Ana Maria Martins

Possui graduação em Medicina pela Universidade de Taubaté(1979), especialização em Genética e Erros Inatos do Metabolismo pela Universidade Federal de São Paulo(1984), especialização em Pediatria Geral e Comunitária pela Universidade Federal de São Paulo(1984), especialização em Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo(1981), especialização em Curso de Especialização Em Homeopatia pela Universidade de Ribeirão Preto(1994), especialização em Ambulatório de Fenilcetonúria da Apae Sp pela Universidade Federal de São Paulo(1984), mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo(1985), doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo(1987), pós-doutorado pela University of Pittsburgh(1989), pós-doutorado pela University Of California San Diego(1990) e residencia-medicapela Sociedade Brasileira de Genética Clínica(1993). Atualmente é Professor Adjunto da Universidade Federal de São Paulo. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Clínica Médica. Atuando principalmente nos seguintes temas:Deficiencia Mental, Erros Inatos, Fenilcetonuria.

Informações coletadas do Lattes em 24/04/2024

Acadêmico

Formação acadêmica

Doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria

1986 - 1987

Universidade Federal de São Paulo
Título: Estudo Clínico e Evolutivo de Pacientes com Fenilcetonúria
Orientador: Benjamin José Schmidt
Palavras-chave: Deficiencia Mental; Erros Inatos; Fenilcetonuria.Grande área: Ciências da Saúde

Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria

1984 - 1985

Universidade Federal de São Paulo
Título: Estudo Epidemiologico de Detecção de Criança com Deficência Física e ou Mental em uma Comunidade, Ano de Obtenção: 1985
Benjamin José Schmidt.Palavras-chave: Deficiencia Fisica; Deficiencia Mental; Estudo Epidemiologico..Grande área: Ciências da Saúde

Especialização - Residência médica

1993 - 1993

Sociedade Brasileira de Genética Clínica
Residência médica em: Genética ClínicaNúmero do registro: 434. Grande área: Ciências da SaúdeGrande Área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Pediatria / Especialidade: Erros Metabólicos.

Especialização em Curso de Especialização Em Homeopatia

1992 - 1994

Universidade de Ribeirão Preto
Título: A Homeopatia e os Contos de Fada

Especialização em Genética e Erros Inatos do Metabolismo

1982 - 1984

Universidade Federal de São Paulo

Especialização em Pediatria Geral e Comunitária

1982 - 1984

Universidade Federal de São Paulo

Especialização em Ambulatório de Fenilcetonúria da Apae Sp

1982 - 1984

Universidade Federal de São Paulo

Especialização em Pediatria

1980 - 1981

Universidade Federal de São Paulo

Graduação em Medicina

1974 - 1979

Universidade de Taubaté

Pós-doutorado

1989 - 1990

Pós-Doutorado. , University Of California San Diego, U.C.S.D. MEDICAL, Estados Unidos. , Grande área: Ciências Biológicas

1989 - 1989

Pós-Doutorado. , University of Pittsburgh, PITT, Estados Unidos. , Grande área: Ciências Biológicas

Formação complementar

2002 - 2002

Intensive Training Program On Fabry Disease. , Mount Sinai School Of Medicine, MSSM, Estados Unidos.

2002 - 2002

Scientific Insights And Future Perspective On Lyso. , American Society Of Human Genetics, ASHG, Estados Unidos.

2002 - 2002

Pompe Advisory Panel. , Genzyme, GZ, Estados Unidos.

1994 - 1994

Dismorfologia Craneo Facial. , Asociacion Latinoamerica de Genetica, ALAG, México.

1992 - 1994

Curso de Especialização Em Homeopatia. (Carga horária: 625h). , Instituto Brasileiro de Estudos Homeopáticos, IBEHE, Brasil.

1989 - 1989

Clinical Applications Of Molecular Genetics. , Havard Medical School, HMS, Estados Unidos.

1989 - 1989

Advanced Semi Intensive Course In English. , University of Pittsburgh, PITT, Estados Unidos.

Idiomas

Inglês

Compreende Bem, Fala Bem, Lê Bem, Escreve Bem.

Espanhol

Compreende Bem, Fala Pouco, Lê Bem, Escreve Pouco.

Áreas de atuação

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Clínica Médica/Especialidade: Pediatria.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Genética / Subárea: Genética Humana e Médica.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Medicina / Subárea: Saúde Materno-Infantil.

Grande área: Ciências Biológicas / Área: Bioquímica / Subárea: Metabolismo Hereditário.

Grande área: Ciências Humanas / Área: Psicologia / Subárea: Psicologia do Desenvolvimento Humano/Especialidade: Processos Perceptuais e Cognitivos; Desenvolvimento.

Grande área: Ciências da Saúde / Área: Fisioterapia e Terapia Ocupacional / Subárea: Aplicadas a Crianças Especiais.

Organização de eventos

MARTINS, A. M. . Training Program 2008. 2008. (Outro).

MARTINS, A. M. . 1 Encontro GBDDL - Grupo Brasileiro de Estudos da Doença de Gaucher e outras DDL's. 2007. (Outro).

MARTINS, A. M. . BANCO DE DADOS DE DOENÇAS RARAS. 2006. (Congresso).

MARTINS, A. M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2006. (Congresso).

Participação em eventos

LAL-D Forum.A multidisciplinary educational event bringing together international experts to discuss the latest thinking on the differential diagnosis and management of patients whith rare metabolic and liver disease, including lysosomal acid lipase deficiency. 2017. (Simpósio).

"Mucopolissacaridores" Hospital Municipal Infantil Menino Jesus.Mucopolissacaridoses. 2016. (Outra).

12th European Working Group on Gaucher Disease. 2016. (Simpósio).

13th International Congress of Human Genetics. 2016. (Congresso).

14 Congresso Paulista de Pediatria. Diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo. 2016. (Congresso).

3° Congresso Internacional Sabará de Saúde Infantil. "Quando pensar em doenças raras - Erros Inatos do Metabolismo". 2016. (Congresso).

3rd Latin American Gaucher Disease Round Table."Gaucher Disease". 2016. (Outra).

4th European Fabry Expert Lounge.4th European Fabry Expert Lounge. 2016. (Encontro).

4th LATAM Fabry Round Table.Clinical profile of children with Fabry Disease in a Brazilian reference centre. 2016. (Encontro).

4th LATAM Fabry Round Table.Early manifestations in Fabry disease/ Fabry, a pediatric disease/ Fabry female patients follow-up/ Wrap-up & poster award. 2016. (Encontro).

6th Latin American Pompe Symposium.Multidisciplinary care. 2016. (Simpósio).

Annual Meeting of the American Society of Human Genetics - 2016. 2016. (Encontro).

Curso Teórico de Pediatria - Comissão de Residência Médica em Pediatria da Universidade Federal de São Paulo/ EPM.Quando Suspeitar de Erros Inatos do Metabolismo. 2016. (Outra).

Multidisciplinary European Phenylketonuria Symposium 2016. 2016. (Simpósio).

XLI Congreso Nacional de Genética Humana. "Experiencia Brasilena en Diagnóstico y manejo de las Mucopolisacaridosis". 2016. (Congresso).

XLI Congreso Nacional de Genética Humana. "Mocopolisacaridosis tipo 1: Los retos diagnósticos de las formas atenuadas y casos clínicos. 2016. (Congresso).

2° Latim American Gaucher Disease Round Table.2° Latim American Gaucher Disease Round Table. 2015. (Simpósio).

2nd Latin American Gaucher Disease Round Table.2nd Latin American Gaucher Disease Round Table. 2015. (Simpósio).

3° Latam Fabry Round Table.3° Latam Fabry Round Table. 2015. (Outra).

3rd LATAM Fabry Round Table.3rd LATAM Fabry Round Table. 2015. (Outra).

6ª Edição do Congresso Latinoamericano de Enfermidades Lisossomales. ABC of LSDs. 2015. (Congresso).

Annual Meeting of the American Society of Human Genetics -2015. 2015. (Encontro).

Annual Symposium of Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism 2015. 2015. (Simpósio).

Anual Symposium of SSIEM 2015.Anual Symposium of SSIEM 2015. 2015. (Simpósio).

Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. "ABC of LSDs". 2015. (Congresso).

Dia de conscientização sobre a Doença de Pompe.Doença de Pompe: Uma Miopatia Subdiagnosticada. 2015. (Encontro).

LATAM CLN2 Disease Ad Board. 2015. (Outra).

Speaker Training de Hipofosfatasia (HPP) Alexion. 2015. (Encontro).

Supporting Hypophosphatasia and Physician Education.Hypophosphatasia in 3D: understanding disease, diagnosis, and developments in care. 2015. (Encontro).

VII Fórum Nacional sobre Medicamentos no Brasil. 2015. (Outra).

X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Outlook terapéutico de la deficiencia de Lipasa Acida lisossomal (LAL-D). 2015. (Congresso).

X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. De la sospecha al diagnóstico: Caso clínico. 2015. (Congresso).

X Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Diagnóstico temprano de enfermedad de Gaucher y objetivos terapéuticos para pacientes pediátricos. 2015. (Congresso).

1st Latin America Gaucher Disease Round Table.1st Latin America Gaucher Disease Round Table. 2014. (Encontro).

Simposio Argentino Gaucher.Terapias de reemplazo enzimático para la EG. Una revisión basada en la evidencia científica. 2014. (Simpósio).

ASNR 51st Annual Meeting & The ASNR Foundation Symposium 2013.MRI Findings in Anderson-Fabry Disease (AFD). 2013. (Encontro).

Gordon Research Conferences.Lysosomal Diseases. 2013. (Outra).

MPS II Advanced Masterclass. 2013. (Encontro).

Seminário Nacional Sobre o Tratamento da Doença de Gaucher no Ânbito da SUS. 2013. (Seminário).

2nd European Fabry Expert Lounge. 2012. (Encontro).

XIV Latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Established Experience, Increasing Knowledge, Improving Outcomes. 2012. (Simpósio).

I Jornada de Pediatria Ambulatorial.Erros Inatos do Metabolismo-As Doenças Tratáveis. 2011. (Outra).

International Educational Meeting: Vpriv Training Program. 2011. (Encontro).

"I Encontro de Investigadores da Genzyme". 2010. (Encontro).

"VI Curso de Atualização em Pediatria".Erros Inatos do Metabolismo-Atualizações para o Pediatra e Testes de Triagem para Doenças Metabólicas no RN-Visão Critica.. 2010. (Outra).

Gaucher Registry. 2010. (Encontro).

I Encontro Norte/Nordeste de Profissionais em Pesquisa Clínica.A visão do médico assistencialista sobre a condução de estudos clínicos. 2010. (Encontro).

Simpósio Brasileiro de MPS I.Desafios de diagnóstico em MPS I: o diagnóstico precoce. 2010. (Simpósio).

Simpósio Brasileiro de MPS I.Espressividade Clínica da Mucopolissacaridose tipo I. 2010. (Simpósio).

Simpósio Brasileiro de MPS I.Medidas de reabilitação e respostas ao tratamento. 2010. (Simpósio).

Simpósio Brasileiro de MPS I.Orientações do especialista. 2010. (Simpósio).

Simpósio Brasileiro de MPS I.Importância do Acompanhamento Multidisciplinar da MPS I: Dificuldades da Adesão ao Acompanhamento. 2010. (Simpósio).

Sociedade Brasileira de Profissionais em pesquisa Clínica-SBPPC."O médico como Pesquisador Principal na condução de um Estudo Clínico: todos estão preparados?". 2010. (Outra).

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium 2010. 2010. (Simpósio).

VIII Curso de Atualização de Pediatria.Erros Inatos do Metabolismo: Como descartar?. 2010. (Outra).

VIII Curso de Atualização em Pediatria. 2010. (Outra).

XI Encontro Nacional de Profissionais em Pesquisa Clinica."A Condução de Estudos Clínicos em Doenças Raras".. 2010. (Encontro).

11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism. MPS I PATIENTS IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH. 2009. (Congresso).

