Denise Pontes Cavalcanti

Graduou-se em Medicina, em Campina Grande, pela Universidade Federal da Paraíba (1981). Concluiu Residência em Genética Médica na Faculdade de Medicina de Ribeirão Presto, USP (1985). Concluiu Mestrado em Ciências Biológicas (Genética) nessa mesma universidade (USP-RP) (1986), e, Doutorado em Ciências Médicas (Genética), pela Universidade Estadual de Campinas (1990). Em 1991 realizou um Pós-doc no Policinico A. Gemelli em Roma e, um outro no Hôpital Necker des Enfants Malades em Paris (2008). Atualmente é Professora Associada, nível III do Departamento de Medicina Translacional, área de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas, UNICAMP. Atua na área de Genética Médica com ênfase nos seguintes temas: defeitos congênitos, dismorfologia, displasias esqueléticas e consanguinidade. Criou o Programa de Genética Perinatal (1990) e coordenou as atividades assistenciais desse programa até março/2021. Coordena desde 2021 o Ambulatório de Dismorfologia/Displasias Esqueléticas. Em 2010 criou o Grupo de Displasias Esqueléticas da Unicamp juntamente com um website para auxílio diagnóstico dessas condições (www.ocd.med.br), o qual tem se destacado no cenário nacional e internacional da Ámerica do Sul. Entre as ligações com grupos de trabalho e sociedades destacam-se a associação com o programa ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas) desde 1982 e duas Sociedades - a de Genética Médica e Medicina Genômica (sócia fundadora) e a Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas (ISDS) (sócia desde 2005).

Informações coletadas do Lattes em 05/05/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Médicas

1986 - 1990

Universidade Estadual de Campinas
Título: Estudo citogenético em abortos espontâneos e suas correlações com dados histopatológicos e bioquímicos
Christine Hackel. Bolsista do(a): Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil. Palavras-chave: aberrações cromossômicas; aborto espontâneo; perdas gestacionais.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.

Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)

1983 - 1986

Universidade de São Paulo
Título: Estudos cromossômicos em abortos espontâneos, Ano de Obtenção: 1986
Iris Ferrari.Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: aborto espontâneo aberraçao cromossômica trissomia.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde Humana.

Especialização - Residência médica

1982 - 1985

USP - Faculdade de Medicina de Riberião Preto
Residência médica em:Número do registro: . Bolsista do(a): Fundação Cearense de Apoio ao Desenvolvimento Científico e Tecnológico, FUNCAP, Brasil.

Graduação em Medicina

1976 - 1981

Universidade Federal de Campina Grande

Pós-doutorado

2006

Livre-docência. , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil. , Título: , Ano de obtenção: 2006.

2008 - 2009

Pós-Doutorado. , Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, NECKER, França. , Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. , Grande área: Ciências da Saúde

1990 - 1991

Pós-Doutorado. , Università Del Sacro Cuore Policlinico A Gemelli, USC, Itália. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. , Grande área: Ciências da Saúde, Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.

Formação complementar

1982 - 1984

Programa de Residência de Genética Médica. (Carga horária: 5800h). , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Italiano

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Francês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Genética Clínica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saude Materno-Infantil.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Agentes Teratogênicos.

Organização de eventos

CAVALCANTI, D. P. ; SUPERTI-FURGA, A. ; BONAFÉ, LUISA ; UNGER, SHEILA . 2nd Introductory Course of Skeletal Dysplasias. 2014. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. ; SUPERTI-FURGA, ANDREA ; UNGER, SHEILA ; BONAFÉ, LUISA . Special Course: Diagnosis and Management of Congenital Skeletal Malformations and Skeletal Dysplasias. 2012. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. . 1a Reunião de trabalho com grupos colaboradores do projeto "Uma proposta para melhorar o diagnóstico das osteocondroplasias (OCD) no período neonatal e incentivar um registro dessas doenças". 2012. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. ; SUPERTI-FURGA, A. . Kick-off event: Congenital skeletal malformations and osteochondrodysplasias in Brazil (CoSMO-B). 2012. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. ; Rabello DL . Oficina de Trabalho: Aperfeiçoamento da qualidade da informação sobre malformações congênitas no campo 34 da DNV. 2008. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. . Mini-ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas. 2003. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. . Mini ECLAMC (Estudo Latino Americano de Malformações Congênitas). 2000. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. . Mini ECLAMC (Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas). 1998. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. . Mini ECLAMC (Estudo Latino Americano de Malformações Congênitas). 1997. (Outro).

CAVALCANTI, D. P. ; PESSOTO, M. A. . Mini-ECLAMC (Estudo Colaborativo de Malformações Congênitas). 1996. (Outro).

Participação em eventos

52nd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Severe Osteogenesis imperfecta with oligodontia: think of MESD. 2020. (Congresso).

12º COBRAPEM - Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologilogia e Metabologia. Displasias Ósseas. Quando Suspeitar. 2017. (Congresso).

13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD). LC/MS/MS measurement of glycosaminoglycans in amniotic fluid of a MPS VII fetus. 2017. (Congresso).

3º Encontro da Rede Nacional de Especialistas em Zika e Doenças Correlatas. 2017. (Encontro).

49º Reunión Anual del ECLAMC. 2017. (Congresso).

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference. Identification of mutations in the RMRP gene in patients with Cartilage-Hair Hypoplasia. 2017. (Congresso).

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference. Lethal skeletal dysplasias: molecular investigation in a series of 62 fetus, including a novel phenotype. 2017. (Congresso).

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference. High success in the etiology determination of skeletal dysplasias from a custom NGS panel and identification of a gene related to Beemer-Langer syndrome. 2017. (Congresso).

European Human Genetics Conference 2017. High success in the etiology of the skeletal dysplasias from a custom NGS panel and identification of a gene related to Beemer-Langer syndrome. 2017. (Congresso).

2 Encontro de Residentes e Jovens Geneticistas.Síndromes letais no período perinatal. 2016. (Encontro).

European Human Genetics Conference 2016. The molecular basis of a cluster of Pycnodysostosis in a region of the Brazilian Northeast and the analysis of the spreading of the CTSK mutations from a highly inbreeding region. 2016. (Congresso).

IV Congresso de Genética do Centro-Oeste. Seuqenciamento de Nova Geração nas Displasias Esqueléticas. 2016. (Congresso).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Dismorfologia. 2016. (Congresso).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Sessão de Casos sem Diagnósticos. 2016. (Congresso).

XXVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Oficina de Displasias Esqueléticas. 2016. (Congresso).

12 International Skeletal Dysplasia Society Meeting. 2015. (Congresso).

47ª Reunión Anual del ECLAMC. 2015. (Congresso).

I Fórum sobre Malformações Congênitas - HGRS.Malformações Congênitas. 2015. (Encontro).

V Congresso Norte - Nordeste de Genética Médica. Displasia Óssea. 2015. (Congresso).

V Congresso Norte - Nordeste de Genética Médica. Síndromes Malformativas com alteração de estatura. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Displasias Esqueléticas com Luxações - abordagem diagnóstica e genes relacionados. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Panorama sobre o estudo das Displasias Esqueléticas no Brasil . 2015. (Congresso).

46a Reunión Anual del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congenitas (ECLAMC).Discusión de Casos de Displasias Esqueléticas. 2014. (Encontro).

46ª Reunião Anual do ECLAMC. 2014. (Encontro).

European Human Genetics Conference 2014. Spondyloenchondrodysplasia in Brazilian patients with intrafamilial variability and a pattern of pseudo-dominance. 2014. (Congresso).

