Cristiane de Araújo Martins Moreno

GRADUAÇÃO EM MEDICINA pela Universidade Federal de Goiás (2002 a 2007). RESIDÊNCIA MÉDICA EM NEUROLOGIA pelo Hospital Geral de Goiânia (2008 a 2011). ESPECIALIZAÇÃO EM DOENÇAS NEUROMUSCULARES e DOUTORADO EM NEUROLOGIA pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2013 a 2016), título da tese: Estudo clínico, histológico e molecular na miopatia congênita e na miopatia congênita com alterações mínimas. Orientador: Prof. Dr. Edmar Zanoteli. PÓS-DOUTORADO EM GENÔMICA DAS DOENÇAS NEUROMUSCULARES COM FOCO EM ESCOLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA pela UNIVERSIDADE DE COLÚMBIA, New York, EUA (2016 a 2019), orientador Dr. Matthew Harms. TÍTULO DE ESPECIALISTA EM NEUROLOGIA. Associação Médica Brasileira e Academia Brasileira de Neurologia (2013). ESPECIALISTA EM NEUROLOGIA pelo Conselho Federal e Regional de Medicina (2015). Atualmente é MEDICA ASSISTENTE do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo; CIENTISTA DE DADOS da Mendelics Análise Genômica e MÉDICA NEUROLOGISTA da Casa de Saúde Santa Marcelina. Anteriormente foi COORDENADORA e PRECEPTORA do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Santa Marcelina (2013 a 2016). ENTRE AS ATIVIDADES ACADÊMICAS é PROFESSOR DOUTOR (Temporário), Disciplina de Neurologia e Semiologia Neurológica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. No período de 2019 a 2021 foi PROFESSORA DA RESIDÊNCIA MÉDICA DE NEUROLOGIA, Disciplina: Semiologia neurológica, propedêutica neuromuscular, doenças neuromusculares e psicologia médica no âmbito das doenças neurodegenerativas e PROFESSORA EDUCAÇÃO SUPERIOR (CURSO DE GRADUAÇÃO EM MEDICINA) da Faculdade Santa Marcelina. É Membro da Academia Brasileira de Neurologia; American Academy of Neurology AAN; World Muscle Society; FSH-CTRN - Consórcio International de Trials Clinicas em Distrofia Muscular Facioescapuloumeral e ClinGen (Clinical Genome Resource).Membro de Corpo Editorial do Frontiers in Neurology (Qualis Capes A4) e Revisora dos Periódicos: Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Brain Comunications, Journal of the Neurological Sciences e Journal of Medical Genetics.Web of Science (Clarivate Analytics) índice h: 9; Google Acadêmico índice h: 12; ResearchGate índice h: 10. Área de atuação: Genética nas doenças musculares; Miopatia congênita; esclerose lateral amiotrófica; doenças neuromusculares; Neurologia.

Informações coletadas do Lattes em 15/10/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Neurologia

2013 - 2016

Faculdade de medicina - usp
Título: Estudo clínico, histológico e molecular na miopatia congênita e na miopatia congênita com alterações mínimas
Orientador: em National Institutes of Health ( Dr Carsten Bonnemann)
com Prof Dr Edmar Zanoteli. Palavras-chave: miopatia nemalínica; miopatia congênita; miopatia com alterações mínimas; neurogenética.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: neurogenética. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: miopatias da infância. Setores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana.

Especialização - Residência médica

2008 - 2011

Hospital Geral de Goiânia
Residência médica em: neurologiaNúmero do registro: . Bolsista do(a): ministério da educação, MEC, Brasil. Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana.

Graduação em medicina

2002 - 2007

Universidade Federal de Goiás

Pós-doutorado

2016 - 2019

Pós-Doutorado. , Columbia University Medical Center, CUMC, Estados Unidos. , Bolsista do(a): Columbia University, CUMC, Estados Unidos. , Grande área: Ciências Biológicas, Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: doenças neuromusculares. , Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: esclerose lateral amiotrofica.

Formação complementar

2022 - 2022

Curso de Genética para o Pediatra. (Carga horária: 30h). , Fundação Sociedade Brasileira de Pediatria, FSBP, Brasil.

2016 - 2016

Scientific Writing and Publishing. (Carga horária: 80h). , Nature Masterclasses, NAT, Estados Unidos.

2014 - 2014

Myology Training Course. (Carga horária: 40h). , Nationwide Childreen Hospital, NCH/OSU, Estados Unidos.

2011 - 2012

pratica profissionalizante neurologia infantil. (Carga horária: 20h). , faculdade de medicina - USP, FM/USP, Brasil.

2011 - 2011

Escola de Verão de miologia. (Carga horária: 80h). , Institute of Myology, IM, França.

2010 - 2010

PROGRAMA DE APREFEIÇOAMENTO NO TRATAMENTO DE AVC. (Carga horária: 10h). , sociedade brasileira de doenças cerebrovasculares, SBDCV, Brasil.

2010 - 2010

I CURSO DE ÉTICA MÉDICA DO CREMEGO. (Carga horária: 36h). , CONSELHO REGIONAL DE MEDICINA DO ESTADO DE GOIAS, CREMEGO, Brasil.

2006 - 2006

CURSO DE EMERGENCIAS MEDICAS EM TRAUMA E CLINICA. , CONSELHO REGIONAL DE MEDICINA DO ESTADO DE GOIAS, CREMEGO, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Alemão

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: genética nas doenças neuromusculares.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: miopatia congênita.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: esclerose lateral amiotrofica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: doenças neuromusculares.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Neurologia.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.

Organização de eventos

MORENO, CRISTIANE A. M. . IV Escola de Verão Eurolatinoamericana de Miologia. 2011. (Outro).

VARRIANO, G. ; FERNANDES, M. ; A. C. ANA CALRA ; FAIOLA, R. C. L. ; MARTINS, C. A. . 16º Encontro Científico dos Acadêmicos de Medicina e 2a Ação integradora dos Acadêmicos da Área da Saúde. 2004. (Congresso).

FAIOLA, R. C. L. ; FERNANDES, M. ; A. C. ANA CALRA ; VARRIANO, G. ; MARTINS, C. A. . 2º Encontro das Ligas Acadêmicas. 2004. (Congresso).

FAIOLA, R. C. L. ; FERNANDES, M. ; VARRIANO, G. ; A. C. ANA CALRA ; MARTINS, C. A. . 2ª Ação Integradora dos Acadêmicos da Área da Saúde. 2004. (Congresso).

MARTINS, C. A. ; SANTANA JUNIOR, P. J. ; TEIXEIRA, C. H. . II Curso Básico de Geriatria e Gerontologia. 2004. (Outro).

MARTINS, C. A. ; MELO, M. ; PARREIRA, P. B. . Show do Esqueleto. 2003. (Festival).

Participação em eventos

8th International Congress Myology. Clinical Findings of a large TK2 cohort. 2024. (Congresso).

28th International Annual Congress of the World Muscle Society. Realizado nos dias 3 a 7 de outubro de 2023. Charleston, EUA. 2023. (Congresso).

XXIII Fórum Internacional do Departamento Científico de Molésticas Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia.DEFICIÊNCIA DE TK2 NA POPULAÇÃO BRASILEIRA: ESTAMOS FAZENDO O BASTANTE. 2023. (Simpósio).

Curso de Genética para o Pediatra.Fundação Sociedade Brasileira de Pediatria. 2022. (Outra).

XXX Congresso Brasileiro de Neurologia. Realizado nos dias 21 a 24 de setembro de 2022. Fortaleza, CE. 2022. (Congresso).

AAN Meeting, Los Angeles, EUA. 2018. (Outra).

