Bruna Lancia Zampieri

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Estadual Paulista de São José do Rio Preto-UNESP (2006) e Mestrado (2009) e Doutorado (2014) em Ciências da Saúde pela Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - FAMERP. Durante o Mestrado estudou a relação entre metabólitos e polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato e a síndrome de Down. No Doutorado, trabalhou com a expressão de genes envolvidos no sistema imunológico em crianças com síndrome de Down e com vocalização ultrassônica em modelo animal trissômico Ts65Dn para a síndrome de Down quando foi bolsista do Programa de Doutorado Sanduíche no Exterior (PDSE) da CAPES na University of Colorado Denver (Colorado, Estados Unidos) e na Case Western Reserve University (Ohio, Estados Unidos). De 2014 a 2018, desenvolveu o pós-doutorado na Case Western Reserve University (Ohio, Estados Unidos) trabalhando principalmente na geração e rediferenciação de células-tronco pluripotentes induzidas a partir de células epiteliais descamadas na urina de indivíduos com síndrome de Down, caracterização de neurônios e astrócitos de hipocampo de camundongo Ts65Dn e na investigação da emissão de vocalizações ultrassônicas por camundongos filhotes Ts65Dn durante seu desenvolvimento tratados ou não com a droga memantina. Foi Bolsista Jovem Pesquisador de 2019-2024 e atualmente atua como Pesquisadora Visitante no Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa do Hospital Israelita Albert Einstein. Lidera projetos com financiamento nacional e internacionais que utilizam iPSCs e vesículas extracelulares derivadas de astrócitos para estudar alterações neurobiológicas associadas à síndrome de Down e colabora em iniciativas globais, como o Human Trisome Project-LATAM, financiado pelo NIH. Desde 2023, atua como membro do Comitê Pré-Clínico da Trisomy 21 Research Society. E-mail:bruna.zampieri@einstein.br

Informações coletadas do Lattes em 12/04/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Ciências da Saúde

2009 - 2014

Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Título: Síndrome de Down: da expressão de genes envolvidos no sistema imune ao modelo animal de fenótipos potencialmente relacionados à produção da fala
Orientador: em Case Western Reserve University ( Alberto Costa)
com Érika Cristina Pavarino. Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil. Palavras-chave: Síndrome de Down; Ts65Dn; modelo animal; expressão gênica; Sistema imune.

Mestrado em Ciências da Saúde

2007 - 2009

Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Título: Metabolismo do folato e síndrome de Down: análise genética e metabólica, Ano de Obtenção: 2009
Érika Cristina Pavarino Bertelli.Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Síndrome de Down; Folato; Polimorfismos genéticos; Ácido metilmalônico; Homocisteína.

Graduação em Ciências Biológicas

2003 - 2006

Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, UNESP, SJ Rio Preto
Título: Avaliação do polimorfismo A2756G do gene Metionina sintase (MTR) como fator de risco materno para a síndrome de Down.
Orientador: Érika Cristina Pavarino-Bertelli

Pós-doutorado

2018 - 2019

Pós-Doutorado. , Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, IIEPAE, Brasil. , Bolsista do(a): Hospital Israelita Albert Einstein via Instituto PROUNIEMP, PROUNIEMP, Brasil.

2014 - 2018

Pós-Doutorado. , Case Western Reserve University, CWRU, Estados Unidos. , Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

Formação complementar

2019 - 2019

New disease-relevant behavioural perspective in preclinical intellectual di. (Carga horária: 2h). , 3rd International Conference Trisomy 21 Research Society, T21RS, Espanha.

2019 - 2019

Stem Cells and Organoids Workshop. (Carga horária: 4h). , Tissue Engineering Unit, Center for Genomic Regulation, CGR, Espanha.

2013 - 2013

Human Brain Disorders in a Dish: Induced Pluripote. (Carga horária: 8h). , Society for Neuroscience, SFN, Estados Unidos.

2010 - 2010

Princípios e Aplicações da PCR em tempo Real. (Carga horária: 8h). , Applied Biosystems, part of Life Technologies Brasil, APPLIED, Brasil.

2010 - 2010

Introdução à Nutrigenômica. (Carga horária: 4h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2008 - 2008

IV Course - ELAGH. (Carga horária: 40h). , Rede Latino Americana de Genética Humana, RELAGH, Brasil.

2008 - 2008

Treinamento no uso do Portal de Periódicos Capes. (Carga horária: 15h). , Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil.

2008 - 2008

Mapeamento genético. (Carga horária: 8h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2007 - 2007

Epigenética: novos rumos na genética humana. (Carga horária: 3h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2007 - 2007

Redação científica:Porque seu artigo foi negado?. (Carga horária: 2h). , Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, FAMERP, Brasil.

2007 - 2007

Saúde, educação e inclusão da Sindrome de Down. (Carga horária: 40h). , Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, FAMERP, Brasil.

2006 - 2006

DNA shuffling: evolução in vitro. (Carga horária: 8h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2006 - 2006

Técnicas de Biologia Molecular. (Carga horária: 4h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2005 - 2005

Dinâmica/Evolução:microssatélites e transposons. (Carga horária: 8h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2005 - 2005

Evolução de Anfíbios. (Carga horária: 7h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2004 - 2004

Vulnerabilidade para as DST/HIV/AIDS/ Hepatite B/C. (Carga horária: 4h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2004 - 2004

Doenças auto imunes: definição e origem. (Carga horária: 8h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2004 - 2004

Introdução à hematologia e anemias hereditárias. (Carga horária: 40h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2004 - 2004

Atuação do biólogo no aconselhamento genético. (Carga horária: 8h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2003 - 2003

Ecoturismo e Conservação da Biodiversidade. (Carga horária: 8h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

2003 - 2003

Efeitos Biológicos e Mutagênicos da Poluição. (Carga horária: 8h). , Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas, IBILCE, Brasil.

1998 - 2001

Curso de Inglês - nível avançado. (Carga horária: 640h). , Curso de Línguas Berkeley, CLB, Brasil.

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Metodologias Alternativas ao Uso de Animais.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Ciências de Animais de Laboratórios.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Novas Drogas Terapêuticas.

Organização de eventos

ZAMPIERI, B. L. ; SULLIVAN, K. D. ; DANOPOULOS, S. ; MOBLEY, W. C. ; ESBENSEN, A. J. ; ZAMAN, S. ; VALENTINI, D. . 6th International Conference of the T21Research Society - 2026. 2025. (Congresso).

ZAMPIERI, Bruna Lancia ; NECCHI JUNIOR, O. . XXII Semana da Biologia. 2006. (Outro).

ZAMPIERI, Bruna Lancia ; CONFORTO, E.C. . XXI Semana da Biologia. 2005. (Outro).

Participação em eventos

Albert Einstein and Case Western Scientific Meeting. 2025. (Encontro).

2024 NIH INCLUDE Investigators Meeting. 2024. (Encontro).

5th Trisomy 21 Research Society (T21RS) International Conference. Impaired expression of thyroid hormones components in iPSC-derived astrocytes and neurons of individuals with Down syndrome. 2024. (Congresso).