Painel de Especialistas para Priorização de Protocolos Clínicos para Atenção Integral às Pessoas com Doenças raras. 2014. (Encontro).

Reunión Anual de Displasias Esqueléticas y Discusión de casos clínicos.El espectro de las Colagenopatias tipo 2 /. 2014. (Encontro).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Diagnóstico pré-natal das Displasias Esqueléticas - o que mudou?. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica.As Displasias Esquelética no Brasil. 2014. (Oficina).

European Human Genetics Conference 2013. Identification of INPPL1 mutations in Opsismodysplasia (Apresentador : C Huber). 2013. (Congresso).

European Human Genetics Conference 2013. Is 1150 T>C change in exon 10 of the FGFR3 preferentially associated with pathogenic mutations?. 2013. (Congresso).

European Human Genetics Conference 2013. Mutations in COL2A1 in a Brazilian cohort of patients with typical phenotypes of the type 2 collagenoapthie spectrum. 2013. (Congresso).

III Congresso Norte e Nordeste de Genetica Medica. Displasias Esqueleticas no pr'e-natal. 2012. (Congresso).

Reunión anual de Radiología-Genética 2012.Epidemiologia de las displasias esqueleticas en Sudamerica y dianostico prenatal de las displasias esqueleticas. 2012. (Encontro).

XXIIV Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Ciliopathies. 2012. (Congresso).

12th International Congress of Human Genetics / 61a ASHG. NEK1 IS NOT RESPONSIBLE FOR ALL SHORT RIB POLYDACTYLY, MAJEWSKI TYPE OR FOR BEEMER LANGER CASES. 2011. (Congresso).

12th International Congress of Human Genetics / 61a ASHG. BIRTH PREVALENCE RATES OF OSTEOCHONDRODYSPLASIAS (OCD) IN SOUTH-AMERICA (SA): AN EPIDEMIOLOGICAL STUDY IN A LARGE POPULATION. 2011. (Congresso).

12th International Congress of Human Genetics / 61a ASHG. Neu-Laxova syndrome (NLS) and congenital anomalies of the spectrum of this syndrome in a highly inbred family. Could these anomalies represent clinical manifestations in heterozygotes?. 2011. (Congresso).

43th REUNIÃO ANUAL DO ECLAMC.Obs: reuniao de trabalho. 2011. (Outra).

II Congresso Norte e Nordeste de Genetica Medica. Genetica na crianca com baixa estatura: dispasias esqueleticas. 2011. (Congresso).

II Congresso Norte e Nordeste de Genetica Medica. Genetica em Neonatologia - displasias esqueleticas. 2011. (Congresso).

II Congresso Norte e Nordeste de Genetica Medica. Redes brasileiras para o diagnostico de doencas geneticas: Displasias Osseas. 2011. (Congresso).

II Congresso Norte e Nordeste de Genetica Medica. Genetica em Neonatologia - sindromes malformativas. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genetica Medica. Diagnóstico Pré-Natal - qual o impacto na prevenção dos defeitos congênitos?. 2011. (Congresso).

I Simpósio Mineiro de Displasias Esqueléticas.Classificações das displasias esqueléticas / Displasias esqueléticas de manifestação pré-natal / O espectro FGFR3: Nanismo Tanatofórico, Acondroplasia e Hipocondroplasia. 2010. (Simpósio).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome de Neu-Laxova (SNL) numa grande família com alta taxa de endocruzamento e segregação de outras anomalias do espectro da SNL ? manifestação em heterozigotos ou heterozigosidade como fator de risco?. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Registro de hidropisia fetal não-imune durante 22 anos no Programa de Genética Perinatal da UNICAMP. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Abordagem diagnóstica das displasias esqueléticas de manifestação pré-natal. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação epidemiológica das osteocondrodisplasias (OCD) de manifestação perinatal na América do Sul. 2010. (Congresso).

4o Congresso Internacional de Medicina de Reabilitação. Prevenção de agentes teratogênicos. 2009. (Congresso).

79th Annual Scientific Session of the American-Heart-Association. Clinical profile and risk of sudden death in children with timothy syndrome. 2006. (Congresso).

52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics. Lethal syndrome with ablepharon: A variant of the Ablepharon Macrostomia syndrome or an intermediate form between this one and the Fraser syndrome?. 2002. (Congresso).

European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics. The significance of congenital anomalies to gestational wastage in a Brazilian University Hospital. 2002. (Congresso).

51st Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics. Contribution of congenital anomalies to gestational wastage: a prospective study in a Brazilian University Hospital.. 2001. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Maria Dora Jazmin Lacarrubba Flores

CAVALCANTI, D. P.. Síndrome Fêmoro-Facial: Revisão da Literatura e Comparação com a Casuística Local. 2017.

Aluno: Cynthia Silveira

CAVALCANTI, D. P.. Investigação das displasias esqueléticas associadas a luxações e outros problemas articulares a partir do sequenciamento de um painel de genes FLNBm CANT1, XYLT1, KIF22, B3GALT6, DTDST, IMPAD1 e CHST3. 2016 - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: THAÍS FENZ ARAUJO

CAVALCANTI, D. P.. As bases moleculares e a distribuição geofráfica da Picnodisostose no Brasil. 2016 - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Karina da Costa Silveira

CAVALCANTI, D. P.; CLINTON LLERENA JR., JUAN; METZE, KONRADIN; NETO, JOAO MONTEIRO DE PINA;MAURER-MORELLI, CLAUDIA. Estudo das mutações no gene COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo II segundo critérios clínico-radiológicos. 2014.

Aluno: Thatiane Yoshie Kanazawa

CAVALCANTI, D. P.; BERTOLA, DÉBORA ROMEO;PINA NETO, J. M.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.. Novas contribuições sobre a correlação genótipo-fenótipo do FGR3 a partir do estudo de uma coorte de pacientes com fenótipo típico ou sugestivo. 2014.

Aluno: Lucia de Fátima Pais de Amorim

CAVALCANTI, D. P.. Prevalência das cardiopatias congênitas diagnosticadas ao nascimento no hospital das clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais. 2007. Dissertação (Mestrado em Medicina - Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Cecília Oliveira Barbosa

CAVALCANTI, D. P.. Estudo da efetividade do tratamento da osteogênese imperfeita com pamidronato dissódico no Instituto Fernandes Figueira/Fundação Oswaldo Cruz - Centro de Referência para Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeiro. 2006. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.

