Débora Romeo Bertola

Possui graduação em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas PUC-SP (1990), mestrado em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (1999) e doutorado em Pediatria pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2006). Atualmente trabalha como Médica Assistente na Unidade de Genética do ICr-HC/FMUSP e no Instituto de Biociências da USP. É membro da Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas (ISDS), contribuindo para a atualização da Nosologia de Displasias Esqeuléticas.Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Genética Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: RASopatias e osteocondrodisplasias.

Informações coletadas do Lattes em 13/09/2025

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Pediatria

2003 - 2006

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
Título: Estudo do gene PTPN11 nos paciente afetados pela síndrome de Noonan.
Chong Ae Kim. Palavras-chave: Fosfatase Proteína-Tirosina; PTPN11; Síndrome de LEOPARD; Síndrome de Noonan.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Mestrado em Pediatria

1996 - 1999

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
Título: Contribuição para o Estudo Clínico e Genético da síndrome de Noonan
Orientador: Claudette Hajaj Gonzalez
, Ano de Obtenção: 1999.Palavras-chave: Síndrome de Noonan; Malformação cardíaca; Diátese hemorrágica.Grande área: Ciências da SaúdeSetores de atividade: Cuidado À Saúde das Pessoas.

Especialização - Residência médica

1991 - 1993

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
Residência médica em: PediatriaNúmero do registro: . Bolsista do(a): Fundação do Desenvolvimento Adminitrativo, FUNDAP, Brasil.

Especialização em Genética Clínica

1993 - 1995

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Graduação em Medicina

1985 - 1990

Faculdade de Ciências Médicas e Biológicas PUC-SP

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: PEDIATRIA.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Genética Clínica.

Participação em eventos

16th International Skeletal Dysplasia Society Meeting. SPLIT HAND-FOOT MALFORMATION: CHALLENGES IN THE DIAGNOSIS AND GENETIC COUNSELING. 2024. (Congresso).

XXXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. ALÉM DO SEQUENCIAMENTO DO EXOMA: CASOS CLÍNICOS E NOVAS TECNOLOGIAS. 2024. (Congresso).

XXXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Síndromes de Envelhecimento: o caso da Síndrome de Rothmund Thompson e Doenças Correlatas. 2024. (Congresso).

14th International Congress of Human Genetics (ICHG 2023). SIX2-related frontonasal dysplasia in a familial case with additional clinical findings: broadening the phenotypic spectrum. 2023. (Congresso).

XXXIV Congresso Brasileiro de Genética Médica. Novos fenótipos em displasias esqueléticas. 2023. (Congresso).

15th International Skeletal Dysplasia Society Meeting. Rothmund Thomson syndrome with congenital cataracts and severe growth restriction is associated with a not previously described gene in an autosomal recessive inheritance pattern in seven families. 2022. (Congresso).

15th International Skeletal Dysplasia Society Meeting. Next-generation sequencing applied to skeletal disorders: a ten-year experience in a Tertiary Center in Brazil. 2022. (Congresso).

15th International Skeletal Dysplasia Society Meeting. Molecular analysis of severe cases of Osteogenesis imperfecta and other rare low-mineral density disorders. 2022. (Congresso).

Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Rothmund Thomson syndrome with congenital cataracts and severe growth restriction is associated with a not previously described gene in an autosomal recessive inheritance pattern in seven families. 2022. (Congresso).

XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Sessão: CASOS SEM DIAGNÓSTICO. 2022. (Congresso).

XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Sessão de Temas Livres: APRESENTAÇÃO ORAL. 2022. (Congresso).

14th ISDS Meeting. Congenital limb deficiency: clinical and genetic evaluation of a cohort of 37 individuals. 2019. (Congresso).

XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Intracranial calcifications associated with rare monogenic disorders with skeletal involvement. 2019. (Congresso).

24º Congresso Brasileiro de Perinatologia. Novas técnicas moleculares. 2018. (Congresso).

24º Congresso Brasileiro de Perinatologia. O sequenciamento de nova geração na pesquisa: desvendando as bases moleculares de doenças monogênicas. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. Genética e baixa esttura, o exemplo da síndrome de Noonan. 2018. (Congresso).

XXX Congresso Brasileiro de Genética Médica. RASopatias. 2018. (Congresso).

67th Annual Meeting of the ASHG. Phenotypic and genotypic spectrum in Richieri-Costa-Pereira syndrome. 2017. (Congresso).

13th International Congress of Human Genetics. Next-generation sequencing approach in skeletal dysplasias with prenatal onset: experience of a tertiary center in Brazil. 2016. (Congresso).

66th Anual Meeting of the American Society of Human Genetics. Next generation sequencing as a confirmatory diagnostic tool in a Brazilian skeletal dysplasia Tertiary Center. 2016. (Congresso).

12th ISDS Meeting 2015. Phenotypic spectrum in Richieri-Costa-Pereira syndrome. 2015. (Congresso).

64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Whole exome sequencing in 78 Noonan syndrome individuals identifies two new candidate genes. 2014. (Congresso).

XXVI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Aspectos clínicos e moleculares da síndrome de Noonan e Noonan-like. 2014. (Congresso).

11th Biennial Meeting Intenational Skeletal Dysplasia Society. osteoporosis-pseudoglioma syndrome: a novel mutation in the fourth beta-propeller domain of LRP5 associated with prominent short metacarpals and metatarsals. 2013. (Congresso).

Annual Meeting American society of Human Genetics. Microduplication in 5p15.33 including CLPMT1L and TERT genes identified in a patient with cleft lip and palate, cardiopathy and urogenital abnormalities. 2012. (Congresso).

European Human Genetics Conference 2012. A novel heterozygous ALX4 gene mutation in a familial case presenting parietal foramina and a mild frontonasal dysplasia phenotype. 2012. (Congresso).

European Human Genetics Conference. Humeral - tibial - fibular hypoplasia with digital anomalies, wavy ribs and hypoacusis: confirmation of the Teebi-Al-Awadi-Opitz-Spranger syndrome and exclusion of GDF5 as the causative gene. 2011. (Congresso).

