Caroline Silvério Faria

Formação complementar

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Participação em eventos

Produções bibliográficas

• DE SOUZA XAVIER COSTA, NATÁLIA ; DE BRITO, JÔSE MARA ; FROIO, CARLA ; RIBEIRO JÚNIOR, GABRIEL ; LAMOUNIER, ANA CAROLINA ALVES ; ANTONANGELO, LEILA ; FARIA, CAROLINE SILVÉRIO ; ITO, JULIANA TIYAKI ; SANTOS LOPES, FERNANDA DEGOBBI TENORIO QUIRINO DO ; DE ALMEIDA MONTEIRO, RENATA APARECIDA ; DUARTE-NETO, AMARO NUNES ; SALDIVA, PAULO HILÁRIO NASCIMENTO ; FERRAZ DA SILVA, LUIZ FERNANDO ; DOLHNIKOFF, MARISA ; MAUAD, THAIS . Ageing and dysregulated lung immune responses in fatal COVID-19. Immunity & Ageing , v. 22, p. 32, 2025.

• BRUNALDI, VITOR OTTOBONI ; FARIAS, GALILEU FERREIRA ; DE MOURA, DIOGO TURIANI HOURNEAUX ; SANTO, MARCO AURÉLIO ; ABU DAYYEH, BARHAM K. ; FARIA, CAROLINE SILVERIO ; ANTONANGELO, LEILA ; WAITZBERG, DAN LINETZKI ; DE MOURA, EDUARDO GUIMARÃES HOURNEAUX . Endoscopic transoral outlet reduction induces enterohormonal changes in patients with weight regain after Roux-en-Y Gastric Bypass.. Endoscopy International Open , v. 01, p. 00-0, 2024.

• FARIA, C. S. ; BALDAVIRA, C. M. ; MANGONE, F. R. R. ; AGATI, M. E. M. ; KULIKOWSKI, L. D. ; NAGAI, M. A. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MELLO, E. S. ; CAPELOZZI, V. L. ; ANTONANGELO, LEILA . Optimizing genomic DNA extraction from long-term preserved formalin-fixed and paraffin-embedded lung cancer and lymph node tissues. Brazilian Journal of Medical and Biological Research (on line) , v. 57, p. 1-7, 2024.

• BANDO, SILVIA Y. ; BERTONHA, FERNANDA B. ; VIEIRA, SANDRA E. ; DE OLIVEIRA, DANIELLE B. L. ; CHALUP, VANESSA N. ; DURIGON, EDISON L. ; PALMEIRA, PATRICIA ; CURI, ANA CRISTINA P. ; FARIA, CAROLINE S. ; ANTONANGELO, LEILA ; LAUTERBACH, GERHARD DA P. ; REGALIO, FABIANE A. ; CESAR JR, ROBERTO M. ; MOREIRA-FILHO, CARLOS A. . Blood leukocyte transcriptional modules and differentially expressed genes associated with disease severity and age in COVID-19 patients. Scientific Reports , v. 13, p. 1-6, 2023.

• GIUGNI, FERNANDO RABIOGLIO ; AIELLO, VERA DEMARCHI ; FARIA, CAROLINE SILVERIO ; POUR, SHAHAB ZAKI ; CUNHA, MARIELTON DOS PASSOS ; GIUGNI, MELINA VALDO ; PINESI, HENRIQUE TROMBINI ; LEDESMA, FELIPE LOURENÇO ; MORAIS, CAROLINA ESTEVES ; HO, YEH-LI ; SZTAJNBOK, JAQUES ; DE MORAIS FERNEZLIAN, SANDRA ; FERRAZ DA SILVA, LUIZ FERNANDO ; MAUAD, THAIS ; FERREIRA ALVES, VENÂNCIO AVANCINI ; HILÁRIO DO NASCIMENTO SALDIVA, PAULO ; ANTONANGELO, LEILA ; DOLHNIKOFF, MARISA ; DUARTE-NETO, AMARO NUNES . Understanding yellow fever-associated myocardial injury: an autopsy study. EBIOMEDICINE , v. 96, p. 104810-15, 2023.

