Luiz Gustavo Dufner de Almeida

Bacharel e licenciado em Ciências Biológicas pelo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP) com especialização em Biologia Molecular (Instituto de Química - USP) e Genética Médica (Instituto de Biociências - USP). Mestre e Doutor pelo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Experiência profissional no Brasil e no exterior (Canadá e Holanda) na área de oncologia com foco na Síndrome de Li-Fraumeni (The Sick Kids Hospital Toronto - Canada) e Complexo da Esclerose Tuberosa (Erasmus Medical Centre Rotterdam - Holanda). O período de doutorado sanduiche foi financiando pelo Programa PDSE/Capes (Processo: 88881.132401/2016-01). Atuando na área de procedimentos laboratoriais relacionados à análise de DNA e genômica com ênfase na detecção de mutações com as metodologias de sequenciamento Sanger, PCR em tempo real, MLPA e NGS, elaboração e liberação de laudos clínicos-moleculares, além de experiência com cultivo celular, análise in sílico e bioinformática (ferramenta R). Fui presidente da CIPA do Centro de Genomas - EuroFins gestão 2020/2021, Especialista em NGS e promovido à Coordenador do Setor de Medicina Personalizada do Centro de Genomas - EuroFins. Desde julho de 2021 trabalho na Dasa Genômica como Especialista Produção atuando em toda cadeia de processos de NGS, Array (SNP, CGH e metilação), MLPA, PCR em tempo real e sequenciamento Sanger, com foco no desenvolvimento e validação de novos produtos, processos de melhoria de procedimentos de bancada e análise de resultados.

Informações coletadas do Lattes em 03/08/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Biologia Celular e Molecular

2014 - 2019

Universidade de São Paulo
Título: Mutational and functional study of Tuberous Sclerosis Complex 1 and 2 genes (TSC1 and TSC2)
Orientador: em ( )
com , Ano de obtenção: 2019. Luciana Amaral Haddad. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Complexo da Esclerose Tuberosa; gene TSC1; gene TSC2.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica / Especialidade: BIOINFORMÁTICA. Grande Área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Mutagenese.

Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética)

2012 - 2014

Universidade de São Paulo
Título: Estudo mutacional em pacientes com o complexo da esclerose tuberosa
, Ano de Obtenção: 2014.Luciana Amaral Haddad.Coorientador: Luciana Amaral Haddad. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Complexo da Esclerose Tuberosa; gene TSC1; Gene supressor tumoral; Mutação nonsense; Mutação frameshift.Grande área: Ciências BiológicasGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.

Graduação em Ciências Biológicas

2007 - 2012

Universidade de São Paulo
Título: Seleção e clonagem de longos RNAs não codificadores intrônicos transcritos a partir de loci relacionados à tumorigênese para caracterização funcional
Orientador: Sergio Verjovski-Almeida
Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil.

Ensino Médio (2º grau)

2001 - 2003

Colégio Joana D´Arc

Ensino Fundamental (1º grau)

1997 - 2000

Colégio Joana D´Arc

Ensino Fundamental (1º grau)

1993 - 1996

Colégio Pio XII

Formação complementar

2017 - 2017

NGS in DNA Diagnostics Course. (Carga horária: 24h). , Erasmus Medical Center, ERASMUS MC, Holanda.

2016 - 2016

New Resources at the UCSC Genome Browser for the Display and Interpretation. (Carga horária: 2h). , American Society Of Human Genetics, Estados Unidos.

2015 - 2015

Genome Editing. (Carga horária: 6h). , Latin American School of Human and Medical Genetics, ELAG, Brasil.

2015 - 2015

Next Generation Sequencing. (Carga horária: 6h). , Latin American School of Human and Medical Genetics, ELAG, Brasil.

2014 - 2014

Principio da Técnica de interferências por RNA. (Carga horária: 4h). , Sociedade Brasileira de Genética, SBG, Brasil.

2014 - 2014

Ensembl Highlights: Intermediate/Advanced Workshop. (Carga horária: 4h). , American Society of Human Genetics, ASHG, Estados Unidos.

