Silvia Bragagnolo

Doutora em Genética pelo programa de Pós Graduação em Morfologia e Genética da UNIFESP,concluído em 24/04/2017. Mestre em Genética pelo Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética (1995) e MBA em Gestão e Economia da Saúde (2007) ambos pela Universidade Federal de São Paulo. Título de Especialista em Genética Médica (1995), pelo convênio SBGM/CFM/AMB. Graduação em Medicina pela Universidade Federal de São Paulo- Escola Paulista de Medicina (1987). Médica geneticista, aprovada em Concurso Público da Universidade Federal de São Paulo realizado em 1995, atuando desde então até o momento, no Centro de Genética Médica da Universidade Federal de São Paulo, do qual foi Coordenadora de julho de 2017 a setembro 2019. Foi Gestora do Ambulatório da APAE de São Paulo, agregando ainda a função de Responsável Técnica pela instituição perante o CRM, de outubro de 2004 à agosto de 2009. Atuou anteriormente na mesma instituição e setor como médica geneticista desde 1989, acumulando assim 10 anos de experiência na área de gestão em saúde e deficiência intelectual. Principais Áreas de interesse: Genética Médica e Humana, assistência à saúde, deficiência intelectual e sensorial, Síndrome de Down, gestão em saúde e terceiro setor. Atualmente é revisora do European Journal of Medical Genetics.

Informações coletadas do Lattes em 28/06/2020

Acadêmico

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Formação acadêmica

Doutorado em Pós-graduação em Biologia estrutural e funcional

2014 - 2017

Universidade Federal de São Paulo
Título: Estudo clínico e molecular de pacientes com espectrooculoauriculovertebral
Profa. Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez. Coorientador: Profa. Dra. Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno. Palavras-chave: síndrome de Goldenhar; microssomia hemifacial; espectro oculoauriculovertebral; microtia.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: genética médica. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Dismorfologia e Biologia molecular. Setores de atividade: Atividades de atenção à saúde humana.

Mestrado em Curso de Pós Graduação em Morfologia / Genética

1992 - 1995

Universidade Federal de São Paulo
Título: Estudo Genético-Clínico de Pacientes Portadores de Deficiência Auditiva Genética,Ano de Obtenção: 1996
Décio Brunoni.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: surdez.Grande área: Ciências BiológicasSetores de atividade: Saúde e Serviços Sociais.

Mestrado profissional em Economia da Saúde

2007 - 2007

Universidade Federal de São Paulo
Título: PROJETO PILOTO DE CAPACITAÇÃO DE DESENCADEADORES DE AÇÃO NOS PROCESSOS DE SAÚDE - PROAÇÃO, Ano de Obtenção: 2009
Orientador: Elieser Arantes da Costa
Palavras-chave: Desencadeadores de ação social.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Saúde e Serviços Sociais.

Especialização em Genética Médica

1987 - 1995

Sociedade Brasileira de Genética Clínica
Título: Prova de Título de Especialista

Graduação em Medicina

1981 - 1987

Universidade Federal de São Paulo

Curso técnico/profissionalizante em Técnico em Patologia Clínica

1977 - 1980

Instituto Madre Mazzarello

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Formação complementar

2015 - 2015

Curso Obrigatório da PG da disciplina de Biologia estrutural e molecular. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2015 - 2015

TOEFL ITP. , Educational Testing Service, ETS, Estados Unidos.

2011 - 2011

Técnicas de Redação (EAD). (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2011 - 2011

Excel nível Intermediário. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2011 - 2011

Access Básico. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2011 - 2011

Excel Básico. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2011 - 2011

Bioquímica Clínica. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2011 - 2011

Aposentadoria: Política, Legislação e Direitos. (Carga horária: 20h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2011 - 2011

Leitura e Interpretação de Textos. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2011 - 2011

Capacitação Técnico administrativo nível E4. (Carga horária: 200h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2010 - 2010

Oficina do Corpo de quem cuida. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2010 - 2010

Liderando equipes (EAD). (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2010 - 2010

Libras nível Intermediário. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2010 - 2010

Saúde Mental e Trabalho. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2010 - 2010

Trabalho, Educação e Saúde (EAD). (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2010 - 2010

Capacitação de Técnico Administrativo nível E3. (Carga horária: 150h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2009 - 2009

Reconstruindo a Imagem do Servidor Público. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2009 - 2009

Motivação. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2009 - 2009

Libras nível básico. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2009 - 2009

Políticas Públicas. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2009 - 2009

Capacitação de Técnico Administrativo nível E2. (Carga horária: 120h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

2008 - 2009

Debates GV Saúde. (Carga horária: 6h). , Fundação Getúlio Vargas, FGV, Brasil.

