Rosa Rita dos Santos Martins
Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1974), mestrado em Medicina (Endocrinologia) pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (1979) e doutorado em Ciências Biológicas (Genética) pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (2003). Atualmente é professor associado do Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ e médica do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: anomalia cromossômica, síndrome de turner, correlação cariótipo-fenótipo, citogenética e gene shox.
Informações coletadas do Lattes em 13/05/2026
Acadêmico
Formação acadêmica
Doutorado em Ciências Biológicas (Genética)
1999 - 2003
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Título: Investigação de anomalias cromossômicas, mosaicismos crípticos e mutações do gene SHOX na baixa estatura idiopática e/ou familiar.
Orientador: José Carlos Cabral de Almeida
Palavras-chave: anomalia cromossômica; baixa estatura familiar; baixa estatura idiopática; gene SHOX; mosaicismo celular críptico.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenética. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e de Microorganismos / Especialidade: Genética Molecular.
Mestrado em Medicina (Endocrinologia)
1976 - 1979
Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, PUC-Rio
Título: Aberrações Estruturais do Cromossomo X e Síndrome de Turner,Ano de Obtenção: 1979
José Carlos Cabral de Almeida.Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: anomalia cromossômica; correlação cariótipo-fenótipo; síndrome de Turner.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Clínica. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Endocrinologia.
Especialização em Endocrinologia
1975 - 1976
Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro, PUC-Rio
Título: Complicações Tardias das Tireoidectomias
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Graduação em Medicina
1969 - 1974
Universidade Federal do Rio de Janeiro
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.
Formação complementar
2005 - 2005
Citogenética Molecular: Metodologia e Aplicações. (Carga horária: 6h). , Sociedade Brasileira de Genética Clínica, SBGC, Brasil.
2004 - 2004
Curso de Captação e Atualização em Bioética. (Carga horária: 20h). , Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione, IEDE, Brasil.
1972 - 1972
Bandeamento de Cromossomos Metafásicos. , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.
1970 - 1970
Curso de Curta Duração. , Fundação Oswaldo Cruz - Instituto Fernandes Figueira, IFF-FIOCRUZ, Brasil.
Idiomas
Inglês
Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Razoavelmente.
Espanhol
Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.
Áreas de atuação
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.
Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenética.
Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Endocrinologia.
Organização de eventos
Horovits, D. D. ; Vargas, F. V. ; Llerena, J.C. ; Guida, L. ; Correa, P. S. ; FONSECA, R. M. L. ; MARTINS, R. R. S. . XII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2000. (Congresso).
MARTINS, R. R. S. . Curso sobre Temas de Genética Médica Aplicada. 1982. (Outro).
Participação em eventos
37° Congresso Brasileiro de Pediatria. Investigação Molecular na Síndrome de Noonan. 2015. (Congresso).
5º ENDORIO. 2011. (Encontro).
VIIII Congresso da Associação Médico-Espírita do Brasil - MEDNESP. 2011. (Congresso).
"Chico Xavier - um homem chamdo Amor".Descobertas Científicas antecipadas pela Doutrina Espírita - área Genética. 2010. (Simpósio).
Sesão Clínica do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia.Genitália Ambígua. 2010. (Outra).
I Simpósio de Endocrinologia da Estética. 2009. (Simpósio).
Jornada Teórico Prática de Endocrinologia Pediátrica.Outros Exames de Imagem, Quais e Quando solicitar.. 2009. (Outra).
13° International Congress of Endocrinology. 2008. (Congresso).
1º Encontro de Endocrinologia Pediátrica da SBEM."Limitações do Diagnóstico da Deficiência do GH" - Quando a Genética vai ajudar?. 2008. (Simpósio).
Endocrinologia em 1 dia.Tratamento do microçênis: tópico ou sistêmico?. 2008. (Encontro).
O Endocrinologista e a Medicina diagnóstica. 2008. (Simpósio).
