Melissa Machado Viana

Graduada em Medicina pela Universidade Federal de Minas Gerais [UFMG] (2003), mestre em Farmacologia Bioquímica e Molecular pela UFMG (2004), concluiu residência médica em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da UFMG (2009), possui título de especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (2009) e doutorado pela Pós-Graduação em Ciências da Saúde, Área de Concentração Saúde da Criança e do Adolescente, da Faculdade de Medicina da UFMG (2013). Foi médica efetiva da Prefeitura Municipal de Belo Horizonte (2008-2016), atuando como generalista (2008-2011) e geneticista (2011-2016). Atuou como médica concursada como especialista em Genética Médica no Hospital das Clínicas da UFMG/EBSERH (2015-2024). Atua principalmente nos seguintes temas: genética reprodutiva, dismorfologia, síndromes genéticas, malformações congênitas, deficiência intelectual, oncogenética, microdeleções, biologia molecular, genômica.

Informações coletadas do Lattes em 07/02/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Saúde da Criança e do Adolescente

2009 - 2013

Universidade Federal de Minas Gerais
Título: Contribuição do fenótipo para o diagnóstico de síndromes de microdeleções por meio de metodologia adequada à realidade brasileira
, Ano de obtenção: 2013. Marcos José Burle de Aguiar. Palavras-chave: Genética Médica; Síndromes de microdeleções; Biologia Molecular; SUS.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil.

Mestrado em Farmacologia Bioquímica e Molecular

2003 - 2004

Universidade Federal de Minas Gerais
Título: Estudo do polimorfismo A218C do gene da Triptofano Hidroxilase em uma população brasileira de pacientes psiquiátricos
, Ano de Obtenção: 2004.Marco Aurélio Romano-Silva.Coorientador: Humberto Correa da Silva Filho. Bolsista do(a): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior, CAPES, Brasil. Palavras-chave: Triptofano Hidroxilase; Serotonina; Polimorfismo; Suicídio.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular. Setores de atividade: Neurociências.

Especialização - Residência médica

2006 - 2009

Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais
Residência médica em: Genética MédicaNúmero do registro: 20050837. Bolsista do(a): Comissão Nacional de Residência Médica, CNRM, Brasil. Palavras-chave: Genética Médica.Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica.

Especialização em Genética Médica

2009 - 2009

Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica
Título: Título de Especialista em Genética Médica - Titulação por Concurso Público

Graduação em Medicina

1997 - 2003

Universidade Federal de Minas Gerais
Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

Ensino Médio (2º grau)

1994 - 1996

Colégio Santo Antônio

Formação complementar

2024 - 2024

Atualização em Oncogenética. (Carga horária: 32h). , Hospital Sírio-Libanês, SIRIO-LIBANÊS, Brasil.

2022 - 2022

6th Variant Effect Prediction Training Course. (Carga horária: 23h). , Human Genome Organisation, HUGO, Estados Unidos.

2021 - 2021

I CURSO DE DOENÇAS NEUROGENÉTICAS DE INÍCIO NA INFÂNCIA. (Carga horária: 40h). , Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, HCFMUSP, Brasil.

2018 - 2021

Curso de Especialização de Preceptoria em Saúde. (Carga horária: 360h). , Universidade Federal do Rio Grande do Norte, UFRN, Brasil.

2014 - 2014

Extensão universitária em Curso de Introdução a Apresentações Prezi. (Carga horária: 10h). , Faculdade de Medicina da UFMG, FM UFMG, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Dismorfologia.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: oncogenética.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Fibrose Cística.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: perinatologia.

Organização de eventos

VIANA, M. M. . Simpósio: "Doenças Raras em Minas Gerais: desafios e perspectivas". 2019. (Outro).

VIANA, M. M. . XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Congresso).

Participação em eventos

4th International Congress EBART. 2022. (Congresso).

II Fórum de Doenças Raras Genéticas. 2022. (Outra).