2007 - 2007

MBA em Economia e Gestão em Saúde. (Carga Horária: 360h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil. , Título: Projeto Piloto de Capacitação de Desencadeadores de Ação dos Processos em Saúde. , Orientador: Eliezer Arantes da Costa. , Palavras-chave: terceiro setor; Desencadeadores de ação social.

2004 - 2004

Triagem neonatal: do PKU à espectrometria. (Carga horária: 4h). , APAE de São Paulo, APAESP, Brasil.

1994 - 1994

Audiologia: curso para pós-graduandos. (Carga horária: 96h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1994 - 1994

Acústica Física para pós-graduação. (Carga horária: 36h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1993 - 1993

Aconselhamento Genético para pós-graduação. (Carga horária: 72h). , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.

1993 - 1993

Facomatoses para pós-graduação. (Carga horária: 36h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1993 - 1993

Embriologia Geral e Humana para pós-graduação. (Carga horária: 120h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1993 - 1993

Pedagogia Médica e Didática especial para pós-grad. (Carga horária: 24h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1993 - 1993

As bases Moleculares das Doenças Genéticas Humanas. (Carga horária: 96h). , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.

1993 - 1993

Citogenética Clínica para pós-graduação. (Carga horária: 96h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1992 - 1992

Dismorfologia Clínica. (Carga horária: 240h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1992 - 1992

Metodologia Genético-Clínica em Dismorfologia. (Carga horária: 120h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1992 - 1992

Estudo dos Problemas Brasileiros. (Carga horária: 12h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1991 - 1991

Bioestatística I para pós graduação. (Carga horária: 60h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1991 - 1991

Bioestatística II para Pós graduação. (Carga horária: 84h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1989 - 1991

Estágio em Genética Médica. (Carga horária: 960h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1984 - 1987

Serviço de Combate às Doenças Sexualmente Transmis. (Carga horária: 400h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1985 - 1985

Extensão universitária em IV Curso de DST. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1984 - 1984

Extensão universitária em III Curso intensivo de fisiologia obstétrica. (Carga horária: 40h). , Universidade de São Paulo, USP, Brasil.

1984 - 1984

Extensão universitária em III Curso de DST. (Carga horária: 30h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1984 - 1984

Extensão universitária em XI Curso de Obstetrícia Fisiológica. (Carga horária: 40h). , Universidade Federal de São Paulo, UNIFESP, Brasil.

1983 - 1983

Extensão universitária em XV Curso sobre Tireoidopatias. (Carga horária: 10h). , Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo, HSPE, Brasil.

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Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Bandeira representando o idioma Italiano

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

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Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica/Especialidade: Deficiência Mental e auditiva.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Dismorfologia e Biologia molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: ECONOMIA EM SAÚDE.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: ONGs.

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Organização de eventos

GALERA, M. F. ; BRAGAGNOLO, S. . XXIII Congresso Brasileiro De Genética Médica. 2011. (Congresso).

Brunoni, D ; Perez, ABA ; Lima, FT ; Silva, L.R.J ; Ramos, MAP ; BRAGAGNOLO, S. . XVIII Congresso Brasileiro de Genética Cliníca. 2006. (Congresso).

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Participação em eventos

XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2017. (Congresso).

I jornada Brasileira de Rasopatias. 2016. (Simpósio).

10th European Cytogenetics Conference.Cytogenomics Investigation. 2015. (Outra).

4 Reunião Brasileira de Citogenética.Sindrome de Wolf-Hirschhorn e dermoide epibulbar em uma paciente com monossomia 4p e dissomia funcional Xp. 2015. (Encontro).

65rd Annual Meeting of the Amaerican Society of Human Genetics.Clinical and Molecular Assessment of 78 OAVS patients. 2015. (Encontro).

I Interligas Genética Médica.Aconselhamento Genético. 2015. (Encontro).

XVIII Congresso do programa de pós Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFSP/EPM. Avaliação clínica e molecular de 78 pacientes com EOAV. 2015. (Congresso).

XVIII Congresso do programa de pós Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFSP/EPM. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Avaliação Clinica e molecular de uma amostra de 78 pacientes com EOAV. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2015. (Congresso).

64th Annual Meeting of the Amaerican Society of Human Genetics. 2014. (Congresso).

64th Annual Meeting of the Amaerican Society of Human Genetics. Genotype-phenotype correlation in 12 patients with OAVS. 2014. (Congresso).