Reunião Clínica do Instituto de Ginecologia da UFRJ.Disgenesias Gonádicas e Biologia Molecular. 2008. (Outra).
XX congresso Brasileiro de Genética Médica. 2008. (Congresso).
2º ENDORIO. 2007. (Encontro).
3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World. 2007. (Congresso).
3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World:s. 2007. (Outra).
Curso de Atualização em Citogenética Humana.Culturas Celulares e Técnicas de Bandeamento. 2007. (Outra).
Endocrinologia em 1 dia.Hipotireoidismo subclínico na infância. 2007. (Encontro).
Módulo de Introdução à Pesquisa Clínica. 2007. (Seminário).
Terapias Avançadas e Células Tronco. 2007. (Simpósio).
XXXVI Encontro Anual do IEDE: O futuro vem de longe.. 2007. (Encontro).
1º Endo Rio. 2006. (Encontro).
Curso de Atualização em Endocrinologia e Metabologia.Biologia Molecular nas Deficiências do Crescimento. 2006. (Outra).
Curso de Atualização em Endocrinologia e Metabologia.Biologia Molecular nas Deficiências do Crescimento. 2006. (Outra).
Ética da Decisão Médica.Discriminação Genética. 2006. (Outra).
II Encontro de Especialistas do Centro de Tratametno de Anomalias Craniofaciais do RJ.Aconelhamento Genético nas Fendas Faciais. 2006. (Encontro).
IV Encontro do Grupo de Estudos do GH.Síndrome de Prader Willi e GH. 2006. (Encontro).
Sessão Clínica do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia.Defeito de Linha Média e Síndrome de Kallmann. 2006. (Outra).
XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).
XXXV Encontro Anual do IEDE: Endocrinologia da Criança ao Adulto. 2006. (Encontro).
XXXXV Encontro Anual do IEDE: Endocrinologia: da Criança ao Quase Adulto. 2006. (Encontro).
Endocrinologia em 1 dia.. 2005. (Encontro).
VI Cobrapem e VI SIMEP. Análise Citogenética em Crianças com Baixa Estatura. 2005. (Congresso).
VI COBRAPEM e VI SIMEP.Crescimento: Genética Molecular na Deficiência do GH. 2005. (Simpósio).
26ºCongresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. Análise Molecular do Gene SHOX na Baixa Estatura. 2004. (Congresso).
26º Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. Tópicos Quentes: Manejo da Síndrome de Turner no adulto.. 2004. (Congresso).
I Congresso Internacional de Medicina de Família e Comunidade. 2003. (Congresso).
VII Congresso Brasileiro de Clínica Médica. 2003. (Congresso).
1a Jornada Científica da Sociedade Brasileira de Enfermagem em Endocrinologia.O Hormônio de Crescimento - Sua Aplicabilidade na Atualidade. 2001. (Outra).
I Workshop de Genética do Laboratório Sergio Franco.Citogenética Clínica. 2001. (Encontro).
XII Congresso Brasileiro de Diabetes. Sessão Tira Teima nº4 do XII Congresso Brasileiro de Diabetes. 2001. (Congresso).
!V Simpósio de Endocrinologia Pediátrica.Dificuldades na Abordagem da Genitália Ambígua. 1999. (Simpósio).
II Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia. Dois Casos de Síndrome de Turner com diagnóstico neonatal". 1997. (Congresso).
III Simpósio de Atualização em Nutrologia e Endocrinologia do HUCFF-UFRJ.Hipogonadismos: Avanços no Diagnóstico dos Defeitos Cromossômicos. 1997. (Simpósio).
III Simpósio de Atualização em Nutrologia e Endocrinologia do HUCFF-UFRJ.Genitália Ambígua: Aspectos Genéticos Relacionados aos Diferentes Fenótipos. 1997. (Simpósio).