2014 - 2014

iSeqTools to demistify the cloud and genomics. (Carga horária: 4h). , American Society of Human Genetics, ASHG, Estados Unidos.

2013 - 2013

Aplicações do sequenciamento de nova geração. (Carga horária: 3h). , 59° Congresso Brasileiro de Genética, 59° CBG, Brasil.

2009 - 2009

Ritimos Biológicos: do Comportamento aos Genes. (Carga horária: 12h). , Instituto de Biociências-USP, IB-USP, Brasil.

2008 - 2008

Ciclo Celular: da Bancada do Laboratório até o Lei. (Carga horária: 12h). , Instituto de Biociências-USP, IB-USP, Brasil.

Idiomas

Bandeira representando o idioma Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Bandeira representando o idioma Espanhol

Compreende Razoavelmente, Fala Pouco, Lê Pouco, Escreve Pouco.

Bandeira representando o idioma Português

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Biologia Geral.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica.

Participação em eventos

ASHG 66th Annual Meeting. Segmental genomic deletions and splicing mutations causing tuberous sclerosis complex (TSC). 2016. (Congresso).

ABET 2015.Mão na massa: entendendo porque a Esclerose Tuberosa se manifesta. 2015. (Encontro).

ASHG 65th Annual Meeting. Tuberous sclerosis complex-causing mutations analyzed in a cohort of 41 Brazilian patients. 2015. (Congresso).

XI Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics. A relatively high rate of TSC1 mutations causing tuberous sclerosis complex (TSC) in a cohort of 21 patients. 2015. (Congresso).

60° Congresso Brasileiro de Genética. TSC1 gene DNA variant analysis in tuberous sclerosis complex (TSC) patients. 2014. (Congresso).

ASHG 64th Annual Meeting. Analyses of TSC genes among Brazilian tuberous sclerosis complex (TSC) patients. 2014. (Congresso).

59° Congresso Brasileiro de Genética. 2013. (Congresso).

17° Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (SIICUSP).Caracterização Funcional de Longos RNAs Intrônicos dos Loci Envolvidos na Regulação de Proliferação Celular. 2009. (Simpósio).

41° Congress of the International Society of Paediatric Oncology. 2009. (Congresso).

Jornada da História e Filosofia: temas e autores. 2009. (Seminário).

XII Semana Temática da Biologia. 2009. (Congresso).

16° Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (SIICUSP).Caracterização da Orientação Transcricional de RNAs Intrônicos Não-codificante em Linhagens de Células Humanas. 2008. (Simpósio).

Alunos Na Ciência.Espressão Gênica em Eucariotos. 2008. (Encontro).

II Alunos na Ciência.Expressão Gênica em Eucarioto. 2008. (Encontro).

XI Course of Latin American School of Human and Medical Genetics. A relatively high rate of TSC1 mutations causing tuberous sclerosis complex (TSC) in a cohort of 21 patients. 2008. (Congresso).

XI Semana Temática da Biologia USP. 2008. (Congresso).

X Semana Temática da Biologia USP. 2007. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Arthur Bandeira de Mello Garcia

Dufner-Almeida, L.G.; FACCINI, L. S.. Revisão da patologia molecular com suspeita clínica de esclerose tuberosa e diagnóstico molecular convencional inconclusivo. 2023. Dissertação (Mestrado em Genética e Biologia Molecular) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Produções bibliográficas

  • CARDOZO, LAÍS FARIA MASULK ; SCHWIND, MARIANA RICHARTZ ; PEREIRA, ANA PAULA ALMEIDA DE ; DUFNER-ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO ; HADDAD, LUCIANA AMARAL ; BRUCK, ISAC ; ANTONIUK, SÉRGIO ANTONIO . Neuropsychological profile in tuberous sclerosis complex: a study of clinical and cognitive variables in a cohort from Brazil. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Online) , v. 82, p. 1-8, 2024.