XVII Congresso do programa de pós Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFSP/EPM. Correlação genétipo-fenotipo em 12 pacientes com EOAV. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. EOAV: estudo clínico e citogenômico e molecular. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica.Oficina multidisciplinar: SBGM e aconselhamento genético. 2014. (Oficina).

44° Semana Médica da Faculdade de Ciências da Saúde da UNIVÀS. Política Nacional de Atenção à Saúde em Genética Clínica e sua inclusão como especialidade no SUS. 2013. (Congresso).

63rd Annual Meeting of ASHG.Wolf-Hirschhorn Syndrome with epibulbar dermoid with deletion 4p associated to Xp. 2013. (Encontro).

European Human Genetics Conference 2013. First report of a small supernumerary marker chromosome derivate from chromosomes 8 and 1. 2013. (Congresso).

European Human Genetics Conference. Three patients with ring chromosome 13 presenting different mechanism of ring formation. 2012. (Congresso).

III Seminário Paulista sobre Transtornos do Espectro do Autismo. 2012. (Seminário).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Cromossomo Marcador supranumerário (SSMC) der(14)t(8;14)9p23.2;q22.1): relato de caso e correlação genótipo-fenótipo. 2012. (Congresso).

XXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2012. (Congresso).

140° Jornada Dermatológica Paulista.Síndrome de Tay X Ictiose ligada ao X. 2011. (Encontro).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Ramos Arroyo: Anestesia Corneana relacionada a deficiência auditiva. Estudo de caso. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Shprintzen -Goldberg: Craniosinostose com habito marfanoide: um estudo de caso. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Temas livres - Dismorfologia 2. 2011. (Congresso).

XXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Anel do Cromossomo 3: Estudo clínico, citogenético e molecular com revisão da literatura em caso de anel de 3 com del 3p. 2011. (Congresso).

II Simpósio Internacional de Genética Clínica da UFRN. 2010. (Simpósio).

Oficina de Trabalho do Programa Diretrizes da AMB/CFM.Diretrizes para Deficiência auditiva genética. 2010. (Oficina).

VI Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Atividades desenvolvidas pelo departamento científico da SBGM junto a associações de familiares com Doença Genética. 2010. (Congresso).

As Tendências do SUS - Debates GVsaúde. 2009. (Outra).

O SUS na Capital: Desafios Atuais. 2009. (Outra).

Prontuário Eletrônico e as Perspectivas do e-health - Debates GVsaúde. 2009. (Outra).

Seminário Construir Laços de Proteção 2009. 2009. (Seminário).

Simpósio Síndrome de Down - 50 anos. 2009. (Simpósio).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Piebaldismo - Relato de uma família. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndrome Shprintzen-Goldberg: relato de caso e revisão de literatura. 2009. (Congresso).

XXX Congresso da Sociedade de Cardiologia do Estado de São Paulo. Alta prevalência de alterações estruturais cardíacas complexas em portadores de Síndrome de Down. 2009. (Congresso).

Curso Monotemático de Atualização em Hepatite C. 2008. (Outra).

Impactos da Crise Econômica na Saúde - Debates GVsaúde. 2008. (Outra).

Media Training. 2008. (Outra).

Projeto Diretrizes.Diretrizes para Deficiência auditiva genética. 2008. (Oficina).

Simpósio Internacional em Psiquiatria Genética. 2008. (Simpósio).

Simpósio sobre Deficiência Intelectual. 2008. (Simpósio).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Dismorfologia e correlatos - comunicações Orais 2. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Displasia Frontonasal: relato de caso esporádico. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Diagnóstico Diferencial de Macrodactilia ao Nascimento. 2008. (Congresso).

3rd Internacional Conference on Birth Defects and Disabilities in Developing World. 2007. (Congresso).

Congresso Internacional sobre Inclusão da Pessoa com Deficiência Visual. Síndromes Malformativas e Deficiência Visual: estudo genético. 2007. (Congresso).

Innovations on Application of Osseointegrated Prosthesis Workshop - 6 SIPI. 2007. (Simpósio).

Curso Trans-Congresso - XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Aspectos Biológicos do Desenvolvimento. 2006. (Congresso).

Seminário de Introdução à Neuropsicologia. 2006. (Seminário).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. ONGs e Associações de Doenças Genéticas - APAE SP. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Anomalias Cromossômicas em Populações Selecionadas Projeto Integração entre a Sociedade Israelita Brasileira Albert Einstein e o Centro de Genética Médica da UNIFESP. 2006. (Congresso).

I Congresso Internacional AVAPE de Reabilitação e Inclusão: Movimento, Desenvolvimento e Ações Inovadoras. 2005. (Congresso).

