Nara Lygia de Macena Sobreira

Formação complementar

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Áreas de atuação

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• SOBREIRA, N. L. M. ; CIRULLI, E. T. ; AVRAMOPOULOS, D. ; WOHLER, E. ; OSWALD, G. L. ; STEVENS, E. L. ; GE, D. ; SHIANNA, K. V. ; SMITH, J. P. ; MAIA, J. M. ; GUMBS, C. E. ; PEVSNER, J. ; THOMAS, G. ; VALLE, D. ; HOOVER-FONG, J. E. ; GOLDSTEIN, D. B. . Whole genome sequencing of a single individual identifies a Mendelian disease gene.. PLOS Genetics , v. 6, p. e1000991-e1000991, 2010.

• Mulle JG ; Dodd AF ; McGrath JA ; Wolyniec PS ; Mitchell AA ; Shetty AC ; SOBREIRA, N. L. M. ; Valle D ; Rudd MK ; Satten G ; Cutler DJ ; Pulver AE ; Warren ST . Microdeletions of 3q29 confer high risk for schizophrenia. American Journal of Human Genetics , v. 87, p. 229-236, 2010.

• SOBREIRA, N. L. M. ; Walsh MF ; Batista D ; Wang T . Interstitial deletion 5q14.3-q21 associated with iris coloboma, hearing loss, dental anomaly, moderate intellectual disability, and attention deficit and hyperactivity disorder.. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A, p. 2581-2583, 2009.

• SOBREIRA, N. L. M. ; CERNACH, M. C. S. P. ; Batista D ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Pseudoaminopterin Syndrome: Case Report with New Caracteristics.. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 149A, p. 2843-2848, 2009.

• SOBREIRA, N. L. M. ; Maria Tereza S. Alves ; PEREZ, A. B. A. ; BRUNONI, D. ; CERNACH, M. C. S. P. . Mandibulofacial dysostosis, acral anomalies and frontonasal dysplasia: a new form of acrofacial dysostosis.. Clinical Dysmorphology , v. 17, p. 145-148, 2008.

• SOBREIRA, N. L. M. ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Complex toe syndactyly with characteristic facial phenotype: a new syndrome?. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 146A, p. 1725-1728, 2008.

• SOBREIRA, N. L. M. ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Finlay-Marks (SEN) syndrome: a sporadic case and the delineation of the syndrome.. Am J Med Genet A., v. 1, n.140, p. 300-302, 2006.

• SOBREIRA, N. L. M. ; BRUNONI, D. ; MELONI, V. F. A. ; PEREZ, A. B. A. . Síndrome de Kabuki com Sindactilia de Cenani-Lenz: Relato de Caso. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006.

• SOBREIRA, N. L. M. ; PEREZ, A. B. A. ; BRUNONI, D. . Omodisplasia: Relato de Caso em Irmãos e Revisão da Literatura. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006.

• SOBREIRA, N. L. M. ; SILVA, L. R. J. ; BRUNONI, D. ; BOROVIK, C. L. ; PEREZ, A. B. A. . Síndrome de Asperger com Fenótipo Atípico: Relato de Caso. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá. XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006. p. 34-34.

• SOBREIRA, N. L. M. ; PEREZ, A. B. A. ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. . Omodysplasia: Report of a Case in Sibs and Review of the Literature. In: ASHG 56th Annual Meeting, 2006, New Orleans. ASHG 56th Annual Meeting, 2006.

• CERNACH, M. C. S. P. ; SOBREIRA, N. L. M. ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . Mandibulo-Facial Dysostosis, Acral Anomalies and Frontonasal Dysplasia: A New Form of Acrofacial Dysostosis. In: ASHG 56th Annual Meeting, 2006, New Orleans. ASHG 56th Annual Meeting, 2006.

• PEREZ, A. B. A. ; SOBREIRA, N. L. M. ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRUNONI, D. . Kabuki Syndrome with Cenani-Lenz Syndactyly: Case Report. In: ASHG 56th Annual Meeting, 2006, New Orleans. ASHG 56th Annual Meeting, 2006.