Neursocience 2023. Increased NMDA-receptor-mediated calcium influx in iPSC-derived neurons from individuals with Down syndrome. 2023. (Congresso).

4th Trisomy 21 Research Society International Conference. Evaluation of complement components in human iPSC-derived Down syndrome astrocytes. 2022. (Congresso).

Alzheimer?s Association International Conference. 2022. (Congresso).

II Fórum de Pós-Graduação Einstein: pesquisa para a vida.Generation of urine-derived induced pluripotent stem cells and cerebral organoids for modeling Down syndrome. 2022. (Outra).

Keystone Symposia eSymposia meeting Neurodegenerative Diseases: Genes, Mechanisms and Therapeutics. 2021. (Simpósio).

Keystone Symposia eSymposia meeting NeuroImmune Interactions in Health and Disease. 2021. (Simpósio).

VII Encontro de Atenção à Trissomia 21. 2021. (Encontro).

3rd International Conference of the Trisomy 21 Research Society. Altered mitochondrial respiration in the mouse model of Down syndrome Ts65Dn. 2019. (Congresso).

9º Simpósio Internacional da Síndrome de Down (T21) ? ?Superando a vulnerabilidade, entendendo a evolução do cérebro humano?. 2019. (Simpósio).

I Seminário Internacional sobre o Envelhecimento da Pessoa com Deficiência Intelectual. 2019. (Seminário).

IV Jornada Científica - CEPI Instituto Jô Clemente. 2019. (Outra).

Meetup CRISPR/Cas9 - edição gênica e saúde: aplicações presentes e futuras. 2019. (Encontro).

2nd Meeting Case Western Reserve University & Hospital Israelita Albert Einstein - Building a Global Partnership in Health Education, Research and Innovation. 2018. (Encontro).

I Simpósio Weizmann-Einstein: Travels from bench to bedside and banck. 2018. (Simpósio).

Neuroscience 2018. Characterization of early communicative behavior in mouse model of Down syndrome Ts65Dn and its response to pharmacological treatment using the NMDA-receptor antagonist memantine. 2018. (Congresso).

1st Meeting Case Western Reserve University & Hospital Israelita Albert Einstein. 2017. (Encontro).

Neuroscience 2016. Isolation-induced ultrasonic vocalizations in the mouse model of Down syndrome Ts65Dn during pre-weaning postnatal development. 2016. (Congresso).

Neuroscience 2015. Delayed maturation of visual system in the mouse model of Down syndrome Ts65Dn. 2015. (Congresso).

4º Simpósio Internacional da Síndrome de Down. 2014. (Simpósio).

Neuroscience. Ultrasonic vocalizations during male-female interaction in the mouse model of Down syndrome Ts65Dn. 2013. (Congresso).

European Human Genetics Conference. Evaluation of global DNA methylation and twelve polymorphisms of folate pathway on Down syndrome etiology. 2011. (Congresso).

I Congresso de Saúde do Oeste Paulista. 2011. (Congresso).

Workshop "Princípios e Aplicações da PCR em Tempo Real". 2010. (Outra).

XIII Simpósio de Genética. 2010. (Simpósio).

XIV Congresso Latinoamericano de Genética. Transmissão preferencial de polimorfismos envolvidos no metabolismo do folato para nascidos vivos com síndrome de down/Apectos clínicos e de ressonância magnética na evolução da neurofibromatose 1: relato de caso. 2010. (Congresso).

10º Simpósio Nacional de Biologia Molecular aplicada à Medicina.Polimorfismos de genes da via metabólica do folato exercem efeito sinérgico na modulação do risco materno para a síndrome de Down. 2009. (Simpósio).

I Símpósio de Biossegurança Hospitalar e Laboratorial. 2009. (Simpósio).

Os Elementos de Transposição como Agentes de Diversidade. 2009. (Outra).

XII ECIF - Encontro Científico da FAMERP e VI CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica.Expressão de genes envolvidos no sistema imune em linfócitos de crianças com síndrome de Down. 2009. (Encontro).

XII Simpósio de Genética e II Simpósio IMC-Ibilce de Células Tronco. 2009. (Simpósio).

1º Simpósio de Erros Inatos do Metabolismo de São José do Rio Preto: novas perspectivas no diagnóstico e tratamento. 2008. (Simpósio).

XI Simpósio de Genética e I Simpósio IMC-IBILCE Células-tronco. 2008. (Simpósio).

53º Congresso Brasileiro de Genética. Polimorfismo A2756G e o risco materno para a síndrome de Down. 2007. (Congresso).

II Encontro de Pós-Graduação do IBILCE-IIEPGI. 2007. (Encontro).

XI ECIF - Encontro Científico da FAMERP / IV CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica.Análise do gene BHMT (Betaína-homocisteína metiltransferase) em mães de indivíduos com síndrome de Down. 2007. (Encontro).

III Congresso de Iniciação Cientifica - CAIC. Influência do polimorfismo A2756G do gene MTR na suscetibilidade materna para Síndrome de Down.. 2006. (Congresso).

II Simpósio Síndrome de Down - I Fórum Social Síndrome de Down.Avaliação do polimorfismo A2756G do gene Metionina sintase (MTR) como fator de risco materno para a síndrome de Down. 2006. (Simpósio).

IX Simpósio de Genética "Genômica e Proteômica no Brasil. 2006. (Simpósio).

Simpósio de Biologia Molecular do Câncer. 2006. (Simpósio).

51° Congresso Brasileiro de Genética. 2005. (Congresso).

Genética, Evolução e Biotecnologia. 2005. (Simpósio).

X Simpósio de análises Clínicas de São José do Rio Preto. 2005. (Simpósio).

III Simpósio GEZ: Ecologia, Sistemática e Conservação da Bidiversidade Marinha Brasileira. 2004. (Simpósio).

VII Simpósio de Genética. 2004. (Simpósio).

XX Semana da Biologia. 2004. (Outra).

VI Simpósio de Genética. 2003. (Simpósio).

XIX Semana da Biologia. 2003. (Outra).

Participação em bancas

Aluno: CARLA TALITA AZEVEDO GINANI

ZAMPIERI, B. L.; SOUZA, K. S. C.; THORNTON, M. G. A.; COPPEDE, F.. Risco materno para sindrome de Down e associação entre os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR: uma revisão sistemática e meta-análise de estudos de caso-controle. 2022 - Universidade Federal do Rio Grande do Norte.

Aluno: Daniella Balduíno Victorino

ZAMPIERI, B. L.; GREGORIO, C. C. R.; SCORZA, F. A.; SANTOS, L. E. C.. Pharmacological modulation of GABAa receptor signaling in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome: an electrophysiological and behavioral investigation. 2021 - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: LUIZ WALDEMAR DE OLIVEIRA

ZAMPIERI, B. L.; CEDA, I. C. G.; BREMER NETO, H.. Efeitos da memantina e epigalocatequina-galato em parâmetros indicativos de síndrome de down em camundongos Ts65Dn, como modelo pré-clínico: revisão sistemática com metanálise. 2023 - Universidade do Oeste Paulista.

