Bruna Baierle Guaraná

Médica Geneticista, graduada em Medicina pela Universidade Católica de Pelotas (UCPel) em 2018. Realizou residência médica em Genética Clínica na Irmandade Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre (ISCMPA) de 2019-2022. Atualmente, é aluna do Mestrado do PPG-Patologia na Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA). Trabalha como médica geneticista no Hospital da Santa Casa de Porto Alegre, no Instituto Materno-Fetal Celso Rigo, na Casa dos Raros (Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras), no Banco de Sêmen Vida Fértil, no Banco de Sêmen do RJ e no laboratório Sani Genética.

Informações coletadas do Lattes em 29/11/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Mestrado em Patologia

2021 - 2024

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Título: Estudo de série de casos e revisão de literatura de pacientes com síndrome de Turner associada a alterações neuropsicológicas, Ano de Obtenção: 2024
Paulo Ricardo Gazzola Zen.Coorientador: Rafael Fabiano Machado da Rosa.

Especialização - Residência médica

2019 - 2022

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Ministério da Educação, MEC, Brasil.

Graduação em Medicina

2013 - 2018

Universidade Católica de Pelotas

Formação complementar

2024 - 2024

VIII LATIN AMERICAN COURSE ON LYSOSOMAL STORAGE DISEASES (VIII LACLSD). , INSTITUTO GENETICA PARA TODOS, IGPT, Brasil.

2024 - 2024

21nd Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders in Nierstein. , University Medical Center Mainz, UMCM, Alemanha.

2023 - 2023

XVI CDT - Advanced Course on Diagnosis and Treatment of Metabolic Diseases. , INSTITUTO GENETICA PARA TODOS, IGPT, Brasil.

2021 - 2021

Biossegurança em tempos da COVID-19. (Carga horária: 2h). , FUNDACAO UNIVERSIDADE FEDERAL DE CIENCIAS DA SAUDE DE PORTO ALEGRE, UFCSPA, Brasil.

2021 - 2021

Curso de Introdução ao sequenciamento de Nova Geração. (Carga horária: 42h). , Mendelics Análise Genômica, MENDELICS, Brasil.

2020 - 2020

Curso de Atualização em Oncogenética. (Carga horária: 40h). , Hospital Sírio-Libanês, SIRIO-LIBANÊS, Brasil.

2019 - 2019

Como Organizar o Raciocínio Diagnóstico em Neurogenética. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, Brasil.

2019 - 2019

Neurologia Prática Para o Pediatra Geral. (Carga horária: 4h). , 39º Congresso Brasileiro de Pediatria, CBP, Brasil.

2019 - 2019

IV Curso de Genética Médica Populacional para Residentes. (Carga horária: 8h). , Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional, INAGEMP, Brasil.

2019 - 2019

Workshop: Medicina Fetal e Pediatria. (Carga horária: 4h). , 39º Congresso Brasileiro de Pediatria, CBP, Brasil.

2018 - 2018

Minicurso de Interpretação de TC de Abdome. (Carga horária: 2h). , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2018 - 2018

I Workshop de Cirurgia Videolaparoscopica. (Carga horária: 8h). , Medtronic Comercial, MC, Brasil.

2018 - 2018

Minicurso Manejo em Sala de Parto. (Carga horária: 2h). , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2018 - 2018

Minicurso Manejo Terapêutico: Antibioticoterapia na Prática Clínica. (Carga horária: 2h). , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2018 - 2018

Minicurso de Interpretação de ECG. (Carga horária: 2h). , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2018 - 2018

Minicurso de Interpretação de Gasometria Arterial. (Carga horária: 2h). , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2018 - 2018

Proficiência em Língua Inglesa. , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2018 - 2018

ACLS - Advanced Cardiovascular Life Support. (Carga horária: 16h). , American Heart Association, AHA, Estados Unidos.

2017 - 2017

Minicurso Eletrocardiograma Avançado - Alterações na Urgência e Emergência. (Carga horária: 2h). , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2017 - 2017

Minicurso Princípios Básicos de Ventilação Mecânica. (Carga horária: 2h). , Universidade Católica de Pelotas, UCPEL, Brasil.

