Renata Barreto Tenorio

Sou médica geneticista, mestre em Medicina Interna e doutoranda em Medicina Interna e Ciências da Saúde pela Universidade Federal do Paraná (UFPR), com experiência clínica e científica voltada principalmente para doenças neurogenéticas. Minha área de atuação envolve genética clínica, análise e interpretação de testes genéticos germinativos, curadoria de genes e validação de relações gene-doença.Tenho interesse particular em compreender a história natural das doenças neurogenéticas e em aplicar ferramentas genômicas para aprimorar o diagnóstico e a estratificação de pacientes. Atualmente, colaboro na implementação de pipelines de análise genômica no âmbito da Unidade de Distúrbios do Movimento da UFPR e do Hospital Pequeno Príncipe.Meus interesses científicos também abrangem genética de doenças complexas, estudos de associação genômica ampla (GWAS) e escores de risco poligênico. Além da prática clínica e da pesquisa, possuo experiência em educação médica e publiquei diversos artigos científicos nas áreas de genética clínica, neurogenética e genômica.

Informações coletadas do Lattes em 31/05/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em andamento em Medicina Interna

2025 - Atual

Universidade Federal do Paraná
Título: CORRELAÇÃO DE ASPECTOS GENÉTICOS, MOTORES E NEUROCOGNITIVOS EM PACIENTES COM ATAXIA ESPINOCEREBELAR TIPO 2
Carlos Henrique Ferreira Camargo. Coorientador: Hélio Afonso Ghizoni Teive.

Mestrado em Medicina Interna

2019 - 2023

Universidade Federal do Paraná
Título: RENDIMENTO DIAGNÓSTICO DE SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO PARA DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO DE ATAXIAS HEREDITÁRIAS: REVISÃO SISTEMÁTICA E META-ANÁLISE, Ano de Obtenção: 2024
Helio Afonso Ghizoni Teive.Palavras-chave: sequenciamento de nova geração; Exoma; Genoma; Painel de genes; Rendimento diagnóstico; Ataxias hereditárias. Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: genética médica. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: neurogenética. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Biologia Molecular.

Especialização - Residência médica

2016 - 2019

Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Residência médica em: Genética médicaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Ministério da educação, MEC, Brasil.

Aperfeiçoamento em andamento em Análise de Exames Genômicos e Classificação de Variantes

2025 - Atual

DASA Genômica
Bolsista do(a): Dasa Genômica, DASA, Brasil.

Graduação em Medicina

2010 - 2015

Universidade Positivo
Título: Prevalência de risco para desenvolver transtornos mentais comuns em alunos de graduação de 3 cursos de uma universidade em Curitiba, PR.
Orientador: Luiz Henrique Picollo Furlan

Formação complementar

2025 - 2025

Introduction to GWAS. (Carga horária: 40h). , Physalia, PHYSALIA, Alemanha.

2024 - 2024

Projeto Genomas Raros Treinamento em Análise de WGS. (Carga horária: 24h). , Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, IIEPAE, Brasil.

2024 - 2024

Formação de docentes em metodologia ativa. (Carga horária: 60h). , Faculdades Pequeno Príncipe, FPP, Brasil.

2024 - 2024

Triagem neonatal com ênfase em erros inatos do metabolismo. (Carga horária: 8h). , Sociedade Brasileira de Genética e Genômica, SBGM, Brasil.

2018 - 2018

Estágio em genética molecular. (Carga horária: 1000h). , Centogene, CENTOGENE, Alemanha.

2011 - 2011

Extensão universitária em Monitoria acadêmica - Bioquímica e Biofísica. (Carga horária: 360h). , Universidade Positivo, POSITIVO, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Francês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Alemão

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: medicina.

Participação em eventos

simpósio de genética médica.Síndrome de predisposição hereditária a câncer de mama e ovário. 2019. (Simpósio).

Centogene - Whole Genome Sequencing Course.Whole Genome Sequencing Course September 2018. 2018. (Outra).

Evento de atualização científica de CLN2. 2018. (Encontro).

4o Congresso internacional de especialidades pediatricas Crianca 2015. Conhecimento dos professores da pré-escola e ensino fundamental sobre atendimento pré-hospitalar dos agravos em saúde e acidentes nas crianças.. 2015. (Congresso).

Conclave cientifico dos acadêmicos de Medicina.Hematúria macroscópica persistente de causa indeterminada - Relato de caso. 2013. (Encontro).

3o Encontro de Pesquisa e Iniciação Científica da Universidad Positivo.Avaliação da utilidade clínica de hibridização genômica comparativa solicitados para pacientes com atraso no desenvolvimento neuromotor ou deficiência mental com ou sem dismorfismos. 2012. (Encontro).

