Luciana Ribeiro Montenegro

Possui graduação em Ciências Biológicas pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais (2002). Doutorado em Ciências pela Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (2009) e pós doutorado (2013) pela Universidade de São Paulo. Atualmente trabalha como Pesquisador Cientifico da Faculdade de Medicina da USP atuando na linha de pesquisa de doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento; etiologia genética dos distúrbios do desenvolvimento puberal: hipogonadismo hipogonadotrofico e puberdade precoce.

Informações coletadas do Lattes em 29/03/2026

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Endocrinologia

2005 - 2009

Universidade de São Paulo
Título: Estudo in vitro da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para a idade gestacional sem recuperação estatural pós-natal
, Ano de obtenção: 2009. Alexander Augusto de Lima Jorge. Bolsista do(a): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, FAPESP, Brasil. Palavras-chave: IGF-1.Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina. Setores de atividade: Saúde e Serviços Sociais.

Aperfeiçoamento em Estudos de genes de T.cruzi e resistência a drogas

2003 - 2004

Centro de Pesquisas René Rachou-Fiocruz
Ano de finalização: 2004;Bolsista do(a): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPq, Brasil.

Graduação em Ciências Biológicas

1998 - 2002

Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais
Título: Comparação entre as estratégias de sequenciamento e análise de genoma: a Chromobacterium violaceum como modelo
Orientador: Dra. Santuza Teixeira

Pós-doutorado

2013 - 2014

Pós-Doutorado. , Universidade de São Paulo, USP, Brasil. , Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica. , Grande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica / Especialidade: Endocrinologia.

Formação complementar

2016 - 2016

450 Linux Fundamentals in Cloud. (Carga horária: 40h). , 4Linux- Open Software Especialist, 4LINUX, Brasil.

2001 - 2001

Extensão universitária em Bioquímica das proteínas. (Carga horária: 14h). , Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, PUC-MG, Brasil.

2000 - 2000

Extensão universitária em Técnicas de Biologia Molecular ligadas à Microbiol. (Carga horária: 8h). , Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, PUC-MG, Brasil.

2000 - 2000

Genética Molecular Bacteriana (Bactérias Láticas c. (Carga horária: 40h). , Universidade Federal de Minas Gerais, UFMG, Brasil.

1999 - 1999

Extensão universitária em Parasitologia. (Carga horária: 20h). , Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, PUC-MG, Brasil.

1999 - 1999

Extensão universitária em Vírus: Princípios Básicos e Diagnósticos. (Carga horária: 8h). , Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, PUC-MG, Brasil.

Idiomas

Inglês

Compreende Razoavelmente, Fala Razoavelmente, Lê Bem, Escreve Razoavelmente.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Biologia Molecular.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Imunologia / Subárea: Imunologia Aplicada.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Parasitologia.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Endocrinologia.

Participação em eventos

Endocrine Society. A novel nonsense mutation in Delta-like non-canonical Notch ligand 1 gene (DLK1) in a French girl with central precocious puberty. 2022. (Congresso).

ENDO 2019. Performance of Mutation Pathogenicity Prediction Tools on Missense Variants associated with 46,XY disorders of sex development. 2019. (Congresso).

The 100th Endocrine Society's Annual Meeting. Rare Heterozygous Variants in Genes Implicated with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism Were Identified in Patients with Constitutional Delay of Growth and Puberty. 2018. (Congresso).

The Endocrine Societyś 99th annual meeting & Expo. Patternally Inherited DLK1 deletion as a novel Cause of familial Central Precocious Puberty. 2017. (Congresso).

9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology. Novel rare variants in POLR3A and POLR3B genes identified in 4H syndrome patients with and without isolated hypogonadotropic hypogonadism. 2013. (Congresso).

2nd São Paulo School of Advanced Science.ACCURATE DETECION OF INTRAGENIC DELETIONS OF KAL1 GENE USING THE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE IN PATIENTS WITH KALLMANN SYNDROME. 2011. (Simpósio).

4º Congresso Brasileiro de Atualização em Endocrinologia e Metabologia (CBAEM) e 9º Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (COPEM). Post-Receptor IGF-1 Insensitivity Restricted to the MAPK Pathway in a Silver-Russell Syndrome Patient with Hypomethylation at the Imprinting Control Region on Chromosome 11. 2011. (Congresso).

The Endocrine Society's 93th Annual Meeting. ACCURATE DETECION OF INTRAGENIC DELETIONS OF KAL1 GENE USING THE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) TECHNIQUE IN PATIENTS WITH KALLMANN SYNDROME. 2011. (Congresso).