2o Congresso Mineiro Online de Pediatria. 2021. (Congresso).

4o Congresso Internacional Huntington de Medicina Reprodutiva. 2021. (Congresso).

Global Summit Telemedicine & Digital Health 2021. 2021. (Congresso).

I SIMPÓSIO DE FIBROSE CÍSTICA DA FACULDADE DE MEDICINA DA UFMG. 2021. (Simpósio).

Global Summit Telemedicine & Digital Health 2020. 2020. (Congresso).

Simpósio Latinoamericano de Genética Médica. 2020. (Simpósio).

51ª Reunión Anual del ECLAMC y la 4ª Reunión de la ReLAMC. 2019. (Outra).

OUTUBRO ROSA HC-UFMG: UM DEBATE PARA O MELHOR CUIDADO ? CÂNCER DE MAMA: DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E REALITAÇÃO.DEBATEDOR NA MESA REDONDA "ABORDAGEM DAS PACIENTES DE ALTO RISCO". 2019. (Simpósio).

Simpósio: "Doenças Raras em Minas Gerais: desafios e perspectivas".Apresentação do site TelegenéticaMG. 2019. (Simpósio).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2019. (Congresso).

I Congresso Brasileiro de Neurogenética. 2018. (Congresso).

WEB SIMPÓSIO: ATUALIZAÇÃO EM PEDIATRIA.ACONSELHAMENTO GENÉTICO: QUANDO INDICAR?. 2017. (Outra).

ATUALIZAÇÃO EM PERDAS AUDITIVAS ? DO DIAGNÓSTICO AO IMPLANTE COCLEAR ? ?O QUE TODO MÉDICO DEVE CONHECER?.AVALIAÇÃO GENÉTICA DA CRIANÇA COM PERDA AUDITIVA.. 2016. (Outra).

Curso Pré-Congresso: Genômica. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Contribuição do fenótipo para o diagnóstico de síndromes de microdeleções por meio de metodologia adequada à realidade brasileira. 2015. (Congresso).

XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica. Relato de caso: sobreposição das síndromes de Beckwith-Wiedemann e Sotos em paciente com microdeleção em 5q35.5 e microduplicação em 11p15.5. 2015. (Congresso).

6o Congresso SOGIMIG de Ginecologia e Obstetrícia Regionais Sudeste e Centro Sul. Quando indicar pesquisa genética do casal e como interpretar resultados. 2014. (Congresso).

6o Congresso SOGIMIG de Ginecologia e Obstetrícia Regionais Sudeste e Centro Sul. 2014. (Congresso).

CURSO INTRODUÇÃO A APRESENTAÇÕES PREZI. 2014. (Outra).

Painel de Especialistas para Priorização de Protocolos Clínicos para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. 2014. (Oficina).

I Seminário Interno de Protocolos da Pró-Criar Medicina Reprodutiva. 2013. (Seminário).

XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2013. (Congresso).

62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics. Case Report: Keratoconus in a patient with Williams-Beuren Syndrome e Identification and diagnosis of Williams-Beuren Syndrome in a public genetic center in Brazil. 2012. (Congresso).

Manual de Normas Operacionais - Asma. 2012. (Oficina).

VII Congresso de Imaginologia da Mulher e IX Jornada Sudeste de Radiologia e Diagnóstico por Imagem. Osteogênese Imperfeita. 2011. (Congresso).

1o Simpósio Mineiro de Displasias Esqueléticas. 2010. (Simpósio).

14th International Workshop on Fragile X and X-linked Mental Retardation. 2009. (Oficina).

2o Simpósio Internacional de Neurofibromatose. 2009. (Simpósio).

III Curso Básico de Oftalmologia.Genética Ocular. 2009. (Outra).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Genética no Atendimento da Anemia Falciforme. 2009. (Congresso).