2016 - 2016

CURSO PRÉ CONGRESSO DE IMAGEM do XXXVIII Congresso Brasileiro de Pneumologi. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, SBPT, Brasil.

2016 - 2016

Dicção, oratória e desinibição. (Carga horária: 20h). , Centro de Desenvolvimento Pessoal, CDP, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Francês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenética clínica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana.

Organização de eventos

ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. ; GUARANÁ, B. B. ; GLAESER, A. B. ; DINIZ, B. L. ; DECONTE, D. ; SCHERNER, L. C. R. ; SANTOS, A. S. ; MOURA, A. A. ; SILVA, R. M. C. . V Jornada do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA e XII Jornada do PPG Patologia da UFCSPA. 2019. (Outro).

GUARANÁ, B. B. . UFCSPA Acolhe. 2019. .

Participação em eventos

II Congresso Brasileiro de Neurogenética. 2021. (Congresso).

XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2021. (Congresso).

EGENE 2020 - 6° Encontro de Residentes e Geneticistas e 6° Interligas de Genética Médica.Bate-papo com residentes. 2020. (Encontro).

III SIMPÓSIO DE GENÉTICA DO DELTA DO PARNAÍBA. 2020. (Simpósio).

39º Congresso Brasileiro de Pediatria. Trissomia Do Cromossomo 13 (Síndrome De Patau): Descrição De Um Paciente Com Apresentação Atípica. 2019. (Congresso).

Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade. Avaliação das malformações cardíacas congênitas em pacientes com e sem diagnóstico de síndrome de deleção 22q11. 2019. (Congresso).

IV Curso de Genética Médica Populacional para Residentes de Genética Médic. 2019. (Oficina).

UFCSPA Acolhe 2019. Eu e os Cromossomos. 2019. (Feira).

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Análise de Genes de Referência para Cardiopatia Congênita através da Técnica de MLPA. 2019. (Congresso).

XI Congresso Brasileiro de Queimaduras. 2018. (Congresso).

XIX CONGRESSO DA MEDICINA UCPEL ?FASES DA VIDA". POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF): UM RELATO DE CASO. 2018. (Congresso).

XVIII Congresso da Medicina UCPEL - Urgência e Emergência: Ampliando Conceitos. Relato de Caso: Abscesso Gigante por Bartholinite. 2017. (Congresso).

BLITZ DA SAÚDE. 2016. (Feira).

Enfim Médico. E agora?. 2016. (Outra).

IV Jornada de Psiquiatria e Psicologia Médica. 2016. (Outra).

IX Congresso Luso-Brasileiro de Pneumologia. 2016. (Congresso).

Teste de Progresso Interinstitucional Nacional. 2016. (Outra).

XIV Congresso Brasileiro de Endoscopia Respiratória. 2016. (Congresso).

XXXVIII Congresso Brasileiro de Pneumologia e Tisiologia. 2016. (Congresso).

III Curso de Especialidades Médicas. 2015. (Outra).

I Jornada de Oncologia e Hematologia UCPel. 2014. (Simpósio).

Teste de Progresso Interinstitucional Nacional. 2014. (Outra).

XV Congresso de Medicina Ucpel - "As Controvérsias da Atualidade". 2014. (Congresso).

II Jornada de Psicologia e Psiquiatria Médica da UCPel. 2013. (Outra).

Teste de Progresso Interinstitucional Nacional. 2013. (Outra).

V Jornada da Liga Acadêmica de Clínica Médica. 2013. (Simpósio).