New Inroads to Child Health (NICHe) ESPE Science School (ESS).Impaired post receptor IGF-1 signaling in skin fibroblasts from children born small for gestational age. 2010. (Encontro).

Endocrine Trainee Day. 2009. (Congresso).

The 91th Annual Meeting of The Endocrine Society. IGF-1 insensitivity characterization in a Silver-Russell syndrome patient with hypomethylation at the imprinting control region on chromosome 11. 2009. (Congresso).

The 90th Annual Meeting of The Endocrine Society. IMPAIRED POSTRECEPTOR IGF-1 SIGNALING IN SKIN FIBROBLASTS FROM CHILDREN BORN SMALL FOR GESTATIONAL AGE. 2008. (Congresso).

The 89th Annual Meeting of The Endocrine Society. . Presence of Several Polyadenylation Signal Polymorphisms in IGF1 gene of children born small for gestational age with and without catch-up growth. 2007. (Congresso).

XVIII Congresso da Sociedade Latino Americana de Endocrinologia Pediátrica. IGF-1 response of fibroblast from Noonas Syndrome Patients Harboring Constitutionally active Shp-2 protein. 2006. (Congresso).

XX Reunião da Sociedade de Protozoologia/XXXI. Reunião para Pesquisa Básica em Doença de Chagas. Caracterization of heat shock protein of 70 KDa (T.cruzi HSP70) in Tripanossoma cruzi population susceptible and resistance to benzonidazol. 2004. (Congresso).

XX Reunião da Sociedade de Protozoologia/XXXI. Reunião para Pesquisa Básica em Doença de Chagas. Polymorphism of the old yellow enzyme (TcOYE) gene in Trypanosoma cruzi strains. 2004. (Congresso).

XX Reunião da Sociedade de Protozoologia/XXXI. Reunião para Pesquisa Básica em Doença de Chagas. Old Yellow enzyme (T.cruzi OYE) is down reguleted in T.cruzi population in vitro induced but not in vitro selected resistance our naturally resistance to benzonidazol. 2004. (Congresso).

The joint Filaria and Schistosoma genome meeting. The joint Filaria and Schistosoma genome meeting. 2003. (Congresso).

XXX. Reunião de Pesquisa Básica em Doença de Chagas. Confirmation of Differential Gene Expression Levels of Trypanosoma Cruzi. 2003. (Congresso).

Participação em bancas

Aluno: Maria Jimena Chafloque Mesia

GUERRA-JUNIOR, G.;MONTENEGRO, L. R.; JORGE, A. L.. Sistematização da abordagem e diagnóstico das diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY: Investigação molecular e desenvolvimento de APP. 2025. Tese (Doutorado em Endocrinologia) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Emely dos Santos Barbosa

MONTENEGRO, L. R.. Papel da segrgação na classificação de variantes suspeitas de causar distúrbio de crescimento. 2024 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Aluno: Denis Santana Santos

MONTENEGRO, L. R.. Diagnóstico genético de pacientes com adenoma de hipófise familial. 2022.

Aluno: Paulo Augusto Souza Rocha da Silva

MONTENEGRO, L. R.. Análise de variantes de significado incerto no gene RET na população brasileira. 2021.

MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO. PROCESSO SELETIVO do PROGRAMA INSTITUCIONAL DE BOLSAS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA E DO PROGRAMA INSTITUCIONAL DE BOLSAS DE INICIAÇÃO EM DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO E INOVAÇÃO (PIBIC-PIBITI-FMJ-CNPq). 2025. Faculdade de Medicina de Jundiaí.

MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO. 33º SIICUSP - Simpósio Internacional de Iniciação Científica e Tecnológica da Universidade de São Paulo. 2025. Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.

Orientou

Júlia Cauãne Andozio Bueno

ANÁLISE DO NÚMERO DE CÓPIAS DOS GENES MKRN3 E DLK1 EM PACIENTES COM PUBERDADE PRECOCE CENTRAL IDIOPÁTICA; Início: 2024 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo; (Orientador);

Maiara Ribeiro Piovesan

ANÁLISE DO GENE MKRN3 EM PACIENTES COM PUBERDADE PRECOCE CENTRAL IDIOPÁTICA; Início: 2018 - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; (Orientador);

