Marc Alexandre Duarte Gigonzac

Formação complementar

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Participação em bancas

Orientou

Produções bibliográficas

• CHAVES, G. M. N. A. ; GIGONZAC, M.A.D. ; VIEIRA, Thaís Cidália ; UCHOA, ELZA MARIA GONÇALVES SANTOS . TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA E VARIANTE NO GENE TCF20: UM RELATO DE CASO. CONTEMPORÂNEA - REVISTA DE ÉTICA E FILOSOFIA POLÍTICA , v. 04, p. 01-14, 2024.

• DE FREITAS, JAQUELINE ; HUSSEIN, NASSER ; CALDEIRA, ANDREIA ; GIGONZAC, THAÍS ; GIGONZAC, MARC ; RODRIGUES, FLÁVIA ; AYRES, FLÁVIO . USE OF PSYCHOTROPIC DRUGS AMONG HEALTH STUDENTS AT A PUBLIC UNIVERSITY IN GOIÂNIA ? GOIÁS: REFLECTIONS FOR PUBLIC HEALTH MANAGEMENT. ARACÊ - DIREITOS HUMANOS EM REVISTA , v. 6, p. 18783-18793, 2024.

• UCHOA, E. M. G. S. ; CRUZ, A. D. ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; VIEIRA, Thaís Cidália . Distintos fenótipos do neurodesenvolvimento observados em irmandade com variante genética em comum: relato de caso. REVISTA ELETRÔNICA ACERVO EM SAÚDE , v. 24, p. 1-11, 2024.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; MORAIS, L. D. A. ; Lucas Mendonça Ferreira . TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) COM MICRODELEÇÃO 10Q26: RELATO DE CASO. MOVIMENTA , v. 14, p. 165-169, 2021.

• OLIVEIRA DE ARAÚJO MELO, CAROLINE ; CIDÁLIA VIEIRA, THAÍS ; DUARTE GIGONZAC, MARC ALEXANDRE ; SOARES FORTES, JAKELINE ; MOREIRA DUARTE, SABRINA SARA ; DA CRUZ, APARECIDO DIVINO ; Silva, Daniela de Melo e . Evaluation of polymorphisms in repair and detoxification genes in alcohol drinkers and non-drinkers using capillary electrophoresis. ELECTROPHORESIS , v. 1, p. 1-5, 2020.

• GIGONZAC, M.A.D. ; VIEIRA, Thais Cidalia . CNVs associated with autism spectrum disorder in a cohort of children from Goias (Brazil). European Journal of Human Genetics , v. 27, p. 967-967, 2019.

• VIEIRA, Thaís Cidália ; SOUSA, F. R. D. ; GARCIA, G. V. ; UCHOA, E. M. G. S. ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . AVALIAÇÃO PRECOCE DE SINAIS CLÍNICOS CARACTERÍSTICOS DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) EM LACTENTES MENORES DE SEIS MESES. MOVIMENTA , v. 11, p. 373-380, 2018.

• VIEIRA, Thaís Cidália ; MEDEIROS, F. F. ; MENDANHA, J. V. P. ; PINTO, I. P. ; da CRUZ, A. D. ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Genomic investigation of autism spectrum disorder in a public health service: a case report. INTERNATIONAL JOURNAL OF DEVELOPMENT RESEARCH , v. 8, p. 21783-21785, 2018.

• VIEIRA, Thaís Cidália ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; RODOVALHO, RICARDO GOULART ; CAVALCANTI, LUANA MORAIS ; MINASI, LYSA BERNARDES ; RODRIGUES, FLÁVIA MELO ; DA CRUZ, APARECIDO DIVINO . Mutation rates in 21 autosomal short tandem repeat loci in a population from Goiás, Brazil. ELECTROPHORESIS , v. 38, p. 1-4, 2017.

• VIEIRA, Thaís Cidália ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; PINTO, I. P. ; da CRUZ, A.D . Rare genetic variation associate with autism spectrum: A brief report. JOURNAL OF GENETIC SYNDROMES & GENE THERAPY , v. 8, p. 56, 2017.