  • MAZZONETTO, PATRICIA C. ; VILLELA, DARINE ; KREPISCHI, ANA C. V. ; PIERRY, PAULO M. ; BONALDI, ADRIANO ; ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO D. ; PAULA, MARCELO G. ; BÜRGER, MATHEUS CARVALHO ; DE OLIVEIRA, ANA GABRIELA ; FONSECA, GUSTAVO G. G. ; GIUGLIANI, ROBERTO ; RIEGEL'GIUGLIANI, MARILUCE ; BERTOLA, DÉBORA ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; PASSOS'BUENO, MARIA RITA ; CAMPOS, GABRIELE DA SILVA ; MACHADO, ANA CLAUDIA DANTAS ; MAZZEU, JULIANA F. ; PERRONE, EDUARDO ; ZECHI'CEIDE, ROSELI M. ; et.al . Low-pass whole genome sequencing as a cost-effective alternative to chromosomal microarray analysis for low- and middle-income countries. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. 194, p. e63802, 2024.

  • NUNES, BEATRIZ AZEVEDO ; ROMANO, ANA KAROLINA FERREIRA GONÇALVES ; PASA MORGAN, MARIANA APARECIDA ; GONÇALVES, ALICE ANDRADE ; CARDOZO, LAÍS FARIA MASULK ; DE ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO DUFNER ; HADDAD, LUCIANA AMARAL ; CRIPPA, ANA CHRYSTINA DE SOUZA ; ANTONIUK, SERGIO ANTONIO ; ABAGGE, KERSTIN TANIGUCHI . A dermatological assessment of pediatric patients with tuberous sclerosis complex (TSC). ANAIS BRASILEIROS DE DERMATOLOGIA , v. 99, p. 662-669, 2024.

  • DUFNER-ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO ; CARDOZO, LAÍS F. M. ; SCHWIND, MARIANA R. ; CARVALHO, DANIELLY ; ALMEIDA, JULIANA PAULA G. ; CAPPELLANO, ANDREA MARIA ; ALEGRIA, THIAGO G. P. ; NANHOE, SANTOESHA ; NELLIST, MARK ; PASSOS-BUENO, MARIA RITA ; CHIAVEGATTO, SILVANA ; SILVA, NASJLA S. ; ROSEMBERG, SÉRGIO ; PEREIRA, ANA PAULA A. ; ANTONIUK, SÉRGIO ANTÔNIO ; HADDAD, LUCIANA A. . Molecular and Functional Assessment of TSC1 and TSC2 in Individuals with Tuberous Sclerosis Complex. Genes , v. 15, p. 1432, 2024.

  • WEST, HANNAH D. ; NELLIST, MARK ; BROUWER, RUTGER W. W. ; VAN DEN HOUT-VAN VROONHOVEN, MIRJAM C. G. N. ; DE ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO DUFNER ; HENDRIKS, FEMKE ; ELFFERICH, PETER ; RAJA, MEERA ; GILES, PETER ; ALFANO, ROSA M. ; PERON, ANGELA ; SZNAJER, YVES ; DE WAELE, LIESBETH ; JANSEN, ANNA ; KOOPMANS, MARIJE ; KIEVIT, ANNEKE ; FARACH, LAURA S. ; NORTHRUP, HOPE ; SAMPSON, JULIAN R. ; THOMAS, LAURA E. ; et.al . Targeted Genomic Sequencing of TSC1 and TSC2 Reveals Causal Variants in Individuals for Whom Previous Genetic Testing for Tuberous Sclerosis Complex Was Normal. Human Mutation , v. 2023, p. 1-18, 2023.

  • GUARISCHI-SOUSA, RODRIGO ; KROLL, JOSÉ EDUARDO ; BONALDI, ADRIANO ; PIERRY, PAULO MARQUES ; VILLELA, DARINE ; SOUZA, CAMILA ALVES ; SILVA, JULIANA SANTOS ; BÜRGER, MATHEUS CARVALHO ; OLIVEIRA, FELIPE AZEVEDO ; DE PAULA, MARCELO GOMES ; MELISO, FABIANA MARCELINO ; DE ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO ; MONFREDINI, PRISCILLA MORAIS ; DE OLIVEIRA, ANA GABRIELA ; MILANEZI, FERNANDA ; SCAPULATEMPO-NETO, CRISTOVAM ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES . A Benchmark of In-House Homologous Recombination Repair Deficiency Testing Solutions for High-Grade Serous Ovarian Cancer Diagnosis. Diagnostics , v. 13, p. 3293, 2023.

