Christiano Pontes Olavio

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• 1999 - Atual

  Detecção do gene da Fibrose Cística DF508 na população caucasóide do munícipio de Santa Maria de Jetibá/ES, Descrição: A Fibrose Cística e uma doença genética de herança autossomica recessiva. Sua incidência e estimada em 1 para cada 1.600 a 2.000 crianças nascidas vivas na Europa Central e Ocidental. No Brasil, embora não tenha sido estimada a sua incidência, julga-se menos freqüente devido a grande miscigenação. Sabe-se atualmente, que o diagnostico precoce e medidas terapêuticas adequadas tem melhorado o prognostico e, consequentemente a qualidade de vida dos pacientes com Fibrose Cística. Através de técnicas de DNA, é possível detectar mutações no gene que causa a fibrose cística através da observação de uma deleção de uma trinca de bases (TTC), que leva à perda do aminoácido fenilalanina, na posição 508 (?F508)do polipeptídio da FC. No Brasil, onde há uma grande miscigenação, sua incidência não é conhecida. Em estudo estudos preliminares, a mutação no locus ?F508 foi encontrada em aproximadamente 40% dos casos. Nos centros de genética, raramente vemos casos de FC porque, provavelmente, a grande maioria morre na primeira infância por infecções respiratórias recorrentes ou desidratação e nunca são diagnosticados. E, o que é mais grave, em famílias com baixo nível sócio econômico, o quadro pode se repetir em vários filhos e ser atribuído a um problema social. Portanto, o presente projeto visa realizar um estudo da detecção da mutação ?F508 do gene da FC na população do município de Santa Maria de Jetiba/ES, uma vez que essa região historicamente apresenta ocupação basicamente de ascendentes europeus, principalmente alemães da região ocidental da Europa, em cuja a incidência de FC é marcante. Nesse sentido, acreditamos que a possibilidade de se detectar afetados e/ou portadores do gene, propiciaria a identificação precoce de crianças com FC e atuar mais precocemente no tratamento clínico e no aconselhamento genético das famílias. . , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Christiano Pontes Olavio - Coordenador., Financiador(es): Fundo de Apoio a Ciência e Tecnologia do Município de Vitória - Auxílio financeiro.