III Simpósio de Nutrologia e Endocrinologia.Genitália Ambígua: Aspectos Relacionados aos Diferentes Fenótipo. 1997. (Simpósio).
Simpósio sobre o Hormônio de Crescimento.Mesa Redonda sobre GH e Crescimento: Síndromes Genéticas. 1997. (Simpósio).
9th International Congress of Human Genetics. 1996. (Congresso).
II Jornada Científica do Ambulatório de Fono/Audiometria da Cruz Vermelha Brasileirta.Aconselhamento Genético na Prática Médica. 1996. (Outra).
I encontro de Obstetrícia da Faculdade de Medicina Federal Fluminense.Indicações do Exame. 1995. (Encontro).
II Congresso Brasileiro de Ginecologia e Obstetrícia da Região Sudeste da FEBRASGO. Propedêutica Genética - o momento atual. 1995. (Congresso).
III Simpósio de Endocrinologia Pediátrica do Rio de Janeiro.Avaliação Genética da Baixa Estatura. 1995. (Simpósio).
IV Encontro Médico de Muriaé.Diagnóstico Pré-Natal. 1994. (Encontro).
Seminário Internacional Feto 94.Indicações do Exame. 1994. (Seminário).
XIX Encontro Mineiro de Ginecologistas e Obstetras de Juiz de Fora.Propedêutica do Casal Esteril: Aconselhamento Genético do Casal Infertil. 1994. (Encontro).
XVIII Encontro Estadual de Ginecologia e Obstetrícia.Medicina Fetal: Citogenética. 1994. (Encontro).
XXIII Encontro Anual do IEDE.Aconselhamento Genético. 1994. (Encontro).
XXIII Curso de Atualização em Ginecologia e Obstetríciia.Diagnóstico Antenatal. 1993. (Outra).
XXIII Curso de Métodos Propedêuticos em Clínica Obstétrica.Diagnóstico Antenatal. 1993. (Encontro).
10° Congresso Latino Americano de Genética. 1992. (Congresso).
I Congresso de Instituições de Reabilitação e Associação de Pais do Rio de Janeiro. Aspéctos Genéticos da Deficiência Mental. 1992. (Congresso).
II Simpósio sobre abordagem multidisciplinar sobre o indivíduo e sua deficiênica e I Congresso de Instituições de Reabilitação e Associações de Pais do RJ.Aspectos Genéticos da Deficiência Mental. 1992. (Simpósio).
Seminário Internacional Feto 92.Cariótipo Fetal - Aspectos Laboratoriasi. 1992. (Seminário).
Sessão Clínica do Centro de Estudos Jayme Rodrigues - IEDE.Apresentação de um caso de genitália ambígua.. 1992. (Outra).
XXI Encontro Anual do IEDE.Puberdade Precoce/Genitália Ambígua. 1992. (Encontro).
XXII Curso Intensivo de Atualização em Ginecologia e Obstetrícia, Centro de Estudos da 33ª enfermaria da Santa Casa.Diagnóstico Antenatal. 1992. (Outra).
1316ª Sessão Clínica da 33ª enfermaria da Santa Casa de Misericórdia.Estudo Citogenético no Diagnóstico Pré-Natal. 1991. (Outra).
Curso Compacto de Atualização em Diabetes.Herança e Aconselhamento Genético em Diabetes. 1991. (Outra).
Reunião do Centro de Estudos da Disciplina de Obstetrícia da Maternidade Escola.Aplicação das técnicas citogenéticas em Gineco-Obstetrícia. 1991. (Encontro).
Sessão Clínica da Disciplina de Obstetrícia da Escola de Medicina e Cirurgia.Higroma Cístico. 1991. (Outra).
XX Curso Intensivo de Atualização em Ginecologia e Obstetrícia.Diagnóstico Antenatal. 1991. (Outra).
XX Encontro Anual do IEDE.Estudos Citogenéticos e Moleculares em Portadores de Intersexualidade e Hipogonadismo. 1991. (Encontro).
