jornada de Cirurgia Geral. 2008. (Outra).

III Simpósio Paulista das Ligas de Trauma. 2008. (Simpósio).

I Jornada da Saúde. 2008. (Encontro).

IX: São Paulo Research Conference - "Drogas uma abordagem interdisciplinar".G.E.D.Q.. 2008. (Outra).

Treinamento para coleta de dados da pesquisa.Avaliação da Situação do Aleitamento Materno na Região Sul do Municipio de São Paulo. 2008. (Encontro).

VIII Curso de Terapia Intensiva Cirúrgica. 2008. (Encontro).

XXIX Congresso Acadêmico Médico. 2008. (Congresso).

XXIX Congresso Acadêmico Médico.Workshop de ventilação mecânica invasiva. 2008. (Oficina).

XXIX Congresso Acadêmico Médico.Monitora do Workshop de Técnica Anestésica. 2008. (Oficina).

XXIX Congresso Acadêmico Médico - coacme. Workshop de Ventilação Mecânica Invasiva. 2008. (Congresso).

XXVII Congresso Médico Universitário da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. 2008. (Congresso).

Curso de Dermatologia e Estética. 2007. (Outra).

Curso Introdutório da Liga do Ser Humano. 2007. (Outra).

Curso Introdutório da Liga do Trauma e Cirurgia de Emergência. 2007. (Outra).

Curso Introdutório do G.E.D.Q.. 2007. (Outra).

II Simpósio Paulista das Ligas do Trauma. 2007. (Simpósio).

XXVI Congresso Médico Universitário. 2007. (Congresso).

XXVI Congresso Médico Universitário. 2007. (Oficina).

XXVIII Congresso Acadêmico Médico. Qualidade de Vida do Médico Residente da Faculdade de Medicina de Santo Amaro. 2007. (Congresso).

XXVIII Congresso Acadêmico Médico.Workshop de Homeopatia. 2007. (Oficina).

XXVIII Congresso Acadêmico Médico.Workshop de Cirurgia Plástica: Queimados. 2007. (Oficina).

109º Jornada de Cancerologia: Cirurgia Plástica Reconstrutota em Oncologia. 2006. (Outra).

Curso de Intervenções em Dependência Química: Desafios e Conquistas. 2006. (Outra).

Curso Introdutório de Hipertensão Arterial Sistêmica. 2006. (Outra).

Curso Introdutório do G.E.D.Q.. 2006. (Outra).

Web Conferência: Contribuição Global da Medicina da Família: Humanismo e Educação Médica Liderança e Atenção Primária. 2006. (Outra).