Scientific Writing and Publishing. Nature Masterclasses. 2017. (Outra).

MYOLOGY 2016 ? 5th International Congress of Myology. Realizado nos dias 14 a 18 de março de 2016. Lyon, França. 2016. (Outra).

Annual American Academy Neurology Meeting. Realizado nos dias 18 a 25 de abril de 2015. Washington, EUA. 2015. (Outra).

Myology Training Course. (Carga horária: 40h). Nationwide Children Hospital. EUA. 2014. (Outra).

XIX Fórum do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia. Realizado nos dias 23 e 24 de maio de 2014. Ribeirão Preto, SP. 2014. (Outra).

VI Escola de Verão Latinoamericana de Miologia. Realizado nos dias 5 a 7 de setembro de 2013. Cancun, México. 2013. (Outra).

V Escola De Verão Latinoamericana de Miologia. Realizado nos dias 13 a 15 de dexembro de 2012. Buenos Aires, Argentina. 2012. (Outra).

6° Congresso Brasileiro de Neurologic Infantil e 16° Encontro Nacional da SBNI. Realizado nos dias 4 a 5 de novembro de 2011. 2011. (Congresso).

Curso: Prática Profissionalizante Neurologia Infantil. Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Realizado nos anos de 2011 a 2012. 2011. (Outra).

Escola de Verão de Miologia. Institute of Myology. Realizado nos dias 20 a 28 de junho de 2011. Paris, França. 2011. (Outra).

IV Escola De Verão Latinoamericana de Miologia. Realizado nos dias 8 a 10 de dezembro de 2011. São Paulo, SP.. 2011. (Outra).

I Curso de Ética Médica do Conselho Regional de Medicina do Estado de Goiás ? CREMEGO. 2010. (Outra).

IV Escola De Verão Latinoamericana de Miologia. 2010. Códoba, Argentina. 2010. (Outra).

Programa de Aperfeiçoamento Continuado no Tratamento do Acidente Vascular Cerebral. Promovido pela Sociedade Brasileira de Doenças Cerebrovasculares. Realizado em 18 de setembro de 2010. 2010. (Outra).

XXIV Congresso Brasileiro de Neurologia. 2010. (Congresso).

II Congresso da Sociedade Goiana de Neurocirurgia. 2009. (Congresso).

I Jornada de Cefaléia da Sociedade Brasileira de Cefaléia. 2009. (Outra).

IV Congresso Goiano de Neurologia. 2009. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Neurologia. 2008. (Congresso).

Curso de Emergências Médicas em Trauma e Clínica ? Teórico e Prático. 2006. (Outra).

II Curso da Liga De Saúde Mental ? Psicofarmacoterapia. 2005. (Outra).

IX Fórum Brasileiro de Neuropsiquiatria Geriátrica. 2005. (Outra).

II Curso da Liga De Saúde Mental ? Psicofarmacoterapia. 2004. (Outra).

II Curso de Fundamentos de Cirurgia Plástica. 2004. (Outra).

XXXIV Encontro Científico dos Estudantes de Medicina. 2004. (Encontro).

I Curso Básico de Geriatria e Gerontologia. 2003. (Outra).

XV Encontro Científico dos Acadêmicos de Medicina. 2003. (Encontro).

XXI Congresso Brasileiro de Psiquiatria. 2003. (Congresso).

III Curso Básico de Diabetes. 2002. (Outra).

III Fórum Sobre Hipertensão Arterial. 2002. (Outra).

XIV Encontro Científico dos Acadêmicos de Medicina. 2002. (Encontro).

Participação em bancas

Aluno: Ana Carolina Costa Santos

MORENO, CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS; Batista, CS; Crippa, PVS. Tradução, adaptação transcultural e validação da versão brasileira da medida de limitação nas atividades (ACTIVLIM) para pessoas com doenças neuromusculares. 2021. Dissertação (Mestrado em Mestrado em Neurologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Mariana Mangini Miranda Yoshimatsu

MORENO, CRISTIANE A. M.. . Desempenho cognitivo, motor e funcional em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne. 2021. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Neurologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Leonardo Galleni Leão da Silva

MORENO, CRISTIANE A. M.. Caracterização molecular de pacientes brasileiros com Miopatia de Central Core, através de ferramentas de sequenciamento de nova geração. 2021. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Neurologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Wagner Cid Parmera

MORENO, CRISTIANE A. M.; CASTRO, LUIZ HENRIQUE MARTINS; OLIVEIRA, A. S. B.. Análise da musculatura esquelética de pacientes com diagnóstico histológico de miopatia inflamatória com alterações mitocondriais através de ressonância nuclear magnética. 2023. Tese (Doutorado em Programa de Pós-Graduação em Neurologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Stella Gonçalves Cavalcante

Gianella M L C; LOPES, M. H.L;MORENO, CRISTIANE A. M.. Characterization of the role of Mitochondrial Transcription Factor A (TFAM) in the tumor progression of astrocytomas. 2024. Exame de qualificação (Doutorando em Doutorado) - faculdade de medicina - USP.

Aluno: Karlla Danielle Ferreira Lima

MORENO, CRISTIANE A. M.; FRANCA JUNIOR, M. C.; Kok Fernando. Avaliação da função pulmonar e dos músculos respiratórios na distrofia muscular de Duchenne. 2023. Exame de qualificação (Doutorando em Programa de Pós-Graduação em Neurologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Wagner Cid Palmeira Cavalcante

MORENO, CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS; FRANCA JUNIOR, M. C.; SHINJO, S. K.. Análise da musculatura esquelética de pacientes com diagnóstico histológico de miopatia inflamatória com alterações mitocondriais através de ressonância nuclear magnética. 2021. Exame de qualificação (Doutorando em Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Rodrigo de Holanda Mendonça

MORENO, CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS; REED, U. C.; FRANCA JUNIOR, M. C.. Estudo clínico e funcional da atrofia muscular espinhal 5q ? tratamento com nusinersena. 2021. Exame de qualificação (Doutorando em Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade de São Paulo.

Aluno: André Macedo Serafim da Silva

MORENO, CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS; SOBREIRA, C. F. R.; FRANCA JUNIOR, M. C.. Estudo clínico, histológico e molecular de pacientes com miopatias distal e miofibrilar. 2021. Exame de qualificação (Doutorando em Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade de São Paulo.