I International Meeting on Craniofacial Anomalies: clinical phenotype, genes relatesd and new perspectives.Noonan syndrome: clinical and genetic diagnosis - a case report with giant cell lesion. 2011. (Encontro).

European Human Genetics Conference. Cardiac findings in 61 Noonan syndrome patients with proven mutations in genes of the RAS/MAPK signaling pathway. 2010. (Congresso).

XXII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Cardiac findings in 61 Noonan syndrome patients with proven mutations in genes of the RAS/MAPK signaling pathway. 2010. (Congresso).

59th Annual Meeting of the ASHG. SOS1 gene mutation in a patient with a Costello-like phenotype.. 2009. (Congresso).

57th Annual Meeting - ASHG. KRAS gene mutation analysis in a cohort of 50 Brazilian patients with Noonan and Noonan-like syndromes. 2007. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Annanda Pink Holtz

BERTOLA, D. R.; SIEBERT, M.; LEISTNER-SEGAL, S.. Caracterização molecular da osteogênese imperfeita no Brasil. 2022. Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Leonardo Galleni Leão da Silva

Mariz Vainzof;Bertola, Debora R.; Moreno, Cristiane de Araujo Martins; Giannetti, Juliana Gurgel. ?Caracterização molecular de pacientes brasileiros com Miopatia de Central Core, através de ferramentas de Sequenciamento de Nova Geração?. 2021. Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Eilsa Varella Branco

Passos Bueno MR; Marilene Hohmuth Lopes; Bruno Henrique Silva Araujo Torres;BERTOLA, DÉBORA R.. Caracterização genótipo-fenótipo em novas síndromes associadas ao Transtorno do Espectro Autista. 2019. Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Ricardo di Lazzaro Filho

Débora Romeo BertolaKIM, Chong Ae; Ana Beatriz Alvarez Perez. Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides. 2017. Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Thayse Nayane Ribeiro Carneiro

Leandro Ucela Alves;Bertola, Débora; Carla Rosenberg. Identificação da etiologia da deficiência intelectual esporádica por sequenciamento de exomas de afetados e seus pais. 2016. Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Fernanda Marchetto da Silva Kanno

BERTOLA, D. R.; DELGADO, A. F.; Sonia Tucunduva Philippi. Caracterização do estado nutricional de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes Noonan-like. 2015. Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto da Criança - HC/FMUSP.

Aluno: Thatiane Yoshie Kanazawa

Denise Pontes Cavalcanti;BERTOLA, D. R.; Carmen Silvia Bertuzzo. Novas contribuições sobre a correlação genótipo-fenótipo do FGFR3 a partir de uma coorte de pacientes com fenótipo típico ou sugestivo. 2014. Dissertação (Mestrado em Genetica) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Mauren Fernanda Moller dos Santos

KOIFFMANN, Célia; Carla Rosenberg;BERTOLA, D. R.. Estudo genético de síndromes associadas à obesidade. 2014. Dissertação (Mestrado em Biologia) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Magnolia Astrid Pretell Bocangel

Paulo Alberto Otto;VIANNA-MORGANTE, ANGELA MBERTOLA, D. R.. Estudo genético e molecular da síndrome de Waardenburg. 2014. Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Joanna Góes Castro Meira

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno;KOIFFMANN, CéliaBERTOLA, D. R.. Estudo clínico e molecular em pacientes com fissuras orais para avaliação do efeito fenotípico de varianted do IRF6 e estimativa da contribuição genética nas fissuras palatinas. 2014. Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Carolina Malcher Amorim de Carvalho Silva

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Lívia Máris Ribeiro Paranaíba;BERTOLA, D. R.. Investigação do papel de SNVs (single nuclotide variants) na etiologia da fissura lábio-palatina não-sindrômica. 2013. Dissertação (Mestrado em Biologia) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Beatriz Raposo Corradini

Carlos Alberto Moreira Filho;BERTOLA, D. R.; Luiz Augusto Franco de Andrade. Análise de redes de interação tramscricional na substância nigra, locus cerúleo e núcleo dorsal do nervo vago na doença de Parkinson. 2013. Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto da Criança - HC/FMUSP.

Aluno: Carolina Rabrllo Padovani

BERTOLA, D. R.; Avelino Luiz Rodrigues; Francisco Baptista Assunção Junior. Perfil congnitivo de pessoas portadoras da síndrome de Noonan com mutação do gene PTPN11. 2012. Dissertação (Mestrado em Psicologia) - Universidade de São Paulo.

Aluno: Leandro Ucela Alves

Ana Beatriz Alvarez Perez;Kim, Chong A.BERTOLA, D. R.; Luis Garcia Alonso. Estudo de mutações nos genes GJA1 e NKX2.5 e suas relações com a síndrome de hipoplasia do coração esquerdo. 2012. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas e Biológicas) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Vanessa Luiza Romanelli Tavares

BERTOLA, D. R.; Chao Yun Irene Yan; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno. Identificação de mutações associadas à síndrome aurículo-condilar. 2011. Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Diogo Gonçalves Biagi dos Santos

KRIEGER, Jose Eduardo; Alessandra Medeiros;BERTOLA, D. R.. Investigação genética em pacientes com cardiopatia dilatada. 2011 - Universidade de São Paulo.

Aluno: Gabriela Nunes Leal

BERTOLA, D. R.. Estudo ecocardiográfico de pacientes pediátricos com mucopolissacaridoses. 2009 - Instituto da Criança - HC/FMUSP.