Participação em bancas

Aluno: EDUARDO GÔY OGASAWARA, ISABELA VIEIRA MION

OGASAWARA, E. G.; MION, IV;TENORIO, R.B.; Rezende, M.A.; Silva, M.X.. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL EM CRIANÇA DE 5 MESES: UM RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA. 2024. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Medicina) - Faculdades Pequeno Príncipe.

Produções bibliográficas

VIEIRA, ANDRESSA ALINE ; TENÓRIO, RENATA BARRETO ; RASKIN, SALMO ; FIGUEROA, KARLA PATRICIA ; PULST, STEFAN M ; HANDAM, AMER CAVALHEIRO ; TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA . Targeting Cognitive Dysfunction in Spinocerebellar Ataxia Type 2 Through Digital Cognitive Training. The Cerebellum , v. 25, p. 28, 2026.
TENORIO, R. B. ; LIRA, J. S. S. ; CORDELLINI, M. F. ; DONIS, K. C. . Unveiling Spinocerebellar Ataxia 25: First Case Report of a Brazilian Family. The Cerebellum , v. 24, p. 1-6, 2025.
TENORIO, RENATA BARRETO ; VIEIRA, ANDRESSA ALINE ; TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA . Cognitive Changes in Pre¿ataxic Spinocerebellar Ataxias: A Scoping Review. MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE , v. 12, p. 2071-2079, 2025.
TENORIO, RENATA BARRETO ; VIEIRA, ANDRESSA ALINE ; ARRUDA, WALTER OLESCHKO ; FRANKLIN, GUSTAVO LEITE ; DA CUNHA RIBAS, GUSTAVO ; DE OLIVEIRA, JOÃO FILIPE ; RASKIN, SALMO ; FIGUEROA, KARLA PATTIE ; PULST, STEFAN M. ; TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA . Cognitive Deficits in Spinocerebellar Ataxia Type 2: A Comparative Analysis of Pre-ataxic and Ataxic Stages. The Cerebellum , v. 24, p. 162-172, 2025.
VIEIRA, ANDRESSA ALINE ; TENÓRIO, RENATA BARRETO ; HANDAM, AMER CAVALHEIRO ; TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA . The cerebellum beyond motor control: cognitive dysfunction in spinocerebellar ataxias. NEUROLOGICAL SCIENCES , v. 46, p. 6381-6391, 2025.
TENÓRIO, RENATA BARRETO ; VIEIRA, ANDRESSA ALINE ; FRANKLIN, GUSTAVO L. ; DELLA COLETTA, MARCUS VINÍCIUS ; TEIVE, HÉLIO AFONSO GHIZONI ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA . The cognitive cerebellum: a hub for motor, emotional, and executive control. ARQUIVOS DE NEURO-PSIQUIATRIA , v. 83, p. 001-012, 2025.
TENORIO, RENATA BARRETO ; CAMARGO, CARLOS HENRIQUE F. ; DONIS, KARINA CARVALHO ; ALMEIDA, CLAUDIA CHOMA BETTEGA ; TEIVE, HÉLIO A.G. . Diagnostic Yield of NGS Tests for Hereditary Ataxia: a Systematic Review. The Cerebellum , v. 22, p. 10.1007/s12311-, 2023.
DOS SANTOS, MARCO ANTONNIO ROCHA ; BRIGHENTE, SAMANTA F. ; MASSIGNAN, ANGELA ; TENÓRIO, RENATA BARRETO ; MAKARIEWICZ, LORENZO LONGO ; MOREIRA, ANA LUCILA ; SAUTE, JONAS ALEX . Accuracy of muscle fasciculations for the diagnosis of later-onset spinal muscle atrophy. NEUROMUSCULAR DISORDERS , v. 32, p. 763-768, 2022.
TOSIN, KARINA C. F. ; LEGAL, EDITH F. ; PIANOVSKI, MARA A. D. ; IBAÑEZ, HUMBERTO C. ; CUSTÓDIO, GISLAINE ; CARVALHO, DENISE S. ; FIGUEIREDO, MIRNA M. O. ; HOFFMANN FILHO, ANSELMO ; FIORI, CARMEM M. C. M. ; RODRIGUES, ANA LUIZA M. ; MELLO, ROSIANE G. ; OGRADOWSKI, KARIN R. P. ; PARISE, IVY Z. S. ; COSTA, TATIANA E. J. ; MELANDA, VIVIANE S. ; WATANABE, FLORA M. ; SILVA, DENISE B. ; KOMECHEN, HELOISA ; LAUREANO, HENRIQUE A. ; TENORIO, R. B. ; et.al . Newborn Screening for the Detection of the TP53 R337H Variant and Surveillance for Early Diagnosis of Pediatric Adrenocortical Tumors: Lessons Learned and Way Forward. Cancers , v. 13, p. 6111, 2021.
LOREA, CLÁUDIA FERNANDES ; TENÓRIO, RENATA BARRETO ; KOENIG, MICHEL ; HUEBNER, ANGELA ; KOEHLER, KATRIN ; DEVOS, DAVID ; GUISSART, CLAIRE ; SAUTE, JONAS ALEX MORALES . Neurological Phenotypes Associated with AAAS-Related Disorders: Spastic Ataxia and Complex Spastic Paraplegia. CEREBELLUM , v. 19, p. 465-468, 2020.
