Rhaisa Farias da Silva

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Projetos de pesquisa

• 2016 - 2017

  Mucopolissacaridose tipo I: Perfil genético-epidemiológico e análise de consanguinidade de pacientes no estado da Paraíba, Descrição: A MPS tipo I é uma doença hereditária, rara, de caráter autossômico recessivo e progressiva, causada por mutações no gene IDUA que resultam na deficiência da enzima -L-iduronidase, provocando o acúmulo de GAGs em órgãos e tecidos e causando manifestações clínicas multissistêmicas. Mesmo sendo caracterizada como uma doença rara, a Paraíba apresenta um número elevado de pacientes, além de possuir altas taxas de uniões consanguíneas em alguns municípios. O objetivo desse estudo foi identificar o perfil genético-epidemiológico e o índice de consanguinidade dos pacientes com MPS tipo I na Paraíba. Trata-se de uma pesquisa quali-quantitativa, descritiva, realizada a partir da análise de prontuários dos pacientes acompanhados no HUAC, além de entrevista com os pais para a análise genealógica da família. A prevalência e a incidência da doença no estado são de aproximadamente 1:660.000 e 1:790.000 nascidos vivos, respectivamente. Dos pacientes analisados, 67% são mulheres e 33% homens, dois pacientes são irmãos com os mesmos genitores. A idade média apresentada é de 10,8 (desvio padrão de 4,9). Quanto à procedência, observou-se que 83% residem na mesorregião do Sertão, enquanto que 17% no Agreste paraibano, sendo 67% dos casos provenientes de zonas rurais e 33% de zonas urbanas. Foi constatado que todas as famílias apresentam algum grau de parentesco, elevando o coeficiente médio de endogamia (F=0,0281). A mutação c.1598C>G (p.P533R) está presente em 100% da amostra, sendo 83,3% em homozigose; a segunda mutação verificada em 16,7% foi a c.1262T>C (p.L421P), em heterozigose. Verificou-se que as manifestações clínicas da doença variam entre os pacientes, sendo as mais frequentes: alterações esqueléticas e hérnia umbilical, no entanto, atraso no desenvolvimento psicomotor e perda total da visão também foram mencionados. A partir dos sintomas clínicos apresentados no diagnóstico, foi verificada a possibilidade de associação do genótipo com o fenótipo da doença através do Teste Exato de Fisher. As informações genéticas e epidemiológicas deste estudo irão promover um conhecimento mais aguçado dos pacientes e suas respectivas famílias, além dos resultados endossarem a relação da consanguinidade com a incidência da MPS tipo I no estado e a necessidade de divulgar informações a respeito dessa doença, por meio de políticas públicas de saúde, como a oferta de aconselhamento genético, principalmente, para regiões com altas taxas de endogamia.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rhaisa Farias da Silva - Integrante / Simone Silva Lopes dos Santos - Coordenador.

• 2013 - 2014

  Retrato Epidemiológico da Deficiência na Paraíba: das estratégias para levantamento de informação na Atenção Básica ao diagnóstico molecular., Descrição: Desde 2008, o Núcleo de Estudos em Genética e Educação da Universidade Estadual da Paraíba (NEGE/UEPB) vem envidando esforços no sentido de descrever as doenças genéticas que causam diferentes formas de deficiências no nordeste brasileiro. Nesta proposta, pretendemos dar continuidade a essas pesquisas por meio do desenvolvimento e aplicação de um software para cadastro e gerenciamento de informações sobre pessoas com deficiências (Redpb); e por outro, pela criação de um serviço de diagnóstico molecular na UEPB que possa dar suporte às ações de prospecção de doenças genéticas. Até meados de 2014 serão concluídos a produção do software, bem como o material didático e as videoaulas elaboradas para apoiar as ações em campo dos profissionais da Estratégia de Saúde da Família (ESF). Esse material será aplicado em dois municípios paraibanos no formato de um estudo piloto para validação dos instrumentos e estimativa de erros de coleta de dado e alimentação do sistema. Neste piloto, também será realizado o estudo clínico-genético das afecções que causam diferentes formas de deficiência para determinação da contribuição dos fatores genéticos e ambientais, com a implantação de serviço de diagnóstico molecular no laboratório de Biologia Molecular da UEPB. Posteriormente a essa etapa, feitos os devidos ajustes no software e instrumentos de coleta de dados, o produto será oferecido à Secretaria de Saúde do Estado da Paraíba para estabelecimento de convênio a fim de aplicá-lo em municípios que venham a se tornar parceiros do projeto. Os resultados deste levantamento permitirão fazer um retrato epidemiológico da deficiência na Paraíba (Redpb) e esse diagnóstico poderá subsidiar o planejamento de políticas públicas para pessoas com necessidades especiais.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Rhaisa Farias da Silva - Integrante / Silvana Cristina dos Santos - Coordenador / Shirley de Oliveira Alves de Lima - Integrante.