Luiza de Cassia Nascimento

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• 2021 - 2021

  PERFIL GENÉTICO DOS PORTADORES DE HEMOFILIA A, Descrição: A Hemofilia A, mais conhecida como a hemofilia clássica, é uma doença hereditária, que pode ser herdada geneticamente ou de forma adquirida, através de alterações que acometem o cromossomo X. Este distúrbio é caracterizado por mutações genéticas que alteram a estrutura da proteína, diminuindo sua eficiência ou até mesmo inativando sua ação. Esse gene que apresenta defeito, é ligado ao cromossomo X, ocasionando uma falha nos fatores de coagulação, impedindo com que haja a coagulação do sangue. Sua manifestação é caracterizada como uma doença hemorrágica com variados níveis de gravidade, podendo ser manifesta de forma voluntária ou após algum trauma, acometendo diferentes regiões do corpo do portador. O diagnóstico da hemofilia A, é dado ao nascimento quando manifesto em nível grave, ou ocasionalmente no decorrer da vida do indivíduo, podendo ser de forma leve ou média. Estas mutações afeta a cascata de coagulação sanguínea, sendo prejudicial a hemostasia do organismo humano, pois ocorre deficiência ou ausência de proteínas da coagulação sanguínea, especificamente o fator de coagulação VIII, manifesto na hemofilia A. Os indivíduos acometidos por esta alteração genética, estão mais suscetíveis a um quadro clínico de sangramentos espontâneos em diferentes partes do corpo, assim tendo sua qualidade de vida comprometida. Este trabalho busca estudar e compreender o perfil genético de portadores da hemofilia A e suas manifestações clínicas encontrados atualmente na literatura.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Luiza de Cassia Nascimento - Coordenador / Luciana Maria de Hollanda - Integrante.