  • MAZZONETTO, PATRICIA C. ; VILLELA, DARINE ; DA COSTA, SILVIA SOUZA ; KREPISCHI, ANA C. V. ; MILANEZI, FERNANDA ; MIGLIAVACCA, MICHELE P. ; PIERRY, PAULO M. ; BONALDI, ADRIANO ; ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO D. ; DE SOUZA, CAMILA ALVES ; KROLL, JOSÉ EDUARDO ; PAULA, MARCELO G. ; GUARISCHI'SOUSA, RODRIGO ; SCAPULATEMPO'NETO, CRISTOVAM ; ROSENBERG, CARLA . Low-pass whole genome sequencing is a reliable and cost-effective approach for copy number variant analysis in the clinical setting. Annals of Human Genetics , v. 88, p. 113-125, 2023.

  • ROSENGREN, THOMAS ; NANHOE, SANTOESHA ; DE ALMEIDA, LUIS GUSTAVO DUFNER ; SCHÖNEWOLF-GREULICH, BITTEN ; LARSEN, LASSE JONSGAARD ; HEY, CAROLINE AMALIE BRUNBJERG ; DUNØ, MORTEN ; EK, JAKOB ; RISOM, LOTTE ; NELLIST, MARK ; MØLLER, LISBETH BIRK . Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Danish patients with tuberous sclerosis complex. Scientific Reports , v. 10, p. 9909, 2020.

  • DUFNER ALMEIDA, LUIZ G. ; NANHOE, SANTOESHA ; ZONTA, ANDREA ; HOSSEINZADEH, MITRA ; KOM'GORTAT, REGINA ; ELFFERICH, PETER ; SCHAAF, GERBEN ; KENTER, ANNEGIEN ; KÜMMEL, DANIEL ; MIGONE, NICOLA ; POVEY, SUE ; EKONG, ROSEMARY ; NELLIST, MARK . Comparison of the functional and structural characteristics of rare variants with clinical and genetic findings. HUMAN MUTATION , v. 41, p. 759-773, 2020.

  • ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO DUFNER ; CRUZ, DAYANE BERNARDINO DA ; MINGRONI NETTO, REGINA CÉLIA ; BATISSOCO, ANA CARLA ; FERRAZ, JEANE OITICICA RAMALHO ; SILVA, RODRIGO SALAZAR . Stem-cell therapy for hearing loss: are we there yet?. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology , v. 85, p. 520-529, 2019.

  • CAMPOS, FERNANDO PEIXOTO FERRAZ DE ; FERREIRA, CRISTIANE RÚBIA ; SIMÕES, ANGÉLICA BRAZ ; ALCÂNTARA, PAULO SERGIO MARTINS DE ; MATINES, BRENDA MARGATHO ; SILVA, ADRIANO FERREIRA DA ; AZZI-NOGUEIRA, DEBORAH ; BRITTO, LUIZ ROBERTO GIORGETTI DE ; DUFNER-ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO ; HADDAD, LUCIANA AMARAL . Unilateral giant renal angiomyolipoma and pulmonar lymphangioleiomyomatosis. AUTOPSY AND CASE REPORTS , v. 3, p. 53-62, 2013.

  • DUFNER-ALMEIDA, LUIZ GUSTAVO ; do Carmo, Ramon Torreglosa ; Masotti, Cibele ; HADDAD, LUCIANA AMARAL . Understanding human DNA variants affecting pre-mRNA splicing in the NGS era. Advances in Genetics. 103ed.: Elsevier, 2019, v. , p. 39-90.

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; SILVA, I. M. W. ; CHIAVEGATTO, S. ; Passos-Bueno, M. R. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, LUCIANA AMARAL . Segmental genomic deletions and splicing mutations causing tuberous sclerosis complex (TSC). In: American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016, Vancouver, BC, Canada. American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting, 2016. p. 1-1996.