Curso da Sociedade Brasileira de Dermatologia - Seção Minas Gerais sobre Genética e Biologia Molecular.Noções Básicas de Genética. 2008. (Outra).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2008. (Congresso).

Curso do Hemominas sobre Genética e Anemia Falciforme.Lições das Hemoglobinopatias. 2007. (Outra).

Curso Introdutório de Controle de Infecção Hospitalar - CCIH - HC/UFMG. 2006. (Outra).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2006. (Congresso).

1o Simpósio Mineiro: Suicídio, uma morte evitável.Investigação do polimorfismo A218C do gene da Triptofano Hidroxilase em pacientes psiquiátricos e relação com comportamento suicida. 2004. (Simpósio).

XXI Congresso Brasileiro de Psiquiatria.Polimorfismos funcionais da enzima triptofano hidroxilase e do transportador de serotonina e suas associações com comportamento suicida. 2003. (Simpósio).

II Congresso Mineiro de Clínica Médica, III Jornada Mineira de Residentes em Clínica Médica e I Fórum Internacional de Bioética. 2002. (Congresso).

Simpósio de Dislipidemia no Idoso. 2002. (Simpósio).

I Simpósio de Neuroendocrinologia do Setor de Neuroendocrinologia da Clínica de Endocrinologia e Metabologia da Santa Casa de Belo Horizonte. 2000. (Simpósio).

I Curso de Antibióticos do Serviço de Infectologia do Hospital Mater Dei. 1999. (Outra).

IV Jornada Acadêmica de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital Mater Dei. 1999. (Outra).

Simpósio de Neurologia, Neurocirurgia e Neuropediatria do Hospital Mater Dei. 1999. (Simpósio).

Participação em bancas

Aluno: Máira Pedroso de Almeida

CARVALHO, M. R. S.VIANA, M. M.; SOUZA, R. P.. Influência de polimorfismos da catecol-O-metiltransferase no desempenho da memória de trabalho de crianças saudáveis. 2015. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: ANTÔNIO LOPES DA CUNHA JÚNIOR

AGUIAR, M. J. B.; FIGUEIREDO, R.; VALADARES, E. R.;VIANA, M. M.. Estudo clínico radiológico das alterações da coluna e suas complicações neurológicas em pacientes com diagnóstico molecular de acondroplasia. 2014. Dissertação (Mestrado em Pós-Graduação em Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Aline Aparecida Silva Martins

CARVALHO, M. R. S.; GODARD, A. L. B.;VIANA, M. M.. Frequências alélicas na repetição CGG do gene FMR1 em indivíduos com desenvolvimento típico e com dificuldade de aprendizado em matemática. 2014. Dissertação (Mestrado em Genética) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Adriana Márcia Silveira

AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE DE; NORTON, RC; FERREIRA, AR;CUNHA, K. C. C. M. S.; GALERA, MF; JESUS, RP; RODRIGUES, VM;VIANA, M. M.. TRATAMENTO DIETÉTICO DA FENILCETONÚRIA E POSSÍVEIS COMORBIDADES: OBESIDADE E DOENÇA HEPÁTICA GORDUROSA NÃO ALCOÓLICA. 2020. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: ANTÔNIO LOPES DA CUNHA JÚNIOR

FERRARI, T.C.A.; BEATO, R.G.;VIANA, M. M.; LACERDA, M.T.C.; CAVALCANTI, D.P.; BASTOS, A.L.; CARVALHO, D.R.. MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS E RADIOGRÁFICAS DE DOENÇAS ESQUELÉTICAS GENÉTICAS QUE SE ASSOCIAM A ALTERAÇÕES DO CRÂNIO, COLUNA E SISTEMA NERVOSO. 2020. Tese (Doutorado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Aluno: Nara de Oliveira Carvalho

VIANA, MB; NORTON, RC; SCHWARTZ, IV;AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE DE; SILVA, ACS; MARTINS, AM; BORSATO, T;VIANA, M. M.. Caracterização bioquímica e molecular das forma profundas e parciais da deficiência de biiotinidase no Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais: Estudo prospectivo de cinco anos.. 2019. Tese (Doutorado em Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do Adolescente) - Universidade Federal de Minas Gerais.