Maiara Ribeiro Piovesan

ANÁLISE DAS REGIÕES REGULATÓRIAS DOS GENES MKRN3 E DLK1 EM PACIENTES COM PUBERDADE PRECOCE CENTRAL IDIOPÁTICA; 2022; Dissertação (Mestrado em Clinica Médica) - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, ; Orientador: Luciana Ribeiro Montenegro;

Luciana R Montenegro

ANÁLISE DO GENE MKRN3 EM PACIENTES COM PUBERDADE PRECOCE CENTRAL IDIOPÁTICA; 2019; Iniciação Científica - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo; Orientador: Luciana Ribeiro Montenegro;

Produções bibliográficas

YAMANAKA, MARCELO YUJI DE MOURA ; MONTENEGRO, LUCIANA R. ; CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO ; BASTOS, ALINE ALMEIDA ; BARACHO MACENA, LARISSA ; BRITO, VINICIUS NAHIME ; LATRONICO, ANA CLAUDIA . Phenotypic Variability of Males with Loss-of-function Mutations of MKRN3: A Case Report and Literature Review. Hormone Research in Paediatrics , v. 20, p. 1-19, 2025.
FARIA, ALINE GUIMARÃES ; SERAPHIM, CARLOS E. ; TIRADO-CAPISTROS, MIREIA ; MONTENEGRO, LUCIANA R. ; CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO ; SOUZA-PINTO, NADJA CRISTHINA ; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO ; GOMES, LARISSA G. ; ARGENTE, JESÚS ; MARTIN, REGINA MATSUNAGA ; MARTOS-MORENO, GABRIEL A. ; LATRONICO, ANA CLAUDIA ; FRAGOSO, MARIA CANDIDA BARISSON VILLARES ; GARCÍA, IRENE TARJUELO ; Mendonca, Berenice Bilharinho ; TINANO, FLAVIA R. ; CARCAVILLA, ATILANO ; BRITO, VINICIUS NAHIME . Peripheral precocious puberty in girls with McCune-Albright syndrome: a case series. Archives of Endocrinology Metabolism , v. 69, p. 1-10, 2025.
CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO ; SERAPHIM, CARLOS EDUARDO ; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO ; Mendonca, Berenice Bilharinho ; LATRONICO, ANA CLAUDIA ; BRITO, VINICIUS NAHIME . The genetic etiology is a relevant cause of central precocious puberty. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , v. 190, p. 479-488, 2024.
PIOVESAN, MAIARA ; BARACHO MACENA, LARISSA ; DE LIMA JORGE, ALEXANDER ; LIMA-VALASSI, HELENA PANTELIOU ; CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO ; Mendonca, Berenice B. ; LATRONICO, ANA CLAUDIA ; BRITO, VINICIUS NAHIME ; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO . Genetic Investigation of Regulatory Regions of MKRN3 and DLK1 Genes in Children with Central Precocious Puberty. Hormone Research in Paediatrics , v. 20, p. 1-13, 2024.
TINANO, FLÁVIA REZENDE ; CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO ; MONTENEGRO, LUCIANA R ; DE CASTRO LEAL, ANDREA ; FARIA, ALINE G ; SERAPHIM, CARLOS E ; BRAUNER, RAJA ; JORGE, ALEXANDER A ; MENDONCA, BERENICE B ; ARGENTE, JESÚS ; BRITO, VINICIUS N ; LATRONICO, ANA CLAUDIA . Clinical and Genetic Characterization of Familial Central Precocious Puberty. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , v. 6, p. 1, 2023.
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CANTON, ANA P M ; TINANO, FLÁVIA R ; GUASTI, LEONARDO ; MONTENEGRO, LUCIANA R ; RYAN, FIONA ; SHEARS, DEBORAH ; DE MELO, MARIA EDNA ; GOMES, LARISSA G ; PIANA, MARIANA P ; BRAUNER, RAJA ; ESPINO-AGUILAR, RAFAEL ; ESCRIBANO-MUÑOZ, ARANCHA ; PAGANONI, ALYSSA ; READ, JORDAN E ; KORBONITS, MÁRTA ; SERAPHIM, CARLOS E ; COSTA, SILVIA S ; KREPISCHI, ANA CRISTINA ; JORGE, ALEXANDER A L ; DAVID, ALESSIA ; et.al . Rare variants in the MECP2 gene in girls with central precocious puberty: a translational cohort study. Lancet Diabetes & Endocrinology , v. 11, p. 545-554, 2023.