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, L. A. . Tuberous sclerosis complex-causing mutations analyzed in a cohort of 41 Brazilian patients. In: ASHG 65th Annual Meeting, 2015, Baltimore, MD, USA. ASHG 65th Annual Meeting, 2015.

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; ROSEMBERG, S. ; Haddad, Luciana A . A relatively high rate of TSC1 mutations causing tuberous sclerosis complex (TSC) in a cohort of 21 patients. In: XI Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics, 2015, Caxias do Sul, RS. XI Course of the Latin American School of Human and Medical Genetics, 2015.

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, L. A. . TSC1 gene DNA variant analysis in tuberous sclerosis complex (TSC) patients. In: 60° Congresso Brasilelro de Genética, 2014, Guarujá. 60° Congresso Brasilelro de Genética, 2014.

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, L. A. . Analyses of TSC genes among Brazilian tuberous sclerosis complex (TSC) patients. In: ASHG 64th Annual Meeting, 2014, San Diego, Ca, USA. ASHG 64th Annual Meeting, 2014.

  • Smirnova, A ; Louro, R ; PALMA, E. ; Dufner-Almeida, L.G. ; Brito-Leite, C ; LOTURCO, D.S ; Nadja Soares-Andrade ; Reis, E. M. ; Verjovski-Almeida, S . KLHL29 antisense intronic transcript regulates expression of cell cycle genes, proliferation and tumorigenic capcity of humn cell lines. In: The Biology of Genomes, 2009, Cold Spring Harbor, New York. Abstracts of papers presented at the 2009 meeting on The Biology of Genomes. Cold Spring Harbor, New York, 2009. p. 290-290.

  • Dufner-Almeida, L.G. ; PALMA, E. ; Leite-Brito, C. ; Smirnova, A ; Moreira, Y.J.C.B ; Louro, R ; Verjovski-Almeida, S . Caracterização Funcional de Longos RNAs Intrônicos dos Loci Envolvidos na Regulação de Proliferação Celular. In: 17 Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (SIICUSP), 2009, Ribeirão Preto. CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE / Bioquímica, 2009.

  • Smirnova, A ; Louro, R ; LOTURCO, D.S ; PALMA, E. ; Leite-Brito, C. ; Dufner-Almeida, L.G. ; Reis, E. M. ; Verjovski-Almeida, S . Overexpression of three long intronic noncoding RNAs affects proliferation rate of human tumorigenic cell line HEK293. In: 54 Congresso Brasileiro de Genética, 2008, Salvador, BA, Brazil. 54 Congresso Brasileiro de Genética, 2008. p. 45-45.

  • Dufner-Almeida, L.G. ; Louro, R ; Smirnova, A ; Verjovski-Almeida, S . Caracterização da Orientação Transcricional de RNAs Intrônicos não-codificadores em Linhagens de Células Humanas. In: 16 Simpósio Internacional de Iniciação Científica da Universidade de São Paulo (SIICUSP), 2008, Ribeirão Preto - SP. CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE / Bioquímica, 2008.

