Natálya Gonçalves Pereira

Possui graduação em medicina pela Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora (2010), residência em Genética Médica pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira/FIOCRUZ, Rio de Janeiro (2012-2015). Capacitação em Oncogenética pelo Hospital de Câncer de Barretos (2016-2017). Participação anual na reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC. Atuo como médica geneticista no Serviço de Medicina Genômica da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo e no Serviço de Referência de Doenças Raras junto o Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF/Ebserh). Médica geneticista integrante na equipe de aconselhamento genético dentro do projeto "Mapa Genoma Brasil: Saúde de Precisão em Oncologia no SUS."

Informações coletadas do Lattes em 30/05/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Especialização - Residência médica

2016 - 2017

Hospital de Amor
Residência médica em: OncogenéticaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Especialização - Residência médica

2012 - 2015

Instituto Fernades Figueira / FIOCRUZ
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação Oswaldo Cruz ineru c pesq re, IOC, Brasil. Grande área: Ciências da Saúde

Graduação em Medicina

2005 - 2010

Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora

Formação complementar

2013 - 2013

General Englsh. (Carga horária: 120h). , Bournemouth Business School International, BBSI, Inglaterra.

2007 - 2007

Extensão universitária. , Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora, FCMS/JF, Brasil.

2006 - 2006

Curso de Curta Duração. , Universidade Federal de São João Del-Rei, UFSJ, Brasil.

2003 - 2004

Curso de Curta Duração. , Cultura Inglesa, CI, Brasil.

2001 - 2002

Curso de Curta Duração. , Cultura Inglesa, CI, Brasil.

2000 - 2001

Curso de Curta Duração. , Cultura Inglesa, CI, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem.

Participação em eventos

Congresso Brasileiro de Genetica Médica. Impacto do teste molecular em pacientes com suspeita de deficiência de biotinidase. 2019. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Genética Médica. Variante patogênica detectada por NGS em pacientes com Síndrome de Kabuki. 2019. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Oncologia Clínica. 2019. (Congresso).

Ginecologia Oncológica - Grupo EVA. 2019. (Simpósio).

Master Course " Whole Exome and Whole Genome". 2019. (Outra).

Oncogenética e Câncer de Ovário. 2019. (Simpósio).

Recent Advances in Rare Diseases - RARD. 2019. (Encontro).

The global meeting of the internacional gynecologic cancer society. 2019. (Encontro).

RAE 50 - ECLAMC. 2018. (Simpósio).

5th MPS Expert Meeting. 2017. (Outra).

Curso Prático de Sequenciamento de Nova Geração. 2016. (Outra).

Global Academic Program - GAP. 2016. (Congresso).

Reunião ECLAMC. 2016. (Simpósio).

Congresso Brasileiro de Genética Médica. Identificação de mutações no gene FGFR3em uma série de pacientes com displasiaesqueléticas do grupo acondro-hipocondro-tanatofórico.. 2015. (Congresso).

Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).

Reunião ECLAMC. 2015. (Encontro).

VI Simpósio de Fertilidade. 2015. (Simpósio).

Congresso Brasileiro de Genética Médica. Rastreamento de mutações no gene FGFR3. 2014. (Congresso).

Génetica Médica Populacional. 2014. (Outra).

Introductory Course of Skeletal Dysplasias.Clinical case of COL2A1. 2014. (Outra).

Reunião ECLAMC. 2014. (Encontro).

Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

Reunião ECLAMC.Relato de caso: Hérnia diafragmática sindrômica?. 2013. (Encontro).

Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).

Congresso de Genética Médica. Atresia de coana, coloboma de íris, íncisivo único central, microcefalia e baixa estatura associados a INV PERIC (5)(p15.1q21)PAT.ISH INV(5)(p14.3q23.1).MLPA (p187-b1)X2.. 2012. (Congresso).

V Simpósio Regional de Erros Inatos do Metabolismo. 2012. (Simpósio).

Curso de Atualização em Pediatria da Nestlé. 2011. (Outra).

I Jornada Itinerante da Sociedade Mineira de Alergia e Imunopatologia. 2011. (Encontro).