Aluno: Claudia Quadros Fagali

KOIFFMANN, Célia; Fernanda Maria Sarquis Jehee;BERTOLA, D. R.. Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragênicas no gene NSD1. 2008. Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Mariana Moysés Oliveira

Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno; Silvia Regina Caminada de Toledo; Lygia da Veiga Pereira; Luciana Haddad;Bertola, Débora R.. Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas. 2018. Tese (Doutorado em Genética) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Wagner Antonio da Rosa Baratela

Bertola, Debora; Alexander Augusto de Lima Jorge; Leslie Domenici Kulikowski; Ana Beatriz Alvarez Perez; Bruno Ferraz de Souza. Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário. 2018. Tese (Doutorado em Pediatria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Nathália Amato Khaled

Carlos Alberto Moreira Filho; André Fujita; Luciana Ramalho Pimentel da Silva;BERTOLA, D. R.. Estudo temporal integrado de redes de co-expressão gênica e microRNAs em um modelo experimental de convulsão febril induzida por hipertermia. 2018. Tese (Doutorado em pediatria) - Instituto da Criança - HC/FMUSP.

Aluno: Silvia Souza da Costa

Carla Rosenberg; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno;BERTOLA, D. R.; Michelle Patricia Migliavacca; Ana Beatriz Alvarez Perez. Investigação por sequenciamento do exoma completo da etiologia genética da deficiência intelectual familial. 2018. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Hátylas Felype Zaneti de Azevedo

Carlos Alberto Moreira Filho; André Fujita; Beatriz de Oliveira Monteiro;Débora R Bertola; Patrícia Palmeira Daenekas Jorge. Alterações transcriptômicas no hipocampo de ratos submetidos a um modelo experimental de epilepsia com insulto precipitante febril. 2017. Tese (Doutorado em Pediaitria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Carolina Malcher Amorim de Carvalho Silva

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno;Débora Romeo Bertola; Thomaz Rafael Gollop; Helder Takashi Imoto Nakaya; Leslie Domenici Kulikowski. Teste pré-natal não invasivo para detecção de doenças genéticas utilizando seqeunciamento de nova geração. 2017. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Guilherme Lopes Yamamoto

Débora Romeo Bertola; Décio Brunoni; Luiz Fernando Onuchic;Carneiro-Sampaio, Magda; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno. Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas. 2017. Tese (Doutorado em Pediaitria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Ana Carolina dos Santos Fonseca

VIANNA-MORGANTE, ANGELA M; Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno;BERTOLA, D. R.; Carla Rosenberg; KOIFFMANN, CELIA PRISZKULNIK. Caracterização de rearranjos cromossômicos citogeneticamente equilibrados associados a quadros clínicos. 2016. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Vanessa Luiza Romanelli Tavares

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno;VIANNA-MORGANTE, ANGELA MBERTOLA, D. R.; Regina Célia Mingroni Netto; Chao Yun Irene Yan. Identificação de novas variantes causativas e investigação da heterogeneidade clínica da síndrome aurículo-condilar. 2016. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Rodrigo Atique Ferraz de Toledo

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Regina Célia Mingroni Netto;BERTOLA, D. R.; Roseli Maria Zechi Ceide; Ana Carolina Acevedo. Identificação e análise funcional de mutações associadas às craniossinostoses. 2016. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Leandro Ucela Alves

Regina Célia Mingroni Netto; Paulo Alberto Otto;Mazzeu, Juliana F.BERTOLA, D. R.; Ana Beatriz Alvarez Perez. Estudo genético e molecular de famílias com defeitos de membros. 2016. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Natale Cavaçana

Mayana Zatz; Mariz Vainzof; Fernando Kok;BERTOLA, D. R.; Luciane Portas Capelo. Estudo genético-molecular de pacientes discordantes de paraplegia espástica hereditária do tipo 4. 2014. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: SIMÉIA GASPAR PALÁCIO

Erasmo Barbante Casella; Umbertina Conti Reed;BERTOLA, D. R.; Jorge Alberto de Oliveira; Fernanda Antico Benetti. Avaliação do desempenho motor e acadêmico de crianças com e sem transtorno de déficit de atenção/hiperatividade. 2014 - Instituto da Criança - HC/FMUSP.

Aluno: Cintia Marques Ribeiro

Maria Rita dos Santos e Passos Bueno; Andrea Laurato Sertie Santos;BERTOLA, D. R.; Fernando Kok; Eloisa de Sá Moreira. Estudo de gemes candidatos aos Transtornos do Espectro Autista. 2013. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Jose Oliveira dos Santos

Vianna-Morgante, Angela Maria; Regina Célia Mingroni Netto; Carla Rosenberg;BERTOLA, D. R.; Fernando Kok. Estudo da deficiência mental de herança ligada ao cromossomo X. 2013. Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Rachel Sayuri Honjo

KIM, Chong Ae; Ana Beatriz Alvarez Perez; Maria Esther Jurfest Rivero Ceccon; Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno;BERTOLA, D. R.. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren. 2012 - Instituto da Criança - HC/FMUSP.

Aluno: Lívia Gobby Amstalden Mendes

Vera Lúcia Gil da Silva Lopes; Têmis Maria Félix;BERTOLA, D. R.; Maria de Lurdes Zanolli; Ianê Nogueira do Vale. Aspectos da atenção à saúde dos indivíduos com fenda de lábio e(ou) palato no Brasil e propostas para o seu incremento no SUS. 2011. Tese (Doutorado em Ciências Médicas) - Universidade Estadual de Campinas.

Aluno: Siulan Vendramini Paulovich Pittoli

BERTOLA, D. R.KIM, Chong Ae; Christiano de Giácomo Carneiro; Marcia Ribeiro Gomide; Maria Leine Guion de Almeida. Investigação radiológica e tomográfica da mandíbula de indivíduos com anomalias de 1o e 2o arcos faríngeos. 2011 - Universidade de São Paulo.

Aluno: Luciana Maria de Andrade Ribeiro

Cristina Miuki Abe Jacob; Beatriz Tavares Costa Carvalho;BERTOLA, D. R.; Clovis Artur Almeida da Silva; Cristina Maria Kokron. Imunorregulação central e periférica em pacientes com síndrome de Down e autoimunidade. 2011 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Amanda Salem Brasil

BERTOLA, D. R.KIM, C A; Clovis Artur Almeida da Silva; Luis Garcia Alonso; Maria Isabel MELARAGNO. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular. 2011 - Instituto da Criança - HC/FMUSP.