• RODOVALHO, R.G. ; RODRIGUES, E.L. ; SANTOS, G.S. ; CAVALCANTI, L.M. ; LIMA, P.R. ; RODOVALHO, A.G. ; VITAL, R.G. ; GIGONZAC, M.A.D. ; DA CRUZ, A.D. . Development of a polymorphic short tandem repeat locus multiplex system for efficient human identification. GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , v. 16, p. 1-9, 2017.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; TEODORO, LILIAN SOUZA ; MINASI, LYSA BERANDES ; VIEIRA, Thaís Cidália ; DA CRUZ, APARECIDO DIVINO . Standardization of capillary electrophoresis for diagnosis of fragile X syndrome in the Brazilian public health system. Electrophoresis (Weinheim. Print) , v. 001, p. 1-3, 2016.

• RODOVALHO, R.G. ; SANTOS, G.S. ; CAVALCANTI, L.M. ; MOURA, B.F.S.M. ; RODRIGUES, E.L. ; LIMA, P.R. ; GIGONZAC, M.A.D. ; Vieira, T.C. . Allele frequencies of combined DNA index system (CODIS) and non-CODIS short tandem repeat loci in Goiás, Central Brazil. GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , v. 14, p. 7310-7314, 2015.

• Vieira, T.C. ; GIGONZAC, M.A.D. ; SILVA, D.M. ; RODOVALHO, R.G. ; SANTOS, G.S. ; DA CRUZ, A.D. . Short Communication Y-STR haplotype diversity and population data for Central Brazil: implications for environmental forensics and paternity testing. GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , v. 13, p. 3404-3410, 2014.

• VIEIRA, Thaís Cidália ; Silva, Daniela de Melo e ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; Valentim, L. ; Gonçalves, M.W. ; da CRUZ, A. D. . Allelic frequencies and statistical data obtained from 15 STR loci in a population of the Goiás State. Genetics and Molecular Research , v. 12, p. 23-27, 2013.

• VIEIRA, Thaís Cidália ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; Vieira, T.C. ; SALES, E. ; CARVALHO, R. ; JAIME, J. . Determinação da Frequência de Parasitos Intestinais em Crianças de uma Creche da Cidade de Anápolis Utilizando Diferentes Métodos Laboratoriais. Movimenta , v. 5, p. 158-163, 2012.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; SALES, E. ; CARVALHO, R. ; RODRIGUES, S. ; ARAUJO, V. . Desenvolvimento de um novo metodo diagnostico laboratorial de enteroparasitos. Revista de Ciências da Saúde da Faculdade Estácio de Sá de Goiás-FESGO , v. 01, p. 34-39, 2010.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Avaliaçao das Patologias presentes em idosos de Goiania. Revista de Ciências da Saúde da Faculdade Estácio de Sá de Goiás-FESGO , v. 01, p. 40-45, 2010.

• BARCELOS, R. ; RIBEIRO, G. ; SILVA, W. ; ABE-SANDES, K. ; GODINHO, N. ; MARINHO-NETO, F. ; GIGONZAC, M. ; KLAUTAU-GUIMARÃES, M. ; OLIVEIRA, S. . Male contribution in the constitution of the Brazilian Centro-Oeste population estimated by Y-chromosome binary markers. International Congress Series , v. 1288, p. 228-230, 2006.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; BARCELOS, Rejane Silva ; GODINHO, Neide Maria . Allelic frequencies for 09 STR loci in the population of the state of goias. Journal of Forensic Sciences , 2005.

• GIGONZAC, M.A.D. ; VIEIRA, Thais Cidalia . Transtorno do Espectro Autista - Diagnóstico, Mapeamento Genético e Terapias Personalizadas. 1. ed. Sao paulo: even3, 2022. v. 1. 48p .

• Castro, Thiago ; GIGONZAC, M.A.D. . Arquitetuira Genetico do Autismo. In: Thiago Castro. (Org.). Simplificando o Autismo. 1ed.Brasil: Literare Books International, 2023, v. 1, p. 1-472.

• GIGONZAC, M.A.D. . A IMPORTÂNCIA DO RASTREAMENTO GENÉTICO NA PREVENÇÃO DO CÂNCER DE MAMA. In: Claudiane ayeres. (Org.). A biomedicina e a transformação da sociedade - 2. 1ed.Ponta Grossa - PR: Athena, 2022, v. 1, p. 1-23.

