Roberta Lelis Dutra

Possui graduação em Ciências Biológicas pelo Centro Universitário Fundação Santo André (2007). Foi aluna de IC no Laboratório de Biologia Molecular do Hospital Heliópolis e membro do Grupo Genoma Clínico do Câncer de Cabeça e Pescoço (GENCAPO) analisando polimorfismos associados ao câncer. Possui mestrado em Ciências da Saúde (Pediatria) pelo Instituto da Criança - FMUSP (2011) e doutorado em Ciências da Saúde (Pediatria) com ênfase em Genética e Genômica, utilizando ferramentas de diagnóstico molecular para doenças raras pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo - Brasil e pela Universidade de Coimbra - Portugal. Tem experiência na área de Biologia Molecular e Genética Humana e Médica. Trabalhou como coordenadora do Setor de Genética e Genômica do Laboratório MAM/Labac (Curitiba - PR) no período de 10/2014 a 12/2017. Desde 01/2018 é a responsável pelo setor de Biologia Molecular, Genética e Genômica do Laboratório Unimed Curitiba (UniGenne), com especialização em Gestão Hospitalar e Sistemas de Saúde pela PUCPR.

Informações coletadas do Lattes em 28/10/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Citogenética e Genômica

2013 - 2013

Universidade de Coimbra
Título: Investigação da variação no número de cópias gênicas e rearranjos complexos em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de oligo-array
Orientador: em Laboratório de Citogenética e Genômica ( Joana Lima Barbosa de Melo)
com Chong Ae Kim. Coorientador: Leslie Domenici Kulikowski. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Doutorado em Ciências da Saúde (Pediatria)

2011 - 2014

Instituto da Criança - FMUSP
Título: Investigação etiológica da variação no número de cópias em pacientes com anomalias congênitas pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent amplification)
Chong Ae Kim. Coorientador: Leslie Domenici Kulikowski. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: array-CGH; Biologia Molecular; MLPA; Doenças raras; ADNPM.Grande área: Ciências Biológicas

Mestrado em Ciências da Saúde (Pediatria)

2008 - 2011

Instituto da Criança - FMUSP
Título: Análise de marcadores microssatélites em pacientes com Síndrome de Williams-Beuren, Ano de Obtenção: 2011
Chong Ae Kim.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Síndrome de Williams-Beuren; Biologia Molecular; Genética; Marcadores microssatélites.Setores de atividade: Pesquisa e desenvolvimento científico.

Especialização em Gestão Hospitalar e Sistemas de Saúde

2021 - 2023

Pontifícia Universidade Católica do Paraná

Graduação em Licenciatura Plena em Ciências Biológicas

2004 - 2007

Centro Universitário Fundação Santo André

Formação complementar

2016 -

Extensão universitária em Epigenética Clínica. (Carga horária: 60h). , Universidade Federal do Paraná, UFPR, Brasil.

2016 - 2016

Extensão universitária em Epigenética. (Carga horária: 60h). , Universidade Federal do Paraná, UFPR, Brasil.

2014 - 2014

Sequenciamento e Análise de Fragmentos ABI3500. (Carga horária: 28h). , Life Tecnologies, LIFE TEC, Brasil.

2014 - 2014

Workflow de Cultura Celular. (Carga horária: 5h). , Hospital das Clínicas - FMUSP, HC-FMUSP, Brasil.

2013 - 2013

Immunomedicine. (Carga horária: 16h). , Harvard Medical School, HMS, Estados Unidos.

2013 - 2013

PCR em Tempo Real: Revelando todo os seu potencial. (Carga horária: 14h). , Roche Applied Science, RAS, Brasil.

2013 - 2013

Diagnóstico Laboratorial de Doenças Genéticas. (Carga horária: 10h). , Instituto da Criança - FMUSP, ICR - FMUSP, Brasil.

2013 - 2013

Curso Avançado de Bioestatística Clínica e Transla. (Carga horária: 22h). , Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, FMUC, Portugal.

2012 - 2012

Lesões de DNA e Mecanismos de Reparo. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2012 - 2012

Fundamentos e Aplicações da Análise de Fragmentos. (Carga horária: 8h). , Life Tecnologies, LIFE TEC, Brasil.

2012 - 2012

Ferramentas para Elaboração e Formatação de teses. (Carga horária: 21h). , Hospital das Clínicas - FMUSP, HC-FMUSP, Brasil.

2011 - 2011

Citogenética. (Carga horária: 5h). , Sociedade Brasileira de Genética Médica, SBGM, Brasil.

2011 - 2011

Citogenética Molecular para Inv. de Alt. Genômicas. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2011 - 2011

Next generation Sequencing - Ion Torrent and SOLID. (Carga horária: 8h). , Life Tecnologies, LIFE TEC, Brasil.

2011 - 2011

Método Lógico - Redação Científica Internacional. (Carga horária: 14h). , Hospital das Clínicas - FMUSP, HC-FMUSP, Brasil.

2010 - 2010

Sample to Signal. (Carga horária: 8h). , Applied Biosystems, AB, Brasil.

2010 - 2010

DNA Sequencing: Tips from the Bench. (Carga horária: 8h). , Applied Biosystems, AB, Brasil.

2008 - 2008

1º Jornada de Biossegurança e Pesquisa. (Carga horária: 8h). , Hospital das Clínicas - FMUSP, HC-FMUSP, Brasil.

2006 - 2006

Histologia básica - Imunohistoquímica. (Carga horária: 2h). , Centro Universitário Fundação Santo André, CUFSA, Brasil.

2006 - 2006

Genética de Populações. (Carga horária: 8h). , Instituto Biológico - USP, IB - USP, Brasil.

2005 - 2005

Coleta de Materiais Biológicos (Teórico e prático). (Carga horária: 17h). , Amersham Biosciences do Brasil, AMERSHAM, Brasil.

2005 - 2005

Bases da oncologia. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2005 - 2005

Cronobiologia. (Carga horária: 8h). , Instituto Biológico, IB, Brasil.

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende Bem, Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Biologia Geral / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenômica/Especialidade: Citogenética molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Citogenômica.

Participação em eventos

The European Human Genetics Conference 2015. Differencial methylation profiles of ten patients disclose the glutamate pathways association with attention deficit hyperactivity disorder. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Importância da Incorporação do estudo citogenômico Post Mortem à necropsia de portadores de malformações congênitas. 2015. (Congresso).

17° Encontro Nacional de Biomedicina.Triagem genômica quantitativa para a Síndrome de deleção de 22q11.2: Eficácia da Aplicação de Kits complementares de MLPA. 2014. (Encontro).

American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting. Transcriptome applied to a Bloom's syndrome: Immunological insights. 2014. (Congresso).

