Daniel Rocha de Carvalho

Graduação em Medicina pela Universidade Federal de Pernambuco (2000). Residência Médica em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas da USP- Ribeirão Preto (2003) e membro da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Foi médico geneticista do Serviço de Aconselhamento Genético da Unesp-Botucatu (2004-2006). Médico Geneticista da Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação (desde 2007) e atualmente coordenador da Equipe de Genética Médica do Hospital SARAH-Brasília. Mestrado pelo Centro SARAH de Formação e Pesquisa (2009) sobre Fibrodisplasia Ossificante Progressiva. Doutorado pelo Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas da Universidade de Brasília (2012) sobre Hiperargininemia. Realizou Fellowship no Biochemical Genetics Laboratory da University of California San Diego (UCSD, 2014). Experiência em Genética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: distúrbios do desenvolvimento, doenças neurogenéticas, desordens neuromusculares, malformações congênitas, displasias ósseas e aconselhamento genético.

Informações coletadas do Lattes em 27/08/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências Médicas

2010 - 2012

Universidade de Brasília, UnB
Título: Avaliação clínica, genética e neurorradiológica de pacientes brasileiros com hiperargininemia
, Ano de obtenção: 2012. Riccardo Pratesi. Palavras-chave: ERROS INATOS DO METABOLISMO; Paraparesia espástica; Epilepsia; RETARDO MENTAL.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Neurologia. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica / Especialidade: Genética Clínica. Setores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana.

Mestrado em Ciencias da Reabilitação

2008 - 2009

SARAH - Centro Sarah de Formação e Pesquisa
Título: Diagnóstico Molecular da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva em Pacientes Brasileiros, Ano de Obtenção: 2009
Orientador: Carlos Eduardo Speck Martins
Palavras-chave: diagnóstico molecular; ossificação heterotópica; análise de mutações.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Setores de atividade: Saúde e Serviços Sociais.

Especialização - Residência médica

2001 - 2004

Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Residência médica em: GENÉTICA MÉDICANúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação do Desenvolvimento Administrativo, FUNDAP, Brasil. Palavras-chave: GENÉTICA CLÍNICA; ACONSELHAMENTO GENÉTICO; RETARDO MENTAL; MALFORMAÇÔES CONGÊNITAS; ANORMALIDADES DO DESENVOLVIMENTO; ERROS INATOS DO METABOLISMO. Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: Genética Clínica. Setores de atividade: Outro.

Graduação em Medicina

1995 - 2000

Universidade Federal de Pernambuco
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

Formação complementar

2014 - 2014

Biochemical Genetics Laboratory. (Carga horária: 300h). , UNIVERSITY OF CALIFORNIA SAN DIEGO, UCSD, Estados Unidos.

2012 - 2012

Congenital Skeletal Malformations and Skeletal Dysplasias. (Carga horária: 25h). , Universidade Estadual de Campinas, UNICAMP, Brasil.

2006 - 2006

II Latinamerican School of Human and Medical Genet. (Carga horária: 40h). , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

2005 - 2005

Advances In Cell Biology And Intracellular Traffic. (Carga horária: 40h). , Instituto de Biociências Unesp Botucatu, IBB*, Brasil.

2005 - 2005

Fonogenética. (Carga horária: 60h). , Instituto de Biociências Unesp Botucatu, IBB*, Brasil.

2005 - 2005

Tópicos Especiais Genética:Teratogênese Em Humanos. (Carga horária: 30h). , Instituto de Biociências Unesp Botucatu, IBB*, Brasil.

2005 - 2005

Investigação e Validação de Expressão Gênica Em La. (Carga horária: 40h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

2004 - 2004

Doenças Genéticas do Metabolismo do Colesterol. (Carga horária: 30h). , Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, Brasil.

2002 - 2002

Genética e Medicina Fetal. (Carga horária: 30h). , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.

2002 - 2002

Suporte Avançado de Vida Em Pediatria. (Carga horária: 20h). , Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, HCFMRP, Brasil.

2002 - 2002

Estágio Opcional de Residência Médica. , Hospital de Clínicas de Porto Alegre, HCPA, Brasil.

1998 - 1998

Monitoria Anatomia Patológica Especial. (Carga horária: 480h). , Universidade Federal de Pernambuco, UFPE, Brasil.

1997 - 1997

Estágio no Laboratório de Genética Humana. (Carga horária: 40h). , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Espanhol

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Razoavelmente, Escreve Pouco.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Genética Clínica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil/Especialidade: Retardo Mental.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Defeitos do Desenvolvimento.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Anomalias Congênitas do Período Perinatal.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Médica/Especialidade: Erros Inatos do Metabolismo.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Displasias esqueléticas.

Participação em eventos

8º Encontro Regional de Biomedicina.8º Encontro Regional de Biomedicina. 2005. (Encontro).

XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2005. (Congresso).

II SIMPÓSIO PAULISTA DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS.II SIMPÓSIO PAULISTA DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS. 2004. (Simpósio).

Oficina sobre a Atenção em Genética Clínica no SUS.Oficina sobre a Atenção em Genética Clínica no SUS. 2004. (Oficina).

XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. XVI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2004. (Congresso).

I Simpósio Regional da SBGC no Estado de São Paulo.I Simpósio Regional da SBGC no Estado de São Paulo. 2003. (Simpósio).

Reunião Mini-ECLAMC.Reunião Mini-ECLAMC. 2003. (Encontro).

XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA. 2003. (Congresso).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

47o CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 47º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA. 2001. (Congresso).

JORNADA DE ATUALIZAÇÃO DE NEUROLOGIA INFANTIL.JORNADA DE ATUALIZAÇÃO DE NEUROLOGIA INFANTIL. 2001. (Outra).

XIV ENCONTRO DE GENÉTICA DO NORDESTE.XIV ENCONTRO DE GENÉTICA DO NORDESTE. 1999. (Encontro).

16 CONGRESSO BRASILEIRO DE PSIQUIATRIA. 16º CONGRESSO BRASILEIRO DE PSIQUIATRIA. 1998. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: NILZA DO CARMO FONTES

Carvalho, DR. Caracterização das estruturas de N-Glicanos de glicoproteínas plasmáticas por espectrometria de massa em distúrbios congênitos de glicosilação tipo II.. 2016. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade de Brasília.

Aluno: Ariadne Ramalho de Lima

POPPE, A. C. A.; ARAUJO, J. F. M.;Carvalho, DR. Pesquisa de mutações no gene ROR2 em pacientes com a forma recessiva da Síndrome de Robinow.. 2015. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade de Brasília.