Aluno: Ana Lúcia Monteiro Catelani

Carla Rosenberg;BERTOLA, D. R.; Cleide Largman Borovik;KOIFFMANN, Célia; Paulo Alberto Otto. Variação no Número de Cópias de Segmentos de DNA (CNV) em Pacientes com Surdez ´Sindrômica. 2010 - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Marcília Lima Martyn

BERTOLA, D. R.; Rosa Maria Figueiredo Valerio; Luiz Henrique Martins Castro; Erasmo Barbante Casella; Fernando Kok. Investigação de alterações cromossômicas em pacientes com malformação do corpo caloso. 2010. Tese (Doutorado em Neurologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Maria Denise Fernandes Carvalho

BERTOLA, D. R.. Efeitos do hormônio do crescimento (GH) na evolução da doença distrófica do modelo murino B6.WK-Lama2dy-2J/J. 2009 - Instituto de Biociências da USP.

Aluno: Emilia Katiane Embiruçu de Araújo Leão

BERTOLA, D. R.. Contribuição para a caracterização clínica das ataxias hereditárias autossômicas recessivas. 2009 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Elce Correia Cabral da Silva

MAIA, M. R. E.; NOBREGA, P. V. N.;Bertola, Debora. Avaliação multidsicplinar de pacientes com variantes em DDX3X: um estudo de casos. 2022. Monografia (Aperfeiçoamento/Especialização em Graduação em Miedicna) - Centro Universitário de João Pessoa.

Aluno: Katia Regina de Campos

Maria Estela Justamante de Faria;BERTOLA, D. R.; Reynaldo Antequera. Avaliação craniofacial dos pacientes portadores de displasia cleidocraniana. 2011 - Universidade de São Paulo.

BERTOLA, D. R.; João Neri; Domingos Rios. Admissão de professor auxiliar na área de Genética Médica. 2013. Universidade do Estado da Bahia.

Orientou

Lucas Vieira Lacerda Pires

Análise dos fatores genômicos na modulação da variabilidade fenotípica das RASopatias; Início: 2023; Tese (Doutorado em Genética) - Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP; (Orientador);

leticia alves da rocha

Emprego de técnicas funcionais no estudo de células da micróglia na síndrome de BANDDOS; Início: 2022; Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP; (Orientador);

Taccyanna Mikulski Ali

BASES GENÉTICAS DA DENSIDADE MINERAL ÓSSEA ALTERADA E OSTEOPOROSE: ESTUDO GENÉTICO CLÍNICO FOCADO EM PACIENTES COM OSTEOGÊNESE IMPERFEITA; 2023; Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências da USP, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

RAISSA MODAFFORE DANDALO GIRARDI

Bases genéticas dos defeitos de segmentação vertebral: estudo genético-clínico focado em pacientes com disostose espondilocostal; 2021; Dissertação (Mestrado em Genética) - Instituto de Biociências da USP, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

leticia alves da rocha

Estudo genômico de indivíduos com deficiência congênita de membros; 2021; Dissertação (Mestrado em Genética Médica) - Instituto da Criança - HC/FMUSP, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Ricardo di Lazzaro Filho

Estudo genético-clínico de pacientes com síndromes progeróides; 2017; Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Instituto de Biociências da USP, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Fernanda Marchetto da Siva Kanno

Caracterização do estado nutricional em pacientes com síndrome de Noonan e síndromes Noonan-like; 2015; Dissertação (Mestrado em Genética Médica) - Instituto da Criança - HC/FMUSP, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Amanda Salem Brasil

Estudo dos genes PTPN11 e KRAS em pacientes afetados pela síndrome de Noonan e pelas síndromes Noonan-like; 2009; Dissertação (Mestrado em Pediatria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Ricardo di Lazaro Filho

?Estudo genético-clínico de pacientes com síndrome de Rothmund-Thomson tipo I; 2023; Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Giovanna Cantini Tolezano

alterações cromossômicas e variantes gênicas associadas à microcefalia em casos de deficiência intelectual sindrômica; 2023; Tese (Doutorado em Genética) - Instituto de Biociências da USP, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Coorientador: Débora Romeo Bertola;

Michelle Buscarilli de Moraes

Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração; 2019; Tese (Doutorado em pediatria) - Instituto da Criança - HC/FMUSP, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Wagner Antonio da Rosa Baratela

Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, com enfoque nas osteocondrodisplasias com acometimento do esqueleto axial, associado ao envolvimento epifisário e/ou metafisário; 2018; Tese (Doutorado em Pediatria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Guilherme Lopes Yamamoto

Aplicabilidade Clínica da Técnica de Sequenciamento de Nova Geração com Enfoque em Displasias Esqueléticas; 2017; Tese (Doutorado em Pediaitria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Amanda Salem Brasil

Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular; 2011; Tese (Doutorado em Pediatria) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, ; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Larissa de Cassia Testai

ESTUDO MOLECULAR DOS GENES TBX3 E TBX5 EM INDIVÍDUOS COM AS SÍNDROMES ULNAR MAMÁRIA E HOLT-ORAM; 2013; Iniciação Científica - Instituto da Criança - HC/FMUSP; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Julia Hatagami Marques

ESTUDO GENÉTICO-CLÍNICO DAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS; 2011; Iniciação Científica - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior; Orientador: Débora Romeo Bertola;