European Human Genetics Conference. Transgenerational inheritance of 22q11.2 atypical deletion: instability of LCRs in a family with discordant clinical phenotype. 2014. (Congresso).

Simpósio de Pesquisa do Grande ABC.Análise da Variação do Número de Cópias Genômicas (CNVs) utilizando MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) em Pacientes com Câncer colorretal. 2014. (Simpósio).

WHS Regional Meeting Latin America. 2014. (Encontro).

XXIII Congresso Brasileiro de Cardiologia e Cirurgia Cardiovascular Pediátrica. Alerta para o diagnóstico precoce da Síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Investigação Citogenômica posmortem em portadores de malformações congênitas revela mosaicismo intratecidual e CNVs patogênicas. 2014. (Congresso).

XXXV Congresso da Sociedade Paulista de Cardiopatia do Estado de Sao Paulo. Importancia da detecção precoce de sindromes associadas a cardiopatia congenita no primeiro ano de vida. 2014. (Congresso).

13º Congresso Paulista de Pediatria. Investigação citogenômica para a detecção precoce da Síndrome de DiGeorge. 2013. (Congresso).

1st reSEARCH Coimbra in Health Science. 2013. (Simpósio).

36º Congresso Brasileiro de Pediatria. Diagnóstico precoce da Síndrome de DiGeorge em recém-nascidos e lactentes portadores de cardiopatia congênita. 2013. (Congresso).

3º Reunião Brasileira de Citogenética; IV Simpósio Latino-Americano de Citogenética e Evolução.The role of genomic Copy Number Variation (CNVs) in congenital heart disease. 2013. (Simpósio).

47º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial. Array-CGH como ferramenta indispensável de investigação clínica de anomalias congênitas múltiplas. 2013. (Congresso).

59º Congresso Brasileiro de Genética. Chromosome 13 derivative: Legacy as a result of maternal centromeric fission. 2013. (Congresso).

63rd American Congress of Human Genetics. Clinical consequences of CNVs detection in Congenital Heart Disease. 2013. (Congresso).

9th European Cytogenetic Conference. The role of CNVs in molecular mechanisms for rearrangements in 22q11.2 region diseases. 2013. (Congresso).

European Human Genetics Conference. CNVs and complex rearrangements: Investigation in patients with congenital anomalies and development delay. 2013. (Congresso).

Fourth Annual Symposium of the Harvard Medical School - Portugal Program. 2013. (Simpósio).

IV International Symposium on Primary Immunodeficiencies.Survey of 22q11.2 deletions in infants with congenital heart disease - preliminary data. 2013. (Simpósio).

XL Congresso Brasileiro de Alergia e Imunopatologia. Sindrome de Di George uma doença pouco diagnosticada. 2013. (Congresso).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Passos diretos para o diagnóstico genético: Diretrizes e algoritmo de investigação citogenômica em portadores de doenças raras. 2013. (Congresso).

21º Congresso Brasileiro de Perinatologia. Diagnóstico da deleção 8p23.1 em recém-nascido com cardiopatia congênita, correlação genótipo-fenótipo e relato de caso. 2012. (Congresso).

58º Congresso Brasileiro de Genética. Around the target: MLPA as a molecular strategy for identification of copy number variations (CNVs) in 22q11 microdeletions. 2012. (Congresso).

II EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética.Investigação citogenômica em um caso de síndrome de Williams-Beuren associada à síndrome 47,XYY. 2012. (Encontro).

XXII Congresso Brasileiro de Cardiopatia Pediátrica. Repertório TCR VB na deleção do cromossomo 22q11.2 em lactente com cardiopatia. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Do laboratório ao consultório: Interpretação dos resultados moleculares MLPA (Multiplex ligation probe-dependent amplification) para a prática clínica. 2012. (Congresso).

2º Reunião Brasileira de Citogenética.Diagnóstico Citogenômico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y. 2011. (Encontro).

European Human Genetics Conference. Microsatellite Markers and Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA): Diagnosis tests for Williams-Beuren syndrome. 2011. (Congresso).

III Simpósio Internacional de Imunodeficiências Primárias.Autoimmunity in Noonan syndrome: a causal relationship. 2011. (Simpósio).

I Semana Acadêmica da Biomedicina.Entendendo as CNVs: Mecanismos e Identificação por Técnicas Moleculares. 2011. (Encontro).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Marcadores microssatélites X MLPA: testes diagnósticos para a Síndrome de Williams-Beuren. 2011. (Congresso).

4º Simpósio em Pesquisas Médicas dos laboratórios de Investigação Médica do HC-FMUSP.Analysis of Microsatellite DNA markers in the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. 2010. (Simpósio).

European Human Genetics Conference. High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients. 2010. (Congresso).

São Paulo Advanced School on Primary Immunodeficiencies:Unraveling Human Immuno-Physiology. 2010. (Outra).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Analysis of Microsatellite DNA markers in the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. 2010. (Congresso).

59th Annual Meeting The American Society of Human Genetics. Analysis of microsatellite DNA markers in diagnosis of Williams-Beuren syndrome. 2009. (Congresso).

IV Encontro Brasileiro de Síndrome de Williams.Diagnóstico molecular da Síndrome de Williams utilizando marcadores microssatélites. 2009. (Encontro).

I Encontro Nacional de Epigenética: da Saúde à Doença. 2008. (Encontro).

II SAPEX - Simpósio de Atividades de Pesquisa e Extensão.Avaliação do Polimorfismo GLY388ARG no Carcinoma Epidermóide de Cavidade Oral e Orofaringe Relação com a Agressividade Tumoral. 2008. (Simpósio).

53 Congresso Brasileiro de Genética. 2007. (Congresso).

III Fórum Sobre Temas Atuais em Nutrição. 2007. (Outra).

The Second Annual AACR International Conference Molecular Diagnostics in Cancer Therapeutic Development: Maximizing Opportunities for Personalized Treatment. 2007. (Encontro).

VII Festival de Medicina do Hospital Heliópolis. 2007. (Outra).

X Simpósio de Genética. 2007. (Simpósio).

XXI Congresso Brasileiro de Cirurgia de Cabeça e Pescoço. Polimorfismos do gene TNFa no Carcionoma Epidermóide da Cavidade Oral e Orofaringe e sua relação com a presença de metástases regionais. 2007. (Congresso).

XXXVI Annual Metting of the Brazilian Society for Biochemistry and Molecular Biology (SBBq). 2007. (Encontro).

9ª Semana Temática da Biologia - IB USP. 2006. (Outra).

IV International Congress of Clinical Oncology & Immunobiomodulation. 2006. (Congresso).