Orientou

Lívia Maria Ferreira Sobrinho

ESTUDO DO USO DA TELEINTERCONSULTA NA AVALIAÇÃO CLÍNICA DE NEONATOS COM DOENÇAS RARAS EM MINAS GERAIS; 2020; Dissertação (Mestrado em Programa de Pós-Graduação em Telemedicina e Telessaúde) - Universidade do Estado do Rio de Janeiro, ; Coorientador: Melissa Machado Viana;

CAMILA COSTA MAZONI MENDES

AVALIAÇÃO DE HETEROMORFISMOS CROMOSSÔMICOS OBSERVADOS EM CARIÓTIPOS COM BANDA G DE CASAIS SUBMETIDOS A TÉCNICAS DE REPRODUÇÃO ASSISTIDA EM CLÍNICA PRIVADA DE MEDICINA REPRODUTIVA EM BELO HORIZONTE, MINAS GERAIS, E CORRELAÇÃO COM DESFECHOS CLÍNICOS; 2023; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica em Genética Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG/ EBSERH; Orientador: Melissa Machado Viana;

Lívia Maria Ferreira Sobrinho

APLICAÇÃO DA TELEGENÉTICA PARA INFORMAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA: DESENVOLVIMENTO DE WEBSITE; 2020; Monografia; (Aperfeiçoamento/Especialização em Residência Médica em Genética Médica) - Hospital das Clínicas da UFMG/ EBSERH, Associação de Apoio à Residência Médica; Orientador: Melissa Machado Viana;

Produções bibliográficas

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VIANA, MELISSA MACHADO ; FRASSON, M. ; STOFANKO, M. ; LEAO, L. L. ; AGUIAR, M. J. B. ; PENA, S. D. J. . Relato de caso: ceratocone em um paciente com síndrome de Williams-Beuren. In: XXV Congresso Brasileiro de Genética Mëdica, 2013, Florianópolis. XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica, 2013.
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Correa H ; De Marco L ; Romano-Silva MA ; Boson W ; VIANA, M. M. . Lack of association between the T102C polymorphism of the 5HT2A gene and suicidal behavior: preliminary results. In: 2001 Annual Meeting of the American Psychiatric Association, 2001. New Research Abstracts, 2001.
VIANA, MM . Exames genéticos no pré-natal. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, MM . RELATO DE CASO NO CONSULTÓRIO DE GENÉTICA MÉDICA: O EXAME MOLECULAR RESOLVE TUDO?. 2022. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
VIANA, MM . O PAPEL DO GENETICISTA NOS CUIDADOS PRÉ-CONCEPCIONAL E PRÉ-NATAL. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, MM . DIAGNÓSTICO GENÉTICO. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, MM . O PAPEL DO GENETICISTA NOS CUIDADOS PRÉ-CONCEPCIONAL E PRÉ-NATAL. 2021. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, M. M. . DEBATEDORA da MESA REDONDA 'ABORDAGEM DAS PACIENTES DE ALTO RISCO'. 2019. (Apresentação de Trabalho/Outra).
VIANA, M. M. . ACONSELHAMENTO GENÉTICO: QUANDO INDICAR?. 2017. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
VIANA, M. M. . AVALIAÇÃO GENÉTICA DA CRIANÇA COM PERDA AUDITIVA. 2016. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, MELISSA MACHADO ; STOFANKO, M. ; GONÇALVES-DORNELAS, HIGGOR ; CUNHA, P. S. ; LEAO, L. L. ; AGUIAR, M. J. B. . Contribuição do fenótipo para o diagnóstico de síndromes de microdeleções por meio de metodologia adequada à realidade brasileira. 2015. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).
VIANA, M. M. . Osteogênese Imperfeita. 2011. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, M. M. . Lições das Hemoglobinopatias. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, M. M. . Investigação do polimorfismo A218C do gene da Triptofano Hidroxilase em pacientes psiquiátricos e relação com comportamento suicida. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
VIANA, M. M. . Polimorfismos funcionais da enzima triptofano hidroxilase e do transportador de serotonina e suas associações com comportamento suicida. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Outras produções

