Vanessa Tavares de Almeida

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Projetos de pesquisa

• 2024 - Atual

  Aplicação de triagem diagnóstica diferencial utilizando o sequenciamento de long reads para a investigação de mosaicismo em pacientes sem um desfecho clínico, Descrição: Apesar do grande avanço das tecnologias dos testes genômicos tenha contribuído para o aumento da taxa de diagnóstico de doenças genéticas, estima-se que cerca de 50 dos pacientes não recebam um diagnóstico definitivo. Entre os principais desafios que contribuem para essa lacuna diagnóstica, destaca-se o mosaicismo genômico, que se refere à presença de duas ou mais populações celulares geneticamente distintas em um mesmo indivíduo. O subdiagnóstico do mosaicismo é uma realidade que se deve não apenas a sua escassa discussão durante a prática clínica, mas também por falta de protocolos estabelecidos para a análise e interpretação de variantes em mosaico nos resultados obtidos dos testes genômico. Essa carência compromete a precisão do diagnóstico para muitos pacientes, destacando-se a urgência de se obter uma abordagem diagnóstica diferencial e integrativa com protocolos estabelecidos para essa finalidade. Desta forma, obter um diagnóstico conclusivo é uma etapa crucial para o manejo clínico eficaz dos pacientes com doenças genéticas e para os seus familiares, permitindo traçar o risco de recorrência, planejar tratamentos específicos e triar portadores assintomáticos. Para alcançar esse objetivo, se faz necessário a utilização de técnicas capacitadas para a detecção e interpretação de variantes genômica, mesmo que no estado de mosaico. O sequenciamento long reads, utilizando a tecnologia de sequenciamento por nanoporos, apresentam uma alta rapidez, precisão, poder de resolução e sensibilidade para detecção destas variantes em mosaico. A aplicação de uma abordagem diagnóstica diferencial para a investigação de mosaicismo em pacientes sem um diagnóstico conclusivo pode revelar achados importantes para o diagnóstico personalizado, proporcionando uma análise abrangente dos dados genômicos e, assim, aprimorando significantemente o manejo clínico.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Vanessa Tavares de Almeida - Integrante / Yanca Gasparini de Oliveira - Coordenador / Leslie Domenici Kulikowski - Integrante / Gleyson Francisco Carvalho - Integrante / Chong Ae Kim - Integrante / Beatriz Matins Wolff - Integrante / Lucas Liro Veira - Integrante.

• 2020 - Atual

  Investigação do Status Genômico da Metilação na COVID-19 utilizando Arrays, Descrição: O presente projeto pretende, a partir de uma abordagem inédita investigar um perfil epigenômico clinicamente relevante na COVID-19 (Coronavírus Disease-2019), focando principalmente aspectos moleculares e epigenômicos envolvendo as fases críticas para essa doença, e dessa forma revelar efeitos associados à expressividade fenotípica clínica variável, e ainda não completamente compreendida para essa doença.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Vanessa Tavares de Almeida - Integrante / Yanca Gasparini de Oliveira - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador / Gleyson Francisco Carvalho - Integrante / Beatriz Matins Wolff - Integrante / Lucas Liro Veira - Integrante.

• 2019 - 2023

  Investigação do Status Genômico da Metilação na Síndrome Cri Du Chat utilizando Arrays, Descrição: A síndrome Cri Du Chat (SCDC), ou síndrome 5p- (OMIM #123450) é caracterizada por uma perda genômica no braço curto do cromossomo 5 e por manifestações clínicas variáveis, que incluem choro estridente nos recém nascidos, baixo peso, microcefalia, face arredondada, hipotonia, hipertelorismo ocular, micrognatia, alterações cardíacas, renais, neurológicas e comportamentais. Diferentes rearranjos citogenômicos, antecedentes familiares e fatores ambientais podem dificultar a associação genótipo/fenótipo. Assim, a variabilidade fenotípica nessa síndrome pode não estar limitada apenas a variações na estrutura dos genes, como deleções, duplicações, inversões, inserções e translocações, sendo possível que outros mecanismos relacionados à ativação ou inativação de promotores e/ou exons de genes ativamente transcritos, como a metilação do DNA, que ocorre principalmente nas ilhas CpG, estejam envolvidos. Sendo assim, propomos estudar o perfil do status da metilação do genoma completo de pacientes com SCDC e verificar as regiões diferencialmente metiladas vizinhas ao ponto de quebra genômico. Esperamos avaliar o envolvimento do mecanismo de metilação na região genômica crítica para essa doença e revelar possíveis efeitos associados à expressividade fenotípica ainda não completamente compreendido para essa doença. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Vanessa Tavares de Almeida - Integrante / Samar Nasser Chehimi - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador.

• 2017 - 2021

  Caracterização citogenômica da deleção do braço curto do cromossomo 5, Descrição: O rápido desenvolvimento e implantação das técnicas citogenômicas para o estudo detalhado da estrutura do DNA tornou possível evidenciar diferentes mecanismos de origem para os desequilíbrios genômicos associados a fenótipos clínicos. A literatura mostra que o perfil genômico é determinante na formação de variantes estruturais, que propiciam a formação de regiões susceptíveis a quebras e rearranjos, assim a investigação molecular minuciosa dessas alterações pode revelar aspectos importantes da relação genótipo-fenótipo, bem como, dos mecanismos capazes de estabilizar os desequilíbrios da arquitetura do DNA. No presente estudo vamos avaliar a deleção do braço curto do cromossomo 5 em 30 pacientes portadores da Síndrome Cri-du-chat com o objetivo de caracterizar essa alteração quanto à estrutura molecular, mecanismos de formação e de estabilização por meio da aplicação de diferentes metodologias citogenômicas: a cariotipagem por bandamento G, array genômico e a hibridação in situ por fluorescência (FISH) em alguns dos casos. Os resultados obtidos neste trabalho permitirão um melhor delineamento do papel dos diferentes tamanhos da deleção 5p na variabilidade fenotípica nos portadores da Síndrome Cri-du-chat e ao mesmo tempo um maior conhecimento dos fatores envolvidos nos mecanismos de estabilização dos desequilíbrios genômicos. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (2) . , Integrantes: Vanessa Tavares de Almeida - Integrante / Samar Nasser Chehimi - Integrante / Leslie Domenici Kulikowski - Coordenador.