Semana de Ciências - Centro Universitário Fundação Santo André. 2006. (Outra).

VI Festival de Medicina do Hospital Heliópolis, III Reunião Multidisciplinar do Hospital Heliópolis. 2006. (Encontro).

8ª Semana temática da Biologia - IB USP. 2005. (Outra).

Semana de Ciências - Centro Universitário Fundação Santo André. 2005. (Outra).

V Festival de Medicina do Hospital Heliópolis, III Reunião Multiprofissional do Hospital Heliópolis. 2005. (Encontro).

Semana de Ciências - Centro Universitário Fundação Santo André. 2004. (Outra).

Participação em bancas

Aluno: Fernanda Andrade Macaferri da Fonseca Nunes

JORGE, P. P. D.;DUTRA, RL; LEONE, C. R.; NEGRO, G. M. B.. Estudo da expressão de genes envolvidos na via do NF-kB na sepse neonatal tardia: valor potencial no diagnóstico e prognóstico. 2021.

Aluno: Samar Nasser Chehimi

KULIKOWSKI, LD; TAVARES, V. L. R.;DUTRA, RL; PASTORINO, A. C.. Caracterização citogenômica da deleção do braço curto do cromossomo 5. 2021. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde (Pediatria)) - Instituto da Criança - FMUSP.

Aluno: Jéssica Pelegrin de Oliveira Vicente

VIEIRA, K. F.;DUTRA, R. L.. Papiloma vírus humano e o câncer de colo de útero. 2012. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Biomedicina) - Faculdades Integradas Torricelli.

Aluno: Ana Carolina Dias Teixeira

DUTRA, R. L.; PIERI, P. C.; SALLAI, R. C.. Estudo comparativo da freqüência do polimorfismo M470V em Fibrocísticos em diabetes melito. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Centro Universitário Fundação Santo André.

Produções bibliográficas

  • CERONI, J. R. M. ; DUTRA, R. L. ; HONJO, R. S. ; LLERENA, J. C. ; ACOSTA, A. X. ; MEDEIROS, P. F. V. ; GALERA, M. F. ; ZANARDO, É. A. ; PIAZZON, F. B. ; DIAS, A. T. ; NOVO-FILHO, G. M. ; MONTENEGRO, M. M. ; MADIA, F. A. R. ; BERTOLA, D. R. ; DE MELO, J. B. ; Kulikowski, L. D. ; KIM, C. A. . A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. Scientific Reports , v. 8, p. 13382, 2018.

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  • NOVO-FILHO, GIL M. ; MONTENEGRO, MARÍLIA M. ; ZANARDO, ÉVELIN A. ; DUTRA, ROBERTA L. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; PIAZZON, FLAVIA B. ; COSTA, TAÍS V.M.M. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; HONJO, RACHEL S. ; KIM, CHONG A. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Subtelomeric Copy Number Variations: The Importance of 4p/4q Deletions in Patients with Congenital Anomalies and Developmental Disability. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 149, p. 1-6, 2016.

  • DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; Dutra, Roberta Lelis ; PIAZZON, FLAVIA BALBO ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; MONTENEGRO, MARILIA MOREIRA ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; ROCHA, MARIANA ; MADIA, FABRICIA ANDREIA ROSA ; COSTA, THAIS VIRGÍNIA MOURA MACHADO ; MILANI, CINTIA ; SCHULTZ, REGINA ; GONÇALVES, FERNANDA TOLEDO ; FRIDMAN, CINTIA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; Bertola, Débora Romeo ; Kim, Chong Ae ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI . Post-mortem cytogenomic investigations in patients with congenital malformations. Experimental and Molecular Pathology (Print) , v. 101, p. 116-123, 2016.

  • COSTA, LARISSA SAMPAIO DE ATHAYDE ; ZANDONA-TEIXEIRA, ALINE C. ; MONTENEGRO, MARILIA M. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; DUTRA, ROBERTA L. ; HONJO, RACHEL S. ; BERTOLA, DEBORA R. ; KULIKOWSKI, LESLIE D. ; KIM, CHONG A. . Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome. Molecular Cytogenetics , v. 8, p. 1, 2015.

  • DUTRA, ROBERTA L. ; PIAZZON, FLAVIA B. ; ZANARDO, ÉVELIN A. ; COSTA, THAIS VIRGINIA MOURA MACHADO ; MONTENEGRO, MARÍLIA M. ; NOVO-FILHO, GIL M. ; DIAS, ALEXANDRE T. ; NASCIMENTO, AMOM M. ; Kim, Chong Ae ; KULIKOWSKI, LESLIE D. . Rare genomic rearrangement in a boy with Williams-Beuren syndrome associated to XYY syndrome and intriguing behavior. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 167A, p. n/a-n/a, 2015.

  • CAMPOS, CARLA MARQUES RONDON ; ZANARDO, EVELIN ALINE ; Dutra, Roberta Lelis ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; Kim, Chong Ae . Investigation of copy number variation in children with conotruncal heart defects. Arquivos Brasileiros de Cardiologia , v. 104, p. 24-30, 2015.

  • ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; PIAZZON, FLAVIA BALBO ; Dutra, Roberta Lelis ; DIAS, ALEXANDRE TORCHIO ; MONTENEGRO, MARÍLIA MOREIRA ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; COSTA, THAÍS VIRGÍNIA MOURA MACHADO ; NASCIMENTO, AMOM MENDES ; Kim, Chong Ae ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI . Complex structural rearrangement features suggesting chromoanagenesis mechanism in a case of 1p36 deletion syndrome. Molecular Genetics and Genomics (Print) , v. 1, p. 1-7, 2014.

  • GRASSI, M. S. ; JACOB, C.M.A. ; Kulikowski, L. D. ; PASTORINO, A. C. ; DUTRA, R. L. ; MIURA, N. ; JATENE, M. ; PEGLER, S. P. ; KIM, CA ; Carneiro-Sampaio, M. . Congenital Heart Disease as a Warning Sign for the Diagnosis of the 22q11.2 Deletion. Arquivos Brasileiros de Cardiologia (Impresso) , v. 103, p. 382-390, 2014.

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  • NOVO-FILHO, G.M. ; ZANARDO, E.A. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; MONTENEGRO, M. M. ; SOUZA, F. A. ; NASCIMENTO, A. M. ; FERNANDES, N. ; SANTOS, C. O. ; COSTA, T. V. M. ; PIAZZON, F.B. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Subtelomeric chromosomal breakages characterization in patients with ID/CA and mechanisms for formation. In: European Human Genetics Conference, 2014, Milan. European Journal of Human Genetics, 2014. v. 22.