Produções bibliográficas

CAMELO, CLARA GONTIJO ; MORENO, CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS ; ARTILHEIRO, MARIANA DA CUNHA ; FONSECA, ALULIN TÁCIO QUADROS MONTEIRO ; GURGEL GIANETTI, JULIANA ; BARBOSA, ANDRÉ VINÍCIUS ; DONIS, KARINA CARVALHO ; SAUTE, JONAS ALEX MORALES ; PESSOA, ANDRÉ ; VAN DER LINDEN, HÉLIO ; GONÇALVES, ANA RITA ALCÂNTARA ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; KOK, FERNANDO ; ZANOTELI, EDMAR . Genetic profile of Brazilian patients with LAMA2 -related dystrophies. CLINICAL GENETICS , v. -, p. -, 2024.
CAVALCANTE, WAGNER CID PALMEIRA ; SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM DA ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; MORENO, CRISTIANE DE ARAÚJO MARTINS ; PROENÇA, BRUNA MOREIRA DE SOUZA ; GUIMARÃES, JÚLIO BRANDÃO ; ORMOND FILHO, ALÍPIO GOMES ; ZANOTELI, EDMAR . Whole-body muscle magnetic resonance imaging in inflammatory myopathy with mitochondrial pathology. Frontiers in Neurology , v. 15, p. -, 2024.
LU, JINFENG ; TORO, CAMILO ; ADAMS, DAVID R. ; ACOSTA, MARIA T. ; ADAM, MARGARET ; ALVAREZ, RAQUEL L. ; ALVEY, JUSTIN ; AMENDOLA, LAURA ; ANDREWS, ASHLEY ; ASHLEY, EUAN A. ; BACINO, CARLOS A. ; BADEMCI, GUNEY ; BALASUBRAMANYAM, ASHOK ; BALDRIDGE, DUSTIN ; BALE, JIM ; BAMSHAD, MICHAEL ; BARBOUTH, DEBORAH ; BAYRAK-TOYDEMIR, PINAR ; BECK, ANITA ; MARTINS, C. A. . LUSTR: a new customizable tool for calling genome-wide germline and somatic short tandem repeat variants. BMC GENOMICS , v. 25, p. 115, 2024.
MORENO, CRISTIANE ARAUJO MARTINS ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; MEDEIROS, GISELE CHAGAS DE ; SASSI, FERNANDA CHIARION ; ANDRADE, CLAUDIA REGINA FURQUIM DE ; DONKERVOORT, SANDRA ; SILVA, ANDRE MACEDO SERAFIM ; DALFIOR-JUNIOR, LUIZ ; ABATH-NETO, OSORIO LOPES ; REED, UMBERTINA CONTI ; BÖNNEMANN, CARSTEN ; ZANOTELI, EDMAR . Clinical Manifestation of Nebulin-Associated Nemaline Myopathy. NEUROLOGY GENETICS , v. 9, p. e200056, 2023.
PAIVA, ANDERSON RODRIGUES BRANDÃO DE ; PESSOA, ANDRÉ LUIZ SANTOS ; NÓBREGA, PAULO RIBEIRO ; MORENO, CRISTIANE ARAUJO MARTINS ; LYNCH, DAVID S ; TANIGUTI, LUCAS MITSUO ; KITAJIMA, JOÃO PAULO ; FREUA, FERNANDO ; DELLA-RIPA, BRUNO ; CUNHA, PAULINA ; PEIXOTO DE BARCELOS, ISABELLA ; MACEDO-SOUZA, LÚCIA INÊS ; TAKEUCHI, CARLOS AUGUSTO ; GARCIA, ANTÔNIO MILTON SILVA ; NARDES, FLÁVIA ; FONTÃO, RAMIRO ; ANTONIUK, SÉRGIO ANTÔNIO ; TRONCOSO, MONICA ; SPÉCOLA, NORMA ; DURAND, CONSUELO . Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings. JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY , v. ---, p. jnnp-2022-330135, 2023.
CAMELO, CLARA GONTIJO ; MARTINS MORENO, CRISTIANE ARAÚJO ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; SERAFIM SILVA, ANDRÉ MACEDO ; QUADROS MONTEIRO FONSECA, ALULIN TÁCIO ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO ; REED, UMBERTINA CONTI ; ZANOTELI, EDMAR . Hypoglycemia in patients with LAMA2-CMD. PEDIATRIC NEUROLOGY , v. --, p. --, 2023.
DILLIOTT, ALLISON A. ; AL NASSER, AHMAD ; ELNAGHEEB, MARWA ; FIFITA, JENNIFER ; HENDEN, LYNDAL ; KESELER, INGRID M. ; LENZ, STEVEN ; MARRIOTT, HEATHER ; MCCANN, EMILY ; MESAROS, MAYSEN ; OPIE-MARTIN, SARAH ; OWENS, EMMA ; PALUS, BROOKE ; ROSS, JUSTYNE ; WANG, ZHANJUN ; WHITE, HANNAH ; AL-CHALABI, AMMAR ; ANDERSEN, PETER M. ; BENATAR, MICHAEL ; MARTINS, C. A. . Clinical testing panels for ALS: global distribution, consistency, and challenges. Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration , v. --, p. 1-16, 2023.
NÓBREGA, PAULO RIBEIRO ; Moreno, CAM . Marked neuropsychiatric involvement and dysmorphic features in nemaline myopathy. JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES , v. x, p. x, 2023.
CAMELO, CLARA GONTIJO ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; MARTINS MORENO, CRISTIANE ARAÚJO ; FERRACIOLLI, SUELY FAZIO ; SERAFIM SILVA, ANDRÉ MACEDO ; FERNANDES, TATIANA RIBEIRO ; LUCATO, LEANDRO TAVARES ; ROCHA, ANTÔNIO JOSÉ ; REED, UMBERTINA CONTI ; ZANOTELI, EDMAR . Brain MRI Abnormalities, Epilepsy and Intellectual Disability in LAMA2 Related Dystrophy - a Genotype/Phenotype Correlation. Journal Of Neuromuscular Diseases , v. 10, p. 483-492, 2023.
KAIYRZHANOV, RAUAN ; PERRY, LUKE ; ROCCA, CLARISSA ; ZAKI, MAHA S. ; HOSNY, HEBA ; ARAUJO MARTINS MORENO, CRISTIANE ; PHADKE, RAHUL ; ZAHARIEVA, IRINA ; CAMELO GONTIJO, CLARA ; BEETZ, CHRISTIAN ; PINI, VERONICA ; MOVAHEDINIA, MOJTABA ; ZANOTELI, EDMAR ; DITROIA, STEPHANIE ; VUILLAUMIER'BARROT, SANDRINE ; ISAPOF, ARNAUD ; MEHRJARDI, MOHAMMAD YAHYA VAHIDI ; GHASEMI, NASRIN ; SARKOZY, ANNA ; MUNTONI, FRANCESCO . GGPS1 -associated muscular dystrophy with and without hearing loss. Annals of Clinical and Translational Neurology , v. 9, p. 1465, 2022.
SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM ; RODRIGO, PATRICIA ; MORENO, CRISTIANE ARAÚJO MARTINS ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; CAMPOS, ELIENE DUTRA ; DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; OLIVEIRA, ACARY SOUZA BULLE ; REED, UMBERTINA CONTI ; GOLDFARB, LEV G ; OLIVÉ, MONTSE ; ZANOTELI, EDMAR . The Location of Disease-Causing DES Variants Determines the Severity of Phenotype and the Morphology of Sarcoplasmic Aggregates. JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY , v. Publish Ahead of Print, p. 746, 2022.
MORENO, CRISTIANE ARAUJO MARTINS ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTE DE ARRUDA ; FONSECA, ALULIN TÁCIO QUADROS SANTOS MONTEIRO ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM ; PIROLA, RENANN NUNES ; SILVA, LUIZ HENRIQUE LIBARDI ; LIMA, KARLLA DANIELLE FERREIRA ; ALBUQUERQUE, MARCO ANTÔNIO VELOSO DE ; CAMELO FILHO, ANTONIO EDVAN ; MARQUES, MARCOS VINÍCIUS OLIVEIRA ; YANAGIURA, MARIO TERUO ; CAVALCANTE, WAGNER CID PALMEIRA ; MATSUI JUNIOR, CIRO ; ISIHI, LUCAS MICHIELON DE AUGUSTO ; MENDONÇA, RODRIGO HOLANDA ; POUZA, ANA FLÁVIA PINCERNO ; CARVALHO, MARY SOUZA DE ; REED, UMBERTINA CONTI . Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) , v. 80, p. 563-569, 2022.
ZHANG, MENGQI ; GELFMAN, SAHAR ; MARTINS MORENO, CRISTIANE ARAUJO ; MCCARTHY, JANICE M ; HARMS, MATTHEW B ; GOLDSTEIN, DAVID B ; ALLEN, ANDREW S . Focused goodness of fit tests for gene set analyses. BRIEFINGS IN BIOINFORMATICS , v. 23, p. --, 2022.
ESTEPHAN, EDUARDO P. ; ZAMBON, ANTONIO A. ; THOMPSON, RACHEL ; POLAVARAPU, KIRAN ; JOMAA, DANNY ; TÖPF, ANA ; HELITO, PAULO V. P. ; HEISE, CARLOS O. ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; KOUYOUMDJIAN, JOAO A. ; DA PENHA MORITA, MARIA ; REED, UMBERTINA C. ; LOCHMÜLLER, HANNS ; ZANOTELI, EDMAR . Congenital myasthenic syndrome: correlation between clinical features and molecular diagnosis. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY , v. 29, p. 833-842, 2021.