Produções bibliográficas

SILVEIRA, HENRIQUE GARCIA ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; TOCCOLI, GIOVANA ; ANGELONI, LUISE LONGO ; HELENO, JÚLIA LÔNDERO ; SPINELI-SILVA, SAMIRA ; DOS SANTOS, ANA MONDADORI ; VIEIRA, TÁRSIS PAIVA ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LÚCIA . Variants in KMT2A in Three Individuals with Previous Suspicion of 22q11.2 Deletion Syndrome. Genes , v. 15, p. 211, 2024.
SCHINCARIOL-MANHE, BEATRIZ ; CAMPAGNOLO, ÉRICA ; SPINELI-SILVA, SAMIRA ; DE LEEUW, NICOLE ; CORREIA-COSTA, GABRIELA ROLDÃO ; PESSOA, ANDRÉ ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; STEVENS, CATHY ; JAVAHER, POUPAK ; SCALLET, HELENA FABBRI ; MOHR, JULIA ; BISKUP, SASKIA ; HERKERT, JOHANNA C. ; PFUNDT, ROLPH ; MEHTA, LAKSHMI ; REKAB, AISHA ; ELLOUMI, HOUDA ZGHAL ; SANYOURA, MAY ; MACIEL-GUERRA, ANDRÉA TREVAS ; SANTOS, AM . Novel variants in the SOX11 gene: clinical description of seven new patients. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 1, p. 1-7, 2024.
DE OLIVEIRA, KARINA MONTEMOR KLEGEN ; SIMÕES, LUIZA DE OLIVEIRA ; DOS SANTOS, ANA MONDADORI ; STEINER, CARLOS EDUARDO . Clinical findings in a series of 38 patients with Williams-Beuren Syndrome. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 1, p. 1, 2024.
CORREIA-COSTA, GABRIELA ROLDÃO ; DOS SANTOS, ANA MONDADORI ; DE LEEUW, NICOLE ; RIGATTO, SUMARA ZUANAZI PINTO ; BELANGERO, VERA MARIA SANTORO ; STEINER, CARLOS EDUARDO ; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LÚCIA ; VIEIRA, TÁRSIS PAIVA . Dual Molecular Diagnoses of Recessive Disorders in a Child from Consanguineous Parents: Case Report and Literature Review. Genes , v. 13, p. 2377, 2022.
MONDADORI DOS SANTOS, ANA ; METZINGER, LAURENT ; HADDAD, OUALID ; M?BAYA-MOUTOULA, ELÉONORE ; TAÏBI, FATIHA ; CHARNAUX, NATHALIE ; MASSY, ZIAD A. ; HLAWATY, HANNA ; METZINGER-LE MEUTH, VALÉRIE . miR-126 Is Involved in Vascular Remodeling under Laminar Shear Stress. Biomed Research International , v. 2015, p. 1-11, 2015.
MONDADORI DOS SANTOS A ; OLIVEIRA, R. B. ; METZINGER, L. . MicroRNAs: A bigger role for small ribonucleic acids in kidney diseases.. In: Jenner Cruz; Helga Maria Mazzarolo Cruz; Gianna Mastroianni Kirsztajn, Rodrigo Bueno de Oliveira; Rui Toledo. (Org.). Atualidades em Nefrologia. 13ed.São Paulo: Sarvier, 2014, v. 1, p. 200-215.
SANTOS, A.M. ; BISPO, L. M. ; ORTENSI, N. S. ; PROTA, J. R. M. ; MARQUES-DE-FARIA, A. P. ; STEINER, C. E. . Diagnostic Clues for KBG Syndrome: report of two cases.. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM), 2019, Salvador. Congresso Brasileiro de Genética Médica (CBGM), 2019.
PAULA, W. ; SANTOS, A. P. ; ROCHA, E. A. ; CIFUENTES, C. C. ; HAIDAMUS, I. A. M. ; SANTOS, A.M. ; CLARO, A. P. . Correlação anatomoclínica entre Mastocitose e Hiperplasia Adrenal Congênita. In: XVIII Pré Congresso Médico Acadêmico Samuel Pessoa. (COMASP) Pontifícia Universidade Católica de Campinas (PUCC), 2016, Campinas. XVIII Pré Congresso Médico Acadêmico Samuel Pessoa., 2016.
MACHADO, R. I. L. ; PINTO, P. M. S. ; CLARO, A. P. ; SANTOS, A.M. ; PEREIRA, ‪ . Sirenomelia: relato de uma síndrome rara e revisão da literatura. In: 23º Congresso Brasileiro de Perinatologia., 2016, Gramado. 23º Congresso Brasileiro de Perinatologia., 2016.
ARAUJO, I. M. ; SANTOS, A.M. ; MACHADO, R. I. L. . Síndrome de opsoclonus-mioclonus: a importância do diagnóstico e seguimento. In: World Congresso on Brain Behavior and Emotions, 2016, Buenos Aires. World Congresso on Brain Behavior and Emotions, 2015.
MACHADO, R. I. L. ; GARROUX, M. N. ; BAZANELLI, A. C. P. ; CRIVELENTI, L. R. M. P. ; BASTOS, C. Q. ; FRANCO, J. F. S. ; NOBREGA, V. T. ; SANTOS, A.M. . Diagnóstico clínico da síndrome de Marfan: relato de caso e revisão da literatura. In: 37º Congresso Brasileiro de Pediatria., 2015, Rio de Janeiro. 37º Congresso Brasileiro de Pediatria., 2015.
SANTOS, A.M. ; METZINGER, L. ; HADDAD, O. ; MBAYA-MOUTOULA, E. ; TAIBI, F. ; CHARNAUX, N. ; MASSY Z.A. ; HLAWATY, H. ; METZINGER V. . Effect of TNF-alfa and/or laminar flow on microRNA expression in HUV-EC-Cs.. In: Meeting, 2013, Amiens. Meeting Picardie, 2013.