MONTENEGRO, LUCIANA ; SERAPHIM, CARLOS ; TINANO, FLÁVIA ; PIOVESAN, MAIARA ; CANTON, ANA P M ; MCELREAVEY, KEN ; BRABANT, SEVERINE ; BORIS, NATALIA P ; MAGNUSON, MELISSA ; CARROLL, RONA S ; KAISER, URSULA B ; ARGENTE, JESÚS ; BARRIOS, VICENTE ; BRITO, VINICIUS N ; BRAUNER, RAJA ; LATRONICO, ANA CLAUDIA . Familial central precocious puberty due to DLK1 deficiency: novel genetic findings and relevance of serum DLK1 levels. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , v. 189, p. 422-428, 2023.
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SERAPHIM, CARLOS EDUARDO ; CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO ; MONTENEGRO, LUCIANA ; PIOVESAN, MAIARA RIBEIRO ; MACEDO, DELANIE B ; CUNHA, MARINA ; GUIMARAES, ALINE ; RAMOS, CAROLINA OLIVEIRA ; BENEDETTI, ANNA FLAVIA FIGUEIREDO ; DE CASTRO LEAL, ANDREA ; GAGLIARDI, PRISCILA C ; ANTONINI, SONIR R ; GRYNGARTEN, MIRTA ; ARCARI, ANDREA J ; ABREU, ANA PAULA ; KAISER, URSULA B ; SORIANO-GUILLÉN, LEANDRO ; ESCRIBANO-MUÑOZ, ARANCHA ; CORRIPIO, RAQUEL ; LABARTA, JOSÉ I ; et.al . Genotype-Phenotype Correlations in Central Precocious Puberty Caused by MKRN3 Mutations. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , v. 106, p. 1041-1050, 2021.
CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO ; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO ; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO ; COSTA, SILVIA ; ROSENBERG, CARLA ; STEUNOU, VIRGINIE ; SOBRIER, MARIE-LAURE ; SANTANA, LUCAS ; HONJO, RACHEL SAYURI ; KIM, CHONG AE ; DE ZEGHER, FRANCIS ; IDKOWIAK, JAN ; GILLIGAN, LORNA C ; ARLT, WIEBKE ; FUNARI, MARIANA FERREIRA DE ASSIS ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA ; Mendonca, Berenice Bilharinho ; NETCHINE, IRÈNE ; BRITO, VINICIUS NAHIME ; LATRONICO, ANA CLAUDIA ; et.al . Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. HUMAN REPRODUCTION , v. 36, p. 506-518, 2021.
LIMA-VALASSI, HELENA PANTELIOU ; LERARIO, ANTONIO MARCONDES ; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO ; FRAGOSO, MARIA CANDIDA BARISSON VILLARES ; ALMEIDA, MADSON QUEIROZ ; Mendonca, Berenice Bilharinho ; LIN, CHIN JIA . Role of the Mevalonate Pathway in Adrenocortical Tumorigenesis. HORMONE AND METABOLIC RESEARCH , v. 53, p. 124-131, 2021.
NAKAGUMA, MARILENA ; FERREIRA, NATHALIA GARCIA BIANCHI PEREIRA ; BENEDETTI, ANNA FLAVIA FIGUEREDO ; MADI, MARIANA COTARELLI ; SILVA, JULIANA MOREIRA ; LI, JUN Z. ; MA, QIANYI ; BILGE OZEL, AYSE ; FANG, QING ; NARCIZO, AMANDA DE MORAES ; CARDOSO, LAÍS CAVALCA ; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO ; FUNARI, MARIANA FERREIRA DE ASSIS ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; ARNHOLD, Ivo Jorge Prado ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO DE ; CAMPER, SALLY ANN ; CARVALHO, LUCIANI R. . Allelic Variants in Established Hypopituitarism Genes Expand Our Knowledge of the Phenotypic Spectrum. Genes , v. 12, p. 1128, 2021.