Aluno: Daniella Balduíno Victorino

ZAMPIERI, B. L.; SCORZA, F. A.; GREGORIO, C. C. R.. Pharmacological modulation of GABAa receptor signaling in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome: an electrophysiological and behavioral investigation. 2021. Exame de qualificação (Doutorando em Neurologia / Neurociências) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Marcela Alcântara Proença

PAVARINO, E.C.ZAMPIERI, Bruna Lancia; BISELLI-CHICOTE, P.M.. Análise molecular dos polimorfismos dos genes CYP2E1 e CYP1A1 em pacientes com câncer colorretal esporádico. 2011. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho.

Aluno: Cristiani Cortez Mendes

PAVARINO-BERTELLI, E.C.; SOUZA, D.R.S.;ZAMPIERI, Bruna Lancia. Polimorfismo de deleção do gene DHFR (del 19 pb) e risco materno para a síndrome de Down. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Ciências Biológicas) - Instituição de Biociências, Letras e Ciências Exatas.

ZAMPIERI, B. L.; AZEVEDO, L. C. P.; CONTRERAS, L. F. G.. Banca de Seleção do Processo Seletivo ? Edital Turma 16 do Programa de Pós-graduação Stricto sensu em Ciências da Saúde. 2024. Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein.

ZAMPIERI, B. L.; MARQUES, R. M.; WEINLICH, R.. Banca Examinadora do 13º Processo Seletivo do Programa de Pós-graduação Stricto Sensu em Ciências da Saúde. 2023. Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein.

ZAMPIERI, B. L.; BUB, C. B.; WEINLICH, R.. Banca Examinadora do 14º Processo Seletivo do Programa de Pós-graduação Stricto Sensu em Ciências da Saúde. 2023. Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein.

ZAMPIERI, B. L.. Avaliadora de pôster do II Fórum de Pós-Graduação Einstein: pesquisa para a vida. 2022. Centro de Ensino e Pesquisa Albert Einstein.

ZAMPIERI, B. L.. Avaliadora de resumos do II Fórum de Pós-Graduação Einstein: pesquisa para a vida. 2022. Centro de Ensino e Pesquisa Albert Einstein.

ZAMPIERI, BRUNA L.. Avaliação de Resumos da III Jornada da Iniciação Científica - Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein (FICSAE). 2021. Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein.

RUANO, R.; BARONI, R. H.;ZAMPIERI, B. L.. Banca Examinadora do 11º Processo Seletivo do Programa de Pós-graduação Stricto Sensu em Ciências da Saúde. 2020. Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein.

ZAMPIERI, B. L.. Comissão de Pré-avaliação da 19ª Feira Brasileira de Ciências e Engenharia. 2020. Universidade de São Paulo.

FELICIO, A.; FONSECA, D. M.;ZAMPIERI, B. L.. Banca Examinadora do 9º Processo Seletivo do Programa de Pós-graduação Stricto Sensu em Ciências da Saúde. 2019. Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein.

Orientou

Deborah Simão de Souza

Início: 2023; Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein via Instituto PROUNIEMP;

Beatriz Dinat Labone

Análise do receptor de N-Metil-D-Aspartato e sua resposta à memantina em neurônios derivados de células-tronco pluripotentes induzidas de indivíduos com síndrome de Down; Início: 2023; Iniciação científica (Graduando em Ciências Biomédicas) - Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; (Orientador);

Jéssica da Silva Fausto

2022; Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein via Instituto PROUNIEMP; Bruna Lancia Zampieri;

Raquel Vasconcelos Guimarães de Castro

2021; Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein via Instituto PROUNIEMP; Bruna Lancia Zampieri;

Marilia Moreira Montenegro

2021; Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein via Instituto PROUNIEMP; Bruna Lancia Zampieri;

Raquel Cellin Rochetti Bafini

2020; Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein via Instituto PROUNIEMP; Bruna Lancia Zampieri;

Leonardo Vicente Moura

Uso de células-tronco pluripotentes induzidas como modelo in vitro para o estudo da neurobiologia da síndrome de Down; 2023; Iniciação Científica; (Graduando em Ciências Biomédicas) - Universidade de São Paulo; Orientador: Bruna Lancia Zampieri;

Arthur Borges Cantanzaro

Iniciação Científica; 2022; Iniciação Científica - Universidade Federal do ABC; Orientador: Bruna Lancia Zampieri;

Anthony Cezar Marques Primerano

Uso de células-tronco pluripotentes induzidas como modelo in vitro para o estudo da neurobiologia da síndrome de Down: Revisão sistemática; 2022; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein; Orientador: Bruna Lancia Zampieri;

Victor Quintães Cobaito

Investigação da via do complemento em astrócitos derivados de células-tronco pluripotentes induzidas de indivíduos com síndrome de Down; 2020; Iniciação Científica; (Graduando em Medicina) - Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein; Orientador: Bruna Lancia Zampieri;

Produções bibliográficas

  • VISINTIN, P. ; ZAMPIERI, B. L. ; OLIVEIRA, K. G. . Chemical transdifferentiation of somatic cells to neural cells: a systematic review. EINSTEIN (SAO PAULO) , v. 22, p. 1-20, 2024.

  • SILVA, A. L. T. E. ; YOKOTA, B. Y. ; SERTIE, A. L. ; ZAMPIERI, B. L. . Generation of Urine-Derived Induced Pluripotent Stem Cells and Cerebral Organoids for Modeling Down Syndrome. STEM CELL REVIEWS AND REPORTS , v. -, p. Online first, 2023.

  • ZAMPIERI, B. L. ; COSTA, A.C. . Evidence of Energy Metabolism Alterations in Cultured Neonatal Astrocytes Derived from the Ts65Dn Mouse Model of Down Syndrome. BRAIN SCIENCES , v. 12, p. 83, 2022.

  • BISELLI, JOICE MATOS ; Zampieri, Bruna Lancia ; BISELLI-CHICOTE, PATRÍCIA MATOS ; DE SOUZA, JORGE ESTEFANO SANTANA ; BÜRGER, MATHEUS CARVALHO ; DA SILVA JR, WILSON ARAÚJO ; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA ; PAVARINO, ÉRIKA CRISTINA . Differential microRNA expression profile in blood of children with Down syndrome suggests a role in immunological dysfunction. Human Cell , v. -, p. Online first, 2022.

  • MENDES, C.C. ; ZAMPIERI, BRUNA L. ; ARANTES, L.M.R.B. ; MELENDEZ, M. E. ; BISELLI, J.M. ; CARVALHO, A. L. ; EBERLIN, M.N. ; RICCIO, M.F. ; VANNUCCHI, H. ; CARVALHO, V.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO, E.C. . One-carbon metabolism and global DNA methylation in mothers of individuals with Down syndrome. Human Cell , v. -, p. Online first, 2021.