Os Direitos Humanos e as Pessoas com Deficiência na ONU: Os Desafios da Construção da Convenção Internacional.Os Direitos Humanos e as Pessoas com Deficiência na ONU na saúde. 2005. (Oficina).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2005. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Fenótipo de Noonan associado à síndrome do Carcinoma Basocelular Nevoide: Relato de Caso e Revisão da Literatura. 2005. (Congresso).

Avaliação Neurológica da Criança com Múltipla Deficiência e Surdocegueira. 2004. (Seminário).

Fórum Internacional sobre Deficiência Multipla e Surdocegueira.Genética, deficiência múltipla e surdocegueira. 2004. (Encontro).

Triagem Neonatal: da Fenilcetonúria à espectrometria de Masa. 2004. (Oficina).

V Encontro Brasileiro sobre Sindrome de Rett. 2004. (Encontro).

II Encontro de Estudos do Desenvolvimento Humano em Condições Especiais. 2003. (Encontro).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Polimorfismos em Genes Envolvidos no Metabolismo da Homocisteína e Risco Materno para Síndrome de Down. 2003. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

XV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Anomalias Oculares em Pacientes portadores de Deficiência Auditiva Genética. 2003. (Congresso).

I Encontro de Estudos do Desenolvimento Humano em Condições Especiais. 2002. (Encontro).

I Encontro Ibero Latino Americano - Surdocegueira: atravessando Fronteiras, construindo conhecimentos. 2002. (Encontro).

I Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Encontro).

XIV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

I Congresso Brasileiro de Tragem Neonatal. Aconselhamento Genético: Conceito e Importância. 2001. (Congresso).

XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Translocação Recíproca 46,XX t(7;9): Relato de caso. 2001. (Congresso).

XIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Síndrome de Gomès-Lópes-Hernandez: Descrição de um novo caso brasileiro. 2001. (Congresso).

XXIII Pan-American Congress of Ophthalmology. Ocular Abnormalities in Genetically Deaf People. 2001. (Congresso).

III Jornada Cultural de Fonoaudiologia.Alterações Neuromusculares: uma Visão Interdisciplinar. 2000. (Outra).

II Jornada Brasileira sobre a Síndrome do X Frágil. 2000. (Outra).

IV Seminário sobre Desenvolvimento Infantil. 2000. (Seminário).

II Congresso da Sociedade Brasileira de Retina e Vitreo. Anomalias Oculares Associadas Á Surdez. 1999. (Congresso).

XXX Congreso Brasileiro de Oftalmologia. Anomalia Oculares Associadas à Surdez. 1999. (Congresso).

VIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Genetic Hearing Loss I: A study of 228 patients. 1996. (Congresso).

VIII Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Genetic Hearing loss II: a study of 82 syndromic patients. 1996. (Congresso).

VII Reunão da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1995. (Outra).

VI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Linfangiomatose Óssea Disseminada: descrição de um caso. 1994. (Congresso).

XXXII Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia. Sindrome de Goldenhar - relato de 3 casos. 1994. (Congresso).

V Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Sindrome do Nevo Epidérmico. 1993. (Congresso).

III Reunião Anual da SBGC. 1991. (Congresso).

III Reunião Anual da SBGC.Displasia Mandíbulo -Acral: Relato de um caso clínico. 1991. (Encontro).

III Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Síndrome de Rapp hodgkin: relato de uma família. 1991. (Congresso).

Quinta nobre: Aspectos do desenvolvimento mental e educacionais do deficiente auditivo. 1991. (Encontro).

II Reunião Anual da SBGC. 1990. (Outra).

Simpósio de Resistência Bacteriana e Infecção Hospitalar. 1985. (Simpósio).

Simpósio Internacional de Atualização em DST. 1985. (Simpósio).

Congresso Médico do Jubileu de Ouro da EPM. 1983. (Congresso).

Simposio: Anticoncepção - Aspectos Atuais. 1982. (Simpósio).

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Participação em bancas

Aluno: André Silva Bueno

NETTO, R. C. M.; MANDELBAUM, K. L.;BRAGAGNOLO, S.; ROSENBERG, C.. Identificação de variantes patogênicas em famílias com perda auditiva de herança autossômica dominante. 2020. Dissertação (Mestrado em Programa de pós-graduação em Ciências Biologica) - Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.

Aluno: William Bertrani Torres

NETTO, R. C. M.; MANDELBAUM, K. L.;BRAGAGNOLO, S.. Sequenciamento de Nova geração e sua aplicação no estudo genético da Sindrome de Waardenburg. 2019. Dissertação (Mestrado em Programa de pós-graduação em Ciências Biologica) - Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo.