CAMELO, CLARA GONTIJO ; SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM ; ROCHA, ANTÔNIO JOSÉ ; SCARAMUZZI, VINICIUS ; MORENO, CRISTIANE DE ARAÚJO MARTINS ; REED, UMBERTINA CONTI ; ZANOTELI, EDMAR . Severe progressive brain involvement in a patient with TRMT10C mutation. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) , v. 79, p. 259-260, 2021.
ZANOTELI, EDMAR ; SOARES, PRISCILLA SOUZA ; SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM DA ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; FONSECA, ALULIN TÁCIO QUADROS SANTOS MONTEIRO ; ALBUQUERQUE, MARCO ANTÔNIO VELOSO ; MORENO, CRISTIANE ARAÚJO MARTINS ; LOPES ABATH NETO, OSÓRIO ; NOVO FILHO, GIL MONTEIRO ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; REED, UMBERTINA CONTI . Clinical features of collagen VI-related dystrophies: A large Brazilian cohort. CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , v. 192, p. 105734, 2020.
ZHANG, MENGQI ; GELFMAN, SAHAR ; MCCARTHY, JANICE ; HARMS, MATTHEW B. ; MORENO, CRISTIANE A.M. ; GOLDSTEIN, DAVID B. ; ALLEN, ANDREW S. . Incorporating external information to improve sparse signal detection in rare¿variant gene¿set¿based analyses. GENETIC EPIDEMIOLOGY , v. 44, p. 330-338, 2020.
Camelo CG ; Silva AMS ; Moreno, CAM ; Matsui-Junior C ; Heise CO ; Pedroso JL ; ZANOTELI, E. . Facial myokymia in inherited peripheral nerve hyperexcitability syndrome.. Practical Neurology , v. 20(3), p. 253-255, 2020.
STUDART-NETO, ADALBERTO ; GUEDES, BRUNO FUKELMANN ; TUMA, RAPHAEL DE LUCA E ; CAMELO FILHO, ANTONIO EDVAN ; KUBOTA, GABRIEL TARICANI ; IEPSEN, BRUNO DIÓGENES ; MOREIRA, GABRIELA PANTALEÃO ; RODRIGUES, JÚLIA CHARTOUNI ; FERRARI, MAÍRA MEDEIROS HONORATO ; CARRA, RAFAEL BERNHART ; SPERA, RAPHAEL RIBEIRO ; OKU, MARIANA HIROMI MANOEL ; TERRIM, SARA ; LOPES, CESAR CASTELLO BRANCO ; PASSOS NETO, CARLOS EDUARDO BORGES ; FIORENTINO, MATHEUS DALBEN ; DE SOUZA, JULIA CARVALHINHO CARLOS ; BAIMA, JOSÉ PEDRO SOARES ; DA SILVA, TOMÁS FRAGA FERREIRA ; MORENO, CRISTIANE ARAUJO MARTINS . Neurological consultations and diagnoses in a large, dedicated COVID-19 university hospital. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) , v. 78, p. 494-500, 2020.
LOPES, DANIEL THOMAS PEREIRA ; GOMES, SAMILA MARISSA PINHEIRO ; SIQUEIRA, SHEILA APARECIDA COELHO ; FRASSETTO, FERNANDO PEREIRA ; SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTINS ARRUDA ; MORENO, CRISTIANE ARAUJO MARTINS ; ROCHA, MARIA SHEILA GUIMARÃES ; ESTEPHAN, EDUARDO PAULA . Myasthenia Gravis Related to Thymic Carcinoma: A Case Study. The Thoracic and Cardiovascular Surgeon Reports , v. 09, p. e33-e36, 2020.
NEUHAUS, SARAH B. ; WALLGREN-PETTERSSON, CARINA ; BÖNNEMANN, CARSTEN G. ; SCHARA, ULRIKE ; SERVAIS, LAURENT ; ANNOUSSAMY, MELANIE ; BEGGS, ALAN ; BÖNNEMANN, CARSTEN ; COLQUHOUN, STEPHANIE ; DARIN, NIKLAS ; DOORDUIN, JONNE ; DZIEWCZAPOLSKI, GUSTAVO ; EVANGELISTA, TERESINHA ; FERREIRO, ANAM ; MICHAEL, EVAM ; Moreno, Cristiane ; MUNELL, FRANCINA ; PARK, CHARLESM ; ROOS, ANDREAS ; SARKOZY, ANNA . 250th ENMC International Workshop: Clinical trial readiness in nemaline myopathy 6-8 September 2019, Hoofdorp, the Netherlands. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. 30, p. 866-875, 2020.
GELFMAN, SAHAR ; DUGGER, SARAH ; DE ARAUJO MARTINS MORENO, CRISTIANE ; REN, ZHONG ; WOLOCK, CHARLES J. ; SHNEIDER, NEIL A. ; PHATNANI, HEMALI ; CIRULLI, ELIZABETH T. ; LASSEIGNE, BRITTANY N. ; HARRIS, TIM ; MANIATIS, TOM ; ROULEAU, GUY A. ; BROWN, ROBERT H. ; GITLER, AARON D. ; MYERS, RICHARD M. ; PETROVSKI, SLAVÉ ; ALLEN, ANDREW ; GOLDSTEIN, DAVID B. ; HARMS, MATTHEW B. . A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS. GENOME RESEARCH , v. 29, p. 809-818, 2019.
LI, EMILY ; EMMANUELE, VALENTINA ; TESTA, FRANCINE ; MORENO, CRISTIANE DE ARAUJO MARTINS ; HIRANO, MICHIO ; LESSER, ROBERT L. . Novel Mitochondrial Translation Optimizer-1 Mutations as a Cause of Hereditary Optic Neuropathy. JOURNAL OF NEURO-OPHTHALMOLOGY , v. 00, p. 1-5, 2019.
REICHENSTEIN, IRIT ; EITAN, CHEN ; DIAZ-GARCIA, SANDRA ; HAIM, GUY ; MAGEN, IDDO ; SIANY, AVIAD ; HOYE, MARIAH L. ; RIVKIN, NATALI ; OLENDER, TSVIYA ; TOTH, BEATA ; RAVID, REVITAL ; MANDELBAUM, AMITAI D. ; YANOWSKI, ERAN ; LIANG, JING ; RYMER, JEFFREY K. ; LEVY, RIVKA ; BECK, GILAD ; AINBINDER, ELENA ; FARHAN, SALI M. K. ; MARTINS, C. A. . Human genetics and neuropathology suggest a link between miR-218 and amyotrophic lateral sclerosis pathophysiology. Science Translational Medicine , v. 11, p. eaav5264, 2019.
MORENO, CRISTIANE DE ARAÚJO MARTINS ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; FAPPI, ALAN ; MONGES, SOLEDAD ; LUBIENIECKI, FABIANA ; NETO, OSÓRIO LOPES ABATH ; REED, UMBERTINA CONTI ; DONKERVOORT, SANDRA ; HARMS, MATTHEW B. ; BONNEMANN, CARSTEN ; ZANOTELI, EDMAR . Congenital fiber type disproportion caused by TPM3 mutation: a report of two atypical cases.. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. S0960-, p. 31170, 2019.
NICOLAS, AUDE ; KENNA, KEVIN P. ; RENTON, ALAN E. ; TICOZZI, NICOLA ; FAGHRI, FARAZ ; CHIA, RUTH ; DOMINOV, JANICE A. ; KENNA, BRENDAN J. ; NALLS, MIKE A. ; KEAGLE, PAMELA ; RIVERA, ALBERTO M. ; VAN RHEENEN, WOUTER ; MURPHY, NATALIE A. ; VAN VUGT, JOKE J.F.A. ; GEIGER, JOSHUA T. ; VAN DER SPEK, RICK A. ; PLINER, HANNAH A. ; SHANKARACHARYA ; SMITH, BRADLEY N. ; MARTINS, C. A. . Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. NEURON , v. 97, p. 1268-1283.e6, 2018.
DABAJ, IVANA ; CARLIER, ROBERT Y ; GÓMEZ-ANDRÉS, DAVID ; ABATH NETO, OSÓRIO ; BERTINI, ENRICO ; D'AMICO, ADELE ; FATTORI, FABIANA ; PÉRÉON, YANN ; CASTIGLIONI, CLAUDIA ; RODILLO, ELIANA ; CATTERUCCIA, MICHELA ; GUIMARÃES, JÚLIO BRANDÃO ; OLIVEIRA, ACARY SOUZA BULLE ; REED, UMBERTINA CONTI ; MESROB, LILIA ; LECHNER, DORIS ; BOLAND, ANNE ; DELEUZE, JEAN-FRANÇOIS ; MALFATTI, EDOARDO ; MARTINS, C. A. . Clinical and imaging hallmarks of the MYH7 -related myopathy with severe axial involvement. MUSCLE & NERVE , v. 58(2), p. 224, 2018.
ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; ZAMBON, ANTONIO ALBERTO ; MARCHIORI, PAULO EURÍPEDES ; DA SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM ; CALDAS, VITOR MARQUES ; MORENO, CRISTIANE ARAÚJO MARTINS ; REED, UMBERTINA CONTI ; HORVATH, RITA ; TÖPF, ANA ; LOCHMÜLLER, HANNS ; ZANOTELI, EDMAR . Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. 28(11), p. 961, 2018.
MORENO, CRISTIANE DE ARAÚJO MARTINS ; ABATH NETO, OSÓRIO ; DONKERVOORT, SANDRA ; HU, YING ; REED, UMBERTINA CONTI ; OLIVEIRA, ACARY SOUSA BULLE ; BÖNNEMANN, CARSTEN ; ZANOTELI, EDMAR . Clinical and histological findings in ACTA1 related nemaline myopathy: case series and review of literature. PEDIATRIC NEUROLOGY , v. 75, p. 11-16, 2017.
WIESSNER, MANUELA ; ROOS, ANDREAS ; MUNN, CHRISTOPHER J. ; VISWANATHAN, RANJITH ; WHYTE, TAMIEKA ; COX, DAN ; SCHOSER, BENEDIKT ; SEWRY, CAROLINE ; ROPER, HELEN ; PHADKE, RAHUL ; MARINI BETTOLO, CHIARA ; BARRESI, RITA ; CHARLTON, RICHARD ; BÖNNEMANN, CARSTEN G. ; ABATH NETO, OSÓRIO ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR ; ARAÚJO MARTINS MORENO, CRISTIANE ; ERTL-WAGNER, BIRGIT ; STUCKA, ROLF . Mutations in INPP5K , Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 100, p. 523-536, 2017.