Encontro sobre a Deonça de Gaucher.Doença de Gaucher: visão geral. 2009. (Encontro).

Encontro sobre Doença de Fabry.Doença de Fabry. 2009. (Encontro).

II Congresso Pan-Amazônico de Hematologia e Hemoterapia. 2009. (Congresso).

SBPPC- Sociedade Brasileira de Profissionais em Pesquisa Clínica.X Encontro Nacional de Profissionais em Pesquisa Clínica. 2009. (Encontro).

V Congresso Cearence de Pediatria. Quando Suspeitar e como Pesquisar um Erro Inato do Metabolismo. 2009. (Congresso).

V Congresso Cearense de Pediatria. Erros Inatos do Metabolismo Quando a Precocidade faz a Diferença...apresentando o tema EIM Tratáveis e Presentes em Neonatos e Crianças. 2009. (Congresso).

V Curso de Atualização em Erros Inatos do Metabolismo - Doença de Fabry no Brasil; Diagnóstico Diferencial e Perspectivas Terapêuticas."Perspectiva Terapêutica". 2009. (Outra).

V Curso de Atualização em Erros Inatos do Metabolismo - Doença de Fabry no Brasil; Diagnóstico Diferencial e Perspectivas Terapêuticas.Fabry Registry. 2009. (Outra).

V Simpósio Brasileiro de Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias.Aspectos genéticos e etnia. 2009. (Simpósio).

X Congreso Colombiano de Genética Humana.Efermedades Lisosomales EIM. 2009. (Simpósio).

X Encontro Nacional de Profissionais em Pesquisa Clínica. 2009. (Encontro).

XIII Simposio Latinoamericano de Emfermedades de Depósito Lisosomal."La pirámide de evidencias clínicas para el tratamiento de los pacientes con las enfermidades de Fabry y Gaucher". 2009. (Simpósio).

XIII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal."La perámide de evidencias clínicas para el tratamiento de los pacientes con las enfermedadess de Fabry y Gaucher". 2009. (Simpósio).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Terapêutica Nutricional nos EIM. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Triagem Seletiva: diagnóstico dos EIM por sintomas.. 2009. (Congresso).

XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. Iniciativas bem sucedidas de Genética no SUS-Tema: CREIM- IGEIM. 2009. (Congresso).

1 Training Program MPS I - Brasil.Tratamento: Resposta á TRE- Geral - Cognitivo/Comportamento/Atividades de vida diária.. 2008. (Outra).

33° National Meeting of Human Genetic.Asociación Mexicana de Genética Humana, A.C.. 2008. (Simpósio).

39 Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial. Impacto da Laronidase nas Manifestações Otorrinolaringológicas em Pacientes com Mucopolissacaridose I. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Perfil Clínico de Pacientes brasileiros com doença de Fabry inscritos no Fabry Registry. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Perfil clínico de pacientes brasileiros com doençade Fabry inscritos no Fabry Registry. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Perfil clínico de pacientes brasileiros com doença de Fabry inscritos no Fabry Registry.. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal com o tema: Urgência em crianças, adolescentes e adultos. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Perfil Clínico de Pacientes brasileiros com doença de Fabry inscritos no Fabry Registry. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal com o tema : Urgência no período neonatal. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Perfil Clínico de pacientes brasileiros com doença de Fabry no Fabry Registry. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Erros Inatos do Metabolismo- Situação atual das Doenças de Depósito Lisossômico Tratáveis com o Tema: Fabry. 2008. (Congresso).

5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo.. Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal. 2008. (Congresso).

9th European Round Table on Fabry Disease. 2008. (Outra).

Cancer 2008. Retos Diagnósticos en Hematologia:Enfermedad de Gaucher. 2008. (Congresso).

Câncer 2008 - Cali Colombia. Conferencista. 2008. (Congresso).

Congresso Latino Americano de Efermidades Raras. 2008. (Congresso).

EMG Workshop Proceedings 2008. Extended Newborn Screening. 2008. (Congresso).

Encontro Médico sobre Acidemias / Acidúrias Orgânicas.Abordagem Clínica e Terapêutica das Acidemias Orgânicas. 2008. (Encontro).

Fifth International Symposium On Lysosomal Storage Disorders. 2008. (Simpósio).

Gaucher Training Program 2008.Acompanhamento (controle e resposta da resposta terapêutica à imiglucerase)- Evidências científicas do Impacto do tratamento na doença de Gaucher. 2008. (Outra).

Gaucher Training Program 2008.Fisipatologia e Genética- Fisiopatologia e Classificação. 2008. (Outra).

Gaucher Training Program 2008.Diagnóstico - Discussão e encerramento. 2008. (Outra).

Gaucher Training Program 2008.Fisiopatologia e Genética- Acconselhamento Genético. 2008. (Outra).

Gaucher Training Program 2008.Fisiopatologia e Genética - Doenças de Depósito Lisossômico. 2008. (Outra).

I Encontro Pró-Congresso Brasileiro de Doenças Raras e Medicamentos Órfãos.A Integração da ONGs com as instituições públicas e privadas/ Medicamentos órfãos: a integração da indústria farmacêutica com a sociedade civil e o. 2008. (Encontro).

Latam MPS I Multi- Disciplinary Symposium.Immune Tolerance and Dose Optimization. 2008. (Simpósio).

Latam MPS I Multi - Disciplinary Symposium.Multidisciplinary Approach Panel. 2008. (Simpósio).

Pompe - Latin American Multi- Disciplinary Symposium.Abordagem Multidisciplinar. 2008. (Simpósio).

Pompe- Latin American Multi-Disciplinary Symposium.Abordagem Multidisciplinar no Tratamento da Doença de Pompe em Toda a População de Pacientes & Experiencia de um Centro de Referencia Brasileiro.. 2008. (Simpósio).

Pompe- Latin American Multi- Disciplinary Symposium.Aspectos Nutricionais e de Patologias da Fala na Doença de Pompe. 2008. (Simpósio).

Pompe- Latin American Multi- Disciplinary Symposium.Mesa Redonda de Abordagem Multidisciplinar. 2008. (Simpósio).

Promoting Bone Health in MPSVI.Framing New Therapies. 2008. (Encontro).

SSiEM Annual Symposium Lisboa 2008.Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. 2008. (Simpósio).

VII Curso de atualização em pediatria.Integrante da mesa redonda 18 - Erros inatos do metabolismo (EIM) quando suspeitar.. 2008. (Outra).

X Congresso Nacional de Pediatria - Região Nordeste. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/ III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Erros Inatos/ Neurogenética/ Oncogenética- Discussão de Casos Clínicos sem Diagnóstico 2 ( CBGM ). 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Tratamento de Pacientes Graves com MPS II - Apresentação de Caso. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Erros Inatos $ Correlatos / Cumunicações Orais 1. 2008. (Congresso).

XX Congresso Brasileiro de Genética Médica III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética. Diagnóstico de Doenças Metabólicas Orientado por Problemas Sinais e Sintomas: Por Onde Começar a Investigação/ Curso Pré. 2008. (Congresso).

XXXIII Congresso Nacional de Genética Humana. Programa de detección y manejo de las mucopolisacaridosis en Brasil. 2008. (Congresso).

XXXIII Congresso Nacional de Genética Humana. Estado Actual del conocimiento sobre enfermedades lisosomales. 2008. (Congresso).

11 Congresso Paulista de Pediatria. 2007. (Congresso).

1 Congresso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales. Rede MPS-Brasil: 3,5 anos Promovendo o Diagnóstico e o Manejo das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2007. (Congresso).

1 Curso de treinamento na preparação de medicamentos excepcionais.Palestra. 2007. (Outra).

1 Encontro GBDDL - Grupo Brasileiro de Estudos da Doença de Gaucher e outras DDL's - Atualização Terapêutica.Tratamento de Suporte nas doenças de depósito lisossômico. 2007. (Encontro).

2ª Jornada de Erros Inatos do Metabolismo.Introdução aos Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Encontro).

2ª Jornada de Erros Inatos do Metabolismo.Doença de Fabry. 2007. (Outra).

2 European Symposium Steps Forward in Pompe Disease. 2007. (Simpósio).

39th European Metabolic Group Meeting.Congenital Disorders of Glycosylation. 2007. (Encontro).

3rd International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation. 2007. (Encontro).

45 Congresso Ciêntifico do Hupe. Diagnóstico de Doenças Metabólicas Herdadas. 2007. (Congresso).

45 Congresso Ciêntifico do Hupe.Tratamento de Doenças de Depósito Lisossômico - Vencendo Paradigmas. 2007. (Simpósio).

7th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases. 2007. (Simpósio).

7 Congreso Internacional de Rehabilitación Infantil de Oritel. Relato de caso : Paciente con enfermedad de Pompe en fase de terapia con reposición enzimática. 2007. (Congresso).

7 Congresso de Pediatria de Brasília. Quando suspeitar de erro Inato do Metabolismo ? Aspectos clínicos para o pediatra. 2007. (Congresso).

8th European Round Table on Fabry Disease. 2007. (Outra).

Associação de Pacientes: União pela qualidade de vida, em São Paulo. 2007. (Outra).

Curso Erros Inatos do Metabolismo.Doença de Fabry. 2007. (Encontro).

Curso Erros Inatos do Metabolismo.Abordagem Terapêutica dos Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Outra).

Curso Erros Inatos do Metabolismo.EIM: Uma visão panoramica. 2007. (Outra).

Entrenamiento LSD Venezuela Centro America y el Caribe.Treatment. 2007. (Outra).

Entrenamiento LSD Venezuela Centro America y el Caribe.Fabry Registry. 2007. (Outra).

Entrenamiento LSD- Venezuela Centro Americay el Caribe.Case Presentations. 2007. (Outra).

Fabry Training Program 2007.Registro de Fabry - Dados Brasileiros. 2007. (Outra).

Fabry Training Program 2007.Discussão de Csos Difíceis. 2007. (Outra).

Fabry Training Program 2007.Genética e Acomselhamento Genético. 2007. (Outra).

Future Directions in Gaucher Disiase Charting New Territories. 2007. (Simpósio).

GA-GCB Global Commerciial Advisory Board. 2007. (Outra).

ICGG International Board Meeting -Gaucher Registry.Registry Activities Update. 2007. (Encontro).

International Postgraduate Course on Lysosomal Storage Disorders. 2007. (Outra).

IV Simpósio de Hemoglobinopatias. Status do Aconselhamento Genético. 2007. (Congresso).

IXCongresso Nacional de Pediatria. Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Congresso).

Os Erros Inatos do Metabolismo e a Espectrometria de Massas.Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Encontro).

Proceedings of the 7 th International Symposium on Lysosomal Storage Diseases. 2007. (Simpósio).

Simpósio : Erros Inatos do Metabolismo no Neonato - Aspectos Práticos. Manejo do Paciente com suspeita de um Erro Inato do Metabolismo. 2007. (Congresso).

SSIEM 2007- Annual Symposium. 2007. (Simpósio).

Training Program Bone Disease.Fisiopatologia da Doença de Gaucher. 2007. (Outra).

VI Congresso Latinoamericano de Errores Inatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Tirosinemia Transitória: Aumento de Diagnóstico com a Triagem Neonatal Ampliada. 2007. (Congresso).

VI Congresso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Noenatal. Tirosinemia Transitória : Aumento de Diagnóstico com a Triagem Neonatal Ampliada. 2007. (Congresso).

V International Symposium Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas. 2007. (Simpósio).

Workshop em Nutrição Enteral á Luz de Evidências Ciêntificas.Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Outra).

XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Doença de Pompe de Início Precoce: Relato de Série de Casos Brasileiros. 2007. (Congresso).

XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal. Presentación de Casos Clínicos- Diagnóstico y Tratamiento Específico : Clave para el Cuidado de los Pacientes. 2007. (Congresso).

XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal.Consecuencias del retraso del diagnóstico en la enfermedad de Gaucher Tipo I : oportunidades del diagnóstico e intervención precoces.. 2007. (Simpósio).

XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal.Early Symptoms of Fabry Disease in Male and Female Pdiatric Patients. 2007. (Simpósio).

XV Anos de Triagem Neonatal no Espírito Santo.Erros Inatos do Metabolismo - Emergência e UTI Pediaátrica. 2007. (Outra).

XV Anos de Triagem Neonatal no Espírito Santo.Abordagem CLínica das Doenças Metabólicas Hereditárias. 2007. (Outra).

10th Annual LSD Registries Meeting. 2006. (Encontro).

2 ENCONTRO PARANAENSE DE TRIAGEM NEONATAL,ENCONTRO DE PROFISSIONAIS DE EDUCAÇÃO ESPECIAL. "ERROS INATOS DO METABOLISMO:CONHECER PARA PREVENIR". 2006. (Congresso).

38th European Metabolic Group Meeting. 2006. (Encontro).

3 Training Program de Enfermagem.Definição: Sinais e Sintomas;Diagnóstico; Trabalho da Equipe Multidisciplinar ; Reposição enzimática e Reações adversas na Doença de Fabry. 2006. (Outra).

40 Congresso Brasileiro de Patologia Clínica. O laboratório clínico nas doenças metabólicas hereditárias. 2006. (Congresso).

6th International Symposium on Lysosomal Storage Disease. 2006. (Simpósio).

7th European Round Table on Fabry Disease. 2006. (Outra).

9th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MUCOPOLYSACCHIRIDE AND RELATED DISEASES.RECONCILING SCIENTIFIC EVIDENCE AND INDIVIDUAL EXPERIENCE WITH ALDURAZYME. 2006. (Simpósio).

Congresso Brasileiro Multiprofissional de Prevenção em Saúde da Criança, 2 Encontro Paranaense de Triagem Neonatal , Encontro de Profissionais d Educação Especial. Erros Inatos do Metabolismo : Conhecer para Prevenir. 2006. (Congresso).

Congresso Gaúcho de Cuidado Intensivo em Neonatologia e Pediatria / Simpósio de Especialidades Pediatricas. Erros Inatos do Metabolismo: Aspectos Importantes para o Neonatologista e Pediatria. 2006. (Congresso).

Curso JR Pública para Entidades do 3 Setor. 2006. (Outra).

Curso Nestle de Atualização de Pediatria.Desafios da Genética na Prática Pediátrica: Triagem Neonatal Teste do Pezinho e Aconselhamento Pediátrico. 2006. (Outra).

European Working Group on Gaucher Disease. 2006. (Encontro).

Fabry Training Program 2006.TRE: Quem tratar?. 2006. (Outra).

Fabry Training Program 2006.Etiologia, Fisiopatologia, quadro clínico geral e aconselhamento genético. 2006. (Outra).

Gaucher Registry- ICGG Meeting Regional Boards. 2006. (Encontro).

Gaucher Training Program 2006.Fisiopatologia da Doença de Gaucher. 2006. (Outra).

III Semana Ciêntifica de Saúde da Funcesi.Introdução á Genética e Erros Inatos do Metabolismo. 2006. (Outra).

I Jornada de Erros Inatos do Metabolismo.Erros Inatos do Metabolismo. 2006. (Outra).

Imersão em Endocrinologia Pediátrica.Doença de Deposito de Glicogênio. 2006. (Outra).

Imersão em Endocrinologia Pediátrica.Mucopolissacaridoses. 2006. (Outra).

Imersão em Endocrinologia Pediátrica.Abordagem Geral sobre Erros Inatos do Metabolismo ; Doenças Metabólicas. 2006. (Outra).

International Board of Advisors -Fabry Registry.Fabry Registry. 2006. (Encontro).

International Symposium Steps Forward in Pompe Disease. 2006. (Simpósio).

I Simpósio Baiano de Doenças de Depósito Lisossômico.Doença de Fabry. 2006. (Simpósio).

I Simpósio Baiano de Doenças de Depósito Lisossômico.O que são as Doenças de Depósito Lisossômico?. 2006. (Simpósio).

Management of Patients With Lysosomal Storage Disorders: Progressing beyond Current Paradigms. 2006. (Simpósio).

Palestra Ciêntifica DLE.Abordagem Clínica e Laboratorial sobre Erros Inatos do Metabolismo. 2006. (Outra).

Programa de Atualização em Tratamento de MPSI.Diagnóstico Clínico ,Laboratorial e Acompanhamento Multidisciplinar. 2006. (Outra).

Reunião Ciêntifica AMEPLAN.Erros Inatos do Metabolismo: Abordagem Clínica. 2006. (Outra).

Simpósio de Genética.Um Paralelo no Diagnóstico e Tratamento das Doenças de Gaucher e Pompe. 2006. (Simpósio).

Simpósio Satélite DLE.Abordagem Clínica sobre Erros inatos do Metabolismo. 2006. (Simpósio).

THE 10th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM (ICIEM). CLINICAL AND LABORATORIAL OUTCOME OF BRAZILIAN FABRY PATIENTS ON ENZYME REPLACEMENT THERAPY (ERT):DATA FROM BRAZILIAN FABRY REGISTRY. 2006. (Congresso).

THIRD SYMPOSIUM ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS. 2006. (Simpósio).

VI Curso de Atualização em Pediatria. 2006. (Outra).

VI Curso de Atualização em Pediatria.Problemas de Consultório com o Tema: Triagem Neonatal Ampliada. 2006. (Outra).

Workshop Erros Inatos do Metabolismo.Abordagem Geral sobre Erros Inatos do Metabolismo. 2006. (Outra).

XIII Congresso de Cardiologia de Brasìlia. Benefícios Cardiovasculares com a Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry. 2006. (Congresso).

XI Latin American Symposium on Lysosomal Storage Diseases.Co- Morbidities in LSD's- Supportive Treatments. 2006. (Simpósio).

XI Simpósio Latino-Americano de doenças de depósito lisossômico.tratamento de apoio nas doenças de depósito lisossômico. 2006. (Simpósio).

XIV Congresso de Fonoaudiologia. Atualização Fonoaudiologica na Doença de Fabry. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Perfil Clínico e Evolução de Pacientes com Doença de Fabry em Terapia de Reposição Enzimática Inscritos no Fabry Registry do Brasil. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Avaliação da Velocidade de Crescimento de uma Criança com Doença de Gaucher em Terapia de Reposição Enzimática. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Erros Inatos do Metabolismo. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Banco de Ddos de Doenças Raras: Experiência Brasileira do Registro de Pacientes com Doença de Fabry. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Erros Inatos do Metabolismo: Abordagem Terapêuticas - Visão Geral sobre Tratamento em EIM. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Um Paralelo no Diagnóstico e Tratamento das Doenças de Gaucher e Pompe. 2006. (Congresso).

XVIII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Banco de Dados de Doenças Raras. 2006. (Congresso).

1ª Jornada de Erros Inatos do Metabolismo.Doença de Fabry e a Terapia de Reposição Enzimática. 2005. (Outra).

1ª Jornada de Erros Inatos do Metabolismo & 3 Encontro de pacientes com Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo.Donça de Fabry. 2005. (Outra).

1ª Jornada de Erros Inatos do Metabolismo & 3 Encontro de pacientes com Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo.Fenilcetonúria: Aspectos Clínicos. 2005. (Outra).

1ª Jornada de Erros Inatos do Metabolismo & 3 Encontro de pacientes com Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo.Aspectos Clínicos e Diagóstico dos Erros Inatos do Metabolismo. 2005. (Outra).

2ª Reunião Quadrimestral da Associação Mineira dos Centros de Nefrologia.Erros Inatos do Metabolismo. 2005. (Outra).

37 th European Metabolic Group ( EMG ). 2005. (Outra).

6 th EUROPEAN ROUND TABLE ON FABRY DISEASE.Fabry Registry : Data Collection of Brazilian Latin American,European and North American Patients. 2005. (Outra).

7ª Jornada de Pediatria da Unimed Ribeirão Preto. 2005. (Outra).

7ª Jornada de Pediatria da Unimed Ribeirão Preto.Abordagem Clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. 2005. (Outra).

Erros Inatos do Metabolismo : Diagnóstico ,Suporte Nutricional e Terapia de Reposição Enzimática.Diagnóstico,Aspectos Clínicos e Terapia de Reposição : Pompe/ Fabry. 2005. (Outra).

Erros Inatos do Metabolismo- Diagnóstico,Suporte Nutricional e Terapia de Reposição Enzimática.Aspectos Clínicos, Tratamento Nutricional e Discussão de Casos. 2005. (Outra).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Triagem Neonatal. 2005. (Congresso).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Erros Inatos do Metabolismo. 2005. (Congresso).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Erros Inatos do Metabolismo- Tratamento das Doenças Metabólicas Hereditárias: Uma Experiência Multiprofissional ( Princípios do Tratamento). 2005. (Congresso).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Trabalhos Realizados no Brasil por uma OCIP- Instituto Cangurr - Na Área de Doenças Metabólicas Hereditárias. 2005. (Congresso).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. 2005. (Congresso).

III Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal. Erros Inatos do Metabolismo - Visão Geral dos Erros Inatos do Metabolismo. 2005. (Congresso).

INTERNATIONAL WORKSHOP ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS.CLINICAL MANIFESTATIONS AND MANAGEMENT OF PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II ATTENDED IN CREIM-UNIFESP/EPM. 2005. (Outra).

IV Jornada Paraense sobre Doenças Metabólicas Hereditárias/ I Simpósio Nacional sobre Doenças Metab.Abordagens Terapêuticas para Doenças Metabólicas Hereditárias. 2005. (Outra).

IV Jornada Paraense sobre Doenças Metabólicas Hereditárias/ I Simpósio Nacional sobre Doenças Metab.Experiência do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo da UNIFESP na Investigação Clínica e Laboratorial de Doenças Metabólicas Hereditárias. 2005. (Outra).

IV Jornada Paraense sobre Doenças Metabólicas Hereditárias/ I Simpósio Nacional sobre Doenças Metab.Questões Éticas Envolvidas na Utilização de Novas Terapêuticas. 2005. (Outra).

Second International Gaucher Disease Management Board Meeting. 2005. (Encontro).

SEMINÁRIO :ACESSIBILIDADE E INCLUSÃO:UMA PROMOÇÃO DA SAÚDE,EDUCAÇÃO E TRABALHO.DSVIOS DO DESENVOLVIMENTO CAUSADOS PELAS DOENÇAS METABÓLICAS. 2005. (Outra).

X Congresso Paranaense de Pediatria/ XX Jornada Maringaense de Pediatria e Cirurgia Pediátrica. Genética- Como reconhecer as principais Síndromes Genéticas?. 2005. (Congresso).

X Congresso Paranaense de Pediatria / XX Jornada Maringaense de Pediatria e Cirurgia Pedíatrica. Erros Inatos do Metabolismo e terapia de Reposição Enzimática: Quando Pensar?. 2005. (Congresso).

X Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal.Resultado del Tratamiento a Largo Plazo con Fabrazyme en un Cohorte de Pacientes con Enfermedad de Fabry. 2005. (Simpósio).

X Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal.Resultados de Longo Prazo com um Grupo de pacientes com Doença de Fabry Tratados com Fabrazyme. 2005. (Simpósio).

X Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal.Medicina Basada en la Evidencia para las Enfermedades de Depósito Lisosomal: Manejo Integral e Individualización. 2005. (Simpósio).

X Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Deposito Lisosomal.Evaluación de la Enfermedad de Gaucher Pediatríaca en Latinoamérica:Fenotipos Similares o Diferentes?. 2005. (Simpósio).

X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL.MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA PARA LAS ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL:"MANEJO INTEGRAL E INDIVIDUALIZACIÓN". 2005. (Simpósio).

X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL.CLINICAL MANIFESTATIONS AND MANAGEMENT OF PATIENTS WITH MUCOPOLISACARIDOSIS TYPE II ATTENDED IN CREIM-UNIFESP/EPM. 2005. (Simpósio).