• DE SOUZA XAVIER COSTA, NATÁLIA ; RIBEIRO JÚNIOR, GABRIEL ; DO NASCIMENTO, ELLEN CAROLINE TOLEDO ; DE BRITO, JÔSE MARA ; ANTONANGELO, LEILA ; FARIA, CAROLINE SILVÉRIO ; MONTEIRO, JHONATAS SIRINO ; SETUBAL, JOÃO CARLOS ; PINHO, JOÃO RENATO REBELLO ; PEREIRA, ROBERTA VERCIANO ; SEELAENDER, MARILIA ; DE CASTRO, GABRIELA SALIM ; LIMA, JOANNA D. C. C. ; DE ALMEIDA MONTEIRO, RENATA APARECIDA ; DUARTE-NETO, AMARO NUNES ; SALDIVA, PAULO HILÁRIO NASCIMENTO ; FERRAZ DA SILVA, LUIZ FERNANDO ; DOLHNIKOFF, MARISA ; MAUAD, THAIS . COVID-19 induces more pronounced extracellular matrix deposition than other causes of ARDS. RESPIRATORY RESEARCH , v. 24, p. 1-11, 2023.

• ELLER, MIRIAM CARDOSO NEVES ; PIERANTOZZI VERGANI, KARINA ; SARAIVA-ROMANHOLO, BEATRIZ MANGUEIRA ; DE SOUZA XAVIER COSTA, NATÁLIA ; DE BRITO, JÔSE MÁRA ; ANTONANGELO, LEILA ; FARIA, CAROLINE SILVÉRIO ; RODRIGUES, JOAQUIM CARLOS ; MAUAD, THAIS . Bronchial eosinophils, neutrophils, and CD8-+-T cells influence asthma control and lung function in schoolchildren and adolescents with severe treatment-resistant asthma. RESPIRATORY RESEARCH , v. 23, p. 1-3, 2022.

• ERJEFÄLT, JONAS S. ; DE SOUZA XAVIER COSTA, NATÁLIA ; JÖNSSON, JIMMIE ; COZZOLINO, OLGA ; DANTAS, KATIA CRISTINA ; CLAUSSON, CARL-MAGNUS ; SIDDHURAJ, PREMKUMAR ; LINDÖ, CAROLINE ; ALYAMANI, MANAR ; LOMBARDI, SUZETE CLEUSA FERREIRA SPINA ; MENDRONI JÚNIOR, ALFREDO ; ANTONANGELO, LEILA ; FARIA, CAROLINE SILVÉRIO ; DUARTE-NETO, AMARO NUNES ; DE ALMEIDA MONTEIRO, RENATA APARECIDA ; REBELLO PINHO, JOÃO RENATO ; GOMES-GOUVÊA, MICHELE SOARES ; VERCIANO PEREIRA, ROBERTA ; MONTEIRO, JHONATAS SIRINO ; SETUBAL, JOÃO CARLOS ; et.al . Diffuse alveolar damage patterns reflect the immunological and molecular heterogeneity in fatal COVID-19. EBIOMEDICINE , v. 83, p. 104229, 2022.

• DE JESUS, JÉSSICA ADRIANA ; LAURENTI, MÁRCIA DALASTRA ; ANTONANGELO, LEILA ; FARIA, CAROLINE SILVÉRIO ; LAGO, JOÃO HENRIQUE GHILARDI ; PASSERO, LUIZ FELIPE DOMINGUES . Related Pentacyclic Triterpenes Have Immunomodulatory Activity in Chronic Experimental Visceral Leishmaniasis. JOURNAL OF IMMUNOLOGY RESEARCH , v. 2021, p. 1-15, 2021.

• JESUS, JÉSSICA ADRIANA ; SOUSA, ILZA MARIA OLIVEIRA ; DA SILVA, THAYS NICOLLI FRAGOSO ; FERREIRA, AUREA FAVERO ; LAURENTI, MÁRCIA DALASTRA ; ANTONANGELO, LEILA ; FARIA, CAROLINE SILVÉRIO ; DA COSTA, PAULO CARDOSO ; DE CARVALHO FERREIRA, DOMINGOS ; PASSERO, LUIZ FELIPE DOMINGUES . Preclinical Assessment of Ursolic Acid Loaded into Nanostructured Lipid Carriers in Experimental Visceral Leishmaniasis. PHARMACEUTICS , v. 13, p. 908, 2021.

• DO ESPÍRITO SANTO, MARCELO PRUDENTE ; FARIA, CAROLINE SILVÉRIO ; SOLLA, DAVI JORGE FONTOURA ; PIPEK, LEONARDO ZUMERKORN ; BELON, ALESSANDRO RODRIGO ; JENG, BRASIL PING ; DE ANDRADE, ALMIR FERREIRA ; TEIXEIRA, MANOEL JACOBSEN ; PAIVA, WELLINGSON SILVA . Inflammatory markers assessment in an animal model of intracranial hypertension: a randomized trial. INTENSIVE CARE MEDICINE EXPERIMENTAL , v. 9, p. 42, 2021.