I Congresso de Pediatria da SOPERJ. Síndrome de Palllister Killian - Aspectos radiológicos. 1990. (Congresso).
Sessão Clínica do Centro de Estudos Jayme Rodrigues - IEDE.Baixa Estatura e Genitália Ambígua: Avaliação diagnóstica e tratamento cirúrgico.. 1990. (Outra).
XXVIII Aniversário do Hospital Universitário Pedro Enesto.Diagnótico Citogenético no Pré-Natal. 1990. (Outra).
Curso de Atualização em Ginecologia e Obstetrícia.Temas de Genética e Reprodução: Disgenesias Gonadais. 1989. (Outra).
Encontros Serono: Avanços em Fertilização Assistida. 1989. (Encontro).
IX Curso de Ultra Sonografia para Clínicos e Cirurgiões.Diagnóstico Antenatal. 1989. (Outra).
Sessão Clínica do Centro de Estudos Jayme Rodrigues.Resistência Periférica ao Hormônio Tireoidiano. 1989. (Outra).
XVIII Encontro Anual do IEDE.Síndro de Turner. 1989. (Simpósio).
XXI Reunion Anual del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones Congénitas Y VII Maratona de Dismorfologia Clínica. 1989. (Encontro).
18º Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. Genética e Endocrinologia: Citogenética e Infertilidade Masculina. 1988. (Congresso).
Curso de Especialização em Ginecologia da 28ª enfermaria da Santa Casa de Misericórdia.Disgenesias Gonadais. 1988. (Outra).
Sessão Clínica do Centro de Estudos Jayme Rodrigues.Infertilidade Feminina: Aspectos Genéticos. 1988. (Encontro).
Sessão Clínica do Centro de Estudos Jayme Rodrigues - IEDE.Infertilidade Masculina: Aspectos Genéticos. 1988. (Outra).
XXXIV Congresso Nacional de Genética.Diagnóstico Clínico e Confirmação Citogenética de um Caso de Síndrome de Pallister Killian. 1988. (Encontro).
XXXIV Congresso Nacional de Genética.Translocação 11q;22q: diagnóstico pré-natal. 1988. (Outra).
.XIX Reunião Anual do ECLAMC. 1987. (Encontro).
.XVIII Reunião Anual do ECLAMC. 1986. (Encontro).
I Congresso de Pediatria do Rio de Janeiro. Colóquio em Genética - Perguntas diversas. 1986. (Congresso).
.XVII Reunião Anual do ECAMC. 1985. (Encontro).
Curso de Atualização sobre Genética Médica da SBEM, regional RJ.Recursos Diagnósticos Clínicos Citogenéticos: Aula Prática. 1984. (Oficina).
Curso de Atualização sobre Temas de Genética Médica da SBEM - Regional RJ.Anomalias dos Cromossomos Sexuais: Epidemiologia e Clínica. 1984. (Outra).
XXX Congresso Brasileiro de Genética. "Emprego de técnicas múltiplas citogenética no estudo de pacientes com s. de Turner e mosaico 45,X/46,X, pequeno acrocêntrico" e " A origem X ou Y dos pequeneos anéis em pacientes com s. de Turner, demonstrada pela técnica G11". 1984. (Congresso).
XXX Congresso Brasileiro de Genética. Emprego das Técnicas de Alta Resolução e 5 BrdU para a identificação de uma trissomia parcial 13q21--> qter numa translocação desbalanceada"; "Contribuição ao mapeamento fenotípico da trissomia 18". 1984. (Congresso).
.XV Reunião Anual do ECLAMC, Mar del Plata, Argentina. 1983. (Encontro).
Curso de Especialização em Endocrinologia e Metabologia.Desenvolvimento Sexual - Estados Intersexuais. 1981. (Seminário).
Reunião da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia - regional Rio de Janeiro.Diagnóstico e Terapêutica em Crescimento. 1981. (Simpósio).