VIANA, M. M. . DOENÇAS RARAS: PROJETO PARADO NO CONGRESSO PREJUDICA PORTADORES. 2020. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. . A residência em genética médica do Hospital das Clínicas da UFMG.. 2019. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

VIANA, M. M. . Aos 50 anos, escritor que tem síndrome rara busca outros casos de Langer-Giedion na internet. 2019. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. . Dra. Melissa Machado, médica da Pró-Criar Medicina Reprodutiva no MGTV.. 2017. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. . Conheça dificuldades que pessoas com doenças raras enfrentam. 2017. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. . Escritor com síndrome rara conhece o mundo através dos pais e de livros. 2015. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. . FILHOS ENTRE PRIMOS: QUAIS OS RISCOS?. 2014. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. . Pais precisam levar filho com doença rara e sem cura ao sudeste asiático para tratamento polêmico com células-tronco. 2014. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, MELISSA MACHADO . Médica mineira recebe o 1º lugar no Prêmio Genética Para Todos. 2013. (Programa de rádio ou TV/Comentário).

VIANA, MELISSA MACHADO . Aconselhamento Genético. 2013. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. . Exposição em redes sociais pode contribuir ou prejudicar vida profissional. 2012. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

VIANA, M. M. ; SOBRINHO, L. M. F. ; AGUIAR, M. J. B. . Blog Saúde MG. 2019; Tema: Telegenética. (Blog).

VIANA, M. M. . Genética Ocular - III Curso Básico de Oftalmologia. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

VIANA, M. M. . Noções Básicas de Genética - Curso Teórico de Genética e Biologia Molecular. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

Projetos de pesquisa

2020 - 2022

ESTUDO DO USO DA TELEINTERCONSULTA NA AVALIAÇÃO CLÍNICA DE NEONATOS COM DOENÇAS RARAS EM MINAS GERAIS, Descrição: desenvolvimento de um formulário específico para a anamnese e avaliação de crianças com suspeita clínica de doenças raras, aplicação do formulário para validação clínica, comparação da tendência de preenchimento dos campos destinados a anomalias congênitas na DNV em período anterior e posterior à implantação da sessão de teleinterconsultoria com base na análise do banco de dados do SINASC. Espera-se transmitir informações a médicos pediatras envolvidos na atenção a neonatos com doenças raras (principalmente, acerca de diagnóstico e manejo), além de melhorar o registro de malformações congênitas nas DNVs emitidas pelos serviços participantes. Acredita-se que a pesquisa proposta tenha impacto social relevante à população de Minas Gerais.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: / Mestrado profissional: (1) . , Integrantes: Melissa Machado Viana - Coordenador / Lívia Maria Ferreira Sobrinho - Integrante.
2018 - 2024

APLICAÇÃO DA TELEGENÉTICA PARA INFORMAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA: DESENVOLVIMENTO DE WEBSITE, Descrição: Desenvolver website sobre doenças raras genéticas. Divulgar informações sobre doenças raras de natureza genética para pacientes e seus familiares, tais como informes gerais, causas, prevalência, quadro clínico, entre outras; Divulgar informações sobre doenças raras de natureza genética para profissionais de saúde; Atualizar protocolos clínicos (já elaborados por médicos geneticistas) das doenças raras de origem genética mais frequentes; Promover melhorias no processo de encaminhamento de pacientes com suspeita de doenças raras de origem genética para os serviços especializados. Ajudar profissionais de saúde da atenção básica a cuidar dos pacientes já diagnosticados com doenças raras de origem genética. Analisar dados de acesso ao website visando entender o público interessado no tema para possível continuação do projeto com teleassistência propriamente dita. Recebeu auxílio financeiro por meio do edital INCENTIVO FINANCEIRO PARA DESENVOLVIMENTO DE TRABALHOS DE CONCLUSÃO DE PROGRAMA DE RESIDENCIA MÉDICA - TCPRM - 2018 da Associação de Apoio à Residência Médica de Minas Gerais (AREMG).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Melissa Machado Viana - Coordenador / AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE DE - Integrante / Lívia Maria Ferreira Sobrinho - Integrante., Financiador(es): Associação de Apoio à Residência Médica de Minas Gerais - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2011 - 2013

