Nicole Caroline Mambelli Lisboa

Pós-doutorado

Formação complementar

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Áreas de atuação

Organização de eventos

Participação em eventos

Participação em bancas

Orientou

Produções bibliográficas

• MAMBELLI'LISBOA, NICOLE C. ; FRARE, EDUARDO O. ; COSTA'NEVES, ADRIANA ; PRIETO DA SILVA, ÁLVARO R. B. ; KERKIS, IRINA . Murine osteoclastogenesis suppression using conditioned media produced by melanoma or activated and non-activated jurkat-E6 cells. CELL BIOLOGY INTERNATIONAL , v. 44, p. cbin.11317, 2020.

• VASCONCELOS, STANLEY NS ; SCIANI, JULIANA M. ; LISBOA, NICOLE MAMBELI ; STEFANI, HELIO A . Synthesis of a Tyr-Tyr Dipeptide Library and Evaluation Against Tumor Cells. Medicinal Chemistry , v. 14, p. 1875-6638, 2018.

• MAMBELLI-LISBOA, NICOLE ; MOZER SCIANI, JULIANA ; ROSSAN BRANDÃO PRIETO DA SILVA, ALVARO ; KERKIS, IRINA . Co-Localization of Crotamine with Internal Membranes and Accentuated Accumulation in Tumor Cells. MOLECULES , v. 23, p. 968, 2018.

• LAL, SHRUTI ; CHEUNG, EDWIN C ; ZAREI, MAHSA ; PREET, RANJAN ; CHAND, SASWATI N ; MAMBELLI-LISBOA, NICOLE C ; ROMEO, CARMELLA ; STOUT, MATTHEW C ; LONDIN, ERIC ; GOETZ, AUSTIN ; LOWDER, CINTHYA Y ; NEVLER, AVINOAM ; YEO, CHARLES J. ; CAMPBELL, PAUL M ; WINTER, JORDAN M. ; DIXON, DAN A ; BRODY, JONATHAN R. . CRISPR Knockout of the HuR Gene Causes a Xenograft Lethal Phenotype. Molecular Cancer Research , v. 16, p. molcanres.0361.2016, 2017.

• ZAREI, MAHSA ; LAL, SHRUTI ; PARKER, SETH J. ; NEVLER, AVINOAM ; VAZIRI-GOHAR, ALI ; DUKLESKA, KATERINA ; MAMBELLI-LISBOA, NICOLE C. ; MOFFAT, CYNTHIA ; BLANCO, FERNANDO F. ; CHAND, SASWATI N. ; JIMBO, MASAYA ; COZZITORTO, JOSEPH A. ; JIANG, WEI ; YEO, CHARLES J. ; LONDIN, ERIC R. ; SEIFERT, ERIN L. ; METALLO, CHRISTIAN M. ; BRODY, JONATHAN R. ; WINTER, JORDAN M. . Posttranscriptional Upregulation of IDH1 by HuR Establishes a Powerful Survival Phenotype in Pancreatic Cancer Cells. CANCER RESEARCH , v. 77, p. 4460-4471, 2017.

• LAL, SHRUTI ; ZAREI, MAHSA ; CHAND, SASWATI N. ; DYLGJERI, EMANUELA ; MAMBELLI-LISBOA, NICOLE C. ; PISHVAIAN, MICHAEL J. ; YEO, CHARLES J. ; WINTER, JORDAN M. ; BRODY, JONATHAN R. . WEE1 inhibition in pancreatic cancer cells is dependent on DNA repair status in a context dependent manner. Scientific Reports , v. 6, p. 33323, 2016.

• MAMBELLI, N. C. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . Cloning, expression in Pichia pastoris system and purification strategies of new antistasin-type molecules from Haementeria depressa leeches. Memórias do Instituto Butantan, Instituto Butantan, p. 59 - 59, 02 dez. 2011.

• LACERDA, J. ; VENTURA, J. S. ; MAMBELLI, N. C. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . Production and characterization of a new platelet aggregation inhibitor from the leech Haementeria depressa. Memórias do Instituto Butantan, Instituto Butantan, p. 57 - 57, 02 dez. 2011.

