Fernanda Rolemberg Gonçalves Riba

Formação complementar

Áreas de atuação

Participação em eventos

Participação em bancas

Comissão julgadora das bancas

Orientou

Foi orientado por

Produções bibliográficas

• RIBA, FERNANDA ROLEMBERG G. ; GOMES, MARIA E.S. ; RABELO, NATANA CHAVES ; ZUMA, MARIA CELIA C. ; LLERENA, JUAN C. ; MENCALHA, ANDRÉ LUIZ ; GONZALEZ, SAYONARA . High-Resolution Melting Analysis for Rapid Detection of Mutations in Patients with FGFR3 -Related Skeletal Dysplasias. Genetic Testing and Molecular Biomarkers , v. 25, p. 674-682, 2021.

• GOMES, MARIA E.S. ; KANAZAWA, THATIANE Y. ; RIBA, FERNANDA R. ; PEREIRA, NATÁLYA G. ; ZUMA, MARIA C.C. ; RABELO, NATANA C. ; SANSEVERINO, MARIA T. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; LLERENA JR., JUAN C. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; GONZALEZ, SAYONARA . Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 9, p. 92-99, 2018.

• RIBA, F. R. G. ; GOMES, MARIA E.S. ; RABELO, NATANA C. ; ZUMA, MARIA C.C. ; LLERENA JR., JUAN C. ; MENCALHA, A. L. ; GONZALEZ, SAYONARA . RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES PELA TÉCNICA DE HIGH RESOLUTION MELTING (HRM) PARA DETECÇÃO RÁPIDA DE MUTAÇÕES EM PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RELACIONADAS AO GENE FGFR3. In: XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2021. RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES PELA TÉCNICA DE HIGH RESOLUTION MELTING (HRM) PARA DETECÇÃO RÁPIDA DE MUTAÇÕES EM PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS RELACIONADAS AO GENE FGFR3, 2021.

• RIBA, FERNANDA R. ; GOMES, M. E. S. ; CERVANTE, T. P. ; BELLAS, A. R. ; LLERENA JR, JUAN C. ; DAFNE, D. G. ; GONZALEZ, S. M. C. . Identificação de mutações nas craniossinostoses sindrômicas.. In: XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador. Identificação de mutações nas craniossinostoses sindrômicas., 2016.

• GONZALEZ, S. M. C. ; RIBA, FERNANDA R. ; ZUMA, M. C. C. ; GONCALVES, N. ; GOMES, M. E. S. ; RABELO, NATANA C. ; LLERENA JR, JUAN C. . UTILIZAÇÃO DA TÉCNICA DE HRM (HIGH RESOLUTION MELTING) EM ASSOCIAÇÃO COM SEQUENCIAMENTO DE SANGER PARA A IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE FGFR3 EM UMA SÉRIE DE PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DO GRUPO ACONDRO-HIPOCONDROTANATOFÓRICO. In: XXVIII Congresso de Genética Médica, 2016, Belém. UTILIZAÇÃO DA TÉCNICA DE HRM (HIGH RESOLUTION MELTING) EM ASSOCIAÇÃO COM SEQUENCIAMENTO DE SANGER PARA A IDENTIFICAÇÃO DE MUTAÇÕES NO GENE FGFR3 EM UMA SÉRIE DE PACIENTES COM DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DO GRUPO ACONDRO-HIPOCONDROTANATOFÓRICO, 2016.

• GOMES, M. E. S. ; ZUMA, M. C. C. ; RIBA, FERNANDA R. ; RABELO, NATANA C. ; LLERENA JR, JUAN C. ; GONZALEZ, S. M. C. . High Resolution Melting Technic as a Rapid Method For Identification Of Mutations In The FGFR3 Gene in Patients With Skeletal Dysplasia. In: 62 Brazilian International Congress of Genetic, 2016, Caxambu. High Resolution Melting Technic as a Rapid Method For Identification Of Mutations In The FGFR3 Gene in Patients With Skeletal Dysplasia, 2016.