WINCKLER, P. B. ; MACEDO, A. ; COIMBRA NETO, A. R. ; CARVALHO, E. ; CAVALCANTI, E. B. U. ; SOBREIRA, C. F. R. ; MARRONE, C. D. ; MACHADO-COSTA, M. C. ; CARVALHO, A. A. S. ; FEIO, H. ; RODRIGUES, C. ; GONCALVES, M. V. M. ; TENORIO, R.B. ; COTTA, A. ; PAIM, J. ; CRUZ, C. A. ; BENA, M. I. ; HUSNY, A. S. E. ; NEVES, I. ; DUARTE, R. C. ; et.al . Clinicogenetic lessons from 370 patients with autosomal recessive limb¿girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics , v. 96, p. 341-353, 2019.
MELO, U.S. ; FREUA, F. ; LYNCH, D.S. ; RIPA, B.D. ; TENORIO, R.B. ; SAUTE, J.A.M. ; DE SOUZA LEITE, F. ; KITAJIMA, J. ; HOULDEN, H. ; ZATZ, M. ; KOK, F. . Clinical aspects of hereditary spastic paraplegia 76 and novel CAPN1 mutations. CLINICAL GENETICS , v. 94, p. 482-483, 2018.
Petrosk LS ; TENORIO, R.B. . TERAPIA GÊNICA EM HEMOFILIA A POR REVOLUÇÃO E DESAFIOS NO TRATAMENTO DE DOENÇAS MONOGÊNICAS. In: XXI ENCONTRO DE ENSINO PESQUISA E EXTENSÃO ? ENEPE, 2024, Curitiba. XXI ENCONTRO DE ENSINO PESQUISA E EXTENSÃO ? ENEPE, 2024.
ZANONI, C. O. E. ; TENORIO, R.B. . ANÁLISE DA MORTALIDADE POR CÂNCER ÓSSEO E DE ARTICULAÇÕES EM JOVENS ADULTOS: DADOS NOTIFICADOS DO SUL DO PAÍS (2012-2022). In: XXI ENCONTRO DE ENSINO PESQUISA E EXTENSÃO ? ENEPE, 2024, Curitiba. XXI ENCONTRO DE ENSINO PESQUISA E EXTENSÃO ? ENEPE, 2024.
FRANCA, M. J. ; TENORIO, R.B. ; SOUZA, J. . Broadening the phenotype of neurodevelopmental Jam Eye and Digital Syndrome: a Case report. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
TENORIO, R. B. . Genética das demências. 2024. (Apresentação de Trabalho/Outra).
TIZZOT, J. B. G. ; TENORIO, R. B. . Diagnóstico tardio de distrofia muscular de Becker em adolescente sem atraso do desenvolvimento motor. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
ZANONI, C. O. E. ; TENORIO, R.B. . ANÁLISE DA MORTALIDADE POR CÂNCER ÓSSEO E DE ARTICULAÇÕES EM JOVENS ADULTOS: DADOS NOTIFICADOS DO SUL DO PAÍS (2012-2022). 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Petrosk LS ; TENORIO, R.B. . Terapia Gênica em Hemofilia A por revolução e desafios no tratamento de doenças monogênicas. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MATSUSHITA BM ; TENORIO, R.B. . Doenças genéticas com manifestações oftalmológicas: tratamentos que transforman. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MATSUSHITA BM ; TENORIO, R.B. . Doenças Genéticas com Manifestações Oftalmológicas: Tratamentos que Transformam. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
TENORIO, R.B. . Genética do autismo na prática clínica. 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
TENORIO, R. B. . Doenças cerebrovasculares monogênicas - parte 1. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
TENORIO, R. B. . Doenças cerebrovasculares monogênicas - parte 2. 2023. (Apresentação de Trabalho/Outra).
OLIVEIRA, B. M. ; TENORIO, R.B. ; KURTZ, A. P. B. ; ANDRADE, A. K. M. ; REFOSCO, L. F. ; SOUZA, C. F. M. ; SCHWARTZ, I. V. D. . A case of fatty acid oxidation disorders from a tertiary teaching hospital in southern Brazil. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SOUZA, L. T. ; TENORIO, R. B. ; ZAMBRANO, M. B. ; PINHEIRO, B. S. ; FELIX, T. M. . osteogênese imperfeita tipo VIII por mutação no gene P3H1. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
POSWAR, F. O. ; BOLZAN, G. ; TENORIO, R.B. ; SAUTE, J. A. . Spinal muscular atrphy with respiratory distress type 1: case report. 2018. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
CHEUICHE, A. V. ; TENORIO, R.B. ; FALCETTA, M. R. R. ; SALLA, R. F. ; MAROBIN, R. ; BARKAN, S. S. ; PAULA, L. C. P. . Alta estatura e duplicação em XQ21.1: um relato de caso. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
TENORIO, R.B. ; SOUZA, C. F. M. ; BOER, A. P. K. ; LOPES, K. C. ; COUTINHO, V. ; ANTONACCI, P. R. ; MENDONCA, M. A. ; WEBER, M. C. ; VANESSA, I. . Report of a patient presenting Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 (CPS1) deficiency - the first Brazilian case. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
TENORIO, R. B. . Farmaogenética aplicada à psiquiatria. 2024. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Projetos de pesquisa