• GIGONZAC, M.A.D. ; VIEIRA, Thais Cidalia ; CRUZ, A. D. ; PINTO, I. P. . Rare genetic variation associate with autism spectrum: A brief report. In: 2 World Congress of rare disease and orphan drugs, 2017, Londres. Journal of Genetic Syndromes &Gene Therapy, 2017. v. 8. p. 56.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; VIEIRA, Thais Cidalia ; OLIVEIRA, Silvia ; BARCELOS, Rejane Silva ; GODINHO, Neide Maria ; MOMOTUK, Euza Guimareas . Ethnic Admixture in Brazilian Center-West Region. In: VIII Congreso de la associación latinoamericana de antropología biológica, 2004, Caracas - Venezuela, 2004.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; da CRUZ, A. D. ; VIEIRA, Thais Cidalia ; TEODORO, LILIAN SOUZA . Genomic alteration research in patient with idiopathic intellectual dis- ability. In: American Society of Human Genetics 66th, 2016, VANCOUVER, CANADA. Genomic alteration research in patient with idiopathic intellectual dis- ability, 2016. p. 350.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; BARCELOS, Rejane Silva ; GODINHO, Neide Maria . XVI congresso de criminalistica, I congresso de criminalistica do mercosul e IV jornada latinoamericana de criminalistica. In: Análise das frequencias alélicas e genotípicas dos marcadores CSF1PO, TPOX, THO1 na população do Estado de Goiás, 2001, Florianópolis, 2001.

• PAULA, ANNA CÁSSIA FERNANDES DE ; MILHOMEM, GIOVANNA MARTINS ; MARIANO, MELISSA SILVA ; GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . INTEGRAÇÃO DA TERAPIA GÊNICA COMO ABORDAGEM COMPLEMENTAR NO TRATAMENTO DO PÉ DIABÉTICO. In: VIII CONGRESSO DE ESCOLAS MÉDICAS (CESMED): MEDICINA ATRAVÉS DO TEMPO: A INFINITUDE DO OLHAR MÉDICO, 2024, goiania. ANAIS DO VIII CONGRESSO DE ESCOLAS MÉDICAS (CESMED): MEDICINA ATRAVÉS DO TEMPO: A INFINITUDE DO OLHAR MÉDICO, 2024.

• GIGONZAC, M.A.D. ; VIEIRA, Thaís Cidália . GIGONZAC, INVESTIGAÇÃO DE CARACTERÍSTICAS DE COMPORTAMENTO AUTÍSTICO EM INDIVÍDUOS COM INDICAÇÃO CLÍNICA DE X FRÁGIL. In: V Congresso de Ensino, Pesquisa e Extensão da Universidade Estadual de Goiás (CEPE/UEG): Ciência para redução de desigualdades, 2018, Goiania. Anais do V Congresso de Ensino, Pesquisa e Extensão da Universidade Estadual de Goiás (CEPE/UEG): Ciência para redução de desigualdades, 2018. v. 5.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; VIEIRA, Thais Cidalia ; da CRUZ, A. D. . Fragile-X Syndrome: Advances in diagnosis in the public health system in central Brazil.. In: American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016, VANCOUVER, CANADA. Fragile-X Syndrome: Advances in diagnosis in the public health system in central Brazil., 2016. p. 348.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Estimating Mutation Rates in 21 STR Autossomal Loci in Goiânia-GO. In: 59 Congresso brasileiro de genética, 2013, Aguas de Lindoia - SP. Estimating Mutation Rates in 21 STR Autossomal Loci in Goiânia-GO. In: 59o Congresso Brasileiro de Genética, 2013, Águas de Lindóia. Resumos do 59o Congresso Brasileiro de Genética. Ribeirâo Preto: Sociedade Brasleira de Genética, 2013. p. 978-85-89109-0. ribeirao preto: SBG, 2013. v. 1. p. 978-978.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Study of the haplotype divesity of the Y chromosome STR marker in the population of the State of Goias. In: 58 Congresso brasileiro de genética, 2012, Foz do iguaçu - PR. Resumos do 58 congresso brasileiro de genetica, 2012.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; VIEIRA, Thais Cidalia . Genetic characterization of the population of Goias based in autossomal STRs markers. In: 57 Congresso brasileiro de genetica, 2011, Agua de Lindoia - SP. Revista da sociedade brasileira de genetica. SBG, 2011. p. 322-322.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Avaliação da frequencia de pacientes com Fenilcetonuria - PKU - no Estado de Goias. In: XVI Encontro dos Academicos de Medicina - ECAM, 2004, Goiania, 2004.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; VIEIRA, Thais Cidalia ; MOMOTUK, Euza Guimareas . Análise do perfil de 12 marcadores genéticos em 20 famílias goianas.. In: XII Semana do ICB-UFG e V Jornada científica, 2000, Goiania, 2000.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; ARAÚJO, A G ; LIMA, B R ; LEÃO, F R S ; AMARAL, N W ; G, Momotuk e . Síndrome de transfusão feto-fetal apresentando um feto acárdico.. Brazilian Journal of Morphological Sciences , v. 17, p. 81-81, 2000.

