Michael Wendel da Silva

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Projetos de pesquisa

• 2022 - Atual

  Investigação de rearranjos citogenômicos de interesse científico, Descrição: As alterações cromossômicas constituem uma causa frequente de malformações congênitas e deficiência intelectual. A investigação desses desequilíbrios pode ser realizada pelo exame do cariótipo, mas este apresenta limitações quanto ao seu nível de resolução. Assim, na maioria das vezes outros exames são necessários para se identificar e caracterizar rearranjos citogenômicos, como as técnicas de hibridação in situ fluorescente (FISH), MLPA (do inglês, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) e o microarray genômico. A investigação de alterações citogenômicas por meio de diferentes metodologias de pesquisa tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa integra um trabalho mais amplo que utiliza abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de bioinformática e outras técnicas de ponta direcionadas a um maior entendimento da arquitetura do genoma humano, dos mecanismos de formação de rearranjos citogenômicos e do impacto desses eventos no fenótipo. Serão estudados pacientes com rearranjos estruturais diversos com foco na determinação de seus mecanismos patogênicos e de sua relação com o fenótipo. A partir da caracterização das regiões cromossômicas em desequilíbrio e da comparação com outros relatos da literatura, pretende-se contribuir para uma melhor delimitação dos mapas fenotípicos dos cromossomos envolvidos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Michael Wendel da silva - Coordenador / Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno - Integrante.