Aluno: Vanessa Silva Bitar

CAVALCANTI, D. P.. Avaliação citogenética somática em crianças com anomalias congênitas submetidas a necropsias. 2004. Dissertação (Mestrado em Genética USP-RP) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Marli de Castro Pereira Rio

CAVALCANTI, D. P.. Anomalias congênitas, morbidade e mortalidade em gêmeos nascidos no Hospital do Servidores Públicos do Estado de São Paulo no período de 1990 a 2000. 2004. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Naja Vergani

CAVALCANTI, D. P.. Análise da freqüência de mutações nos genes cistationina beta-sintase (CBS), metionina sintase (MTR) e metionina sintase redutase (MTRR) em uma amostra de pacientes com defeitos de fechamento de tubo neural. 2002. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Rossana Mizunski Peres

CAVALCANTI, D. P.. Câncer na gestação: uma avaliação dos riscos embrio-fetais. 2000. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Andrea Paola Chirino Misisian

CAVALCANTI, D. P.. Defeitos de fehcamento de tubo neural : estudo das condições sócio-econômicas e da recorrência em uma amostra de pacientes da cidade de São Paulo. 2000. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Fernanda Teresa Lima

CAVALCANTI, D. P.. Defeitos de fechamento de tubo neural: freqüência, fatores de risco e morbimortalidade. 1999. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Ccília Micheletti

CAVALCANTI, D. P.. Síndrome de Proteus: diagnóstico diferencial e evolução. 1998. Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Sara Tosetti Ribeiro

CAVALCANTI, D. P.. Desempenho do ultra-som pré-natal como método para diagnóstico de cromossomopatias fetais. 1998. Dissertação (Mestrado em Tocoginecologia) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Mariela Larrandaburu Prieto

CAVALCANTI, D. P.. Avaliação Clínica e genética das síndromes de Poland e Möebius: contribuição à compreensão da sua patogênese. 1996. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação de Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Lee Wen Hwa

CAVALCANTI, D. P.. Detecção de instabilidade de microssatélites em câncer de mama. 1996. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Egle de Campos Costa

CAVALCANTI, D. P.. Anomalias congênitas: freqüências e fatores de risco em uma amostra de 39.295 nativivos. 1993. Dissertação (Mestrado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Cynthia Silveira

CAVALCANTI, DENISE P. Sequenciamento de Nova Geração na investigação molecular das Displasias Esqueléticas associadas a um comprometimento articular major.. 2021. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Mariana Ferreira de Assis Funari

A.L. JORGE, ALEXANDER;CAVALCANTI, D. P.. Investigação genético-molecular de baixa estatura isolada através de sequenciamento paralelo em larga escala. 2019.

Aluno: Karina da Costa Silveira

CAVALCANTI, D. P.; POGUE, ROBERT E.. O sequenciamento de última geração no diagnóstico das displasias esqueléticas. 2018.

Aluno: Carolina Araújo Moreno

CAVALCANTI, D. P.; Marque de Faria, AP; POGUE, ROBERT. Investigação das Bases Moleculares da Síndrome de Megabexiga-Microcólon-Hipoperistalse Intestinal e de Condições Potencialmente Relacionadas. 2018.

Aluno: Fernando Augusto de Lima Marsom

GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L.;STEINER, C.CAVALCANTI, D. P.. Demographic, clinical, and laboratory parameters of cysticfibrosis during tha last two decades: a comparative analysis. 2015.

Aluno: Felipe Albuquerque Marques

CAVALCANTI, D. P.. Caracterização Molecular de Doenças Raras do Esqueleto. 2015.

Aluno: Marcelo Aguiar Costa Lima

CAVALCANTI, D. P.Vargas FR; COSTA, A. R.. Estudo molecular do gene ZIC2 em pacientes com defeito de fechamento do tubo neural e holoprosencefalia. 2008. Tese (Doutorado em Pós-Graduação) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Isabella Lopes Monlleó

CAVALCANTI, D. P.CASTILLA, E. E.; EVANGELISTA, V.. Atenção a pessoas com anomalias craniofaciais no Brasil: avaliação e propostas para o Sistema Único de Saúde. 2008. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Fernanda Maria Saquis Jehee

CAVALCANTI, D. P.. Estudo genético e moelucular de craniossinostose da sutura metópica: trigonocefalia. 2005. Tese (Doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Adriana Piram

CAVALCANTI, D. P.. Estudo das anomalias congênitas detectadas em uma série de necrópsias consecutivas de crianças de 0 a 14 anos realizadas em um período de 10 anos. 2004. Tese (Doutorado em Genética USP-RP) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Rosa Rita dos Santos Martins

CAVALCANTI, D. P.. Investigação das anomalias cromossômicas, mosaicismos crípticos e mutações do gene SHOX na baixa estatura idiopática e/ou familiar. 2003. Tese (Doutorado em Pós-Graduação) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Márcia Gonçalves Ribeiro

CAVALCANTI, D. P.. Definição fenotípica e epidemiológica do complexo ADAM. 2003. Tese (Doutorado em Pós-Graduação) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Fabíola Carin Rodrigues Brunhara

CAVALCANTI, D. P.. Aspectos do desenvolvimento psicossexual de mulheres com hiperplasia congênita de supra-renal: estudo de casos. 2002. Tese (Doutorado em Psicologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Victor Evangelista de Faria Ferraz

CAVALCANTI, D. P.. Aspectos genético-clínicos e laboratoriais na síndrome de Prader-Willi. 2002. Tese (Doutorado em Genética USP-RP) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Regina Maria Lugarinho da Fonseca

CAVALCANTI, D. P.. Estudo clínico e epidemiológico das polidactilias. 1998. Tese (Doutorado em Programa de Pós-graduação) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.

Aluno: Mariane Bernadete Compri

CAVALCANTI, D. P.. Genética Comunitária e deficiência de desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G-6-PD): estudo de uma comunidade brasileira (Bragança Paulista, SP) abordada a partir dos doadores de sangue. 1998. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Heliane Guerra Serra

CAVALCANTI, D. P.. Identificação molecular dos alelos S e Z do gene da alfa-1-antitripsina em um grupo de pacientes portadores de doença pulmonar crônica. 1998. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Janete Maria Cerutti

CAVALCANTI, D. P.. Análise do papel de c-MYC no processo de transformação das células foliculares da tireóide humana. 1995. Tese (Doutorado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas.

CAVALCANTI, D. P.. Concurso Público para Professor Doutor na Área de Biologia do Desenvolvimento, nas disciplinas BH550, BH520/BH780 e BB125. 2015. Universidade Estadual de Campinas.

CAVALCANTI, D. P.; Marque de Faria, AP; SIMOES, A. M.. Concurso para Professor Adjunto. 2010. Universidade Federal do Rio de Janeiro.

CAVALCANTI, D. P.. Concurso público para provimento de um cargo de Professor Assistente Doutor na área de Embriologia, Depto. de Histologia e Embriologia. 1998. Universidade Estadual de Campinas.

Orientou

Maurício Takshi Sakata

Estudo genético-clínico de uma pequena população com altíssima taxa de consangüinidade; Início: 2007; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas; (Orientador);

Maria Dora Jazmin Lacarrubba-Flores

Utilização das técnicas de array cromossômico para a investigação das bases moleculares de um grupo de condições com envolvimento predominantemente esquelético; Início: 2017; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas; (Orientador);

Maria Dora Jazmin Lacarrubba Flores

SÍNDROME FÊMORO-FACIAL: revisão da literatura e comparação com uma casuística local; 2017; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Maria Dora Jazmin Lacarrubba Flores

SÍNDROME FÊMORO-FACIAL: revisão da literatura e comparação com uma casuística local; 2015; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, ; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

THAÍS FENZ ARAUJO

As bases moleculares da Picnodisostose numa região brasileira com alta frequência dessa condição; 2014; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Cynthia Silveira

Investigação das displasias esqueléticas associadas a luxações e outros problemas articulares a partir do sequenciamento de um painel de genes CHST3, KIF22, CANT1, DTDST, IMPAD, B3GALT6; 2014; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Carolina Araújo Moreno

Estudo da etiopatogenia da hidropisia fetal não-imune a partir de uma série de casos utilizando um protocolo de investigação ampliado; 2013; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Thatiane Yoshie Kanazawa

Investigação das mutações no gene FGFR3 em uma série de famílias com displasias esqueléticas típicas ou com fenótipos intermediários do grupo FGFR3; 2013; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Karina da Costa Silveira

Estudo das mutações do COL2A1 em uma coorte de pacientes com displasias esqueléticas do grupo colagenopatia tipo 2 segundo critérios clínico-radiológicos; 2013; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Cíntia Nogueira Aleixo