BARROSO, PRISCILA SALES ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO LIMA ; LERARIO, ANTONIO MARCONDES ; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO ; VASQUES, GABRIELA ANDRADE ; LIMA AMATO, LORENA GUIMARÃES ; GONTIJO SILVEIRA, LETICIA FERREIRA ; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO ; LATRONICO, ANA CLAUDIA . Clinical and Genetic Characterization of a Constitutional Delay of Growth and Puberty Cohort. NEUROENDOCRINOLOGY , v. 110, p. 959-966, 2020.
MONTENEGRO, LUCIANA ; LABARTA, JOSÉ I ; PIOVESAN, MAIRA ; CANTON, ANA P M ; CORRIPIO, RAQUEL ; SORIANO-GUILLÉN, LEANDRO ; TRAVIESO-SUÁREZ, LOURDES ; MARTÍN-RIVADA, ÁLVARO ; BARRIOS, VICENTE ; SERAPHIM, CARLOS E ; BRITO, VINICIUS N ; LATRONICO, ANA CLAUDIA ; ARGENTE, JESÚS . Novel Genetic and Biochemical Findings of DLK1 in Children with Central Precocious Puberty: A Brazilian-Spanish Study. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , v. 105, p. 3165-3172, 2020.
BRONDANI, VANIA BALDERRAMA ; MONTENEGRO, LUCIANA ; LACOMBE, AMANDA MENESES FERREIRA ; MAGALHÃES, BRENO MARCHIORI ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; FUNARI, MARIANA FERREIRA DE ASSIS ; NARCIZO, AMANDA DE MORAES ; CARDOSO, LAIS CAVALCA ; SIQUEIRA, SHEILA APARECIDA COELHO ; ZERBINI, MARIA CLAUDIA NOGUEIRA ; DENES, FRANCISCO TIBOR ; LATRONICO, ANA CLAUDIA ; Mendonca, Berenice Bilharinho ; ALMEIDA, MADSON QUEIROZ ; LERARIO, ANTONIO MARCONDES ; SOARES, IBERE CAUDURO ; FRAGOSO, MARIA CANDIDA BARISSON VILLARES . High Prevalence of Alterations in DNA Mismatch Repair Genes of Lynch Syndrome in Pediatric Patients with Adrenocortical Tumors Carrying a Germline Mutation on TP53. Cancers , v. 12, p. 621, 2020.
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LERARIO, ANTONIO MARCONDES ; MOHAN, DIPIKA R. ; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO ; FUNARI, MARIANA FERREIRA DE ASSIS ; NISHI, MIRIAN YUMIE ; NARCIZO, AMANDA DE MORAES ; BENEDETTI, ANNA FLAVIA FIGUEREDO ; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO ; VITORINO, AURÉLIO JOSÉ ; SANTOS, ROGÉRIO ALEXANDRE SCRIPNIC XAVIER DOS ; JORGE, ALEXANDER AUGUSTO DE LIMA ; ONUCHIC, LUIZ FERNANDO ; MARIE, SUELY KAZUE NAGAHASHI ; Mendonca, Berenice Bilharinho . SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São Paulo. Clinics , v. 75, p. 1, 2020.
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BESSA, DANIELLE S. ; MACEDO, DELANIE B. ; BRITO, VINICIUS N. ; FRANÇA, MONICA M. ; MONTENEGRO, LUCIANA R. ; CUNHA-SILVA, MARINA ; SILVEIRA, LETICIA G. ; HUMMEL, TIAGO ; BERGADÁ, IGNACIO ; BRASLAVSKY, DEBORA ; ABREU, ANA PAULA ; DAUBER, ANDREW ; Mendonca, Berenice B. ; KAISER, URSULA B. ; LATRONICO, ANA CLAUDIA . High Frequency of MKRN3 Mutations in Male Central Precocious Puberty Previously Classified as Idiopathic. NEUROENDOCRINOLOGY , v. 105, p. 17-25, 2017.
MADEIRA, JOÃO L O ; JORGE, ALEXANDER A L ; MARTIN, REGINA M ; MONTENEGRO, LUCIANA R ; FRANCA, MARCELA M ; COSTALONGA, EVERLAYNY F ; CORREA, FERNANDA A ; OTTO, ALINE P ; ARNHOLD, IVO J P ; FREITAS, HELAYNE S ; MACHADO, UBIRATAN F ; MENDONCA, BERENICE B ; CARVALHO, LUCIANI R . A homozygous point mutation in the GH1 promoter (c.-223C>T) leads to reduced GH1 expression in siblings with isolated GH deficiency (IGHD). EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY , v. 175, p. K7-K15, 2016.
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Projetos de pesquisa