• LACERDA, J. ; MAMBELLI, N. C. ; VENTURA, J. S. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . Production of a recombinant platelet aggregation inhibitor from the leech Haementeria depressa in Pichia pastoris. Memórias do Instituto Butantan, Instituto Butantan, p. 54 - 54, 03 dez. 2010.

• MAMBELLI, N. C. ; FARIA, F. . A new antistasin-family member from Haementeria depressa leeches: cloning and expression in P. pastoris system. Memorias do Butantan, , v. 67, 01 dez. 2010.

• Longuini, Viviane ; LOURENCO, D. ; Rodrigo de Almeida Toledo ; QUEDAS, E. ; ARANTES, J. ; Buscarilli, M ; MAMBELLI, N. C. ; Camargo, M ; FRAGOSO, M ; DAHIA, P ; TOLEDO, S. P. A. . AIP and P27/KIP1 gene variants Are not associated with variable pituitary adenoma penetrance in a large MEN 1 family.. In: MEN 2008 11th International Workshop on Multiple Endocrine Neoplasia, 2008. Hormones International Journal of Endocrinology and Metaboslism, 2008. v. 07. p. 68 - P 57-68- P57.. UroToday International Journal, p. 57 - 68, 07 dez. 2009.

• MAMBELLI, N. C. ; FARIA, F. ; LACERDA, J. . Preliminary studies of antistasin family molecules from the leech H. depressa. Memórias do Instituto Butantan, São Paulo, p. 326 - 326, 04 dez. 2009.

• Rodrigo de Almeida Toledo ; Longuini, Viviane ; LOURENCO, D. ; COUTINHO, F. ; QUEDAS, E. ; ARANTES, J. ; Buscarilli, M ; MAMBELLI, N. C. ; Camargo, M ; FRAGOSO, M ; DAHIA, P ; TOLEDO, S. P. A. . AIP and P57/KIP1 gene variants are not associated with pituitary adenoma phenotypes in a large MEN1 family. International Journal of Endocrinology and Metabolism, p. 68 - 69, 25 set. 2008.

• Longuini, Viviane ; Rodrigo de Almeida Toledo ; LOURENCO, D. ; COUTINHO, F. ; QUEDAS, E. ; ARANTES, J. ; Buscarilli, M ; MAMBELLI, N. C. ; Camargo, M ; FRAGOSO, M ; DAHIA, P ; TOLEDO, S. P. A. . AIP and P27 KIP1 Gene Variants are not associated with variable pituitary adenoma penetrance in a large MEN1 family.. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, Rio de Janeiro, p. S1114 - S1114.

• ZAREI, MAHSA ; LAL, SHRUTI ; MAMBELLI LISBOA, N.C ; CHEUNG, EDWIN ; CHAND, SASWATI ; YEO, CHARLES J. ; BRODY, JONATHAN R. ; WINTER, JORDAN M. . The mRNA-binding protein HuR, regulates mutant and wild type IDH1 expression in IDH1-mutated cancer. In: 107th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research, 2016, New Orleans. American Association for Cancer Research. Philadelphia: American Association for Cancer Research., 2016. v. 76. p. 1847-1847.

• CHEUNG, EDWIN ; LAL, SHRUTI ; ZAREI, MAHSA ; MAMBELLI LISBOA, N.C ; CHAND, SASWATI ; ROMEO, CARMELLA ; O?HAYER, KEVIN ; LONDIN, ERIC ; COZZITORTO, JOSEPH A. ; YEO, CHARLES J. ; WINTER, JORDAN M. ; BRODY, JONATHAN R. . CRISPR knockout of HuR in pancreatic cancer cells causes a xenograft lethal phenotype. In: 107th Annual Meeting of the American Association for Cancer Research, 2016, New Orleans. American Association for Cancer Research. Philadelphia: American Association for Cancer Research, 2016. v. 76. p. 2854-2854.

