Lúcia de Fátima Marques de Moraes

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Produções bibliográficas

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• LLERENA, J. C. ; FONSECA, C. R. ; MOURA, V. S. ; BASTOS, E. F. ; Lúcia F M Moraes . Síndrome de microdeleção 3q29 e os sinais clínicos sentinelas entre o deficit global do desenvolvimento, defict intelectual, austismo e comportamento psiquiátrico. 2015. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. . NEW CANDIDATE GENES IN ROKITANSKY SYNDROME IDENTIFIED THROUGH A 'DE NOVO' BALANCED TRANSLOCATION (1Q43;18Q11.1).. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. . 59º Congresso Brasileiro de Genética. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. . CYTOGENEC AND MOLECULAR ANALYSIS OF CREBBP GENE IN BRASILIAN SERIES OF RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME PATIENTS. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. . Padrão da inativação do cromossomo X em mulheres normais.. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. ; VIANNA, E. Q. ; MOURA, V. L. S. ; SEUANEZ, H. ; MOREIRA, M. A. M. ; LAPUNZINA, P. ; ALMEIDA, J. C. C. ; VILLAR, M. ; LLERENA JR, J. C. . Implications of chromosomal mosaicism and X-inactivation on a familial Xp22.3 deletion in a mother with Turner's Syndrome mild phenotype and daughter with MIDAS. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. ; VIANNA, E. Q. ; MOURA, V. L. S. ; SEUANEZ, H. ; MOREIRA, M. A. M. ; LAPUNZINA, P. ; orioli, I ; ALMEIDA, J. C. C. ; LLERENA JR, J. C. . CGH-Array and X-inactivation studies on a familial del(X) (pter-p22.3) karyotype in a mother with Turner's syndorme mild phenotype and daughter with MIDAS syndrome. 2011. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. ; VIANNA, E. Q. ; MOURA, V. L. S. ; Seuánez, Héctor N ; MOREIRA, M. A. M. ; LAPUNZINA, P. ; ALMEIDA, J. C. C. ; VILLAR, M. ; LLERENA JR, J. C. . Implications of chromosomal mosaicism and X-inactivation on a familial Xp22.3 deletion in a mother with Turner's Syndrome mild phenotype and daughter with MIDAS. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MORAES, L. F. M. . aArray end X inactivation studies on a familial del(X)(pter-p22.3) caryotype in a mother with Turner's Syndrome mild phenotype and daughther with MIDAS Syndrome.. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MORAES, L. F. M. ; VIANNA, E. Q. ; MOURA, V. L. S. ; GUIDA, G. G. ; Seuánez, Héctor N ; LLERENA JR, J. C. . Estudo da inativação do cromossomo X como ferrramenta para a triagem de heterozigotas no aconselhamento genético de uma família com a síndrome de Lesch-Nyhan.. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• VIANNA, E. Q. ; MORAES, L. F. M. ; LLERENA, J. C. ; ABREU, H. N. S. . Análise de polimorfismo e inativação do gene AR em mulheres normais da população do Rio de Janeiro, 2010. (Outra,Apresentação de Trabalho). 2010. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• VIANNA, E. Q. ; MORAES, L. F. M. ; MOREIRA, M. A. M. ; LLERENA JR, J. C. ; SEUANEZ, H. . Padrão de Inativação do Cromossomo X em Mulheres Normais. 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SERRAO, A. L. V. ; MULATINHO, M. ; MOURA, V. L. S. ; SOARES, A. ; NESI, F. ; Moraes, Lucia M ; LLERENA JR, J. C. . Considerações Citogenéticas no Registro de Anemia de Fanconi do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ (RAFIFF). 2009. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• SERRAO, A. L. V. ; MULATINHO, M. ; MOURA, V. L. S. ; SOARES, A. ; NESI, F. ; MORAES, L. F. M. ; LLERENA JR, J. C. . Considerações Citogenéticas no Registro de Anemia de Fanconi do Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ (RAFIFF). 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MORAES, L. F. M. ; MOURA, V. L. S. ; CAMILO, M. ; BASTOS, E. ; RAMOS, H. ; SOARES, A. ; FONSECA, G. ; SCHMIDT, C. ; PORTELA, W. ; SERAO, C. L. ; VILLAR, M. ; HOROVITZ, D. ; LLERENA JR, J. C. . Trissomia completa do braço longo do cromossomo 16 em feto com malformações congênitas simulando anencefalia e defeito do tubo neural. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• CAMILO, M. ; BAIAO, A. ; CARVALHO, P. R. ; PEIXOTO, F. ; MOURA, V. L. S. ; SOARES, A. ; SERRAO, A. L. V. ; Moraes, Lucia M ; GUERRA, F. ; LLERENA JR, J. C. . Diagnóstico Citogenético Prenatal a Partir da Indicação Clínica de Transluscência Nucal Alterada no IFF/FIOCRUZ. 2009. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MORAES, L. F. M. ; REIS, T ; BASTOS, E. ; Moreira, ASM ; MOREIRA, M. A. M. ; SEUANEZ, H. ; LLERENA, J. C. . Estudo Citogenético e Padrão de Inativação do Cromossomo X em Meninas com Retardo Mental Idiopático. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. ; REIS, T ; BASTOS, E. ; Moreira, ASM ; MOREIRA, M. A. M. ; SEUANEZ, H. ; LLERENA, J. C. . Estudo Citogenético e Padrão de Inativação do Cromossomo X em Meninas com Retardo Mental Idiopático. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MORAES, L. F. M. ; REIS, T ; BASTOS, E. ; Moreira, ASM ; MOREIRA, M. A. M. ; SEUANEZ, H. ; LLERENA, J. C. . Estudo Citogenético e Padrão de Inativação do Cromossomo X em Meninas com Retardo Mental Idiopático. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• Ingrid Bendas Feres Lima ; Lúcia de Fátima Marques de Moraes ; Carlos Roberto da Fonseca ; Juan Clinton Llerena Jr ; Niels Tommerup ; Elenice Ferreira Bastos . Disruption in SLCO5A1 gene by a balanced chromosomal translocation t(1;8)(p32.2;q13). Another evidence of the need for combined haploinsufficiency of genes SLCO5A1 and SULF1 genes as a cause of mesomelia-synostosis syndrome. Clinical and cytogenetic considerations. Molecular Cytogenetic, 2022 (Artigo cientifico).