Aluno: Thais Arbocese Zanolla

ALVAREZ PEREZ, A. B.BRAGAGNOLO, S.. Tradução e validação para o português do Brasil de instrumento para o exame morfológico aplicado aos Trasntornos do Espectro Autista. 2017. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

LONGHITANO, S.Perez, ABA. Melhor trabalho científico apresentado no CSBGM. 2006. Sociedade Brasileira de Genética Médica.

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Comissão julgadora das bancas

Jose Ricardo Gurgel Testa

TESTA, JOSÉ RICARDO GURGEL. AVALIÇÃO CLINICA, CITOGENOMICA E MOLECULAR DE PACIENTES BRASILEIROS COM CARACTERISTICAS FENOTIPICAS DO ESPECTRO OCULO AURICULO VERTEBRAL. 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo.

Mirlene Cecilia Soares P Cernach

CERNACH, M. C. S. P.; FARAH, L. M. S.. Estudo clínico e molecular de pacientes com espectro óculo aurículo vertebral. 2017. Tese (Doutorado em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.

Mirlene Cecilia Soares P Cernach

CERNACH, M. C. S. P.. Avaliação clínica, citogenômica e molecular de pacientes brasileiros com características fenotípicas do espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS). 2016. Exame de qualificação (Doutorando em Biologia Estrutural e Funcional) - Universidade Federal de São Paulo.

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Orientou

Monike Tsutsumi

Síndrome de Waardenburg: Caracterização dos aspectos físicos, audiológicos de linguagem; 2000; Iniciação Científica; (Graduando em Fonoaudiologia) - Universidade Federal de São Paulo; Orientador: Silvia Bragagnolo;

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Foi orientado por

Ana Beatriz Alvarez Perez

Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):; 2013; Tese (Doutorado em Morfologia) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Beatriz Alvarez Perez;

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Outras produções

BRAGAGNOLO, S. . CONSULTORIA MÉDICA EM LABORATORIO. 2016.

ARNS, F. ; LONGHITANO, S.B. . Parecer da Comissão de Educação, Cultura e Esporte sobre o projeto de Lei da Câmara n 52 de 2003. 2009.

LONGHITANO, S.B. ; GABRILLI, M. ; SERRA, J. . Plano do Governo do Estado de São Paulo de José Serra. 2006.

BRAGAGNOLO, S. . Diretrizes para Surdez Hereditária - Diagnóstico Genético e aconselhamento. 2012.

LONGHITANO, S.B. ; FREDERICI, E. ; BARRAVIERA, I. . Parecer da Comissão de Educação, Cultura e Esporte sobre o projeto de Lei da Câmara n 52 de 2003. 2009.

LONGHITANO, S.B. ; GABRILLI, M. ; SERRA, J. . Plano de governo do Estado de São Paulo José Serra. 2006.

LONGHITANO, S.B. ; LAUANDOS, J. ; PIMENTEL, H. . Oficina Regional de Qualificação da Gestão do PNTN. 2006.

BRAGAGNOLO, S. ; BECHARA, F. R. . Inclusão da Genética no SUS. 2009. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

LONGHITANO, S.B. . O que faz de Clara uma menina especial. 2006. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

COLLUCCI, C. ; LONGHITANO, S.B. ; BECHARA, F. R. . Aumenta em 20 anos a média de vida do portador de Síndrome de Down. 2006. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

MOELLER, I. ; LONGHITANO, S.B. ; Ramos, MAP ; GARCIA, G. . Diferentes e Especiais. 2006. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

LONGHITANO, S. ; BRAGA, A. M. . Síndrome de down. 2006. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

BECHARA, F. R. ; FREDERICI, E. ; Longhitano, S. Bragagnolo ; MOSKOVISKY, E. . APAE EM AÇÃO. 2006.

BRAGAGNOLO, S. . O que faz de Clara uma menina especial?. 2006. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

BRAGAGNOLO, S. ; RIHAN, L. . O que fazer quando nasce um bebe com sindrome de Down/. 2006. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

GARCIA, G. ; MOELLER, I. ; RAMOS, M. A. P. ; BRAGAGNOLO, S. . Diferentes e Especiais. 2006. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

LONGHITANO, S.B. ; RIHAN, L. . O que fazer quando nasce um bebê com síndrome de Down???. 2006. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

LONGHITANO, S.B. ; MESQUITA, M. . Aumenta em 20 anos a média de vida do portador de Síndrome de Down. 2006. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

LONGHITANO, S.B. . Sindrome de Down. 2012; Tema: Síndrome de Down. (Blog).