2012 - Atual

AVALIAÇÃO FENOTÍPICA E GENOTÍPICA DOS PACIENTES COM ATAXIAS CEREBELARES HEREDITÁRIAS, Descrição: Projeto de pesquisa voltado à caracterização clínica e genética das ataxias cerebelares hereditárias, reconhecidas por elevada heterogeneidade fenotípica e genotípica e importantes implicações diagnósticas e prognósticas. O estudo envolve pacientes acompanhados em ambulatório especializado, com ênfase na correlação genótipofenótipo e na comparação entre diferentes formas de ataxia hereditária. O projeto prevê o sequenciamento genético de pacientes com ataxia, incluindo análise de genomas, com vistas a aprimorar o diagnóstico molecular, o aconselhamento genético e o entendimento da história natural dessas doenças.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (2) / Mestrado acadêmico: (2) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Renata Barreto Tenorio - Integrante / TEIVE, HÉLIO A.G. - Coordenador / VIEIRA, ANDRESSA ALINE - Integrante / CAMARGO, CARLOS HENRIQUE FERREIRA - Integrante.

Prêmios

2024

Melhor apresentação de trabalho oral, Congresso de oftalmologia para acadêmicos de medicina.

Histórico profissional

Experiência profissional

2019 - 2021

Pontifícia Universidade Católica do Paraná

Vínculo: Médico preceptor, Enquadramento Funcional: Médico preceptor, Carga horária: 6

2024 - Atual

Instituto de Neurologia de Curitiba

Vínculo: Professora de pós graduação, Enquadramento Funcional: Professora de pós graduação Latu Sensu, Carga horária: 5

Outras informações:
Coordenadora do setor de neurogenética

2022 - Atual

Hospital Infantil Pequeno Príncipe

Vínculo: Médica geneticista, Enquadramento Funcional: Ambulatório de doenças raras

2024 - Atual

FACULDADES PEQUENO PRINCIPE

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Professor, Carga horária: 40

2024 - 2025

Comitê de Ética em Pesquisa do Hospital Pequeno Príncipe

Vínculo: Membro, Enquadramento Funcional: Membro do CEP-HPP, Carga horária: 2

2025 - 2025

Projeto Genomas Raros

Vínculo: Analista voluntária, Enquadramento Funcional: Analista voluntária, Carga horária: 100

Outras informações:
Análise de genomas de pacientes incluídos no Projeto Genomas Raros.

2026 - Atual

Universidade Federal do Paraná

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Desenvolvimento de atividades científicas, Carga horária: 4

Outras informações:
Análise genética de ataxias hereditárias. Serviço de neurologia. Departamento de Distúrbio de Movimentos. Programa de pós graduação de Medicina Interna e Ciências da Saúde.

2024 - 2026

Universidade Federal do Paraná

Vínculo: Estudante de pós graduação, Enquadramento Funcional: Doutorando, Carga horária: 10

2020 - 2023

Universidade Federal do Paraná

Vínculo: Estudante de pós graduação, Enquadramento Funcional: Mestrando, Carga horária: 20

2025 - 2026

DASA Genômica

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: fellow em APRIMORAMENTO DE VARIANTES GENÉTICA, Carga horária: 40

Outras informações:
Realizei aprimoramento em análise de variantes germinativas, incluindo exames de alta complexidade, como exomas e painéis genéticos. Conduzi a análise de centenas de exames e variantes, com atuação em curadoria de variantes e participação em diversas atividades acadêmicas relacionadas à genética molecular.