Contribuição dos defeitos congênitos para a morb-mortalidade perinatal; 2007; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, ; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Luciene Maria Zanchetta

Estudo de mossaicismos cromossômicos pela técnica do FISH em núcleo interfásico; 2004; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Danielle N Lucon

Estudo sobre mosaicismo cromossomico em defeitos de fechamento de tubo neural com FISH interfasico; 2004; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

João Ivanildo da Costa Ferreira Neri

Estudo da prevalência dass mutações 677C->T e 1298A->C no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (5,10-MTHFR) em portadores de DFTN e seus pais em uma amostra populacional da região de Campinas; 2002; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, ; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Danielle Ribeiro Lucon

Estudo do cariótipo constitucional e dos defeitos dos tecidos envolvidos na lesão de crianças portadoras de defeitos de fechamento de tubo neural; 2002; Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Maria Antonieta Salomão

Estudo sobre hidrocefalias congênitas em um hospital universitário; 2000; Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Estadual de Campinas, ; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Glória Maria Gelle de Oliveira

Estudo citogenético em uma amostra de óbitos perinatais; 1999; 0 f; Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Maria Dora Jazmin Lacarrubba-Flores

Utilização das técnicas de análise cromossômica por microarray e sequenciamento de nova geração para a investigação das bases moleculares de um grupo de condições com predominante envolvimento esquelé; 2023; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Cynthia Silveira

UTILIZANDO O SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO PARA O ENTENDIMENTO DAS BASES MOLECULARES DA DISPLASIAS ESQUELÉTICAS ASSOCIADAS A UM COMPROMETIMENTO ARTICULAR MAJOR; 2021; Tese (Doutorado em Clínica Médica) - Universidade Estadual de Campinas, ; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Karina da Costa Silveira

O SEQUENCIAMENTO DE ALTO DESEMPENHO NO DIAGNÓSTICO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS; 2018; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Thatiane Yoshie Kanazawa

AVALIAÇÃO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS LETAIS E INVESTIGAÇÃO DAS BASES MOLECULARES DE UM FENÓTIPO INÉDITO UTILIZANDO SEQUENCIAMENTO DE ALTO DESEMPENHO; 2018; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Carolina Araújo Moreno

INVESTIGAÇÃO DAS BASES MOLECULARES DA SÍNDROME DE MEGABEXIGAMICROCÓLON- HIPOPERISTALSE INTESTINAL E DE CONDIÇÕES POTENCIALMENTE RELACIONADAS; 2018; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, ; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Danielle Ribeiro Lucon

Perfil da mRNAs dferencialmente expressos em meduloblastoma e anencefalia; 2013; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Cecília Oliveira Barbosa-Buck

ESTUDO CLÍNICO-EPIDEMIOLÓGICO DAS OSTEOCONDRODISPLASIAS DE MANIFESTAÇÃO PERINATAL NA AMÉRICA DO SUL; 2011; Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas, ; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Tatiana Slonczewski Caselli Messias

Compreensão psicológica das vivências de pais em aconselhamento genético (AG): em estudo fenomenológico; 2006; Tese (Doutorado em Psicologia) - Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Coorientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Rafaela Mendonça

Estudo de mutações nos genes CHST3, KIF22, CANT1, IMPAD1 e DTDST em uma coorte de pacientes com fenótipo de displasia esquelética associado a luxações articulares; 2013; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biológicas) - Pontifícia Universidade Católica de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Aline Mizukami

Estudo sobre os defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN) e defeitos associados numa população brasileira; ; 2007; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Estadual de Campinas, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Cláudio Marurício Lisondo

Estudo epidemiológico dos defeitos de fechamento de tubo neural (DFTN) na região de Campinas; 2003; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Letícia Castanho Selmi

Estudo sobre a etiologia da hidropisia não imune entre recém-nascidos sul-americanos nos últimos 18 meses; 2002; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Carolina Araújo Moreno

Estudo sobre a consangüinidade parental a partir de uma amostra de recém-nascidos no CAISM; 2002; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Gisela Mayumi Takeiti

Avaliação sobre o uso de medicamentos durante a gestação: um estudo prospectivo a partir de gestantes acompahadas no pré-natal ; ; 2001; Iniciação Científica; (Graduando em Enfermagem) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

Anna Rita Moraes de Souza Aguirre

Importância dos defeitos congênitos na mortalidade perinatal precoce - uma avaliação prospectiva durante um período de 20 meses na MAternidade do CAISM; 2001; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Universidade Estadual de Campinas, Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico; Orientador: Denise Pontes Cavalcanti;