Aluno: Perola de Oliveira

Pratesi, Riccardo; Yanna Karla de Medeiros Nobrega;CARVALHO, Daniel Rocha. Prevalência da Doença Celíaca em Pacientes com Doenças Desmielinizantes do Sistema Nervoso Central. 2014. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas) - Universidade de Brasília.

Aluno: Ricardo de Amoreira Cepp

Carvalho, Daniel R.; Pratesi, Riccardo; Farage, Luciano. Análise prognóstica comparativa entre perfusão cerebral por ressonância magnética e resultado da análise de metilação do promotor do gene MGMT nos gliomas malignos.. 2013. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade de Brasília.

Aluno: Ricardo de Amoreira Gepp

Pratesi, Riccardo;Carvalho, Daniel R.; Alexandre Sérgio de Araújo Bezerra. AVALIAÇÃO DOS MARCADORES MOLECULARES E DA PERFUSÃO POR RESSONÂNCIA MAGNÉTICA NOS GLIOMAS DE ALTO GRAU DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL.. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Ciências da Saúde) - Universidade de Brasília.

Produções bibliográficas

MOREIRA, LARISSA ANICETO ; Carvalho, Daniel Rocha ; Santos, Savana Camilla Lima ; SILVA, CYNTHIA COSTA E ; FERREIRA, BRUNO SILVA ARAUJO ; CUNHA, BERNARDO MATOS DA ; SILVEIRA, KARINA COSTA ; LACARRUBBA-FLORES, MARIA DORA JAZMIN ; CAVALCANTI, DENISE PONTES ; MOTA, LICIA MARIA HENRIQUE DA . Czech dysplasia mimicking rheumatoid arthritis: Case series and literature review. Modern Rheumatology , v. 070, p. 37489771, 2023.
WONGKITTICHOTE, PARITH ; DUQUE LASIO, MARIA LAURA ; MAGISTRATI, MARTINA ; PATHAK, SHEEL ; SAMPLE, BROOKE ; Carvalho, Daniel Rocha ; ORTEGA, ADRIANA BANZZATTO ; CASTRO, MATHEUS AUGUSTO ARAÚJO ; DE GUSMAO, CLAUDIO M. ; TOLER, TOMI L. ; BELLACCHIO, EMANUELE ; DALLABONA, CRISTINA ; SHINAWI, MARWAN . Phenotypic, molecular, and functional characterization of COQ7-related primary CoQ10 deficiency: Hypomorphic variants and two distinct disease entities. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 139, p. 107630, 2023.
ABU BAKAR, NURULAMIN ; ASHIKOV, ANGEL ; BRUM, JAIME MORITZ ; SMEETS, ROEL ; KERSTEN, MARJAN ; HUIJBEN, KARIN ; KENG, WEE TEIK ; SPECK'MARTINS, CARLOS EDUARDO ; DE CARVALHO, DANIEL ROCHA ; DE RIZZO, ISABELA MARIA PINTO OLIVEIRA ; DE MELLO, WALQUIRIA DOMINGUES ; HEINER'FOKKEMA, REBECCA ; GORMAN, KATHLEEN ; GRUNEWALD, STEPHANIE ; MICHELAKAKIS, HELEN ; MORAITOU, MARINA ; MARTINELLI, DIEGO ; VAN SCHERPENZEEL, MONIQUE ; JANSSEN, MIRIAN ; DE BOER, LONNEKE ; VAN DEN HEUVEL, LAMBERTUS P. ; THIEL, CHRISTIAN ; LEFEBER, DIRK J. . Synergistic use of glycomics and single-molecule molecular inversion probes for identification of congenital disorders of glycosylation type-1. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , v. 45, p. 769-781, 2022.
Carvalho, DR ; MARTINS, BERNARDO JAF ; Speck-Martins, Carlos E. ; IZUMI, AP ; La Rocque-Ferreira A . Variable presentation and reduced penetrance in autosomal dominant acute necrotizing encephalopathy related to RANBP2 variant.. JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , v. 01, p. s-0040-1721802, 2021.
UCHÔA CAVALCANTI, EDUARDO BOITEUX ; SANTOS, SAVANA CAMILLA DE LIMA ; MARTINS, CARLOS EDUARDO SPECK ; Carvalho, Daniel Rocha ; RIZZO, ISABELA MARIA PINTO DE OLIVEIRA ; FREITAS, MARIA CRISTINA DEL NEGRO BARROSO ; SILVA FREITAS, DENISE ; SOUZA, FRANCINEIDE SADALA ; JUNIOR, ALTAMIR MONTEIRO ; NASCIMENTO, OSVALDO JOSÉ MOREIRA . Charcot-Marie-Tooth disease: Genetic profile of patients from a large Brazilian neuromuscular reference center. JOURNAL OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM , v. 26, p. 290-297, 2021.
Carvalho, Daniel R. ; MORETTO, ANA LUISA L. ; SCHNEIDER, MARCIA ; FORMIGLI, LIA M. . Clinical Features of de novo Pure 16q21q24.1 Chromosome Duplication. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 161, p. 160-166, 2021.
ALLOU, LILA BALZANO, SARA MAGG, ANDREAS QUINODOZ, MATHIEU ROYER-BERTRAND, BERYL SCHÖPFLIN, ROBERT CHAN, WING-LEE Speck-Martins, Carlos E. Carvalho, Daniel Rocha Farage, Luciano LOURENÇO, Charles Marques ALBUQUERQUE, REGINA RAJAGOPAL, SRILAKSHMI Nampoothiri, Sheela CAMPOS-XAVIER, BELINDA CHIESA, CAROLE NIEL-BÜTSCHI, FLORENCE WITTLER, LARS TIMMERMANN, BERND SPIELMANN, MALTE ROBSON, MICHAEL I. RINGEL, ALESSA HEINRICH, VERENA COVA, GIULIA ANDREY, GUILLAUME , et al. PRADA-MEDINA, CESAR A. PESCINI-GOBERT, ROSANNA UNGER, SHEILA Bonafé, Luisa GROTE, PHILLIP RIVOLTA, CARLO MUNDLOS, STEFAN Superti-Furga, Andrea ; Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator. NATURE , v. 592, p. 93-98, 2021.
Carvalho, Daniel R. ; SPECK'MARTINS, CARLOS E. ; Brum, Jaime M. ; FERREIRA, CARLOS R. ; SOBREIRA, NARA L. M. . Spondyloepimetaphyseal dysplasia with elevated plasma lysosomal enzymes caused by homozygous variant in. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 182, p. 1796-1800, 2020.
ARORA, VERONICA ; LEON, EYBY ; DIAZ, JULLIANNE ; HOVE, HANNE BUCIEK ; Carvalho, Daniel Rocha ; KUROSAWA, KENJI ; NISHIMURA, NAOTO ; NISHIMURA, GEN ; SAXENA, RENU ; FERREIRA, CARLOS ; PURI, RATNA DUA ; VERMA, ISHWAR C. . Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome. European Journal of Medical Genetics , v. 63, p. 103967, 2020.
FERREIRA, CARLOS R. ZEIN, WADIH M. HURYN, LARYSSA A. MERKER, ANDREA BERGER, SETH I. WILSON, WILLIAM G. TILLER, GEORGE E. WOLFE, LYNNE A. MERIDETH, MELISSA Carvalho, Daniel R. DUKER, ANGELA L. BRATKE, HEIKO HAUG, MARTE GJØL ROHENA, LUIS HOVE, HANNE B. XIA, ZHI-JIE NG, BOBBY G. FREEZE, HUDSON H. GABRIEL, MELISSA RUSSI, ALVARO H. SERRANO BRICK, LAUREN KOZENKO, MARIYA EARL, DAWN L. THAM, EMMA NISHIMURA, GEN , et al. PHILLIPS, JOHN A. GAHL, WILLIAM A. HAMID, RIZWAN JACKSON, ANDREW P. GRIGELIONIENE, GIEDRE BOBER, MICHAEL B. ; Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome. GENETICS IN MEDICINE , v. 22, p. 857-866, 2020.
MELIS, DANIELA Carvalho, Daniel BARBARO'DIEBER, TINA ESPAY, ALBERTO J. GAMBELLO, MICHAEL J. Gener, Blanca GERKES, ERICA HITZERT, MARRIT M. HOVE, HANNE B. JANSEN, SANDRA JIRA, PETR E. LACHLAN, KATHERINE MENKE, LEONIE A. NARAYANAN, VINODH ORTIZ, DAMARA OVERWATER, ELINE POSMYK, RENATA RAMSEY, KERI ROSSI, ALESSANDRO SANDOVAL, RENATA LAZARI STUMPEL, CONSTANCE STUURMAN, KYRA E. CORDEDDU, VIVIANA TURNPENNY, PETER STRISCIUGLIO, PIETRO , et al. TARTAGLIA, MARCO UNGER, SHEELA WATERS, TODD TURNBULL, CLARE HENNEKAM, RAOUL C. ; Primrose syndrome: Characterization of the phenotype in 42 patients. CLINICAL GENETICS , v. 97, p. 890-901, 2020.
FERREIRA, CARLOS R. XIA, ZHI-JIE CLÉMENT, AURÉLIE PARRY, DAVID A. DAVIDS, MARISKA TAYLAN, FULYA SHARMA, PRASHANT TURGEON, COLEMAN T. BLANCO-SÁNCHEZ, BERNARDO NG, BOBBY G. LOGAN, CLARE V. WOLFE, LYNNE A. SOLOMON, BENJAMIN D. CHO, MEGAN T. DOUGLAS, GANKA Carvalho, Daniel R. BRATKE, HEIKO HAUG, MARTE GJØL PHILLIPS, JENNIFER B. WEGNER, JEREMY TIEMEYER, MICHAEL AOKI, KAZUHIRO NORDGREN, ANN HAMMARSJÖ, ANNA DUKER, ANGELA L. , et al. ROHENA, LUIS HOVE, HANNE BUCIEK EK, JAKOB ADAMS, DAVID TIFFT, CYNTHIA J. ONYEKWELI, TITO WEIXEL, TARA MACNAMARA, ELLEN RADTKE, KELLY POWIS, ZÖE EARL, DAWN GABRIEL, MELISSA RUSSI, ALVARO H. SERRANO BRICK, LAUREN KOZENKO, MARIYA THAM, EMMA RAYMOND, KIMIYO M. PHILLIPS, JOHN A. TILLER, GEORGE E. WILSON, WILLIAM G. HAMID, RIZWAN MALICDAN, MAY C.V. NISHIMURA, GEN GRIGELIONIENE, GIEDRE JACKSON, ANDREW WESTERFIELD, MONTE BOBER, MICHAEL B. GAHL, WILLIAM A. FREEZE, HUDSON H. ; A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 103, p. 553-567, 2018.
LACARRUBBA-FLORES, MARIA DORA JAZMIN ; Carvalho, Daniel Rocha ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES ; MORENO, CAROLINA ARAUJO ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; MARSON, FERNANDO AUGUSTO LIMA ; LOUREIRO, THEREZA ; CAVALCANTI, DENISE PONTES . Femoral-facial syndrome: A review of the literature and 14 additional patients including a monozygotic discordant twin pair. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 176, p. 1917-1928, 2018.
ABE, KIKUE TERADA ; RIZZO, ISABELA M. P. O. ; COELHO, ANA L. V. ; SAKAI, NILO ; Carvalho, Daniel R. ; Speck-Martins, Carlos E. . 19q13.11 microdeletion: Clinical features overlapping ectrodactyly ectodermal dysplasia-clefting syndrome phenotype. CLINICAL CASE REPORTS , v. 6, p. 1300-1307, 2018.
Carvalho, Daniel R. ; MEDEIROS, JOÃO EUGENIO G. ; RIBEIRO, DANIELA SEBESTYAN M. ; MARTINS, BERNARDO J.A.F. ; SOBREIRA, NARA L.M. . Additional features of Gillespie syndrome in two Brazilian siblings with a novel ITPR1 homozygous pathogenic variant. European Journal of Medical Genetics , v. 61, p. 134-138, 2018.
DE OLIVEIRA, PÉROLA ; DE CARVALHO, DANIEL ROCHA ; BRANDI, IVAR VIANA ; Pratesi, Riccardo . Serological prevalence of celiac disease in brazilian population of multiple sclerosis, neuromyelitis optica and myelitis. Multiple Sclerosis and Related Disorders , v. 9, p. 125-128, 2016.
HUEMER, MARTINA ; Carvalho, Daniel R. ; Brum, Jaime M. ; ÜNAL, ÖZLEM ; COSKUN, TURGAY ; WEISFELD-ADAMS, JAMES D. ; SCHRAGER, NINA L. ; SCHOLL-BÜRGI, SABINE ; SCHLUNE, ANDREA ; DONNER, MARKUS G. ; HERSBERGER, MARTIN ; GEMPERLE, CLAUDIO ; RIESNER, BRUNHILDE ; ULMER, HANNO ; HÄBERLE, JOHANNES ; KARALL, DANIELA . Clinical phenotype, biochemical profile, and treatment in 19 patients with arginase 1 deficiency. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 39, p. 331-340, 2016.
MAAS, SASKIA M. SHAW, ADAM C. BIKKER, HENNIE LÜDECKE, HERMANN-JOSEF VAN DER TUIN, KARIN BADURA-STRONKA, MAGDALENA BELLIGNI, ELGA BIAMINO, ELISA BONATI, MARIA TERESA Carvalho, Daniel R. COBBEN, JANMAARTEN DE MAN, STELLA A. DEN HOLLANDER, NICOLETTE S. DI DONATO, NATALIYA GARAVELLI, LIVIA GRØNBORG, SABINE HERKERT, JOHANNA C. HOOGEBOOM, A. JEANNETTE M. JAMSHEER, ALEKSANDER LATOS-BIELENSKA, ANNA MAAT-KIEVIT, ANNEKE MAGNANI, CINZIA MARCELIS, CARLO MATHIJSSEN, INGE B. NIELSEN, MAARTJE , et al. OTTEN, ELLEN OUSAGER, LILIAN B. PILCH, JACEK PLOMP, ASTRID POKE, GEMMA POLUHA, ANNA POSMYK, RENATA RIEUBLAND, CLAUDINE SILENGO, MARGHARITA Simon, Marleen STEICHEN, ELISABETH STUMPEL, CONNIE SZAKSZON, KATALIN POLONKAI, EDIT VAN DEN ENDE, JENNEKE VAN DER STEEN, ANTONY VAN ESSEN, TON VAN HAERINGEN, ARIE VAN HAGEN, JOHANNA M. VERHEIJ, JOKE B.G.M. MANNENS, MARCEL M. HENNEKAM, RAOUL C. ; Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome. European Journal of Medical Genetics , v. 58, p. 279-292, 2015.
CROW, YANICK J. CHASE, DIANA S. LOWENSTEIN SCHMIDT, JOHANNA SZYNKIEWICZ, MARCIN FORTE, GABRIELLA M.A. GORNALL, HANNAH L. OOJAGEER, ANTHONY ANDERSON, BEVERLEY PIZZINO, AMY HELMAN, GUY ABDEL-HAMID, MOHAMED S. ABDEL-SALAM, GHADA M. ACKROYD, SAM Aeby, Alec AGOSTA, GUILLERMO ALBIN, CATHERINE ALLON-SHALEV, STAVIT ARELLANO, MONTSE ARIAUDO, GIADA ASWANI, VIJAY BABUL-HIRJI, RIYANA BAILDAM, EILEEN M. BAHI-BUISSON, NADIA BAILEY, KATHRYN M. BARNERIAS, CHRISTINE , et al. BARTH, MAGALIE BATTINI, ROBERTA BERESFORD, MICHAEL W. BERNARD, GENEVIÈVE BIANCHI, MARIKA BILLETTE DE VILLEMEUR, THIERRY Blair, Edward M. BLOOM, MIRIAM BURLINA, ALBERTO B. LUISA CARPANELLI, MARIA Carvalho, Daniel R. CASTRO-GAGO, MANUEL CAVALLINI, ANNA CEREDA, CRISTINA Chandler, Kate E. CHITAYAT, DAVID A. COLLINS, ABIGAIL E. SIERRA CORCOLES, CONCEPCION CORDEIRO, NUNO J.V. CRICHIUTTI, GIOVANNI DABYDEEN, LYVIA DALE, RUSSELL C. D'ARRIGO, STEFANO DE GOEDE, CHRISTIAN G.E.L. De Laet, Corinne DE WAELE, LIESBETH M.H. DENZLER, INES DESGUERRE, ISABELLE DEVRIENDT, KOENRAAD DI ROCCO, MAJA FAHEY, MICHAEL C. FAZZI, ELISA Ferrie, Colin D. FIGUEIREDO, ANTÓNIO Gener, Blanca Goizet, Cyril GOWRINATHAN, NIRMALA R. GOWRISHANKAR, KALPANA HANRAHAN, DONNCHA ISIDOR, BERTRAND KARA, BÜLENT KHAN, NASAIM KING, MARY D. KIRK, EDWIN P. KUMAR, RAM LAGAE, LIEVEN LANDRIEU, PIERRE LAUFFER, HEINZ LAUGEL, VINCENT PIANA, ROBERTA LA LIM, MING J. LIN, JEAN-PIERRE S.-M. LINNANKIVI, TARJA MACKAY, MARK T. MAROM, DAPHNA R. MARQUES LOURENÇO, CHARLES MCKEE, SHANE A. MORONI, ISABELLA MORTON, JENNY E.V. MOUTARD, MARIE-LAURE MURRAY, KEVIN NABBOUT, RIMA Nampoothiri, Sheela NUNEZ-ENAMORADO, NOEMI OADES, PATRICK J. OLIVIERI, IVANA OSTERGAARD, JOHN R. PÉREZ-DUEÑAS, BELÉN PRENDIVILLE, JULIE S. RAMESH, VENKATESWARAN RASMUSSEN, MAGNHILD RÉGAL, LUC RICCI, FEDERICA RIO, MARLÈNE RODRIGUEZ, DIANA ROUBERTIE, AGATHE SALVATICI, ELISABETTA SEGERS, KARIN A. SINHA, GYANRANJAN P. SOLER, DORIETTE SPIEGEL, RONEN STÖDBERG, TOMMY I. STRAUSSBERG, RACHEL SWOBODA, KATHRYN J. SURI, MOHNISH TACKE, UTA TAN, TIONG Y. TE WATER NAUDE, JOHANN WEE TEIK, KENG MARY THOMAS, MAYA TILL, MARIANNE TONDUTI, DAVIDE MARIA VALENTE, ENZA NOEL VAN COSTER, RUDY VAN DER KNAAP, MARJO S. VASSALLO, GRACE VIJZELAAR, RAYMON VOGT, JULIE WALLACE, GEOFFREY B. WASSMER, EVANGELINE WEBB, HANNAH J. WHITEHOUSE, WILLIAM P. WHITNEY, ROBYN N. ZAKI, MAHA S. ZUBERI, SAMEER M. LIVINGSTON, JOHN H. ROZENBERG, FLORE LEBON, PIERRE VANDERVER, ADELINE ORCESI, SIMONA RICE, GILLIAN I. ; Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in , , , , , , and. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 167, p. 296-312, 2015.
VIEIRA, GUSTAVO H. ; COOK, MELISSA M. ; FERREIRA DE LIMA, RENATA L. ; FRIGÉRIO DOMINGUES, CARLOS E. ; DE CARVALHO, DANIEL R. ; SOARES DE PAIVA, ISAIAS ; MORETTI-FERREIRA, Danilo ; SRIVASTAVA, ANAND K. . Clinical and Molecular Heterogeneity in Brazilian Patients with Sotos Syndrome. Molecular Syndromology , v. 6, p. 32-38, 2015.
CORDEDDU, VIVIANA REDEKER, BERT STELLACCI, EMILIA JONGEJAN, ALDO FRAGALE, ALESSANDRA BRADLEY, TED E J ANSELMI, MASSIMILIANO CIOLFI, ANDREA CECCHETTI, SERENA MUTO, VALENTINA BERNARDINI, LAURA AZAGE, MERON Carvalho, Daniel R ESPAY, ALBERTO J MALE, ALISON MOLIN, ANNA-MAJA POSMYK, RENATA BATTISTI, CARLA CASERTANO, ALBERTO MELIS, DANIELA VAN KAMPEN, ANTOINE BAAS, FRANK MANNENS, MARCEL M BOCCHINFUSO, GIANFRANCO STELLA, LORENZO , et al. TARTAGLIA, MARCO HENNEKAM, RAOUL C ; Mutations in ZBTB20 cause Primrose syndrome. Nature Genetics (Print) , v. 46, p. 815-817, 2014.
CARVALHO, D. ; SANTOS, S. ; MARTINS, B. ; PINTO MARQUES, F. . TUBB4A novel mutation reinforces the genotype-phenotype correlation of hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum. Brain (London. Print) , v. 000, p. 242, 2014.
Brum JM ; Rizzo IM ; Carvalho, Daniel R ; Coelho, ALV ; NAVARRO, M M M ; MELLO, W D ; Fontes, NC ; BRENNER, C. ; Farage L ; Soares, AL ; Speck-Martins, Carlos Eduardo . Clinical and Molecular Features of Patients with Congenital Disorders of Glycosylation in Brazil. Pediatrics & Therapeutics , v. S3, p. 1-7, 2012.
Brum, Jaime M. ; Carvalho, Daniel R. ; Portugal, Dalton ; Pratesi, Riccardo ; Speck-Martins, Carlos E. ; Coelho, Kátia E.F.A. ; Ventura, Fabrício D. ; Navarro, Mônica M.M. . Clinical Features and Neurologic Progression of Hyperargininemia. Pediatric Neurology , v. 46, p. 369-374, 2012.
Simon, Marleen ; Campos-Xavier, Ana Belinda ; Mittaz-Crettol, Lauréane ; Valadares, Eugenia Ribeiro ; Carvalho, Daniel ; Speck-Martins, Carlos Eduardo ; Nampoothiri, Sheela ; Alanay, Yasemin ; Mihci, Ercan ; van Bever, Yolande ; Garcia-Segarra, Nuria ; Cavalcanti, Denise ; Mortier, Geert ; Bonafé, Luisa ; Superti-Furga, Andrea . Severe neurologic manifestations from cervical spine instability in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics , v. 0000, p. n/a-n/a, 2012.
Carvalho, Daniel Rocha ; BRAND, GUILHERME DOTTO ; BRUM, JAIME MORITZ ; TAKATA, REINALDO ISSAO ; Speck-Martins, Carlos Eduardo ; Pratesi, Riccardo . Analysis of novel ARG1 mutations causing hyperargininemia and correlation with arginase I activity in erythrocytes. Gene (Amsterdam) , v. 509, p. 124-130, 2012.
Carvalho, Daniel R ; Farage, Luciano ; MARTINS, BERNARDO JAF ; BRUM, JAIME M ; SPECK-MARTINS, CARLOS E ; Pratesi, Riccardo . Brain MRI and Magnetic Resonance Spectroscopy Findings in Patients with Hyperargininemia. Journal of Neuroimaging , v. XX, p. no-no, 2012.
Carvalho, Daniel Rocha ; Farage, Luciano ; Speck-Martins, Carlos Eduardo . The signature of craniofacial deformation in fibrodysplasia ossificans progressiva. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 158A, p. 2977-2978, 2012.
Carvalho, Daniel Rocha ; Farage, Luciano ; Martins, Bernardo Jose Alves Ferreira ; Speck-Martins, Carlos Eduardo . Craniofacial findings in fibrodysplasia ossificans progressiva: computerized tomography evaluation. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology and Endodontics , v. 111, p. 499-502, 2011.
CARVALHO, Daniel Rocha ; Speck-Martins, Carlos Eduardo . Additional features of unique Primrose syndrome phenotype. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 155, p. 1379-1383, 2011.
Vieira, Gustavo H ; Rodriguez, Jayson D ; Carmona-Mora, Paulina ; Cao, Lei ; Gamba, Bruno F ; Carvalho, Daniel R ; de Rezende Duarte, Andréa ; Santos, Suely R ; de Souza, Deise H ; DuPont, Barbara R ; Walz, Katherina ; MORETTI-FERREIRA, Danilo ; Srivastava, Anand K . Detection of classical 17p11.2 deletions, an atypical deletion and RAI1 alterations in patients with features suggestive of Smith¿Magenis syndrome. European Journal of Human Genetics , v. 20, p. 148-154, 2011.
Carvalho, Daniel Rocha ; Santos, Savana Camilla Lima ; Oliveira, Maria Dulce Valverde ; Speck-Martins, Carlos Eduardo . Tibial hemimelia in Langer-Giedion syndrome with 8q23.1-q24.12 interstitial deletion. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 155, p. 2784-2787, 2011.
Gamba, B.F. ; Vieira, G.H. ; Souza, D.H. ; Monteiro, F.F. ; Lorenzini, J.J. ; Carvalho, D.R. ; Morreti-Ferreira, D. . Smith-Magenis syndrome: clinical evaluation in seven Brazilian patients. Genetics and Molecular Research , v. 10, p. 2664-2670, 2011.
Carvalho, Daniel R. ; Pinnola, Giulio C. ; Ferreira, Danielle R. A. ; Beraldo, Paulo S. S. ; Coelho, Claudia V. C. ; Farage, Luciano ; Takata, Reinaldo I. ; Speck-Martins, Carlos E. . Mandibular hypoplasia in fibrodysplasia ossificans progressiva causing obstructive sleep apnoea with pulmonary hypertension. Clinical Dysmorphology , v. 19, p. 69-72, 2010.
CARVALHO, D R ; NAVARRO, M M M ; Martins, BJAF ; Coelho, KEFA ; MELLO, W D ; TAKATA, R I ; Speck-Martins, CE . Mutational screening of ACVR1 gene in Brazilian fibrodysplasia ossificans progressiva patients. Clinical Genetics , v. 77, p. 171-176, 2010.
CARVALHO, D. R. ; LAROCQUEFERREIRA, A ; RIZZO, I ; IMAMURA, E ; SPECKMARTINS, C ; Carvalho, Daniel R . Homozygosity Enhances Severity in Spinocerebellar Ataxia Type 3. Pediatric Neurology , v. 38, p. 296-299, 2008.
CARVALHO, Daniel Rocha ; Rizzo IM ; Farage L ; Barros LCA ; Speck-Martins CE . Occipital encephalocele and hypoplastic thumb: a nonrandom association of malformations. Clinical Dysmorphology , v. 17, p. 273-274, 2008.
CARVALHO, Daniel Rocha . Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome. American Journal of Human Genetics , v. 81, p. 713-725, 2007.
CARVALHO, Daniel Rocha ; TRAD, Clovis Simão ; PINA NETO, João Monteiro de . Atypical presentation of Prader-Willi syndrome with Klinefelter (XXY karytype) and craniosynostosis. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , São Paulo-Brasil, v. 64, n.2A, p. 303-305, 2006.
CARVALHO, Daniel Rocha ; GIULIANE, Liane Rosso ; SIMÃO, Gustavo Novelino ; SANTOS, Antônio Carlos ; PINA NETO, João Monteiro de . Autosomal dominant atretic cephalocele with phenotype variability: Report of a Brazilian family with six affected in four generations. American Journal of Medical Genetics. Part A , New Jersey- EUA, v. 140A, n.13, p. 1458-1462, 2006.
FETURZINHOS, Sofia Maria Matos ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes ; NISHIMURA, Agnes Lima ; PONTUAL, Deyse ; CARVALHO, Daniel Rocha ; SOUGEY, Everton Botelho ; OTTO, Paulo Almeida ; ZATZ, Mayana . Analysis of IL-1α, IL-1β, and IL-RA Polymorphisms in Dysthymia. JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE , TOTUWA,USA, v. 22, n.3, p. 251-256, 2004.
CARVALHO, Daniel Rocha ; ALVES, Vanessa Vilas Boas ; MINARÉ JUNIOR, Abenor ; PERES, Luiz Cesar ; PINA NETO, João Monteiro de ; RAMOS, Ester Silveira . Noonan syndrome associated with unilateral iris coloboma and congenital chylothorax in an infant. CLINICAL DYSMORPHOLOGY , LONDRES, UK, v. 12, n.2, p. 143-144, 2003.
OLIVEIRA, João Ricardo Mendes ; CARVALHO, Daniel Rocha ; PONTUAL, Deyse ; GALINDO, Rodrigo Melo ; SOUGEY, Everton Botelho ; GENTIL, Valentim ; LAFER, Beny ; MAIA, Luis Gustavo ; MORAIS JUNIOR, Marcos Antônio ; MATIOLI, Sergio Russo ; MORENO, Ricardo Alberto ; VALLADA, Homero ; NISHIMURA, Agnes ; OTTO, Paulo Alberto ; BUENO, Maria Rita Passos ; ZATZ, Mayana . Analysis of the serotonin transporter polymorphism (5-HTTLPR) in Brazilian patients affected by dysthymia, major depression and bipolar disorder. MOLECULAR PSYCHIATRY , Los Angeles, USA, v. 5, n.4, p. 348-349, 2000.
CARVALHO, Daniel Rocha ; AMORIM, Gutemberg Guerra ; ARRUDA, Paula Stelita Cruz ; COELHO, Angélica Fernandes . Síndrome de Möebius e uso de misoprostol: relato de dois casos. Anais da Faculdade de Medicina (Universidade Federal de Pernambuco. Impresso) , RECIFE-PERNAMBUCO-BRASIL, v. 44, n.2, p. 126-128, 1999.
DOMINGUES, Carlos Eduardo Frigério ; VIEIRA, Gustavo Henrique ; LIMA, Renata Lucia Leite Ferreira de ; CARVALHO, Daniel Rocha ; SOUZA, Josiane de ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Análise da região 5q35 em portadores de macrossomia.. In: XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2006, Guarujá-SP. Anais do XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2006.
VIEIRA, Gustavo Henrique ; DOMINGUES, Carlos Eduardo Frigério ; CARVALHO, Daniel Rocha ; LIMA, Renata Lucia Leite Ferreira de ; SOUZA, Josiane de ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Caracterização clínica de portadores das Síndromes de Sotos e de Weaver em uma amostra de 20 pacientes com macrossomia e deficiência mental. In: XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2006, Guarujá-SP. Anais do XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2006.
VIEIRA, Gustavo Henrique ; DOMINGUES, Carlos Eduardo Frigério ; LIMA, Renata Lucia Leite Ferreira de ; SOUZA, Deise Helena de ; CARVALHO, Daniel Rocha ; SOUZA, Josiane de ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Dissomia Uniparental Materna do cromossomo 22 como provável etiologia de deficiência mental não sindrômico. In: XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2006, Guarujá-SP. Anais do XVIII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2006.
GIUGLIANE, L R ; BASSOLI, A P G V ; GAETA, P ; GOMES, T C T G ; LOPES, A A ; SOUZA., D H ; CARVALHO, D R ; GIUGLIANI, R ; BURIM, M G ; PINA NETO, J M . Efeitos da equoterapia em pacientes com Síndrome de Williams e Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, CURITIBA. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
ROSSI, Natália Freitas ; CARVALHO, Daniel Rocha ; GIACHETI, Célia Maria ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Achados fonoaudiológicos de dois irmãos com distúrbio específico de leitura com componente familial.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, Curitiba. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
ROSSI, Natália Freitas ; SOUZA, Josiane de ; CARVALHO, Daniel Rocha ; ROCHA, Rosada Oliveira da ; SOUZA, Deise Helena de ; MORETTI-FERREIRA, Danilo ; GIACHETI, Célia Maria . Avaliação da fala e linguagem de um caso com deleção 7q34-qter.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, Curitiba. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
CARVALHO, Daniel Rocha ; SOUZA, Josiane de ; SIMÃO, Gustavo Novelino ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Waardenburg syndrome associated with bilateral polymicrogyria: report of first case.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, Curitiba. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
CARVALHO, Daniel Rocha ; SOUZA, Josiane de ; SILVA, Rosana Aparecida Bicudo da ; SOUZA, Deise Helena de ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Síndrome de Down: confirmação de casos incomuns desvendados por FISH.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, Curitiba. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
LUIZ, Rodrigo Cabral ; CARVALHO, Daniel Rocha ; AMÂNCIO, Fatima Aparecida Mazzini ; SOUZA, Josiane de ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Deformidade de coluna vertebral e melanocitose dérmica como sinais clínicos para o diagnóstico da Gangliosidose GM1 tipo 1.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, Curitiba. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
LOURENÇO, Charles Marques ; CARVALHO, Daniel Rocha ; RAMOS, Ester Silveira ; MARTELLI, Lucia . Sindrome da deleção 7q32: relato de caso e revisão da literatura.. In: 51º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2005, Aguas de Lindóia-SP. Anais do 51º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2005.
CARVALHO, D R ; LOURENÇO, C M ; NOGUEIRA, C B ; BRANDÃO, J M M ; WALTER, M F ; BASTOS-BARBOSA, R G ; RAMOS, E S ; FERRIOLI, E ; MORIGUTI, J C . Werner Syndrome in a patient followed in a geriatrics ambulatory.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, Curitiba. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
LOURENÇO, Charles Marques ; CARVALHO, Daniel Rocha ; RAMOS, Ester Silveira . Síndrome Cerebro-Fronto-Facial tipo III: mais uma evidência para delineação do fenótipo clínico.. In: XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005, Curitiba. Anais do XVII CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2005.
MARTELLI, Lucia ; GOMY, Israel ; LOURENÇO, Charles Marques ; BATISTA, Lisandra Mesquita ; HANSING, Susane Elise ; CARVALHO, Daniel Rocha ; SOUZA, Josiane de ; PINA NETO, João Monteiro de . Cutis marmorata telangiectatica congenita and gastroschisis: an unusual association.. In: 54th Annual Meeting the American Society of Human Genetics, 2004, TORONTO. In: The American Society of Human Genetics, 2004, 2004. p. 143-143.
LOURENÇO, Charles Marques ; CARVALHO, Daniel Rocha ; FERRAZ, Victor Evangelista ; PINA NETO, João Monteiro de . Ataxia de início precoce, atraso neuropsicomotor, atrofia óptica, baixa estatura, nistagmo e atrofia cerebelar em dois irmãos: variante da síndrome de Behr ou novo grupo de ataxia hereditária?. In: 50º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2004, Florianópolis. Anais do 50º CONGRESSO NACIONAL DE GENÉTICA, 2004.
CARVALHO, Daniel Rocha ; MAZUCATTO, Luiz Fernando ; RAMOS, Ester Silveira ; PERES, Luiz Cesar ; PINA NETO, João Monteiro de . Hérnia diafragmática bilateral em RN com genitália feminina e cariótipo 46, XY: apresentação de novo caso de sexo reverso.. In: XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2003, PORTO ALEGRE. ANAIS DO XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2003.
CARVALHO, Daniel Rocha ; COLABORADORES . Relato de caso de paciente com a síndrome de Noonan associado a hepatite autoimune e diabetes mellitus tipo 1.. In: XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GASTROENTEROLOGIA PEDIÁTRICA, 2003, SALVADOR. ANAIS DO XI CONGRESSO BRASILEIRO DE GASTROENTEROLOGIA PEDIÁTRICA, 2003.
HANSING, S E ; CIMIDAMORE, J ; RODRIGUES, D O ; GIUGLIANE, L R ; CARVALHO, D R ; SOUZA, J ; GOMY, I ; PERES, L C ; PINA NETO, J M . Displasias ósseas neonatais: raras e definitivamente importantes.. In: XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2003, PORTO ALEGRE. Anais do XV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2003.
ROMÃO, Gustavo Salata ; PACAGNELLA, Rodolfo Carvalho ; CARVALHO, Daniel Rocha ; REIS, Rosana Maria dos . Associação entre incontinência pigmentar e amenorréia primária.. In: 7º Congresso Brasileiro de Obstetrícia e Ginecologia da Infância e Adolescência, 2002, CUIABÁ. Anais do 7º Congresso Brasileiro de Obstetrícia e Ginecologia da Infância e Adolescência, 2002.
REIS, Rosana Maria dos ; POLI NETO, Omero Benedicto ; HANSING, Susane Elise ; CARVALHO, Daniel Rocha . Polipose endometrial em paciente com síndrome de Piussan e Lenaerts.. In: 7º Congresso Brasileiro de Obstetrícia e Ginecologia da Infância e Adolescência, 2002, CUIABÁ. Anais do 7º Congresso Brasileiro de Obstetrícia e Ginecologia da Infância e Adolescência, 2002.
HANSING, S E ; CARVALHO, D R ; GIUGLIANE, L R ; MARTINHAGO, C D ; GOMY, I ; SOUZA, J ; CALIXTO, C ; TASCA, F M ; RAMALHO, e M ; JORGE, S M ; BEREZOWSKI, A T ; PINA NETO, J M . Cutis marmorata telangiectásica congênita e gastrosquise: relato de caso clínico e revisão de literatura.. In: XIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2002, Ribeirão Preto. Anais do XIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2002.
HANSING, S E ; GIUGLIANE, L R ; MARTINHAGO, C D ; CARVALHO, D R ; SOUZA, J ; GOMY, I ; BEREZOWSKI, A T ; PEREIRA, L C ; PINA NETO, J M . Hipoplasia femural focal proximal: relato familiar de heterogeneidade clínica.. In: XIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2002, Ribeirão Preto. Anais do XIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2002.
CARVALHO, Daniel Rocha ; FERRAZ, Victor Evangelista ; PINA NETO, João Monteiro de . Lactente com fáceis progeróide, cutis laxa, frouxidão ligamentar, hipoplasia ungueal, baixa estatura e hipotonia muscular: sindrome de Bamatter?. In: XIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2002, Ribeirão Preto. Anais do XIV CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2002.
CARVALHO, Daniel Rocha ; ARAGÃO, Claudia ; SOUGEY, Everton Botelho . Qualidade de vida em pacientes deprimidos.. In: VIII Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 2000, Recife. Anais do VIII Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 2000.
CARVALHO, Daniel Rocha ; OLIVEIRA, João Ricardo Mendes ; MORAIS JUNIOR, Marcos Antônio ; SOUGEY, Everton Botelho . Análise do polimorfismo da região reguladora da transcrição do gene do transportador da serotonina em pacientes brasileiros com depressão.. In: VII Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 1999, Recife. Anais do VII Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 1999.
CARVALHO, D R ; OLIVEIRA, J R M ; PONTUAL, D ; GALINDO, R M ; MAIA, L G S ; SOUGEY, E S ; MORAIS JR, M A ; PASSOSBUENO, M R ; ZATZ, M . Analysis of the functional polymorphism within the promoter region of the serotonin transporter gene in Brazilian patients affected by dysthymia, major depression and bipolar disorder.. In: 16º CONGRESSO BRASILEIRO DE PSIQUIATRIA, 1998, São Paulo. Anais do 16º CONGRESSO BRASILEIRO DE PSIQUIATRIA, 1998.
CARVALHO, D R ; OLIVEIRA, J R M ; MAIA, L G S ; GALINDO, R M ; MORAIS JR, M A ; PONTUAL, D ; SOUGEY, E B ; ZATZ, M . Estudo do polimorfismo da região reguladora da transcrição do transportador da serotonina em pacientes brasileiros com transtorno do humor.. In: VI Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 1998, RECIFE. Anais do VI Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 1998.
CARVALHO, D R ; ABATH, F G C ; MORAIS JR, M A . Análise do gene que codifica o antígeno tegumentar SM8 de Schistosoma mansoni e expressão em células de Saccharomyces cerevisiae.. In: IV Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 1996, Recife. Anais do IV Congresso de Iniciação Científica da UFPE, 1996.
CARVALHO, Daniel Rocha ; NAVARRO, M M M ; COELHO, K E F A ; MELLO, W D ; TAKATA, R I ; Speck-Martins CE . Mandibular hypoplasia in Fybrodisplasia ossificans progressiva causing obstructive sleep apnea. In: XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2009, BELO HORIZONTE. REVISTA MÉDICA DE MINAS GERAIS, 2009. v. 19. p. 33-33.
OLIVEIRA, M. D. V. ; Coelho, ALV ; FORMIGLI, L. M. ; SCHNEIDER, M. ; SAKAI JUNIOR, N. ; ROESE, L. L. ; CARVALHO, Daniel Rocha ; Rizzo IM ; ABE, K. T. ; Speck-Martins CE . Síndrome da deleção 1p36 confirmada por FISH em cinco pacientes atendidos no Hospital Sarah-BSB. In: XXI CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA MÉDICA, 2009, BELO HORIZONTE. REVISTA MÉDICA DE MINAS GERAIS, 2009. v. 19. p. 51-51.
ABE, K. T. ; Rizzo IM ; Coelho, ALV ; FORMIGLI, L. M. ; CARVALHO, Daniel Rocha ; PEREIRA, M. F. ; SAKAI JUNIOR, N. ; Speck-Martins CE . Two new cases of pure 2q terminal deletion. In: European Human Genetics Conference, 2009, Viena. European Journal of Human Genetics, 2009. v. 17. p. 137-137.
VIEIRA, Gustavo Henrique ; CARVALHO, Daniel Rocha ; DOMINGUES, Carlos Eduardo Frigério ; SOUZA, Deise Helena de ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Descrição genético-clínica de seis portadores de Síndrome de Smith-Magenis. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado-RS. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008.
CARVALHO, Daniel Rocha ; MORETTI-FERREIRA, Danilo . Uma rara associação de macrodactilia com esclerose tuberosa. In: 54o Congresso Brasileiro de Genética, 2008, Salvador - BA. Anais do 54o Congresso Brasileiro de Genética, 2008.
CARVALHO, Daniel Rocha ; ROSSI, Natália Freitas ; Schellini S ; MORETTI-FERREIRA, Danilo ; Richieri-Costa A . Blefarofacioskeletal syndrome and Schilbach-Rott syndrome are the same disorder. In: XIX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2007, Rio de Janeiro - RJ. Anais do XIX CONGRESSO BRASILEIRO DE GENÉTICA CLÍNICA, 2007.
CARVALHO, Daniel Rocha . Importância da etiologia do retardo mental para os profissionais das APAES. 2006. (Curso de curta duração ministrado/Outra).
CARVALHO, Daniel Rocha . SINAIS DERMATOLÓGICOS DAS GENODERMATOSES. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Prêmios

2003

ESPECIALISTA EM GENÉTICA MÉDICA, ASSOCIAÇÃO MÉDICA BRASILEIRA - SOCIEDADE BRASILEIRA DE GENÉTICA CLÍNICA.

1999

PRÊMIO CONIC-UFPE/99, UNIVERSIDADE FEDERAL DE PERNAMBUCO.

Histórico profissional

Endereço profissional

Associação das Pioneiras Sociais, Rede Sarah de Hospitais do Aparelho Locomotor de Brasília. , SMHS 501 CONJUNTO A, ASA SUL, 70330150 - Brasília, DF - Brasil, Telefone: (61) 33191030, URL da Homepage:

Experiência profissional

2007 - Atual

Associação das Pioneiras Sociais

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médico Geneticista, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2004 - 2006

Fundação Lucentis de Apoio A Cultura Ensino Pesquisa E Extensão

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: MÉDICO GENETICISTA, Carga horária: 40

Atividades

02/2004 - 10/2006
Serviços técnicos especializados , Departamento de Genética Unesp Botucatu, Serviço de Aconselhamento Genético.,Serviço realizado, ATENDIMENTO MÉDICO AMBULATORIAL.

2004 - 2006

Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médico Prestador de Serviço, Carga horária: 0

2002 - 2003

Associação dos Médicos Residentes de Ribeirão Preto

Vínculo: Membro da Diretoria, Enquadramento Funcional: Tesoureiro, Carga horária: 5

Atividades

02/2002 - 02/2003
Direção e administração, Diretoria.,Cargo ou função, Tesoureiro.

2002 - 2003

Apae Bebedouro

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médico Assistente, Carga horária: 3

Atividades

05/2002 - 11/2003
Outras atividades técnico-científicas , Apae Bebedouro, Apae Bebedouro.,Atividade realizada, Avaliação clínica especializada dos alunos e capacitação da equipe multidisciplinar da instituição.

1995 - 2000

Universidade Federal de Pernambuco

Vínculo: Iniciação Científica, Enquadramento Funcional: Bolsista-Pesquisador, Carga horária: 15