  • NANHOE, S. ; Dufner-Almeida, L.G. ; ELFFERICH, P. ; HOOGEVEEN-WESTERVELD, M. ; SWENKER, R. ; HOSSEINZADEH, M. ; KOM-GORTAT, R. ; BROUWER, R. ; IJCKEN, W. V. ; EKONG, R. ; POVEY, S. ; NELLIST, M. . Improving molecular diagnostics for tuberous sclerosis complex. 2017. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; SILVA, I. M. W. ; CHIAVEGATTO, S. ; Passos-Bueno, M. R. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, L. A. . Segmental genomic deletions and splicing mutations causing tuberous sclerosis complex (TSC). 2016. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • CARVALHO, D. S. ; ANTONIUK, S. A. ; CARDOZO, L. F. M. ; BRUCK, I. ; HADDAD, L. A. ; Dufner-Almeida, L.G. . Tuberous Sclerosis Complex: Clinical Evaluation in 47 patients. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; ROSEMBERG, S. ; Haddad, Luciana A . A relatively high rate of TSC1 mutation causing tuberous sclerosis complex (TSC) in a cohort of 21 patients. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, LUCIANA AMARAL . Tuberous sclerosis complex-causing mutations analyzed in a cohort of 41 Brazilian patients. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, L. A. . TSC1 gene DNA variant analysis in tuberous sclerosis complex (TSC) patients. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; ALMEIDA, J. P. G. ; MASULK, L. ; RICHARTZ, M. ; MIRANDA, N. ; ANTONIUK, S. A. ; ROSEMBERG, S. ; HADDAD, L. A. . Analyses of TSC genes among Brazilian tuberous sclerosis complex (TSC) patients. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; PALMA, E. ; Leite-Brito, C. ; Smirnova, A ; Moreira, Y.J.C.B ; Louro, R ; Verjovski-Almeida, S . Caracterização Funcional de Longos RNAs Intrônicos dos Loci Envolvidos na Regulação de Proliferação Celular. 2009. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; Fachel, A.A ; PALMA, E. ; Almeida, G. T ; Oliveira, K. C ; Carvalho, M.L.P ; Farias, M.F ; Amaral, M.S ; Louro, R ; Arias, S.V ; Moreira, Y.J.C.B ; Leite-Brito, C. . Expressão Gênica em Eucariotos. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; Fachel, A.A ; PALMA, E. ; Almeida, G. T ; Oliveira, K. C ; CAMARGO, L. ; Carvalho, M.L.P ; Farias, M.F ; Amaral, M.S ; Louro, R ; Arias, S.V ; Moreira, Y.J.C.B ; Leite-Brito, C. . Expressão Gênica em Eucariotos. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).

  • Smirnova, A ; Louro, R ; Debora S. Loturco ; PALMA, E. ; LEITE, C. B. ; Nadja Soares-Andrade ; Dufner-Almeida, L.G. ; Reis, E. M. ; Verjovski-Almeida, S . Overexpression of Three Long Intronic Noncoding RNAs Affects Proliferation Rate of Human Tumorigenic Cell Line HEC293. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

  • Dufner-Almeida, L.G. ; Brito-Leite, C ; PALMA, E. ; Smirnova, A ; Louro, R ; Verjovski-Almeida, S . Caracterização da Orientação Transcricional de RNAs Intrônicos Não-codificadores em Linhagens de Células Humanas. 2008. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

Projetos de pesquisa

  • 2014 - 2019

    Estudo mutacional e funcional dos genes 1 e 2 do Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC1 e TSC2), Descrição: Mutações nos genes supressores de tumor, TSC1 ou TSC2, são responsáveis pela manifestação do TSC que codificam para as proteínas hamartina e tuberina, respectivamente. Estas proteínas interagem fisicamente formando um complexo citosólico, que inibe o alvo da rapamicina em mamíferos (mTOR), través da ação ativadora de GTPase da tuberina sobre a pequena GTPase Rheb. Embora o diagnóstico do TSC seja essencialmente clínico, os testes moleculares são úteis ao aconselhamento genético, em estudos de associação fenótipo-genotípica e clínicos para novos fármacos no tratamento da doença, além da caracterização molecular de mecanismos patogenéticos da formação dos hamartomas e funcional dos produtos gênicos. O primeiro objetivo deste projeto será analisar a natureza, distribuição e efeitos de mutações na sequência de DNA dos genes TSC1 e TSC2 de 100 pacientes com diagnóstico definitivo de TSC. O segundo objetivo neste trabalho será avaliar os efeitos moleculares da ausência de expressão de hamartina sobre a expressão do gene funcional Tsc2, em fibroblastos embrionários murinos Tsc1-/-.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (1) . , Integrantes: Luiz Gustavo Dufner de Almeida - Integrante / Luciana Amaral Haddad - Coordenador.