DESENVOLVIMENTO DE METODOLOGIA DE BAIXO CUSTO PARA DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO NO SUS, Descrição: As síndromes de microdeleção cromossômica são das causas mais comuns de deficiência mental, autismo e malformações congênitas em pacientes genéticos. Atualmente o diagnóstico das microdeleções não está sendo feito nas clínicas de genética do Sistema Único de Saúde devido ao alto custo e complexidade técnica do atual exame de escolha, que é a hibridização genômica comparada em microarranjos (aCGH). O objetivo principal do presente projeto é o desenvolvimento da MQF-PCR, uma metodologia simples e financeiramente accessível para o diagnóstico no SUS das síndromes genéticas que causam deficiência mental, com eficiência comparável à aCGH. Outras entidades participantes: GENE (Núcleo de Genética Médica de Minas Gerais). Edital MCT/CNPq/CT-SAÚDE Nº 57/2010 - Aprovado em 6/12/2010 com dotação de R$ 150.000 em verbas de custeio pelo CNPq.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Melissa Machado Viana - Integrante / Marcos José Burle de Aguiar - Integrante / Sérgio Danilo Junho Pena - Coordenador., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 3
2008 - 2010

AVALIAÇÃO DE ESTRATÉGIA DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR DA SÍNDROME DO X FRÁGIL PARA APLICAÇÃO NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE, Descrição: Avaliar uma estratégia para o diagnóstico molecular da Síndrome do X Frágil que seja de baixo custo, exequível, reprodutível e sensível, tornando possível a sua implementação em laboratórios que prestam serviços para a rede pública de saúde. Padronizar as metodologias combinadas de 1) reação em cadeia da polimerase (PCR) com marcadores fluorescentes seguida de eletroforese capilar e 2) a PCR metilação-específica, para detecção dos casos normais, pré-mutados ou com a mutação completa da região frágil do gene FMR1. Analisar e comparar os resultados obtidos em cada grupo de risco para a Síndrome do X Frágil. Analisar os resultados de estudos familiares realizados nos pacientes com histórico de deficiência intelectuall ligada ao X, para avaliação da evolução da fragilidade (aumento do número de repetições CGG no locus FRAXA do gene FMR1) e a sua repercussão clínica. Avaliar a possibilidade de introdução do diagnóstico pré-natal e aconselhamento genético por meio das metodologias descritas nas famílias com risco para a Síndrome do X Frágil. Avaliar a efetividade do método por eletroforese capilar na detecção de alelos normais e pré-mutados e a sua aplicação como método de triagem em portadores de deficiência cognitiva ligada ao X. (Aprovado pelo COEP da UFMG em 10 de junho de 2008. Este Projeto recebeu R$ 46.810,00 de apoio da FAPEMIG).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (0) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (0) / Mestrado profissional: (0) / Doutorado: (0) . , Integrantes: Melissa Machado Viana - Integrante / Marcos José Burle de Aguiar - Coordenador / Carlos Perone - Integrante / Dora Mendez Del Castillo - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Auxílio financeiro., Número de produções C, T & A: 1
2006 - 2024