SPINELI-SILVA, S. ; LEIJSTEN, N. ; SANTOS, A. P. ; LEEUW, N. ; RUITERKAMP-VERSTEEG2, M. H. ; PROTA, J. R. M. ; MACIEL-GUERRA, A. T. ; MARQUES-DE-FARIA, A. P. ; STEINER, C. E. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. ; SANTOS, A.M. ; VIEIRA, T. P. . Whole Exome Sequencing in Braziliam individuals with intellectual disability, Neurodevelopmental Delay and (or) Multiple Congenital Anomalies with Copy Number Variants of Uncertain Clinical Significance detected by Chromossomal Microaarray Analysis. In: European Human Genetics Virtual Conference (ESHG)., 2020, Viena. European Human Genetics Virtual Conference (ESHG)., 2020.
SANTOS, AM ; Figueira, K. A. G. ; Yamasaki, M ; SARDELICHE, P. C. ; MINOTTI, T. C. ; Barbosa, TNN. ; PALMA, D. ; JULIANA, I. ; Novo, NF . Antropometria de Mães e filhos em população da zona sul de São Paulo. In: II Congresso Internacional de Saúde da Criança e do Adolescente, 2010, São Paulo. Brazilian Jounal of Human Growth and development. São Paulo: Centro de estudos do crescimento e do desenvolvimento humano, 2010. v. 20.
Correia-Costa GR ; SPINELI-SILVA, S. ; SGARDIOLI, I. C. ; SANTOS, A. P. ; PROTA, J. R. M. ; SANTOS, A.M. ; SECOLIN, R. ; LEIJSTEN, N. ; RUITERKAMP-VERSTEEG, M. H. ; LEEUW, N. ; LOPES-CENDES, I. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. ; VIEIRA, T. P. . Report and investigation of regions of homozigosity in the autosomal genome of Brazilian individuals with intellectual disability and (or) multiple congenital anomalies previously investigated by chromosomal mycroarray analysis.. In: European Human Genetics Virtual Conference (ESHG)., 2020, Viena. European Human Genetics Virtual Conference (ESHG)..
SANTOS, AM ; Yamasaki, M ; SARDELICHE, P. C. ; Iazzetti, MA ; Gouvea, AFM . O diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia em lactente. In: XXXI Congresso Acadêmico Médico, 2010, São Paulo. Anais do XXXI Congresso Acadêmico Médico, 2010.
Silva, A.S.M. ; Keymiura, F. ; Soares, M ; ALVES, E ; Gouveia, N.B. ; Kehde, B.H. ; SANTOS, AM ; SILVA, F. L. ; Veiga, J.C.E.V. . Casuística de Trauma Cranioencefálico do Hospital Estadual de Francisco Morato. In: XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia, 2009, Curitiba. Jornal Brasileiro de Neurocirurgia, 2009. v. 2. p. 192-300.
Gouveia, N.B. ; Keymiura, F. ; ALVES, E ; Silva, A.S.M. ; SANTOS, AM ; ROELKE, C ; SILVA, F. L. ; MILAGRES, A. ; Veiga, J.C.E.V. . Hunt Hess e Fisher: suficiente para determinar a rgência ou emergência de aneurismas cerebrais?. In: XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia, 2009, Curitiba. Jornal Brasileiro de Neurocirurgia, 2009. v. 2. p. 192-300.
Gouveia, N.B. ; Keymiura, F. ; SANTOS, AM ; Soares, M ; ALVES, E ; Silva, A.S.M. ; ROELKE, C ; HADDAD, L. ; DANIEL, J. W. ; SILVA, F. L. ; MILAGRES, A. ; TEIXEIRA, J. A. ; Veiga, J.C.E.V. . Alterações Eletrocardiográficas Observadas em Pacientes com Hemorragia Meníngea. In: XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia, 2009, Curitiba. Jornal Brasileiro de Neurocirurgia, 2009. v. 2. p. 192-300.
Gouveia, N.B. ; Keymiura, F. ; Soares, M ; ALVES, E ; Silva, A.S.M. ; SANTOS, AM ; ROELKE, C ; HADDAD, L. ; DANIEL, J. W. ; SILVA, F. L. ; MILAGRES, A. ; TEIXEIRA, J. A. ; Veiga, J.C.E.V. . Perfil Epidemiológico de Hospital de Referência da Periferia de São Paulo e Planejamento Esrtatégico de Equipe de Neurocirurgia. In: XIII Congresso da Academia Brasileira de Neurocirurgia, 2009, Curitiba. Jornal Brasileiro de Neurocirurgia, 2009. v. 2. p. 192-300.
SANTOS, AM ; Figueira, K. A. G. ; Navajas, J. L. C. . GEDQ. In: Drogas: uma abordagem interdisciplinar, 2008, São Paulo. Drogas: uma abordagem interdisciplinar (IX São Paulo Research Conferences), 2008. v. 0. p. 19-19.