BRAGAGNOLO, S. . Instituição comemora a inclusão de especialidade no SUS. 2009; Tema: Genética no SUS. (Site).

LONGHITANO, S.B. . Sindrome de Down. 2007; Tema: Síndrome de Down. (Site).

LONGHITANO, S.B. ; MESQUITA, M. . Aumenta em 20 anos a média de vida do portador de Síndrome de Down. 2006; Tema: Sindrome de down. (Site).

LONGHITANO, S.B. ; COLLUCCI, C. ; BECHARA, F. R. . DM ganha 20 anos. 2006; Tema: Sindrome de down. (Site).

RODRIGUES, G. ; CASTELLON, L. ; LONGHITANO, S.B. . Cada vez menos Down. 2006; Tema: Síndrome de Down. (Site).

LONGHITANO, S.B. ; BECHARA, F. R. . Deficiente mental ganha 20 anos de vida. 2006; Tema: Deficiência Intelectual. (Site).

LONGHITANO, S.B. ; CURY, D. . DM ganha 20 anos de vida. 2006; Tema: Sindrome de down. (Site).

LONGHITANO, S.B. . Média de vida de paciente com deficiência aumenta. 2006; Tema: Saúde mental. (Site).

BRAGAGNOLO, S. . Duvidas frequentes no consultório do Geneticista clínico. 2017. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO S . Surdez sindrômica. 2014. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO, S. . Propedêutica em Dismorfologia. 2012. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO, S. . Sindrome de Down. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO, S. . Sindromes acompanhadas de Surdez. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO, S. . Comunicação como fator de bom atendimento. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO, S. ; Lima, FT ; Brunoni, D . Repetições instáveis. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO, S. ; Lima, FT ; BRUNONI, D. . Indicações de cariótipo, suspeita clinica de cromossomopatias e interpretação dos resultados. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO S ; Lima, FT ; BRUNONI, D. . Sindrome de Down. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO, S. ; Lima, FT ; Brunoni, D . Surdez hereditária. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO, S. ; PEREZ ABA . Doenças Monogênicas com Microssomia. 2011. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO, S. . Diretrizes para Surdez Hereditária - Diagnóstico Genético e aconselhamento. 2011. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Diretrizes de atendimento).

Longhitano, Silvia Bragagnolo . Manual de diretrizes para odiagnóstico e aconselhamento genético na deficiência auditiva genética. 2010. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Manual).

PEREZ ABA ; CERNACH, M. C. ; NICOLA, P. D. R. ; Lima, FT ; ALONSO, L. G. ; LONGHITANO, S. . Abordagem genético-clínica e etiopatogenia molecular nas Síndromes Genéticas Humanas. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

Longhitano, Silvia Bragagnolo ; COSTA, E. A. . Projeto de capacitação de desencadeadores de ação nos processos de saúde. 2009. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Projeto Social).

BRAGAGNOLO, S. ; FREDERICI, E. ; BARRAVIERA, I. ; MOSKOVISKY, E. . Parecer da Comissão de Educação, Cultura e Esporte sobre o projeto de Lei da Câmara n 52 de 2003. 2009. (Assessoria técnica).

BRAGAGNOLO, S. . Herança Autossômica Recessiva. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO, S. . Herança Ligada ao X dominante. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO, S. . Herança Ligada ao X Recessiva. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO, S. . Herança Autossômica Dominante. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

BRAGAGNOLO, S. ; GABRILLI, M. . Elaboração do Plano de Governo do Estado de São Paulo de José Serra. 2006. (Plano de Governo do Estado de São Paulo).

LONGHITANO, S.B. ; PIMENTEL, H. ; LAUANDOS, J. . Oficina Regional de Qualificação da Gestão do PNTN. 2006. (Oficina de Qualificação do Ministério da Súde).

LONGHITANO, S.B. . Fundamentos da Deficiência Mental. 2005. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LONGHITANO, S. ; MOSKOVISKY, E. . Proposta nacional de atenção à saúde do deficiente. 2005. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Proposta nacional a ser levada ao Conselho da ONU).

Longhitano, Silvia Bragagnolo . Os Direitos Humanos e as Pessoas com Deficiência na ONU na saúde. 2005. (Assessoria técnica).

LONGHITANO, S.B. . Fundamentos da Deficiência Mental. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

BRAGAGNOLO, S. . Fundamentos da Deficiência Mental. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Longhitano, Silvia Bragagnolo ; LAUANDOS, J. . Ofina Sobre Triagem Neonatal. 2004. (Desenvolvimento de material didático ou instrucional - Diretrizes).