Produções bibliográficas

CARVALHO, L. M. L. ; Alexander Augusto de Lima Jorge ; Bertola, Débora Romeo ; KREPISCHI, A. C. V. ; Carla Rosenberg . A Comprehensive Review of Syndromic Forms of Obesity: Genetic Etiology, Clinical Features and Molecular Diagnosis. CURRENT OBESITY REPORTS , v. -, p. ---, 2024.
MIGLIAVACCA, MICHELE P. ; SOBREIRA, JOSELITO ; BERMEO, DIANA ; GOMES, MIREILLE ; ALENCAR, DAYSE ; SUSSUCHI, LUCIANE ; SOUZA, CAMILA ALVES ; SILVA, JULIANA SANTOS ; KROLL, JOSÉ EDUARDO ; BURGER, MATHEUS ; GUARISCHI'SOUSA, RODRIGO ; VILLELA, DARINE ; YAMAMOTO, GUILHERME L. ; MILANEZI, FERNANDA ; HORIGOSHI, NELSON ; CESAR, REGINA GRIGOLLI ; DE CARVALHO, WERTHER BRUNOW ; HONJO, RACHEL SAYURI ; Bertola, Debora Romeo ; KIM, Chong Ae ; et.al . Whole genome sequencing as a first-tier diagnostic test for infants in neonatal intensive care units: A pilot study in Brazil . AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , v. -, p. ---, 2024.
TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI ; BASTOS, GIOVANNA CIVITATE ; DA COSTA, SILVIA SOUZA ; SCLIAR, MARÍLIA DE OLIVEIRA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; VAN DER LINDEN JR, HÉLIO ; FERNANDES, WALTER LUIZ MAGALHÃES ; OTTO, PAULO ALBERTO ; Vianna-Morgante, Angela M. ; HADDAD, LUCIANA AMARAL ; HONJO, RACHEL SAYURI ; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES ; KIM, Chong Ae ; Rosenberg, Carla ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA ; Bertola, Débora Romeo ; Krepischi, Ana Cristina Victorino . Clinical Characterization and Underlying Genetic Findings in Brazilian Patients with Syndromic Microcephaly Associated with Neurodevelopmental Disorders. MOLECULAR NEUROBIOLOGY , v. -, p. ---, 2024.
DA CÁS, EDUARDO ; PIRES, LUCAS V.L. ; LINNENKAMP, BIANCA D.W. ; ALLEGRO, MARCELLA C. ; Honjo, Rachel S. ; Bertola, Débora R. ; AOI, HIROMI ; MATSUMOTO, NAOMICHI ; KIM, Chong Ae . The first Brazilian clinical report of Kleefstra syndrome, including semicircular canals agenesis as a possible phenotype expansion. European Journal of Medical Genetics , v. 71, p. 104966, 2024.
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BERTOLA, D. R. ; DOMINGUES, E. Z ; UTAGAWA, S. M. M ; ANDRADE, C. E. F ; KIM, C. A. ; GONZALEZ, C. H . Síndrome de Rothmund-Thomson: Descrição de caso. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 18, n.3, p. 531, 1995.
ANDRADE, C. E. F ; UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; PORTA, G ; MIURA, I. R ; KIM, C. A ; VIANNA, A. M. M. ; GONZALEZ, C. H. . Estudo citogenético de 9 pacientes com síndrome de Alagille. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 18, n.3, p. 534, 1995.
UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M M ; MACHADO, L ; KIM, C. A ; VIANNA-MORGANTE, A. ; GONZALEZ, C. H. . Deficiência intersticial do braço longo do cromossomo 12(12q21) associada a retardo mental.. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n.3, p. 259, 1995.
KIM, C. A ; UTAGAWA, C. Y ; SUGAYAMA, S M M ; BERTOLA, D. R. ; ANDRADE, C. E. F ; C, Mingroni- Neto, R. ; MORON, A. F ; GONZALEZ, C. H. . Deficiência distal do braço longo do cromossomo 13 associada a holoprosencefalia. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n.3, p. 260, 1995.
UTAGAWA, C. Y ; BERTOLA, D. R. ; SUGAYAMA, S M M ; LI, H. Y ; KIM, C. A ; GONZALEZ, C. H . Condrodsplasia metafisária tipo Jansen: relato de caso e revisão de literatura. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n.3, p. 334, 1995.
BERTOLA, D. R. ; DOMINGUES, E. C ; UTAGAWA, C. Y ; SUGAYAMA, S M M ; KIM, C. A. ; GONZALEZ, C. H . Síndrome de blefarofimose, ptose e epicanto inverso:estudo de dois casos. Revista Brasileira de Genetica (Suplemento), Ribeirão Preto, v. 17, n.3, p. 242, 1995.
Ortegosa MV ; Faria MEJ ; Rcha AC ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; Malaquias, A ; BERTOLA, D. R. . Noonan syndrome: clinical and genetic diagnosis - a case report with giant cell lesion. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Brito LA ; Silva CBF ; KM Rocha ; Cruz LA ; Meyer D ; Schlesinger D ; Barbara LK ; Aguena M ; Bueno DF ; BERTOLA, D. R. ; Alonso N ; Passos Bueno MR . IRF6 contribution to nonsyndromic cleft lip/palate susceptibility varies across geographic regions in Brazil. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
Silva CBF ; Brito LA ; KM Rocha ; Schlesinger D ; Meyer D ; Cruz LA ; Kobayashi LB ; Aguena M ; Bueno DF ; BERTOLA, D. R. ; Alonso N ; Passos Bueno MR . Effect of the SNP rs987525 (8q24.21) in the predisposition of nonsyndromic cleft lip and palate in the Brazilian population. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).
BERTOLA, D. R. ; BRASIL, A. S. ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; Malaquias, A ; Wanderley, L ; KIM, A C ; KRIEGER, Jose Eduardo ; PEREIRA, A C . Cardiac findings in 61 Noonan syndrome patients with proven mutations in genes of the RAS/MAPK signaling pathway. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Bertola, Débora ; BRASIL, A. S. ; Alexsander Augusto de Lima Jorge ; Malaquias, A ; Wanderley, L ; Albano, L ; Furquim, IM ; PEREIRA, A . SOS1 gene mutation in a patient with a Costello-like phenotype. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Furquim, IM ; Passos Bueno MR ; ROBERTSON, S P ; Kim, C ; Bertola, Débora . Frontometaphyseal dysplasia: severe phenotype in two sisters. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
Dutra, R ; Pieri, P ; Macaferri F ; Honjo, Rachel ; Bertola, Débora ; Albano, L ; Kim, C . Analysis of microsatelite DNA markers in the diagnosis of Williams-Beuren syndrome. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

