Gabriela Flores Ritter

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Áreas de atuação

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• RITTER, G. F. ; FUCKS, M. S. . Planejamento Estratégico no Laboratório Clínico.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• FUCKS, M. S. ; RITTER, G. F. . PLANEJAMENTO ESTRATÉGICO NO LABORATÓRIO CLÍNICO 2010 (Trabalho escrito.).

Projetos de pesquisa

• 2011 - 2012

  Detecção de mutações no gene PCNT em um paciente com diagnóstico de MOPDII e apresentação atípica de doença renal e infarto cerebral., Descrição: O crescimento de um indivíduo depende de vários fatores, tais como regulação do tamanho e divisão celular. A disfunção dessas vias contribui não só para efeitos somáticos, mas também para uma ampla variedade de quadros patológicos, incluindo câncer e diabetes. O Nanismo osteodisplásico tipo II (MOPD II) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por retardo do crescimento pré-natal e pós-natal, baixa estatura, microcefalia, escoliose torácica, má formação vascular cerebral, anomalias dentárias entre outros. Apesar do tamanho da cabeça pequena, apenas alguns indivíduos possuem retardo mental grave. O gene causativo de MOPD II foi identificado como PCNT, localizado no cromossomo 21q22. Este gene, por sua vez, produz uma proteína chamada Pericentrina, localizada especificamente no centrossomo durante o ciclo celular. Na mitose, ela está envolvida na formação dos microtúbulos do fuso a fim de garantir a segregação correta dos cromossomos (Doxsey et al, 2005). Como a pericentrina está ausente nos pacientes com MOPD II, uma fração das divisões celulares resulta em células com número anormal de cromossomos, ocasionando apoptose, e, por conseguinte, um número menor de células, resultando na diminuição de todos os órgãos. O presente trabalho apresenta uma criança com MOPDII com achados comuns de oligodontia, microdontia, escoliose, pele seca e heterocromia. Ele também evidenciou um acidente vascular encefálico devido a malformações vasculares cerebrais, um evento só presente em 18,96% dos casos na literatura. Além disso, ele desenvolveu síndrome nefrótica, achado relatado em apenas 1 caso na literatura. Usando PCR e seqüenciamento de DNA (Applied Biosystems 3130) os 47 exons do PCTN estão sendo analisado em 50 fragmentos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Gabriela Flores Ritter - Integrante / FELIPE MARQUES - Integrante / CARVALHO G. V. - Integrante / Rosa MT - Integrante / Oliveira JRC - Integrante / Cardoso MTO - Integrante / Queiroz LB - Integrante / Pogue R - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.