X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL.ANÁLISE DA ENZIMA ALPHA-GALACTOSIDASE EM GOTA DE SANGUE EM PAPEL DE FILTRO EM AMOSTRA DE HOMENS SAUDÁVEIS DA POPULAÇÃO BRASILEIRA. 2005. (Simpósio).

X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL.FABRY REGISTRY:DATA COLLECTION OF BRAZILIAN,LATIN AMERICAN,EUROPEAN AND NORTH AMERICAN PATIENTS. 2005. (Simpósio).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Coordenadora do Curso Genética Bioquimica. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Tratamento dos Erros Inatos do Metabolismo. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Dados Brasileiros sobre Doenças Metabólicas Hereditárias realizados por uma OSCIP- Dados Preliminares. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Abordagem Clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. 2005. (Congresso).

XVII Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Erros Inatos do Metabolismo e Terapia de Reposição Enzimática : Quando Pensar?. 2005. (Congresso).

1o. Encontro Brasileiro - Diretrizes de Diagnóstico, Tratamento e Acompanhamento de Paciente com Doença de Fabry.1o. Encontro Brasileiro - Diretrizes de Diagnóstico, Tratamento e Acompanhamento de Paciente com Doença de Fabry. 2004. (Encontro).

1o. Training Progam Enfermagem.Doença de Fabry: Diagnóstico, Clínica e Tratamento. 2004. (Outra).

2 Simpósio Nordestino de Doenças de Depósito Lisissômico.Doença de Pompe. 2004. (Simpósio).

2 Simpósio Nordestino de Doenças de Depósito Lisossômico.O que são Doenças Lisossõmicas?. 2004. (Simpósio).

36th European Metabolic Group Meeting. 2004. (Encontro).

59 Congresso da Sociedade Brasileira de Cardiologia. 59 Congresso da Sociedade Brasileira de Cardiologia. 2004. (Congresso).

5th European Round Table on Fabry Disease - Improving Patient Care. 2004. (Outra).

7 Congresso Nacional de Pediatria- Região Norte. Genética. 2004. (Congresso).

7 Congresso Nacional de Pediatria- Região Norte. Terapia de Reposição Enzimática em Doenças de Depósito Lisossômicos: Gaucher, Pompe e MPS I. 2004. (Congresso).

Annual Symposium on Lysosomal Storage Disorders. 2004. (Simpósio).

III International Conference Prospects in the Treatment of Rare Diseases.III International Conference Prospects In the Treatment of Rare Diseases. 2004. (Outra).

II Simpósio da Sociedade Portuguesa das Doenças Metabólicas.Evolution of Enzyme Replacement Therapy in Patients With Severe Fabry. 2004. (Simpósio).

II Simpósio da Sociedade Portuguesa das Doenças Metabólicas - Prevenção e Terapia de Doenças Hereditárias do Metabolismo.II Simpósio da Sociedade Portuguesa das Doenças Metabólicas. 2004. (Simpósio).

II Simpósio Paulista de Doenças de Depósito Lisossômico.II Simpósio Paulista de Doenças de Depósito Lisossômicas. 2004. (Simpósio).

II Training Program Gaucher Rio de Janeiro - Brasil.II Training Program Gaucher. 2004. (Encontro).

Oficina sobre Atenção em Genética Clínica no SUS.Oficina sobre Atenção em Genética Clínica no SUS. 2004. (Oficina).

Seminário Internacional de Nefrologia.Seminário Internacional de Nefrologia. 2004. (Seminário).

Simpósio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal.Tratamiento para la MPS I. 2004. (Simpósio).

Simpósio Latinoamericano de Enfermidades de Depósito Lisosomal.Development of Consensus Guidelines for Diagnosis and Treatment of MPS I. 2004. (Simpósio).

VI Jornada Unificada de Especialidades Pediátricas.VI Jornada Unificada de Especialidades Pediátricas. 2004. (Outra).

X Congresso Brasileiro de Ensino e IV Congresso Brasileiro de Pesquisa em Saúde da Criança e do Adolescente. X Congresso Brasileiro de Ensino e IV Congresso Brasileiro de Pesquisa em Saúde da Criança e do Adolescente. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Terapia de Reposição Enzimática em Erros Inatos do Metabolismo. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Terapia de Reposição Enzimática em Erros Inatoa do Metabolismo. 2004. (Congresso).

XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica. Erros Inatos do Metabolismo. 2004. (Congresso).

XXXII Encontro Paranaense de Pediatria.XXXII Encontro Paranaense de Pediatria. 2004. (Encontro).

. 1 Congresso Nacional de Portadores e Familiares de MPS. 2003. (Congresso).

.1o. Simpósio Centro-Oeste sobre Avanços em Genética - Tratamento das Doenças de Depósito Lisossômico. 2003. (Simpósio).

.II Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo. 2003. (Encontro).

.I Training Program Gaucher Brasil / Us. 2003. (Outra).

1ªJornada Científica Lar Escola São Francisco.1ª Jornada Científica Lar Escola São Francisco. 2003. (Outra).

1 Momento Doença de Depósito Lisossômico.1 Momento DDL - Evento de atualização científica acerca das doenças de depósito lisossômico. 2003. (Outra).

32 Congresso Brasileiro de Pediatria. 32 Congresso Brasileiro de Pediatria. 2003. (Congresso).

Curso de Atualização em Genética Clínica e Erros Inato do Metabolismo.Curso de Atualização em Genética Clínica e Erros Inatos do Metabolismo. 2003. (Outra).

Curso de Especialização "Nutrição Materno Infantil para Médicos e Nutricionistas".Curso de Especialização "Nutrição Materno Infantil para Médicos e Nutricionistas". 2003. (Outra).

Curso Teórico de Pediatria Prof. Dr. Ulysses Fagundes Neto.Curso Teórico de Pediatria Prof. Dr. Ulysses Fagundes Neto. 2003. (Outra).

III Jornada de Hemoterapia e Hematologia do Pará.III Jornada de Hemoterapia e Hematologia do Pará. 2003. (Outra).

Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira.Universidade Federal do Rio de Janeiro, Centro de Ciência da Saúde e Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira. 2003. (Outra).

IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. 2003. (Congresso).

Liga de Genética.III Curso Introdutório à Liga de Genética. 2003. (Outra).

Simpósio Nordestino de Doenças Lisossômicas.Simpósio Nordestina de Doenças Lisossômicas. 2003. (Simpósio).

XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2003. (Congresso).

. 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2002. (Congresso).

. IV Congresso Médico Interdisciplinar do Hospital do Servidor Público Estadual de São Paulo Francisco Morato de Oliveira HSPE-FMO. 2002. (Congresso).

.II Brazilian MPS Symposium. 2002. (Simpósio).

.1 Encontro Paulista de Portadores de Mucopolissacaridoses - Familiares e Profissionais. 2002. (Encontro).

.Prefeitura do Município de São Paulo, Secretaria Municipal da Saúde e Hospital Municipal Infantil Menino Jesus. 2002. (Outra).

.Curso Teórico de Pediatria Prof. Dr Ulysses Fagundes Neto. 2002. (Outra).

3ªConferência das Universidade e da SPSP na Atualização da Pediatria no Estado de São Paulo.3ª Conferência das Universidade e da SPSP na Atualização de Pediatria no Estado de São Paulo. 2002. (Outra).

3 Simpósio Sul-Brasileiro de Doenças Lisossômicas.3 Simpósio Sul-Brasileiro de Doenças Lisossômicas. 2002. (Simpósio).

4Curso Internacional de Atualização em Pediatria.4 Curso Internacinal de Atualização em Pediatria. 2002. (Outra).

Curso de Atualização em Genética Clínica e Erros Inatos do Metabolismo.Cursos de Atualização em Genética Clínica e Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Outra).

Curso de Genética e Fonoaudiologia.Curso de Genética e Fonoaudiologia. 2002. (Outra).

I Encontro Nacional Sobre Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo.I Encontro Nacional Sobre Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Encontro).

Seminário Ser Total.Seminário Ser Total. 2002. (Seminário).

Simpósio Latinoamericano sobre Enfermidades Lisosomales.Simpósio Latinoamericano sobre Enfermidades Lisosomales. 2002. (Simpósio).

. 9 Congresso Paulista de Pediatria. 2001. (Congresso).

. 2 Congresso Paulista de Psicossomática. 2001. (Congresso).

. III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo y Pequisa Neonatal. 2001. (Congresso).

.I Simpósio de Doenças de Depósito Lisossômico. 2001. (Simpósio).

.International Symposium on Novel Therapies for Lysosomal Storage Disorders. 2001. (Simpósio).

13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica. 2001. (Congresso).

17 Simpósio Internacional.17 Simpósio Internacional; III Fórum Paulista de Pesquisa em Nutrição Clínica e Experimental; Jornada brasil-Holanda de Nutrição Clínica. 2001. (Simpósio).

3 Congresso de Pediatria de Brasília. 3 Congresso de Pediatria de Brasília. 2001. (Congresso).

GANEPÃO Uma Odisséia em Nutrição Clínica. G.A.N.E.P. - Grupo de Apoio da Nutrição Enteral e Parenteral. 2001. (Congresso).

.I Simpósio Paulista sobre Desenvolvimento Infantil. 2000. (Simpósio).

.Curso de Atualização em Genética Médica. 2000. (Outra).

.Curso de Nutrição da Faculdade de Saúde Pública USP. 2000. (Outra).

.Curso de Pós Graduação pelo Curso de Medicina da Faculdade de Ciências da Saúde da Universidade Metropolitanas de Santos - UNIMES. 2000. (Outra).

.I Jornada Médica em Genética Clínica. 2000. (Outra).

III Curso Internacional de Atualização em Pediatria.III Curso Internacional de Atualização em Pediatria. 2000. (Outra).

. Mesa Redonda: Como Abordar Certas Afecções Congêntias - com o tema Erros Inatos do Metabolismo no VII Congresso Paulista de Pediatria. 1998. (Congresso).

.Mesa Redonda: Endocrinologia e Genética - Abordagens dos Erros Inatos do Metabolismo no II Curso Internacional de Atualização em Pediatria. 1998. (Outra).

.Palestra: Erros Inatos do Metabolismo no Curso do Grupo de Estudos em Nutrição Hospitalar do Hospital Alemão Oswaldo Cruz. 1998. (Outra).

.Mesa Redonda: Distúrbios do Crescimento - Abordagem Clínica e Causas Genética no II Curso Internacional de Atualização em Pediatria. 1998. (Outra).

Curso do Grupo de Estudo em Nutrição Hospitalar.Curso do Grupo de Estudos em Nutrição Hospitalar do Hospital Alemão Oswaldo Cruz. 1998. (Outra).

II Curso Internacional de Atualização em Pediatria.II Curso Internacional de Atualização em Pediatria. 1998. (Outra).

Sociedade Brasileira de Pediatria.Sociedade Brasileira de Pediatria. 1998. (Outra).

VII Congresso Paulista de Pediatria. VII Congresso Paulista de Pediatria. 1998. (Congresso).

.Palestra: Dismorfologia e o Pediatra no 1o Simpósio da APAE-Taubaté - Prevenções às Multideficiências. 1997. (Simpósio).

.Colóquio: Malformações Congêntias, Alterações Cromossomiais e Erros Inatos do Metabolismo. 1997. (Outra).

.Palestra: Erros Inatos do Metabolismo: Correlação Clínico-Laboratorial e Erros Inatos do Metabolismo na Reunião Científica da Associação Paulista de Medicina. 1997. (Outra).

. Colóquio: Genética Médica no Congresso Brasileiro de Pediatria e V Congresso Goiano de Pediatria. 1995. (Congresso).

.Aula Dismorfologia e o Pediatra no Curso de Educação Continuada para Pediatras da Rede Báisca de Saúde do Município do Embu-SP. 1995. (Outra).

.Palestra: Cardiopatias Congênitas e Doenças Monogêniccas na Reunião Clientífica da Associação Paulista de Medicina. 1995. (Outra).

.Aula Erros Inatos do Metabolismo: Como Suspeitar e Diagnosticar Clinicamente na VII Reunião da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. 1995. (Outra).