  • M. LEE, YOUNG ; ZAMPIERI, BRUNA L. ; SCOTT-MCKEAN, JONAH J. ; JOHNSON, MARK W. ; COSTA, ALBERTO C.S. . Generation of Integration-Free Induced Pluripotent Stem Cells from Urine-Derived Cells Isolated from Individuals with Down Syndrome. Stem Cells Translational Medicine , v. 6, p. 1465-1476, 2017.

  • ALVES DA SILVA, ANTÔNIO FRANCISCO ; MACHADO, FILIPE BRUM ; PAVARINO, ÉRIKA CRISTINA ; BISELLI-PÉRICO, JOICE MATOS ; Zampieri, Bruna Lancia ; DA SILVA FRANCISCO JUNIOR, RONALDO ; MOZER RODRIGUES, PEDRO THYAGO ; TERRA MACHADO, DOUGLAS ; SANTOS-REBOUÇAS, CÍNTIA BARROS ; GOMES FERNANDES, MARIA ; CHUVA DE SOUSA LOPES, SUSANA MARINA ; LOPES RIOS, ÁLVARO FABRICIO ; MEDINA-ACOSTA, ENRIQUE . Trisomy 21 Alters DNA Methylation in Parent-of-Origin-Dependent and -Independent Manners. Plos One , v. 11, p. e0154108, 2016.

  • SILVA, CLÁUDIA REGINA SANTOS ; BISELLI-PÉRICO, JOICE MATOS ; Zampieri, Bruna Lancia ; SILVA, WILSON ARAUJO ; DE SOUZA, JORGE ESTEFANO SANTANA ; BÜRGER, MATHEUS CARVALHO ; GOLONI-BERTOLLO, ENY MARIA ; PAVARINO, ÉRIKA CRISTINA . Differential Expression of Inflammation-Related Genes in Children with Down Syndrome. MEDIATORS OF INFLAMMATION , v. 2016, p. 1-8, 2016.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; FERNANDEZ, F. ; PEARSON, J. ; STASKO, M. ; COSTA, A.C. . Ultrasonic vocalizations during male-female interaction in the mouse model of Down syndrome Ts65Dn. Physiology & Behavior , p. 118-125, 2014.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI-PERICO, J.M. ; SOUZA, J.E.S. ; BÜRGER, M.C. ; SILVA JUNIOR, W.A. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO, E.C. . Altered Expression of Immune-Related Genes in Children with Down Syndrome. Plos One , v. 9, p. e107218, 2014.

  • MENDES, C.C. ; RAIMUNDO, A.M.Z.A. ; OLIVEIRA, L.D. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; MARUCCI, G.H. ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; EBERLIN, M.N. ; HADDAD, R. ; RICCIO, M.F. ; CARVALHO, V.M. ; PAVARINO, E.C. . 19-bp Deletion and C1420T Polymorphisms and Metabolite Concentrations of the Folate Pathway in Individuals with Down Syndrome. Genetic Testing and Molecular Biomarkers (Online) , v. 17, p. 274-277, 2013.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; VANNUCCHI, H. ; CARVALHO, V.M. ; CORDEIRO, J.A. ; PAVARINO, E.C. . Maternal risk for Down syndrome is modulated by genes involved in folate metabolism.. Disease Markers (Print) , v. 2, p. 73-81, 2012.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; BISELLI, J.M. ; PAVARINO, E.C. . BHMT G742A and MTHFD1 G1958A Polymorphisms and Down Syndrome Risk in the Brazilian Population. Genetic Testing and Molecular Biomarkers (Print) , v. 16, p. 628-631, 2012.

  • BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; HADDAD, R. ; FONSECA, M.F.R. ; EBERLIN, M.N. ; VANNUCCHI, H. ; CARVALHO, V.M. ; PAVARINO, E.C. . Genetic polymorphisms modulate the folate metabolism of Brazilian individuals with Down syndrome. Molecular Biology Reports , v. 39, p. 9277-9284, 2012.

  • MARUCCI, G.H. ; Zampieri, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; VALENTIM, S. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; EBERLIN, M.N. ; HADDAD, R. ; RICCIO, M.F. ; VANNUCCHI, H. ; CARVALHO, V.M. ; PAVARINO, E.C. . Polymorphism C1420T of Serine hydroxymethyltransferase gene on maternal risk for Down syndrome. Molecular Biology Reports , v. 39, p. 2561-2566, 2012.

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  • BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; HADDAD, R. ; FONSECA, M.F.R. ; EBERLIN, M.N. ; VANNUCCHI, H. ; CARVALHO, V.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismos de genes envolvidos no metabolismo do folato modulam as concentrações de folato, homocisteína e ácido metilmalônico em indivíduos com síndrome de Down. In: XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2009, Belo Horizonte. Revista Médica de Minas Gerais. Belo Horizonte : Faculdade de Medicina da UFMG, 2009. v. 19. p. 36-36.

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  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; HADDAD, R. ; FONSECA, M.F.R. ; EBERLIN, M.N. ; VANNUCCHI, H. ; CARVALHO, V.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Síndrome de Down e metabolismo do folato: análise genética e molecular. In: 55º Congresso Brasileiro de Genética, 2009, Águas de Lindóia. Anais do 55º Congresso Brasileiro de Genética, 2009.

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  • RAIMUNDO, A.M.Z.A. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; RENSI, A.L.C. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismo de deleção de 19 pares de base no íntron 1 do gene Dihidrofolato redutase (DHFR) e concentrações de homocisteína, folato e ácido metilamalônico em indivíduos com síndrome de Down. In: XII ECIF - Encontro Científico da FAMERP e VI CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2009, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências da Saúde (FAMERP), 2009. v. 16.

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  • MENDES, C.C. ; BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; EBERLIN, M.N. ; HADDAD, R. ; FONSECA, M.F.R. ; CARVALHO, V.M. ; VANNUCCHI, H. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismo de deleção de 19 pb do gene Dihidrofolato redutase (DHFR): risco materno para síndrome de Down e metabolismo do folato. In: XII ECIF - Encontro Científico da FAMERP e VI CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2009, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências da Saúde (FAMERP), 2009. v. 16.

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  • OLIVEIRA, L.D. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; RENSI, A.L.C. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Investigação do impacto do polimorfismo C1420T do gene Serina Hidroximetiltransferase (SHMT) nas concentrações de homocisteína, folato e ácido metilamalônico em indivíduos com síndrome de Down.. In: XII ECIF - Encontro Científico da FAMERP e VI CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2009, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências da Saúde (FAMERP), 2009. v. 16.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismos de genes da via metabólica do folato exercem efeito sinérgico na modulação do risco materno para a síndrome de Down. In: 10º Simpósio Nacional de Biologia Molecular aplicada à Medicina, 2009, Ribeirão Preto. Anais do 10º Simpósio de Biologia Molecular aplicada à Medicina, 2009. p. 138-139.