• SOBREIRA, N. L. M. ; PEREZ, A. B. A. ; FERREIRA, F. R. ; CERNACH, M. C. S. P. ; FIGUEIRA, S. A. N. . DEFEITOS DE REDUÇÃO DE MEMBROS EM DOIS CASOS FAMILAIS: DISCUSSÃO NOSOLÓGICA.. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 182.

• SOBREIRA, N. L. M. ; ACHATZ, M. I. W. . CARCINOMA RENAL FAMILIAL E TUMORES DE TIREÓIDE: RELATO DE CASO E DISCUSSÃO NOSOLÓGICA. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 406.

• SOBREIRA, N. L. M. ; ACHATZ, M. I. W. . AMPLA EXPRESSIVIDADE FENOTÍPICA NA POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: RELATO DE CASO. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 285.

• SOBREIRA, N. L. M. ; ACHATZ, M. I. W. . CISTOS PANCREÁTICOS, HAMARTOMA RETININO, ATROFIA RENAL: ACOMPANHAMENTO CLÍNICO DE UMA FAMÍLIA COM DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE VON-HIPPEL LINDAU.. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 286.

• SOBREIRA, N. L. M. ; ACHATZ, M. I. W. ; ALONSO, L. G. ; BRUNONI, D. . SINDROME DO CARCINOMA BASOCELULAR NEVÓIDE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA.. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 169.

• SOBREIRA, N. L. M. ; MELONI, V. F. A. ; VERGANI, N. ; PORTO, M. P. R. ; COSTA, M. C. F. ; PEREZ, A. B. A. . Detecção de Mutação no Gene PTHR1 em Paciente com Condrodisplasia Metafisária tipo Jansen. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 318.

• SOBREIRA, N. L. M. ; PEREZ, A. B. A. ; ABRAAO, A. R. ; ROSSI, C. ; ISHIGAI, M. M. S. ; CARBALLO, A. G. ; CERNACH, M. C. S. P. . SÍNDROME DE MARFAN NEONATAL: MANIFESTAÇÕES POUCO USUAIS OU ASSOCIAÇÃO CASUAL.. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 97.

• SOBREIRA, N. L. M. ; LONGHITANO, S. B. ; AQUINO, L. T. ; CESTARI, S. C. E. ; KAVAMURA, M. I. ; BRUNONI, D. ; PEREZ, A. B. A. . FENÓTIPO NOONAN ASSOCIADO À SÍNDROME DO CARCINOMA BASOCELULAR NEVÓIDE: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 58.

• SOBREIRA, N. L. M. ; CERNACH, M. C. S. P. ; ALVES, M. T. S. ; BRUNONI, D. . DISPLASIA FRONTO-NASAL NA SÍNDROME DA DISOSTOSE ACROFACIAL DO TIPO RODRIGUEZ: CARACTERÍSTICA NÃO DESCRITA ANTERIORMENTE NA SÍNDROME OU UMA NOVA ENTIDADE?. In: XVII Congresso Basileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Basileiro de Genética Clínica, 2005. p. 71.

• SOBREIRA, N. L. M. ; HISABA, W. J. ; PRESTES, A. C. Y. ; PELUZZO, A. V. ; BRUNONI, D. ; CERNACH, M. C. S. P. . DESCRIÇÃO DE DOIS NOVOS CASOS DE SEQÜÊNCIA DA MALFORMAÇÃO DO SEPTO URORRETAL. In: XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005, Curitiba. XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2005. p. 72.

• SOBREIRA, N. L. M. ; BRUNONI, D. ; MELONI, V. F. A. . Condrodisplasia Metafisária Tipo Jansen: Relato de Caso e Revisão da Literatura. In: XVI Congresso Brasileira de Genética Clínica, 2004, Belém. XVI Congresso Brasileira de Genética Clínica, 2004. p. 42-42.

• SOBREIRA, N. L. M. ; PEREZ, A. B. A. ; BRUNONI, D. . Síndrome de Finlay-Marks: Relato de Caso e Revisão da Literatura. In: XVI Congresso Brasileira de Genética Clínica, 2004, Belém. XVI Congresso Brasileira de Genética Clínica, 2004. p. 42-42.