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P. CAVALCANTI, DENISE . DIAGNOSTICO DE NUEVAS CONDICIONES Y PERSPECTIVAS TERAPEUTICAS DE ANTIGUAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
P. CAVALCANTI, DENISE . Achondroplasia diagnosis (from prenatal to adulthood). 2019. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
P. CAVALCANTI, DENISE . Ciliopatias Esqueléticas. 2019. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
P. CAVALCANTI, DENISE . Investigação do paciente com displasia esquelética. 2019. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
P. CAVALCANTI, DENISE . Diagnóstico diferencial de síndromes genéticos y embriopatías producidas por teratógenos. 2019. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
P. CAVALCANTI, DENISE . Mutaciones en TRIP11 y LBR, ni siempre letales. 2019. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
P. CAVALCANTI, DENISE . Skeletal dysplasias in Brazil: the value of a web tool for helping the diagnosis. 2019. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
P. CAVALCANTI, DENISE ; SILVEIRA, K. C. ; SILVEIRA, C. ; LACARRUBBA-FLORES, M. D. J. ; MORENO, C. A. ; KANAZAWA, T. ; SANSEVERINO, MARIA TERESA ; LLERENA JR, J. C. ; COSENTINO, VIVIANA ; Silveira-Lucas, E.L. ; Chami, A.M. . Cilia genes and skeletal dysplasias: updating the spectrum. 2019. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
P. CAVALCANTI, DENISE . Ciliopatías y displasias esqueléticas. 2018. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
P. CAVALCANTI, DENISE . Diagnóstico molecular de las displasias esqueléticas por NGS. 2018. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
P. CAVALCANTI, DENISE . Displasias Esqueléticas. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
P. CAVALCANTI, DENISE . Displasias Esqueléticas: antiguos y nuevos fenótipos. 2018. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
P. CAVALCANTI, DENISE ; SILVEIRA, K. C. ; KANAZAWA, THATIANE Y. ; SILVEIRA, C. ; Araujo, T.F. ; LACARRUBBA-FLORES, M. D. J. ; MORENO, C. A. . HIGH SUCCESS IN MOLECULAR STUDIES AMONG 215 SKELETAL DYSPLASIAS IN BRAZIL. 2017. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CAVALCANTI, D. P. . Palestra Aconselhamento Genético em Displasias Esqueléticas. 2016. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Palestra Oficina de Displasias Esqueléticas. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAVALCANTI, D. P. . Palestra Sessão de Casos sem Diagnósticos. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAVALCANTI, D. P. . Palestra Dismorfologia. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAVALCANTI, D. P. . Palestra Sequenciamento de Nova Geração das Displasias Esqueléticas. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAVALCANTI, D. P. . Síndromes letais no período perinatal. 2016. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES . Panorama sobre o estudo das Dsiplasias Esqueléticas no Brail. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES . Displasias Esqueléticas com luxações - abordagem diagnóstica e genes relacionados. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES ; FELIX, T. . Curso sobre Displasias Esqueléticas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVEIRA, K. C. ; CAMPOS-XAVIER, ANA BELINDA ; CARVALHO, DANIEL ; MELLADO, C. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . UTILIZAÇÃO DO SEQUENCIAMENTO DE ÚLTIMA GERAÇÃO (NGS) NO ESTUDO DAS COLAGENOPATIAS E OUTRAS OSTEOCONDRODISPLASIAS ? RESULTADOS PRELIMINARES. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Araujo, T.F. ; RIBEIRO, E. E. ; Borges, A. M. F. S. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . ALTA FREQUÊNCIA DE PICNODISOSTOSE NO CEARÁ ESTÁ ASSOCIADA A PELO MENOS CINCO DIFERENTES MUTAÇÕES NO GENE CTSK. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
KANAZAWA, T. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Defeitos de segmentação vertebral ? apresentação de uma série de casos raros para estimular um estudo colaborativo que conduza a identificação das suas bases moleculares. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MORENO, C. A. ; SILVEIRA, K. C. ; Metze, K.C. ; Bertola, D.R. ; Sobreira, N. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Miopatias viscerais - apresentação dos dados clínicos e moleculares de uma coorte de cinco casos. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES . Malformações congênitas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Mini Curso: Displasia Óssea. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAVALCANTI, D. P. . Painel: Síndromes Malformativas com alteração de estatura. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAVALCANTI, D. P. . Malformações Congênitas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias Esqueléticas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias esqueleticas. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVEIRA, C. ; SILVEIRA, K. C. ; Bernardi P. ; BARBOSA-BUCK, CECÍLIA O. ; LEAL, GABRIELA F. ; FELIX, T. ; PINA NETO, J. M. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Investigação molecular das osteocondrodisplasias com importante comprometimento articular a partir do sequenciamento de um painel de genes. 2015. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Diagnóstico pré-natal das Displasias Esqueléticas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Oficina Multidisciplinar - As Displasias Esqueléticas no Brasil. 2014. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MORENO, C. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Identificação de clusters de doenças esqueléticas raras de origem genética no Brasil ? apresentação de dados preliminaries. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
FENZ, T. ; RIBEIRO, E. E. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Picnodisostose ? concentração de famílias com alta taxa de consanguinidade no Estado do Ceará sugere efeito fundador. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
SILVEIRA, C. ; MORENO, C. A. ; KANAZAWA, T. ; BARBOSA-BUCK, CECÍLIA O. ; SUPERTI-FURGA, A. ; LAUSCH, EKKEHART ; UNGER, SHEILA ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Espondiloencondrodisplasia em pacientes brasileiros com variabilidade intrafamiliar e um padrão de pseudo-dominância. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES ; GOMES, M. C. ; MENDES, E. L. . Displasia SPONASTRIME - relato de um caso. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVEIRA, K. C. ; BONADIA, L. ; SANSEVERINO, M. T. ; BERTOLA, DR ; LEAL, GABRIELA F. ; LLERENA, J. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Quatorze novas mutações no gene COL2A1 em uma coorte de 33 indivíduos com fenótipos de colagenopatia tipo 2. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
KANAZAWA, T. ; BONADIA, L. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Estudando o gene FGFR3 numa coorte de 62 pacientes com fenótipos típicos e atípicos. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES ; MORENO, C. A. ; SILVEIRA, C. ; SUPERTI-FURGA, A. ; LAUSCH, EKKEHART ; UNGER, SHEILA . Spondyloenchondrodysplasia in Brazilian patients with intrafamilial variability and a pattern of pseudo-dominance. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVEIRA, K. C. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; SANSEVERINO, M. T. ; MATTOS, E. ; Bertola, D.R. ; YAMAMOTO, G. ; JORGE, A. A. ; MELLADO, C. ; FELIX, T. ; LLERENA JR, J. C. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Mutations in COL2A1 in a Brazilian cohort of 15 patients with SEDC phenotype. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Medicina Fetal e Genética Reprodutiva: Avanços recentes no diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas - Diagnóstico pré-natal das Displasias Esqueléticas - o que mudou?. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias Esqueléticas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias Ósseas - espectro das Colagenopatias COL2A1. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Os mecanismos moleculares e as anomalias da segmentação axial (disostoses). 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
SILVEIRA, K. C. ; KANAZAWA, T. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; JORGE, A. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . The follow up from birth to early childhood in patients with R989C mutation in the COL2A1 gene. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
FAQEIH, EISSA ALI ; BARTHOLDI, DEBORAH ; BOROCHOWITZ, ZVI ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; L, G. ; SANTOS, HELOÍSA G. ; SHALEV, STAVIT A. ; Girisha KM ; WRIGHT, M. ; HUBER, C. ; CORMIER-DAIRE, V. . INPPL1 mutations in Opsismodysplasia. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
NISHIMURA, GEN ; ANDREUCCI, E. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; KIM, O. ; MAGNANI, C. ; LEAL, GABRIELA F. ; GARAVELLI, L. ; UNGER, SHEILA ; BONAFÉ, LUISA . Dysplasias with joint dislocations: a fascinating series of molecular defects and a difficult differential diagnosis. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, C. A. ; STEINER, C. ; BAPTISTA, M. B. ; BURIN, M. ; GIUGLIANI, R. ; FROISSART, R. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Metabolic diseases in four babies with non-immune hydrops fetalis. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
HUBER, C. ; FAQEIH, EISSA ALI ; BARTHOLDI, DEBORAH ; BOLE-FEYSOT, CHRISTINE ; BOROCHOWITZ, ZVI ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; FRIGO, AMANDINE ; NITSCHKE, PATRICK ; ROUME, J. ; SANTOS, HELOÍSA G. ; SHALEV, STAVIT A. ; SUPERTI-FURGA, ANDREA ; DELEZOIDE, A.-L. ; GIRISHA, K. M. ; WRIGHT, M. ; LE MERRER, MARTINE ; MUNNICH, A. ; CORMIER-DAIRE, V. . Identification of INPPL1 mutations in Opsismodysplasia. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
KANAZAWA, T. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . 1150 T>C change in exon 10 of the FGFR3 is preferentially associated with pathogenic mutations?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVEIRA, K. C. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; STEINER, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; MATTOS, E. ; Bertola, D.R. ; YAMAMOTO, G. ; JORGE, A. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Mutations in COL2A1 in a Brazilian cohort of patients with typical phenotypes of the type 2 collagenoapthie spectrum. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MORENO, C. A. ; KANAZAWA, T. ; BARINI, R. ; NOMURA, M. L. ; ANDRADE, K. C. ; GOMES, C. P. ; Heinrich JKR ; CAMPANHOL, C. ; GIUGLIANI, R. ; BURIN, M. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Non-immune hydrops fetalis: a prospective study of cases. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MORENO, C. A. ; UNGER, SHEILA ; BONAFÉ, LUISA ; SUPERTI-FURGA, A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . A rede de auxílio diagnóstico do projeto CoSMO-B: avaliação do primeiro ano em ação. 2013. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, C. A. ; ANDRADE, K. C. ; PEREIRA, I. M. ; SILVEIRA, K. C. ; KANAZAWA, T. ; BONADIA, L. ; TEIXEIRA, S. R. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Contribuição da tomografia computadorizada tridimensional (TC-3D) na avaliação diagnóstica pré-natal das displasias esqueléticas. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVEIRA, K. C. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; STEINER, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; Bertola, D.R. ; JORGE, A. A. ; MELLADO, C. ; LEAL, GABRIELA F. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Identificação de mutações no COL2A1 numa coorte de 17 pacientes com displasias esqueléticas do grupo colágeno 2. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
KANAZAWA, T. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . O polimorfismo c.1150T>C no FGFR3 seria um modulador do fenótipo de osteocondrodisplasias do grupo FGFR3?. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MATTOS, E. ; MAGALHAES, J. A. A. ; LEITE, J. C. L. L. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; TODESCHINI, L. A. ; SANSEVERINO, M. T. ; SHULER-FACINI, L. . . Investigação da displasia campomélica em uma coortede pacientes brasileiros. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES ; MARTIN, L. M. ; SILVEIRA, C. ; MENDONCA, R. ; SILVEIRA, K. C. ; BONADIA, L. . Displasias esqueléticas associadas aos genes CHST3 e KIF22. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, DENISE PONTES ; MORENO, C. A. ; SILVEIRA, C. . Estratégia para auxiliar o diagnóstico das displasias esqueléticas no período neonatal. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
SILVEIRA, K. C. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; STEINER, C. ; SANSEVERINO, M. T. ; MATTOS, E. ; Bertola, D.R. ; YAMAMOTO, G. ; JORGE, A. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Mutations in COL2A1 in a Brazilian cohort of patients with typical phenotypes of the type 2 collagenoapthie spectrum. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MENDES, E. L. ; MORENO, C. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Síndrome fêmuro-facial: descrição de cinco novos casos e revisão da literatura. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MATTOS, E. ; MAGALHAES, J. A. A. ; LEITE, J. C. L. L. ; FELIX, T. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; TODESCHINI, L. A. ; SHULER-FACINI, L. ; SANSEVERINO, M. T. . Avaliação de displasias esqueléticas com manifestação pré-natal no hospital de clínicas do Porto Alegre ? caracterização clínica e molecular. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
KANAZAWA, T. ; BONADIA, L. ; MORENO, C. A. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . 1150T>C change in exon 10 of the FGFR3 is preferentially associated with pathogenic mutations. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Apresentação do projeto CoSMO-B (Congenital Skeletal Malformations and Osteochondrodysplasias in Brasil). 2012. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias ósseas - pré-natal. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Classificação das displasias esqueléticas. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias esqueléticas de manifestação pré-natal. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Família Displasia Diastrófica. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias ósseas na criança com baixa estatura. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Displasia óssea em Neonatologia. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Rede de Displasias Ósseas. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Síndromes malformativas em neonatolgia. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAVALCANTI, D. P. . Diagnóstico pré-natal - qual o impacto na prevenção dos defeitos congênitos. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
BARBOSA-BUCK, CECÍLIA O. ; ORIOLI, IÊDA M. ; DA GRAÇA DUTRA, MARIA ; Lopez-Camelo J ; CASTILLA, EDUARDO E. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Birth prevalence rates of ostechondrodysplasias (OCD) in South America (SA). 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
BARBOSA-BUCK, CECÍLIA O. ; ORIOLI, IÊDA M. ; DA GRAÇA DUTRA, MARIA ; Lopez-Camelo J ; CASTILLA, EDUARDO E. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Birth prevalence rates of ostechondrodysplasias (OCD) in South America (SA). 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Sakata MT ; POLETTA, F. ; Lopez-Camelo J ; ROSENBERG, C. ; CASTILLA, EDUARDO E. ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Neu-Laxova syndrome (NLS) and congenital anomalies of the spectrum of this syndrome in a high inbred family. Could these anomalies represent clinicaal manifestations in heterozygotes?. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Abordagem diagnóstica das diplasias esqueléticas de manifestação pré-natal. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
A Moreno C ; Calzado, F ; CAVALCANTI, D. P. . Registro de hidropisia fetal não-imune durante 22 anos no Programa de Genética Perinatal da UNICAMP. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Barbosa CO ; OLIVEIRA, G. M. G. ; CASTILLA, E. E. ; DUTRA, M. G. ; CAVALCANTI, D. P. . Avaliação epidemiológica das osteocondrodisplasias (OCD) de manifestação perinatal na América do Sul. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Sakata MT ; Poletta, F ; Lopez-Camelo J ; ROSENBERG, C ; CASTILLA, E. E. ; CAVALCANTI, D. P. . Síndrome de Neu-Laxova (SNL) numa grande família com alta taxa de endocruzamento e segregação de outras anomalias do espectro da SNL ? manifestação em heterozigotos ou heterozigosidade como fator de risco?. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Prota, JRM ; Sakata MT ; Moura, T ; CAMPANHOL, C. ; Heinrich JKR ; Gomes CP ; Andrade, KC ; CAVALCANTI, D. P. . Síndrome de Pallister-Killian ? um fenótipo atípico. 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Classificações das displasias esqueléticas. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
CAVALCANTI, D. P. . Displasias esqueléticas de manifestação pré-natal. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
CAVALCANTI, D. P. . Espectro FGFR3 - Nanismo tanatofórico, acondroplasia e hipocondroplasia. 2010. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
CAVALCANTI, D. P. . Skeletal dysplasias in a Brazilian Perinatal Genetic Service. 2005. (Apresentação de Trabalho/Outra).
CAVALCANTI, D. P. . Epidemiologia dos defeitos de fechamento do tubo neural. 2000. (Apresentação de Trabalho/Outra).
BRUNONI, D. ; Martins AM ; CAVALCANTI, D. P. ; Cernach MCSP . Avaliação genético-clínica do recém-nascido 2001 (Projeto Diretrizes da Associação Médica Brasileira).