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  • MACHADO, F.B. ; BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; da SILVA, A.F.A. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; MEDINA-ACOSTA, H. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Determinação da origem parental e meótica da não disjunção cromossômica em uma criança com dupla aneuplodia 48,XXY+21. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008, Gramado. Anais do XX Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2008. p. 85-85.

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  • MENDES, C.C. ; BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismo de deleção do gene dihidrofolato redutase (DHFR) e risco materno para a síndrome de Down. In: Congresso de Iniciação Científica da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, 2008, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências, 2008.

  • BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; MITUO, M.O. ; VANNUCCHI, H. ; CARVALHO, V.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Metabolismo do folato materno e suscetibilidade à não-disjunção do cromossomo 21. In: 54º Congresso Brasileiro de Genética, 2008, Salvador. Anais do 54º Congresso Brasileiro de Genética, 2008.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismo A2756G e o risco materno para a síndrome de Down. In: 53º Congresso Brasileiro de Genética, 2007, Águas de Lindóia. Anais do 53 Congresso Nacional de Genética, 2007.

  • BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; FRIGERI, V.F. ; HADDAD, R. ; EBERLIN, M.N. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismos genéticos envolvidos no metabolismo do folato e concentração de homocisteína plasmática modulam o risco materno para a síndrome de Down. In: : 53º Congresso Brasileiro de Genética, 2007, Águas de Lindóia. Anais do 53º Congresso Brasileiro de Genética, 2007.

  • BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; HADDAD, R. ; EBERLIN, M.N. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Abnormal folate metabolism is a maternal risk factor for Down syndrome.. In: XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica / 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007, Rio de Janeiro. Anais XIX Congresso Brasileiro de Genética Clínica / 3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World, 2007.

  • MITUO, M.O. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Análise molecular do gene da Cistationina b-Sintase (CbS) em mães de indivíduos com síndrome de Down.. In: XI ECIF - Encontro Científico da FAMERP / IV CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2007, São José do Rio Preto. Anais do XI ECIF - Encontro Científico da FAMERP / IV CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2007.

  • BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; FRIGERI, V.F. ; HADDAD, R. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Polimorfismos MTHFR C677T e A1298C, MTR A2756G e RFC1 A80G e homocisteína plasmática como fatores de risco materno para a síndrome de Down. In: : XI ECIF - Encontro Científico da FAMERP / IV CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2007, São José do Rio Preto. Anais do XI ECIF - Encontro Científico da FAMERP / IV CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2007.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Análise do gene BHMT (Betaína-homocisteína metiltransferase) em mães de indivíduos com síndrome de Down. In: XI ECIF - Encontro Científico da FAMERP / IV CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2007, São José do Rio Preto. Anais do XI ECIF - Encontro Científico da FAMERP / IV CAIC - Congresso Anual de Iniciação Científica, 2007.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Avaliação do polimorfismo A2756G do gene Metionina sintase (MTR) como fator de risco materno para a síndrome de Down. In: II Simpósio Síndrome de Down - I Fórum Social Síndrome de Down, 2006, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências da Saúde - Suplemento 3., 2006.

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Influência do polimorfismo A2756G do gene MTR na suscetibilidade materna para Síndrome de Down. In: III Congresso de Iniciação Cientifica - CAIC, 2006, São José do Rio Preto. Arquivos de Ciências da Saúde - Suplemento 1., 2006. v. 13. p. 50-50.

  • ZAMPIERI, B. L. . Células-tronco pluripotentes induzidas no estudo do sistema nervoso. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Células-tronco pluripotentes induzidas geradas a partir de células descamadas na urina como modelo para o estudo da síndrome de Down. 2024. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Células-tronco pluripotentes induzidas no estudo do sistema nervoso.. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Células-tronco pluripotentes induzidas geradas a partir de células descamadas na urina como modelo para o estudo da síndrome de Down. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Human iPSC-derived neural models for studying Down syndrome. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Uso de hiPSCs para o estudo da neurobiologia da síndrome de Down. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Uso de células-tronco pluripotentes induzidas como modelo in vitro para o estudo da neurobiologia da síndrome de Down. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Aplicação de células-tronco pluripotentes induzidas para o estudo da síndrome de Down. 2023. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • YOKOTA, B. Y. ; SILVA, A. L. T. E. ; ZAMPIERI, B. L. ; SERTIE, A. L. . Geração de organoides cerebrais derivados de células-tronco pluripotentes induzidas de urina no estudo da sindrome de Down. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • ZAMPIERI, B. L. ; SANCHES, L. G. . Semana do Cérebro. 2022. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Síndrome de Down: aspectos neurológicos. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • ZAMPIERI, B. L. . Generation of induced pluripotent stem cells from epithelial cells in urine as a model to study Down syndrome. 2019. (Apresentação de Trabalho/Seminário).

  • MENDES, C.C. ; VICTORINO, D.B. ; FERNANDES, T.E.A. ; BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO, E.C. . Polimorfismo de repetição do gene Timidilato sintase (TYMS) e risco materno para a síndrome de Down. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • VICTORINO, D.B. ; BISELLI, J.M. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; MENDES, C.C. ; GODOY, M.F. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; PAVARINO, E.C. . Metanálise da associação entre o polimorfismo genético materno MTRR A66G e o nascimento de indivíduos com síndrome de Down. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • ZAMPIERI, B. L. . Síndrome de Down. 2012. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • BISELLI, J.M. ; GOLONI-BERTOLLO, E.M. ; BONFIM, D. ; ZAMPIERI, Bruna Lancia ; SOUZA, G.C. ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Investigação de polimorfismos dos genes MTHFR e MTR no risco materno para Síndrome de Down e avaliação clínica em indivíduos com síndrome. 2006. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

  • ZAMPIERI, Bruna Lancia ; PAVARINO-BERTELLI, E.C. . Avaliação do polimorfismo A2756G do gene Metionina sintase (MTR) como fator de risco materno para a síndrome de Down 2006 (Trabalho de Conclusão de Curso - Monografia).

Outras produções

BRANDAO, A. C. ; ZAMPIERI, B. L. . Estudo global busca desvendar a variabilidade da síndrome de Down do nascimento à idade adulta ... Continue lendo em: https://futurodasaude.com.br/sindrome-de-down-brd-einstein/. 2025. (Programa de rádio ou TV/Outra).

ZAMPIERI, B. L. . Síndrome de Down: cientistas brasileiros avançam no estudo da condição. 2023. (Programa de rádio ou TV/Outra).

ZAMPIERI, B. L. . Dia internacional da síndrome de Down: Cientistas brasileiros avançam em novas pesquisas. 2023. (Programa de rádio ou TV/Outra).

ZAMPIERI, B. L. . Dia Mundial da Síndrome de Down: Estudo pode ajudar melhorar a qualidade de vida de quem tem a síndrome. 2023. (Programa de rádio ou TV/Outra).

ZAMPIERI, B. L. . Dia internacional da síndrome de down. 2023. (Programa de rádio ou TV/Outra).