19º Wonca Wordl Conference of Family Doctors. 2010. (Congresso).

Curso de Extensão em Cirurgia Geral. 2009. (Outra).

Curso de Extensão em Clínica Médica. 2009. (Outra).

Curso de Extensão em Ginecologia e Obstetrícia. 2009. (Outra).

Curso Nacional de Atualização em Emergências Pediátricas. 2009. (Outra).

Oficina de Português III. 2009. (Oficina).

Projeto Rondon Minas.Desenvolvimento de Comunidades dos Vales do Mucuri, Jequitinhonha e Norte de Minas. 2009. (Outra).

46º COBEM - Congresso Brasileiro de Educação Médica. Motivação pra continuar: O desafio do Médico na ESF em Juiz de Fora. 2008. (Congresso).

46º COBEM - Congresso Brasileiro de Educação Médica. 2008. (Congresso).

Curso de Extensão em Urgência e Emergências Médicas. 2008. (Outra).

VII Congresso Brasileiro de Direito Médico I Congresso Mineiro de Direito Médico e Ética em Saúde. Formação ética dos médicos. 2008. (Congresso).

20° Inverno Cultural da UfSJ.Participante da Oficina "A arte de contar histórias com tapetes". 2007. (Oficina).

Curso de Extenção.Curso de Extenção em Metodologia da Pesquisa e Evidências Científicas. 2007. (Outra).

I Dia Nacional de Prevenção das Aritmias Cardíacas.Dia nacional de prevenção das arritmias Cardíacas e morte súbita. 2007. (Encontro).

44º COBEM - Congresso Brasileiro de Educação Médica. 2006. (Congresso).

II Jornada Médica da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora.Associação entre hipertenção, diabetes e obesidade nos distúrbios metabólicos;apresentação e discussão e caso. (Poster). 2006. (Encontro).

II Jornada Médica da Faculdade de Ciências Médicas e da Saúde de Juiz de Fora.Doenças Cardiometabólicas. 2006. (Encontro).

I Mostra Científica da Faculdade de CiÊncias Médicas e da Saúde de Juiz de Fora.A angústia do paciente com DPOC: relato de caso.. 2006. (Encontro).

Oficina de Português II. 2006. (Oficina).

Oficina de Português. 2005. (Oficina).