.XII Reunião Anual do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congêmitas (ECLAMC). 1980. (Encontro).
XXVI Congresso Brasileiro de Genética.Translocação 13:13 na mãe e anel de 13 no filho com baixa estatura e sem retardo mental.. 1980. (Outra).
Reunião do Centro de Estudos, Treinamento e Aperfeiçoamento da Secretaria Municipal de Saúde.Métdos diagnósticos em Citogenética. 1979. (Outra).
XII Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia. 1976. (Congresso).
. Iº Congresso Latino Americano de Genética. 1972. (Congresso).
.XXIV Reunão Anual da SBPC. 1972. (Encontro).
.XXIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciênica. 1971. (Encontro).
Participação em bancas
Llerena, J.C.;MARTINS, R. R. S.. Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde - versão crianças e jovens: categorias relevantes para Osteogenese Imperfeita. 2015. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz - Instituto Fernandes Figueira.
Llerena, J.C.;MARTINS, R. R. S.. Estudo clínico genético em adolescentes e adultos jovens com síndrome de Williams. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; PAIVA, C. L. A.; MESQUITA, J. F.. Investigação Molecular inter e intrageracional das repetições trinucleotídicas CAG e CCG em pacientes afetados e grupo de risco da doença de Huntington. 2011. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Neurologia) - Centro de Ciências Biológicas e da Saúde - pós graduação Neurologia.
MARTINS, R. R. S.; VILLAR, M. A. M.; CARDOSO, M. H. C. A.. O que pensam pacientes com neurofibromatose tipo I à respeito de ter uma doença genética.. 2009. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.
MARTINS, R. R. S.; Llerena, J.C.; Horovits, D. D.. Anomalias Congênitas em Natimortos e Neomortos: o papel do Aconselhamento Genético.. 2008. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.
VAISMAN, M.; VIOLANTE, A. H. D.;MARTINS, R. R. S.. Avaliação da Resistência Insulínica na Síndrome de Turner Considerando o Peso ao Nascer. 2007. Dissertação (Mestrado em Medicina (Endocrinologia)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
Llerena, J.C.;Vargas, F. V.; CARDOSO, M. H. C. A.;MARTINS, R. R. S.. Entendimentos e atitudes médicas sobre os raquitismos genéticos e sua articulação com a saúde pública.. 2007. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.
ABREU, H. N. S.; PEREIRA, E. T.;MARTINS, R. R. S.. Estudo Citogenético e Molecular de uma translocação X;21 inicialmente diagnosticada como monossomia completa do cromossomo 21. 2007. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Genética)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
Llerena, J.C.; OLIVEIRA, M. S. P.;MARTINS, R. R. S.; ORIOLI, I.. Análise citomolecular da amplificação do gene MYCN no neuroblastoma.. 2007. Dissertação (Mestrado em Atenção em Cancer) - Instituto Nacional de Câncer.
MARTINS, R. R. S.; THULER, L. C.;Vargas, F. V.; FONSECA, R. M. L.. Esther Maria Thereza Guerreiro. Estudo clínico e epidemiológico de evendtos prenatais associados à síndrome de Moebius.. 2006. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Neurologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
Vargas, F. V.; Llerena, J.C.; Azevedo, L.; SILVEIRA, K.;MARTINS, R. R. S.; NOVAES, M. L. M.. Desenvolvimento da Linguagem do Indivíduo com Síndrome de Down. 2004. Dissertação (Mestrado em Pós Graduação em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz - Instituto Fernandes Figueira.
MARTINS, R. R. S.; POMPEU, F.; OLIVEIRA, P. M. F.; Silveira, O. G.. Teste do estímulo da secreção do GH com brometo de piridostigmina. 1991.