ZAMPIERI, B. L. ; BERETTA, A. ; PIGNATARI, G. ; OLMO, R. . Conquistei Meu Diploma, E agora? Empregabilidade: Fazendo Ciência Além da Academia. 2022. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

ZAMPIERI, B. L. ; GERREIRA, A. ; PINTO, C. ; MATTA, S. . LIVE UP! - 5 anos da Minha Down é UP! - Pesquisas em SD para Qualidade de Vida. 2021. (Programa de rádio ou TV/Mesa redonda).

Projetos de pesquisa

  • 2025 - Atual

    Caracterização de Vesículas Extracelulares Derivadas de Células Cerebrais em Indivíduos com Síndrome de Down, Descrição: Apesar da alta prevalência da síndrome de Down (SD) e de suas características cognitivas bem documentadas, os mecanismos celulares e moleculares associados à sua neurobiologia permanecem pouco compreendidos. Com o intuito de abordar essa lacuna, este projeto tem como objetivos isolar e caracterizar EVs presentes no plasma de indivíduos com SD, caracteriza-las e analisar sua composição. Essa abordagem tem o potencial de revelar mecanismos associados aos déficits de neurodesenvolvimento e neurodegenerativos associados a SD, oferecendo informações valiosas sobre sua neurobiologia.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Coordenador / Natassia Cristina Martins Oliveira - Integrante / Ana Claudia Trocoli Torrecilhas - Integrante., Financiador(es): Trisomy 21 Research Society - Auxílio financeiro.

  • 2025 - Atual

    Utilização de células neurais diferenciadas a partir de células-tronco de pluripotência induzida de indivíduos com síndrome de Down como modelo de Doença de Alzheimer, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Coordenador / Fernanda de Mello e Souza Valente Gubert - Integrante / Pablo Trindade - Integrante / Juliana Ferreira Vasques - Integrante.

  • 2024 - Atual

    HTP Brasil - Caracterização e estudo da população brasileira de indivíduos com síndrome de Down, Descrição: Projeto piloto onde iremos coletar dados clínicos e demográficos, por meio de um questionário, e material biológico (sangue e swab bucal) de 10 indivíduos, sendo sete com SD e três controles sem a síndrome ou qualquer outra condição genética, com idades entre 18 a 60 anos, de ambos os sexos. Além disso, iremos criar uma rede internacional (HTP-LATAM Network) e comparar dados da nossa coorte brasileira com aqueles de coortes de outros países da América Latina (México, Colômbia, Argentina, Chile, Venezuela e Bolívia) e dos Estados Unidos para entendermos se e como a diversidade étnica, social, cultural, ambiental e geográfica pode estar influenciando o surgimento, frequência e complicações associadas às doenças coocorrentes apresentadas pelos indivíduos com SD. O presente projeto representa um passo significativo para a compreensão da patofisiologia da SD, buscando melhora na qualidade de vida dessa população.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Ana Claudia Brandao - Coordenador / Joaquin Espinosa - Integrante.

  • 2024 - Atual

    Análise das Frequências dos Polimorfismos da Desiodase tipo 2 (DIO2) e Transportador de Monocaboxilato 8 (MCT8) em Indivíduos com Síndrome de Down, Descrição: Iremos avaliar a frequência dos polimorfismos DIO2 (rs225014) e MCT8 (rs664476; rs5937843), envolvidos no metabolismo e transporte dos hormônios tireoidianos, em indivíduos com síndrome de Down.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Sandro Soares Almeida - Coordenador / Caroline Serrano do Nascimento - Integrante.

  • 2024 - Atual

    Caracterização da população de síndrome de Down atendida pela Clínica de Especialidades Pediátricas do Hospital Israelita Albert Einstein, Descrição: Com o aumento da expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down (SD), compreender profundamente as condições prevalentes em diferentes fases da vida torna-se crucial. No entanto, estudos detalhados sobre o perfil demográfico e clínico desses indivíduos no Brasil são escassos, mas fundamentais para orientar políticas de cuidados e intervenções. Assim, o objetivo do presente estudo é caracterizar a população de pessoas com SD que recebem atendimento na Clínica de Especialidades Pediátricas (CEP) do Hospital Israelita Albert Einstein, investigando seus perfis demográficos e clínicos. A análise desses dados permitirá identificar as patologias mais comuns ao longo do ciclo de vida, oferecendo uma compreensão abrangente das necessidades médicas e sociais dessa população. Além disso, fornecerá uma base sólida para estudos futuros, abrindo caminho para novas intervenções e aprimoramentos nos protocolos de cuidados. Estudos longitudinais podem fornecer informações valiosas para o manejo clínico dessa população, orientando intervenções e tratamentos adequados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Ana Claudia Brandao - Coordenador.

  • 2022 - Atual

    Thyroid hormones metabolism and action in astrocytes and neurons differentiated from induced pluripotent stem cells of individuals with Down syndrome, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Coordenador / Sandro Soares Almeida - Integrante / Caroline Serrano do Nascimento - Integrante., Financiador(es): Fondation Jérôme Lejeune - Auxílio financeiro.

  • 2019 - Atual

    Produção de células-tronco pluripotentes induzidas a partir de células epiteliais descamadas na urina de indivíduos com síndrome de Down, Descrição: No presente projeto, culturas de iPSCs de indivíduos com SD (T21-iPSC) serão geradas a partir de células presentes na urina e serão diferenciadas em neurônios glutamatérgicos e astrócitos para avaliação dos fenótipos celulares associados ao funcionamento do receptor de N-metil D-Aspartato (NMDA) e do sistema complemento.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Coordenador / Alberto Carlos da Silva Costa - Integrante / Andrea Laurato Sertie - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Outra.

  • 2016 - 2021

    Investigação da respiração mitocondrial em astrócitos do Ts65Dn modelo de camundongo para a síndrome de Down, Descrição: Investigar alterações no funcionamento mitocondrial e nos perfis de energia celular em astrócitos primários do hipocampo de Ts65Dn, modelo de camundongo da síndrome de Down, em duas faixas etárias diferentes.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Alberto Carlos da Silva Costa - Coordenador / Young Lee - Integrante.

  • 2015 - Atual

    Caracterização da emissão de vocalizações ultrassônicas durante o desenvolvimento do Ts65Dn modelo de camundongo para a síndrome de Down Ts65Dn e sua resposta ao tratamento farmacológico utilizando memantina, Descrição: Caracterização da emissão de vocalizações ultrassônicas durante o desenvolvimento do Ts65Dn modelo de camundongo para a síndrome de Down e resposta ao tratamento farmacológico utilizando memantina, antagonista do receptor NMDA.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / M.W. Johnson - Integrante / COSTA, ALBERTO C.S. - Coordenador.

  • 2014 - 2017

    Geração de células-tronco pluripotentes induzidas utilizando vetores epissomais não-integrantes a partir de células derivadas de urina isoladas de indivíduos com síndrome de Down., Descrição: Geração de linhagens de células-tronco pluripotentes induzidas utilizando vetores epissomais não-integrantes a partir de células epiteliais presentes na urina de indivíduos com síndrome de Down (SD) e assim gerar um modelo para o estudo do fenótipo da SD e assim contribuir para uma melhor compreensão dos possíveis mecanismos que acarretam no fenótipo da síndrome.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Alberto Carlos da Silva Costa - Coordenador / Young Lee - Integrante.