. Mesa Redonda: Ações Preventivas no Cuidado Perinatal - Papel do Geneticista no XIV Congresso Brasileiro de Perinatologia e XI Reunião de Enfermagem Perinatal. 1994. (Congresso).

.Aula Dismorfologia e o Pediatra - Medicos e Residentes do Hospital Municipal Vergueiro. 1993. (Outra).

.Aula Aspectos Genéticos e Obesidade no I Encontro de Obesidade Infantil organizado pela Disciplina de Nutrição e Metabolismo do Departamento de Pediatria da Escola Paulista de Medicina. 1992. (Encontro).

.Conferência: Dismorfologia na Semana Científico-Cultural de Fonoaudiologia da Escola Paulista de Medicina - EPM. 1992. (Outra).

.Conferência: Erros Metabólicos Hereditários na VII Semana Biomédica de Santo Amaro. 1990. (Outra).

.Fellowship and training Clinical Genetics Laboratories. 1989. (Outra).

.Correlation of Head Circumference and Crown-rump Lenght. 1989. (Outra).

.A study of ear size in Mexico-American children with Down Syndrome. 1989. (Outra).

.An evaluation of 5 children with the 11q - Syndrome, a specific chromossomal abnormality. 1989. (Outra).

Department of Pediatric Division of Dysmorphology. A study evaluation the development of normal body asymmetry, using as a model, chick embryos. 1989. (Congresso).

Dietoterapia na Fenilcetonúria. XXXIV Congresso Nacional de Genética. 1988. (Congresso).

Estudo comparativo do Desenvolvimento Neuro-Psico-Motor de Pacientes Portadores de Fenilcetonúria com Tratamento Precoce e Tardio. XXXIV Congresso Nacional de Genética. 1988. (Congresso).

Fenilcetonúria.II Jornadas Uruguayas de Patologia Clínica. 1988. (Outra).

Membro. XXXIV Congresso Nacional de Genética. 1988. (Congresso).

Membro.40o. Reuniäo Anual da Sociedade para o Progresso da Ciência. 1988. (Outra).

Secretary of the workshop.International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism. 1988. (Simpósio).

Curso de Genética - Deficiência Mental com ou sem Defeito Congênitos. III Congresso Paulista de Pediatria, II Congresso da Sociedade de Pediatria da Língua Portuguesa e XXV Congresso Brasileiro de Pediatria. 1987. (Congresso).

Membro. I Congresso de Pesquia da Sociedade Brasileira de Pediatria. 1987. (Congresso).

Membro.XXIV Reuniäo Anual da Sociedade Latino Americana de Investigaçäo Pediátrica - Slaip. 1987. (Outra).

Membro.39o. Reuniäo Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência. 1987. (Outra).

Simpósio de Erros Inatos do Metabolismo - Aminoacidopatias. XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, II Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa. 1987. (Congresso).

Aspectos Genéticos da Deficiência Mental.Curso de Expansáo de Preparaçao de Professores e Profissionais Afins na Área da Deficiência Mental. 1986. (Outra).

Teste de Fenilcetonúria e Hipotiroidismo Congênito.V Semana de Enfermagem de Säo Jose dos Campos. 1986. (Outra).

. Mesa Redonda Amamentação em Situações Epseciais - Erros Inatos do Metabolismo no I Congresso Panamericano de Aleitamento Materno e II Congresso Brasileiro de Aleitamento Materno. 1985. (Congresso).

. Aula Indicação e Interpretação dos Exames complementares: Triagem dos Erros Inatos do Metabolismo no Curso de Genética Clínica do II Congresso Paulista de Pediatria. 1985. (Congresso).

.Conferência Aspectos da Prevenção da Deficiência Mental: Erros Inatos do Metabolismo que lhe podem levar à Deficiência Mental. 1985. (Encontro).

.Aspectos da Prevenção da Deficiência Mental: Erros Inatos do Metabolismo que lhe podem levar à Deficiência Mental. 1985. (Encontro).

.Aula Erros Inatos do Metabolismo no Curso de Neonatologia do Hospital Pérola Byington - Cruzada Pró-Infância. 1985. (Outra).

.Aula Prevenção da Deficiência Mental por Distúrbios do Metabolismo no XXI Curso de Voluntários da APAE-SP. 1985. (Outra).

.Aula Aspectos Pediátricos e Genéticos da Deficiência Mental no Curso de Expansão Cultural de Preparação de Professores e Profissionais Afins na Área de Deficiência Mental na APAE-SP. 1985. (Outra).

.Aula Aspectos Genéticos da Deficiência Mental no Curso de Expansão Cultural de Educação Especial - Deficientes Mentais. 1985. (Outra).

.Aula Aspectos Pediátricos e Genéticos da Deficiência Mental no Curso de Expansão Cultural de Atualização na Área de Deficiência Mental. 1985. (Outra).

Curso de Expansão CUltural de Preparação de Professores e Profissionais Afins de Áreas de Deficiência Mental.Aspectos Pediátricos e Genéticos da Deficiência Mental. 1985. (Outra).

I Congresso Panamericano de Aleitamento materno e II Congresso Brasileiro de Aleitamento Materno. Erros Inatos do Metabolismo. 1985. (Congresso).

.Conferência: Prevenção de Deficiência Mental: Fenilcetonúria e Hipotiroidismo Congênito no I Encontro de Prevenção ã Excepcionalidade - APAE de São José dos Campos. 1984. (Encontro).

.Conferência: Prevenção da Deficiência Mental: Fenilcetonúria e Hipotiroidismo Congêntio na II Semana da Criança Excepcional. 1984. (Outra).

I Encontro de Prevenção a Excepcionalidade.Prevenção de Deficiência Mental: Fenilcetonúria e Hipotiroidismo Congênito. 1984. (Encontro).

.Conferência: Testes Populacionais para Erros Inatos do Metabolismo na Jornada de Pediatria de São José dos Campos. 1983. (Outra).

Conferência na Jornada de Pediatria de São José dos Campos.Testes Populacionais para Erros Inatos do Metabolismo. 1983. (Outra).

Participação em bancas

Aluno: Mariana Setanni Grecco

CAMELO JUNIOR, J. S.; CAVALLI, R. C.;Martins, A. M.. Síndrome Hellp e defeitos de beta oxidação de ácidos Graxos de cadeia longa hidroxi-acil: um estudo de caso-controle. 2016. Dissertação (Mestrado em Saúde da Criança e do Adolescente) - Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

Aluno: Isbela Maria Pinto de Oliveira Rizzo

Paulo Sérgio Siebra Beraldo; Jaime Moritz Brum;MARTINS, A. M.. "Caracterização clínica dos pacientes da Rede Sarah com distúrbio congênito da glicosilação: existem sinais clínicos específicos?".. 2009. Dissertação (Mestrado em Ciências da Reabilitação) - REDE SARAH DE HOSPITAIS DE REABILITAÇÃO.

Aluno: Ana Carolina Rocha Gomes Ferreira

GUEDES, Zelita C F;MARTINS, A. M.. "Mucopolissacaridose II: Estudo Fonoaudiológico da Linguagem da Deglutição". 2009. Dissertação (Mestrado em Mestrado) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: JUNAURA ROCHA BARRETO

MARTINS, A. M.; ADAN LFF; MATOS, A. P.; SILVA L. Padrão Dietético e Níveis Orgãnicos de Cobre, Zinco e Selênio em Crianças e Adolescentes com Fenilcetonúria no Estado da Bahia. 2006. Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde (Curso Novo)) - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: MARIA TERESE ISAC PINTO

MARTINS, A. M.. Distúrbios congênitos da glicosilação: Um estudo em pacientes pediátricos da Rede SARAH de Hospitais de Reabilitação. 2005. Dissertação (Mestrado em MESTRADO) - REDE SARAH DE HOSPITAIS DE REABILITAÇÃO.

Aluno: JUNAURA ROCHA BARRETO

MARTINS, A. M.; ADAN LFF; MATOS, A. P.; SILVA L. Repercussões da Dietoterapia nos Níveis de Cobre, Zinco e Selênio de Crianças e Adolescentes com Fenilcetonúria no Estado da Bahia. 2005. Dissertação (Mestrado em Medicina e Saúde) - Universidade Federal da Bahia.

Aluno: Ana Cecília Medeiros Mano

MARTINS, A. M.; WANNMACHER, Clóvis; SILVEIRA, Themis Reverbel da; FACCINI, Lavínia Schüler;GIUGLIANI, Roberto. Estudo Clínico e Bioquímico de 28 pacientes Sul-americanos com Mucopolissacaridose Tipo VI. 2004. Dissertação (Mestrado em Ciências Médicas: Pediatria) - Universidade Federal do Rio Grande do Sul.

Aluno: Maria Susana Heredia

MARTINS, A. M.. Síndrome de Down e Infecções Respiratórias Recorrentes - Eficácia do Tratamento Homeopático (Duplo Cego). 2004. Dissertação (Mestrado em Centro de Ensino Superior de Homeopatia Ibehe) - Faculdade de Ciência da Saúde de São Paulo.

Aluno: Lia Rachel Balthazar Romano Hernandes

RUIZ, Renan;MARTINS, A. M.; SENNA, Célia Maria Piva Cabral. Influências do tratamento Homeoático na Evolução de Pacientes com Lupus Eritematoso Sistêmico. 2002. Dissertação (Mestrado em Centro de Ensino Superior de Homeopatia Ibehe) - Faculdade de Ciência da Saúde de São Paulo.

Aluno: Renata de Luizi Correira

MARTINS, A. M.; NADER, Helena Bonciani; JERÔNIMO, Selma Maria Bezerra. As Mucopolissacaridoses com Enfoque no Catabolismo do Dermatam Sulfato. 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Mário Lourenço Romano

RUIZ, Renan;MARTINS, A. M.; CESARINI, Paulo Roberto. Tratamento Homeopático da Artrite Reumatóide Juvenil: Relato de Caso. 2002. Dissertação (Mestrado em Centro de Ensino Superior de Homeopatia Ibehe) - Faculdade de Ciência da Saúde de São Paulo.

Aluno: Renata de Luizi Correira

MARTINS, A. M.. (Renata de Luizi Correira) As Mucopolissacaridoses com Enfoque no Catabolismo do Dermatam Sulfato. 2002. Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular)) - Universidade Federal de São Paulo.

Aluno: Ana Lucia Scodiero Consonni

MARTINS, A. M.. Avaliação Clínica e Espirométrica de um Grupo de Crianças Asmática Submetidas a tratamento Homeopáticos versus um Grupo de Controle. 2002. Dissertação (Mestrado em Centro de Ensino Superior de Homeopatia Ibehe) - Faculdade de Ciência da Saúde de São Paulo.

Aluno: ROBERTO ROZEMBERG

CARRAMASCHI, L. V. P.; KOIFFMANN, C. P.; OTTO, P. A.; FERNANDO KOK;MARTINS, A. M.. Análise Molecular das Doenças de Gaucher e Tay -Sachs no Brasil. 2006. Tese (Doutorado em BIOLOGIA) - Fundação do Institutode Biociências.

Aluno: Elisa Amélia Polesi Sobreira

SILVIA MARIA LUPORINI;MARTINS, A. M.PORTA, Gilda. Tratamento da Doença de Gaucher no Estado de São Paulo. 2006. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Aluno: Elisa Amélia Polesi Sobreira

Paula Bruniera; Passarelli,L,B ( Lucia Bastos Passarelli ); PORTA, G; PELLLEGRINE, J.; SILVEIRA, P. A. A.; SILVIA MARIA LUPORINI;MARTINS, A. M.. Avaliação de Terapia de Reposição Enzimática para Doença de Gaucher Tipo I nos Pacientes do Estado de São Paulo. 2006. Tese (Doutorado em Medicina (Pediatria)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Aluno: Elisa Amélia Polesi Sobreira

PORTA, Gilda; SILVIA MARIA LUPORINI; CHIATTONE, C. S.;MARTINS, A. M.. Tratamento da Doença de Gaucher no Estado de São Paulo. 2006. Tese (Doutorado em Medicina (Clínica Médica)) - Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo.