MARTINS, R. R. S.; POVOA, L. C.; ROTSTEIN, S.; BELFORT, P.. Considerações sobre a presença de cisto ovariano na telarca precoce. 1986. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; MATOS, A. F. G.; Schulz, I.. Efeito Terapêutico do hidrogênio maleato de lisuride na hiperprolactinemia: resposta clínica e laboratorial. 1984. Dissertação (Mestrado em Escola Médica de Pós-Graduação) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; MUSACCHIO, A.; FERREIRA, A. C.; LOPES, C. R. P.. Avaliação do efeito do citrato de clomifene sobre a resposta do LHRH em pacientes com displasia olfatogenital. 1981. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.. Varicocele e Infertilidade: Estudo das alterações hormonais e seminíferos. 1980. Dissertação (Mestrado em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; Guimarães, MM; Karakushansky G; Boy RT; Conceição FL. Estudo Clínico, Morfológico, Citogenético e Molecular de Pacientes com Síndrome de Turner. 2016. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Medicina-Endocrinologia) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; Horovits, D. D.. Diagnóstico Genético Embrionário Pré Implantacional: Prática dos Especialistas de Reprodução Assistida no Brasil. 2014. Tese (Doutorado em Pós Graduação em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz - Instituto Fernandes Figueira.
MARTINS, R. R. S.; Sant´Anna, C. C.; Pássaro, C. P.; Ribeiro, M. G.; Menezes, S.L.S.. Estudo da Atenção Fisioterapêutica para Crianças Portadoras da Síndrome de Down no Município do Rio de Janeiro. 2010. Tese (Doutorado em Programa de Pós-graduação) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
Ribeiro, M. G.; Smith, M. A. C.;MARTINS, R. R. S.; MAIA, D. V. F.; Araújo, J. F. M.. Estudo Clínico-Citogenético com Multiprobe T FISH em Pacientes com Deficiência Mental e História Prévia de Atraso PsicoMotor. 2010. Tese (Doutorado em Pós-graduação em Morfologia/Histologia - UNIFESP) - Universidade Federal de São Paulo.
MARTINS, R. R. S.; MASSARANI, L. M.; Horovits, D. D.. Concepções a cerca da "nova genética" e suas articulações com a saúde pública.. 2010. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.
MARTINS, R. R. S.; CARDOSO, M. H. C. A.;Vargas, F. V.. "Síndrome de Turner:prontuários revisitados". 2009. Tese (Doutorado em Saúde da Criança e da Mulher) - Fundação Oswaldo Cruz.
Vargas, F. V.; Santos, C.B.; HATAGIMA, A.; MACEDO, J. B. M. M.; GALLO, C. V. M.;MARTINS, R. R. S.. Mutações no Gene Homeobox ARX e suas implicações na função neurológica humana. 2006. Tese (Doutorado em Fisiopatologia Clínica e Experimental) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; FARIAS, M. L. F.; AZEVEDO, M. N. L.; VERRESCHI, I. T. N.; PINHEIRO, M. F. M. C.; DUARTE, L. M.; BUESCU, A.. Metabolismo Ósseo na síndrome de Turner - Avaliação da Terapia de Reposição Hormonal. 2005. Tese (Doutorado em Medicina (Endocrinologia)) - Universidade Federal do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; Assumpção, C.R.L.. Vasques. Osteogenesis Imperfecta Associada a Panhipopituitarismo. 2008. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ.
MARTINS, R. R. S.; MUSACCHIO, A.; Meirelles, R.M.. Toledo. Transtorno de Identidade de Gênero em Menina com Hiperplasia Adrenal Congênita. 2007. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ.