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  • ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; NOVO-FILHO, G.M. ; Dutra, Roberta L ; PIAZZON, F.B. ; MADIA, F. A. R. ; MONTENEGRO, MARÍLIA MOREIRA ; COSTA, T. V. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; DIAS, A.T. ; ROCHA, M. ; MILANI, C. ; CARVALHO, A. F. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Cytogenomic investigation in 62 patients with multiple congenital abnormalities and developmental delay: Brazilian experience. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DIAS, A.T. ; DUTRA, R. L. ; ZANARDO, E.A. ; SOUZA, F. A. ; NOVO-FILHO, G.M. ; PIAZZON, F.B. ; MONTENEGRO, M. M. ; COSTA, T. V. M. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Investigação Citogenômica posmortem em portadores de malformações congênitas revela mosaicismo intratecidual e CNVs patogênicas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, F.B. ; DIAS, A.T. ; ZANARDO, E.A. ; DUTRA, R. L. ; MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; NASCIMENTO, A. M. ; Melaragno, M. I. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Investigação Clínica e citogenômica em 72 pacientes com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor associado a malformação congênita. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

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  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; JACOB, C.M.A. ; Dutra, Roberta L ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; MIURA, N. ; JATENE, M. ; CECCON, M. E. J. R. ; KREBS, V. L. J. ; TANAKA, A. C. S. ; CARVALHO, W. B. ; Carneiro-Sampaio, M. . Cardiopatias congênitas: Sinal de alerta para pesquisa de síndromes genéticas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; MIURA, N. ; TANAKA, A. C. S. ; JATENE, M. ; Carneiro-Sampaio, M. ; GRASSI, M. S. ; JACOB, C.M.A. ; PASTORINO, A. C. ; Kulikowski, Leslie D ; Kim, Chong A ; PEGLER, S. P. ; Dutra, Roberta L . Alerta para o diagnóstico precoce da Síndrome de DiGeorge em pacientes com cardiopatias congênitas. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • AMORIM, A. F. ; Dutra, Roberta L ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; COSTA, THAÍS VIRGÍNIA MOURA MACHADO ; DIAS, A.T. ; MONTENEGRO, MARÍLIA MOREIRA ; NOVO-FILHO, G.M. ; PIAZZON, F.B. ; NASCIMENTO, A. M. ; GRASSI, M. S. ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Triagem genômica quantitativa para a Síndrome de deleção de 22q11.2: Eficácia da Aplicação de Kits complementares de MLPA. 2014. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • MILANI, C. ; COSTA, T. V. M. ; MONTENEGRO, MARÍLIA MOREIRA ; NOVO-FILHO, GIL MONTEIRO ; ZANARDO, ÉVELIN ALINE ; Dutra, Roberta L ; DIAS, A.T. ; PIAZZON, F.B. ; NASCIMENTO, A. M. ; SCHUCH, V. ; MELLO, C. B. ; MUSZKAT, M. ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . DNA Methylation profiles of ten patients with Attention deficit hyperactivity disorder: a proof-of-principle study. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MONTENEGRO, MARÍLIA MOREIRA ; NOVO-FILHO, G.M. ; ZANARDO, E.A. ; Dutra, Roberta L ; DIAS, A.T. ; COSTA, T. V. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; PIAZZON, F.B. ; MILANI, C. ; ANDRADE, S. C. S. ; GASPARIN, I. ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Transcriptome applied to a Bloom's syndrome: Immunological insights. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; ARANTES, J. M. ; DUTRA, R. L. ; CECCON, M. E. J. R. ; KREBS, V. L. J. ; ATIK, E. ; SHIMODA, M. S. ; ZANARDO, E.A. ; PASTORINO, A. C. ; JACOB, C.M.A. ; CARVALHO, W. B. ; Carneiro-Sampaio, M. . Investigação citogenômica para a detecção precoce da Síndrome de DiGeorge. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; GATTAS, G. ; DUTRA, R. L. ; ARANTES, J. M. ; SHIMODA, M. S. ; ATIK, E. ; ZANARDO, E.A. ; NASCIMENTO, A. M. ; JACOB, C.M.A. ; PASTORINO, A. C. ; Carneiro-Sampaio, M. . Estudo molecular em gêmeos monozigóticos com fenótipo clínico discordante. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • BIANCHINI, F. R. M. ; DURANTE, P. P. ; DIAS, A.T. ; Kulikowski, L. D. ; SCHULTZ, R. ; DUTRA, R. L. ; CARVALHO, W. B. ; KREBS, V. L. J. . Diagnóstico citogenômico em recém-nascidos portadores de malformações congênitas. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; JACOB, C.M.A. ; PASTORINO, A. C. ; Kulikowski, L. D. ; KIM, CA ; ARANTES, J. M. ; DUTRA, R. L. ; WATANABE, L. ; ZANARDO, E.A. ; Carneiro-Sampaio, M. . Síndrome de DiGeorge: Uma imunodeficiência primária pouco reconhecida. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; ARANTES, J. M. ; KREBS, V. L. J. ; DUTRA, R. L. ; ZANARDO, E.A. ; NASCIMENTO, A. M. ; JACOB, C.M.A. ; PASTORINO, A. C. ; CARVALHO, W. B. ; Carneiro-Sampaio, M. . Estudo Citogenômico em recém-nascido portador de cardiopatia congênita com deleção em 8p23.1. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

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  • NASCIMENTO, A. M. ; ZANARDO, E.A. ; DUTRA, R. L. ; PIAZZON, F.B. ; DIAS, A.T. ; MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; COSTA, T. V. M. ; GRASSI, M. S. ; Carneiro-Sampaio, M. ; MELO, J. B. ; Kulikowski, Leslie D . Copy number changes im MZ twins phenotypically discordant for DiGeorge syndrome: epigenomic mechanisms. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • ZANARDO, E.A. ; COSTA, T. V. M. ; PIAZZON, F.B. ; DIAS, A.T. ; DUTRA, R. L. ; NOVO-FILHO, G.M. ; MONTENEGRO, M. M. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Challenges in the implementation of SNP-arrays analysis in research and diagnostic. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • DIAS, A.T. ; ZANARDO, E.A. ; DUTRA, R. L. ; MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; PIAZZON, F.B. ; NASCIMENTO, A. M. ; BASSO, M ; COSTA, T. V. M. ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Cytogenomic delineation of a complex rearrangement involving chromosomes 9, 15, 18 and X associated with Graves Disease. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • MONTENEGRO, M. M. ; ZANARDO, E.A. ; DUTRA, R. L. ; PIAZZON, F.B. ; DIAS, A.T. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; Melaragno, M. I. ; Kim, Chong A ; Kulikowski, Leslie D . Mechanisms for rearrangements in 22q11.2 associated with wide spectrum phenotype. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