• BELON, ALESSANDRO RODRIGO ; TANNURI, ANA CRISTINA AOUN ; DE ALBUQUERQUE RANGEL MOREIRA, DANIEL ; FIGUEIREDO, JOSE LUIZ ; DA SILVA, ALESSANDRA MATHEUS ; SERAFINI, SUELLEN ; GUIMARÃES, RAIMUNDO RENATO ; FARIA, CAROLINE SILVERIO ; DE ALEXANDRE, ALCIONE SANCHES ; GONÇALVES, JOSIANE OLIVEIRA ; PAES, VITOR RIBEIRO ; TANNURI, UENIS . Impact of Three Methods of Ischemic Preconditioning on Ischemia-Reperfusion Injury in a Pig Model of Liver Transplantation. JOURNAL OF INVESTIGATIVE SURGERY , v. 1, p. 1-10, 2021.

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• FARIA, C.S. ; BALDAVIRA, C. M. ; ROCHA, T. G. P. M. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MELLO, E. S. ; MANGONE, F. R. R. ; NAGAI, M. A. ; TERRA, R. M. ; CAPELOZZI, V. L. ; ANTONANGELO, L. . Alterações no perfil genômico em amostras pareadas de tumor primário e linfonodo mediastinal em câncer de pulmão de células não pequenas por sequenciamento de nova geração. In: 34o Congresso Brasileiro de Patologia e 27o Congresso Brasileiro de Citopatologia., 2024, Belém. 34o Congresso Brasileiro de Patologia e 27o Congresso Brasileiro de Citopatologia., 2024.

• FARIA, C.S. ; BALDAVIRA, C. M. ; MANGONE, F. R. R. ; NAGAI, M. A. ; FIGUEIREDO, V. R. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MELLO, E. S. ; CAPELOZZI, V.L. ; ANTONANGELO, LEILA . Cytological and histological scraping slides for DNA extraction in next-generation. In: III Congresso Internacional de Cirurgia Torácica Robótica Einstein | II Simpósio Internacional Einstein de Oncologia Torácica,, 2024, São Paulo. Journal Einstein, 2024. v. 22.

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• BALDAVIRA, C. M. ; ROCHA, T. G. P. M. ; FARIA, C.S. ; ABSABER, A. M. ; TAKAGAKI, T. Y. ; CAPELOZZI, V. L. . Expression of ITGB1 and other epithelial- mesenchymal transition factors modulate the biological and clinical behavior of Non-Small Cell Lung Carcinoma. In: EACR 2024 Congress, 2024, Rotterdan. Molecular Oncology, 2024. v. 18. p. 121-121.

• SANTOS, D. D. ; SILVA, R. A. ; SILVA, A. A. R. ; FARIA, C. S. ; SILVA NETO, A. F. ; CAMPOS, A. T. P. ; LOURENCO, R. P. ; SOUZA-FERREIRA, L. P. ; OYAMA, L. M. ; LENZ-CESAR, C. ; PORCARI, A. M. ; GIL, C. D. . Liver Damage and Metabolic Disturbances induced by diabetes: The role of endogenous annexin A1 in mouse hepatocytes. In: VI Simpósio do Centro de Microscopia Eletrônica do IBB e II Simpósio Paulista de Microscopia e Microanálises, 2024, Botucatu. ANAIS DO SIMPÓSIO DO CENTRO DE MICROSCOPIA ELETRÔNICA DO IBB.

• FARIA, C.S. ; BALDAVIRA, C. M. ; ROCHA, T. G. P. M. ; FIGUEIREDO, V. R. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MELLO, E. S. ; CERVATO, M. C. ; TERRA, R. M. ; CAPELOZZI, V.L. ; ANTONANGELO, L. . Assessment of genomic variants and overall survival in primary tumor lung adenocarcinoma and corresponding mediastinal lymph nodes obtained by EBUS- TBNA. In: III Congresso Internacional de Cirurgia Torácica Robótica Einstein | II Simpósio Internacional Einstein de Oncologia Torácica,, 2024, São Paulo. Journal Einstein, 2024. v. 22.