• SOBREIRA, N. L. M. ; MICHELETTI, C. ; MARTINS, A. M. . Glicogenose Tipo I: Avaliação Clínica e Metabólica de Pacientes em Dietoterapia. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. p. 51-51.

• SOBREIRA, N. L. M. . Concentração Plasmática do Fator Von Willebrand em Pacientes com Leucemia. In: Quinta Jornada de Iniciação Científica: ITEP 60 anos( PIBIC - FACAPE/CNPq), 2002, Recife. Quinta Jornada de Iniciação Científica: ITEP 60 anos( PIBIC - FACAPE/CNPq), 2002.

• SOBREIRA, N. L. M. . Concentração Plasmática do Fator Von Willebrand em Pacientes com Leucemia. In: VI Jornada de Iniciação Científica: ITEP 60 Anos, 2002, Recife. VI Jornada de Iniciação Científica: ITEP 60 Anos, 2002.

• SOBREIRA, N. L. M. . Concentração Plasmático do Fator Von Willebrand em Pacientes com Leucemia. In: Quinta Jornada de Iniciação Científica - PIBIC - FACAPE/CNPq, 2001, Recife. Quinta Jornada de Iniciação Científica - PIBIC - FACAPE/CNPq, 2001.

• SOBREIRA, N. L. M. . Concentração Plasmática do Fator Von Willebrand em Pacientes com Leucemia. In: V Jornada de Iniciação Científica - PIBIC-FACEPE/CNPq, 2001, Recife. V Jornada de Iniciação Científica - PIBIC-FACEPE/CNPq, 2001.

• SOBREIRA, N. L. M. ; PEREZ, A. B. A. . Caso Clínico sem Diagnóstico. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SOBREIRA, N. L. M. ; CERNACH, M. C. S. P. . Polimalformado com Reversão Sexual. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SOBREIRA, N. L. M. ; ARAUJO, A. R. B. . 6 Jornada de Iniciaçãi Científica: ITEP 60 Anos. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SOBREIRA, N. L. M. ; ARAUJO, A. R. B. . 5 Jornada de Iniciação Científica - PIBIC-FACEP/CNPq. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2007 - Atual

  Definition of chromosomal abnormalities by next generation sequencing, Descrição: Historically, chromosomal rearrangements have been investigated by conventional karyotype followed by arduous positional-cloning projects. More recently, molecular cytogenetic characterizations using fluorescence in situ hybridization, array comparative genomic hybridization, and SNP genotyping together with molecular methods such as inverse PCR and quantitative PCR have allowed an increasingly more precise evaluation of chromosome abnormalities with the result that some presumably balanced rearrangements have been found to include deletions, duplications, insertions or inversions. I will test a new approach: targeted genomic capture followed by next generation sequencing to rapidly and precisely define the molecular abnormalities in a set of clinically interesting cases followed in the Genetics clinics of the Johns Hopkins Institute of Genetic Medicine. 3 cases with complex dysmorphic syndromes already known to have translocations: the first (family L982181) is segregating an apparently balanced t(2;3)(p15;q12) translocation over 3 generations associated with craniofacial abnormalities; the second (patient JHU2010) has a t(2;6)(q22;p12.3) translocation and a breakpoint in the region of RUNX2 on chromosome 6p, associated with cleidocranial dysplasia (OMIM 119600); and the third (patient L08-2709) has a t(5;17)(q23.2;q24) translocation, with a breakpoint in the region upstream of the SOX9 on chromosome 17q, associated with the clinical phenotype of acampomelic campomelic dysplasia (OMIM 114290). Additionally, I will study three cases with deletions in the 10q21-q23 region that have been collected by the Valle lab as part of their ongoing interest in identification of schizophrenia susceptibility genes in this region. They include the fourth patient in my series (JHU2020), who has a 10q23.1 deletion associated with multiple anomalies and development delay; the fifth and sixth involve 2 families (JHU2000 and JHU88293) with overlapping deletions both. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nara Lygia de Macena Sobreira - Coordenador / David Valle - Integrante., Financiador(es): Jonhs Hopkins School of Medicine - Auxílio financeiro / National Institute Of Health - Bolsa.

Prêmios