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  • PIAZZON, F.B. ; DIAS, A.T. ; ZANARDO, E.A. ; DUTRA, R. L. ; MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; NASCIMENTO, A. M. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Passos diretos para o diagnóstico genético: Diretrizes e algoritmo de investigação citogenômica em portadores de doenças raras. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Kulikowski, Leslie D ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; COSTA, T. V. M. ; NASCIMENTO, A. M. ; GRASSI, M. S. ; Carneiro-Sampaio, M. ; KIM, CA . Clinical consequences of CNVs detection in Congenital Heart Disease. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, Leslie D ; JACOB, C.M.A. ; DUTRA, R. L. ; CECCON, M. E. J. R. ; KREBS, V. L. J. ; CARVALHO, W. B. ; JATENE, M. ; Carneiro-Sampaio, M. . Survey of 22q11.2 deletions in infants with congenital heart disease - preliminary data. 2013. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; JACOB, C.M.A. ; DUTRA, R. L. ; CECCON, M. E. J. R. ; KREBS, V. L. J. ; MIURA, N. ; JATENE, M. ; CARVALHO, W. B. ; Carneiro-Sampaio, M. . Diagnóstico precoce da Síndrome de DiGeorge em recém-nascidos e lactentes portadores de cardiopatia congênita. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; JACOB, C.M.A. ; Kulikowski, L. D. ; PASTORINO, A. C. ; KIM, CA ; DUTRA, R. L. ; Carneiro-Sampaio, M. . Síndrome de DiGeorge: Uma doença pouco disgnosticada. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MONTENEGRO, M. M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; ZANARDO, E.A. ; DIAS, A.T. ; PIAZZON, F.B. ; BASSO, M ; DUTRA, R. L. ; NASCIMENTO, A. M. ; COSTA, T. V. M. ; SANTOS, C. O. ; SOUZA, F. A. ; FERNANDES, N. ; ROSOLEN, D. C. B. ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Brazilian Journal of Allergy and Immunology. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MOREIRA, M.B. ; BASSO, M ; Bertola, Debora R ; DIAS, A.T. ; DUTRA, R. L. ; NEGRETTO, C. ; NOVO-FILHO, G.M. ; PIAZZON, F.B. ; ZANARDO, E.A. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Estudo citogenômico de um rearranjo complexo equilibrado envolvendo os cromossomos 11, 12 e 16 e consequencias reprodutivas. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • BASSO, M ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; NEGRETTO, C. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; DUTRA, R. L. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Detecção citogenômica de alterações subteloméricas: análise de um caso raro de duplicação 8p23.3 associada à deleção 4p16.3.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • DIAS, A.T. ; DUTRA, R. L. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; BASSO, M ; NEGRETTO, C. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Quaio, Caio Robledo D¿Angioli Costa ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M.V. N. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Characterizing Pervasive Somatic Mosaicism in post-mortem Tissues Samples.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • NOVO-FILHO, G.M. ; NEGRETTO, C. ; ZANARDO, E.A. ; DIAS, A.T. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; PIAZZON, F.B. ; BASSO, M ; MOREIRA, M.B. ; DUTRA, R. L. ; GUILHERME, R. ; DEBONI, M.B.M. ; Melaragno, M. I. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Mapeamento de um caso de deleção parcial de 18q: Importância da determinação dos pontos de quebra genômicos.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; OLIVEIRA, M.M. ; MOREIRA, M.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; NEGRETTO, C. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; KIM, CA ; Melaragno, M. I. ; Kulikowski, L. D. . Complex Genomic Reorganization in 1p36 and Molecular Mechanisms for Formation.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • Dutra, Roberta L ; PIAZZON, F.B. ; ZANARDO, E.A. ; DIAS, A.T. ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; BASSO, M ; NOVO-FILHO, G.M. ; HONJO, RS ; KIM, CA ; Jehee, F. S. ; Kulikowski, L. D. . Do laboratório ao consultório: Interpretação dos resultados moleculares MLPA (Multiplex ligation probe-dependent amplification) para a prática clínica. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DIAS, A.T. ; DUTRA, R. L. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; NEGRETTO, C. ; D'ANGIOLI COSTA QUAIO, CAIO ROBLEDO ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M.V. N. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Detecção de mosaicismo pervasivo em amostras Post-mortem de recém nascidos malformados. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; MOREIRA, M.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; NEGRETTO, C. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Rearranjo Complexo em 1p36: Estudo Citogenômico e correlação genótipo-fenótipo. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DIAS, A.T. ; DUTRA, R. L. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; BASSO, M ; NOVO-FILHO, G.M. ; NEGRETTO, C. ; Quaio, Caio Robledo D¿Angioli Costa ; SCHULTZ, R. ; LIPAY, M.V. N. ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Cytogenomics post-mortem investigation in different tissues of neonatal death. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ZANARDO, E.A. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; PIAZZON, F.B. ; OLIVEIRA, M.M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; MOREIRA, M.B. ; BASSO, M ; NEGRETTO, C. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; Melaragno, M. I. ; KIM, CA ; Kulikowski, Leslie D . Chromothripsis and the complex structual rearrangements in microdeletions/microduplications syndromes. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • NOVO-FILHO, G.M. ; ZANARDO, E.A. ; DIAS, A.T. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; NEGRETTO, C. ; PIAZZON, F.B. ; BASSO, M ; MOREIRA, M.B. ; DUTRA, R. L. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Subtelomeric CNVs: prevalence of 4p/4q deletions in patients with intellectual disability and/or congenital anomalies. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; ARANTES, J. M. ; KREBS, V. L. J. ; DUTRA, R. L. ; NASCIMENTO, A. M. ; ZANARDO, E.A. ; CARVALHO, W. B. ; Carneiro-Sampaio, M. . Diagnóstico da deleção 8p23.1 em recém-nascido com cardiopatia congênita, correlação genótipo-fenótipo e relato de caso. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; ARANTES, J. M. ; SANTOS, N. M. ; GUILHERME, L. ; Kulikowski, L. D. ; DUTRA, R. L. ; WATANABE, L. ; JACOB, C.M.A. ; ZAGO, C. ; Carneiro-Sampaio, M. . Repertório TCR VB na deleção do cromossomo 22q11.2 em lactente com cardiopatia. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; GATTAS, G. ; ARANTES, J. M. ; DUTRA, R. L. ; ATIK, E. ; SHIMODA, M. S. ; BRITO, M. M. ; Carneiro-Sampaio, M. . Fenótipo Cardíaco Anormal Discordante em Gêmeos monozigóticos: Relato de caso. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; Kulikowski, L. D. ; ARANTES, J. M. ; DUTRA, R. L. ; CECCON, M. E. J. R. ; KREBS, V. L. J. ; ATIK, E. ; SHIMODA, M. S. ; CARVALHO, W. B. ; Carneiro-Sampaio, M. . Diagnóstico precoce da Síndrome de DiGeorge em recém-nascidos e lactentes portadores de cardiopatia congênita. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • GRASSI, M. S. ; JACOB, C.M.A. ; Kulikowski, L. D. ; KIM, CA ; ARANTES, J. M. ; DUTRA, R. L. ; WATANABE, L. ; Carneiro-Sampaio, M. . Síndrome de DiGeorge: Uma imunodeficiência primária pouco reconhecida. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DUTRA, R. L. ; HONJO, RS ; MACAFERRI, F. ; PIERI, P. C. ; BERTOLA, D. ; Kulikowski, L. D. ; Jehee, F. S. ; KIM, CA . Microsatellite Markers and Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA): Diagnosis tests for Williams-Beuren syndrome. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DUTRA, R. L. ; PIAZZON, F.B. ; DIAS, A.T. ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; ZANARDO, E.A. ; VICENTE, E.M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Jehee, F. S. ; Kulikowski, L. D. . Diagnóstico citogenômico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ZANARDO, E.A. ; MOREIRA, M.B. ; DIAS, A.T. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; VICENTE, E.M. ; PIAZZON, F.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; DUTRA, R. L. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Duplicação 22q13.3 pura: estudo citogenético molecular e Correlação cariótipo-fenótipo. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; VICENTE, E.M. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; MOREIRA, M.B. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Estudo clinico e citogenético molecular de um caso de sindrome de Down atipico. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • MOREIRA, M.B. ; ZANARDO, E.A. ; DIAS, A.T. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; VICENTE, E.M. ; PIAZZON, F.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; DUTRA, R. L. ; ROSOLEN, D. C. B. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Primeiro caso de cromossomo 10 derivado, herdado como produto de uma fissão centromérica materna. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • VICENTE, E.M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; ZANARDO, E.A. ; MOREIRA, M.B. ; DIAS, A.T. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; PIAZZON, F.B. ; BASSO, M ; DUTRA, R. L. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Duplicação parcial 7p envolvendo o gene TWIST associada a anormalidades esqueléticas: estudo citogenético- molecular e correlaçõe clínicas.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • NOVO-FILHO, G.M. ; VICENTE, E.M. ; DIAS, A.T. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; BASSO, M ; MOREIRA, M.B. ; DUTRA, R. L. ; ROSOLEN, D. C. B. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Identificação de cromossomo marcador de novo derivado de 9p: estudo citogenético-molecular e correlação genótipo-fenótipo. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DUTRA, R. L. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; VICENTE, E.M. ; ZANARDO, E.A. ; NOVO-FILHO, G.M. ; MOREIRA, M.B. ; DIAS, A.T. ; PIAZZON, F.B. ; BASSO, M ; BERTOLA, D. ; Kulikowski, L. D. ; Jehee, F. S. ; KIM, CA . Marcadores Microsatelites X MLPA: testes diagnosticos para a Sindrome de Willians Beuren. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Kulikowski, L. D. ; DIAS, A.T. ; CHRISTOFOLINI, D.M. ; DUTRA, R. L. ; DUTRA, A.R. ; PEREZ, A.B.A ; Melaragno, M. I. . Cromossomo Marcador Supranumerário: desafio para a correlação genótipo-fenótipo. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • PIAZZON, F.B. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; ZANARDO, E.A. ; VICENTE, E.M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Jehee, F. S. ; Kulikowski, L. D. . Aplicação das técnicas de Citogenômica para o diagnóstico de um paciente com síndrome de Williams-Beuren e duplo Y. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DUTRA, R. L. ; Quaio, Caio Robledo D¿Angioli Costa ; Kulikowski, L. D. ; KIM, CA ; CARVALHO, J.F. ; BERTOLA, D. . Autoimmunity in Noonan syndrome a causal relationship?. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DIAS, A.T. ; VICENTE, E.M. ; NOVO-FILHO, G.M. ; MOREIRA, M.B. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; BASSO, M ; DUTRA, R. L. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Cytogenomic techiniques applied in primary immunodeficiency: cost-benefit analysis. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • MOREIRA, M.B. ; ZANARDO, E.A. ; DIAS, A.T. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; VICENTE, E.M. ; PIAZZON, F.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; DUTRA, R. L. ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Cytogenetic Investigation of patientes with Bloom´s syndrome. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; DUTRA, R. L. ; VICENTE, E.M. ; ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; BASSO, M ; Moreira-Filho C. A. ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Atypical Down syndrome: clinical, immunological and molecular cytogenetic study. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • ZANARDO, E.A. ; PIAZZON, F.B. ; NOVO-FILHO, G.M. ; DUTRA, R. L. ; DIAS, A.T. ; Moreira-Filho C. A. ; ZANDONÁ-TEIXEIRA, A.C. ; BASSO, M ; KIM, CA ; Kulikowski, L. D. . Recurrent infections in a patient with a 22q11.2 duplication detected by MLPA technique: a non pathogenic polymorphism or a real syndrome?.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • DUTRA, R. L. ; PIERI, P. C. ; HONJO, RS ; Fonseca, Fernanda M ; TEIXEIRA, A. C. D. ; KIM, CA . XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • KIM, CA ; ASSUMPÇÃO JÚNIOR, F ; HONJO, RS ; DUTRA, R. L. ; AMARAL, V.A.A.S. ; HONG, K.O. ; BERTOLA, D. ; ALBANO, L ; NUNES, M. M. . High frequency of autistic traits in Williams-Beuren patients. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • DUTRA, R. L. ; PIERI, P. C. ; MACAFERRI, F. ; HONJO, RS ; BERTOLA, D. ; ALBANO, L ; KIM, CA . Analysis of microsatellite DNA markers in the diagnosis of Williams-Beuren Syndrome. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • HONJO, RS ; DUTRA, R. L. ; REBELO, C.C. ; FURQUIM, I.M. ; BERTOLA, D. ; ALBANO, L ; PIERI, P. C. ; ARAÚJO, J.F.M. ; KIM, CA . Williams-Beuren syndrome microdeletion diagnosis: the use of MLPA. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Dutra, Roberta L . Virada Científica da Universidade de São Paulo 2014. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