• FARIA, C. S. ; MANGONE, F. R. R. ; AGATI, M. E. M. ; Pavanelli, A.C. ; NAGAI, M. A. ; KULIKOWSKI, L. D. ; FIGUEIREDO, V. R. ; ANTONANGELO, LEILA . Avaliação do rendimento de DNA genômico obtido de amostras fixadas em formalina e embebidas em parafina e de lâminas histológicas e citológicas raspadas de pacientes com adenocarcinoma de pulmão. In: 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, 2022, Florianopolis. 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, 2022.

• FARIA, C. S. ; TERRA, R. M. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MANGONE, F. R. R. ; NAGAI, M. A. ; AGATI, M. E. M. ; CAPELOZZI, V. L. ; ANTONANGELO, LEILA . Perfil genômico do carcinoma de pulmão de não pequenas células e linfonodos mediastinais correspondentes por sequenciamento de nova geração: um estudo piloto.. In: 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, 2022, Florianópolis. 54º Congresso Brasileiro de Patologia Clínica e Medicina Laboratorial, 2022.

• FARIA, C. S. ; MANGONE, F. R. R. ; AGATI, M. E. M. ; Pavanelli, A.C. ; NAGAI, M. A. ; KULIKOWSKI, L. D. ; FIGUEIREDO, V. R. ; ANTONANGELO, LEILA . Assessment of gDNA yield obtained from FFPE samples and from scraped histological and cytological slides of patients with lung adenocarcinoma. In: 34th European Congress of Pathology, 2022, Basileia. 34th European Congress of Pathology, 2022. v. 34. p. 144-144.

• ANTONANGELO, LEILA ; TERRA, R. M. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MELLO, E. S. ; MANGONE, F. R. R. ; NAGAI, M. A. ; AGATI, M. E. M. ; CAPELOZZI, V. L. ; FARIA, C. S. . Genomic profile of primary non-small cell lung cancer and matched mediastinal lymph nodes by next-generation sequencing: a pilot study. In: 34th European Congress of Pathology, 2022, Basileia. 34th European Congress of Pathology, 2022. v. 34.

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• SILVA, M. C. ; CARVALHO, G. F. S. ; QUINTAO, V. C. ; GASPARINI, Y. ; TAVARES, V. A. ; NASCIMENTO, A. M. ; WOLFF, B. M. ; VIEIRA, L. L. ; FARIA, C.S. ; ANTONANGELO, L. ; KULIKOWSKI, L. D. . SARS-CoV-2as a trigger of autoimmune diseases: a brazilian experience. In: ASHG virtual meeting 2021, 2021, online. ASHG virtual meeting 2021, 2021.

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• FARIA, C.S. ; FREIRE-MAIA, D.V. ; SMITH, M. A. C. . Estudo genético do Pseudoxantoma elástico: mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras.. In: XIII Congresso do programa de pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2010, São Paulo. XIII Congresso do programa de pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2010.

• FARIA, C.S. ; BALDAVIRA, C. M. ; ROCHA, T. G. P. M. ; SANTORO, I. L. ; FIGUEIREDO, V. R. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; KULIKOWSKI, L. D. ; TAKAGAKI, T. Y. ; CERVATO, M. C. ; TERRA, R. M. ; CAPELOZZI, V. L. ; ANTONANGELO, LEILA . Clinically Relevant Somatic Variants and Genomic Discordance between Primary Tumors and Mediastinal Lymph Nodes in Lung Adenocarcinoma. Therapeutic Advances in Medical Oncology , 2025.