  • 2012 - 2014

    Estudo mutacional em pacientes com o Complexo da Esclerose Tuberosa, Descrição: O complexo da esclerose tuberosa (TSC) é um transtorno sistêmico, com expressividade variável e herança autossômica dominante. O quadro clínico está associado ao desenvolvimento de hamártias e hamartomas em diversos tecidos, sobretudo no cérebro, rins, coração, pele e pulmões. As tuberosidades no córtex cerebral e os angiomiolipomas renais correspondem às lesões que mais alta morbidade traz aos pacientes, podendo causar, respectivamente, crises convulsivas de difícil controle medicamentoso e evolução à insuficiência renal. Mutações nos genes supressores de tumor, TSC1 ou TSC2, são responsáveis pela manifestação do TSC, codificando para as proteínas hamartina e tuberina, respectivamente. As proteínas interagem fisicamente formando um complexo citosólico, que inibe o mTOR através da ação ativadora de GTPase da tuberina sobre Rheb. Este conhecimento permitiu a aplicação da rapamicina e seus análogos ao tratamento clínico do TSC. Os testes para detecção de mutações em TSC1 ou TSC2 não são ainda realizados na América Latina. Embora o diagnóstico do TSC seja essencialmente clínico, os testes moleculares são úteis ao aconselhamento genético, em estudos de associação fenótipo-genotípica e clínicos para novos fármacos no tratamento da doença, além da caracterização molecular de mecanismos patogenéticos da formação dos hamartomas. Diante disso, este projeto de mestrado faz parte de uma iniciativa do Laboratório de Genômica Funcional (IB-USP) para o estabelecimento de condições para o diagnóstico molecular de TSC no Brasil e tem como objetivo geral a caracterização de mutações de ponto em TSC1 e grandes deleções/ duplicações nos genes TSC1 e TSC2, em 50 pacientes diagnosticados clinicamente com TSC.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Luiz Gustavo Dufner de Almeida - Integrante / Luciana Amaral Haddad - Coordenador.

  • 2011 - 2011

    Seleção e clonagem de longos RNAs não-codificadores intrônicos transcritos a partir de loci relacionados à tumorigenese para caracterização funcional, Descrição: Tem sido postulado o envolvimento de ncRNAs na regulação fina da expressão gênica, sendo mais conhecidos os papéis desempenhados por pequenos ncRNAs (Stefani G. & Slack F.J., 2008). O estudo sobre a relevância biológica tem sido negligenciado para longos ncRNAs. Contudo alguns trabalhos já mostram funcionalidade, como a expressão de ²-seretase-1 (BACE-1), enzima que está alterada na doença de Alzheimer, que é regulada pelo seu longo ncRNA antisenso (ASBACE-1) (Mohammad et al., 2008). Visto que pouco se conhece sobre a função de longos ncRNAs, estamos empenhados em desvendar as funções celulares de longos ncRNAs intrônicos cuja expressão está correlacionada ao grau de diferenciação em tumores de próstata (Reis E.M. et al.,2004), responde aos estímulos do hormônio andrógeno (Louro R. et al., 2006), e que são provenientes de introns de genes reguladores da transcrição (Nakaya H.I. et al., 2007). Utilizando-se de diversas abordagens, como bioinformática, microarray, RT-qPCR, e ensaios de biologia celular, pretendemos identificar alterações relacionadas ao desenvolvimento de tumorigênese, disparadas pela modulação de expressão de ncRNAs. Um dos objetivos desse novo projeto de iniciação científica é a utilização de novos candidatos a caracterização, escolhidos com uma estratégia aperfeiçoada para busca de ncRNAs intronicos que alterem eventos fisiológicos mensuráveis mais facilmente, como proliferação celular (Wan et al., 2004).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Doutorado: (3) . , Integrantes: Luiz Gustavo Dufner de Almeida - Coordenador / Endrigo Palma - Integrante / Rodrigo Louro - Integrante / Anna Smirnova - Integrante / Sergio Verjovski de Almeida - Integrante / Camila Brito dos Santo Leite - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