ABATH NETO, OSORIO ; HEISE, CARLOS OTTO ; MORENO, CRISTIANE DE ARAÚJO MARTINS ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; MESROB, LILIA ; LECHNER, DORIS ; BOLAND, ANNE ; DELEUZE, JEAN-FRANÇOIS ; OLIVEIRA, ACARY SOUZA BULLE ; REED, UMBERTINA CONTI ; BIANCALANA, VALÉRIE ; LAPORTE, JOCELYN ; ZANOTELI, EDMAR . Nonlethal CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome with a Homozygous Null Mutation. CANADIAN JOURNAL OF NEUROLOGICAL SCIENCES , v. 44, p. 125-127, 2017.
ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; MORENO, CRISTIANE ARAÚJO MARTINS ; SILVA, ANDRÉ MACEDO SERAFIM DA ; MENDONÇA, RODRIGO DE HOLANDA ; ABATH NETO, OSÓRIO ; NISHIMURA, PATRÍCIA YOSHI ; GALINDO, LAYLA TESTA ; ZANOTELI, EDMAR . Muscle biopsy with dystrophic pattern and rimmed vacuoles: GNE myopathy in a Brazilian patient. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) , v. 75, p. 72-73, 2017.
SILVA, ANDRÉ M.S. ; MENDONÇA, RODRIGO H. ; MORENO, CRISTIANE A.M. ; ESTEPHAN, EDUARDO P. ; HELITO, PAULO V.P. ; CARVALHO, MARY S. ; ZANOTELI, EDMAR . Clinical, histological and radiological responses to methylprednisolone in HIV-associated rod myopathy. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. 27(8), p. 756, 2017.
NETO, OSORIO ABATH ; DE ARAÚJO MARTINS MORENO, CRISTIANE ; MALFATTI, EDOARDO ; DONKERVOORT, SANDRA ; BÖHM, JOHANN ; GUIMARÃES, JÚLIO BRANDÃO ; FOLEY, A. REGHAN ; MOHASSEL, PAYAM ; DASTGIR, JAHANNAZ ; BHARUCHA-GOEBEL, DIANA XERXES ; MONGES, SOLEDAD ; LUBIENIECKI, FABIANA ; COLLINS, JAMES ; MEDNE, L'VIJA ; SANTI, MARIARITA ; YUM, SABRINA ; BANWELL, BRENDA ; SALORT-CAMPANA, EMMANUELLE ; RENDU, JOHN ; FAURÉ, JULIEN . Common and variable clinical, histological, and imaging findings of recessive RYR1 -related centronuclear myopathy patients. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. 27(11), p. 975, 2017.
ABATH NETO, OSORIO ; SILVA, MARINA RODRIGUES E ; MARTINS, CRISTIANE DE ARAÚJO ; OLIVEIRA, ACARY DE SOUZA BULLE ; REED, UMBERTINA CONTI ; BIANCALANA, VALÉRIE ; PESQUERO, JOÃO BOSCO ; LAPORTE, JOCELYN ; ZANOTELI, EDMAR . A Study of a Cohort of X-Linked Myotubular Myopathy at the Clinical, Histologic, and Genetic Levels. PEDIATRIC NEUROLOGY , v. 58, p. 107-112, 2016.
ABATH NETO, OSORIO ; MARTINS, CRISTIANE DE ARAÚJO ; CARVALHO, MARY ; CHADI, GERSON ; SEITZ, KATIA WERNECK ; OLIVEIRA, ACARY SOUZA BULLE ; REED, UMBERTINA CONTI ; LAPORTE, JOCELYN ; ZANOTELI, EDMAR . DNM2 mutations in a cohort of sporadic patients with centronuclear myopathy. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 38, p. 147-151, 2015.
ALBUQUERQUE, MARCO A.V. ; PASQUALIN, LÍVIA M. ; MARTINS, CRISTIANE A. ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR . Phenotypic intermediate forms overlapping to Emery-Dreifuss and limb girdle muscular dystrophies caused by lamin A/C mutations. PEDIATRIC NEUROLOGY , v. 50, p. e11, 2014.
MARTINS, C. A. ; ZANOTELI, E. ; FIREMAN, M. A. T. . Reabilitação em Doenças Neuromusculares. 1. ed. São Paulo: Atheneu, 2014.
PASQUALIN, LÍVIA M. ; ZANOTELI, EDMAR ; ALBUQUERQUE, MARCO ANTÔNIO VELOSO ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; ABATH NETO, OSORIO ; REED, UMBERTINA C. ; CHADI, GERSON . Congenital muscular dystrophy with intracytoplasmatic aggregates on muscle biopsy caused by mutation on lmna gene. In: 16th International Congress of The World Muscle Society, 2011, Londres. Neuromuscular Disorders, 2011. v. 21. p. 33-33.
ALBUQUERQUE, MARCO ANTÔNIO VELOSO ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; ABATH NETO, OSORIO ; PASQUALIN, LÍVIA M. ; RESENDE, M. B. D. ; CHADI, GERSON ; ZANOTELI, EDMAR ; REED, UMBERTINA C. . Clinical and histological aspects. In: 16th International Congress of The World Muscle Society, 2011, 2011, Londres. Neuromuscular Disorders, 2011. v. 21. p. 77-77.
CAMELO, CLARA GONTIJO ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; FERNANDES, TATIANA RIBEIRO ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; QUADROS MONTEIRO FONSECA, ALULIN TÁCIO ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR . A Prospective, cross-sectional survey study of the natural history of lama2 related dystrophy. Pediatric Neurology , 2023.
FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; ZANOTELI, EDMAR . Genetic and clinical features of congenital titinopathy: a single-center cohort. 2023. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
PIVA, M. F. L. ; VASCONCELOS JUNIOR, J. L. ; TOLENTINO, M. P. ; DOMINGUES, P. S. ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA . Late onset asymmetric myopathy: a case of neutral lipid storage disease. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PROENCA, B. M. S. ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTE DE ARRUDA ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; ZANOTELI, EDMAR . Quadro recessivo associado ao MYH2 com início na idade adulta. 2023. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CAMELO, CLARA GONTIJO ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR . Hypoglycemia in patients with LAMA2-CMD. 2023. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CAMELO, CLARA GONTIJO ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR . Natural history of lama2 related dystrophies. 2023. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, CRISTIANE A. M. . PALESTRA: Distrofia Facioescapuloumeral: O tratamento de hoje e o que esperar de amanha. 2023. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MORENO, CRISTIANE A. M. . CONFERENCISTA: Distrofia Facioescapuloumeral: O tratamento de hoje e o que esperar de amanhã.. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
CAMELO, CLARA GONTIJO ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR . Genetic profile of LAMA2-related muscular dystrophy patients in a large brazilian cohort. 2023. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, CRISTIANE A. M. ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; ZANOTELI, EDMAR . Deficiência de TK2 na população brasileira: estamos fazendo o bastante?. 2023. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
Bruna Moreira de Souza Proença ; Moreno, CAM ; Camelo CG ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; ZANOTELI, EDMAR . Quadro recessivo associado ao MYH2 com início na idade adulta. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; ZAMBON, ANTONIO A. ; HELITO, PAULO V. P. ; HEISE, CARLOS O. ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; ZANOTELI, EDMAR . Congenital myasthenic syndrome: Correlation between clinical features and molecular diagnosis. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, CRISTIANE A. M. ; Camelo CG ; SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTE DE ARRUDA ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; ZANOTELI, EDMAR . Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