  • 2013 - 2014

    Avaliação do impacto de polimorfismos genéticos do metabolismo do folato em indivíduos com síndrome de Down, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Érika Cristina Pavarino em 26/02/2016., Descrição: Avaliar a contribuição dos polimorfismos TYMS repetição de 28bp e TYMS 1494del6, na determinação das concentrações de homocisteína, folato e ácido ácido metilmalônico em indivíduos com SD. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Cristiani Cortez Mendes - Integrante / ENY MARIA GOLONI BERTOLLO - Integrante / Marcos Nogueira Eberlin - Integrante / Maria Francesca Riccio - Integrante / Hélio Vannucchi - Integrante / Érika Cristina Pavarino - Coordenador / Joice Matos Biselli-Périco - Integrante / Ana Laura Jorge Silva - Integrante / Remo de Santana Tomi - Integrante.

  • 2012 - 2013

    Emissão de vocalizações ultrassônicas durante a interação macho-fêmea adultos no Ts65Dn modelo de camundongo para a síndrome de Down, Descrição: Caracterizar as propriedades das vocalizações ultrassônicas emitidas por camundongos machos Ts65Dn (modelo animal mais extensamente utilizado nessa área) durante a corte com parceiras fêmeas, em comparação com vocalizações emitidas por camundongos euplóides.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Fabian Fernandez - Integrante / Jennifer Pearson - Integrante / Melissa Stasko - Integrante / COSTA, ALBERTO C.S. - Coordenador.

  • 2011 - 2015

    Associação entre polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato, metilação do DNA e risco materno para a síndrome de Down, Descrição: Detectar e comparar o conteúdo global de metilação do DNA entre mães de indivíduos com síndrome de Down e mães com filhos sem a síndrome, bem como avaliar a associação desta variável com os polimorfismos genéticos e concentrações circulantes de Hcy e MMA plasmáticos e folato sérico.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Cristiani Cortez Mendes - Integrante / ENY MARIA GOLONI BERTOLLO - Integrante / JOICE MATOS BISELLI - Integrante / Marcos Nogueira Eberlin - Integrante / Renato Haddad - Integrante / Maria Francesca Riccio - Integrante / Hélio Vannucchi - Integrante / Valdemir Melechco Carvalho - Integrante / Érika Cristina Pavarino - Coordenador.

  • 2010 - 2012

    Expressão de genes envolvidos na resposta imunológica e de micro-RNAs em crianças com síndrome de Down (Processo FAPESP n° 2010/00153-3), Descrição: O presente projeto tem como objetivos: a) investigar o padrão de expressão de microRNAs de um grupo de crianças com síndrome de Down (SD) e de um grupo de crianças sem a síndrome, visando identificar diferenças entre os grupos que possam estar relacionadas com alterações na expressão gênica e, assim, com o fenótipo da síndrome; b) realizar análise funcional de microRNAs diferencialmente expressos em crianças com SD; c) investigar o padrão de expressão de genes envolvidos na resposta imunológica nos mesmos grupos de crianças com SD e de crianças sem a síndrome, visando identificar diferenças entre os grupos que possam estar relacionadas com as alterações imunológicas presentes em indivíduos com a síndrome e com o padrão de expressão de microRNAs desses indivíduos.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Érika Cristina Pavarino Bertelli - Coordenador / ENY MARIA GOLONI BERTOLLO - Integrante / JOICE MATOS BISELLI - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.

  • 2009 - 2010

    Polimorfismos genéticos da via do folato e suscetibilidade a não disjunção do cromossomo 21 (Processo FAPESP n° 2008/10932-0), Descrição: Investigar a influência dos polimorfismos BHMT G742A, MTHFD1 G1958A, DHFR del 19 pb e SHMT C1420T na modulação do risco materno para a Síndrome de Down.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Cristiani Cortez Mendes - Integrante / Érika Cristina Pavarino Bertelli - Coordenador / ENY MARIA GOLONI BERTOLLO - Integrante / JOICE MATOS BISELLI - Integrante / Gustavo Henrique Marucci - Integrante / Sendi Valentim - Integrante.

  • 2009 - 2010

    Investigação do impacto dos polimorfismos C1420T do gene SHMT e do polimorfismo de deleção de 19 pares de base no íntron 1 do gene DHFR nas concentrações de homocisteína, folato e ácido metilamalônico em indivíduos com síndrome de Down, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Aline Maria Z. de Aquino Raimundo - Integrante / Ana Lúcia C. Rensi - Integrante / Luciana D. Oliveira - Integrante / Maria Francesca Riccio Fonseca - Integrante / Érika Cristina Pavarino Bertelli - Coordenador / ENY MARIA GOLONI BERTOLLO - Integrante / JOICE MATOS BISELLI - Integrante / Marcos Nogueira Eberlin - Integrante / Renato Haddad - Integrante / Hélio Vannucchi - Integrante / Valdemir Melechco Carvalho - Integrante.

  • 2008 - 2015

    Metabolismo do folato e síndrome de Down: análise de polimorfismos genéticos e metilação do DNA. (Bolsa Produtividade CNPq 302157/2008-5; Processo FAPESP n° 2010/10771-6), Descrição: Investigar o padrão de metilação do DNA e a instabilidade genômica em mães de indivíduos com síndrome de Down e avaliar a relação entre essas variáveis e polimorfismos genéticos envolvidos na via metabólica do folato e concentrações de folato, homocisteína e ácido metilmalônico (indicador do status de vitamina B12). Este estudo poderá contribuir para o esclarecimento do papel da metilação na não-disjunção cromossômica e, assim, na etiologia da síndrome... , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Cristiani Cortez Mendes - Integrante / Emmanuel Carrilho - Integrante / Maria Francesca Riccio Fonseca - Integrante / Érika Cristina Pavarino Bertelli - Coordenador / ENY MARIA GOLONI BERTOLLO - Integrante / JOICE MATOS BISELLI - Integrante / Marcos Nogueira Eberlin - Integrante / Renato Haddad - Integrante / Hélio Vannucchi - Integrante / Valdemir Melechco Carvalho - Integrante.