ECLAMC - ESTUDO COLABORATIVO LATINO-AMERICANO DE MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Marcos José Burle de Aguiar em 10/08/2020., Descrição: Médica colaboradora do Estudo Colaborativo Latino-Americano de malformações congênitas. Hospital das Clínicas da UFMG é centro colaborador da Organização Mundial da Saúde para a Prevenção de Anomalias Congênitas nos países da América do Sul desde agosto de 1990. O estudo registra natimortos e nativivos com malformações congênitas nascidos no HC/UFMG, além de seus controles sem anomalias congênitas.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (12) / Especialização: (4) . , Integrantes: Melissa Machado Viana - Integrante / AGUIAR, MARCOS JOSÉ BURLE DE - Integrante / Keyla Christy Christine Mendes Sampaio Cunha - Coordenador / Ieda Orioli - Integrante / J S Lopes Camelo - Integrante., Número de produções C, T & A: 5

Prêmios

2016

1º Lugar categoria Painel de Caso Clínico - Síndrome de Willilams-Beuren: características faciais e alterações dentárias - 23ª Jornada Mineira de Estomatologia,, UFVJM - Universidade Federal dos Vales do Jequitinhonha e Mucuri..

2015

Prêmio Genética para Todos (3o lugar) - Contribuição do fenótipo para o diagnóstico de síndromes de microdeleções por meio de metodologia adequada à realidade brasileira, Instituto Genética para Todos.

2014

Prêmio UFMG de Teses - Melhor Tese do programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde: Saúde da Criança e do Adolescente, Universidade Federal de Minas Gerais.

2014

Prêmio Baeta Vianna - Melhor tese defendida na Faculdade de Medicina da UFMG em 2013, Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais.

2013

1o Prêmio Genética para Todos pelo Trabalho: Diagnóstico da Síndrome de Williams-Beuren em um serviço publico de Genética Médica e Discussão sobre Métodos Laboratoriais Adequados ao SUS, Instituto Genética para Todos.

Histórico profissional

Endereço profissional

Consultório Médico, Consultório Médico - Geneticista. , Avenida dos Andradas, 3323. Sala 1104., Santa Tereza, 31010560 - Belo Horizonte, MG - Brasil, Telefone: (31) 999192304

Experiência profissional

2006 - 2024

Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Colaborador, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista

Outras informações:
Médico Colaborador do Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas - Centro Colaborador da Organização Mundial de Saúde para a Prevenção de Anomalias Congênitas nos Países da América do Sul.

2009 - 2013

Universidade Federal de Minas Gerais

Vínculo: Aluno de Doutorado, Enquadramento Funcional: Aluno de Doutorado, Carga horária: 6

Atividades

11/2020
Pesquisa e desenvolvimento, Hospital das Clínicas da UFMG, Hospital São Geraldo.Linhas de pesquisa
08/2019
Extensão universitária , Hospital das Clínicas da UFMG.Atividade de extensão realizada, Ambulatório de Câncer Hereditário, oferecendo aconselhamento genético a pacientes provenientes do Hospital das Clínicas da UFMG..
01/2018
Pesquisa e desenvolvimento, Hospital das Clínicas da UFMG.Linhas de pesquisa
08/2016
Direção e administração, Hospital das Clínicas da UFMG.Cargo ou função, Vice-coordenadora do Serviço Especial de Genética Médica.
08/2015
Pesquisa e desenvolvimento, Hospital das Clínicas da UFMG, Maternidade Otto Cirne.Linhas de pesquisa
08/2015
Ensino, Residência Médica em Genética Médica, Nível: EspecializaçãoDisciplinas ministradas, Curso teórico de Genética Médica para médicos residentes do Programa de Residência em Genética Médica
08/2015
Ensino, Residência Médica em Genética Médica, Nível: EspecializaçãoDisciplinas ministradas, Preceptoria de médicos residentes no Serviço Especial de Genética Médica (Malformações congênitas, Fibrose Cística, Oncogenética)
01/2006
Extensão universitária , Hospital das Clínicas da UFMG.Atividade de extensão realizada, Diagnóstico, registro de recém-nascidos e natimortos com malformações congênitas e aconselhamento genético de seus genitores, pelo Estudo Colaborativo Latinoamericano de Malformações Congênitas (ECLAMC).
03/2020 - 08/2020
Direção e administração, Hospital das Clínicas da UFMG.Cargo ou função, Supervisora do Programa de Residência Médica em Genética Médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais..
01/2011
Pesquisa e desenvolvimento, Hospital das Clínicas da UFMG.Linhas de pesquisa
01/2008
Pesquisa e desenvolvimento, Hospital das Clínicas da UFMG.Linhas de pesquisa