Mestriner MA; SIMÕES, Aguinaldo Luiz; MARQUES JÚNIOR, Wilson; FARIA, Antônia Paula Marques de; PINTO JÚNIOR, Walter;MARTINS, A. M.. Processo Seletivo de Provas e Títulos para a Contratação de 1 Docente na categoria de Professor Doutor em referência MS-3 em R D I D P. 2004. Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

MARTINS, A. M.. Revalidação de Diplomas de Graduação em Medicina. 1994. Universidade Federal de São Paulo.

MARTINS, A. M.. Título de Especialista em Genética Clínica. 1993. Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

MARTINS, A. M.. Obtenção de Título de Professor Auxiliar. 1993. Universidade Federal de São Paulo.

Orientou

Renata de Luizi Correira

As Mucopolissacaridoses com Enfoque no Catabolismo do Dermatam Sulfato; 2002; Dissertação (Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular)) - Universidade Federal de São Paulo,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Cristina Mara Ferreira Santos Fazilari

Avaliação do Efeito de Medicamentos Homeopáticos em Ratos no Exercício de Natação Forçada, Estudo Duplo-Cego; 2002; Dissertação (Mestrado em Centro de Ensino Superior de Homeopatia Ibehe) - Faculdade de Ciência da Saúde de São Paulo,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Lia Rachel Balthazar Romano Hernandes

Influências do tratamento Homeoático na Evolução de Pacientes com Lupus Eritematoso Sistêmico; 2002; Dissertação (Mestrado em Centro de Ensino Superior de Homeopatia Ibehe) - Faculdade de Ciência da Saúde de São Paulo,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Mário Lourenço Romano

Tratamento Homeopático da Artrite Reumatóide Juvenil: Relato de Caso; 2002; Dissertação (Mestrado em Centro de Ensino Superior de Homeopatia Ibehe) - Faculdade de Ciência da Saúde de São Paulo,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Isabel Neves de Souza

Incidência de Erros Inatos do Metabolismo em Crianças Matriculadas em Programa de Estimulação Precoce em Belém; 1999; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pediatria) - Universidade Federal do Pará,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Fabiana Mastroroza Tavares

Avaliação do Desenvolvimento Global de Pacientes com Doenças Metabólicas Hereditárias; 1998; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Maria Martins;

Renata Bernardes de Oliveira

Avaliação Nutricional de Pacientes com Doenças Metabólicas Hereditárias; 1998; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Maria Martins;

CECÍLIA MICHELETTI

Síndrome de Proteus: Diagnóstico Diferencial e Evolução; 1998; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo,; Orientador: Ana Maria Martins;

Selma Mie Isotami

Avaliação do Desenvolvimento neuro-psico-motor de prematuros na faixa etária de 2 a 5 anos; 1998; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Hilton Luiz da Cunha

Estudo do desenvolvimento neuro-psico-motor através do Teste de Denver II em crianças da cidade de Natal nos primeiros 2 anos de vida; 1997; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pediatria) - Universidade Federal do Rio Grande do Norte,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Lilian Maria Albano

Avaliação Clínica e Estudo Imunológico in vitro de Pacientes com Síndrome de Turner; 1992; 0 f; Dissertação (Mestrado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Regina Mara Fisberg

Índices Antropométricos de Crianças Fenilcetonúricas com Dieta de Substituição; 1988; 0 f; Dissertação (Mestrado em Ciências Aplicadas à Pediatria) - Universidade Federal de São Paulo,; Coorientador: Ana Maria Martins;