• MAMBELLI, N. C. ; DE-SA JUNIOR, P. L. ; FERREIRA, A. K. ; AZEVEDO, R. A. ; KERKIS, I. . Crotamine derived fusion short-peptides and their effect on melanoma and breast cancer cells cultured in vitro. In: AACR Precision Medicine Series: Drug Sensitivity and Resistance: Improving Cancer Therapy, 2015, Orlando. American Association for Cancer Research. Philadelphia: American Association for Cancer Research, 2014. v. 21. p. A50-A50.

• MAMBELLI-LISBOA, NICOLE C ; PRIETO-DA-SILVA, A. R. B. ; KERKIS, I. . Avaliação da atividade célula-penetrante da crotamina em células altamente proliferativas. 2016. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MAMBELLI, N. C. ; DE-SA JUNIOR, P. L. ; FERREIRA, A. K. ; AZEVEDO, R. A. ; CAMARA, D. A. D. ; KERKIS, I. . The effects of Crotamine Derived fusion peptides (CROT/BAX-1 And CROT/BAX-2) Efficiently Induce Apoptosis in High Proliferative Cancer Cells. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• LISBOA, G. S. ; DE-SA JUNIOR, P. L. ; MAMBELLI, N. C. ; CAMARA, D. A. D. ; PRIETO-DA-SILVA, A. R. B. ; KERKIS, I. . Effects of Vitamin D and Zoledronic Acid in Human Immature Dental Pulp Stem Cell. 2014. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MAMBELLI-LISBOA, NICOLE C. ; PRIETO-DA-SILVA, A. R. B. ; KERKIS, IRINA ; DE-SA JUNIOR, P. L. . Crotamine-peptides with cargo delivery properties and their possible therapeutic application. 2014. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MAMBELLI, N. C. ; DE-SA JUNIOR, P. L. ; FERREIRA, A. K. ; OLIVEIRA, C. F. ; KERKIS, I. . The potential of Eugenol as anticancer agent. 2013. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MAMBELLI, N. C. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . A New FXa Inhibitor from Haementeria depressa Leech. 2013. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MAMBELLI, N. C. ; Chudzinski-Tavassi AM ; SAMPAIO, M. U. ; FARIA, F. . A novel method for expression and purification of a new antistasin-family molecule from Haementeria depressa. 2012. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MAMBELLI, N. C. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . Production of a New Antistasin-Family Molecule from Haementeria depressa Leeches. 2012. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MAMBELLI, N. C. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . Cloning, expression in Pichia pastoris system and purification strategies of new antistasin-type molecules from Haementeria depressa leeches. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• LACERDA, J. ; VENTURA, J. S. ; MAMBELLI, N. C. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . Production and characterization of a new platelet aggregation inhibitor from the leech Haementeria depressa. 2011. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MAMBELLI, N. C. ; FARIA, F. . A new antistasin-family member from Haementeria depressa leeches: cloning and expression in P. pastoris system. 2010. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• LACERDA, J. ; MAMBELLI, N. C. ; VENTURA, J. S. ; Chudzinski-Tavassi AM ; FARIA, F. . Production of a recobinant platelet aggregation inhibitor from the leech Haementeria depressa in Pichia pastoris. 2010. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MAMBELLI, N. C. ; FARIA, F. ; LACERDA, J. . Preliminary studies of antistasin family molecules from the leech H. depressa. 2009. (Apresentação de Trabalho/Comunicação).

• MAMBELLI, N. C. . TCC- Rastreamento de mutações germinativas no gene MEN1 de pacientes com Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1. 2008. (Apresentação de Trabalho/Outra).

• MAMBELLI, N. C. . Higiene Pessoal. 2008. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• Longuini, Viviane ; Rodrigo de Almeida Toledo ; LOURENCO, D. ; COUTINHO, F. ; QUEDAS, E. ; ARANTES, J. ; Buscarilli, M ; MAMBELLI, N. C. ; Camargo, M ; FRAGOSO, M ; DAHIA, P ; TOLEDO, S. P. A. . AIP and P27/KIP1 Gene Variants Are Not Associated With Variable Pituitary Adenoma Penetrance in a Large MEN1 Family. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• MAMBELLI, N. C. ; Rodrigo de Almeida Toledo ; TOLEDO, S. P. A. . Rastreamento de mutações germinativas no gene MEN1 de pacientes com Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1. 2007. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).