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; SEBBA, G J ; SOARES, J W ; METRAN, C C ; RASSI, B A ; MOMOTUK, e G . Mosaico 47,XX+6(10)/46,XX(90): relato de um caso.. Brazilian Journal of Morphological Sciences , v. 17, p. 95-95, 2000.

• GIGONZAC, M.A.D. ; Vieira, T.C. ; da CRUZ, A.D ; GRESSLER, C. I. S. ; PENTEADO, K. B. . Molecular Diagnosis of X-Fragile Syndrome: Perspectives for the Public Health System in the Central Region of Brazil.. GENETICS AND MOLECULAR RESEARCH , 2018.

• GIGONZAC, M.A.D. . Genetica: o futuro da Medicina. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIGONZAC, M.A.D. ; Vieira, T.C. ; andreia juliana rodrigues . Popularizaçao da Ciencia atraves da Arte. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Atuação do Biomédico no Diagnóstico da COVID-19. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• GIGONZAC, M.A.D. . O Transtorno do espectro Autista. 2018. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• GIGONZAC, M.A.D. . Festival Esportivo e Cultural da UEG. 2018. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• GIGONZAC, M.A.D. . Farmacologia. 2018. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; TEODORO, LILIAN SOUZA ; SILVA, C. C. . Análise por Microarrays no probando com Transtorno do Espectro Autista com CNV de perda EM15Q11-13. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; TEODORO, LILIAN SOUZA ; SILVA, C. C. ; VIEIRA, Thais Cidalia ; CRUZ, A. D. . Detecçaço de expansões CGG no gene FMR1 por eletroforese capilar em pacientes com indicação clinica da SXF. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; VIEIRA, Thais Cidalia ; TEODORO, LILIAN SOUZA . Genomic Alteration Research in Patient with Idiopathic Intelectual Disability. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte ; VIEIRA, Thais Cidalia ; Jhennyfer Gonzaga ; Leticia r Bonfim ; Jamilla A Melo . Fatores Genéticos Relacionados à Deficiencia Intelectual e neuropsicomotor. 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Bases moleculares do cancer. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Genetica Forense. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Paologia: Fundamentos e aplicações clínicas. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• GIGONZAC, Marc Alexandre Duarte . Genética e Sexualidade. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2024 - Atual

  ALTERAÇÕES GENÔMICAS E SEU IMPACTO NA SAÚDE HUMANA, Descrição: As doenças genéticas representam um grave problema de saúde pública e têm apresentado um aumento significativo. No entanto, no Brasil e mais particularmente, no Estado de Goiás, poucas informações sobre estes agravos têm sido levantadas, não existindo dados consistentes sobre estes. Considerando-se que as alterações genéticas são divididas simplificadamente em distúrbios gênicos e cromossômicos, o presente estudo visa levantar as principais alterações diagnosticadas em um laboratório de referência de Goiânia, Goiás, destacando a importância destas informações para o direcionamento do serviço de aconselhamento genético.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / Thais cidalia Vieira - Integrante.