LONGHITANO, S.B. . Fundamentos da Deficiência Mental. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

LONGHITANO, S.B. . Cromossomos Humanos e Síndromes associadas. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LONGHITANO, S.B. ; GOMES, C. E. T. . Fundamentos da Genética Médica. 1997. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LONGHITANO, S.B. . Genética Aplicada à Otorrinolaringologia. 1996. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

LONGHITANO, S.B. . Fator Genético nas deficiências auditivas. 1995. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LONGHITANO, S.B. . Aspectos genéticos em fonaudiologia. 1995. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LONGHITANO, S.B. . Genética Humana. 1994. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LONGHITANO, S.B. . Genética Humana. 1993. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LONGHITANO, S.B. . Problemas Genéticos em ORL. 1993. .

LONGHITANO, S.B. . Estudo de casos fonoaudiológicos em genética. 1992. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LONGHITANO, S.B. . Estudo de casos fonoaudiológicos em genética. 1991. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

CEDENHO, A. P. ; BRAGAGNOLO, S. . V Curso de Doenças Sexualmente Transmissíveis. 1986. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

ZAMARIOLLI, D. ; BRAGAGNOLO S . Dias Nacionais de Vacinação contra Poliomielite. 1986. (Assessoria técnica).

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Projetos de pesquisa

  • 2013 - 2017

    Síndrome de Goldenhar e Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (GS/OAVS):, Descrição: A síndrome de Goldenhar foi caracterizada como uma associação de deformidades de orelha externa, assimetria facial, dermóide epibulbar e alterações vertebrais. Sua etiologia é multifatorial, mas casos familiais foram descritos, com herança autossômica recessiva, autossômica dominante, expressividade variável e penetrância incompleta. Diversas alterações cromossômicas foram também descritas, associadas à síndrome, sendo os cromossomos mais frequentemente envolvidos o cromossomo 22 (Deleção (Del) e duplicação (dup) do braço longo e a trissomia), o cromossomo 5 (del do braço curto e translocação entre os cromossomos 5 e 8) e o cromossomo 18 (Del, trissomia e recombinante). A síndrome de Goldenhar foi associada a fatores de risco, como uso de drogas vasoativas na gestação, sangramento no segundo trimestre, diabetes materno, gestações múltiplas. Para alguns autores, a microtia, a microssomia hemifacial e a síndrome de Goldenhar seriam manifestações fenotípicas do espectro oculoauriculovertebral (OAV), dentro do grupo de síndromes do desenvolvimento de primeiro e segundo arcos branquiais. Para outros, o espectro OAV compreenderia a síndrome de Goldenhar com alterações em outros órgãos ou sistemas, sendo os mais comuns, o cardiovascular (50%), Sistema Nervoso Central ou Deficiência intelectual (5 a 10%) e renal/respiratório (5%). O risco de recorrência do espectro OAV, para parentes em primeiro grau, é de 6%. A precisão no diagnóstico clínico na SG/OAVS é um desafio para os geneticistas clínicos, uma vez que este grupo de pacientes apresenta alta variabilidade fenotípica, heterogeneidade genética e sobreposição entre as características clínicas. Até o momento, nenhum gene específico foi identificado para OAVS. A utilização sistemática, no entanto, de técnicas de investigação molecular destes pacientes tem identificado progressivamente regiões de CNV e consequentemente genes possivelmente envolvidos com a síndrome, como os genes YPEL1 e ERK2 no cromossomo 22q... , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Silvia Bragagnolo - Integrante / Colovati, MES - Integrante / PEREZ ABA - Coordenador / Chong A Kim - Integrante / MELARAGNO, M.I. - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 1992 - 1995

    Deficiência Auditiva Genética, Descrição: Isoladas e sindromicas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Silvia Bragagnolo - Integrante / Decio Brunoni - Coordenador.

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Prêmios

2016

Proficiência em Ingles, TOEFL ITP.

2015

Prêmio Reviewers' Choice Abstract Poster Presenter, American Society Human Genetics.

2015

Premio José Carlos Prates Menção Honrosa, Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP/EPM.

2008

Primeira Secretária da Diretoria da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

2006

Segunda tesoureira da Diretoria da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

1999

Prêmio Alcon de Retina e Vítreo - segundo lugar, Alcon.

1995

Especialista em Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica, AMB/CRM.

1995

Sócio Titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica, Sociedade Brasileira de Genética Médica.

1985

Diretoria do Serviço de Combate às Doenças Sexualmente Transmissíveis da Escola Paulista de medicina, Serviço de Combate às Doenças Sexualmente Transmissíveis da Escola Paulista de medicina.