Produções bibliográficas

FÉLIX, TÊMIS MARIA DE OLIVEIRA, BIBIANA MELLO ARTIFON, MILENA CARVALHO, ISABELLE BERNARDI, FILIPE ANDRADE SCHWARTZ, IDA V. D. SAUTE, JONAS A. FERRAZ, VICTOR E. F. ACOSTA, A. X. SORTE, Ney Boa ALVES, DOMINGOS AMORIM, Tatiana ADJUTO, GISELE MARIA ARAUJO FELIX ALMEIDA, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT BRANDÃO, FLÁVIA RESEDÁ BUENO, LARISSA SOUZA MARIO DE ANDRADE, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO CAGLIARI, CRISTINA IACOVELO CARDOSO, MARIA TEREZINHA CARVALHO, ELLAINE DORIS FERNANDES COSTA, MARCELA CÂMARA MACHADO EL-HUSNY, ANTONETTE Faccini, Lavinia Schuler FOCK, RODRIGO AMBROSIO FLORÊNCIO, RODRIGO NEVES , et al. GALERA, MARCIAL FRANCIS GIUGLIANI, Roberto DE ROSSO GIULIANI, LIANE GRUMACH, ANETTE S. HOROVITZ, DAFNE G. LLERENA-JUNIOR, JUAN CLINTON KIM, CHONG A. E. MAIA, RAYANA ELIAS MARTINS, A. M. DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS DE CASTRO MUSOLINO, NINA ROSA NITA, MARCELO EIDI DA SILVA NUNESMAIA, HENRIQUE GIL DE OLIVEIRA, JOSE CARLISON SANTOS PAIVA, WAGNER JOSÉ MARTINS Pimentel, Helena DE CAMARGO PINTO, LOUISE LAPAGESSE PRAZERES, VÂNIA MESQUITA GADELHA DE FREITAS RODRIGUES RIBEIRO, BETÂNIA RIBEIRO, Erlane RODRIGUES, MÁRCIA MARIA JARDIM SALLES, MARIA JOSÉ SPARÇA SANSEVERINO, MARIA TERESA VIEIRA DOS SANTOS, ELIANE PEREIRA SANTOS, MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA SARTI, FLÁVIA MORI DA SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY STEINER, CARLOS EDUARDO TAVARES, ANA BEATRIZ WINTER TEIXEIRA, THAIS BONFIM VERGARA, ALBERTO ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA ZUCHETTI, MARCOS GUIMARÃES ; Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 17, p. 1-13, 2022.
FÉLIX, TÊMIS MARIA DE OLIVEIRA, BIBIANA MELLO ARTIFON, MILENA CARVALHO, ISABELLE BERNARDI, FILIPE ANDRADE SCHWARTZ, IDA V. D. SAUTE, JONAS A. FERRAZ, VICTOR E. F. ACOSTA, ANGELINA X. SORTE, NEY BOA ALVES, DOMINGOS AMORIM, TATIANA ADJUTO, GISELE MARIA ARAUJO FELIX ALMEIDA, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT BRANDÃO, FLÁVIA RESEDÁ BUENO, LARISSA SOUZA MARIO DE ANDRADE, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO CAGLIARI, CRISTINA IACOVELO CARDOSO, MARIA TEREZINHA CARVALHO, ELLAINE DORIS FERNANDES COSTA, MARCELA CÂMARA MACHADO EL-HUSNY, ANTONETTE FACCINI, LAVINIA SCHULER FOCK, RODRIGO AMBROSIO FLORÊNCIO, RODRIGO NEVES , et al. GALERA, MARCIAL FRANCIS GIUGLIANI, ROBERTO DE ROSSO GIULIANI, LIANE GRUMACH, ANETTE S. HOROVITZ, DAFNE G. LLERENA-JUNIOR, JUAN CLINTON KIM, C. A. MAIA, RAYANA ELIAS MARTINS, A. M. DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS DE CASTRO MUSOLINO, NINA ROSA NITA, MARCELO EIDI DA SILVA NUNESMAIA, HENRIQUE GIL DE OLIVEIRA, JOSE CARLISON SANTOS PAIVA, WAGNER JOSÉ MARTINS PIMENTEL, HELENA DE CAMARGO PINTO, LOUISE LAPAGESSE PRAZERES, VÂNIA MESQUITA GADELHA DE FREITAS RODRIGUES RIBEIRO, BETÂNIA RIBEIRO, ERLANE RODRIGUES, MÁRCIA MARIA JARDIM SALLES, MARIA JOSÉ SPARÇA SANSEVERINO, MARIA TERESA VIEIRA DOS SANTOS, ELIANE PEREIRA SANTOS, MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA SARTI, FLÁVIA MORI DA SILVA, LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY STEINER, CARLOS EDUARDO TAVARES, ANA BEATRIZ WINTER TEIXEIRA, THAIS BONFIM VERGARA, ALBERTO ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA ZUCHETTI, MARCOS GUIMARÃES ; Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 17, p. epub, 2022.
STEPHAN, BRUNO DE OLIVEIRA ; QUAIO, CAIO ROBLEDO ; SPOLADOR, GUSTAVO MARQUEZANI ; DE PAULA, ANA CAROLINA ; CURIATI, MARCO ANTÔNIO ; MARTINS, A. M. ; LEAL, GABRIELA NUNES ; TENORIO, ARTUR ; FINZI, SIMONE ; CHIMELO, FLAVIA TEIXEIRA ; MATAS, CARLA GENTILE ; HONJO, RACHEL SAYURI ; BERTOLA, Debora Romeo ; KIM, C. A. . Impact of ERT and follow-up of 17patients from the same family with a mild form of MPSII. Clinics , v. 77, p. 100082, 2022.
FÉLIX, TÊMIS MARIA DE OLIVEIRA, BIBIANA MELLO ARTIFON, MILENA CARVALHO, ISABELLE BERNARDI, FILIPE ANDRADE SCHWARTZ, IDA V. D. SAUTE, JONAS A. FERRAZ, VICTOR E. F. ACOSTA, ANGELINA X. SORTE, NEY BOA ALVES, DOMINGOS Amorim, Tatiana ADJUTO, GISELE MARIA ARAUJO FELIX ALMEIDA, ROSEMARIE ELIZABETH SCHIMIDT BRANDÃO, FLÁVIA RESEDÁ BUENO, LARISSA SOUZA MARIO DE ANDRADE, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO CAGLIARI, CRISTINA IACOVELO CARDOSO, MARIA TEREZINHA CARVALHO, ELLAINE DORIS FERNANDES COSTA, MARCELA CÂMARA MACHADO EL-HUSNY, ANTONETTE FACCINI, LAVINIA SCHULER FOCK, RODRIGO AMBROSIO FLORÊNCIO, RODRIGO NEVES , et al. GALERA, MARCIAL FRANCIS GIUGLIANI, Roberto DE ROSSO GIULIANI, LIANE GRUMACH, ANETTE S. HOROVITZ, DAFNE G. LLERENA-JUNIOR, JUAN CLINTON KIM, CHONG A. E. MAIA, RAYANA ELIAS MARTINS, A. M. DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS DE CASTRO MUSOLINO, NINA ROSA NITA, MARCELO EIDI DA SILVA NUNESMAIA, HENRIQUE GIL DE OLIVEIRA, JOSE CARLISON SANTOS PAIVA, WAGNER JOSÉ MARTINS PIMENTEL, HELENA DE CAMARGO PINTO, LOUISE LAPAGESSE PRAZERES, VÂNIA MESQUITA GADELHA DE FREITAS RODRIGUES RIBEIRO, BETÂNIA RIBEIRO, ERLANE RODRIGUES, MÁRCIA MARIA JARDIM SALLES, MARIA JOSÉ SPARÇA SANSEVERINO, MARIA TERESA VIEIRA DOS SANTOS, ELIANE PEREIRA SANTOS, MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA SARTI, FLÁVIA MORI Santana da Silva, Luiz Carlos DA SILVA, RAQUEL TAVARES BOY STEINER, CARLOS EDUARDO TAVARES, ANA BEATRIZ WINTER TEIXEIRA, THAIS BONFIM VERGARA, ALBERTO ZEN, PAULO RICARDO GAZZOLA ZUCHETTI, MARCOS GUIMARÃES ; Epidemiology of rare diseases in Brazil: protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 17, p. 1-13, 2022.
GIUGLIANI, R. ; MARTINS, A. M. ; Okuyama, Torayuki ; ETO, YOSHIKATSU ; SAKAI, NORIO ; NAKAMURA, KIMITOSHI ; MORIMOTO, HIDETO ; MINAMI, KOHTARO ; YAMAMOTO, TATSUYOSHI ; YAMAOKA, MARIKO ; IKEDA, TOSHIAKI ; SO, SAIREI ; TANIZAWA, KAZUNORI ; SONODA, HIROYUKI ; SCHMIDT, MATHIAS ; SATO, YUJI . Enzyme Replacement Therapy with Pabinafusp Alfa for Neuronopathic Mucopolysaccharidosis II: An Integrated Analysis of Preclinical and Clinical Data. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES , v. 22, p. 10938, 2021.
GIUGLIANI, R. ; MARTINS, A. M. ; SO, SAIREI ; YAMAMOTO, TATSUYOSHI ; YAMAOKA, MARIKO ; IKEDA, TOSHIAKI ; TANIZAWA, KAZUNORI ; SONODA, HIROYUKI ; SCHMIDT, MATHIAS ; SATO, YUJI . Iduronate-2-sulfatase fused with anti-hTfR antibody, pabinafusp alfa, for MPS-II: A phase 2 trial in Brazil. MOLECULAR THERAPY , v. 29, p. 2378-2386, 2021.
HONJO, RACHEL SAYURI ; VACA, EVELYN CRISTINA NUEZ ; LEAL, GABRIELA NUNES ; ABELLAN, DEIPARA MONTEIRO ; IKARI, NANA MIURA ; JATENE, MARCELO BISCEGLI ; MARTINS, A. M. ; KIM, C. A. . Mucopolysaccharidosis type VI: case report with first neonatal presentation with ascites fetalis and rapidly progressive cardiac manifestation. BMC Medical Genetics , v. 21, p. 37, 2020.
GOMES, CAIO PEREZ ; MARINS, MARYANA MARA ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; KYOSEN, SANDRA OBIKAWA ; CURIATI, MARCO ANTONIO ; D?ALMEIDA, VÂNIA ; MARTINS, A. M. ; PESQUERO, J. B. . A New Mutation in IDS Gene Causing Hunter Syndrome: A Case Report. Frontiers in Genetics , v. 10, p. 1383, 2020.
VARELA, PATRÍCIA ; MASTROIANNI KIRSZTAJN, GIANNA ; MOTTA, FABIANA L. ; MARTIN, RENAN P. ; Turaça, Lauro T. ; FERRER, HENRIQUE L. F. ; GOMES, CAIO P. ; NICOLICHT, PRISCILA ; MARA MARINS, MARYANA ; PESSOA, JULIANA G. ; BRAGA, MARION C. ; D?ALMEIDA, VÂNIA ; MARTINS, A. M. ; PESQUERO, J. B. . Correlation between GLA variants and alpha-Galactosidase A profile in dried blood spot: an observational study in Brazilian patients. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 15, p. 30, 2020.
GOMES, CAIO PEREZ ; MARINS, MARYANA MARA ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; CURIATI, MARCO ANTONIO ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. ; Pesquero, João Bosco . A New Mutation in IDS Gene Causing Hunter Syndrome: A Case Report. Frontiers in Genetics , v. 10, p. eCollection 201, 2020.
VARELA, PATRÍCIA ; MASTROIANNI KIRSZTAJN, GIANNA ; Motta, Fabiana L. ; MARTIN, RENAN P. ; TURAÇA, LAURO T. ; FERRER, HENRIQUE L. F. ; GOMES, CAIO P. ; NICOLICHT, PRISCILA ; MARA MARINS, MARYANA ; PESSOA, JULIANA G. ; BRAGA, MARION C. ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. ; PESQUERO, JOÃO B. . Correlation between GLA variants and alpha-Galactosidase A profile in dried blood spot: an observational study in Brazilian patients. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 15, p. 30, 2020.
KYOSEN, Sandra Obikawa ; Toma, Leny ; Nader, Helena Bonciani ; BRAGA, MARION COTING ; PEREIRA, V. G. ; CANOSSA, SUELI ; PESQUERO, JOÃO BOSCO ; D?ALMEIDA, VÂNIA ; MARTINS, A. M. . CASE SERIES OF PATIENTS UNDER BIWEEKLY TREATMENT WITH LARONIDASE: A REPORT OF A SINGLE CENTER EXPERIENCE. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (ONLINE) , v. 37, p. 312-317, 2019.
KYOSEN, Sandra Obikawa ; Toma, Leny ; Nader, Helena Bonciani ; BRAGA, MARION COTING ; PEREIRA, Vanessa Gonçalves ; CANOSSA, SUELI ; Pesquero, João Bosco ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . CASE SERIES OF PATIENTS UNDER BIWEEKLY TREATMENT WITH LARONIDASE: A REPORT OF A SINGLE CENTER EXPERIENCE. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA (IMPRESSO) , v. 1, p. 1, 2019.
OLIVEIRA-SILVA, JOSÉ ARAÚJO DE ; YAMAMOTO, JOYCE UMBELINO PINTO ; OLIVEIRA, RENATA BERNARDES DE ; MONTEIRO, VANEISSE CRISTINA LIMA ; FRANGIPANI, BEATRIZ JURKIEWCZ ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V . Oxidative stress assessment by glutathione peroxidase activity and glutathione levels in response to selenium supplementation in patients with Mucopolysaccharidosis I, II and VI. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY (ONLINE VERSION) , v. 42, p. 1-8, 2019.
VARELA, PATRICIA ; KIRSZTAJN, GIANNA ; WALLBACH, KRISSIA ; DA MATA, GUSTAVO ; MOURA, LUIZ ; MOREIRA, SILVIA ; MENDES, CARMEN ; CURIATI, MARCO ; D'ALMEIDA, VANIA ; MARTINS, A. M. ; PESQUERO, J. B. . In silico and in vitro analysis of a novel GLA missense mutation in patients with severe renal involvement. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 123, p. S143, 2018.
CURIATI, MARCO ANTONIO ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; PEREIRA, V. G. ; PATRÍCIO, FRANCY REIS DA SILVA ; MARTINS, A. M. . Lysosomal Acid Lipase Deficiency: Report of Five Cases across the Age Spectrum. Case Reports in Pediatrics , v. 2018, p. 1-5, 2018.
MONTEIRO, VANEISSE CRISTINA LIMA ; ARAÚJO DE OLIVEIRA SILVA, JOSÉ ; OLIVEIRA, RENATA BERNARDES ; FRANGIPANI, BEATRIZ JURKIEWICZ ; DEARO, PATRÍCIA ROSSETTI ; PREVIDELLI, ÁGATHA NOGUEIRA ; MARTINS, A. M. ; DE CÁSSIA AQUINO, RITA ; D'ALMEIDA, V . Evaluation of food intake in patients with mucopolysaccharidosis. NUTRIRE - REVISTA DA SOCIEDADE BRASILEIRA DE ALIMENTAÇÃO E NUTRIÇÃO , v. 43, p. 1-7, 2018.
CURIATI, MARCO A. ; ARANDA, CAROLINA S. ; KYOSEN, SANDRA O. ; VARELA, PATRICIA ; PEREIRA, V. G. ; D?ALMEIDA, VANIA ; PESQUERO, JOÃO B. ; MARTINS, A. M. . The Challenge of Diagnosis and Indication for Treatment in Fabry Disease. Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening , v. 5, p. 232640981668573, 2017.
CURIATI, MARCO ANTONIO ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; COELHO, ERIKA MITIE YAMASHIRO ; CHEN, KELIN ; SAKATA, ET ; SILVA, ROSANGELA MARIA ; MARTINS, A. M. . The impact of the disease burden on the quality of life of patients with lysosomal diseases: preliminary data of adult patients under enzyme replacement therapy. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 120, p. S38-S39, 2017.
VARELA, PATRICIA ; GOMES, CAIO P ; MARINS, MARYANA ; ASSIS, ERICA ; D'ALMEIDA, VANIA ; MARTINS, A. M. ; PESQUERO, J. B. . Presence of the mutation c.1-769G>/;C in the promoter region of the GLA gene could be responsible for the -galactosidase-A deficiency in Fabry patients. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 120, p. S134, 2017.