• 2023 - Atual

  ESTUDO DAS CAUSAS GENÉTICAS E GENÔMICAS DO ATRASO GLOBAL DO DESENVOLVIMENTO E DOS TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO, Descrição: Define-se o atraso global no desenvolvimento (AGD) quando a criança não atinge os marcos do desenvolvimento esperado para seu sexo e idade. Um grupo comum de condições que se iniciam com AGD são os transtornos do neurodesenvolvimento (TND), um grupo de distúrbios decorrentes de problemas neurológicos que podem interferir com a aquisição, retenção, ou aplicação de habilidades ou conjuntos de informações específicos. Os TND podem envolver disfunção da atenção, da memória, da percepção, da linguagem, da solução de problemas ou da interação social e variam de leves a graves. Dentre o grupo de AGD/TND, destacamos o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e as deficiências intelectuais (DI) como foco de interesse do presente projeto. As ferramentas genômicas tem possibilitado uma nova compreensão dos distúrbios cerebrais e seus desfechos estão associados à variação em genes específicos e sob a influência de fatores muito complexos, sejam eles orgânicos ou ambientais. Portanto, os TDN são condições multifatoriais, clínica, etiológica e geneticamente heterogêneas, que possuem herdabilidade variável e elevada prevalência na população. O diagnóstico dos TND ainda persiste como um desafio médico complexo. Infelizmente, tal transtorno não pode ser diagnosticado por testes de interpretação simples, com resultados positivos ou negativos, sendo necessária uma série de testes, questionários e análises de comportamento para direcionar o diagnóstico. Os testes genéticos para identificação de alterações estruturais do genoma têm inovado as estratégias do diagnóstico desses transtornos. A presente proposta tem como objetivo geral usar a Chromosomal Microarray Analysis (CMA), que permite detectar aneuploidias e variações de número de cópias submicroscópicas (microdeleção/microduplicação) em todo o genoma clinicamente relevantes, como ferramenta de apoio ao diagnóstico inovador e eficaz para o TND. Além de permitir a consolidação do científico no campo dos AGD, a presente proposta se propõe ainda a manter intercâmbio com os serviços públicos de saúde, contribuindo para o fortalecer o desenvolvimento biotecnológico regional e nacional.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / APARECIDO DIVINO DA CRUZ - Integrante.

• 2023 - Atual

  TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA - DIAGNÓSTICO E MAPEAMENTO GENÉTICO, Descrição: O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) reflete uma demanda importante da saúde de crianças e adolescentes que interfere no desenvolvimento neuronal, funções cognitivas e alterações comportamentais, sendo fundamental o desenvolvimento de pesquisas que contribuam para o diagnóstico e tratamento destes indivíduos. O objetivo principal deste estudo é propor uma estratégia de diagnóstico genético que auxilie na intervenção precoce e atenção a saúde de indivíduos com TEA. Serão avaliados pacientes com indicação clínica de TEA. Será realizada a Análise Cromossômica por Microarray (CMA) para investigação de variações genéticas estruturais associadas aos sinais clínicos que possam contribuir na compreensão do transtorno. De forma complementar, evidências sobre os fatores genéticos associados ao perfil clínico poderão direcionar o trabalho dos profissionais envolvidos na reabilitação destes indivíduos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) / Mestrado acadêmico: (2) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / Thaís Cidália Vieira - Integrante / Aparecido Divino da Cruz - Integrante.

• 2021 - Atual

  Obesidade monogenica, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador.

• 2017 - Atual

  Estratégias para Investigação Genética e Intervenção precoce de Indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) pelo Sistema Público de Saúde em Goiás, Descrição: O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) reflete uma demanda importante da saúde de crianças e adolescentes que interfere no desenvolvimento neuronal, ans funções cognitivas e alterações comportamentais, sendo fundamental o desenvolvimento de pesquisas que contribuam para o diagnóstico e tratamento destes indivíduos. O objetivo principal deste estudo é propor uma estratégia de diagnóstico genético que auxilie na intervenção precoce e atenção a saúde de indivíduos com TEA pelo Sistema Público de Saúde em Goiás em parceria com a Secretaria de Saúde do Estado de Goiás (SES/GO) através de um termo de cooperação mútua. Serão avaliados pacientes com indicação clínica de TEA, encaminhados por médicos assistentes das redes municipais e estaduais ao Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular - LAGENE-SES/GO e Laboratório REPLICON-PUC/GO. Será realizada a Análise Cromossômica por Microarray (CMA) para investigação de variações genéticas estruturais associadas aos sinais clínicos que possam contribuir no processo de intervenção. De forma complementar, evidências sobre os fatores genéticos associados ao perfil clínico poderão direcionar o trabalho dos profissionais envolvidos na reabilitação destes indivíduos, além de serviço de aconselhamento genético.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / Thais cidalia Vieira - Integrante / APARECIDO DIVINO DA CRUZ - Integrante.