Outras produções

CAVALCANTI, D. P. . Etiopatogenia dos defeitos congênitos de alta morbi-mortalidade no período perinatal. 2003.

CAVALCANTI, D. P. . Etiopatogenia dos defeitos congênitos de alta morbi-mortalidade no período perinatal. 2000.

CAVALCANTI, D. P. . Estudo sobre a teratogenicidade da vacina da febre amarela. 2000.

CAVALCANTI, D. P. . Prevalência das mutações 677(C->T) e 1298(A->C) no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (5,10-MTHFR) em portadores de DFTN e seus pais e muma amostra populacional da região de Campinas. 1999.

CAVALCANTI, D. P. . Estudo da etiopatogenia dos defeitos congênitos de alta morbi-mortalidade no peíodo perinatal. 1998.

CAVALCANTI, D. P. . Implantação de um sistema de informação sobre agentes teratogênicos (SIAT). 1996.

CAVALCANTI, D. P. ; PESSOTO, M. A. ; PIRES, H. M. B. ; CURSINO, K. . Implantação de um sistema de informação sobre agentes teratogênicos (SIAT). 1995.

CAVALCANTI, DENISE PONTES ; ORIOLI, IÊDA M. ; LLERENA JR, J. C. ; Lopez-Camelo J ; Santana, LC ; Gimenez, L . Curso sobre Genética Médica Populacional para Residentes de Genética Médica. 2018. .

P. CAVALCANTI, DENISE ; CASTILLA, EDUARDO E. ; ORIOLI, IÊDA M. ; GIUGLIANI, R. ; SHULER-FACINI, L. ; POLETTA, F. ; Krieger, H . Curso sobre Genética Médica Populacional para Residentes de Genética Médica. 2014. .

CASTILLA, EDUARDO E. ; GIUGLIANI, R. ; SHULER-FACINI, L. ; ORIOLI, IÊDA M. ; POLETTA, F. ; P. CAVALCANTI, DENISE ; Krieger, H . Curso sobre Genética Médica Populacional para Residentes de Genética Médica. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

CAVALCANTI, D. P. . Relatório final CNPq Processo Nº 403769/2004-3. 2007. (Relatório de pesquisa).