Produções bibliográficas

ROHWEDER, RICARDO ; PEREIRA, NATÁLYA G. ; MICHELETTI, BRUNA H. ; MOSELLO, JÉSSICA ; CAMPOS, JÚLIA R. M. ; PEREIRA, MATHEUS G. ; SANTOS, CRISTINA N. ; SIMÕES, NATÁLIA L. ; MATIELO, REGINA L. B. ; BERNARDES, LISANDRA S. ; OPPERMANN, MARIA L. R. ; WENDER, MARIA C. O. ; LUPATTELLI, ANGELA ; NORDENG, HEDVIG ; SCHULER-FACCINI, LAVINIA . Medication Use Among Pregnant Women With SARS-CoV-2 Infection and Risk of Hospitalization-A Study in Two Brazilian Hospitals. JOURNAL OF PREGNANCY , v. 2024, p. 1-12, 2024.
NEVADO, J. ; GARCIA-MINAUR, S. ; PALOMARES-BRALO, M. ; VALLESPIN, E. ; GUILLEN-NAVARRO, E. ; ROSELL, J. ; BEL-FENELLOS, C. ; MORI, M. A. ; MILA, M. ; CAMPO, M. ; BARRUZ, P. ; SANTOS-SIMARRO, F. ; OBREGON, G. ; ORELLANA, C. ; PACHAJOA, H. ; TENORIO, J. A. ; GALAN, E. ; CIGUDOSA, J. C. ; MORESCO, A. ; PEREIRA, N. G. ; et.al . Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals. Frontiers In Genetics, v. 13, p. 652454, 2022.
SANDOVAL, RENATA LAZARI ; POLIDORIO, NATALIA ; LEITE, ANA CAROLINA RATHSAM ; CARTAXO, MARIANA ; PISANI, JANINA PONTES ; QUIRINO, CARLA VANESSA ; CEZANA, LOURENO ; PEREIRA, NATÁLYA GONÇALVES ; PEREIRA, ALLAN ANDRESSON LIMA ; ROSSI, BENEDITO MAURO ; ACHATZ, MARIA ISABEL . Breast Cancer Phenotype Associated With Li-Fraumeni Syndrome: A Brazilian Cohort Enriched by TP53 p.R337H Carriers. FRONTIERS IN ONCOLOGY , v. 12, p. 836937, 2022.
GOMES, MARIA E.S. ; KANAZAWA, THATIANE Y. ; RIBA, FERNANDA R. ; PEREIRA, NATÁLYA G. ; ZUMA, MARIA C.C. ; RABELO, NATANA C. ; SANSEVERINO, MARIA T. ; HOROVITZ, DAFNE D.G. ; LLERENA JR., JUAN C. ; CAVALCANTI, DENISE P. ; GONZALEZ, SAYONARA . Novel and Recurrent Mutations in the FGFR3 Gene and Double Heterozygosity Cases in a Cohort of Brazilian Patients with Skeletal Dysplasia. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 9, p. 92-99, 2018.
SAMPAIO, M.F. ; CASTRO, T.G.P. ; BASTOS, G.M. ; ABENSUR, H. ; HIRADE, R.H ; BRITO JUNIOR, H. L. ; PITTOL, I. S.P. ; SCHEINBERG, P. ; PEREIRA, NATÁLYA GONÇALVES ; COLOSSIMO, F.C. . Desafios na investigação de amiloidose cardíaca: contribuição da avaliação laboratorial, de imagens e anatomia patológica. In: SINTOMA 25, 2025, São Paulo. Sintoma25. São Paulo: BP Educação e Pesquisa, 2025. v. 01.
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PEREIRA, NATÁLYA GONÇALVES ; OLIVEIRA, D. S. ; BRITO JUNIOR, H. L. ; FELIX, T. M. ; GASOLA, P. R. F. ; MORAIS, L. H. C. ; PEREIRA, MATHEUS G. ; FARIA, P. V. ; SOUZA, S.R.G. ; THOMAZINHO, P.A. . Epidemiological Panorama of Undiagnosed Rare Diseases in Brazilian Public Reference Service. In: 14th UNDI Conference | Undiagnosed Diseases Network International, 2025, Rio de Janeiro. Posters | Abstracts, 2025.
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PEREIRA, N. G. ; MIRANDA, J. ; MACHADO, C. S. ; CANDIDA, D. A. . "Workshop to breastfeed for the life: a proposal for the health in the millennium ". 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
PEREIRA, N. G. ; MIRANDA, J. ; MACHADO, C. S. ; CANDIDA, D. A. . " Health,who provides and receive who it: a reflection for professional motivation". 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MACHADO, C. S. ; PEREIRA, N. G. ; CARNEIRO, R. S. . "Doenças Cardiometabólicas". 2006. (Apresentação de Trabalho/Outra).

Projetos de pesquisa

2024 - Atual

Rede Nacional de Doenças Raras, Descrição: Um projeto realizado através de uma rede de várias instituições nacionais habilitadas no atendimento de pacientes com condições raras. O objetivo é realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Natálya Gonçalves Pereira - Coordenador / Hélio Lima de Brito Junior - Integrante / Temis Maria Félix - Integrante / Ana Luiza de Souza Alexandre Mesquita - Integrante / Daniel Sabino de Oliveira - Integrante / Fábio Heleno de Lima Pace - Integrante / Paula Regina Filgueiras Gasola - Integrante / Matheus Gonçalves Pereira - Integrante / Lucas Henrique Costa Morais - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2023 - Atual