• FARIA, C. S. . Estudo molecular de pacientes portadores de adenocarcinoma do pulmão biopsiados com ecoendoscopia. 2025. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• SUZUKI, L. ; SANTOS, D. D. ; CHIARA, L. S. ; SILVA, R. A. ; FERREIRA, L. P. S. ; FARIA, C. S. ; VASCONCELOS, K. ; GIL, C. D. . Annexin a1 deficiency attenuates renal injury in a streptozotocin-inducedmodel of diabetic nefropathy. 2025. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C. S. ; BALDAVIRA, C. M. ; ROCHA, T. G. P. M. ; FIGUEIREDO, V. R. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MELLO, E. S. ; CERVATO, M. C. ; TERRA, R. M. ; CAPELOZZI, V.L. ; ANTONANGELO, LEILA . Assessment of genomic variants and overall survival in primary tumor lung adenocarcinoma and corresponding mediastinal lymph nodes obtained by EBUS- TBNA. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C. S. ; BALDAVIRA, C. M. ; MANGONE, F. R. R. ; NAGAI, M. A. ; FIGUEIREDO, V. R. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; CAPELOZZI, V. L. ; ANTONANGELO, LEILA . Cytological and histological scraping slides for DNA extraction in next-generation. 2024. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C. S. ; MANGONE, F. R. R. ; AGATI, M. E. M. ; Pavanelli, A.C. ; NAGAI, M. A. ; KULIKOWSKI, L. D. ; FIGUEIREDO, V. R. ; ANTONANGELO, LEILA . Avaliação do rendimento de DNA genômico obtido de amostras fixadas em formalina e embebidas em parafina e de lâminas histológicas e citológicas raspadas de pacientes com adenocarcinoma de pulmão?. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C.S. ; TERRA, R. M. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MANGONE, F. R. R. ; NAGAI, M. A. ; AGATI, M. E. M. ; CAPELOZZI, V. L. ; ANTONANGELO, LEILA . Perfil genômico do carcinoma de pulmão de não pequenas células e linfonodos mediastinais correspondentes por sequenciamento de nova geração: um estudo piloto.. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C. S. ; TERRA, R. M. ; NASCIMENTO, E. C. T. ; MANGONE, F. R. R. ; NAGAI, M. A. ; AGATI, M. E. M. ; CAPELOZZI, V. L. ; ANTONANGELO, LEILA . Perfil genômico do carcinoma de pulmão de não pequenas células e linfonodos mediastinais correspondentes por sequenciamento de nova geração: um estudo piloto.. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C. S. ; MANGONE, F. R. R. ; AGATI, M. E. M. ; Pavanelli, A.C. ; NAGAI, M. A. ; KULIKOWSKI, L. D. ; FIGUEIREDO, V. R. ; ANTONANGELO, LEILA . Avaliação do rendimento de DNA genômico obtido de amostras fixadas em formalina e embebidas em parafina e de lâminas histológicas e citológicas raspadas de pacientes com adenocarcinoma de pulmão. 2022. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C.S. . 'Cenário atual da pesquisa em saúde'. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• FARIA, C. S. ; Godoy, C.D. ; MANGONE, F. R. R. ; Pavanelli, A.C. ; NAGAI, M. A. ; ANTONANGELO, LEILA . Protocol adaptation for gDNA extraction of FFPE samples of lung adenocarcinoma tissue and related mediastinal lymph nodes. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• FARIA, C. S. ; ROCHA, R. O. ; NASCIMENTO, A. M. ; CARVALHO, G. F. S. ; DIAS, A. T. ; KULIKOWSKI, L. D. ; ANTONANGELO, LEILA . Genomic abnormalities in malignant pleural effusion (MPE) of lung cancer patients detected by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• FARIA, C. S. ; Takeno, S.S. ; FREIRE-MAIA, D.V. ; SMITH, M. A. C. . Estudo genético do Pseudoxantoma elástico: mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, C. S. ; Takeno, S.S. ; SMITH, M. A. C. ; FREIRE-MAIA, D.V. . Estudo molecular de famílias brasileiras com pseudoxantoma elástico. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• FARIA, CAROLINE S. ; Takeno, S.S. ; SMITH, M. A. C. ; FREIRE-MAIA, D.V. . Estudo genético do pseudoxantoma elástico: mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