  • DUTRA, R. L. . Citogenômica. 2013. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

  • DUTRA, R. L. . Citogenômica: FISH, SKY, Array e MLPA. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

  • DUTRA, R. L. . Análise Microscópica de Células Metafásicas-Cariotipagem. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

  • DUTRA, R. L. . Análise molecular por Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Projetos de pesquisa

  • 2014 - Atual

    Construção do perfil de metilação do DNA de portadores do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) utilizando as técnicas de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e Arrays, Descrição: Descrição: Construir o perfil de metilação em regiões de CpG em indivíduos com Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade. Específicos Introduzir a tecnologia de BeadArray (Illumina ) para a construção de perfis de metilação no Laboratório de Citogenômica; Realizar triagem inicial do status de metilação em regiões promotoras de genes em indivíduos com TDAH através da técnica de MLPA (MRC-Holland ) a partir do DNA genômico; Determinar o perfil de metilação em amostras de DNA de indivíduos com TDAH por meio da tecnologia de BeadArray (Illumina ); Investigar a presença de variações de Single Nucleotide Polymorphism (SNPs) e de Copy Number Variation (CNV) em amostras de DNA de pacientes com TDAH através de array a ser realizado com BeadChip HumanCytoSNP DNA Analysis (Illumina ); Relacionar os achados do perfil de metilação com os dados do array de SNPs em indivíduos com TDAH. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (4) . , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / Flavia Balbo Piazzon - Integrante / Alexandre Torchio Dias - Integrante / Evelin Aline Zanardo - Integrante / Gil Monteiro Novo-Filho - Integrante / Amom Mendes do Nascimento - Integrante / Marília Moreira Montenegro - Integrante / Thais Virginia Machado Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2012 - 2013

    Investigation of the copy number variations and complex rearrangements in patients with congenital anomalies and development delay by oligo-array, Descrição: The genomic imbalances are the most common cause of miscarriage, congenital anomalies and developmental delay, however the etiology of these imbalances are not well understood, making difficult the genetic counseling and the follow-up in most cases. In fact, with the improvement of new cytogenomics diagnostic techniques, such as the MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) and the array techniques, it has been showed that changes in the normal gene copy numbers influence the pathogenic variability of phenotypes in different syndromes. These methods are specific to a limited number of genomic regions, such as the most common microdeletion and microduplications syndromes and subtelomeric regions. The genomic screening technique using the array comparative genomic hybridization (array-CGH) method enables the analysis of thousands of genomic targets simultaneously. Thus, with the present study, it was possible to determine the breakpoints of rearrangements (CNV) by array technique in patients with congenital anomalies and developmental delay that were previously tried and tested with the implementation of the MLPA technique.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador / Leslie Domenici Kulikowski - Integrante / Joana Barbosa Melo - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

  • 2012 - Atual

    Implantação do Laboratório de Referência em Citogenômica e Patologia Molecular .MCTI/FINEP-CT INFRA, Descrição: Descrição: Implantação de um laboratório multiusuário para o desenvolvimento de novos métodos diagnósticos na área de citogenômica e patologia molecular. O foco desse laboratório é o design de novos chips e kits de triagem genômica, que permitam a detecção de elementos relevantes do genoma associados a diferentes fenótipos clínicos. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (3) / Doutorado: (4) . , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / Alberto José da Silva Duarte - Integrante.

  • 2011 - Atual

    Investigação etiológica da variação no número de cópias gênicas em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM) pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), Descrição: Os desequilíbrios genômicos constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, no entanto a etiologia desses desequilíbrios ainda não é completamente conhecida, o que dificulta o aconselhamento e a conduta de tratamento na maioria dos casos. Recentemente a literatura tem sugerido que fenômenos de instabilidade cromossômica podem produzir anormalidades genômicas associadas a diferentes níveis de complexidade fenotípica. De fato, o aprimoramento de novas técnicas de diagnóstico citogenômico, como por exemplo, o MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification) e a triagem ampla do DNA utilizando arrays, mostraram que a alteração no número normal de cópias gênicas influencia na variabilidade patogênica dos fenótipos em diversas síndromes. Dessa forma o presente trabalho tem como objetivo investigar variações do número de cópias gênicas (CNVs) em pacientes com anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e associa-las à instabilidade genômica utilizando o desenvolvimento de um kit de MLPA específico para genes envolvidos na instabilidade cromossômica. A investigação de CNVs dos principais genes relacionados à instabilidade possibilitará uma melhor compreensão da etiologia dos rearranjos cromossômicos associados a fenótipos clínicos.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador / Leslie Domenici Kulikowski - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

  • 2011 - Atual

    Detecção Precoce de Imunodeficiências Primárias em Recém-nascidos e Lactentes, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Integrante / Magda Carneiro-Sampaio - Integrante / Cristina Miuki Abe Jacob - Coordenador., Financiador(es): Fleury Medicina e Saúde - Auxílio financeiro.

  • 2010 - 2013

    Implantação de uma rede nacional para investigação etiológica com técnicas citogenômicas em pacientes com anomalias congênitas, Descrição: As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A citogenética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente para caracterizar alterações menores que 5 Mb. Com o aprimoramento da citogenética molecular, especialmente o surgimento das tecnologias de MLPA e de array-CGH, já é possível identificar alterações genômicas menores, antes não detectadas. No entanto, acreditamos que é necessária uma avaliação clinica criteriosa antes de submeter os pacientes a esse tipo de investigação molecular a fim de permitir um resultado diagnóstico mais eficaz. Assim, neste estudo, as técnicas de MLPA e array-CGH associadas a um protocolo clínico prévio serão utilizadas para identificar anormalidades genômicas nos pacientes com anomalias congênitas com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, selecionados em dez centros de genética. O presente trabalho tem como objetivo implantar uma rede nacional para investigação etiológica em pacientes com anomalias congênitas, criando um fluxograma eficaz de seleção de pacientes atendidos nos diferentes Centros Universitários de Genética. E estabelecer uma comunicação entre o Centro Coordenador e os demais Centros Associados a fim de correlacionar os achados laboratoriais com o quadro clínicos de pacientes. Assim, será possível construir um fluxo de atendimento e diagnóstico eficaz e economicamente adequado, para a aplicação nos pacientes atendidos pelo SUS. Além de estabelecer a correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar. Edital MCT/CNPq/CT - Saúde No 57/2010. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador / Débora Bertola - Integrante / Carlos Alberto Moreira Filho - Integrante / Fernanda Sarquis Jehee - Integrante / Maria Izabel Melaragno - Integrante / Liane Rosso Giuliani - Integrante / João Pina Neto - Integrante / Juan C Llerena Júnior - Integrante / Angelina Acosta - Integrante / Erlane Marques Ribeiro - Integrante / Marcial Francis Galera - Integrante / Isabel Cristina Neves Souza - Integrante / Paula F V Medeiros - Integrante / João Ivanildo Costa Ferreira Neri - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Pesquisa e Desenvolvimento - Auxílio financeiro.