  • 2008 - 2009

    Seleção e clonagem de longos RNAs não-codificadores intrônicos transcritos a partir de loci relacionados à tumorigenese para caracterização funcional, Descrição: O estudo sobre a relevância biológica para longos ncRNAs tem sido negligenciado.Visto que pouco se conhece sobre a função de longos ncRNAs, estamos empenhados em desvendar as funções celulares de longos ncRNAs intrônicos cuja expressão está correlacionada ao grau de diferenciação em tumores de próstata (Reis E.M. et al.,2004), respondem aos estímulos do hormônio andrógeno (Louro R. et al., 2006), e que são provenientes de introns de genes reguladores da transcrição (Nakaya H.I. et al., 2007). Utilizando-se de diversas abordagens, como bioinformática, microarray, RTqPCR, e ensaios de biologia celular, pretendemos identificar alterações relacionadas à tumorigênese, disparadas pela modulação de expressão de ncRNAs. Um dos objetivos desse novo projeto de iniciação científica é a utilização de novos candidatos a caracterização, escolhidos com uma estratégia aperfeiçoada para busca de ncRNAs intronicos que alterem eventos fisiológicos mensuráveis mais facilmente, como proliferação celular (Wan et al., 2004).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Luiz Gustavo Dufner de Almeida - Coordenador / Anna Smirnova - Integrante / Sergio Verjovski de Almeida - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.

Prêmios

2014

Menção Honrosa no prêmio Painel Pós-Graduação, Sociedade Brasileira de Genética.

2009

Menção Honrosa, Pró-Reitoria de Pesquisa da Universidade de São Paulo.

Histórico profissional

Endereço profissional

  • DASA Genômica, DASA Genômica. , Avenida Divino Salvador, 876, Planalto Paulista, 04078013 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (11) 59047829

Experiência profissional

2021 - Atual

DASA Genômica

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Especialista de produção, Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.

2021 - 2021

Centro de Genomas

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Coordenador, Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.

2018 - 2021

Centro de Genomas

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Especialista em NGS, Carga horária: 44, Regime: Dedicação exclusiva.

2017 - 2017

Erasmus Medical Center

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Pesquisador de doutorado, Carga horária: 35, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 04/2017 - 10/2017

    Pesquisa e desenvolvimento, Netherlands Institute for Health Sciences.,Linhas de pesquisa

2014 - 2019

Instituto de Biociência - Universidade de São Paulo

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Aluno de Doutorado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2012 - 2014

Instituto de Biociência - Universidade de São Paulo

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Aluno de Mestrado, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

  • 08/2014 - 07/2019

    Pesquisa e desenvolvimento, Instituto de Biociências - Universidade de São Paulo.,Linhas de pesquisa

  • 07/2012 - 06/2014

    Pesquisa e desenvolvimento, Instituto de Biociências - Universidade de São Paulo.,Linhas de pesquisa

2010 - 2011

Instituto de Química - Universidade de São Paulo

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Iniciação Científica, Carga horária: 20

Outras informações:
Estagiário do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química-USP, no Laboratório de Expressão Génica de Eucariotos, orientado pelo Prof. Dr. Sergio Verjovski de Almeida, coorientado pela Dra. Ângela Fachel.

2008 - 2010

Instituto de Química - Universidade de São Paulo

Vínculo: Estagiário, Enquadramento Funcional: Iniciação Científica, Carga horária: 20

Outras informações:
Estagiário do Departamento de Bioquímica do Instituto de Química-USP, no Laboratório de Expressão Génica de Eucariotos, orientado pelo Prof. Dr. Sergio Verjovski de Almeida, coorientado pela Dra. Anna Smirnova.

2010 - 2010

The Hospital For Sick Children

Vínculo: Scientist, Enquadramento Funcional: Research Student, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

Outras informações:
Estudante de pesquisa no departamento de Genética & Biologia Genômica do The Hospital for Sick Children (SickKids), Canada, ON, orientado pelo Dc. David Malkin e coorientado pelo Dc. Jonathan Wasserman. Neste período estudei a mutação p53-R337H.

Atividades

  • 02/2010 - 08/2010

    Estágios , The Hospital for Sick Children.,Estágio realizado, Pesquisa sobre a mutação p53-R337H.