Gabrielle Sousa Vianna

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Produções bibliográficas

• VIANA, MELISSA MACHADO ; VIANNA, GABRIELLE SOUSA ; CARVALHO, ELEN ROSE FONTOURA ; COSTA, HELENA BEATRIZ BELO LISBOA MARTINS ; AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE . High-level mosaic monosomy 21 in a 13-year-old girl: Case report and review of the literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 188, p. 953-958, 2022.

• VIANNA, G. S. ; Jehee, F M S ; Medeiros, P F V ; Alves, A. F. ; Silva, T.O. . Array-CGH analysis in patients with intellectual disability and/or congenital malformations in Brazil. Genetics and Molecular Research , v. 15, p. 1-9, 2016.

• OLIVEIRA, V. T. ; PIETRA, R. X. ; RUBATINO, F. V. M. ; CAROBIN, N. V. ; FREITAS, M. L. ; RIBEIRO, B. S. V. ; GIANNETTI, J. G. ; VIANNA, G. S. ; Jehee, F M S . Atypical Prader-Willi syndrome in twin girls is not due to dysregulation of methylation pattern in the 15q11.2-q13 region. American Journal of Medical Genetics , v. 8, p. 227?235, 2016.

• VIANNA, G. S. ; FREITAS, M. L. ; OLIVEIRA, V. T. ; PIETRA, R. X. ; Medeiros, P F V ; Jehee, F M S . Identifying CNVs in 15q11q13 and 16p11.2 of Patients with Seizures Increases the Rates of Detecting Pathogenic Changes. Molecular Syndromology , v. 7, p. 329-336, 2016.

• CARVALHO, M. R. S. ; VIANNA, G. S. ; Oliveira, LFS ; Zen, P. R. G. ; Aguiar, M. J. B. ; HAASE, V. G. . Are 22q11.2 Distal Deletions Associated with Math Difficulties?. American Journal of Medical Genetics. Part A , v. 164A, p. 2256-2262, 2014.

• Oliveira, LFS ; VIANNA, G. S. ; SANTOS, A. O. ; NINNO, C. Q. M. S. ; GIACHETI, C. M. ; CARVALHO, M. R. S. ; Wood, G ; PINHEIRO-CHAGAS, P. . Impaired acuity of the approximate number systemin 22q11.2 microdeletion syndrome. Psychology & Neuroscience , v. A, p. 2256?2262, 2014.

• JÚLIO-COSTA, ANNELISE ; ANTUNES, ANDRESSA M. ; LOPES-SILVA, JÚLIA B. ; MOREIRA, BÁRBARA C. ; VIANNA, GABRIELLE S. ; WOOD, GUILHERME ; CARVALHO, MARIA R. S. ; HAASE, VITOR G. . Count on dopamine: influences of COMT polymorphisms on numerical cognition. Frontiers in Psychology , v. 4, p. 1-9, 2013.

• MOURA, B. V. C. S. ; VIANNA, GABRIELLE S. ; ALVES, C. R. A. A. ; CARVALHO, E. R. F. ; COSTA, H. B. B. L. M. ; AGUIAR, R. A. L. P. ; Aguiar, M. J. B. . Diagnóstico de anomalias cromossômicas numéricas em perdas gestacionais por meio de QF-PCR. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VIANA, M. M. ; VIANNA, GABRIELLE S. ; CARVALHO, E. R. F. ; COSTA, H. B. B. L. M. ; Aguiar, M. J. B. . Monossomia do cromossomo 21 em mosaico em paciente com 11 anos de idade. 2019. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CARVALHO, E. R. F. ; COSTA, H. B. B. L. M. ; TEIXEIRA, A. F. ; VIANNA, GABRIELLE S. ; CABRAL, E. D. L. ; AGUIAR, R. A. L. P. ; GONCALVES, R. T. . Detecção de Microdeleção do Cromossomo Y e contribuição da citogenética convencional. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• PENNA, M. L. ; CARDOSO, F. ; PAULINO, L. ; VIANNA, G. S. ; CARVALHO, E. R. F. . FREQUÊNCIA DAS ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS: IMPORTÂNCIA NA INVESTIGAÇÃO DAS INFERTILIDADES MASCULINA E FEMININA. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VIANNA, G. S. ; CARVALHO, M. R. S. . CONTRIBUTION OF THE 22q11.2 DELETIONS TO MATHEMATICAL LEARNING DISABILITIES. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VIANNA, G. S. ; CARVALHO, M. R. S. . CONTRIBUIÇÃO DA SD22Q11.2 DISTAL PARA O FENÓTIPO DIFICULDADE DE APRENDIZAGEM DA MATEMÁTICA. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

