Guilherme Munhoz Essenfelder

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal do Paraná(1994), graduação em Licence de Biologie Cellulaire et Physiologie pela Université Pierre et Marie Curie(1997), graduação em Maîtrise de Biologie Cellulaire mention Génétique pela Université Pierre et Marie Curie(1998), mestrado em DEA de Génétique Humaine (Master's Degree) pela Université Pierre et Marie Curie(2000) e doutorado em Doctorat de Biologie Cellulaire et Moléculaire pela Universite D'Evry - Val D'Essonne(2004). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica. Atuando principalmente nos seguintes temas:Clouston, Connexine, GJB6, HED, Hemichannel e Connexon.

Informações coletadas do Lattes em 19/11/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Doctorat de Biologie Cellulaire et Moléculaire

2000 - 2004

Universite D'Evry - Val D'Essonne
Título: Analyse fonctionnelle des mutations du gène GJB6 codant la connexine30 humaine responsables du syndrome de Clouston
Orientador: Gilles Waksman
Bolsista do(a): Ministère de l'Éducation Nationale, Enseignement Supérieur et Recherche. Palavras-chave: Clouston; Connexine; GJB6; HED; Hemichannel; Connexon. Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e de Microorganismos. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Mutagenese.

Mestrado em DEA de Génétique Humaine (Master's Degree)

1999 - 2000

Université Pierre et Marie Curie
Orientador: Gilles Waksman
Palavras-chave: Clouston; Connexine; HED; Mutation; GJB6.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e de Microorganismos.

Graduação em Maîtrise de Biologie Cellulaire mention Génétique

1997 - 1998

Université Pierre et Marie Curie

Graduação em Licence de Biologie Cellulaire et Physiologie

1996 - 1997

Université Pierre et Marie Curie

Graduação interrompida em 1994 em Medicina

1989 - interrompida

Universidade Federal do Paraná
Ano de interrupção: 1994

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Francês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Molecular e de Microorganismos.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Mutagenese.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Fisiologia / Subárea: Fisiologia Geral.

Participação em eventos

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Displasias Ectodérmicas - O exemplo da síndrome de Clouston. 2005. (Congresso).

Society for Investigative Dermatology 65th Annual Meeting. The HED-associated G11R mutation of Cx30 is responsible for abnormal leakage of ATP into the extracellular medium. 2004. (Congresso).

Primeiro Colóquio "La Communication Jonctionnelle Intercellulaire: État des Lieux".Mutations de la connexine30 et syndrome de Clouston. 2001. (Simpósio).

Produções bibliográficas

ESSENFELDER, G. M. ; LARDERET, G. ; WAKSMAN, G. ; LAMARTINE, J. . Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin30. Gene (Amsterdam) , v. 350, p. 33-40, 2005.
ESSENFELDER, G. M. ; BRUZZONE, R. ; LAMARTINE, J. ; CHAROLLAIS, A. ; BLANCHET-BARDON, C. ; BARBE, M. T. ; MEDA, P. ; WAKSMAN, G. . Connexin30 mutations responsible for hidrotic ectodermal dysplasia cause abnormal hemichannel activity. Human Molecular Genetics , v. 13, p. 1703-1714, 2004.
ESSENFELDER, G. M. ; LAMARTINE, J. ; WAKSMAN, G. . Connexines et maladies héréditaires: quelle connexion?. MS. Médecine Sciences , v. 17, p. 244-246, 2001.
LAMARTINE, J. ; ESSENFELDER, G. M. ; KIBAR, Z. ; CALLOUET, E. ; LAOUDJ, D. ; HAND, C. ; HAYFLICK, S. J. ; ANTONARAKIS, S. ; RADHAKRISHNA, U. ; KELSELL, D. P. ; KALOUSTIAN, V. D. ; BLANCHET-BARDON, C. ; WAKSMAN, G. . Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nature Genetics , v. 26, p. 142-144, 2000.

Histórico profissional

Experiência profissional

2003 - 2004

Commissariat à l'Energie Atomique

Vínculo: Colaborador exterior, Enquadramento Funcional: Estagiário doutorando, Carga horária: 19

Atividades

10/2003 - 10/2004
Pesquisa e desenvolvimento , Service de Génomique Fonctionnelle, Laboratoire de Génomique et Radiobiologie des Kératinocytes.,Linhas de pesquisa

2003 - 2004

Universite D'Evry - Val D'Essonne

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: ATER (Att. Temp. d'Enseignement et Recherche), Carga horária: 19

Atividades

10/2003 - 10/2004
Ensino, Biologia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Anatomia Vegetal, Fisiologia Animal, Anatomia Animal, Microbiologia, Práticas de laboratório

2000 - 2003

Commissariat à l'Energie Atomique

Vínculo: Colaborador Exterior, Enquadramento Funcional: Estagiário Doutorando, Carga horária: 38, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

10/2000 - 10/2004
Pesquisa e desenvolvimento , Service de Genomique Fonctionnelle, Laboratoire de Génomique et Radiobiologie des Kératinocytes.,Linhas de pesquisa

1999 - 2000

Commissariat à l'Energie Atomique

Vínculo: Colaborador exterior, Enquadramento Funcional: Estagiário Mestrado, Carga horária: 38, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

10/1999 - 10/2000
Pesquisa e desenvolvimento , Service de Génomique Fonctionnelle, Laboratoire de Génomique et Radiobiologie des Kératinocytes.,Linhas de pesquisa