2011 - 2016

Prefeitura Municipal de Belo Horizonte

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico/Geneticista, Carga horária: 20

Outras informações:
Atendimento ambulatorial de pacientes com malformações congênitas, dismorfismos, retardo mental, abortamentos, consanguinidade, visando diagnóstico etiológico e adequado aconselhamento genético.

2008 - 2011

Prefeitura Municipal de Belo Horizonte

Vínculo: , Enquadramento Funcional: Médico/Atendimento de Urgência, Carga horária: 24

Outras informações:
Atendimento de urgência e emergência, como clínica geral em Unidade de Pronto Atendimento de Venda Nova (Prefeitura Municipal de Belo Horizonte).

2020 - 2022

Clínica Pró-Criar de Medicina Reprodutiva

Vínculo: Corpo clínico, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 4

2013 - 2016

Clínica Pró-Criar de Medicina Reprodutiva

Vínculo: Corpo clínico, Enquadramento Funcional: Médico/ Geneticista, Carga horária: 6

2017 - Atual

Consultório Médico MM Genética

Vínculo: Médica, Enquadramento Funcional: Médico/ Geneticista, Carga horária: 4

2020 - 2024

Multigenetics

Vínculo: Sócia, Enquadramento Funcional: Médica Geneticista, Carga horária: 4

Outras informações:
Consultoria e atendimento em genética clínica. A Multigenetics é uma empresa fundada por três médicas geneticistas residentes na cidade de Belo Horizonte, que têm um objetivo em comum: levar o atendimento em genética médica, de forma acessível, para todos os pacientes com suspeita de doenças genéticas/raras.

2010 - Atual

Justiça Federal de Primeiro Grau em Minas Gerais

Vínculo: Nenhum, Enquadramento Funcional: Médico perito, Carga horária: 0

Outras informações:
Realização de perícia médica única como Médica Geneticista para a Justiça Federal da Primeira Região em Minas Gerais.

2012 - 2013

Prefeitura Municipal de Contagem

Vínculo: Servidor Público, Enquadramento Funcional: Médico/Médico, Carga horária: 20

Outras informações:
Atendimento como médico generalista em Unidade Básica de Sáude no município de Contagem.

2021 - 2024

Mendelics Análise Genômica

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica geneticista / Analista genômica, Carga horária: 25

Outras informações:
Análise de exames realizados por meio de sequenciamento de próxima geração (NGS), cominterpretação de variantes a partir de recomendações internacionais mais recentes e elaboração de laudos. Experiência em trabalho em equipe 100 remoto.

2015 - 2024

Hospital das Clínicas da UFMG/ EBSERH

Vínculo: Celetista, Enquadramento Funcional: Médica geneticista, Carga horária: 24

Outras informações:
Concursada pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), realizando atendimentoambulatorial e hospitalar como médica geneticista. Principais áreas de atuação: genética neonatal, Fibrose Cística, dismorfologia, malformações congênitas, oncogenética, preceptoria em saúde, pesquisa científica.

2006 - 2009

Hospital das Clínicas da UFMG/ EBSERH

Vínculo: Bolsista, Enquadramento Funcional: Médica residente, Carga horária: 60