SILVA, ANDRÉ M. S. ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; CAMPOS, ELIENE DUTRA ; ZANOTELI, EDMAR . Phenotype-genotype correlation in desminopathy: variant location in DES gene determines the severity of phenotype and the morphology of intracytoplasmic aggregates. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTE DE ARRUDA ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO ; ZANOTELI, EDMAR . Clinical and genotypical spectrum of hereditary motor neuropathies. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
BUARQUE, L. M. A. ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO ; PROENCA, B. M. S. ; Gondim BC ; ZANOTELI, EDMAR . FHL1-related myopathy is associated to inflammatory findings in skeletal muscle biopsy. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
CAMELO, CLARA GONTIJO ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; FERNANDES, T. R. ; LUCATO, LEANDRO TAVARES ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR . Neuroimaging, genetic and clinical correlations in LAMA2- congenital muscular dystrophy. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
PROENCA, B. M. S. ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; SILV, B. C. G. ; BUARQUE, L. M. A. ; ZANOTELI, EDMAR . Laminopathy presenting autophagic vacuolar histopathology. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, CRISTIANE A. M. ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; ESTEPHAN, EDUARDO DE PAULA ; SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTE DE ARRUDA ; REED, UMBERTINA C. ; ZANOTELI, EDMAR . Molecular investigation using NGS for Inherited Myopathies : experience of a Brazilian terciary cente. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
BAIMA, JOSÉ PEDRO SOARES ; SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTE DE ARRUDA ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; ZANOTELI, EDMAR . POLR3B variant causing an axonal Charcot-Marie-Tooth disease. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Bruna Moreira de Souza Proença ; SILVA, ANDRÉ M. S. ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; MORENO, CRISTIANE A. M. ; BUARQUE, L. M. A. ; SILV, B. C. G. ; ZANOTELI, EDMAR . Distal presentation in central core myopathy caused by RYR1 mutations: a CMT-like phenotype. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, CRISTIANE A. M. ; CAMELO, CLARA GONTIJO ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; ZANOTELI, EDMAR . Mitochondrial Myopathy caused by TK2 deficiency. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MORENO, CRISTIANE A. M. . PALESTRA: Rabdomiólise ocasional e possíveis desdobramentos. Atividade: No começo de tudo ? nos aproximando da neuroproteção. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MORENO, CRISTIANE A. M. . PALESTRA: Miosinopatias. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
DE ARAUJO MARTINS, MORENO . Miosinopatias. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MORENO, CRISTIANE A. M. . PALESTRA: Interpretação de Genes e Variantes nas Doenças Neuromusculares. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MORENO, CRISTIANE A. M. . PALESTRA: Bulbar Involvement in the Nemaline Myopathy.. 2019. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
Moreno, CAM ; ABATH NETO, O. L. ; ESTEPHAN, E. P. ; REED, U. C. ; LAPORTE, JOCELYN ; BÖNNEMANN, CARSTEN G. ; ZANOTELI, E. . Manifestações axiais precoces em pacientes com mutação no gene MYH7. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
ABATH NETO, O. L. ; Moreno, CAM ; ESTEPHAN, E. P. ; OLIVEIRA, A. S. B. ; REED, U. C. ; LAPORTE, JOCELYN ; ZANOTELI, E. . Síndrome miastênica congênita não letal com mutação nula em homozigose no gene CHRNA1. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
Moreno, CAM ; ABATH NETO, O. L. ; CARVALHO, MARY ; OLIVEIRA, A. S. B. ; ALBUQUERQUE, M. A. ; FIREMAN, M. A. T. ; BÖNNEMANN, CARSTEN ; ZANOTELI, E. . Estudo do gene ACTA1 em coorte de pacientes com miopatia nemalínica. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MARTINS, C. A. ; ABATH NETO, O. L. ; REED, U. C. ; FIREMAN, M. A. T. ; OLIVEIRA, A. S. B. ; ZANOTELI, E. . Achados clínicos e histológicos em pacientes brasileiros com miopatia nemalínica. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MARTINS, C. A. ; ABATH NETO, O. L. ; REED, U. C. ; ZANOTELI, E. . Mutação nova no gene ACTA1 em um paciente com miopatia nemalínica. 2014. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MARTINS, C. A. . Miopatias Congênitas. 2013. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
MARTINS, C. A. . PALESTRA: Miopatias Distais. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, C. A. . Atrofia Espinhal Progressiva. 2012. (Apresentação de Trabalho/Seminário).
ABATH NETO, O. L. ; MARTINS, C. A. ; REED, U. C. ; CHADI, G. ; ZANOTELI, E. . Análise molecular na miopatia centronuclear/miotubular. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
ALBUQUERQUE, M. A. ; PASQUALIN, L. M. ; MARTINS, C. A. ; ABATH NETO, O. L. ; CHADI, G. ; ZANOTELI, E. ; REED, U. C. . Sarcoglycanopathies in children: Clinical and Immunohistochemical characteristics in 17 Brazilian patients. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, C. A. ; ALBUQUERQUE, M. A. ; ABATH NETO, O. L. ; RESENDE, M. B. D. ; CHADI, G. ; REED, U. C. ; ZANOTELI, E. . Perfil de delações em pacientes com distrofia muscular de Duchenne. 2011. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MARTINS, C. A. ; CARVALHO, W. L. ; ABDALLA, C. C. . Mioclonia diafragmática e sindrome de Wallemberg. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MARTINS, C. A. ; ABDALLA, C. C. ; CARVALHO, W. L. . Mioclonia diafragmática secundária à Sindrome de Wallemberg: relato de um caso. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
ANDRADE, K. F. ; FERREIRA, A. C. ; MARTINS, C. A. ; CARVALHO, W. L. ; ABDALLA, C. C. ; BRETONES, L. A. ; DAMASCENO, E. . Síndrome da pessoa rígida. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
ABDALLA, C. C. ; MARTINS, C. A. ; CARVALHO, W. L. ; FERREIRA, A. C. ; ANDRADE, K. F. . Tremor essencial e alcoolismo crônico: uma associação incomum e catastrófica. 2008. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
MARTINS, C. A. ; TEIXEIRA, C. H. ; SANTANA JUNIOR, P. J. ; MELO, M. ; PARREIRA, P. B. . Indicadores precoces de fragilidade em idosos ativos da comunidade em uma capital brasileira. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
DIAS, U. L. ; MARTINS, C. A. ; MARTINS, L. A. . Alcance do teste do pezinho e incidência de fenilcetonúria nos 835763 nascidos vivos em goiás no período de outubro de 1994 a dezembro de 2003. 2004. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