CAVALCANTI, D. P. . 3º Relatório Técnico Processo No. 98/16006-6. 2004. (Relatório de pesquisa).

CAVALCANTI, D. P. . Relatório científico Processo nº 01/10556-9. 2003. (Relatório de pesquisa).

Projetos de pesquisa

2016 - Atual

Síndrome congênita do Zika: investigação da susceptibilidade à infecção congênita a partir de uma coorte oriunda de várias regiões do Brasil, Descrição: O vírus Zika (ZIKV) é um vírus emergente no Brasil que pode levar ao desenvolvimento de uma doença exantemática, muitas vezes associada à febre baixa, fadiga, mialgia e conjuntivite. O ZIKV também está relacionado a quadros graves de complicações neurológicas, como a Síndrome de Guillain-Barré, e anomalias fetais, como a microcefalia. Entretanto, os fatores de risco determinantes para o desenvolvimento dessas manifestações graves ainda não são conhecidos. Desse modo, o objetivo principal desse estudo é buscar fatores que possam explicar essas diferenças de susceptibilidade materno-fetal e que possam estar envolvidos com o papel teratogênico desse vírus. Com esse propósito é preciso investigar uma série de mães e crianças expostas ao ZIKV durante o pré-natal, incluindo aquelas afetadas pelo que se convencionou chamar de síndrome congênita do Zika, e crianças sem sequelas. De um lado a investigação dar-se-á por meio da investigação do exoma expandido com o objetivo de avaliar incialmente genes relacionados à microcefalia e, em seguida buscar variações genéticas preferencialmente associadas às crianças afetadas que possam ser caracterizadas como polimorfismos que conferem maior ou menor susceptibilidade à ação teratogênica do ZIKV. De outra parte, sabendo que o microbioma intestinal humano é essencial, entre outros, pelo desenvolvimento do tecido linfóide secundário e na promoção de uma imunidade heteróloga, interferindo na permeabilidade da barreira hematoencefálica e hematoplacentária e modulando a resposta contra infecções virais, pretendemos também investigar o microbioma em mulheres que foram expostas ao ZIKV e que tiveram ou não filhos afetados pela síndrome congênita do Zika.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador / Erlane Marques Ribeiro - Integrante / PROENÇA-MÓDENA, JOSÉ L. - Integrante / CATHARINO, RODRIGO R. - Integrante / Antônio Augusto Moura da Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2014 - 2018

INVESTIGAÇÃO DAS BASES MOLECULARES DA SÍNDROME DE MEGABEXIGA-MICROCÓLON-HIPOPERISTALSE INTESTINAL E DE CONDIÇÕES POTENCIALMENTE RELACIONADAS, Descrição: A síndrome de megabexiga-microcólon-hipoperistalse intestinal (SMMHI) é uma condição rara, cuja apresentação em recém-nascidos (RN) é caracterizada por obstrução funcional em trato urinário e gastrointestinal, resultando na tríade típica de megabexiga, microcólon e redução ou ausência de peristalse intestinal. Uma etiologia específica da SMMHI não tinha sido definida até recentemente, quando se identificaram alguns casos causados por mutação no gene ACTG2 com herança autossômica dominante. Porém, a observação de pais normais com recorrência na irmandade e consanguinidade parental sugere fortemente uma causa genética com padrão de herança autossômico recessivo em parte dos casos. Além do aspecto etiológico, outras questões permanecem indefinidas como os mecanismos patogênicos envolvidos na síndrome e a possibilidade de expressividade variável da mesma. Sendo assim, o presente trabalho propõe a utilização do sequenciamento do exoma para tentar identificar o gene associado à SMMHI a partir do estudo de uma família consanguínea com dois irmãos afetados. Pretende-se também ampliar o conhecimento das bases patogênicas da SMMHI por meio de estudos de expressão e exame anátomo-patológico; e identificar outros casos da SMMHI em famílias brasileiras, a fim de rastrear grupos populacionais que estariam sob risco aumentado para a ocorrência da síndrome. Após definição etiológica, será avaliada a hipótese expressividade variável da SMMHI em indivíduos com manifestação incompleta da síndrome (pseudo-obstrução intestinal, megabexiga e sequência de Prune-Belly na ausência de obstrução anatômica do trato urinário).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador / MORENO, CAROLINA ARAUJO - Integrante.
2012 - 2015

Malformações esqueléticas congênitas e osteocondrodisplasias no Brasil (CoSMO-B): uma estratégia colaborativa para o manejo clínico e pesquisa básica, Descrição: As desordens esqueléticas de origem genética, em especial as displasias esqueléticas, compreendem um grupo de doenças negligenciadas que afetam o crescimento e desenvolvimento do esqueleto e contribui para a morbi-mortalidade infantil. Embora o diagnóstico das OCD esteja baseado na radiografia simples, a interpretação radiológica requer experiência. Apesar desse exame simples ser a principal ferramenta complementar para o diagnóstico, o avanço no conhecimento das bases moleculares dessas condições tem permitido refinar o diagnóstico diferencial e também tem ajudado a entender novas vias metabólicas envolvidas no desenvolvimento do esqueleto. A principal meta deste projeto é propiciar uma parceria mais ampla entre o grupo basileiro e o suiço na tentativa de melhorar o diagnóstico molecular das desrodens genéticas do esqueleto bem como a abordagem clínica das mesmas, colocando-nos numa posição de destaque não só do ponto de vista de pesquisa como também na assistência médica dessas condições na nossa sociedade.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (3) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador / Andrea Superti-Furga - Integrante / LEAL, GABRIELA F. - Integrante / UNGER, SHEILA - Integrante / BONAFÉ, LUISA - Integrante / VALADARES, EUGENIA RIBEIRO - Integrante / Debora R Bertola - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 8
2011 - 2014

UMA PROPOSTA PARA MELHORAR O DIAGNÓSTICO DAS OSTEOCONDRODISPLASIAS (OCD) NO PERÍODO NEONATAL E INCENTIVAR UM REGISTRO DESSAS CONDIÇÕES, Descrição: As OCD, embora raras individualmente, no seu conjunto constituem um grupo importante de doenças genéticas que causam grande morbi-mortalidade perinatal. O não diagnóstico dessas condições limita a prevenção de novos casos, impede o reconhecimento de casos familiares bem como a identificação de genes muito raros segregando na nossa população. A presente proposta visa à criação de um sítio web de fácil comunicação com especialistas em OCD que permitirá uma situação única de auxílio diagnóstico à distância instrumentando qualquer médico ou hospital que tenha interesse no tema a melhorar a capacidade diagnóstica nessa área, atuar na prevenção dessas doenças e permitir o reconhecimento de OCD muito raras podendo criar oportunidades singulares para estudos genéticos. Além da criação desse sítio web o presente projeto visa à formação de uma equipe com capacidade de diagnóstico molecular além do clínico, a elaboração de um atlas de idade óssea fetal, a formação de um banco de DNA em OCD e por último a formação de um registro brasileiro de OCD.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador / Kléber Cursino - Integrante / Carolina A Moreno - Integrante / CO Barbosa - Integrante / Ines C Minniti - Integrante / Cláudia V Maurer-Morelli - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundo de Apoio ao Ensino, a Pesquisa e a Extensao - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 6
2010 - 2013