MARTINS, R. R. S.Vargas, F. V.; BONVICINO, C. R.. Técnica de PCR Multiplex para o estudo do gene RB1 em pacientes com Retinoblastoma. 2004. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Escola de Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.Vargas, F. V.; Llerena, J.C.. Estudo Citogenético e Molecular em Pacientes Portadoras da Síndrome da Deleção 1p36. 2003. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.Vargas, F. V.; FONSECA, R. M. L.. Estudos Citogenéticos de Síndromes Decorrentes de Haploinsuficiências Gênicas. 2002. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Unidade de Genética e Biologia Molecular) - Escola de Medicina e Cirurgia da Universidade Federal do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; FONSECA, R. M. L.; MIDDLETON, S. R.. M. Figueiredo.Variações Polimórficas da Hetrocromatina no Cromossomo 9: Estudo retrospectivo aplicado em casais inférteis. 2002. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Centro de Ciências Biológicas e da Saúde) - Escola de Medicina e Cirurgia da Universidade Federal do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; Llerena, J.C.;Vargas, F. V.. Estudo Clínico e Nosológico de Malformados Múltiplos. 1999 - Escola de Medicina e Cirurgia da Universidade Federal do Rio de Janeiro.
MARTINS, R. R. S.; Llerena, J.C.; Silva, M.C. R.. Apllicação das Técnicas de Citogenética na Caracterização das Anomalias Cromossômicas Humanas. 1995. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Centro de Ciências Biológicas) - Universidade Santa Úrsula.
MARTINS, R. R. S.. Concurso Aconselhamento Genético INCA. 2015. Instituto Nacional de Câncer.
MARTINS, R. R. S.; Sant´Anna, C. C.. Avaliação cariotiípica de diferente linhagem celular em pacientes com quadro clínico sugestivo de síndrome de Turner. 2010. Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira da UFRJ.
MARTINS, R. R. S.; Llerena, J.C.; CARDOSO, M. H. C. A.. Prontuários e Vozes: Narrativas sobre síndrome de Turner. 2006. Fundação Oswaldo Cruz.
MARTINS, R. R. S.; CARDOSO, M. H. C. A.. Prontuários e Vozes: Narrativas sobre a Síndrome de Turner. 2005. Fundação Oswaldo Cruz.
Orientou
45,X/46,X, t (6;Y)(q27;p11): um caso raro de disgenesia gonadal assiméterica; ; 2008; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Relato de Caso: Homem XX; 2008; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Hormônio do Crescimento: Quando Tratar a Criança com Baixa Estatuta; 2006; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Síndrome de Kallmann: Evolução Clínica e diagnóstica na era da Biologia Molecular; 2006; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Falência Ovariana Precoce e Alteração do braço longo de X; 2005; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
"Gestação em Síndrome de Turner e Anomalia Estrutural do Cromossomo X: Relato de caso; 2005; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Estatura Elevada por Tripla dose do gene SHOX; 2004; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Secretaria Estadual de Saúde; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Disfunção Tireoidiana em pacientes portadores de Síndrome de Down; 2004; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica) - Secretaria Estadual de Saúde do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Avaliação Citogenética nas Amenorréias Primárias; 2004; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Síndrome de Genes Contíguos na região do braço curto do Cromossomo X: relato de caso; 2003; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Centro de Ciências Médicas da PUC-RJ; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Uso do Hormônio de Crescimento em Crianças com Síndrome de Turner; 2001; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Uso do Hormônio de Crescimento em crianças com e sem deficiência do GH; 2000; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Disfunção Tireoidiana na Síndrome de Down; 1998; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Especialização em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
Novas Técnicas de Citogenética de Interesse em Endocrinologia; 1977; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Endocrinologia) - Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro; Orientador: Rosa Rita dos Santos Martins;
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Outras produções
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MARTINS, R. R. S. ; POVOA, L. C. ; PINTO, E. P. ; Walmir Coutinho ; Pieper, C. . Endocrinologia em um dia - "Hot Topicis". 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
MARTINS, R. R. S. ; SANTOS, S. R. . Genética Médica e Estados Intersexuais. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).