Outras produções

Silva AMS ; Camelo CG ; MORENO, CRISTIANE A.M ; ZANOTELI, EDMAR ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO . XIV Curso de Atualização de Doenças Neuromusculares. 2023. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Silva AMS ; MORENO, CRISTIANE A.M ; Camelo CG ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA ; ZANOTELI, E. ; ESTEPHAN, E. P. ; MENDONÇA DE HOLANDA, RODRIGO ; SAMPAIO, PEDRO HENRIQUE MARTE DE ARRUDA ; FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR . XIII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares. 2022. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Miopatias. Aula teórica-prática ministrada no Curso de Graduação em Medicina. Disciplina MNE0283 ? Neurologia ? Terapia Ocupacional. 2022. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Síndromes das raízes, plexos e nervos periféricos e sensibilidade e síndromes sensitivas. Aula teórica-prática ministrada no Curso de Graduação em Medicina. Disciplina MNE0283 ? Neurologia ? Terapia Ocupacional. 2022. (Aula).

Silva AMS ; MORENO, CRISTIANE A.M ; Camelo CG ; ZANOTELI, E. ; ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA . XII Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares. 2021. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Miopatias. Aula teórica-prática ministrada no Curso de Graduação em Medicina. Disciplina MNE0283 ? Neurologia ? Terapia Ocupacional. 2021. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Polineuropatias. Aula teórica-prática ministrada para os alunos do Curso de Graduação de Fisioterapia Medicina Clínica Cirúrgica II ? Disciplina MNE 0500059. 2021. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Síndrome de Guilain Barré. Aula teórica-prática ministrada para os alunos do Curso de Graduação de Fisioterapia Medicina Clínica Cirúrgica II ? Disciplina MNE 0500059. 2021. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Esclerose lateral amiotrófica. Aula teórica-prática ministrada para os alunos do Curso de Graduação de Fisioterapia Medicina Clínica Cirúrgica II ? Disciplina MNE 0500059. 2021. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Ministrou aulas para os alunos do Curso de Graduação de Fisioterapia Medicina Clínica Cirúrgica II ? Disciplina MNE 0500059. 2021. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Aula: Discussão de artigo pelos alunos: mitocondriopatias. Disciplina MNE5735 ? A criança hipotônica. Avanços em Biologia e Genética Molecular. Programa de Pós-Graduação do Departamento de Neurologia. 2021. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Aula: Miopatia metabólica e doença de Pompe. VI Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares.. 2015. (Aula).

Moreno, CAM . Aula: Miopatias congênitas: Doenças musculares congênitas e estruturais. VI Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares. 2015. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Aula: Miopatias congênitas estruturais. V Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares: Diagnóstico, pesquisa e reabilitação. 2013. (Aula).

MORENO, CRISTIANE A. M. . Aula: Amiotrofia espinhal infantil. IV Curso de Atualização em Doenças Neuromusculares. 2012. (Aula).

MARTINS, C. A. . VI CONCURSO NACIONAL DE PIANO ORESTES FARINELO. 1999. Interpretação.

MARTINS, C. A. . V CONCURSO NACIONAL DE PIANO ORESTES FARINELO. 1998. Interpretação.

MARTINS, C. A. . XI CONCURSO DE PIANO ARTLIVRE. 1998. Interpretação.

Projetos de pesquisa

2023 - Atual

Avaliação clinica e seguimento dos pacientes com Distrofia Muscular Facioescapuloumeral, Descrição: A distrofia facioescapulohumeral (DFEU) é uma doença muscular genética de herança autossômica dominante, heterogênea, que leva a fraqueza progressiva em musculatura da face, cintura escapular e umeral podendo acometer membros inferiores, usualmente em fases mais avançadas da doença. Em decorrência do seu caráter lentamente evolutivo, da sua heterogeneidade clínica, da sua complexidade genética e da falta de biomarcadores da doença, estudo natural desta doença é muito importante no contexto de trials clínicos. Com a chegada de várias estratégias terapêuticas em fases clínicas avançadas para o tratamento desta distrofia, tem se tornado é importante termos dados de história natural desta doença na nossa população e ainda organizar o atendimento dos pacientes de forma a estarmos preparados para a possível chegada destes estudos no nosso serviço. Até o momento não existe nenhum tratamento modificador da doença aprovado. Mas várias estratégias promissoras estão em fases clínicas de estudo. No entanto, não existe nenhum estudo da população brasileira no que se refere à evolução natural da doença no nosso meio bem como o perfil clínico dos nossos pacientes. O nosso estudo irá possibilitar entender mais sobre o perfil dos nossos pacientes e nos colocar mais preparados para o cenário para novos ensaios clínicos e assim a possibilidade de oferecer um seguimento adequado para os nossos pacientes.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Coordenador / ZANOTELI, EDMAR - Integrante / CAMELO, CLARA GONTIJO - Integrante / ARTILHEIRO, MARIANA CUNHA - Integrante.
2023 - Atual