• 2017 - Atual

  ESTRATÉGIAS PARA INVESTIGAÇÃO GENÉTICA E INTERVENÇÃO PRECOCE DE INDIVÍDUOS COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA) PELO SISTEMA PÚBLICO DE SAÚDE EM GOIÁS, Descrição: Investigar alterações genômicas específicas em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo idiopático é um desafio médico complexo e inovador para as comunidades científicas. Diversos pesquisadores relatam a necessidade de uma série de testes, questionários e análises de comportamento para direcionar o diagnóstico além dos testes genéticos investigativos para alterações estruturais do genoma. O desenvolvimento de uma nova proposta para avaliação do autismo através de microarrays permitirá a análise de centenas de alterações genômicas associadas, possibilitando um melhor diagnóstico e estabelecimento de caracterizações e prognósticos diferenciais de acordo com o tipo de mutação detectada. Sendo assim, este estudo tem como objetivo investigar alterações genômicas específicas em indivíduos com Transtornos do Espectro do Autismo idiopático através da análise cromossômica por microarranjos (CMA) e entrevista estruturada usando o Questionário Revisado de Diagnóstico de Autismo (ADI-R, do inglês Autism Diagnostic Interview-Revised). Desta forma, espera-se oportunizar a sistematização de informações sobre as alterações genômicas associadas ao Transtorno do Espectro do Autismo, proporcionando mudanças nas práticas de trabalho e nas políticas públicas de atenção à saúde genética, fortalecendo as parcerias com centros de referência e de excelência no diagnóstico molecular das doenças genéticas humanas e proporcionando melhores inferências no prognóstico do transtorno.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / Thais cidalia Vieira - Integrante / APARECIDO DIVINO DA CRUZ - Integrante / Irene Plaza Pinto - Integrante / Alex Silva da Cruz - Integrante / Cleryston Henrique Oliveira da Silva - Integrante / patricia carneiro - Integrante / izabel jakeline - Integrante.

• 2016 - Atual

  INVESTIGAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÔMICAS ENVOLVIDAS NO TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO (TEA) E SEU IMPACTO NO DIAGNÓSTICO PRECOCE, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Thaís Cidália Vieira Gigonzac em 20/03/2017., Descrição: O diagnóstico para o TEA é um desafio médico complexo e inovador para as comunidades científicas. Infelizmente, tal transtorno não pode ser diagnosticado por testes de interpretação simples, com resultados positivos ou negativos. Diversos pesquisadores relatam a necessidade de uma série de testes, questionários e análises de comportamento para direcionar o diagnóstico além de testes genéticos investigativos para alterações estruturais do genoma. A proposta de implementação de um diagnóstico inovador e eficaz para o TEA possibilitará a produção de informações científicas, mantendo intercâmbio do serviço público de saúde com instituições de ensino e pesquisa, contribuindo para o fortalecimento do desenvolvimento biotecnológico regional e nacional. -. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (6) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Integrante / Thais cidalia Vieira - Coordenador / Aparecido Divino da Cruz - Integrante / Franklin Roberto Dutra de Sousa - Integrante / Guilherme do Vale Garcia - Integrante / Fabíola F de Medeiros - Integrante / Joâo V de P Mendanha - Integrante / Jeovana Souza - Integrante / Amanda Escher - Integrante.

• 2015 - Atual

  AVALIAÇÃO GENÉTICA DE PACIENTES ENCAMINHADOS AO SERVIÇO PÚBLICO DE SAÚDE COM INDICAÇÃO DE SÍNDROME DO X-FRÁGIL, Descrição: A Síndrome do X-Frágil (SXF) é a causa mais comum de deficiência intelectual herdada e a segunda de causa genética, com uma prevalência estimada de 1/4000 homens e 1/6-8000 mulheres. A etiologia mais comum está associada a uma expansão trinucleotídica de sequências CGG e hipermetilação na região promotora do gene FMR1 (Fragile-X Mental Retardation-1), localizado na região Xq27.3. Os sintomas decorrem da não expressão da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), essencial para o crescimento dos dendritos e função sináptica. Esta síndrome é comumente subdiagnosticada em crianças e adolescentes dada à elevada variabilidade fenotípica dos pacientes e necessidade de um diagnóstico laboratorial complexo e de alto custo, geralmente dependente de técnicas como Southern-blot. Recentemente, a padronização de técnicas moleculares associadas a analisadores genéticos automáticos tem permitido o correto diagnóstico molecular da SXF, fundamental para o serviço de aconselhamento genético, na correlação direta do transtorno com expansões acima de 200 repetições CGG hipermetiladas do FMR1, além do risco de amplificação da região na prole de indivíduos com pré-mutação. O uso da eletroforese capilar na investigação de repetições CGG no gene FMR1 provou ser rápida, eficaz e de menor custo. Sua inclusão no serviço público de saúde, além de universalizar o acesso a testes genéticos no Brasil, preenchendo a lacuna entre o diagnóstico eficaz e as tecnologias até então disponíveis, tem amparado as famílias na determinação da etiologia e avaliação do risco de recorrência.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / Thais cidalia Vieira - Integrante / APARECIDO DIVINO DA CRUZ - Integrante / Cláudio Carlos da Silva - Integrante / Carolina Inka Sampaio Gressler - Integrante / Kamila de Bessa Penteado - Integrante.