Projetos de pesquisa

2024 - Atual

Mecanismos genéticos e fisiopatológicos em distúrbios mendelianos do neurodesenvolvimento: investigação dos genes AHDC1 e EHMT2, Descrição: Transtorno de neurodesenvolvimento é um termo que abrange condições nas quais há alterações no desenvolvimento cerebral, como deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro autista (TEA), entre outros. Este estudo se propõe a investigar mecanismos genéticos e fisiopatológicos relacionados a alterações em dois genes principais para DI/TEA: AHDC1, reconhecidamente causa de uma forma sindrômica autossômica dominante (síndrome de Xia-Gibbs - SXG) e EHMT2, gene evidenciado por nosso trabalho como candidato a DI sindrômica autossômica recessiva. A proposta é o desenvolvimento de modelos celulares para estudo funcionais, visando principalmente a avaliação de hipótese de EHMT2 como gene causal, assim como a elucidação de mecanismos moleculares que desencadeiam os fenótipos dos pacientes com mutações em ambos os genes (AHDC1 e EHMT2). Um projeto prévio de nosso grupo (FAPESP 2018/08486-3;2013/08028-1) estabeleceu linhagens iPSC (induced pluripotent stem cells) de três pacientes com SXG; no mesmo projeto, foi identificada uma variante em homozigose afetando sítio de splicing canônico de EHMT2 em paciente com DI sindrômica. Mais recentemente, nove casos adicionais de SXG foram recrutados. As etapas deste projeto são: (1) caracterização clínica detalhada de casuística brasileira de 13 pacientes com SXG, com o intuito de ampliar o espectro clínico e estabelecer relações genótipo-fenótipo, visto a expressividade variável da condição; (2) ampliação do número de linhagens celulares de SXG para estudo funcional, a partir da coleta de PBMC (peripheral blood mononuclear cells) de sete pacientes adicionais, com reprogramação em iPSC (totalizando dez linhagens); (3) banco de DNA de sangue periférico de pacientes com SXG para fins de caracterização de alterações epigenéticas e desenvolvimento de uma assinatura epigenética específica; (4) investigação da hipótese de EHMT2 como gene candidato a uma nova síndrome de transtorno de neurodesenvolvimento por análise de episignature de DNA de sangue periférico; (5) coleta de PBMC e reprogramação em iPSC da paciente com variante em homozigose em sítio de splicing no gene candidato EHTM2; (6) obtenção por CRISPR-Cas9 de três linhagens com mutações bialélicas em EHTM2; (7) estabelecimento de três linhagens iPSC controles (totalizando seis) a partir de PBMC de indivíduos neurotípicos; (8) diferenciação das linhagens iPSC com mutações em ADHC1 e EHTM2, além das controles, em neurônios corticais; (9) utilização de células-tronco neurais (NSC) e neurônios corticais maduros (60 dias de diferenciação) para estudo de transcriptoma (RNAseq) e (10) morfologia celular; (11) estudo de localização subcelular da proteína AHDC1 por imunofluorescência. (12) estudo de eletrofisiologia em neurônios da SXG para avaliar neste modelo celular se há relação com a posição de variantes em AHDC1 de pacientes com ou sem epilepsia.; Contribuições esperadas: (1) elucidação de aspectos moleculares da SXG e de mutações bialélicas em EHMT2; (2) gerar dados que contribuam para o entendimento do epigenoma de pacientes com mutações em AHDC1, com potencial desenvolvimento de assinatura epigenética; (3) avaliação da hipótese de que EHMT2 é gene causal em uma nova síndrome autossômica recessiva de transtorno de neurodesenvolvimento.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Integrante / Carla Rosenberg - Integrante / Maria Rita dos Santos e Passos Bueno - Integrante / Laura Machado Lara Carvalho - Integrante / Ana Cristina Victorino Krepischi - Coordenador / Veniamin Fishman - Integrante / Silvia Souza da Costa - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2023 - Atual

ABORDAGEM INTEGRADA NO DIAGNÓSTICO DAS DOENÇAS GENÉTICAS RARAS: DAS MULTIÔMICAS À PREVENÇÃO, Descrição: a)Avaliação do incremento na taxa de diagnóstico molecular com o emprego integrado dediferentes análises genômicas;b)Estimativa de prevalência de doenças genéticas raras de herança recessiva a partir de dadosgenômicos disponíveis na população brasileira visandoa estabelecer estratégias de triagem deheterozigotos para prevenção de novos casos.c)Aconselhamento genético não diretivo, com orientações sobre o seguimento, manejo clínicoterapêutico do indivíduo, risco de recorrência na família e opções relacionadas ao futuroreprodutivo do casal em questão, com possibilidade da realização do diagnóstico préimplantacional por seleção de embriões para casais selecionados. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Mayana Zatz - Integrante / Fernando Kok - Integrante / Maria Rita dos Santos e Passos Bueno - Integrante / Carneiro-Sampaio, Magda - Coordenador / Alexander Augusto de Lima Jorge - Integrante / Regina Célia Mingroni Netto - Integrante / Mariz Vainzof - Integrante / Berenice Bilharino de Mendonça - Integrante / Ana Claudia Latrônico Xavie - Integrante / Edmund Chada Baracat - Integrante / Pedro Augusto Araujo Monteleone - Integrante / Guilherme Lopes Yamamoto - Integrante / Werther Brunow de Carvalho - Integrante / Renata da Cunha Scalco - Integrante / João Bosco de Oliveira Filho - Integrante / Ana Cristina Krepischi - Integrante / Michel Satya Naslavsky - Integrante / Fernanda Bernardi Bertonha - Integrante / Andreia Cristiane Rangel-Santos - Integrante / Marilia Moreira Montenegro - Integrante / Silvia Yumi Bando Takahara - Integrante / Marcus Welby Pacheco Lima - Integrante / MARINA PIRES RIO CALDEIRA - Integrante.
2016 - Atual