Análise genética com exoma completo de pacientes com doenças neuromusculares hereditárias., Descrição: A implementação do sequenciamento completo do exoma mudou radicalmente o sucesso diagnóstico de pacientes com doenças neuromusculares genéticas. Recentemente, vários estudos genéticos sequenciaram um grande número de pacientes apresentando uma variedade de condições neuromusculares. A maioria desses estudos, como o projeto MYO-SEQ, foi realizada em populações europeias. Estes estudos informaram-nos sobre a epidemiologia destas doenças na Europa, forneceram diagnóstico a um grande número de doentes e permitiram ainda a identificação de novos genes causadores de doenças neuromusculares. No entanto, pouco se sabe sobre a prevalência de doenças neuromusculares comuns em outras etnias, como os ameríndios ou africanos. Nosso objetivo é desenvolver um grande estudo multicêntrico multicêntrico de diagnóstico usando sequenciamento de última geração em pacientes com doenças neuromusculares que são acompanhados em unidades altamente especializadas na América Latina.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Coordenador / ZANOTELI, EDMAR - Integrante / CAMELO, CLARA GONTIJO - Integrante / FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR - Integrante.
2023 - Atual

Estudo de Historia Natural de Distrofia Facioescapuloumeral., Descrição: Acompanhamento e seguimento dos pacientes com distrofia facioescapulohumeral por 3 anos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Coordenador / ZANOTELI, EDMAR - Integrante.
2022 - Atual

Utilização de sequenciamento de nova geração no diagnóstico das doenças neuromusculares, Descrição: Análise de sequenciamento de nova geração (exoma) em pacientes com doença neuromuscular hereditária com foco na reanálise dos arquivos para a identificação de novos genes e fenótipos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Coordenador.
2020 - 2021

Efeito da Pandemia da Covid-19 nas doenças neuromusculares Acompanhamento dos pacientes do ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas/SP durante a pandemia., Descrição: Existem vários fatores peculiares aos pacientes com doenças neuromusculares que podem ser decisivos na evolução dos pacientes. Especulamos que os pacientes podem vir a apresentar formas mais graves da Covid-19 já que a maior parte deles apresenta variados graus de distúrbios ventilatório restritivo dentre outras comorbidades como cardiopatia e desnutrição. Além disso, o restrito acesso à serviços de reabilitação somado a perda de poder aquisitivo e mudança de hábitos de vida neste período podem por si só levar a uma evolução mais desfavorável da doença. Neste projeto propomos a utilização dos dados obtidos via teleatendimento para um estudo observacional com revisão de prontuário visando colher informações sobre o efeito da pandemia no contexto das DNM.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Coordenador / ZANOTELI, EDMAR - Integrante / CAMELO, CLARA GONTIJO - Integrante / SILVA, ANDRÉ M. S. - Integrante / FONSECA, ALULIN TACIO QUADROS SANTOS MONTEIR - Integrante.
2019 - Atual

História natural de pacientes com miopatia nemalinica, Descrição: Acompanhamento clinico de pacientes com miopatia nemalinica com aplicação de escalas motoras e avaliação respiratoria seriada para se obter informações sobre a evolução dos pacientes ao longo do tempo.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Coordenador.
2016 - Atual

Genômica translacional no cuidado dos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (GTAC), Descrição: Combinação entre sequenciamento de nova geração (exoma e genoma) e fenótipo detalhado de 1500 pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica com foco na medicina personalizada e na elaboração de alvos terapêuticos em ELA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Coordenador / Matthew B Harms - Integrante.
2013 - 2016

Análise Clínica, histológica e molecular de pacientes com miopatia nemalinica, Descrição: Análise clínica de pacientes com miopatia nemalinica juntamente com avaliação histológica e molecular incluindo o uso de sequenciamento de nova geração.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Cristiane de Araújo Martins Moreno - Integrante / ZANOTELI, EDMAR - Coordenador.

Prêmios

2023

Prêmio de 1º lugar Apresentação Oral: Genetic profile of LAMA2-related muscular dystrophy patients in a large brazilian cohort, III Congresso Brasileiro de Neurogenética.

2021

Trabalho Premiado ? Melhor Tema Livre:Evolução clínica de pacientes com miopatia nemalinica, II Congresso Brasileiro de Neurogenética.

2015

Especialista em Neurologia, Conselho Federal e Regional de Medicina..

2013

Título de Especialista em Neurologia, Associação Médica Brasileira e Academia Brasileira de Neurologia.

Histórico profissional

Experiência profissional

2019 - Atual

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Médica Assistente, Carga horária: 12

2019 - Atual

Mendelics Análise Genômica

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Cientista de Dados, Carga horária: 24

2019 - Atual

Casa de Saúde Santa Marcelina

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Medica Neurologista, Carga horária: 12

2013 - 2016

Casa de Saúde Santa Marcelina

Vínculo: médica contratada, Enquadramento Funcional: Médico Neurologista, Carga horária: 18

Outras informações:
atual preceptora e coordenadora do ambulatório de doenças neuromusculares. Responsável pelo programa teórico em doenças neuromusculares para o programa de Residência médica do Hospital Santa Marcelina.

2019 - 2022

Columbia University

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Pesquisadora, Carga horária: 4

2016 - 2019

Columbia University

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Posdoutoranda, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

10/2016
Pesquisa e desenvolvimento, Departamento de Neurologia.,Linhas de pesquisa
10/2016
Pesquisa e desenvolvimento, Departamento de Neurologia.,Linhas de pesquisa

2013 - 2016

Universidade de São Paulo

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: doutorando, Carga horária: 20

Outras informações:
doutoranda do grupo de músculo departamento de neurologia da faculdade de Medicina

Atividades

03/2013
Pesquisa e desenvolvimento, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.,Linhas de pesquisa
03/2013
Ensino, Residência Médica do Hospital Santa Marcelina, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, doenças neuromusculares, exame neurológico, abordagem neurológica ao paciente neuromuscular
07/2015 - 04/2016
Ensino, Faculdade Santa Marcelina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, neurologia e doenças neuromusculares

2019 - 2021

Faculdade de Medicina Santa Marcelina

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professora da Residência Médica de Neurologia, Carga horária: 12

Outras informações:
Professora da Residência Médica de Neurologia. Disciplina: Semiologia neurológica, propedêutica neuromuscular, doenças neuromusculares e psicologia médica no âmbito das doenças neurodegenerativas

2015 - 2016

Faculdade de Medicina Santa Marcelina

Vínculo: Professor, Enquadramento Funcional: Professora Educação Superior, Carga horária: 5

Outras informações:
Professora Educação Superior (Curso de Graduação em Medicina). Disciplina: Neurologia. Temas: Propedêutica neurológica, infecções no SNC, doenças neuromusculares.

2012 - 2016

Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público Estadual

Vínculo: ., Enquadramento Funcional: Médica Neurologista, Carga horária: 20

Outras informações:
atua no ambulatório de doenças neuromusculares

2011 - 2013

Associação Saúde da Família

Vínculo: Médica Neurologista, Enquadramento Funcional: Médica Neurologista, Carga horária: 12

2008 - 2011

Hospital Geral de Goiânia

Vínculo: Bolsista recém-doutor, Enquadramento Funcional: neurologista, Carga horária: 60

2020 - Atual

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: ., Enquadramento Funcional: Professor Doutor (Temporário)

Outras informações:
Disciplina de Neurologia e Semiologia Neurológica

Atividades

01/2021 - 12/2021
Ensino, Fisioterapia Medicina Clínica Cirúrgica II, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Coordenadora do Curso de Graduação de Fisioterapia Medicina Clínica Cirúrgica II Disciplina MNE 050059