Produções bibliográficas

GUARANÁ, BRUNA BAIERLE ; NUNES, MARCELA RODRIGUES ; MUNIZ, VICTÓRIA FEITOSA ; DINIZ, BRUNA LIXINSKI ; NUNES, MAURÍCIO ROUVEL ; BÖTTCHER, ANA KALISE ; ROSA, RAFAEL FABIANO MACHADO ; MERGENER, RAFAELLA ; ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA . Turner syndrome and neuropsychological abnormalities: a review and case series. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) , v. 43, p. e2023199, 2025.
DINIZ, BRUNA LIXINSKI ; DECONTE, DESIRÉE ; GADELHA, KEROLAINY ALVES ; GLAESER, ANDRESSA BARRETO ; GUARANÁ, BRUNA BAIERLE ; DE MOURA, ANDREZA ÁVILA ; ROSA, RAFAEL FABIANO MACHADO ; ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA . Congenital Heart Defects and 22q11.2 Deletion Syndrome: A 20-Year Update and New Insights to Aid Clinical Diagnosis. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. 12(02), p. 113-122, 2023.
GLAESER, ANDRESSA BARRETO ; DINIZ, BRUNA LIXINSKI ; SANTOS, ANDRESSA SCHNEIDERS ; GUARANÁ, BRUNA BAIERLE ; MUNIZ, VICTÓRIA FEITOSA ; CARLOTTO, BIANCA SOARES ; EVERLING, EDUARDO MORAIS ; NOGUCHI, PATRÍCIA YURI ; GARCIA, ALINE RAMOS ; MIOLA, JULIANA ; RIEGEL, MARILUCE ; MERGENER, RAFAELLA ; GAZZOLA ZEN, PAULO RICARDO ; MACHADO ROSA, RAFAEL FABIANO . A child with cat-eye syndrome and oculo-auriculo-vertebral spectrum phenotype: A discussion around molecular cytogenetic findings. European Journal of Medical Genetics , v. 64, p. 104319, 2021.
DINIZ, BRUNA LIXINSKI ; GLAESER, ANDRESSA BARRETO ; DECONTE, DESIRÉE ; GUARANÁ, BRUNA BAIERLE ; ROSA, RAFAEL FABIANO MACHADO ; ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA . Pseudohypoparathyroidism with Ectopic Calcification and 22q11 Deletion Syndrome: A Rare Case. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. 1, p. 1, 2020.
DINIZ, B. L. ; SANTOS, ANDRESSA SCHNEIDERS ; GLAESER, ANDRESSA BARRETO ; GUARANÁ, B. B. ; LOREA, CLÁUDIA FERNANDES ; JOSAHKIAN, JULIANA ALVES ; HUBER, JANAÍNA ; ROSA, RAFAEL FABIANO MACHADO ; ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA . Congenital Heart Defects and Dysmorphic Facial Features in Patients Suspicious of 22q11.2 Deletion Syndrome in Southern Brazil. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. 2, p. 1, 2020.
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KARAM, I. O. ; GUARANÁ, B. B. ; GALLINA, D. ; MOURA, E. F. R. ; PEREIRA, A. S. ; NOAL, R. B. ; MENEZES, L. O. . Número de Internações por Pielonefrite no RS em um período de oito anos: Estudo Transversal Retrospectivo. In: Vera Regina Levien; Nathalia Salvagni Castro; Hudson Roberto da Silva; Gustavo Valente;Camila Rech; Brayan Siveris; Caroline Locatelli da Silva; Cintia Teixeira Machado; Guilherme Gago; Karol Levien Dora. (Org.). Livro do XVIII Congresso de Medicina Ucpel. 1ed.Pelotas, RS: Cópias Santa Cruz, 2018, v. 1, p. 290-292.
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GUARANÁ, B. B. ; SANTOS, A. S. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. . ASSOCIAÇÃO DE FENÓTIPO ISOLADO DE FENDA PALATINA COM ANEL DO CROMOSSOMO 18. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador - BA. ANAIS CBGM 2019, 2019.
GUARANÁ, B. B. ; GLAESER, A. B. ; FLORIANI, M. A. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. . ANÁLISE DE GENES DE REFERÊNCIA PARA CARDIOPATIA CONGÊNITA ATRAVÉS DA TÉCNICA DE MLPA. In: Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2019, Salvador - BA. ANAIS CBGM 2019, 2019.
GUARANÁ, B. B. ; STORCK, P. V. ; STELLO, B. B. ; MOURA, T. D. B. ; PALADINI, L. A. ; SOARES, C. V. ; ZEN, P. R. G. ; MANICA, F. ; ROSA, R. F. M. . Achados Clínicos De Um Menino De Dois Anos De Idade Com Carcinoma De Suprarrenal. In: 39º Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019, Porto Alegre - RS. 39 Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019.
GUARANÁ, B. B. . Trissomia Do Cromossomo 13 (Síndrome De Patau): Descrição De Um Paciente Com Apresentação Atípica. In: 39º Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019, Porto Alegre - RS. 39 Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019.
GUARANÁ, B. B. . Associação Entre Membrana Anterior Laríngea E Síndrome De Deleção 22Q11. In: 39º Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019, Porto Alegre - RS. 39 Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019.
GUARANÁ, B. B. . Relato Comparativo De Gêmeos Monozigóticos Com Síndrome De Rubinstein-Taybi. In: 39º Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019, Porto Alegre - RS. 39 Congresso Brasileiro de Pediatria, 2019.
GUARANÁ, B. B. . Avaliação das malformações cardíacas congênitas em pacientes com e sem diagnóstico de síndrome de deleção 22q11. In: Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade, 2019, Porto Alegre - RS. Congresso UFCSPA, 2019.
GUARANÁ, B. B. . INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE WILLIAMS UTILIZANDO AS TÉCNICAS DE FISH E MLP. In: Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade, 2019, Porto Alegre - RS. Congresso UFCSPA, 2019.