Histórico profissional

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Endereço profissional

  • Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Morfologia, Centro de Genética Médica. , Rua Botucatu - de 261/262 a 579/580, Vila Clementino, 04023061 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (011) 55764848, Ramal: 2453, URL da Homepage:

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Experiência profissional

2017 - Atual

Universidade Federal de São Paulo

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Coordenadora do Centro de Genética Médica, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

1996 - Atual

Universidade Federal de São Paulo

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Técnico-Administrativo superior - Médico, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Linha de Pesquisa - Deficiência Auditiva, Deficiência Mental e Dismorfologia

Atividades

  • 07/2017

    Direção e administração, Departamento de Morfologia, Centro de Genética Médica.,Cargo ou função, Coordenadora.

  • 07/2017

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Morfologia, Disciplina de Genética.,Cargo ou função, Membro co Conselho da Disciplina.

  • 07/2005

    Treinamentos ministrados , Departamento de Morfologia, centro de genética médica.,Treinamentos ministrados, supervisão em residência médica

  • 07/1995

    Serviços técnicos especializados , Departamento de Morfologia, centro de genética médica.,Serviço realizado, atendimento médico de pacientes e aconselhamento genético.

  • 05/1995

    Ensino, Residência Médica, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Genética médica

  • 03/1989 - 06/2017

    Ensino, Medicina, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Médica

  • 09/2014 - 04/2017

    Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Morfologia, Centro de Genética Médica.,Linhas de pesquisa

  • 01/2013 - 06/2016

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Morfologia, Disciplina de Genética.,Cargo ou função, Integrante da comissão de avaliação curricular do 2° e 3° anos de medicina.

  • 06/2012 - 06/2016

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Departamento de Morfologia, centro de genética médica.,Cargo ou função, Comissão de Residência -Preceptoria.

  • 03/1989 - 06/1995

    Pesquisa e desenvolvimento , Departamento de Morfologia, .,Linhas de pesquisa

  • 03/1991 - 11/1994

    Ensino, Fonoaudiologia, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Humana

  • 03/1991 - 11/1994

    Ensino, Enfermagem, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Humana

  • 03/1991 - 11/1994

    Ensino, Oftálmica, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Genética Humana

2004 - 2009

Apae de São Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Coordenadora de Ambulatório, Carga horária: 30

2004 - 2009

Apae de São Paulo

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Responsável Técnica Médica da ONG, Carga horária: 30

Outras informações:
Responsável técnica do Ambulatório e Laboratório

1999 - 2004

Apae de São Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 20

Atividades

  • 10/2004 - 07/2009

    Direção e administração, Ambulatório, .,Cargo ou função, coordenadora e responsável técnica.

  • 10/1999 - 10/2004

    Serviços técnicos especializados , Ambulatório, .,Serviço realizado, atendimento médico em Genética Clínica.

2003 - 2009

Instituto APAE

Vínculo: Professor/Instrutor, Enquadramento Funcional: Professor

Atividades

  • 01/2000

    Treinamentos ministrados , Voluntariado na APAE de São Paulo, .,Treinamentos ministrados, Fundamentos da Deficiência Mental

  • 01/2000

    Ensino, Educação Especial, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Fundamentos da Deficiência Mental

1988 - 1990

Prefeitura Municipal de Cotia

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médica, Carga horária: 20

Atividades

  • 06/1989 - 01/1990

    Serviços técnicos especializados , Associação Hospital de Cotia, .,Serviço realizado, Atendimento médico clínico.

  • 03/1988 - 01/1990

    Serviços técnicos especializados , Posto de Saúde de Caucaia - km 30, .,Serviço realizado, atendimento médico clinico.

  • 01/1988

    Serviços técnicos especializados , Posto de Saúde Km 21, .,Serviço realizado, atendimento médico clínico.

1993 - 1999

Universidade Paulista

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor adjunto, Carga horária: 20

Outras informações:
Disciplina de Biologia do Curso de Psicologia do Instituto de Ciências Humanas da Universidade Paulista

1995 - 1996

Universidade Paulista

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor assistente, Carga horária: 20

Outras informações:
Disciplina de Biologia e Distúrbios de Aprendizagem do Curso de Psicopedagogia do Instituto de Ciências Humanas da Universidade Paulista

2016 - 2016

Genotyping - Laboratório de Biotecnologia

Vínculo: consultor, Enquadramento Funcional: consultor médico

Atividades

  • 06/2016 - 07/2017

    Conselhos, Comissões e Consultoria, laboratório de genética moleclar, .,Cargo ou função, Consltoria técnica especializada para pedidos de exames.