PESQUISA DE VARIANTES GENÉTICAS NAS OSTEOCONDRODISPLASIAS RARAS PELA TÉCNICA DO EXOMA COMPLETO, Descrição: As displasias esqueléticas são um conjunto heterogêneo de doenças caracterizadas por: 1) afetarem de alguma maneira significativa o sistema esquelético; 2) possuírem uma base genética comprovada ou muito provável; e 3) apresentarem distinção entre si ao nível molecular (genes) ou ao menos um conjunto de características diagnósticas distintas observado em múltiplos indivíduos ou famílias. Embora individualmente raras, a incidência conjunta das displasias esqueléticas ao nascimento pode chegar a 2-5/10000 nascimentos. Na última revisão por especialistas da nosologia de displasias esqueléticas, 436 doenças foram incluídas, agrupadas em 42 grupos de acordo com critérios clínicos, moleculares, bioquímicos e/ou radiográficos. No presente, aproximadamente 80 destas doenças (20%) ainda permanecem sem causa genética definida. O trabalho proposto parte de uma casuística de indivíduos com displasias esqueléticas raras, previamente triados para mutações em 82 genes associados a estas doenças, estudados por um painel pelo sequenciamento de nova geração. Aqueles indivíduos que apresentam um fenótipo raro, ainda sem etiologia definida, serão avaliados pelo sequenciamento do exoma completo, na tentativa de se identificar variantes em genes novos, não associados anteriormente a doenças monogênicas.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Coordenador / Chong Ae Kim - Integrante / Maria Rita dos Santos e Passos Bueno - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2013 - Atual

HUMAN GENOME AND STEM CELL RESEARCH CENTER (HUG-CELL), Descrição: Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (20) / Mestrado acadêmico: (30) / Doutorado: (30) . , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Integrante / Mayana Zatz - Coordenador / Fernando Kok - Integrante / Regina Célia Mingroni Netto - Integrante / Mariz Vainzof - Integrante / PASSOS-BUENO, M. R. - Integrante / Eliana Maria Beluzzo Dessen - Integrante / Merari de Fátima Ramires Ferrari - Integrante / Oswaldo Keith Okamoto - Integrante / Carlos Frederico Martins Menck - Integrante / Edson Amaro Junior - Integrante / Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima - Integrante / Luciana Amaral Haddad - Integrante / Luis Eduardo Soares Netto - Integrante.
2012 - 2014

Estudo clínico e molecular de pacientes com síndromes de Noonan e Noonan-like: caracterização fenotípica e pesquisa de novas alterações causais, Descrição: A SN é uma das doenças monogênicas mais freqüentes, acometendo ambos os sexos e todas as etnias, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais, pescoço alado, cardiopatia congênita, criptorquidia e deficiência intelectual, a qual é variável e, em geral, leve. O estudo molecular desta doença é complexo, dado o envolvimento de vários genes da via de sinalização RAS/MAPK. Outras síndromes mais raras apresentam características semelhantes a SN, cada uma com suas peculiaridades. Estas síndromes são denominadas síndromes Noonan-like (SNL) e incluem: síndrome cardio-facio-cutânea (CFC), síndrome de Costello (SC), Neurofibromatose com síndrome de Noonan (NFSN) e síndrome de LEOPARD (SL). Para as SNL o envolvimento de genes da mesma via de sinalização foi demonstrado. Este fato dificulta a confirmação diagnóstica, o que torna imprescindível a tentativa de se estabelecer um fluxograma para o estudo seriado dos genes. Além disso, o diagnóstico molecular não responde pela totalidade dos casos, sugerindo o envolvimento de um ou mais genes ainda desconhecidos. Este projeto visa: (a) a inclusão de novos pacientes, com estudo molecular dos hotspots; (b) o segmento dos pacientes já incluídos no estudo; (c) o estabelecimento de uma correlação genótipo-fenótipo com grandes repercussões no aconselhamento genético e prognóstico; (d) a associação com um ou mais genes ainda não envolvidos com as SN e SNL, já que o estudo molecular não atende a todos os pacientes, incluindo MAPK3 (ERK1), FYN (FGR), SRC, ARAF, GRIN1, GRIN2B, YWHAB, YWHAZ, PRKCA (PKC), EGFR, YWHAE, VAV1, PIK3CA, BCL2, PIK3CG e MYC.; (e) a verificação da freqüência de mutação no gene CBL e nos genes candidatos, apenas em pacientes sem mutação nos genes comumente testados.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Coordenador / Alexander Augusto de Lima Jorge - Integrante / Alexandre da Costa Pereira - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2010 - 2013

IMPLANTAÇÃO DE UMA REDE NACIONAL PARA INVESTIGAÇÃO ETIOLÓGICA COM TÉCNICAS CITOGENÔMICAS EM PACIENTES COM ANOMALIAS CONGÊNITAS., Descrição: As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A citogenética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente para caracterizar alterações menores que 5 Mb. Com o aprimoramento da citogenética molecular, especialmente o surgimento das tecnologias de MLPA e de array-CGH, já é possível identificar alterações genômicas menores, antes não detectadas. No entanto, acreditamos que é necessária uma avaliação clinica criteriosa antes de submeter os pacientes a esse tipo de investigação molecular a fim de permitir um resultado diagnóstico mais eficaz. Assim, neste estudo, as técnicas de MLPA e array-CGH associadas a um protocolo clínico prévio serão utilizadas para identificar anormalidades genômicas nos pacientes com anomalias congênitas com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, selecionados em dez centros de genética. O presente trabalho tem como objetivo implantar uma rede nacional para investigação etiológica em pacientes com anomalias congênitas, criando um fluxograma eficaz de seleção de pacientes atendidos nos diferentes Centros Universitários de Genética. E estabelecer uma comunicação entre o Centro Coordenador e os demais Centros Associados a fim de correlacionar os achados laboratoriais com o quadro clínicos de pacientes. Assim, será possível construir um fluxo de atendimento e diagnóstico eficaz e economicamente adequado, para a aplicação nos pacientes atendidos pelo SUS. Além de estabelecer a correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (2) Doutorado: (2) . , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Integrante / A C Kim - Coordenador / Jehee - Integrante / Vasconcelos Medeiros, Paula F. - Integrante / Kulikowski Leslie - Integrante / Carlos Alberto Moreira Filho - Integrante / Israel Gomy - Integrante / João Pina Neto - Integrante / MELARAGNO Maria Isabel - Integrante / GIULIANI Liane Rosso - Integrante / Llerena Júnior Juan C - Integrante / Acosta Angelina - Integrante / Marques Ribeiro Erlane - Integrante / Galera Marcial F - Integrante / Souza Isabel Cristina Neves - Integrante / Neri João Ivanildo Costa Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
2010 - 2012