• 2025 - Atual

  Avaliação de biomarcadores da filtração glomerular em obesos, com e sem DRC, submetidos à cirurgia bariátrica e de biomarcadores renais no diagnóstico e progressão da DRC relacionada à obesidade, na nefropatia membranosa e na nefrite membranosa lúpica., Descrição: O presente projeto engloba tres sub-projetos que visam avaliar biomarcadores de diagnóstico e de progressão de doença renal em tres glomerulopatias muito prevalentes, a glomerulopatia relacionada a obesidade, a nefropatia membranosa e a nefrite lúpica membranosa. A incidência de sobrepeso e obesidade vem aumentando em todo o mundo e sua ocorrência aumenta os riscos de desenvolvimento de outras doenças crônicas como diabetes, hipertensão arterial, doenças cardiovasculares, e de dislipidemia e DRC. Os efeitos da obesidade nos rins incluem: albuminúria, redução da taxa de filtração glomerular (TFG), glomerulopatia relacionada a obesidade (ORG) e progressão para DRC. A filtração glomerular é estimada por cálculos que se baseiam nos níveis de creatinina, cuja acurácia é limitada, principalmente em condições em que a concentração encontra-se alterada. Em situações extremas de aumento da massa muscular ou do tamanho corporal, como na obesidade, a síntese da creatinina pode ser afetada, podendo impactar na estimativa da TFG. Ainda não está bem estabelecido quais são os melhores marcadores da TFG e as respectivas fórmulas de estimativa da TFG para uma avaliação acurada em pacientes obesos, com ou sem DRC e a variação destas fórmulas ao longo do tempo. Trabalhos anteriores demostraram o benefício da cirurgia bariátrica associada ao tratamento anti-proteinúrico em pacientes obesos diabéticos portadores de DRC. A redução da albuminúria e melhora da TFG foram alguns dos desfechos renais favoráveis, achados que serão testados na população de obesos portadores de DRC submetidos a cirurgia metabólica e que terão otimização das medidas anti-proteinúricas com a adição de glifozinas (iSGLT2). Espera-se que a introdução de iSGLT2 associados ao tratamento convencional promovam melhores desfechos renais em pacientes obesos portadores de DRC submetidos à cirurgia metabólica. O papel de biomarcadores tubulares renais permanece desconhecido em obesos com DRC. Por isto, pretende-se avaliar os biomarcadores tubulares: NGAL, KIM-1 e CCL-14, na progressão da função renal nos pacientes obesos com DRC, submetidos à cirurgia bariátrica.Neste estudo, serão também avaliados novos biomarcadores renais teciduais no diagnóstico da NM e na NL, correlacionando-se com a evolução da DRC nas pacientes lúpicas. A NM é a principal causa de síndrome nefrótica em adultos. Essa glomerulopatia tem grande impacto por causar DRC terminal em 30 dos casos. Pode ser primária ou secundária: auto-imunidade, nefrotoxicidade, neoplasias e infecções. Nos últimos anos, foram descobertos anticorpos contra antígenos podocitários na NM: receptor de fosfolipase A2 (PLA2R), trombospondina tipo-1 domínio contendo 7 A (THSD7A), neuro epidermal growth factor like 1 (NELL1) e exostosina 1 (EXT1) e exostosina 2 (EXT2). A PLA2R está fortemente associada à NM primária, enquanto a THSD7A parece ter relação com neoplasias. Há evidências de que NELL1 esteja associada a NM secundária e EXT1/EXT2 à doenças autoimunes. A pesquisa desses anticorpos nas biópsias renais e a caracterização clinicopatológica desses subgrupos da NM, permitirá maior refinamento diagnóstico com possibilidade de intervenção terapêutica. A NL é uma séria complicação que se associa a maior morbimortalidade, acometendo cerca de 40 das pacientes lúpicas. Recentemente, em pacientes com NM negativa para PLA2R e THSD7A, foram identificadas duas novas proteínas, a EXT 1 e EXT 2. As pacientes que expressavam EXT1/EXT2, possuíam achados clínicos sugestivos de doenças autoimunes, incluindo LES. Posteriormente, estudos demonstraram positividade tecidual de 32,6 a 46 para EXT1/EXT2 em pacientes com NL membranosa. Essas pacientes tinham menores índices de cronicidade, menores níveis de creatinina, maior proteinúria ao diagnóstico e menor progressão da DRC. Entretanto, estes novos biomarcadores renais não foram avaliados em outras populaçõe. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / ANTONANGELO, LEILA - Integrante / SANTO, MARCO AURÉLIO - Integrante / Luis Yu - Integrante / Emmanuel de Almeida Burdmann - Integrante / Dirce Maria T Zanetta - Integrante / Denise M. Malheiros - Integrante / Roberto de Cleva - Integrante.