  • 2006 - 2006

    Avaliação do polimorfismo A2756G do gene Metionina sintase (MTR) como fator de risco materno para a síndrome de Down, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Érika Cristina Pavarino Bertelli - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

  • 2005 - 2009

    Avaliação genético-clínica e molecular em Síndrome de Down. (FAPESP Processo nº 2004/15944-5)., Descrição: A síndrome de Down é uma doença genética e metabólica complexa atribuída em 95% dos casos à trissomia do cromossomo 21 resultante da não-disjunção meiótica. Os fatores de risco para a não-disjunção cromossômica durante a meiose ainda não estão bem esclarecidos. Alguns estudos têm mostrado que o metabolismo anormal de folato resulta em hipometilação do DNA genômico e, conseqüentemente em não-disjunção cromossômica. Polimorfismos em genes que codificam enzimas envolvidas no metabolismo da vitamina B12, folato, homocisteína e nas reações de metilação têm sido associados à etiologia da síndrome. Considerando a importância do conhecimento das bases moleculares da síndrome de Down, este projeto tem o objetivo de realizar a avaliação genético-clínica em pacientes com a síndrome e analisar polimorfismos dos genes MTHFR, MTRR, MTR, CBS, BHMT, MTHFD1, RFC1 e TC2 nos pacientes e em seus pais, quantificar a homocisteína plasmática, o folato sérico e ácido metimalônico (indicador do status de vitamina B12) nos indivíduos com a síndrome e em suas mães.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (7) / Mestrado acadêmico: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Bruna Lancia Zampieri - Integrante / Daina Bonfim - Integrante / Geisa Colebrusco de Souza - Integrante / Vivian Fernanda Frigeri - Integrante / Mariana Okino Mituo - Integrante / Juliana Marques - Integrante / Denise Blini Sierra - Integrante / Daniela Brumati - Integrante / Cristiani Cortez Mendes - Integrante / Érika Cristina Pavarino Bertelli - Coordenador / ENY MARIA GOLONI BERTOLLO - Integrante / JOICE MATOS BISELLI - Integrante / Gustavo Henrique Marucci - Integrante / Marcos Nogueira Eberlin - Integrante / Renato Haddad - Integrante / Hélio Vannucchi - Integrante / Valdemir Melechco Carvalho - Integrante., Financiador(es): Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - Cooperação / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro / Universidade Estadual de Campinas - Cooperação / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa., Número de produções C, T & A: 6

Prêmios

2022

Trisomy 21 Research Society Travel Award, Trisomy 21 Research Society.

2022

Best poster presentation: Generation of Generation of urine-derived induced pluripotent stem cells and cerebral organoids for modeling Down syndrome, II Fórum de Pós-graduação Einstein.

2022

Prêmio modalidade oral -VII Seminário de Ciência e Tecnologia em Biomodelos, Instituto de Ciência e Tecnologia em Biomodelos, Fundação Oswaldo Cruz.

2019

Trisomy 21 Research Society International Travel Award, Trisomy 21 Research Society.

2011

Prêmio Mulher Pesquisadora, Secretaria Municipal da Mulher - SJRP e Núcleo Interdisciplinar de Estudos de Gênero e Tecnologia.

2011

Polimorfismo -283C - T do gene DNA metiltransferase 3B (DNMT3B) e risco materno para síndrome de Down. Premiado na categoria PIBIC., I Congresso de Saúde no Oeste Paulista.

2009

Moção de congratulações por estudos com pesquisas evolutivas sobre Síndrome de Down(nº0005/2009), Câmara Municipal de São José do Rio Preto.

2007

Abnormal folate metabolism is a maternal risk factor for Down syndrome. Categoria A de resumos contemplado com auxílio financeiro para despesas com passagens aéreas, XIX Congresso Bras. Genética Clínica/3rd International Conference on Birth Defects and Disabilities..

2002

Excellence Student of the Month - Science, Auburn High School - Washington, USA.

Histórico profissional

Endereço profissional

  • Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein, Hospital Israelita Albert Einstein, IIEP, Laboratorio de Pesquisa Experimental. , Hospital Albert Einstein, Jardim Leonor, 05652900 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (11) 21512021

Experiência profissional

2025 - Atual

Universidade Federal do Rio de Janeiro

Vínculo: , Enquadramento Funcional:

2014 - 2018

Case Western Reserve University

Vínculo: Research scholar, Enquadramento Funcional: Pos-doutorado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Bolsista de pós-doutorado do programa Ciência sem Fronteiras de 2014 até 2016. Postdoctoral scholar contratada pela Case Western Reserve University de Novembro de 2016 até Julho de 2018.

2013 - 2013

Case Western Reserve University

Vínculo: Research scholar, Enquadramento Funcional: Research scholar, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Research Assistant contratada pela Case Western Reserve University de Março de 2013 à Agosto de 2013

2012 - 2013

University of Colorado Denver

Vínculo: Research scholar, Enquadramento Funcional: Research scholar, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Bolsista Capes do Programa de Doutorado Sanduíche no Exterior (PDSE) de Abril de 2012 até Janeiro de 2013.

2009 - 2014

Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Estudante de Pós-graduação, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Pós graduação Stricto Senso - Doutorado

2009 - 2011

Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Professora auxiliar

Outras informações:
Professora auxiliar do Curso de Pós-graduação Lato-sensu em Biologia Molecular e Genética em Ciências da Saúde - FAMERP.

2009 - 2009

Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Bolsista Técnico TT3, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2007 - 2009

Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Estudante de Pós-graduação, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Pós graduação Stricto Senso - Mestrado

2006 - 2006

Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto

Vínculo: Livre, Enquadramento Funcional: Estagiária, Carga horária: 12

Outras informações:
Estágio de Iniciação Científica

Atividades

  • 01/2010

    Estágios , Departamento de Biologia Molceular.,Estágio realizado, Estágio de Docência na disciplina de Biologia Molecular no 1º ano do curso de graduação em Medicina.

  • 01/2006 - 12/2006

    Estágios , UPGEM-Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular.,Estágio realizado, Iniciação científica-Avaliação do polimorfismo A2756G do gene Metionina sintase (MTR) como fator de risco materno para a síndrome de Down.

  • 01/2006

    Estágios , UPGEM-Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular.,Estágio realizado, Estágio Básico em técnicas de Biologia Molecular.

2003 - 2006

Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas

Vínculo: livre, Enquadramento Funcional: Graduando

Outras informações:
Estudante do curso de graduação em Ciências Biológicas - Bacharelado

Atividades

  • 10/2005 - 05/2006

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Comissão Organizadora da XXII Semana da Biologia.,Cargo ou função, Organizador.

  • 10/2004 - 05/2005

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Comissão Organizadora da XXI Semana da Biologia.,Cargo ou função, Organizador.

  • 10/2003 - 10/2003

    Conselhos, Comissões e Consultoria, III Feira Cultural:Poluição Ambiental- Escola Estadual Amira Honsi Chalella.,Cargo ou função, Monitora.

2024 - Atual

Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisadora Visitante, Carga horária: 40

2019 - 2024

Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein

Vínculo: Pesquisador visitante, Enquadramento Funcional: Jovem Pesquisador, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2018 - 2019

Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pos-doutoranda, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 02/2019

    Pesquisa e desenvolvimento, Hospital Israelita Albert Einstein, IIEP, Laboratorio de Pesquisa Experimental.,Linhas de pesquisa

2024 - Atual

Trisomy 21 Research Society

Vínculo: Voluntário, Enquadramento Funcional: Comitê

Atividades

  • 01/2024

    Conselhos, Comissões e Consultoria, Trisomy 21 Research Society (T21RS) Preclinical Committee.,Cargo ou função, Junior member.