GUARANÁ, B. B. . DESENVOLVIMENTO DE SONDA DE HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA PARA IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÕES DO GENE EGFR EM CARCINOMAS DE PULMÃO. In: Congresso UFCSPA: conectando saúde e sociedade, 2019, Porto Alegre - RS. Congresso UFCSPA, 2019.
GUARANÁ, B. B. ; ROSA, R. F. M. . ACHADOS CLÍNICOS DE UM PACIENTE COM A SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11 AVALIADO DEVIDO À QUEIXA DE BAIXO GANHO DE PESO ACHADOS CLÍNICOS DE UM PACIENTE COM A SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11 AVALIADO DEVIDO À QUEIXA DE BAIXO GANHO DE PESO. 2021. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MUNIZ, V. F. ; GUARANÁ, B. B. ; ROSA, R. F. M. . SÍNDROME DE JACOBSEN DECORRENTE DE UMA DELEÇÃO DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 11 IDENTIFICADA ATRAVÉS DO CARIÓTIPO. 2021. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GUARANÁ, B. B. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. ; SANTOS, A. S. . Associação de Fenótipo Isolado de Fenda Palatina com Anel do Cromossomo 18. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GUARANÁ, B. B. ; GLAESER, A. B. ; FLORIANI, M. A. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Análise de Genes de Referência para Cardiopatia Congênita através da Técnica de MLPA. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DINIZ, B. L. ; GUARANÁ, B. B. ; GLAESER, A. B. ; DECONTE, D. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Avaliação das malformações cardíacas congênitas em pacientes com e sem diagnóstico de síndrome de deleção 22q11. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DECONTE, D. ; GUARANÁ, B. B. ; CARLOTTO, B. S. ; DINIZ, B. L. ; GLAESER, A. B. ; SANTOS, A. S. ; FLORIANI, M. A. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. . INVESTIGAÇÃO DE PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE WILLIAMS UTILIZANDO AS TÉCNICAS DE FISH E MLPA. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MOURA, A. A. ; SANTOS, A. S. ; GUARANÁ, B. B. ; GLAESER, A. B. ; DINIZ, B. L. ; DECONTE, D. ; SCHERNER, L. C. R. ; SILVA, P. R. ; SILVA, R. M. C. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. . DESENVOLVIMENTO DE SONDA DE HIBRIDIZAÇÃO IN SITU POR FLUORESCÊNCIA PARA IDENTIFICAÇÃO DE ALTERAÇÕES DO GENE EGFR EM CARCINOMAS DE PULMÃO. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GUARANÁ, B. B. ; GLAESER, A. B. ; SANTOS, A. S. ; DINIZ, B. L. ; DECONTE, D. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. . RELATO COMPARATIVO DE GÊMEOS MONOZIGÓTICOS COM SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GUARANÁ, B. B. ; GLAESER, A. B. ; SANTOS, A. S. ; DINIZ, B. L. ; DECONTE, D. ; MANICA, F. ; ROSA, R. F. M. ; ZEN, P. R. G. . ASSOCIAÇÃO ENTRE MEMBRANA ANTERIOR LARÍNGEA E SÍNDROME DE DELEÇÃO 22Q11. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
WITTMANN, B. V. ; GUARANÁ, B. B. ; MANICA, F. ; PERIN, W. F. ; KREUSCH, T. C. ; RAMPELOTTI, T. G. ; SALVARO, B. P. ; ROSA, E. B. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Trissomia Do Cromossomo 13 (Síndrome De Patau): Descrição De Um Paciente Com Apresentação Atípica. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
STORCK, P. V. ; STELLO, B. B. ; MOURA, T. D. B. ; GUARANÁ, B. B. ; PALADINI, L. A. ; SOARES, C. V. ; MANICA, F. ; ZEN, P. R. G. ; ROSA, R. F. M. . Achados Clínicos De Um Menino De Dois Anos De Idade Com Carcinoma De Suprarrenal. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
JOST, L. O. ; CASTRO, L. L. ; JULIO, N. S. ; GUARANÁ, B. B. ; MOURA, E. F. R. ; BRITTO, M. A. P. . POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR (PAF): UM RELATO DE CASO. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MOURA, E. F. R. ; DIAS, M. P. S. ; GUARANÁ, B. B. ; JULIO, N. S. ; JOST, L. O. ; CHELMINSKI, J. L. ; MENEZES, L. O. . UMA NOVA VISÃO A RESPEITO DAS INTERNAÇÕES NO RS SOBRE COLELITÍASE. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
KARAM, I. O. ; GUARANÁ, B. B. ; GALLINA, D. ; MOURA, E. F. R. ; PEREIRA, A. S. ; NOAL, R. B. ; MENEZES, L. O. . Número de Internações por Pielonefrite no RS em um período de oito anos: Estudo Transversal Retrospectivo. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MACHADO, C. T. ; GUARANÁ, B. B. ; NICOLA, G. Z. ; ROSA, G. V. ; ONGARATTO, F. G. . Relato de Caso: Abscesso Gigante por Bartholinite. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MAHMUD, T. K. A. A. H. ; GUARANÁ, B. B. ; WATHIER, L. H. ; CALDAS, A. C. R. B. ; BERNARDI, M. S. ; NOAL, R. B. ; MENEZES, L. O. . A Perspectiva das Internações por Síndrome Coronariana Aguda no estado do Rio Grande do Sul. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
GALLINA, D. ; MUNHOZ, L. Z. ; GUARANÁ, B. B. ; ANDRADE, L. C. ; CALDAS, A. C. R. B. ; NOAL, R. B. ; MENEZES, L. O. . Trombose Venosa Profunda e Embolia Pulmonar: Aumento no Número de Internações apesar dos Esforços para Aumentar Prevenção. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