Amiloidose cardíaca por transtirretina hereditária: correlação entre as manifestações clínicas, exames complementares e teste genético em uma coorte brasileira, Descrição: A amiloidose cardíaca por transtirretina na forma hereditária é uma condição genética em que ocorre um depósito de proteínas insolúveis no coração que podem comprometer seu correto funcionamento. O objetivo da pesquisa é descrever as características clínicas de pacientes com amiloidose cardíaca e seus familiares, que possuem a variante patogênica no gene TTR para que possamos melhor caracterizar a doença e sua evolução natural.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) Doutorado: (2) . , Integrantes: Natálya Gonçalves Pereira - Coordenador / Hélio Lima de Brito Junior - Integrante / Phillip Scheinberg - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2021 - 2025

Registro de gestantes expostas à SARS-CoV 2 ou à sua vacina, Descrição: O atual surto de uma doença respiratória aguda associada ao coronavírus, chamada doença do coronavírus 19 (COVID-19), é a terceira spillover (transmissão) documentada de um coronavírus animal para humanos em apenas duas décadas, que resultou em uma grande epidemia. As duas doenças respiratórias agudas associadas aos coronavírus anteriores foram a síndrome respiratória aguda grave (SARS) e a síndrome respiratória do Oriente Médio (MERS). Ambas demonstraram estar associadas a resultados adversos graves da gravidez, como aborto espontâneo, parto prematuro, restrição de crescimento intrauterino e morte materna. No que tange ao SARS-CoV-2, as consequências da infecção para gestações são incertas, já que faltam até o momento informações epidemiológicas e clínicas nessa população específica. O objetivo é descrever o curso da infecção por SARS-CoV-2 durante a gravidez e o risco de resultados maternos adversos, quantificar o risco de resultados adversos na gravidez e resultados neonatais associados à infecção confirmada por SARS-CoV-2 ou a vacina para COVID19, avaliar o risco de transmissão vertical e lesões congênitas, identificar fatores de risco adicionais e modificadores de risco (como infecção sintomática, líquido amniótico positivo para SARS-CoV-2, co-infecções, entre outros) em mulheres grávidas infectadas com SARS-CoV-2.Para uma coleta de dados confiável com o objetivo de uma melhor caracterização dos riscos associados à infecção por SARS-CoV-2 na gravidez ou à sua vacina, todo o processo deve ser estabelecido durante a atual epidemia. Isso permitirá desenvolver recomendações clínicas baseadas em evidências para o atendimento de gestantes infectadas com SARS-CoV-2, ausentes até o momento.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Especialização: (1) . , Integrantes: Natálya Gonçalves Pereira - Coordenador / Pablo Domingos Rodrigues de Nicola - Integrante / Lavínia Schuler Faccini - Integrante / Lisandra Stein Bernardes - Integrante / Bruna Hipólito Micheletti - Integrante / Jéssica Mosello - Integrante / Júlia Reis Malta Campos - Integrante / Cristina Nunes dos Santos - Integrante / Natália Luiz Simões - Integrante / Regina Lucia Barbin Matielo - Integrante., Número de produções C, T & A: 1
2021 - 2023

Saúde de Precisão: Correlação entre perfil genômico, epidemiológico, clínico e familiar em câncer e doenças cardiovasculares, Descrição: Reduzir as barreiras para que as abordagens genéticas beneficiem pacientes e auxiliem os profissionais de saúde no diagnóstico, estratificação de riscos, manejo clínico e prognóstico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Natálya Gonçalves Pereira - Integrante / ROSSI, BENEDITO MAURO - Coordenador / Pablo Domingos Rodrigues de Nicola - Integrante / Natalia Campassi - Integrante / Gustavo Guimarães - Integrante / Fábio Ferreira - Integrante.

Histórico profissional

Experiência profissional

2021 - 2022

Hospital e Maternidade SEPACO

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 12

2015 - 2016

Rede D'Or, Rede D'Or

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica Urgencia/ Emergencia, Carga horária: 24

2017 - 2020

Neoclinica Oncologia

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2021 - Atual

Hospital Universitário da UFJF/EBSERH

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 24

Outras informações:
Médica geneticista do Centro de Referência em Doenças Raras da HU-UFJF/EBSERH.

2021 - Atual

Real e Benemerita Associação Portuguesa de Beneficência - SP

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 20