Manuela Gentil de Souza

Formação complementar

Idiomas

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• SOUZA, M. G. ; ROSS, G. ; TORRES, T. . Porfiria Aguda intermitente: Relato de caso. 2025. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SOUZA, M. G. ; ROSS, G. ; TORRES, T. . Porfiria Aguda Intermitente: Revisão literaria. 2025. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2025 - Atual

  Porfiria Intermitente Aguda: Desafios Diagnósticos e Abordagem Terapêutica em um Relato de Caso, Descrição: Trata-se de um relato de caso clínico associado a revisão de literatura acerca da Porfiria Intermitente Aguda (PIA), uma doença metabólica hereditária rara decorrente da deficiência da enzima porfobilinogênio-desamínase, fundamental na via biossintética do heme. Essa deficiência leva ao acúmulo de precursores neurotóxicos, como o ácido aminolevulínico (ALA) e o porfobilinogênio (PBG), responsáveis pelas manifestações clínicas típicas durante as crises agudas. O trabalho descreve o caso de uma paciente jovem do sexo feminino que apresentou quadro inicial inespecífico, com dor abdominal, urina escurecida e sintomas gastrointestinais, evoluindo para manifestações neurológicas graves, incluindo paralisia, convulsões e alterações psiquiátricas, o que culminou em atraso diagnóstico e manejo inicial inadequado. A confirmação tardia da PIA foi realizada por meio da dosagem urinária de ALA e PBG em urina de 24 horas, permitindo o início da terapia específica com hematina intravenosa e suporte metabólico, resultando em melhora clínica e bioquímica progressiva. A discussão enfatiza a variabilidade da gravidade da doença, os principais diagnósticos diferenciais, como síndrome de Guillain-Barré, abdômen agudo e transtornos psiquiátricos e reforça a importância do reconhecimento precoce da PIA, uma vez que o tratamento oportuno reduz complicações neurológicas e melhora significativamente o prognóstico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) . , Integrantes: Manuela Gentil de Souza - Coordenador / Giovanna Ross - Integrante / Thomas Torres - Integrante / Rosangela Villa Marin Mio - Integrante.