2021 - Atual

Avaliação etiológica e clínica de pacientes em investigação genética para síndromes de microdeleções/duplicações cromossômicas através da técnica de MLPA, Descrição: O estudo será composto por pacientes do SUS atendidos pelos médicos do Serviço de Genética Clínica da UFCSPA/ISCMPA no Hospital da Criança Santo Antônio, com suspeita ou diagnóstico clínico de microdeleções e/ou microduplicações cromossômicas. Será realizado exame dismorfológico e coleta de informações clínicas dos pacientes, bem como uma amostra de sangue para extração de DNA e posterior análise pela técnica de MLPA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Baierle Guaraná - Integrante / ROSA, RAFAEL FABIANO MACHADO - Integrante / ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA - Coordenador.
2019 - Atual

Avaliação etiológica e clínica de pacientes portadores de cardiopatia congênita, Descrição: O projeto visa realizar investigação clínica e genética de pacientes com cardiopatia congênita utilizando técnicas moleculares e de citogenética molecular. Tem como objetivos constituir um biorrepositório de amostras de DNA de indivíduos portadores de cardiopatia congênita; utilizar técnicas moleculares (como sequenciamento de genes ou do exoma) e de citogenética molecular (como o MLPA e aCGH/SNP array) para análise genética de indivíduos portadores de CC; correlacionar os achados identificados através dessas técnicas com os aspectos clínicos dos pacientes; possibilitar o acesso a novas tecnologias aos pacientes portadores de cardiopatia congênita; e fornecer laudos aos pacientes sobre os procedimentos diagnósticos realizados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Baierle Guaraná - Integrante / Paulo Ricardo Gazzola Zen - Coordenador / Rafael Fabiano Machado Rosa - Integrante / Andressa Barreto Glaeser - Integrante / Bruna Lixinski Diniz - Integrante / Luiza Carolina da Rosa Scherner - Integrante / Andressa Schneiders Santos - Integrante / Andreza Ávila de Moura - Integrante / Maiara Anschau Floriani - Integrante / Camila Coelho Nunes - Integrante / Fernanda Oliveira - Integrante / Cláudia Pires Ricachinevsky - Integrante.