Histórico profissional
Endereço profissional
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Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia, Ambulatório de Genética Clínica. , Rua Moncorvo Filho nº 90, Centro, 22210-000 - Rio de Janeiro, RJ - Brasil, Telefone: (021) 22999285
Experiência profissional
1994 - 1999
Sociedade de Pediatria do Rio de JaneiroVínculo: consutoria, Enquadramento Funcional: consultora
Outras informações:
Consultora do Comitê de Endocrinologia Pediátrica
Atividades
-
01/1994
Conselhos, Comissões e Consultoria, Comitê de Endocrinologia Pediátrica, .,Cargo ou função, consultora do Comitê de Endocrinologia Pediátrica.
1986 - 1990
Gen Serviços Médicos LtdaVínculo: direção, Enquadramento Funcional: direção médica e admnistrativa, Carga horária: 20
Atividades
-
07/1987 - 12/2000
Direção e administração, Serviço de Citogenética e Diagnóstico Pré-Natal, .,Cargo ou função, Consultório de Genética Clínica e Responsávlel pelos exames de Citogenética.
1980 - Atual
Centro de Ciências Médicas da PUC-RJVínculo: , Enquadramento Funcional: professor associado, Carga horária: 6
Atividades
-
01/1980
Ensino, Especialização em Endocrinologia, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Genética Clínica
1978 - 1986
Instituto Nacional de Previdência SocialVínculo: funcionária pública, Enquadramento Funcional: médica de ambulatório de Clínica Médica, Carga horária: 20
Outras informações:
trabalho em ambulatório de Clínica Médica
Atividades
-
09/1984 - 12/1986
Serviços técnicos especializados , PAM Venezuela, .,Serviço realizado, ambulatório de Clínica Médica.
-
07/1978 - 08/1984
Serviços técnicos especializados , PAM Deodoro, .,Serviço realizado, Ambulatório de Clínica Médica.
1978 - Atual
Instituto Estadual de Diabetes e EndocrinologiaVínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: médica, Carga horária: 24
Outras informações:
Responsável pelo Ambulatório de Genética Clínica e pelo Laboratório de Citogenética
1974 - 1978
Instituto Estadual de Diabetes e EndocrinologiaVínculo: estágio, Enquadramento Funcional: estágio no Ambulatório de Genética
Atividades
-
01/2001
Serviços técnicos especializados , Laboratório de Citogenética, .,Serviço realizado, análise de cariótipo.
-
01/1985
Extensão universitária , Módulo de Genética Clínica do Curso de Especialização em Endocrinologia, .,Atividade de extensão realizada, aulas do módulo de Genética Clínica.
-
10/1978
Ensino, Endocrinologia, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Genética Clínica
-
10/1978
Outras atividades técnico-científicas , Ambulatório de Genética Clínica, Ambulatório de Genética Clínica.,Atividade realizada, ambulatorial.
-
01/1971
Estágios , Ambulatório de Genética Clínica, .,Estágio realizado, Atendimento ambulatorial.
1975 - 1985
Clínica de Endocrinologia Nutrição e DiabetesVínculo: prestadora de serviços médicos, Enquadramento Funcional: responsável pelo Ambulatório de Citogenética, Carga horária: 20
Atividades
-
01/1975 - 06/1985
Direção e administração, Laboratório de Citogenética, .,Cargo ou função, Responsável pelo Laboratório de Citogenética.
1971 - 1974
Instituto Fernandes FigueiraVínculo: estágio não remunerado, Enquadramento Funcional: atendimento ambulatorial
Atividades
-
01/1971
Estágios , Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica e Genética, .,Estágio realizado, atendimento clínico ambulatorial.
1970 - 1974
Universidade Federal do Rio de JaneiroVínculo: bolsista CNPQ, Enquadramento Funcional: iniciação científica
Atividades
-
01/1970
Estágios , Laboratório de Genética do Instituto de Biofísica, .,Estágio realizado, Técnicas de Citogenética, bolsa de iniciação científica do CNPQ.
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