Aplicação da citogenética Molecular no Diagnóstico de pacientes com Anomalias Congênitas para a Redução da Mortalidade Infantil, Descrição: A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitue um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tornando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Integrante / BERTOLA, D R - Integrante / A C Kim - Integrante / Jehee - Integrante / Kulikowski Leslie - Coordenador / Carneiro-Sampaio, Magda - Integrante / MELARAGNO Maria Isabel - Integrante / Duarte A - Integrante / Rosolen Debora Cristina B - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro / Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2010 - Atual

Estudo genético-clínico das displasias esqueléticas, Descrição: As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias são um grupo heterogêneo de doenças que comprometem a formação, crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, e distinguem-se pela gravidade, tipo de herança genética, base molecular (quando conhecida) e apresentação clínico-radiológica observada em múltiplos indivíduos ou famílias. Embora individualmente raras, a incidência conjunta das displasias esqueléticas ao nascimento pode chegar a 2-5/10000. A última reunião de especialistas atualizou a nomenclatura internacional de doenças constitucionais do osso (International Nomenclature of Constitutional Diseases of Bone), que foi, inicialmente, proposta em 1970 e atualizada em 1977, 1983, 1991, 1997, 2001, 2006 e 2010 (Mortier, 2001; Superti-Furga et al., 2007; Warman et al, 2011). Nesta presente revisão, 2010, foram incluídas 456 doenças, agrupadas em 40 grupos de acordo com critérios clínicos, moleculares, bioquímicos e/ou radiográficos. A grande maioria das displasias apresenta um padrão monogênico de herança e, em 2010, 140 de 456 das afecções não possuíam gene identificado. Os objetivos do estudo são: identificar novas alterações genéticas associadas às osteocondrodisplasias com etiologia conhecida; identifcar genes para as formas sem etiologia definida; estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (2) . , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Coordenador / BARATELA, WAGNER A.R. - Integrante / YAMAMOTO, GUILHERME L. - Integrante / Larissa de Cassia Testai - Integrante.
2008 - 2010

Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular, Descrição: A síndrome de Noonan (SN) é uma doença gênica de herança autossômica dominante, relativamente comum na população, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais, pescoço alado, cardiopatia congênita, criptorquia nos meninos, diátese hemorrágica e deficiência mental leve. O estudo molecular na síndrome é complexo, dado o envolvimento de vários genes componentes da via de sinalização do RAS-MAPK. Por hora, são conhecidos quatro genes (PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1) responsáveis por aproximadamente 70% dos casos com diagnóstico clínico da SN. Outras síndromes com características semelhantes às da SN, denominadas síndromes Noonan-like, mas apresentando algumas particularidades são conhecidas e o envolvimento de genes da mesma via de sinalização da SN foi demonstrado. A presença destes diferentes genes tanto na SN como nas síndromes Noonan-like dificulta a confirmação diagnóstica, o que torna imprescindível a tentativa de se estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo. Os objetivos do trabalho visam determinar a freqüência de mutações nos diferentes genes em pacientes com SN e síndromes Noonan-like, assim como estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo e avaliar se a variabilidade fenotípica apresentada nos pacientes com SN portadores de mutação no PTPN11 pode ser atribuída a alterações nos genes SOS1, RAF1, e KRAS. Além disso, pelo fato do estudo molecular ser árduo, o desenvolvimento uma estratégia para investigação molecular da SN baseada nas características clínicas e na freqüência de mutações em cada gene e seus respectivos ?hot spots? é essencial para a confirmação diagnóstica e a realização de um aconselhamento genético mais adequado.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Débora Romeo Bertola - Coordenador / Alexandre Costa Pereira - Integrante / Jorge, Alexsander Augusto de Lima - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.

Prêmios

2005

O melhor trabalho oral apresentado no XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica com o título "Study of the PTPN11 gene in 58 probands with Noonan syndrome and Noonan-like syndrome phenotype", Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

2004

2o lugar em painel comentado intitulado "Achados radiológicos em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)" em Pediatria na 34a Jornada Paulista de Radiologia, Sociedade Paulista de Radiologia e Diagnóstico por Imagem.

2000

Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

1993

Especialista em Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria.

Histórico profissional

Endereço profissional

Instituto da Criança, Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina/ Unidade de Genética. , Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647, Cerqueira César, 05403900 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (011) 30698671, Fax: (011) 30698503, URL da Homepage:

Experiência profissional

2013 - Atual

Instituto de Biociências da USP

Vínculo: , Enquadramento Funcional:

2010 - 2013

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: CLT, Carga horária: 20

2008 - 2010

Instituto da Criança - HC/FMUSP

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica Assistente, Carga horária: 40

2010 - Atual

Universidade de São Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 24

2007 - 2009

Universidade de São Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Professor Doutor, Carga horária: 12

2004 - 2009

Fundação Faculdade de Medicina

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica Assistente Unidade de Genética ICr HC, Carga horária: 20

Atividades

01/2004
Direção e administração, Fundação Faculdade de Medicina.Cargo ou função, Médica Geneticista.

2009 - Atual

Governo do Estado de São Paulo

Vínculo: Celetista formal, Enquadramento Funcional: Médica Assistente Unidade de Genética ICr HC, Carga horária: 20

1995 - 2010

Governo do Estado de São Paulo

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Lei 500, Carga horária: 20

Atividades

01/1995
Direção e administração, Governo do Estado de São Paulo.Cargo ou função, Médica Pediatra.