• 2013 - Atual

  Triagem de microdeleções e microduplicações por MLPA em pacientes com epilepsia uma alternativa viável?, Descrição: Descrição: Este projeto tem como objetivo avaliar a utilização do MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) como um dos primeiros exames genéticos para triagem de alterações cromossômicas em indivíduos com epilepsia. Epilepsia é uma afecção neurológica comum e afeta pessoas de todas as idades, etnias e classes sociais. Suas causas podem ser ambientais, como: uso de álcool e drogas, anoxia neonatal, doenças infecciosas ou tumores e genéticas, como: anomalias cromossômicas, mutações em genes de canais de sódio e neurotransmissores do sistema nervoso central ou erros inatos do metabolismo. Alterações cromossômicas estão frequentemente relacionadas a síndromes associadas à epilepsia, estando presentes em aproximadamente 6% dos pacientes com crises epitéticas e deficiência mental e em até 50% dos pacientes com epilepsia e malformações congênitas. Além disso, de 7-9% dos casos idiopáticos apresentam alterações de número de cópias genômicas (CNVs) detectadas pelas técnicas de microarray. A identificação da causa genética em um paciente com epilepsia esclarece o diagnóstico clínico, sugere um prognóstico e auxilia o tratamento medicamentoso e o aconselhamento genético da família. No entanto, devido à enorme diversidade de causas genéticas, poucas são as síndromes cromossômicas reconhecidas pelos neurologistas. Uma vez que as CNVs com um grupo esclarecem a etiologia de uma porcentagem maior de pacientes do que qualquer gene isoladamente, pesquisadores tem sugerido que a triagem genômica por microarray, deveria ser o teste genético inicial na investigação dos pacientes com epilepsia idiopática. Devido aos altos custos, esta abordagem é inviável em nosso país. Assim, o MLPA, uma técnica mais barata, surge como alternativa para este fim. Para testar a capacidade diagnóstica do MLPA, utilizaremos uma sequência lógica de kits comerciais que detectam diversas alterações cromossômicas, entre elas algumas das mais frequentemente descritas em pacientes com epilepsia sin. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Gabrielle Sousa Vianna - Coordenador / Fernanda Maria Sarquis Jehee - Integrante / Paula F V Medeiros - Integrante / Juliana Gurgel Giannetti - Integrante.