2012 - Atual

Núcleo Multiusuário para Sequenciamento em Larga Escala, Projeto certificado pelo(a) coordenador(a) Berenice Bilharinho de Mendonça em 31/10/2017., Descrição: Descrição: Dentro da perspectiva Institucional, estabelecida pela Diretoria da FMUSP, pela Comissão de Pesquisa e pelos Laboratórios de Investigação Médica (LIMs), foi criado o Programa Rede de Equipamentos Multiusuários (PREMiUM) com o objetivo de estimular a pesquisa e inovação do Sistema FMUSP/HC e a formação de redes internas de expertise clínico, científico e técnico. Pretende-se, com esta realidade, tornar acessíveis diversos núcleos de equipamentos com tecnologia de ponta para diversos tipos de Pesquisa Experimental e Clínica. Para cumprir esses objetivos, é necessário que o Sistema HC-FMUSP recupere sua capacidade de análises genéticas, hoje centrada no estudo individual de genes, de modo a ingressar no que se denomina análises em high-throughput ou sequenciamento em larga escala. O projeto foi estruturado compondo uma verdadeira rede interna de expertises clínicos - centrados em perguntas que visem a compreensão das relações sinérgicas entre genes na gênese de doenças complexas (câncer de ovário, mama, bexiga e testículos, infertilidade, mitocondriopatias, cardiomiopatias, transtornos do humor e do crescimento) - e expertise técnico - centrado na operacionalização das plataformas de última geração, criação de bancos de dados e desenvolvimento de softwares de análise customizados. A rede interna contempla grupos de diversos departamentos e divisões clínicas, com objetivos convergentes na utilização da plataforma de sequenciamento em larga escala, incluindo: - Câncer e infertilidade masculina: transcriptoma e micro-RNAs testiculares. - Diagnóstico precoce do câncer de ovário e de endométrio por marcadores moleculares. - Determinação de mutações somáticas e germinativas em pacientes jovens com câncer de mama. - Análise de genótipo de suscetibilidade ao desenvolvimento do câncer de bexiga. - Mitocondriopatias e miopatias metabólicas e inflamatórias - Identificações de alterações genéticas em miocardiopatias e estudo de transcriptoma em cardiopatias congênita.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Ribeiro Montenegro - Integrante / Berenice Mendonça - Coordenador / Ana Claudia Latrônico - Integrante / Suely Kazue Nagahashi Marie - Integrante / Alexandre C Pereira - Integrante.
2010 - Atual

Caracterização molecular das doenças endócrinas congênitas que afetam o crescimento e o desenvolvimento, Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Doutorado: (8) . , Integrantes: Luciana Ribeiro Montenegro - Integrante / Mendonça, Berenice B. - Integrante / Ana Claudia Latrônico - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Auxílio financeiro.
2005 - 2009

Determinação da sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças nascidas pequenas para idade gestacional., Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Luciana Ribeiro Montenegro - Integrante / Ivo Arnhold - Integrante / Mendonça, Berenice B. - Integrante / Jorge, Alexander Augusto Lima - Coordenador., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Bolsa.
2003 - 2004

Estudo de genes do T.cruzi envolvidos no fenótipo de resistência a drogas, Descrição: Caracterização de genes diferencialmente expressos em cepas de T.cruzi sensíveis e resistentes a drogas. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Especialização: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Luciana Ribeiro Montenegro - Integrante / Silvane Maria Fonseca Murta - Coordenador / Alvaro Jose Romanha - Integrante / Fernanda Magalhães Freire Campos - Integrante / Fernanda Barbosa Nogueira - Integrante., Financiador(es): Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais - Auxílio financeiro / Fundação de Desenvolvimento da Pesquisa - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.
2001 - 2002

Projeto Genoma Brasileiro, Descrição: Sequenciamento completo do genoma da bactéria Chromobacterium violaceum. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) . , Integrantes: Luciana Ribeiro Montenegro - Integrante / Santuza R.Teixeira - Coordenador / Cristiana Alves de Brito - Integrante / Daniele Marra Freitas Silva - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Auxílio financeiro.

Prêmios

2009

2009 Presidential Poster Competition, The Endocrine Society.

2009

Travel Grant 2009, Sociedade Latino Americana de Endocrinologia Pediátrica - SLEP.

2008

Melhor Trabalho Clínico Básio, Sociedade Latino Americana de Endocrinologia Pediatra - SLEP.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. , Av.Dr.Enéas de Carvalho Aguiar 155, 2ºAndar, Bloco 6 (PAMP), Cerqueira César, 05403900 - São Paulo, SP - Brasil, Telefone: (011) 30696330, Fax: (011) 30697519

Experiência profissional

2011 - Atual

Universidade de São Paulo

Vínculo: Servidor público, Enquadramento Funcional: Especialista em Laboratório, Carga horária: 40, Regime: Dedicação exclusiva.

2005 - 2009

Universidade de São Paulo

Vínculo: Doutorando, Enquadramento Funcional: Pós graduação, Regime: Dedicação exclusiva.

Atividades

04/2010
Pesquisa e desenvolvimento, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo.Linhas de pesquisa