• 2020 - Atual

  COVID-19 E O PAPEL DO ENVELHECIMENTO NA INFLAMAÇÃO E DESENVOLVIMENTO DE FIBROSE PULMONAR, Descrição: Os idosos são desproporcionalmente afetados pela forma grave da COVID-19, com mortalidade crescente de acordo com a faixa etária, chegando a 20% nos indivíduos com mais de oitenta anos. Credita-se a maior susceptibilidade não só à maior frequência de co-morbidades, mas também às alterações imunológicas próprias do envelhecimento, como ativação do sistema imune inato e deficiências de respostas linfocitárias. A resposta a estímulos fibróticos e reparativos também está alterada em idosos, que apresentam maior produção de colágeno após injúrias teciduais. Essas alterações parecem estar mediadas por vários mecanismos subcelulares, como a menor expressão de sirtuínas, ativação do inflamassoma NLRP3 e desregulação dos mecanismos de resposta à hipóxia. Alterações nos receptores virais ACE2 e TMPRSS-2 que ocorrem durante as diferentes faixas etárias também parecem influir na gravidade da resposta à infecção pelo COVID-19. Pouco se conhece sobre o envelhecimento pulmonar e as alterações celulares inflamatórias residentes nos pulmões de pacientes idosos. Neste projeto estudaremos tecido pulmonar obtido através de autópsia minimamente invasiva em pacientes adultos e idosos que faleceram por COVID-19, provenientes do Hospital das Clínicas da FMUSP, de março a junho de 2020. Como controle serão utilizados fragmentos de tecido pulmonar de pacientes idosos e adultos, falecidos por causa não pulmonar, tecido pulmonar de pacientes falecidos por Síndrome do Desconforto Respiratório Agudo, também pareados por idade e tempo de ventilação mecânica. A expressão dos receptores virais será comparada com tecido pulmonar obtido através de autópsias pediátricas de crianças falecidas sem doença pulmonar. Serão estudados os marcadores celulares e de matrix extracelular por método imunohistoquímico em tecido pulmonar de pacientes falecidos por COVID-19. Pela técnica de Luminex em fragmentos congelados de tecido pulmonar COVID-19, serão quantificadas citocinas, quimiocinas, fatores de crescimento e metalopreoteases de matrix. Pela técnica de PCR, serão quantificados os genes envolvidos na rota do inflamassoma NLRP3 e do fator 1 induzível por hipóxia (HIF-1). Este conjunto de dados permitirá melhor entendimento dos processos inflamatórios e fibróticos da COVID e a influência do envelhecimento pulmonar sobre eles.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Integrante / ANTONANGELO, L. - Integrante / Ellen Caroline Toledo do Nascimento - Integrante / Thais Mauad - Coordenador / Amaro Nunes Duarte Neto - Integrante / Fernanda Degobbi Tenorio Quirino dos Santos Lopes - Integrante / Luiz Fernando Ferraz da Silva - Integrante / Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho - Integrante / Marilia Cerqueira Leite Seelaender - Integrante / Marisa Dolhnikoff - Integrante / Paulo Hilario Nascimento Saldiva - Integrante / Gabriel Ribeiro Júnior - Integrante / Ana Carolina Alves Lamounier - Integrante / Fabricio Henrique dos Santos - Integrante / Francisca Carla Lucas Froio - Integrante / Jôse Mára de Brito - Integrante / Natália de Souza Xavier Costa - Integrante / RENATA APARECIDA DE ALMEIDA MONTEIRO - Integrante.

• 2020 - Atual

  Investigação do Status Genômico da Metilação na COVID-19 utilizando Arrays, Descrição: Descrição: O presente projeto pretende, a partir de uma abordagem inédita investigar um perfil epigenômico clinicamente relevante na COVID-19 (Coronavírus Disease-2019), focando principalmente aspectos moleculares e epigenômicos envolvendo as fases críticas para essa doença, e dessa forma revelar efeitos associados à expressividade fenotípica clínica variável, e ainda não completamente compreendida para essa doença.. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (5) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Integrante / ANTONANGELO, L. - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Yanca Gasparini - Integrante / Maria José Carvalho Carmona - Integrante / Vinícius Caldeira Quintão - Integrante.

• 2019 - Atual

  Avaliação molecular de linfonodos biopsiados por ecobroncoscopia para estadiamento TNM de pacientes com adenocarcinoma de pulmão, Descrição: O câncer de pulmão é o terceiro mais comum no mundo, e tornou-se um problema de saúde pública nas últimas décadas, fato relacionado ao aumento da expectativa de vida da população e à forte correlação positiva entre câncer e idade. O câncer de pulmão de não pequenas células (CPNPC) é o mais incidente, responsável por 70 a 85% dos casos. O subtipo adenocarcinoma é o mais frequente e caracterizado pela baixa resposta ao tratamento, taxa de 50% de metástases ao diagnóstico e sobrevida de cinco anos em apenas 15% dos pacientes. O envolvimento de linfonodos mediastinais no CPNPC é componente chave para estadiamento e forte preditor de recorrência, pois alterações malignas em linfonodos inviabilizam o tratamento cirúrgico por indicar disseminação da doença, com redução da sobrevida. Com o desenvolvimento da técnica de aspiração transbrônquica com agulha guiada por ecobroncoscopia (EBUS-TBNA), um método minimamente invasivo, é possível biopsiar linfonodos mediastinais com sensibilidade, especificidade e acurácia de 81%, 100 % e 93%, respectivamente, e o material coletado pode ser utilizado para análises genômicas. Atualmente, tem-se estudado diversos genes e técnicas para detectar metástases precocemente, visando um melhor prognóstico para esses pacientes. Neste contexto, o presente estudo tem como objetivo identificar alterações moleculares por meio de painel com hotspots de 26 genes relacionados a tumores sólidos, incluindo o CPNPC, utilizando a técnica de Sequenciamento de Nova Geração (SNG) em linfonodos mediastinais biopsiados por EBUS-TBNA quando comparados com o perfil genômico do tumor primário dos pacientes. A hipótese de trabalho é que alterações genômicas possam preceder o fenótipo metastático dos linfonodos, permitindo um estadiamento mais preciso e a implicação dos achados na sobrevida desses pacientes.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Integrante / ANTONANGELO, L. - Coordenador / Ricardo Mingarini Terra - Integrante / Vera Luiza Capelozzi - Integrante / Evandro Sobroza de Mello - Integrante / Maria Aparecida Nagai - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Integrante / Viviane Rossi Figueiredo - Integrante / Rosana Oliveira da Rocha - Integrante / Flavia Regina Rotea Mangone - Integrante / Ellen Caroline Toledo do Nascimento - Integrante.

• 2010 - 2012

  Estudos genético do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e ?Multiplex Ligation Probe Amplification? (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6... , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante / Sylvia, Satomi Takeno - Integrante., Número de produções C, T & A: 1

Projetos de desenvolvimento

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e ?Multiplex Ligation Probe Amplification? (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e ?Multiplex Ligation Probe Amplification? (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e ?Multiplex Ligation Probe Amplification? (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e ?Multiplex Ligation Probe Amplification? (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 2

• 2010 - 2012

  Estudos genétido do Pseudoxantoma Elástico: Mutações do gene ABCC6 em famílias brasileiras, Descrição: Pseudoxantoma elástico (PXE) é uma doença genética caracterizada pela fragmentação e mineralização das fibras elásticas afetando principalmente derme, olhos e sistema cardiovascular. Clinicamente os pacientes apresentam lesões características na retina como estrias angióides, neovascularização coroidal e hemorragias subretinianas que causam grave perda de visão. Na derme apresentam excesso de pele e pápulas amareladas no pescoço, axilas e virilha. Hipertensão, isquemia miocárdica, oclusão arterial, infarto e hemorragias gastrointestinais são complicações potencialmente fatais. A incidência do PXE é de 1:25.000-100.000 sendo mais freqüente no sexo feminino na proporção de 2,3/1 masculino. Há relatos de herança autossômica recessiva e casos esporádicos. Está associada a mutações no gene ABCC6, presente em 80% dos pacientes. Há duas variantes mais comuns de mutações do gene ABCC6, del23-29 e R1141X, e já foi estimada na população européia, japonesa, norte-americana e africana. Não há registro de estudos genéticos em famílias brasileiras, o que torna importante a realização desse trabalho. Na literatura, consta a utilização de varias técnicas moleculares em busca de um teste rápido e eficiente para PXE. O método de obtenção de DNA desses trabalhos foi através de sangue periférico dos pacientes. Dessa forma, um método simples de coleta de saliva e extração de DNA associado a um método de detecção de mutações do gene é importante para a detecção precoce da doença e Aconselhamento Genético dos portadores do gene. O projeto visa o estudo das possíveis mutações no gene ABCC6 em famílias brasileiras que apresentam casos de PXE, utilizando o kit Oragene como técnica de coleta e isolamento de material genético, e ?Multiplex Ligation Probe Amplification? (MLPA) como método de análise das amostras para detectar deleções e/ou duplicações, sendo a utilização de ambas as técnicas não descritas ainda na literatura para pesquisa de mutações do gene ABCC6.. , Situação: Em andamento; Natureza: Desenvolvimento. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Caroline Silvério Faria - Coordenador / Dértia Villalba Freire-Maia - Integrante / Marília de Arruda Cardoso Smith - Integrante., Número de produções C, T & A: 1