• MAMBELLI, N. C. ; Rodrigo de Almeida Toledo ; LOURENCO, D. ; TOLEDO, S. P. A. . Search for MEN1 Germline Mutations in Patients With Usual and Unusual Clinical Features of Multiple Endocrine Neoplasia Type 1. 2007. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

• MAMBELLI, N. C. . HPV, doenças relacionadas ao vírus (Papilomavirus Humano). 2006. (Apresentação de Trabalho/Outra).

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2017 - 2018

  Estudo da atividade paracrina das células-tronco da polpa dentária, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Integrante / Cristiane Valverde Wenceslau - Coordenador.

• 2017 - 2017

  Avaliação da ação da crotamina em células monucleares e seu potencial uso na modulação de vias inflamatórias, Descrição: A crotamina é um peptídeo básico encontrado no veneno de Crotalus durissus terrificus, popularmente conhecida como cascável. Este peptídeo possui grande interesse comercial visto que foi classificado como peptídeo penetrante celular (CPP), tem preferência por células em proliferação e sugere-se também uma ação anti-neoplásica in vivo. Além disso, a crotamina é similar estruturalmente e funcionalmente à classe de beta-defensinas antimicrobianas e é inibidor de canais de potássio dependentes de voltagem Kv1.1, Kv1.2 e Kv1.3. Algumas ações da crotamina vistas in vivo não são necessariamente vistas in vitro, e uma possível explicação para tal é que o peptídeo deva ter uma ação em componentes do sistema imune. Poucos estudos realizaram experimentos acerca da ação de crotamina em células do sistema imune. Desta forma, para encontrar evidências para a hipótese da ação da crotamina no sistema imune, propõem-se utilizar modelo in vitro de linfócitos T. Os canais Kv1.3 estão envolvidos na ativação de linfócitos T periféricos e a inibição destes canais leva a uma depolarização celular que diminui a entrada de cálcio e suprime a cascata de sinalização de produção de citocinas e proliferação celular. A crotamina age inibindo os canais Kv1.3 e assim ela pode ter ação na inibição de ativação de linfócitos, ou seja, uma ação anti-inflamatória e ter uma potencial aplicação para o tratamento de doenças inflamatórias. O projeto deve incluir ensaios como avaliação da penetração crotamina em linfócitos T, ensaios de proliferação celular, quantificação da liberação de citocinas e expressão gênica de Kv1.3.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Integrante / Irina Kerkis - Coordenador / Álvaro Rossan de Brandão Prieto da Silva - Integrante / Aline Cristina Miranda Marinho Costa - Integrante.

• 2013 - 2017

  Atividade da crotamina e seus derivados nas membranas celulares internas, Descrição: Kerkis e colaboradores (2004) descreveram a crotamina como tendo propriedades similares aos CPPs - Cell-Penetrating Peptides, uma vez que esta possui capacidade de penetrar rapidamente em diferentes tipos de células, atravessando a barreira lipídica da membrana. A capacidade dos CPPs de atravessar as membranas plasmáticas tem sido utilizada para várias aplicações, incluindo a entrega de moléculas bioativas para inibir mecanismos celulares envolvido em doenças. A entrega seletiva de drogas em células alvo aumenta a distribuição da droga e diminui a toxicidade e dosagem (VASCONCELOS et al, 2013). Peptídeos carreadores podem aumentar a absorção de drogas em células de tumor, como alvo especifico e assim aumentam a eficácia do tratamento.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Integrante / Irina Kerkis - Coordenador / Álvaro Rossan de Brandão Prieto da Silva - Integrante.

• 2013 - 2016

  Caracterização das Células-Tronco Imaturas de Polpa Dentária Humana dos Diferentes Tecidos Pulpares Humanos, Descrição: Co-orientação de aluna de iniciação científica. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Doutorado: (1) . , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Integrante / Irina Kerkis - Integrante / Camila Favero Oliveira - Coordenador / Marcelly Leone Silva Cercovenico - Integrante.