Estudo da etiologia da hidropisia fetal não-imune a partir de um protocolo de investigação sistemática, Descrição: Introdução: Hidropisia fetal (HF) é o estágio final de várias doenças, no qual ocorre acúmulo de fluídos em compartimentos extra-vasculares e cavidades fetais. Do ponto de vista etiológico, a HF é dividida em dois grupos - HF imune (HFI) e HF não-imune (HFNI), sendo que o grupo das HFNI é etiologicamente muito heterogêneo, constituindo-se um desafio diagnóstico. Objetivo: A proposição dessa investigação é a de que a instituição de uma investigação etiológica ampliada e sistemática poderá reduzir significativamente o grupo de HFNI de causa idiopática. Esse projeto pretende, portanto, implementar e avaliar a eficácia de um novo protocolo de investigação, incluindo a pesquisa de doenças metabólicas, hematológicas e linfáticas dos casos de HFNI encaminhados ao Programa de Genética Perinatal no CAISM. Sujeitos # e métodos: Será um estudo prospectivo, envolvendo os casos de HFNI encaminhados para avaliação na Genética Perinatal durante o período de 2010 a 2012. O critério de inclusão será a presença de hidropisia não-imune em feto, recém-nascido vivo ou morto, de modo que a identificação e a inclusão de um caso poderão ocorrer na gestação e no período pós-natal. O tamanho amostral previsto é de 14 casos em dois anos. Para a obtenção das informações necessárias, será utilizada a ficha de coleta de informações clínicas utilizada pelo Programa de Genética Perinatal. Análise dos dados: as variáveis analisadas serão aramazenadas e analisadas pelo software Excell? 2007. Para a avaliação da eficácia do protocolo ampliado, os resultados da casuística estudada será comparada com uma série retrospectiva de casos de HFNI avaliados pelo Programa de Genética Perinatal no período 1987-2009, de modo a averiguar uma provável redução dos casos de HFNI idiopática.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador / Carolina A Moreno - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / UNICAMP - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 5
2010 - Atual

Contribuição ao estudo clínico-etiológico das displasias esqueléticas e disostoses no Brasil, Descrição: As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo heterogêneo de condições geneticamente determinadas e de alta morbimortalidade que afetam o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, produzindo em geral baixa estatura e muitas vezes sérios problemas articulares bem como da coluna vertebral. Nos últimos 25 anos à tarefa de classificação e delineamento clínico de novas OCD e disostoses se somou à identificação das bases moleculares dessas condições. A evolução sobre o entendimento das bases moleculares das OCD tem se dado de forma tão espetacularmente rápida que hoje mais 60% dessas condições estão associadas a genes conhecidos. A despeito desse avanço, muitas OCD ainda não têm suas bases moleculares conhecidas e novas condições também tem sido continuamente reconhecidas. A partir de experiência acumulada nos últimos anos pelo grupo de displasias esqueléticas local, atualmente estamos em posição de ampliar a investigação dessas condições. Desse modo, o presente projeto visa introduzir as tecnologias genéticas de alto desempenho como os sequenciamentos de nova geração para a investigação etiológica das OCD e disostoses, de modo a definir as bases moleculares de condições ainda etiologicamente indefinidas, bem como refinar a correlação genótipo-fenótipo daquelas condições que ainda estão pouco estudadas. Por último, com os dados desse projeto pensamos ser possível delinear, ao menos parcialmente, os clusters relacionados às OCD no Brasil.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 19
2009 - Atual

Estudo sobre a consanguinidade de uma população rural com características de um isolado populacional e agregação familial de defeitos de tubo neural (DTN), Descrição: O atendimento ambulatorial de uma família nuclear apresentando perdas gestacionais por defeitos do tubo neural (DTN) e consangüinidade parental revelou outros dez casos de DTN num agregado familiar proveniente do distrito de S. José do Pantano, município de Pouso Alegre no sul de Minas Gerais. A associação dessas anomalias a um grande número de casamentos consangüíneos entre os membros dessa população rural, gerou as hipóteses de que tal região seja um isolado populacional e que os DTN estão associados a endocruzamento. Visto que os isolados populacionais propiciam os casamentos consangüíneos e que estes favorecem às anomalias ou doenças sejam elas monogênicas autossômicas recessivas ou multifatoriais o estudo da problemática dessa população visa trazer informações seja sobre o entendimento da etiopatogenia dos DTN envolvidos (hidrocefalia e espinha bífida), seja sobre a real contribuição da consangüinidade nessa população do sudeste do brasileiro.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador / Maurício T Sakata - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Cooperação., Número de produções C, T & A: 1 / Número de orientações: 1
2001 - 2004

Estudo sobre a teratogenicidade da vacina da febre amarela, Descrição: Utilizando uma amostra de mulheres que foram vacinadas contra a febre amarela na campanha da região de Campinas entre fev/00 a mar/00, procedeu-se ao exame genético-clínico de de 304 recém-nascidos expostos a vacina da febre amarela no primeiro rimestre gestacional. As associações positivas observadas nesse estudo foram aumento de metrorragia no primeiro trimestre e aumento de dismorfismos menores, epecialmente nevus pigmentado. Essa última associação parece tratar-se de um viés de observação.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
1999 - 2004

Etiopatogenia dos defeitos congênitos de alta morbi-mortalidade no período perinatal, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (3) . , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 23
1986 - 1990

Estudo citogenético em abortos espontâneos, Descrição: Tese de doutorado. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Denise Pontes Cavalcanti - Coordenador / I Ferrai - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo - Outra., Número de produções C, T & A: 1

Prêmios

2017

Prêmio Genética para todos (1o lugar) - "High success in molecular diagnosis of skeletal dysplasias using a customized NGS panel and the identification of a gene related do Beemer-Langer syndrome ", XXIX Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2014

Prêmio Genética para todos (2o lugar) - "Identificação de clusters de doenças esqueléticas raras de origem genética", XXVI Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2014

Prêmio Genética para todos (3o lugar) - "Picnodisostose - concentração de famílias com alta taxa de consanguinidade no Estado do CE sugere efeito fundador", XXVI Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2013

Premio Gisele Rozone de Luca - melhor apresentacao de tema livre (educacao), Sociedade Brasileira de Gentica Medica.

2005

Segundo melhor trabalho oral aprsentado no Congresso da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP. , R. Tessália Vieira de Camargo, 126 (Depto. Genética Médica), Barão Geraldo, 13083887 - Campinas, SP - Brasil, Telefone: (19) 35210385, Fax: (19) 35210385

Experiência profissional

2006 - Atual

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Associado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

1990 - 2006

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Professor Assistente Doutor, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

1987 - 1990

Universidade Estadual de Campinas

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Técnico didático, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

03/2015
Conselhos, Comissões e Consultoria, Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP, Comissão de Pesquisa.,Cargo ou função, Membro representante.
09/1999
Pesquisa e desenvolvimento, Centro de Assistência Integral a Saúde da Mulher, Programa de Genética Perinatal.,Linhas de pesquisa
12/1995
Outras atividades técnico-científicas , Centro de Assistência Integral a Saúde da Mulher, Centro de Assistência Integral a Saúde da Mulher.,Atividade realizada, Coordenação do atendimento de consultas telefônicas do SIAT (assistência e pesquisa).
03/1994
Direção e administração, Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.,Cargo ou função, Coordenador de Disciplina.
12/1993
Direção e administração, Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.,Cargo ou função, Coordenador de Programa.
07/1993
Ensino, Genetica, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Etiopatogenia dos defeitos congênitos
03/1988
Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Clínica, Genética Médica