• Moraes, Lucia . Seminário Técnico Científico do Laboratório de Medicina Genômica. 2017. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

• Moraes, Lucia M . Aplicações das Técnicas Citogenômicas na Medicina: MLPA e array-CGH e Estudo da Inativação do Cromossomo X como Ferramenta para a Triagem de Heterozigotas para Doenças Ligadas ao Cromossomo X e Aconselhamento Genético. 2017. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

• MORAES, L. F. M. . CURSO DE ATUALIZAÇÃO EM CITOGENÉTICA HUMANA. 2007. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Projetos de pesquisa

• 2015 - Atual

  O PAPEL DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO NA SÍNDROME DE PRADER-WILLI: ESTUDO DA REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO DE GH ATRAVÉS DA ESTRATÉGIA CRISPR/CAS9, RASTREAMENTO NEONATAL E DIAGNÓSTICO MOLECULAR, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (3) / Mestrado acadêmico: (3) . , Integrantes: Lúcia de Fátima Marques de Moraes - Coordenador / Juan Clinton Llerena Jr - Integrante / Elenice Ferreira Bastos - Integrante / Letícia da Cunha Guida Fonseca - Integrante / Robert D Nicholls - Integrante / Zilton Vasconcelos - Integrante / Elizabeth Moreira Lopes - Integrante.

• 2014 - Atual

  Sinais clínicos sentinelas e microaberrações cromossômicas, Descrição: Propomos neste estudo a investigação etiológica de pacientes com doença do desenvolvimento pela técnica citogenética molecular (MLPA e FISH complementar) triados a partir de um grupo de sinais clínicos sentinelas previamente selecionados a partir das novas síndromes genéticas associadas a uma microaberração cromossômica.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lúcia de Fátima Marques de Moraes - Integrante / Carlos Roberto da Fonseca - Integrante / Llerena Junior, Juan Clinton - Coordenador.

• 2013 - Atual

  SINAIS CLÍNICOS SENTINELAS E MICROABERRAÇOES CROMOSSOMICAS, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Juan Clinton Llerena Junior em 25/06/2015., Descrição: Descrição: Propomos neste estudo a investigação etiológica de pacientes com doença do desenvolvimento pela técnica citogenética molecular (MLPA e FISH complementar) triados a partir de um grupo de sinais clínicos sentinelas previamente selecionados a partir das novas síndromes genéticas associadas a uma microaberração cromossômica.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (2) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Lúcia de Fátima Marques de Moraes - Integrante / Juan Cilnton Llerena Jr - Coordenador., Financiador(es): Fundação Oswaldo Cruz - Auxílio financeiro.

• 2007 - 2009

  Fatores de Risco Genético e Ambiental em Câncer, Descrição: Estudo da inativação do cromossomo X em mulheres normais. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) . , Integrantes: Lúcia de Fátima Marques de Moraes - Integrante / Juan Cilnton Llerena Jr - Coordenador / Miguel Angelo Martins Moreira - Integrante / Cibele Rodrigues Bonvicino - Integrante., Financiador(es): Fundação Oswaldo Cruz - Auxílio financeiro / Instituto Nacional de Câncer - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 2

• 2000 - Atual

  Estudo da inativação do cromossomo X (Humara) aplicado às síndromes genéticas, Descrição: O estudo da inativação do cromossomo X segue um padrão biológico pré determinado. Diante situações clínicas decorrentes de diferentes tipos de mutação (monogênica ligada ao X; microaberrações cromossômicas envolvendo um cromossomo X), o padrão de inativação do X poderá indicar patogenicidade associados a determinados rearranjos cromossômicos identificados pelo CGH-array; assim como, desvios atípicos do padrão de inativação poderão auxiliar o clínico a identificar heterozigotas para genes deletérios no cromossomo X. Em decorrência, portanto, terá implicações para o aconselhamento genético.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lúcia de Fátima Marques de Moraes - Integrante / Carlos Roberto da Fonseca - Integrante / Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador.

• 1991 - Atual

  Investigação citogenética molecular em novas síndromes dos genes contíguos identificadas através de desbalanceamentos cromossômicos, Descrição: Rearranjos cromossômicos permitem estabelecer sítios e novos sítios de genes envolvidos com as síndrome genéticas e/ou defeitos congênitos. A utilização de múltiplas técnicas citogenéticas permite delinear tais regiões; assim como, mapear em pares de bases pelas técnicas do CGH-array precisamente os genes contíguos... , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Lúcia de Fátima Marques de Moraes - Integrante / Elenice Ferreira Bastos - Integrante / Carlos Roberto da Fonseca - Integrante / Anna Luiza Vaz Serrão - Integrante / Juan Clinton Llerena Junior - Coordenador.

Prêmios