• 2013 - Atual

  Análise dos padrões de metilação e expressão do gene MAGEL2 em pacientes obesos, Descrição: Descrição: A obesidade é uma doença multifatorial, ou seja, com influencia de fatores ambientais e genéticos, com uma herdabilidade de aproximadamente 0,50, evidenciando que fatores genéticos são bastante importantes em sua etiologia. Uma das causas genéticas mais conhecidas para o desenvolvimento da obesidade é a Síndrome de Prader-Willi, uma desordem que acomete múltiplos sistemas, caracterizada por hipotonia severa nos primeiros anos de vida, acompanhada de dificuldade sucção; hipogonadismo; obesidade e hiperfagia; retardo no desenvolvimento neuropsicomotor; baixa estatura. Nestes pacientes a obesidade tem início na infância, por volta dos dois anos de idade, sendo precedida de hiperfagia e perda da saciedade. A Síndrome de Prader-Willi foi a primeira desordem genômica relacionada ao imprinting em humanos. A ausência de expressão de genes herdados paternalmente na região 15q11.2-q13 determina o fenótipo característico da Síndrome de Prader-Willi. Esta falta de expressão acontece por três motivos primários: (1) deleção do segmento de 5-6 Mb no cromossomo 15 de origem paterna (65-75% do indivíduos); (2) dissomia uniparental materna do cromossomo 15 (20-30%); e (3) um defeito na região genômica responsável pelo imprinting (1-3%). Dentro da região imprintada do 15q11.2 q13 está mapeado o gene MAGEL2, com alta expressão no hipotálamo e com expressão exclusivamente paterna. Este gene parece ter uma relação com a obesidade apresentada nos indivíduos com Prader-Willi. Kozlov et al. (2007) estudaram camundongos mutantes que não expressavam Magel2 paterno. Apesar de não terem observado obesidade e sim uma diminuição de peso nos mesmos, os autores mostraram que este gene é um importante modulador de apetite. Em outro estudo, Bischof et al. (2007) mostraram que camundongos nulos para o gene Magel2 desenvolveram obesidade devido ao aumento de gordura corpórea. Kanber et al. (2009) descrevem três pacientes com deleções atípicas na região 15q11-q13, um deles possuía uma translocação cromossômica 45,X,der(X)t(X;15)(q28;q11. 2) que deletava o cromossomo paterno na região dos genes MKRN3, MAGEL2 e NDN. Este paciente apresentava obesidade, deficiência mental e um alto limiar para dor, ligando mais uma vez este grupo de genes com obesidade. Assim, nossa hipótese é de que pacientes obesos, que não apresentam a síndrome de Prader-Willi, poderiam ter uma disfunção de expressão no gene MAGEL2. Esta disfunção poderia ser decorrente de uma alteração no padrão de metilação do mesmo. Propomos estudar os padrões de metilação e de expressão do gene MAGEL2 em pacientes obesos, principalmente nos indivíduos que apresentam uma obesidade de início precoce, acompanhada de compulsão alimentícia e falta de saciedade, características marcantes nos pacientes com a Síndrome de Prader-Willi. O padrão de metilação do gene MAGEL2 pode servir como marcador biológico ou indicador de predisposição à obesidade. Pouco se sabe hoje sobre as causas e predisposições genéticas à obesidade e a associação de novos genes e mecanismos de ação dos mesmos é de grande importância para o entendimento da patofisiologia da doença. Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Gabrielle Sousa Vianna - Coordenador / Fernanda Maria Sarquis Jehee - Integrante.

• 2008 - 2012

  Discalculia do desenvolvimento em crianças de idade escolar: triagem, populacional e caracterização de aspectos cognitivos e genético-moleculares, Descrição: Descrição: A discalculia do desenvolvimento é um transtorno específico de aprendizagem da aritmética que afeta entre 3% e 6% da população em idade escolar. Os domínios mais afetados são o conceito de numerosidade, a habilidade de contar, bem como as habilidades de transcodificar entre as diversas representações simbólicas de número, aprender e resgatar os fatos aritméticos e de realizar as quatro operações. As formas de discalculia do desenvolvimento em que existe um déficit na intuição numérica se associam a outros sintomas de disfunção dos lobos parietais, tais como alterações da orientação direita-esquerda, agnosia digital e apraxia visoconstrutiva, constituindo o chamado transtorno não-verbal de aprendizagem (TNVA), o qual tem uma prevalência de 1% da população escolar normal. O TNVA caracteriza o fenótipo cognitivo de muitas síndromes adquiridas (fetal alcoólica) e genéticas (Turner, Williams, velocardiofacial etc.). Os objetivos do projeto são: 1. averiguar a prevalência de distúrbios da aprendizagem da matemática (DAM) em uma amostra demograficamente representativa da população de Belo Horizonte; 2. averiguar a prevalência de dificuldades com o conceito de numerosidade, habilidades de contar, transcodificar entre as diversas representações simbólicas de número, aprender e resgatar os fatos aritméticos e realizar as quatro operações, assim como a prevalência de TNVA; 3. desenvolver um sistema de detecção para síndrome de Turner (ST) e síndrome velocardiofacial (VCF) baseado em amplificação em multiplex dependente de ligação, 4. validar o novo método de diagnóstico molecular em uma amostra de indivíduos com diagnóstico clínico e citogenético de ST e VCF; 5. usando esta ferramenta, averiguar a freqüência de ST e VCF entre as crianças com DAM; 6. criar um banco de dados e de material genético de crianças com DD, para estudos de mapeamento genético posteriores.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (4) . , Integrantes: Gabrielle Sousa Vianna - Integrante / Maria Raquel Santos Carvalho - Integrante / Vitor Geraldi Haase - Coordenador.

Prêmios