Projetos de pesquisa

• 2019 - Atual

  Análise molecular das craniossinostoses complexas e sindrômicas, Descrição: As suturas separam as placas ósseas do crânio e são essenciais para a expansão e crescimento do crânio. Existem várias suturas que separam as seis placas ósseas do crânio, como a sutura metópica, sutura sagital, sutura coronal e sutura lambdoide. Durante o desenvolvimento normal, as suturas sofrem um processo de ossificação, passando de tecido fibroso e linear para complexas estruturas ósseas. As suturas permanecem não-fundidas até a idade adulta, com exceção da sutura metópica que sofre a fusão durante os primeiros meses de vida. A craniossinostose é caracterizada pela fusão prematura de uma ou mais suturas cranianas, causando problemas para o crescimento craniano e cerebral. É uma das anomalias craniofaciais mais comuns, afetando uma a cada 2100-2500 crianças. Na maioria dos casos, as craniossinostoses ocorrem de forma isolada, porém 10-20 dos casos podem ser sindrômicos, sendo classificados como síndromes de Muenke, Crouzon, Apert, Pfeiffer ou Saethre-Chotzen. Já foram identificadas alterações nos genes FGFR1, FGFR2, FGFR3 e TWIST1, relacionadas a estas síndromes. Para a identificação de mutações nestes genes, é realizada a extração de DNA de amostras de sangue periférico pelo método de Salting Out, amplificação do DNA pela técnica de PCR (Reação em cadeia da polimerase), MLPA, HRM e sequenciamento de Sanger. As sequências resultantes são alinhadas, com o auxílio do programa align (Scientific Educational Software versão 3.0), para a verificação das similaridades destas sequências com os genes correspondentes. Além disso, será feita a extração de proteína a partir de amostras de ossos descartados no ato da cirurgia, para análise proteomica.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Fernanda Rolemberg Gonçalves Riba - Integrante / Sayonara Maria de Carvalho Gonzalez - Coordenador / LLERENA JR., JUAN C. - Integrante / Luciana Pizzatti Barboza - Integrante / Tatiana Protzenko Cervante - Integrante / Antonio Rosa Bellas - Integrante.

• 2017 - 2019

  Estudo Molecular do Gene FGFR3: rastreamento de mutações pela técnica de genotipagem por HRM, Descrição: As Displasias Esqueléticas (DEs) pertencem a um grupo de doenças genéticas que alteram o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem, e podem ser classificadas de acordo com suas características clínicas e/ou pelos genes envolvidos. Um dos genes relacionados as DEs é o FGFR3 (Receptor do Fatores de Crescimento de Fibroblastos tipo 3), que codifica para um receptor do tipo tirosina cinase ativado pelos Fatores de Crescimento de Fibroblastos (FGFs). O FGFR3 atua como um modulador negativo do crescimento do esqueleto na placa de crescimento ósseo.As DEs relacionadas ao gene FGFR3 são classificadas em: Acondoplasia (ACH), Hipocondroplasia (HCH), Displasia Tanatofórica tipo I (TDI) e Displasia Tanatofórica tipo II (TDII). Para a detecção de mutações do gene FGFR3 são utilizados métodos convencionais, como o sequenciamento, que é padrão ouro para o diagnóstico. Outra maneira precisa de identificar mutações é através da técnica de análise da curva de dissociação de alta resolução (do inglês High Resolution Melting HRM), utilizada para a detecção de variações específicas no DNA, que possibilita a triagem de mutações em torno de 2 horas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Fernanda Rolemberg Gonçalves Riba - Integrante / Sayonara Maria de Carvalho Gonzalez - Coordenador / Andre Luiz Mencalha - Integrante.

• 2014 - 2016

  Análise de mutações no gene FGFR3 em pacientes com Displasias Esqueléticas., Descrição: O gene FGFR3 é um receptor do fator de crescimento do fibroblasto (FGFR), do tipo tirosina cinase, que desempenha um papel importante no desenvolvimento ósseo, atuando como um modulador negativo na placa de crescimento. Mutações neste gene são relacionadas a alguns tipos de displasias esqueléticas (DE), tais como acondroplasia (ACH), hipocondroplasia (HCH) e displasia tanatofórica tipos I e II (DTI e DTII respectivamente). Assim, o objetivo deste trabalho é identificar mutações no gene FGFR3 de pacientes atendidos e encaminhados pelo Departamento de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira/IFF - Fiocruz com características clínicas e radiográficas compatíveis com displasias esqueléticas (DE) relacionadas a esse gene, a fim de confirmar o diagnóstico e oferecer aconselhamento genético para um melhor planejamento reprodutivo. Para análise das alterações genéticas no gene FGFR3 relacionadas a displasias esqueléticas, amostras de DNA de pacientes foram obtidas a partir de sangue periférico ou de sangue de cordão umbilical. Após a extração de DNA, regiões já conhecidas por sua associação a mutações recorrentes nas DEs foram amplificadas pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), para serem posteriormente sequenciados pelo método de Sanger. Os resultados foram submetidos ao alinhamento de sequências com o auxílio do programa Align (Scientific & Educational Software versão 3.0), para a verificação das similaridades entre as sequências resultantes do sequenciamento e a sequência de referência do gene FGFR3.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Fernanda Rolemberg Gonçalves Riba - Coordenador / Sayonara Maria de Carvalho Gonzalez - Integrante / Maria Celia Chaves Zuma - Integrante.