Histórico profissional

Experiência profissional

2021 - Atual

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Mestrado, Enquadramento Funcional: PPG em Patologia aplicada à Genética

2019 - 2022

Fundação Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Residência em Genética Clínica, Carga horária: 60, Regime: Dedicação exclusiva.

2015 - 2015

Universidade Católica de Pelotas

Vínculo: Estágio MONITORIA, Enquadramento Funcional: MONITORIA DE MICROBIOLOGIA E PARASITOLOGIA, Carga horária: 20

Outras informações:
Monitora da disciplina de Microbiologia e Parasitologia Médica pelo período de um ano (2015).

2021 - 2021

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estágio Optativo no Serviço de Genética, Carga horária: 60, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Estágio Optativo da Residência Médica no Serviço de Genética Clínica do HCPA.

2016 - 2016

Hospital de Clínicas de Porto Alegre

Vínculo: Estágio PICCAF, Enquadramento Funcional: CAPACITAÇÃO em genética médica no HCPA, Carga horária: 20

2017 - 2017

Instituto Fernandes Figueira

Vínculo: Estágio Optativo, Enquadramento Funcional: Serviço de Genética Médica do IFF/ FIOCRUZ, Carga horária: 40

Outras informações:
Estágio por 30 dias no serviço de Genética Médica no Instituto Fernandes Figueira da FIOCRUZ (RJ).

2019 - 2019

Hospital Espírita de Pelotas

Vínculo: Médico Clínico Geral, Enquadramento Funcional: Médico clínico da rotina hospitalar, Carga horária: 20

2016 - 2016

Hospital Espírita de Pelotas

Vínculo: Estágio Extracurricular, Enquadramento Funcional: Internato no Hospital Espírita de Pelotas, Carga horária: 9

2022 - Atual

Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre

Vínculo: Prestador de servico, Enquadramento Funcional: Medica Geneticista, Carga horária: 18

Outras informações:
Atua no Instituto Materno-Fetal Celso Rigo, no Hospital da Crianca Santo Antonio e no Hospital Nora Teixeira.

2019 - 2022

Irmandade da Santa Casa de Misericórdia de Porto Alegre

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médico residente

2019 - 2019

Hospital Universitário São Francisco de Paula

Vínculo: Médico plantonista, Enquadramento Funcional: Médico plantonista no PS e no PA da pediatria, Carga horária: 8

2017 - 2018

Hospital Universitário São Francisco de Paula

Vínculo: Estágio extracurricular, Enquadramento Funcional: Plantões clínicos na UTI do HUSFP

Outras informações:
Plantões na UTI do HUSFP pela Liga Acadêmica de Clínica Médica.

2015 - 2016

Hospital Universitário São Francisco de Paula

Vínculo: Estágio extracurricular, Enquadramento Funcional: Plantões no PSP pela Neurocirurgia

Outras informações:
Plantões no Pronto Socorro de Pelotas pelo Internato de Neurologia e Neurocirurgia.

2015 - 2015

Hospital Universitário São Francisco de Paula

Vínculo: Estágio extracurricular, Enquadramento Funcional: Plantões no PSP na Cirurgia BucoMaxiloFacial

2021 - 2021

GeneOne

Vínculo: Estágio, Enquadramento Funcional: Estágio em Análise Genômica, Carga horária: 30

Outras informações:
Estágio remoto para Análise de Variantes no laboratório GeneOne/DASA

2023 - Atual

Centro de Atenção Integral e Treinamento em Doenças Raras, Casa dos Raros

Vínculo: Prestador de servico, Enquadramento Funcional: Medica Geneticista, Carga horária: 20

2024 - Atual

Hospital Materno Infantil Presidente Vargas

Vínculo: Prestador de serviço, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista