Mileny Esbravatti Stephano Colovati

Formação complementar

Áreas de atuação

Organização de eventos

Participação em eventos

Participação em bancas

Orientou

Produções bibliográficas

• BOMFIM, LARISSA GOMES PERES ; BARROS, VINÍCIUS LÚCIO DE ; MENEZES, RAÍSSA MENDONÇA DE ; CRIZOL, GIULIANA RADUAN ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; MARTIMBIANCO, ANA LUIZA CABRERA . METHODOLOGICAL QUALITY OF SYSTEMATIC REVIEWS ON PHYSICAL EXERCISE FOR BREAST CANCER PATIENTS. Meta-epidemiological study.. JOURNAL OF BODYWORK AND MOVEMENT THERAPIES , v. 1, p. ..., 2024.

• SÁ, KAMILLA MAYR MARTINS ; RODRIGUES, JULIANA CAVALEIRO ; DA SILVA, LÍGIA BORGES ; SANTOS, GIOVANNA MARC'LIO ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; MARTIMBIANCO, ANA LUIZA CABRERA . Quality of systematic reviews on the treatment of vesiculobullous skin diseases. A meta-epidemiological study. ANAIS BRASILEIROS DE DERMATOLOGIA , v. 1, p. 1, 2023.

• BRISOLA, AMANDA ALMEIDA ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; CERNACH, MIRLENE CECILIA SOARES PINHO ; RIERA, RACHEL ; PACHECO, RAFAEL LEITE ; CRIZOL, GIULIANA RADUAN ; MARTIMBIANCO, ANA LUIZA CABRERA . Association between genetic polymorphisms and osteoarthritis development. Overview of systematic reviews. International Journal of Rheumatic Diseases , v. 117, p. 419-427, 2022.

• SOUZA, MELYSSA ALVES ; PERES BOMFIM, LARISSA GOMES ; DE BARROS, VINICIUS LÚCIO ; MEDEIROS, RONALDO COELHO ; GINSICKE, DANIELLE CRISTINE ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATI STEPHANO ; DALY, TIMOTHY ; Zanesco, Angelina . The Differential Effect of Schooling and Physical Activity on Dementia in Older Women and Men from Brazil: Implications for Policymaking. JOURNAL OF ALZHEIMERS DISEASE , v. -, p. 1-9, 2022.

• ROSA, M. M. B. ; FRAGOSO, Y. D. ; SCACIOTA, A. C. L. ; CRIZOL, G. R. ; COLOVATI, MILENY E.S. ; MOURA, E. C. ; MARTIMBIANCO, A. L. C. . Evidence from Cochrane systematic reviews on pharmacological treatment compared to placebo for panic disorder. DEMENTIA & NEUROPSYCHOLOGIA , v. -, p. 1-7, 2022.

• SÁ, KAMILLA MAYR MARTINS ; DA SILVA, GABRIELA RESENDE ; MARTINS, ULISSES KISKISSIAN ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; CRIZOL, GIULIANA RADUAN ; RIERA, RACHEL ; PACHECO, RAFAEL LEITE ; MARTIMBIANCO, ANA LUIZA CABRERA . Resistance training for postmenopausal women: systematic review and meta-analysis. MENOPAUSE-THE JOURNAL OF THE NORTH AMERICAN MENOPAUSE SOCIETY , v. Publish Ahead of Print, p. 1, 2022.

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• ZAMARIOLLI, MALÚ ; BURSSED, BRUNA ; MOYSÉS'OLIVEIRA, MARIANA ; COLOVATI, MILENY ; BELLUCCO, FERNANDA TEIXEIRA DA SILVA ; SANTOS, LEONARDO CAIRES ; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Novel variants expose the complexity of oculo-auriculo-vertebral spectrum genetic mechanisms. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 1, p. ajmg.a.62217, 2021.

• SCACIOTA, ANA CAROLINA LEMES ; MATOS, DELCIO ; ROSA, MANUELLE MASTROROCCO BRAND ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; BELLOTTO, ELISA FATIMA BENAVENT CALDAS ; MARTIMBIANCO, ANA LUIZA CABRERA . INTERVENTIONS FOR THE TREATMENT OF IRRITABLE BOWEL SYNDROME: A REVIEW OF COCHRANE SYSTEMATIC REVIEWS. ARQUIVOS DE GASTROENTEROLOGIA (ONLINE) , v. 58, p. 120-126, 2021.

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• GODOY, VICTÓRIA CABRAL SILVEIRA MONTEIRO DE ; BELLUCCO, FERNANDA TEIXEIRA ; COLOVATI, MILENY ; OLIVEIRA-JUNIOR, HÉLIO RODRIGUES DE ; MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Copy number variation (CNV) identification, interpretation, and database from Brazilian patients. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 43, p. 1, 2020.

• ZAMARIOLLI, MALÚ ; COLOVATI, MILENY ; MOYSÉS'OLIVEIRA, MARIANA ; NUNES, NATÁLIA ; CAIRES DOS SANTOS, LEONARDO ; ALVAREZ PEREZ, ANA B. ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Rare single-nucleotide variants in oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS). MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE , v. 7, p. 1-8, 2019.

• COLOVATI, MILENY E.S. ; GROSSI, BEATRIZ M. ; NUNES, GABRIELA D. ; FOCK, RODRIGO A. ; GUEDES, DULCE R. ; MELARAGNO, MARIA I. ; CERNACH, MIRLENE C.S.P. . Atypical Prader-Willi and 15q13.3 Microdeletion Syndromes in a Patient with an Unbalanced Translocation. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 158, p. 192-198, 2019.

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• BELLUCCO, FERNANDA T. ; NUNES, NATÁLIA ; COLOVATI, MILENY E.S. ; MALINVERNI, ANDRÉA C.M. ; CANELOI, THAMY P. ; SOARES, MARIA F. ; A. PEREZ, ANA B. ; MELARAGNO, MARIA I. . Miller-Dieker Syndrome due to a 5.5-Mb 17p Deletion in a 17;Y Pseudodicentric Chromosome. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 152, p. 29-32, 2017.

• BERENGUER, MARIE ; TINGAUD-SEQUEIRA, ANGELE ; COLOVATI, MILENY ; MELARAGNO, MARIA I ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; PEREZ, ANA B A ; ARVEILER, BENOIT ; LACOMBE, DIDIER ; ROORYCK, CAROLINE . A novel de novo mutation in MYT1, the unique OAVS gene identified so far. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , v. 25, p. 1-16, 2017.

• MALINVERNI, ANDRÉA C.M. ; YAMASHIRO COELHO, ÉRIKA M. ; CHEN, KELIN ; COLOVATI, MILENY E. ; SOARES PINHO CERNACH, MIRLENE C. ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Café-au-Lait Macules and Review of the Literature. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 153, p. 81-85, 2017.

• MALINVERNI, ANDRÉA C.M. ; COLOVATI, MILENY E. ; PEREZ, ANA B.A. ; CANELOI, THAMY P. ; OLIVEIRA JR., HÉLIO R. ; KOSYAKOVA, NADEZDA ; LIEHR, THOMAS ; HAMID, AHMED B. ; MELARAGNO, MARIA I. . Unusual Duplication in the Pericentromeric Region of Chromosome 9 in a Patient with Phenotypic Alterations. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 150, p. 100-105, 2016.

• BRAGAGNOLO, SILVIA ; COLOVATI, MILENY E.S. ; GUILHERME, ROBERTA S. ; DANTAS, ANELISA G. ; DE SOUZA, MALÚ ZAMARIOLLI ; DE SOARES, MARIA F. ; MELARAGNO, MARIA I. ; PEREZ, ANA B. . Wolf-Hirschhorn Syndrome with Epibulbar Dermoid: An Unusual Association in a Patient with 4p Deletion and Functional Xp Disomy. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 150, p. 17-22, 2016.

• COLOVATI, MILENY E.S. ; BRAGAGNOLO, SILVIA ; GUILHERME, ROBERTA S. ; DANTAS, ANELISA G. ; SOARES, MARIA F. ; KIM, CHONG A. ; PEREZ, ANA B.A. ; MELARAGNO, MARIA I. . Atypical 581-kb 22q11.21 Deletion in a Patient with Oculo-Auriculo-Vertebral Spectrum Phenotype. CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH , v. 147, p. 130-134, 2016.

• GUILHERME, ROBERTA SANTOS ; MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; DANTAS, ANELISA GOLLO ; MELONI, VERA AYRES ; Colovati, Mileny Esbravatti ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Position effect modifying gene expression in a patient with ring chromosome 14. JOURNAL OF APPLIED GENETICS , v. 57, p. 183-187, 2015.

• DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY ; COLOVATI, MILENY ESBRAVATTI STEPHANO ; COPRERSKI, BRUNO ; DE ANDRADE, CARLOS EUGÊNIO FERNANDEZ ; ZANOTELI, EDMAR ; RASKIN, SALMO ; OLIVEIRA, MARIANA MOYSÉS ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ . Spinal muscular atrophy due to a -de novo- 1.3Mb deletion: Implication for genetic counseling. Neuromuscular Disorders , v. 23, p. 388-390, 2013.

• COLOVATI, M. E. S. ; SILVA, L. R. J. ; SS Takeno ; TI Mancini ; ARN Dutra ; MELARAGNO, M. I. S. A. ; Perez, A.B.A. . Marfan syndrome with a complex chromosomal rearrangement including deletion of the FBN1 gene. Molecular Cytogenetics , v. 5, p. 5, 2012.

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• DANTAS, ANELISA GOLLO ; MAZZOTTI, D. ; GUILHERME, ROBERTA SANTOS ; MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA ; MELONI, VERA AYRES ; KIM, CHONG A. ; COLOVATI, MILENY E.S. ; MELARAGNO, MARIA I. . Evaluation of gene expression and cytogenomic study in patients with 22q11.2 deletion. In: 10th European Cytogenetics Conference 2015, 2015, Strasbourg. 10th European Cytogenetics Conference 2015, 2015.

• Bragagnolo, S ; COLOVATI, M. E. S. ; Soares, Maria de Fátima de Faria ; Kim, C.A. ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (OAVS): Estudo clínico, citogenômico e molecular. In: XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014, Fortaleza. Anais do XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2014.

• COLOVATI, M. E. S. ; Bragagnolo, S ; Guilherme, R. Santos ; Dantas, AG ; Kim, C.A. ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Copy Number Variation in Oculoauriculovertebral Spectrum. In: American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014, San Diego. Anais do American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014. p. 647.

• Bragagnolo, S ; COLOVATI, M. E. S. ; Guilherme, R. Santos ; Dantas, AG ; Kim, C.A. ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Genotype-phenotype correlation in 12 patients with Oculoariculovertebral spectrum. In: American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014, San Diego. Anais do American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting, 2014. p. 695.

• COLOVATI, M. E. S. ; Bragagnolo, S ; Guilherme, R. Santos ; Dantas, AG ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . VARIAÇÕES NO NÚMERO DE CÓPIAS NO ESPECTRO OCULOAURICULOVERTEBRAL. In: XVII Congresso do Programa de Pós- graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM, 2014, São Paulo. Anais do XVII Congresso do Programa de Pós- graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM, 2014.

• Colovati, M E S ; BRAGANHOLO, S. L. ; Perez, A.B.A. ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Síndrome de Goldenhar e Espectro óculo-aurículo-vertebral: estudo clínico e citogenômico. In: 3° Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino Americano de Citogenética e Evolução, 2013, Guarujá. 3° Reunião Brasileira de Citogenética e IV Simpósio Latino Americano de Citogenética e Evolução, 2013.

• COLOVATI, M. E. S. ; Bragagnolo, S ; Guilherme, R. Santos ; Dantas, AG ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Goldenhar syndrome and oculoauriculovertebral spectrum (GS/OAVS): Clinical and cytogenomic study. In: American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting, 2013, Boston. Anais da American Society of Human Genetics 63rd Annual Meeting, 2013.

• COLOVATI, M. E. S. ; Bragagnolo, S ; Guilherme, R. Santos ; Dantas, AG ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ ; MELARAGNO, MARIA ISABEL . Goldenhar syndrome and oculoauriculovertebral spectrum (GS/OAVS): Clinical And cytogenomic study. In: XVI Congresso do Programa de Pós- graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM, 2013, São Paulo. Anais do XVI Congresso do Programa de Pós- graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM, 2013.

• Bragagnolo, S ; COLOVATI, M. E. S. ; Guilherme, R. Santos ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; PEREZ, ANA BEATRIZ ALVAREZ . Wolf Hirschhorn Syndrome with epibulbar dermoids in a patient with deletion 4p associated to Xp duplication. In: American Society Human Genetics, 2013, Boston. Anais do American Society Human Genetics, 2013.

• COLOVATI, M. E. S. ; SILVA, L. R. J. ; SS Takeno ; TI Mancini ; ARN Dutra ; MELARAGNO, M. I. S. A. ; Perez, A.B.A. . Marfan syndrome with a complex chromosomal rearrangement including deletion of the FBN1 gene. In: European Human Genetics Conference, 2011, Amsterdam. European Human genetics Conference, May 28-31, Amsterdam, 2011, 2011.

• Colovati, M E S ; DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY ; SS Takeno ; MELARAGNO, MARIA ISABEL ; Perez, A.B.A. . Síndrome de Marfan com um rearranjo cromossômico complexo incluindo a deleção do gene FBN1. In: XIII Congresso do Programa de Pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2010, São Paulo. XIII Congresso do Programa de Pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2010.

• DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY ; Colovati, M E S ; COPRERSKI, BRUNO ; ZANOTELI, EDMAR ; PEREZ, ANA B A . Pesquisa de Dissomia Uniparental (DUP) em pacientes portadores de Amiotrofia Espinhal Progressiva. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.

• Colovati ME ; DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY ; SS Takeno ; MANCINI, T. ; MELARAGNO, MARIA I ; Perez, A.B.A. . Síndrome de Marfan em umapaciente com translocação complexa com perda de segmento genômico incluindo o gene FBN1. In: XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010, Salvador. XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2010.

• DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY ; PEREZ, ANA B A ; ZANOTELI, EDMAR ; Colovati, M E S ; COPRERSKI, BRUNO . Pesquisa de dissomia uniparental (DUP) em pacientes com amiotrofia espinhal progressiva (AEP).. In: XIII Congresso do programa de Pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2010, São Paulo. XIII Congresso do programa de Pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2010.

• SILVA, L. R. J. ; COLOVATI, M. E. S. ; O Porto, V ; Perez, A.B.A. . Síndrome de Marfan e translocação complexa: relato de caso e análise por CGH array.. In: XXI Congresso Brasieiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. XXI Congresso Brasileiro de Génética Médica., 2009.

• COLOVATI, M. E. S. ; Perez, A.B.A. ; MELARAGNO, M. I. S. A. . Investigação clínica, citogenética e molecular em uma paciente com síndrome de Marfan portadora de uma translocação complexa com perda de segmentos genômicos. In: XII Congresso do Programa de Pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2009, São Paulo. XII Congresso do Programa de Pós-graduação em Morfologia da UNIFESP/EPM, 2009.

• Sobreira, NLM ; BRUNONI, D. ; SILVA, L. R. J. ; COLOVATI, M. E. S. ; Kulikowisk, LD ; Perez, A.B.A. . Langer Giedion: two diferents cases and syndrome delineation. In: 3rd International Conference on Birth and Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. International Conference on Birth and Disabilities in the Developing World, 2007.

• Sobreira, NLM ; BRUNONI, D. ; DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY ; Colovati, M E S ; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI ; Perez, A.B.A. . Langer Giedion: two diferents cases and syndrome delineation. In: 3rd International Conference on Birth and Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. 3rd International Conference on Birth and Disabilities in the Developing World, 2007.

• Borovik, CL ; SILVA, L. R. J. ; Sagrillo, MR ; CARDOSO, S. H. ; COLOVATI, M. E. S. ; Perez, A.B.A. ; CERNACH, M. C. S. P. ; BRAGANHOLO, S. L. ; BRUNONI, D. . Anomalias cromossômicas em populações selecionadas - Projeto de integração entre a Sociedade Beneficiente Israelita Brasileira Hospital Albert Einstein e o Centro de Genética Médica da UNIFESP. In: XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2006, Guarujá. Anomalias cromossômicas em populações selecionadas - Projeto de integração entre a Sociedade Beneficiente Israelita Brasileira Hospital Albert Einstein e o Centro de Genética Médica da UNIFESP, 2006.

• Borovik, CL ; Camparano C ; Bacal NS ; SILVA, L. R. J. ; Figueira S ; Sagrillo, MR ; COLOVATI, M. E. S. . Anomalias cromossômicas pouco frequentes em LLA-T.. In: Congresso Brasileiro de Hematologia e hemoterapia, 2006, Recife. Anomalias cromossômicas pouco frequentes em LLA-T, 2006.

• HELFENSTEIN, T. ; IZAR, M. C. O. ; OLIVEIRA, A. ; COLOVATI, M. E. S. ; RELVAS, W. G. ; Fonseca, F.A. H. . Influência do polimorfismo C677T da MTHFR na ocorrência de infartos em diabéticos. In: XXV Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2004, Campos do Jordão. Influência do polimorfismo C677T da MTHFR na ocorrência de infartos em diabéticos, 2004.

• IZAR, M. C. O. ; RELVAS, W. G. ; HELFENSTEIN, T. ; OLIVEIRA, A. ; COLOVATI, M. E. S. ; Fonseca, F.A. H. . Influência de polimorfismos relacionados ao metabolismo lipídico na ocorrência de infarto em diabéticos. In: XXV Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2004, Campos do Jordão. Influência de polimorfismos relacionados ao metabolismo lipídico na ocorrência de infarto em diabéticos, 2004.

• COLOVATI, M. E. S. ; BRICARELLO, L. ; OLIVEIRA, A. ; HELFENSTEIN, T. ; IZAR, M. C. O. ; RELVAS, W. G. ; Fonseca, F.A. H. . Modificação no perfil lipídico pela proteína de soja. In: XI Congresso de Iniciação Científica da Universidade Federal de São Paulo/Escola Paulista de Medicina, 2003, São Paulo. XI Congresso de Iniciação Científica da Universidade Federal de São Paulo, 2003.

• Costa, RP ; RELVAS, W. G. ; OLIVEIRA, A. ; BRICARELLO, L. ; COLOVATI, M. E. S. ; LANZARINI, I. L. ; PINTO, L. E. S. ; IZAR, M. C. O. ; Fonseca, F.A. H. . Efeito do modo de preparo do café no perfil lipídico e peroxidação lipídica em adultos hipercolesterolêmicos. In: XXIV Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2003, Campos do Jordão. Efeito do modo de preparo do café no perfil lipídico e peroxidação lipídica em adultos hipercolesterolêmicos, 2003.

• COLOVATI, M. E. S. ; BRICARELLO, L. ; OLIVEIRA, A. ; HELFENSTEIN, T. ; IZAR, M. C. O. ; PINTO, L. E. S. ; RELVAS, W. G. ; Fonseca, F.A. H. . Modificações no perfil lipídico pela proteína de soja. In: X Congresso Brasileiro de Aterosclerose, 2003, Santos. Modificações no perfil lipídico pela proteína de soja, 2003.

• COLOVATI, M. E. S. ; OLIVEIRA, A. ; BRICARELLO, L. ; PINTO, L. E. S. ; IZAR, M. C. O. ; RELVAS, W. G. ; Fonseca, F.A. H. . Influência do genótipo da apolipoproteína E na resposta a orientação nutricional. In: XXIV Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2003, Campos do Jordão. Influência do genótipo da apolipoproteína E na resposta a orientação nutricional, 2003.

• LANZARINI, I. L. ; PINTO, L. E. S. ; OLIVEIRA, A. ; COLOVATI, M. E. S. ; HELFENSTEIN, T. ; IZAR, M. C. O. ; RELVAS, W. G. ; Fonseca, F.A. H. . Influência da estrutura do HDL-c na ocorrência de IAM em idosos. In: X Congresso Brasileiro de Aterosclerose, 2003, Santos. Influência da estrutura do HDL-c na ocorrência de IAM em idosos, 2003.

• IZAR, M. C. O. ; COLOVATI, M. E. S. ; HELFENSTEIN, T. ; OLIVEIRA, A. ; PINTO, L. E. S. ; RELVAS, W. G. ; Fonseca, F.A. H. . Genótipo da Apolipoproteína E em uma população diabética. In: X Congresso Brasileiro de Aterosclerose, 2003, Santos. Genótipo da Apolipoproteína E em uma população diabética, 2003.

• HELFENSTEIN, T. ; RELVAS, W. G. ; OLIVEIRA, A. ; COLOVATI, M. E. S. ; IZAR, M. C. O. ; PINTO, L. E. S. ; Fonseca, F.A. H. . Polimorfismo TAQ IB da CETP e níveis de HDL-c em diabéticos. In: X Congresso Brasileiro de Aterosclerose, 2003, Santos. Polimorfismo TAQ IB da CETP e níveis de HDL-c em diabéticos, 2003.

• IZAR, M. C. O. ; COLOVATI, M. E. S. ; OLIVEIRA, A. ; HELFENSTEIN, T. ; RELVAS, W. G. ; PINTO, L. E. S. ; Fonseca, F.A. H. . Polimorfismos da CETP e apolipoproteína CIII e ocorrência de IAM e DM. In: X Congresso Brasileiro de Aterosclerose, 2003, Santos. Polimorfismos da CETP e apolipoproteína CIII e ocorrência de IAM e DM, 2003.

• BRICARELLO, L. ; COLOVATI, M. E. S. ; LANZARINI, I. L. ; OLIVEIRA, A. ; PINTO, L. E. S. ; RELVAS, W. G. ; IZAR, M. C. O. ; Fonseca, F.A. H. . Melhora do perfil lipídico e redução da peroxidação lipídica com leite de soja em pacientes portadores de hipercolesterolemia primária. In: XXIV Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo, 2003, Campos do Jordão. Melhora do perfil lipídico e redução da peroxidação lipídica com leite de soja em pacientes portadores de hipercolesterolemia primária, 2003.

• COLOVATI, M.E.S. . Influência genética-ambiental na promoção da saúde e bem-estar. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• COLOVATI, M.E.S. . Genética do Envelhecimento. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• COLOVATI, MILENY E. S. . Epigenética, Treinamento Físico e Saúde. 2022. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• COLOVATI, MILENY E.S. . Genética do Envelhecimento. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• COLOVATI, MILENY E.S. ; CERNACH, M. C. S. P. . Epigenética. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Colovati, Mileny Esbravatti . Genética do envelhecimento. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Colovati, Mileny Esbravatti . Genética COVID-19. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• COLOVATI, MILENY E.S. . Genética COVID-19. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Colovati, M E S . Alterações citogenômicas em pacientes com OAVS. 2017. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• COLOVATI, M. E. S. . Abordagem Genética da Deficiência Intelectual. 2013. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• COLOVATI, M. E. S. . Citogenética: passado, presente e futuro. 2010. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2025 - Atual

  Letramento em genética: sensibilização sobre câncer hereditário para trabalhadores portuários, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Coordenador / Alderice Alvez - Integrante.

• 2023 - Atual

  Poluição ambiental: Efeitos inflamatórios e proliferativos e suas consequências sobre células pulmonares e renais, Descrição: A poluição ambiental causa profundos efeitos sobre a saúde, porém os mecanismos pelos quais os diferentes tipos de poluentes afetam diferentes órgãos não são totalmente conhecidos. Inflamação é um dos mecanismos envolvidos nas doenças relacionadas à poluição. Entre os poluentes atmosféricos destacam-se os gases com potencial efeito estufa e o material particulado (MP). MP provem principalmente da queima de combustíveis fósseis e pode ser classificado de acordo com o seu diâmetro. As partículas inaláveis finas com 2,5 m (MP2,5) e ultrafinas MP0,1 suscitam grande interesse pela sua capacidade de penetração no trato respiratório podendo atingir a circulação e demais órgãos (MP0,1). Além do pulmão, os poluentes podem atingir outros órgãos. O rim recebe elevado fluxo sanguíneo o que o torna particularmente vulnerável aos poluentes. Este projeto pretende avaliar, em estudos in vivo e in vitro, os efeitos a poluição atmosférica sobre mecanismos indutores de inflamação, proliferação celular e câncer, com especial atenção ao MP. O ambiente de escolha será a Baixada Santista e os principais poluentes (NO2, SO2, MP10, MP2,5 e MP0,1) serão determinados na região do Porto de Santos e na cidade de Cubatão. Será feito levantamento da prevalência de doenças respiratórias e renais nas cidades de Santos e Cubatão através de levantamento de dados obtidos através da plataforma TABNET-SUS. MP10, MP2,5 e MP0,1 serão coletados nas regiões do porto e de Cubatão através de equipamento dicotômico de pequeno volume. Os efeitos desses poluentes serão avaliados em modelos in vitro onde células representativas dos epitélios pulmonar e renal serão expostas ao MP coletado. Nesses experimentos serão avaliadas expressões gênica e proteica de fatores inflamatórios (NF-kB, interleucinas, TNF-a), associados a transição epitélio-mesenquimal (E-caderina, fibronectina, vimentina, a-SMA, colágeno) relacionadas com o estresse oxidativo (NOX4, SOD2, UCP2). Potencial terapêutico de substâncias anti-inflamatórias será avaliado sobre função celular.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Edgar Maquigussa - Integrante / Elizabeth Barbosa de Oliveira-Sales - Integrante / Miriam Boim - Coordenador / Milene Ormanji - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

• 2022 - 2024

  Investigação de alterações cromossômicas em neonatos: correlação genótipo-fenótipo e aconselhamento genético-ambiental na Baixada Santista, Descrição: Avaliação cromossômica dos recém-nascidos sindrômicos da maternidade do Hospital Santo Amaro no Guarujá, realizando aconselhamento genético aos pais, conduta terapeutica e hospitalar precoces.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Coordenador / MALINVERNI, ANDRÉA C.M. - Integrante / Lucas Jardel do NAscimento Carvalho - Integrante / Simone Zuñegas de Brito - Integrante / Larissa Santana de Souza3 - Integrante / Paula Diana - Integrante.

• 2022 - 2024

  ATENDIMENTO AMBULATORIAL MULTIPROFISSIONAL NA ATENÇÃO AO PACIENTE COM DOENÇA GENÉTICA E/OU TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA): MODELO UNIMES NA BAIXADA SANTISTA, Descrição: objetivo principal da genética humana é identificar variações na sequência do DNA humano, relacionadas com a manifestação e progressão das doenças humanas 1. Nas últimas duas décadas, o progresso tecnológico da ciência genômica possibilitou o diagnóstico e compreensão de muitas dessas doenças, impulsionando o desenvolvimento de novas estratégias ambulatoriais, preventivas e terapêuticas.1, 2,3Milhares de vidas são afetadas por, aproximadamente, 9.000 doenças genéticas. Individualmente, cada uma dessas doenças atinge uma pequena proporção da população, o que a caracteriza como doença rara, afetando globalmente 400 milhões de indivíduos, com prevalência de 1 em 2.500 indivíduos.2,4 Sendo que, as doenças genéticas resultam em importantes implicações fenotípicas, constantes admissões hospitalares e, muitas vezes são letais. 2,4,5O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma doença multifatorial, incluindo a influência de fatores genéticos e ambientais. É caracterizado por alteração no neurodesenvolvimento, comprometendo sinaptogênese e conectividade neuronal, prejudicando, principalmente, a interação social e comunicação do portador.3,4 O TEA afeta cerca de 2 das crianças em uma proporção de 4:1 entre homens e mulheres e estimativa de herdabilidade de 70 a 90. 6,7Neste contexto, observamos que as doenças genéticas e TEA representam um impacto significativo na saúde pública mundial, sendo de extrema importância que os profissionais de saúde conheçam os recursos disponíveis e protocolos internacionais utilizados para a conduta clínica, diagnóstica e tratamentos/terapias disponíveis aos pacientes.8,9,10O Ambulatório de Genética Médica da Universidade Metropolitana de Santos (UNIMES), situado na cidade de Santos é único e referência na Baixada Santista no atendimento ambulatorial multiprofissional aos portadores de doenças genéticas e TEA. No entanto, devido à alta demanda, a maioria desta população permanece sem o atendimento, hipótese diagnóstica ou diagnóstico, tratamentos e intervenções adequados, o que justifica a necessidade de implementação do modelo UNIMES do fluxograma de atendimento em genética médica multidisciplinar nas diferentes unidades de saúde da Baixada Santista.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Coordenador / Mirlene Cecília Soares de Pinho Cernach - Integrante / Simone Zuñegas de Brito - Integrante.

• 2020 - 2022

  Interação entre os polimorfismos do gene APOE e estilo de vida na função cognitiva de idosas da Baixada Santista, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Coordenador / Mirlene Cecília Soares de Pinho Cernach - Integrante / Angelina Zanesco - Integrante / Thainá Louise Rodrigues - Integrante / Danielle Cristine Ginsicke - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2020 - 2021

  Polimorfismos em genes associados à Osteoartrite (OA), Descrição: A osteoartrite (OA) ocorre, normalmente, como resultado do envelhecimento. No entanto, a etiologia e patogênese da OA parecem envolver interações complexas entre fatores genéticos e ambientais, não esclarecidos. Estudos demonstraram que, além de fatores como idade, sexo e peso, muitas citocinas também estão implicadas no processo patológico da OA. Apesar dos estudos recentes confirmarem a importância de genes candidatos ou polimorfismos de risco que contribuem para a OA, os fatores genéticos responsáveis pela etiologia da doença continuam desconhecidos. As possíveis interações gene-gene e gene-ambiente parecem desempenhar papéis importantes nos mecanismos moleculares envolvidos na patogênese da OA, porém, estudos confirmatórios são necessários para se estabelecer o diagnóstico e terapias personalizadas para o tratamento precoce da doença. Portanto, neste estudo realizaremos a overview de revisões sistemáticas, que avaliaram as evidências sobre a associação entre SNPs em genes recorrentes e os diferentes tipos de OA.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Mirlene Cecília Soares de Pinho Cernach - Integrante / Ana Luiza Cabrera Martimbianco - Coordenador / Amanda Brisola - Integrante.

• 2019 - 2023

  AVALIAÇÃO DAS CONDIÇÕES TOXICOLÓGICAS DO RIO POUCA SAÚDE LOCALIZADO NA MARGEM DIREITA DA ÁREA PORTUÁRIA DE SANTOS-SP, Descrição: O Rio Pouca Saúde é designado uma gamboa, nome dado a um braço de rio de mangue, que não tem nascente e está sempre sob influência da maré. O rio da Pouca Saúde, anteriormente denominado "Gamboa do Juca", atravessa a Avenida Santos Dumont, com margens próximas ao Hospital Santo Amaro, em Guarujá (SP). Ao longo do curso do rio há muitas palafitas, as quais lançam esgoto e lixo doméstico nas águas e indústrias que descartam seus efluentes. Este trabalho tem como objetivo, analisar as condições físico-químicas e toxicologias do Rio Pouca Saúde, localizado a margem direita do porto de Santos. Para isso serão coletadas três amostras de águas superficiais do rio Pouca Saúde em três pontos distintos, nas quatro estações do ano, esses resultados serão comparados com o ponto controle localizado próximo a mar aberto na ponta da praia para testes físico-químicos (pH, alcalinidade, turbidez, salinidade, óleos e graxas, oxigênio dissolvido e metais pesados). Os testes de toxicidade serão realizados com efluente bruto (sem e com diluição). O potencial genotóxico será avaliado através do método de germinação de raiz da cebola Allium cepa L. Portanto, este projeto visa detectar os contaminantes inorgânicos do rio da Pouca Saúde, desenvolver uma cartilha com imagens ilustrativas e realizar campanha de orientação à população para que crianças e adultos evitem tomar banho e ingerir pescados da região do Rio Pouca Saúde, alertando quanto aos riscos para a saúde, bem como alertar as indústrias poluentes para que realizem manobras de descontaminação de seus afluentes... , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Maria Luiza Samia Ventura - Integrante / Edgar Maquigussa - Integrante / Elizabeth Barbosa de Oliveira-Sales - Coordenador / Isadora Dicher Reimão Curraladas - Integrante / Paula Andrea de Santis Bastos - Integrante / / Jorge Eduardo de Souza Sarkis - Integrante / Marcos Antonio Hortellani - Integrante / Miriam Boim - Integrante / Renata Cristina de Abreu Jardim - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2019 - 2022

  INTERAÇÃO ENTRE O ALELO Ε4 DA APOE, BIOMARCADORES CARDIOMETABÓLICOS E A PRÁTICA DE EXERCÍCIO FÍSICO NAS FUNÇÕES COGNITIVAS E AS DIFERENCAS ENTRE OS SEXOS EM IDOSO(A)S DA BAIXADA SANTISTA, Descrição: Esse estudo possui, basicamente, três perguntas: 1. Existe interação entre a presença do alelo APOEE4, os biomarcadores cardiometabólicos e a prática regular de exercício físico, por pelo menos 1 ano (natação 2x/semana ou verificado pelo IPAQ), e função cognitiva (avaliada pelo mini-exame de estado mental, MEEM) em idosos ≥ 65 anos da Baixada Santista? 2. Existe diferença entre os sexos nos parâmetros acima avaliados? 3. É possível, a partir dos resultados obtidos, associar possíveis vias de sinalização ativadas pela prática do exercício físico a novas abordagens terapêuticas? Para isso, o presente projeto precisará, primeiramente, rastrear a prevalência da Doença de Alzheimer na Baixada Santista envolvendo cerca de 734 idoso(a)s. A partir do rastreamento, três grupos serão constituídos: 1) praticantes regulares de exercício físico leve/moderado (detectado pelo IPAQ versão curta); 2) praticantes de natação 2x por semana na Faculdade de Educação Física (FEFIS) da UNIMES, e 3) idosos fisicamente inativos. Amostras de sangue serão coletadas para as dosagens bioquímicas e análise genética. Medidas de pressão arterial e frequência também serão avaliadas... , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (4) / Mestrado profissional: (2) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho - Integrante / Angelina Zanesco - Coordenador / Thainá Louise Rodrigues - Integrante / Larissa Gomes Peres Bomfim - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2018 - 2019

  Caracterização do perfil dos pacientes atendidos em um Ambulatório de Genética Médica na Baixada Santista, Descrição: Na região da Baixada Santista, composta por 9 municípios, o único serviço de atendimento em genética médica está localizado na Universidade Metropolitana de Santos (UNIMES). O objetivo desse trabalho é caracterizar o perfil dos pacientes atendidos nesse serviço. Para isso, todos os pacientes atendidos no período de 2012 a 2017 serão avaliados, através de consulta aos prontuários, quanto às variáveis: gênero, idade, encaminhamento, município de origem, hipótese diagnóstica, diagnóstico final e exames realizados. Essas variáveis serão codificadas e organizadas em uma planilha eletrônica para análise de frequências.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Mirlene Cecília Soares de Pinho Cernach - Coordenador / Heloisa Baptista Sequin - Integrante.

• 2016 - 2020

  Identification of genes and variants responsible for as many Mendelian phenotypes, Descrição: The BHCMG is a NHGRI funded program with the goal of identifying the genes and variants responsible for as many Mendelian phenotypes as possible, and has already established collaborative arrangements with severa! genetic centers in Brazil. UNIMES has a medical genetics service that serves the entire population of Baixada Santista {1,765,277 habitants) and with a great potential to contribute to the study, as well as promote and develop common interests in science and technology.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Mirlene Cecília Soares de Pinho Cernach - Coordenador / Nara Lygia de Macena Sobreira - Integrante.

• 2015 - 2020

  Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: Investigação citogenômica e molecular, Descrição: Descrição: Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subprojetos. Subprojeto 1: Em mulheres com translocações equilibradas X-autossomo, cujos pontos de quebra foram previamente determinados por array painting, serão estabelecidas linhagens celulares linfoblastoides para estudos da reorganização da cromatina no núcleo interfásico e para estudos funcionais. Dois genes rompidos nessas pacientes serão analisados em detalhe: (a) O gene AMMECR1, de função desconhecida, cuja expressão gênica será avaliada em embriões de camundongos, em linhagens de células tronco, bem como em linhagens linfoblastoides da paciente e de indivíduo controle, com e sem silenciamento gênico, e (b) O gene quimérico IL1RAPL1-ZNF61, cuja estrutura e consequências serão investigadas. Subprojeto 2: Em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2, com perdas genômicas de diferentes tamanhos, será analisado o perfil da expressão de genes e microRNAs, além da investigação de variantes alélicas dos genes em hemizigose. Subprojeto 3: Em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, serão investigados os desequilíbrios citogenômicos, os pontos de quebra dos rearranjos estruturais, bem como a correlação dos desequilíbrios com o fenótipo dos pacientes. Os resultados obtidos nos três subprojetos permitirão um melhor entendimento da etiologia dos quadros clínicos, do papel dos genes envolvidos na variabilidade fenotípica e dos mecanismos moleculares envolvidos na formação das alterações citogenômicas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / MOYSÉS-OLIVEIRA, MARIANA - Integrante / KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI - Integrante / MELARAGNO, MARIA I - Coordenador / DANTAS, ANELISA G. - Integrante / DE SOUZA, MALÚ ZAMARIOLLI - Integrante / KIM, CHONG A. - Integrante / Leonardo C dos Santos - Integrante / Natalia Silva - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2015 - 2018

  Search for several genes involved in the Goldenhar syndrome, Descrição: Identification of candidate genes for Goldenhar syndrome. A colaborative study with CHU Service Génétique de Bordeaux, France. A team that has been investigating potencial mutations in patients from France, India, Brazil, etc.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Bragagnolo, S - Integrante / MELARAGNO, MARIA I - Integrante / PEREZ, ANA B A - Integrante / LACOMBE, DIDIER - Integrante / Caroline Rooryck Thambo - Coordenador.

• 2013 - 2016

  Síndrome de Goldenhar e espectro óculo-aurículo-vertebral (GS/OAVS): estudo clínico, citogenômico e molecular, Descrição: A síndrome de Goldenhar foi caracterizada como uma associação de deformidades de orelha externa, assimetria facial, dermóide epibulbar e alterações vertebrais. Sua etiologia é multifatorial, mas casos familiais foram descritos, com herança autossômica recessiva, autossômica dominante, expressividade variável e penetrância incompleta. Diversas alterações cromossômicas foram também descritas, associadas à síndrome, sendo os cromossomos mais frequentemente envolvidos o cromossomo 22 (Deleção (Del) e duplicação (dup) do braço longo e a trissomia), o cromossomo 5 (del do braço curto e translocação entre os cromossomos 5 e 8) e o cromossomo 18 (Del, trissomia e recombinante). A síndrome de Goldenhar foi associada a fatores de risco, como uso de drogas vasoativas na gestação, sangramento no segundo trimestre, diabetes materno, gestações múltiplas. Para alguns autores, a microtia, a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar seriam manifestações fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAV), dentro do grupo de síndromes do desenvolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais. Para outros, o espectro OAV compreenderia a síndrome de Goldenhar com alterações em outros órgãos ou sistemas, sendo os mais comuns, o cardiovascular (50%), Sistema Nervoso Central ou Deficiência intelectual (5 a 10%) e renal/respiratório (5%). O risco de recorrência do espectro OAV, para parentes em primeiro grau, é de 6%. A precisão no diagnóstico clínico na SG/OAVS é um desafio para os geneticistas clínicos, uma vez que este grupo de pacientes apresenta alta variabilidade fenotípica, heterogeneidade genética e sobreposição entre as características clínicas. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado para OAVS. A utilização sistemática, no entanto, de técnicas de investigação molecular destes pacientes tem identificado progressivamente regiões de CNV e consequentemente genes possivelmente envolvidos com a síndrome, como os genes YPEL1 e ERK2 no cromossomo 22q.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Bragagnolo, S - Integrante / A. PEREZ, ANA B. - Coordenador / MELARAGNO, MARIA I. - Integrante / KIM, CHONG A. - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2010 - 2012

  Investigação clínica, citogenética e molecular em uma paciente com síndrome de Marfan portadora de uma translocação complexa, Descrição: A síndrome de Marfan (SMF) é uma doença do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante com expressividade variável intra e interfamilial e com prevalência de 2 a 3/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos, sendo a maioria familial. Suas principais manifestações clínicas incluem alterações esqueléticas, cardiovasculares e oculares. A doença é causada por mutações no gene FBN1. Esse gene está localizado em 15q21, apresenta 65 éxons e codifica a proteína fibrilina, principal componente estrutural das microfibras. Até o momento, aproximadamente 800 mutações distintas no gene FBN1 foram detectadas em pacientes com SMF. Aberrações cromossômicas relacionadas à SMF são raras, apesar de haver um conjunto de sinais dismórficos correspondentes à deleção da região 15q15-21. Alterações nessa região podem ser encontradas também em casos de craniostenose e dislexia, sendo raros os relatos com fenótipo marfanóide. A investigação citogenética de uma paciente com fenótipo marfanóide e manifestações clínicas atípicas da SMF como deficiência mental e hipotiroidismo revelou uma translocação complexa entre os cromossomos 6, 12 e 15. Essa translocação envolvendo três cromossomos resultou em uma deleção em 15q21. Não há na literatura nenhum caso semelhante. Assim, torna-se essencial a investigação citogenética-molecular mais detalhada nessa paciente e em sua família. Será realizada a determinação dos pontos de quebra cromossômica e do mecanismo molecular envolvido na patogênese da doença de forma a relacionar os achados com o fenótipo da paciente, o que certamente resultará em uma publicação inédita... , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Sylvia - Integrante / DA SILVA, LUCIANA RODRIGUES JACY - Integrante / MELARAGNO, MARIA I - Coordenador / PEREZ, ANA B A - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

• 2002 - 2003

  Efeito da proteína de soja no perfil lipídico e Apolipoproteína E total e na fração HDL-c em pacientes hipercolesterolêmicos, Descrição: Com base na tendência atual de orientação para o uso de alimentos funcionais em adição à clássica indicação de restrição de gorduras saturadas e colesterol à dieta de hipercolesterolêmicos nossa pesquisa pretende estudar os benefícios da proteína de soja em comparação à proteína animal. Pacientes com hipercolesterolemia primária elegíveis para tratamento dietoterápico serão orientados para uma dieta com base nas recomendações das diretrizes da Sociedade Brasileira de Cardiologia e receberão dois alimentos com igual conteúdo calórico e na composição de carboidratos e gorduras, diferindo no tipo de proteína (proteína de soja ou de origem animal). Serão comparados em estudo duplo-cego, randomizado e cruzado, avaliando os efeitos da proteína de soja no perfil lipídico e perfil apolipoprotéico, incluindo-se dosagens da Apolipoproteína A1, B, Lp(a) e Apolipoproteína E total e na partícula HDL. A análise dos genótipos da ApoE será realizada pela sua importância nas intervenções nutricionais. Assim, analisaremos se os valores obtidos nas dosagens lipídicas e apolipoprotéicas são influenciadas pelos polimorfismos genéticos da Apo E. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Mileny Esbravatti Stephano Colovati - Integrante / Francisco Antonio Helfenstein Fonseca - Coordenador / Liliana Bricarello - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

Prêmios