• 2013 - 2015

  Efeitos antitumorais da crotamina e seus derivados em Melanoma, Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Integrante / Paulo Luiz de Sá Junior - Integrante / Irina Kerkis - Coordenador / Álvaro Rossan de Brandão Prieto da Silva - Integrante.

• 2011 - 2013

  Clonagem, expressão e caracterização de um novo membro da família das antistasinas proveniente de sanguessugas Haementeria depressa, Descrição: Animais hematófagos possuem em sua saliva substâncias que permitem a fluidez do sangue, para o sucesso de sua alimentação. Com isso, têm sido descritos diversos componentes, com atividades nos diferentes processos hemostáticos (coagulação, fibrinólise e agregação plaquetária). O complexo salivar da sanguessuga H.depressa vem sendo estudado por nosso grupo. Através da bioquímica clássica caracterizamos duas proteínas com interessantes papeis na hemostasia. O Lefaxin é um inibidor da coagulação sangüínea via FXa, sendo capaz de inibi-lo de forma dose dependente com Ki=4nM (FARIA et al, 1999). A Hementerina foi caracterizada como fibrino(geno)lítico (CHUDZINSKI-TAVASSI et al, 1998) e posteriormente descrita como um inibidor de agregação plaquetária pela via nitridérgica (CHUDZINSKI-TAVASSI et al, 2003). Mais recentemente, através de análises transcriptômica e proteômica dos complexos salivares desta sanguessuga, determinamos o perfil de transcritos e das proteínas produzidas pelo tecido. Dentre os transcritos mais abundantes detectamos alguns clones similares, moléculas do tipo antistasina com similaridade entre 67 e 55 % como a therostasina (FARIA et al, 2005), inibidor de FXa da sanguessuga Theromyzon tessulatum (CHOPIN et al, 2000), com cisteínas conservadas e inclusive a presença de uma arginina na região P1? do sítio reativo. Moléculas do tipo antistasina têm especificidade por diferentes enzimas, no caso das moléculas com arginina da posição P1? em sua grande maioria são inibidores de FXa, assim como a Therostasina (CHOPIN et al, 2000), o ghilianten (BLANKENSHIP et al, 1990), e a própria antistasina (NUTT et al, 1988) A Therostasina possui cerca de 9kDa e pI de 4,3 (M. SALZET, 2001) e é capaz de inibir o FXa com Ki=34pM (CHOPIN et al, 2000), Um grande número de moléculas sintéticas e recombinantes têm sido obtidos baseado em inibidores naturais. A saliva de animais hematófagos como sanguessugas têm sido foco de estudo para descoberta de novas moléculas que. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Coordenador / Fernanda Faria - Integrante.

• 2009 - 2011

  Análise comparativa de três clones com possível atividade inibidora de plaquetas provenientes dos complexos salivares de sanguessugas Haementeria depressa: Clonagem, Expressão e Caracterização, Descrição: Animais hematófagos possuem em sua saliva substâncias que permitem a fluidez do sangue, para o sucesso de sua alimentação. Com isso, têm sido descritos diversos componentes, com atividades nos diferentes processos hemostáticos (coagulação, fibrinólise e agregação plaquetária). O complexo salivar da sanguessuga H.depressa vem sendo estudado por nosso grupo. Através da bioquímica clássica caracterizamos duas proteínas com interessantes papeis na hemostasia. O Lefaxin é um inibidor da coagulação sangüínea via FXa, sendo capaz de inibi-lo de forma dose dependente com Ki=4nM (FARIA et al, 1999). A Hementerina foi caracterizada como fibrino(geno)lítico (CHUDZINSKI-TAVASSI et al, 1998) e posteriormente descrita como um inibidor de agregação plaquetária pela via nitridérgica (CHUDZINSKI-TAVASSI et al, 2003). Mais recentemente, através de análises transcriptômica e proteômica dos complexos salivares desta sanguessuga, determinamos o perfil de transcritos e das proteínas produzidas pelo tecido. Dentre os transcritos mais abundantes detectamos alguns 3 clones similares ao inibidor de agregação plaquetária (LAPP) da sanguessuga H.officinallis com diferentes graus de similaridade (FARIA et al, 2005), a produção destes componentes pelo tecido foi confirmada pela análise proteômica (RICCI-SILVA et al, 2005). O LAPP possui cerca de 14kDa e pI de 4 (CONNOLLY et al., 1992) e inibe a ligação da plaqueta ao colágeno tanto pelo epítopo do FvW quanto pelo domínio alfa2-betaI (VAN ZANTEN et al., 1995). A expressão de um dos clones similares ao LAPP é objetivo de um projeto de pesquisa em andamento (07/58479-9) e do projeto de iniciação cientifica que deverá finalizar em dezembro de 2008 (08/50372-3). Assim, no presente projeto de mestrado, temos como objetivo expressar os demais clones com identidade ao LAPP, para que sejam analisados por estudos comparativos de estrutura e função entre si e com a molécula previamente descrita.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Integrante / Fernanda Faria - Integrante / Jafia Lacerda - Coordenador / Janaina de Souza Ventura - Integrante.