• 2014 - Atual

  DESENVOLVIMENTO DE METODOLOGIA DIAGNÓSTICA POR MICROARRAY PARA INVESTIGAÇÃO DE ALTERAÇÕES GENÔMICAS ESTRUTURAIS NO TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO - TEA, Descrição: O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por um distúrbio do desenvolvimento neurológico que envolve problemas de interação social, comunicação e comportamento sistemático repetitivo. Possui uma elevada prevalência, estimada em 60 a cada 10.000 pessoas (0,6%), afetando quatro vezes mais a população masculina que a feminina. O diagnóstico para o TEA é um desafio médico complexo e inovador para as comunidades científicas. Infelizmente, tal transtorno não pode ser diagnosticado por testes de interpretação simples, com resultados positivos ou negativos (Lu et al. 2008). Marshall e colaboradores (2008) relatam que é necessária uma série de testes, questionários e análises de comportamento para direcionar o diagnóstico. Varga e colaboradores (2009) e Ziats e Rennert (2013) sugeriram também que testes genéticos investigativos para alterações estruturais do genoma poderiam ser mais eficazes no estabelecimento do diagnóstico de TEA. Além disso, a proposta de implementação de um diagnóstico inovador e eficaz para o TEA possibilitará a produção de informações científicas, mantendo intercâmbio do serviço público de saúde com instituições de ensino e pesquisa, contribuindo para o fortalecimento do desenvolvimento biotecnológico regional e nacional... , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: / Mestrado profissional: (2) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Integrante / Thaís Cidália Vieira - Integrante / Aparecido Divino da Cruz - Coordenador / MINASI, LYSA BERANDES - Integrante / Cláudio Carlos da Silva - Integrante / Irene Plaza Pinto - Integrante / Damiana Miriam da Cruz Cunha - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo a Pesquisa do Estado de Goiás - Auxílio financeiro.

• 2014 - Atual

  DETERMINAÇÃO DE EXPANSÕES TRINUCLEOTÍDICAS CGG NO GENE FMR1 E SUA RELAÇÃO COM O TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO - TEA, Descrição: Estabelecer um método de diagnóstico molecular por sequenciamento capilar para a investigação de alterações genéticas associados ao diagnóstico clínico de TEA e avaliar as alterações fenotípicas presentes através da avaliação de escore do ADI-R. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / Thais cidalia Vieira - Integrante / Cláudio Carlos da Silva - Integrante / Jeovana Souza - Integrante / Amanda Escher - Integrante.

• 2012 - Atual

  Analise de mutaçoes do gene de vonWillebrand, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador.

• 2009 - 2011

  Avaliacao de hemoglobina S em doadores de sangue do Hemocentro de Goias - HEMOGO, Descrição: Avaliacao de hemoglobina S em doadores de sangue do Hemocentro de Goias - HEMOGO. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador / Thais cidalia Vieira - Integrante / Elder Sales - Integrante.

• 2006 - 2007

  Desenvolvimento de um novo metodo de diagnostico de enteroparasitos, Descrição: Foram padronizadas diversas vbariaveis para a elaboraçao de um novo potencial metodo de diagnostico para entero-protozooses.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador.

• 2005 - 2006

  Comparação de metodologias laboratoriais no diagnostico parasitario, Descrição: Comparação de metodologias laboratoriais no diagnostico parasitario. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Marc Alexandre Duarte Gigonzac - Coordenador.

Prêmios