Okuda LA ; Pellizzari J ; Calderoni MJAB ; Okuda TS ; Lopes LC ; Jacot TFN ; Coneglian JL ; Abrantes PRG ; RIBEIRO, K. A. R. ; SANTOS, A.M. . Caracterização clínica da síndrome de Waardenburg. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CONEGLIAN, J. ; DA SILVA, R. T. ; RIBEIRO, K. A. R. ; SANTOS, A.M. . Caracterização clínico epidemiológica dos pacientes atendidos no ambulatório de genética médica do hospital São Leopoldo Mandic, Campinas,SP. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, A.M. ; BRUZACA, C. G. ; BONADIA, L. C. ; BERTUZZO, C. S. ; STEINER, C. E. . Wiedemann-Steiner syndrome: clinical and molecular characterization of six Brazilian patients. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LOUCA, M. G. ; MONTEIRO, N. L. ; CARBONARA, C. E. M. ; QUADROS, K. R. S. ; SANTOS, A.M. ; OLIVEIRA, R. B. . Raquitismo hipofosfatemico ligado ao X em mulher com mutação do gene PHEX. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM ; MENDES, A. L. ; CARBONARA, C. E. M. ; OLIVEIRA, R. B. . Hipofosfatasia como causa rara de osteoporose em paciente com doença renal crônica. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ANGELONI, L. L. ; SILVEIRA, H. ; HELENO, J. L. ; TOCCOLI, G. ; SPINELI-SILVA, S. ; SANTOS, AM ; STEINER, C. E. ; VIEIRA, T. P. ; MELARAGNO, M. I. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. . Variantes no Gene KMT2A em três indivíduos com suspeita de síndrome de Deleção 22q11.2. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SCHINCARIOL-MANHE, B. ; SANTOS, AM ; SPINELI-SILVA, S. ; CAMPAGNOLO, E. ; Correia-Costa GR ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. ; VIEIRA, T. P. . Nova variante no gene SOX11 em paciente com deficiência intelectual e hipogonadismo hipogonadotrófico. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
AYALA, F. R. R. ; SANTOS, AM ; STEINER, C. E. . Inquérito sobre o perfil de doenças raras no hospital de clínicas da UNICAMP. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DA SILVA, R. T. ; CONEGLIAN, J. ; RIBEIRO, K. A. R. ; SANTOS, AM . Diagnóstico e aconselhamento genético de demência frontotemporal com parkinsonismo por mutação no gene MAPT: relato de caso. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
BARRETTO, K. ; SANTOS, AM ; RIBEIRO, K. A. R. . Nova variante no gene CTNB1: considerações clínicas. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAMPAGNOLO, E. ; SANTOS, AM ; RIBEIRO, K. A. R. . Investigação de restrição de crescimento pré e pós natal: nanismo primordial microcefálico. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM ; BRUZACA, C. G. ; BONADIA, L. C. ; BERTUZZO, C. S. ; STEINER, C. E. . Caracterização genético-clínica de pacientes com a síndrome de Wiedemann-Steiner em um serviço de referência de doenças raras. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAMPAGNOLO, E. ; SANTOS, AM ; DE SOUZA, C. F. M. ; VIEIRA, T. P. ; SCHINCARIOL-MANHE, B. ; PESSOA, A. . Coffin-siris syndrome: SOX11 mutations and developmental disorder.. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CORREIA-COSTA, GABRIELA ROLDÃO ; SPINELI-SILVA, S. ; SGARDIOLI, I. C. ; SANTOS, A. P. ; PROTA, J. R. M. ; SANTOS, AM ; SECOLIN, R. ; LEIJSTEN, N. ; RUITERKAMP-VERSTEEG, M. H. ; LEEUW, N. ; LOPES-CENDES, I. ; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. ; VIEIRA, T. P. . Report and investigation of regions of homozygosity in the autosomal genome of Brazilian individuals with intellectual disability and (or) multiple congenital anomalies previously investigated by chromosomal microarray analysis. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SPINELI-SILVA, S. ; LEEUW, N. ; SANTOS, A. P. ; LEIJSTEN, N. ; RUITERKAMP-VERSTEEG, M. H. ; PROTA, J. R. M. ; MACIEL-GUERRA, A. T. ; MARQUES-DE-FARIA, A. P. ; STEINER, C. E. ; SANTOS, AM ; VIEIRA, T. P. . Whole Exome Sequencing in Brazilian individuals with intellectual disability, Neurodevelopmental Delay and (or) Multiple Congenital Anomalies with Copy Number Variants of Uncertain Clinical Significance detected by Chromosomal Microarray analysis. 2020. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM ; BISPO, L. M. ; ORTENSI, N. S. ; PROTA, J. R. M. ; MARQUES-DE-FARIA, A. P. ; STEINER, C. E. . Diagnostic Clues for KBG syndrome: report of two cases. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM ; SILVEIRA, K. C. ; MORENO, C. A. ; CAVALCANTI, D. P. . Avaliação Preliminar de uma coorte de 62 pacientes abrangendo todo o espectro das colagenopatias tipo 2. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ARAUJO, I. M. ; SANTOS, AM ; MACHADO, R. I. L. . Síndrome de opsoclonus-mioclonos: a importância do diagnóstico e seguimento. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PAULA, W. E. R. ; SANTOS, A. R. S. A. ; ROCHA, E. A. ; CIFUENTES, C. C. ; HAIDAMUS, I. A. M. ; SANTOS, AM ; CLARO, A. P. . Correlação Anatomoclínica entre Mastocitose e Hiperplasia Adrenal Congênita. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MACHADO, R. I. L. ; PINTO, P. M. S. ; CLARO, A. P. ; SANTOS, AM ; TECHIO, L. . Sirenomelia: relato de uma síndrome rara e revisão da literatura. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MACHADO, R. I. L. ; GARROUX, M. N. ; BAZZANELLI, A. C. P. ; CRIVELENTI, L. R. M. P. ; BASTOS, C. Q. ; FRANCO, J. F. S. ; NOBREGA, V. T. ; SANTOS, AM . Diagnostico clínico da síndrome de Marfan: relato de caso e revisão da literatura. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM . Effect of TNF-alfa and/or laminar flow on microRNA expression in HUV-EC-CS. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
SANTOS, AM ; Yamasaki, M ; SARDELICHE, P. C. ; Iazzetti, MA ; Gouvea, AFM . O diagnóstico diferencial de hepatoesplenomegalia em lactente. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM ; Figueira, K. A. G. ; Yamasaki, M ; SARDELICHE, P. C. ; MINOTTI, T. C. ; Barbosa, TNN. ; PALMA, D. ; JULIANA, I. ; Novo, NF . Antropometria de mães e filhos em população da zona sul de São Paulo. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SARDELICHE, P. C. ; Yamasaki, M ; Gouvea, AFM ; Iazzetti, MA ; SANTOS, AM . Achado clínico e laboratorial de mononucleose em lactente com impetigo. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM ; Kehde, B.H. ; Donatelli, RS ; Rezende JR ; Antoneli, CB . Tratamento Paliativo de Colangiocarcinoma em estágio avançado. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Silva, A.S.M. ; Keymiura, F. ; Soares, M ; Gouveia, N.B. ; Kehde, B.H. ; SANTOS, AM ; MILAGRES, A. ; SILVA, F. L. ; Veiga, J.C.E.V. . Casuística de trauma cranioencefálico do Hospital Estadual de Francisco Morato. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Gouveia, N.B. ; Keymiura, F. ; Soares, M ; ALVES, E ; Silva, A.S.M. ; SANTOS, AM ; ROELKE, C ; HADDAD, L. ; DANIEL, J. W. ; SILVA, F. L. ; MILAGRES, A. ; TEIXEIRA, J. A. ; Veiga, J.C.E.V. . Hunt e Fisher: suficientes para determinar a urgência ou emergência de aneurismas cerebrais?. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Gouveia, N.B. ; Keymiura, F. ; Soares, M ; ALVES, E ; Silva, A.S.M. ; ROELKE, C ; HADDAD, L. ; DANIEL, J. W. ; SILVA, F. L. ; MILAGRES, A. ; COPPINI, R. T. ; LOPEZ, D. V. R. ; TEIXEIRA, J. A. ; Veiga, J.C.E.V. ; SANTOS, AM . Alterações eletrocardiográficas observadas em pacientes com hemorragia meníngea. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Gouveia, N.B. ; Keymiura, F. ; Soares, M ; ALVES, E ; Silva, A.S.M. ; SANTOS, AM ; ROELKE, C ; HADDAD, L. ; DANIEL, J. W. ; SILVA, F. L. ; MILAGRES, A. ; TEIXEIRA, J. A. ; Veiga, J.C.E.V. . Perfil epidemiologico de Hospital de Referência da Periferia de São Paulo e Planejamento Estratégico da equipe neurocirúrgica. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SANTOS, AM ; SILVA, R. G. F. S. ; Figueira, K. A. G. ; Navajas, J. L. C. . G.E.D.Q.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
JULIANA, I. ; Zollner, A. C. R. ; SANTOS, AM ; MINOTTI, T. C. ; SILVA, R. G. F. S. ; SARDELICHE, P. C. ; Martin, N. D. ; HAILER, P. P. ; Yamasaki, M ; AYOUB, F. L. . Qualidade de Vida do Médico Residente da Faculdade de Medicina de Santo Amaro. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