• 2009 - 2011

  Clonagem e expressão de um inibidor do tipo antistasina proveniente nos complexos salivares de sanguessugas, Descrição: O processo de hemostasia é definido como um conjunto de mecanismos fisiológicos e bioquímicos utilizados pelo organismo para manter o sangue fluido no interior dos vasos, impedindo a formação de trombos e vasos intactos e desencadeando uma série de reações que resultam no fechamento de lesões na parede vascular impedindo uma hemorragia e promovendo a manutenção de um equilíbrio. O Fator X é uma proteína fundamental no mecanismo da coagulação, pois sua forma ativa (FXa) desencadeia ambas as da coagulação sanguínea para que possa ocorrera formação de trombina e, finalmente, a formação do coágulo de fibrina (HALKIER, 1991). Antistasina é uma proteína de 119 aminoácidos de massa molecular 17 KDa e pI 9,1, foi o primeiro inibidor de FXa encontrado em sanguessugas (TUSZYNSKI et al, 1987) e o inibe de forma lenta com alta afinidade no complexo protrombinase. É extraído das glândulas salivares da Sanguessuga Mexicana Haementeria Officinalis. Foi estabelecida sua seqüência de aminoácidos, e isso mostrou que a antistasina é da família das serinoproteases inibidoras ( DUNWIDDIE et al, 1989).. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Coordenador / Fernanda Faria - Integrante., Financiador(es): FUNDAP - Bolsa.

• 2006 - 2008

  Rastreamento de mutações germinativas no gene MEN1 de pacientes com Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1, Descrição: Neste projeto foi possível conhecer mais sobre a importância de diagnósticos precoces para doenças herdadas, e saber mais sobre um gene pouco estudado no Brasil, porém expressamente essencial, gene MEN1, um supressor de tumor que codifica uma proteína chamada menin, essa também é conhecida como guardiã do genoma humano, por estar envolvida em funções como regulação do ciclo celular e reparo de DNA, com uma mutação nonsense no gene, esta proteína fica truncada, isso é, não é inteiramente codificada, falta aminoácidos e resultará num comprometimento funcional da mesma. A inativação do gene MEN1 pela mutação manifesta então, a neoplasia endócrina do tipo 1, que é uma doença autossômica dominante, por essa razão torna-se expressamente necessário o exame preventivo bioquímico, gênico e também através da imagenologia, para familiares de um paciente caso índice (> 2 tumores NEM1-relacionados). Nos resultados deste trabalho foi possível diagnosticar 11 pacientes, sendo 10 familiares de primeiro e segundo grau do paciente caso índice, destes 10, foi encontrada a mutação em 3, estes foram submetidos à um acompanhamento anual até que a doença se manifeste. A parte experimental deste trabalho foi realizada na Unidade de Endocrinologia Genética (UEG) da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, com a orientação do Prof. Dr. Sergio Pereira de Almeida e co-orientação do Dr. Rodrigo de Almeida Toledo .. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Nicole Caroline Mambelli Lisboa - Integrante / Toledo, R.A. - Integrante / Sergio Pereira de Almeida Toledo - Coordenador.

Prêmios