  • 2010 - 2013

    Aplicação da Citogenética Molecular no Diagnóstico de Pacientes com Anomalias Congênitas para a Redução da Mortalidade Infantil, Descrição: A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitue um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tornando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. Coordenador Fapesp-Processo 2009-53105.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Débora Bertola - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / Fernanda Sarquis Jehee - Integrante / Maria Izabel Melaragno - Integrante / Magda Carneiro-Sampaio - Integrante / Alberto José da Silva Duarte - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2008 - 2010

    Teste molecular e avaliação psicológica dos pacientes com Síndrome de Williams ? Beuren, Descrição: O estudo inclui a avaliação clínica, psicológica e os exames de marcadores microssatélites de DNA e a técnica de MLPA, para que esses possam ser comparados em relação à eficácia e a aplicação diagnóstica.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (1) . , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Integrante / Chong Ae Kim - Coordenador / Rachel Sayuri Honjo - Integrante / Michele Moreira Nunes - Integrante / Patrícia de Campos Pieri - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2006 - 2007

    Análise do polimorfismo Gly388Arg no gene FGFR4 em pacientes com carcinoma epidermóide de boca e orofaringe: relação com agressividade tumoral, Descrição: O carcinoma epidermóide da cavidade oral é a forma mais comum de câncer de cabeça e pescoço; seu aparecimento está associado à suscetibilidade genética, ao tabagismo e etilismo. A sobrevida dos pacientes tem relação inversa com o estadiamento clínico, por essa razão, o diagnóstico precoce é importante e pode ser realizado através de testes moleculares com o auxílio de marcadores genéticos. Alterações genéticas estão relacionadas com o prognóstico do carcinoma epidermóide de cabeça e pescoço, entre elas o polimorfismo Gly388Arg do gene do FGFR4. Os portadores deste polimorfismo, ao desenvolverem câncer, podem apresentar tumores de comportamento biológico mais agressivo. Este trabalho avaliou a presença do polimorfismo Gly388Arg e estabeleceu a sua relação com variáveis clínicas e fatores de agressividade como a desmoplasia, angiogênese e invasão tumoral perineural, em pacientes com carcinoma epidermóide da cavidade oral e orofaringe.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Roberta Lelis Dutra - Coordenador / Marcos Brasilino de Carvalho - Integrante / Adriana Madeira Álvares da Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

Prêmios

2022

Destaque do ano de 2022 da Unimed Curitiba, Unimed Curitiba.

2014

Melhor artigo original - "Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2?, Sociedade Brasileira de Cardiologia.

2013

Menção Honrosa - Prêmio Pós-Graduação - Oral, Reunião Brasileira de Citogenética.

2012

Heleneide Resende de Souza Nazaret- Menção Honrosa- trabalho " Complex Genomic Reorganization in 1p36 and Molecular Mechanisms for Formation", Sociedade Brasileira de Genética - II EPACITO.

Histórico profissional

Endereço profissional

  • Laboratório Unimed Curitiba, Setor de Biologia Molecular. , Avenida Iguaçu, 1815, Água Verde, 80240030 - Curitiba, PR - Brasil, Telefone: (41) 30215252, URL da Homepage:

Experiência profissional

2011 - 2014

Hospital das Clínicas - FMUSP

Vínculo: Outro (especifique) Aluna, Enquadramento Funcional: Aluna de Doutorado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2005 - 2007

Conjunto Hospitalar Heliópolis

Vínculo: Estagiária, Enquadramento Funcional: Estagiária Laboratório de Biologia Molecular, Carga horária: 40

Outras informações:
As atividades exercidas foram: Extrações de DNA, PCR, Eletroforese, Imunohistoquímica e Elaboração de projetos.

Atividades

  • 05/2005 - 12/2007

    Estágios , Laboratório Biologia Molecular do Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço.Estágio realizado, Atividades relacionadas: Extrações de DNA, PCR, Eletroforese, Imunohistoquímica e Elaboração de projetos.

  • 05/2005 - 12/2007

    Serviços técnicos especializados , Laboratório Biologia Molecular do Serviço de Cirurgia de Cabeça e Pescoço.Serviço realizado, Biologia Molecular e Imunohistoquímica.

2009 - 2011

Instituto da Criança - FMUSP

Vínculo: Bolsista CAPES, Enquadramento Funcional: Aluna de Pós Graduação - Mestrado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 11/2007 - 07/2008

    Estágios , Instituto da Criança - LIM36.Estágio realizado, Realização de técnicas de rotinas laboratoriais, tais como extração de DNA e amplificação por PCR.

2007 - 2007

Centro Universitário Fundação Santo André

Vínculo: Monitoria, Enquadramento Funcional: Monitora da disciplina de Genética Mendeliana, Carga horária: 4

Outras informações:
Monitora da disciplina de Genética MendelianaI, com a função de acompanhar as aulas práticas ajudando o professor no laboratório, correção de atividades e apostilas e fazer o plantões de dúvidas para auxiliar os alunos.

2006 - 2006

Centro Universitário Fundação Santo André

Vínculo: Monitoria, Enquadramento Funcional: Monitora de Bioestatística e Matemática, Carga horária: 16

Outras informações:
A monitoria tem como objetivo auxiliar os alunos que cursam esta disciplina, solucionando dúvidas sobre as aulas lecionadas pelo professor responsável e auxiliar o professor com as atividades aplicadas em sala.

2005 - 2005

Centro Universitário Fundação Santo André

Vínculo: Monitoria, Enquadramento Funcional: Monitora da disciplina de Biologia Celular, Carga horária: 8

Outras informações:
Monitora da disciplina de Biologia Celular, com a função de acompanhar as aulas práticas ajudando o professor no laboratório, correção de atividades e apostilas e fazer o plantões de dúvidas para auxiliar os alunos.

Atividades

  • 03/2007 - 12/2007

    Estágios , Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras - FAFIL.Estágio realizado, Monitora da disciplina de Genética Mendeliana.

  • 03/2005 - 12/2007

    Estágios , Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras - FAFIL.Estágio realizado, Prático e Teórico em Biologia Molecular.

  • 03/2006 - 12/2006

    Estágios , Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras - FAFIL.Estágio realizado, Monitora das disciplinas de Matemática e Bioestatística.

  • 03/2005 - 12/2005

    Estágios , Faculdade de Filosofia, Ciências e Letras - FAFIL.Estágio realizado, Monitora da disciplina de Biologia Celular.

2014 - Atual

Laboratório de Bacteriologia e Análises Clínicas

Vínculo: Prestadora de serviço, Enquadramento Funcional: Coordenadora do Setor de Genética e Genômica, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Responsável técnica pelo Setor de Genética e Genômica do Laboratório Labac