SANTOS, AM . MANDICAST #134 ? Aconselhamento genético. 2022. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

SANTOS, AM . Programa Saúde em Dia. 2022.

Navajas, J. L. C. ; SANTOS, AM ; Figueira, K. A. G. . Dependência Quiímica. 2008. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

Projetos de pesquisa

2020 - Atual

Projeto Raras, Descrição: Projeto encomendado pelo Ministério da Saúde para a Sociedade Brasileira de Genética Médica com o intuito de conhecer o perfil epidemiológico e custos do paciente com doença rara. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (1) . , Integrantes: Ana Mondadori dos Santos - Coordenador / Luiza de Oliveira Simões - Integrante / Carlos Eduardo Steiner - Integrante / Karina Montemor Klegen de Oliveira - Integrante.

Prêmios

2017

Residência Médica em pediatria, Hospital Celso Pierro - Pontifícia Universidade de Campinas (PUCC).

2013

Mestrado em ciências, tecnologias e saúde, Université Paris 5 Uniersité Paris Descartes.

2011

Médico, Universidade de Santo Amaro.

2010

Prêmio Nildo Alves Batista, Universidade de Santo Amaro - XXXI COACME.

2010

Prêmio José Carlos Prates, Universidade de Santo Amaro - XXXI COAME.

2007

Prêmio Monografia Segundo Ano, Universidade de Santo Amaro - XXVIII COACME.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP, Departamento de Genética Médica da FCM/UNICAMP. , Rua Tessália Vieira de Camargo, Cidade Universitária, 13083887 - Campinas, SP - Brasil, Telefone: (19) 35218908

Experiência profissional

2013 - 2013

INSERM - Mécanismes Physiopathologiques et consequénces des calcifications

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisador bolsista mestrado, Carga horária: 20

2013 - 2013

INSERM - U698

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisador bolsista mestrado, Carga horária: 20

Atividades

01/2013 - 07/2013
Pesquisa e desenvolvimento, Bio-Ingénierie Cardiovasculaire, Groupe Biothérapie et Glycoconjugués.,Linhas de pesquisa

2018 - 2018

Prefeitura Municipal de VALINHOS

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico Plantonista - Pediatra

Outras informações:
Processo seletivo realizado com período determinado de 1 ano

2020 - 2021

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Bolsista CNPQ, Carga horária: 20

2021 - Atual

Faculdade Sao Leopoldo Mandic

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor genética médica, Carga horária: 20