HOROVITZ, DAFNE DAIN GANDELMAN ; ACOSTA, A. X. ; GIUGLIANI, Roberto ; HLAVATÁ, ANNA ; HLAVATÁ, KATARÍNA ; TCHAN, MICHEL C. ; LOPES BARTH, ANNELIESE ; CARDOSO, LAERCIO ; EMBIRUÇU DE ARAÚJO LEÃO, EMÍLIA KATIANE ; ESPOSITO, ANA CAROLINA ; KYOSEN, SANDRA OBIKAWA ; DE SOUZA, CAROLINA FISCHINGER MOURA ; MARTINS, A. M. . Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 11, p. 2-8, 2016.
VIANA, GUSTAVO MONTEIRO ; BURI, MARCUS VINÍCIUS ; PAREDES-GAMERO, EDGAR JULIAN ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V . Impaired Hematopoiesis and Disrupted Monocyte/Macrophage Homeostasis in Mucopolysaccharidosis Type I Mice. Journal of Cellular Physiology (Print) , v. 231, p. 698-707, 2016.
Hopkin, Robert J. ; CABRERA, GUSTAVO ; CHARROW, JOEL ; LEMAY, ROBERTA ; Martins, Ana Maria ; MAUER, MICHAEL ; ORTIZ, ALBERTO ; PATEL, MANESH R. ; Sims, Katherine ; WALDEK, STEPHEN ; WARNOCK, DAVID G. ; WILCOX, WILLIAM R. . Risk factors for severe clinical events in male and female patients with Fabry disease treated with agalsidase beta enzyme replacement therapy: Data from the Fabry Registry. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 119, p. 151-159, 2016.
DUALIBI, ANA PAULA FIUZA FUNICELLO ; Martins, Ana Maria ; MOREIRA, GUSTAVO ANTÔNIO ; DE AZEVEDO, MARISA FRASSON ; FUJITA, REGINALDO RAIMUNDO ; PIGNATARI, SHIRLEY SHIZUE NAGATA . The impact of laronidase treatment in otolaryngological manifestations of patients with mucopolysaccharidosis. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology (Impresso) , v. 82, p. 522-528, 2016.
Harmatz, Paul R. ; MENGEL, KARL EUGEN ; GIUGLIANI, R. ; VALAYANNOPOULOS, VASSILI ; LIN, SHUAN-PEI ; Parini, Rossella ; Guffon, Nathalie ; Burton, Barbara K. ; Hendriksz, Christian J. ; MITCHELL, JOHN J. ; MARTINS, A. M. ; Jones, Simon A. ; GUELBERT, NORBERTO ; Vellodi, Ashok ; WIJBURG, FRITS A. ; YANG, KE ; SLASOR, PETER ; Decker, Celeste . Longitudinal analysis of endurance and respiratory function from a natural history study of Morquio A syndrome. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 114, p. 186-194, 2015.
TURAÇA, LAURO THIAGO ; DE FARIA, DOUGLAS OLIVEIRA SOARES ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; TEIXEIRA, VALBER DIAS ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; PESSOA, JULIANA GILBERT ; RODRIGUES E SILVA, MARINA ; DE ALMEIDA, SANDRO SOARES ; D'ALMEIDA, V ; MUNOZ ROJAS, MARIA VERÔNICA ; MARTINS, A. M. ; Pesquero, João Bosco . Novel GAA mutations in patients with Pompe disease. Gene (Amsterdam) , v. 561, p. 124-131, 2015.
AL-SANNAA, NOURIYA A. ; Bay, Luisa ; BARBOUTH, DEBORAH S. ; BENHAYOUN, YOUSSEF ; GOIZET, CYRIL ; GUELBERT, NORBERTO ; Jones, Simon A. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; Martins, Ana Maria ; PHORNPHUTKUL, CHANIKA ; REIG, CELIA ; PLEAT, REBECCA ; FALLET, SHARI ; IVANOVSKA HOLDER, IVA . Early treatment with laronidase improves clinical outcomes in patients with attenuated MPS I: a retrospective case series analysis of nine sibships. Orphanet Journal of Rare Diseases , v. 10, p. 131, 2015.
COX, TIMOTHY M ; DRELICHMAN, GUILLERMO ; CRAVO, RENATA ; BALWANI, MANISHA ; BURROW, THOMAS ANDREW ; Martins, Ana Maria ; LUKINA, ELENA ; ROSENBLOOM, BARRY ; ROSS, LEORAH ; ANGELL, JENNIFER ; PUGA, ANA CRISTINA . Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher's disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial. Lancet (British edition) , v. 385, p. 2355-2362, 2015.
KYOSEN, SANDRA O. ; PATTI, CAMILLA L. ; MENDES, CARMEN S.C. ; RAND, MARET H. ; ARANDA, CAROLINA S. ; FELICIANO, PATRICIA ; PESQUERO, J. B. ; D'ALMEIDA, VANIA ; MARTINS, A. M. . Natural history of mucopolysaccharidosis in a referral center. MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM , v. 114, p. S67-S68, 2015.
GUILHEIRO, JOICE MARQUES ; CHAVES, MARCELO DONIZETTI ; MARTINS, A. M. ; Ribeiro, Daniel Araki ; D'ALMEIDA, V . Cytogenetic biomonitoring in mucopolyssacharosis I, II and IV patients treated with enzyme replacement therapy. Toxicology Mechanisms and Methods , v. 24, p. 603-607, 2014.
ENSINA, LUIS FELIPE ; ARANDA, CAROLINA SANCHEZ ; DE LACERDA, ALEX EUSTÁQUIO ; CAMELO-NUNES, INÊS ; SOLÉ, Dirceu ; Martins, Ana Maria ; CASTELLS, MARIANA . Laronidase hypersensitivity and desensitization in type I mucopolysaccharidosis: a case report. Pediatric Allergy and Immunology , v. 25, p. 498-499, 2014.
GIUGLIANI, Roberto ; VILLARREAL, MARTHA LUZ SOLANO ; VALDEZ, C. ARACELI ARELLANO ; HAWILOU, ANTONIETA MAHFOUD ; GUELBERT, NORBERTO ; GARZÓN, LUZ NORELA CORREA ; Martins, Ana Maria ; Acosta, Angelina ; Cabello, Juan Francisco ; LEMES, AÍDA ; SANTOS, MARA LUCIA SCHMITZ FERREIRA ; Amartino, Hernán . Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 37, p. 315-329, 2014.
MOREIRA, GUSTAVO A. ; KYOSEN, SANDRA O. ; PATTI, CAMILLA L. ; Martins, Ana Maria ; TUFIK, Sergio . Prevalence of obstructive sleep apnea in patients with mucopolysaccharidosis types I, II, and VI in a reference center. Sleep & Breathing , v. 18, p. 791-797, 2014.
HOROVITZ, DAFNE D.G. ; MAGALHÃES, TATIANA S.P.C. ; Acosta, Angelina ; RIBEIRO, ERLANE M. ; GIULIANI, LIANE R. ; PALHARES, DURVAL B. ; KIM, CHONG A. ; DE PAULA, ANA CAROLINA ; KERSTENESTZY, MARCELO ; PIANOVSKI, MARA A.D. ; COSTA, MARIA IONE F. ; SANTOS, FRANCISCA C. ; MARTINS, ANA MARIA ; ARANDA, CAROLINA S. ; NETO, JORDÃO CORREA ; HOLANDA, GERVINA BRADY MOREIRA ; CARDOSO, LAÉRCIO ; DA SILVA, CARLOS A.B. ; BONATTI, RENATA C.F. ; RIBEIRO, BETHANIA F.R. ; RODRIGUES, MARIA DO CARMO S. ; LLERENA, JUAN C. . Enzyme replacement therapy with galsulfase in 34 children younger than five years of age with MPS VI. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 109, p. 62, 2013.
MARTINS, A.M. ; KYOSEN, S.O. ; GARROTE, J. ; MARQUES, F.M.V. ; GUILHEM, J.G. ; MACEDO, E. ; SOBRAL NETO, J. ; URA, S. . Demographic characterization of Brazilian patients enrolled in the Fabry Registry. Genetics and Molecular Research , v. 12, p. 136-142, 2013.
KAPLAN, PAIGE ; BARIS, HAGIT ; MEIRLEIR, LINDA ; ROCCO, MAJA ; EL-BESHLAWY, AMAL ; HUEMER, MARTINA ; MARTINS, ANA MARIA ; NASCU, IOANA ; ROHRBACH, MARIANNE ; STEINBACH, LYNNE ; COHEN, IAN J. . Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children. European Journal of Pediatrics , v. 172, p. 447-458, 2013.
HENDRIKSZ, CHRISTIAN J. ; GIUGLIANI, Roberto ; HARMATZ, PAUL ; LAMPE, CHRISTINA ; MARTINS, ANA MARIA ; PASTORES, GREGORY M. ; STEINER, ROBERT D. ; LEÃO TELES, ELISA ; VALAYANNOPOULOS, VASSILI . Design, baseline characteristics, and early findings of the MPS VI (mucopolysaccharidosis VI) Clinical Surveillance Program (CSP). Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 36, p. 373-384, 2013.
BRAUNLIN, E. ROSENFELD, H. Kampmann, C. JOHNSON, J. BECK, M. GIUGLIANI, R. GUFFON, N. KETTERIDGE, D. SÁ MIRANDA, C. M. SCARPA, M. SCHWARTZ, I. V. LEÃO TELES, E. WRAITH, J. E. BARRIOS, P. DIAS DA SILVA, E. KURIO, G. RICHARDSON, M. GILDENGORIN, G. HOPWOOD, J. J. IMPERIALE, M. SCHATZ, A. DECKER, C. HARMATZ, P. WATERSON, J. GIZZI, E. , et al. AMRAOUI, Y. VICTOR, B. ARROYO, J. BENNETT-JONE, D. N. BERNARD, P. VILLEMEUR, B. BOY, R. COOPMAN, E. KORINTHENBERG, R. KRETZ, M. LIN, SHUAN-PEI MARTINS, A. M. O'MEARA, A. PASTORE, G. PAVONE, L. BARONE, R. FIUMARA, A. SORGE, G. POZZI, S. PREISS, U. SANTOS, E. S. SOUZA, I. C. N. SILVA, L. C. S. VALADARES, E.R. KEPPEN, L. SILLENCE, D. LUBITZ, L. FRISCHMAN, W. SIMON, J. LEE, C. OATES, S. WABER, L. PAIS, R. ARASH, L. STEINER, R. WHITLEY, C. B. KAPLAN, P. PLECKO, B. ; Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme) therapy. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 36, p. 385-394, 2013.
Marina Rezende ; MULLER, K. ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V. . Diagnosis of Mucopolysaccharidosis of a Reference Center Laboratory for Inborn Errors of Metabolism (LEIM) - A Brazilian Experience. Molecular Genetics and Metabolism (Print) , v. 105, p. S54-S54, 2012.
TURAÇA, LAURO THIAGO ; PESSOA, JULIANA GILBERT ; MOTTA, FABIANA LOUISE ; MUOZ ROJAS, MARIA VERÔNICA ; MÜLLER, KAREN BARBOSA ; LOURENÇO, CHARLES MARQUES ; JUNIOR MARQUES, WILSON ; D'Almeida, Vania ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. ; Pesquero, João Bosco . New mutations in the GLA gene in Brazilian families with Fabry disease. Journal of Human Genetics (Print) , v. 57, p. 347-351, 2012.
NOGUTI, J. ; PEREIRA, V. G. ; GUILHEIRO, J. M. ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V. ; RIBEIRO, D. A. . Apoptosis status and proliferative activity in mucopolysaccharidosis type I mice tongue mucosa cells. Dental research journal , v. 9, p. 69-74, 2012.
DRELICHMAN, G. ; LINARES, A. ; VILLALOBOS, J. ; CABELLO, J. F. ; KERSTENETZKY, M. ; KOHAN, R. M. ; MARTINS, A.M. . Gaucher disease in Latin America. A report from the Gaucher Disease International Registry and the Latin American Group for Gaucher Disease. Medicina (Buenos Aires) , v. 72, p. 273-282, 2012.
MÜLLER, KAREN B. ; GALDIERI, LUCIANO C. ; Pereira, Vanessa G. ; MARTINS, ANA M. ; D'ALMEIDA, Vânia . Evaluation of oxidative stress markers and cardiovascular risk factors in Fabry Disease patients. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 35, p. 418-423, 2012.
BARRIS-OLIVEIRA, A.C. ; MÜLLER, K.B. ; TURAÇA, L.T. ; PESQUERO, J.B. ; MARTINS, A.M. ; D'ALMEIDA, V. . Higher frequency of paraoxonase gene polymorphism and cardiovascular impairment among Brazilian Fabry Disease patients. Clinical Biochemistry , v. 45, p. 1459-1462, 2012.
VERHULST, KARIEN ; ARTILES-CARLONI, LAURA ; BECK, MICHAEL ; CLARKE, JOE T. R. ; NETO, JORDAO CORREA ; COX, GERALD F. ; FERNHOFF, PAUL M. ; GUFFON, NATHALIE ; KONG, YUAN ; MARTINS, ANA MARIA ; TYLKI-SZYMANSKA, ANNA ; WHITLEY, CHESTER B. ; WIJBURG, FRITS A. ; WRAITH, EDWARD J. ; KOEPPER, CATHERINE M. . Source document verification in the Mucopolysaccharidosis Type I Registry. Pharmacoepidemiology and Drug Safety , v. 21, p. 749-752, 2012.
Batista, Elice Carneiro ; Carvalho, Luiz Roberto ; Casarini, Dulce Elena ; Carmona, Adriana Karaoglanovic ; Santos, Edson Lucas ; Silva, Elton Dias ; Santos, Robson Augusto ; Nakaie, Clovis Ryuichi ; Rojas, Maria Verônica Munoz ; Oliveira, Suzana Macedo ; Bader, Michael ; DAlmeida, Vânia ; Martins, Ana Maria ; Picoly Souza, Kely ; Pesquero, João Bosco ; Martins, A. M. . ACE activity is modulated by the enzyme ?-galactosidase A. Journal of Molecular Medicine (Berlin. Print) , v. 89, p. 65-74, 2011.
Muoz-Rojas, María Verónica ; Bay, Luisa ; Sanchez, Luz ; Kuijck, Marcel ; Ospina, Sandra ; Cabello, Juan Francisco ; Martins, Ana Maria ; Martins, A. M. . Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. n/a, p. n/a-n/a, 2011.
MÜLLER, KAREN B. ; Pereira, Vanessa G. ; MARTINS, ANA M. ; D'ALMEIDA, Vânia . Evaluation of -iduronidase in dried blood spots is an accurate tool for mucopolysaccharidosis I diagnosis. Journal of Clinical Laboratory Analysis (Print) , v. 25, p. 251-254, 2011.
D'ALMEIDA, V ; Noguti, Juliana ; PEREIRA, Vanessa Gonçalves ; MARTINS, A. M. ; Ribeiro, Daniel Araki . Genomic instability in blood cells from murine model of mucopolysaccharidosis type I. Journal of Molecular Histology , v. 42, p. 575-578, 2011.
GIUGLIANI, Roberto Federhen, Andressa Muoz Rojas, Maria Verônica Vieira, Taiane Artigalás, Osvaldo Lapagesse Pinto, Louise Azevedo, Ana Cecília Acosta, Angelina Bonfim, Carmen Lourenço, Charles Marques Chong Ae, Kim Horovitz, Dafne Bonfim, Denize Norato, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana Ribeiro, Erlane Valadares, Eugênia Guarany, Fábio Lucca, Gisele Rosone de Pimentel, Helena SOUZA, Isabel Neves de Correa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al. Goes, José Eduardo Cabral, José Maria Simionato, José Llerena Jr., Juan Jardim, Laura Giuliani, Liane Silva, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara L. Moreira, Maria Angela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel Martins, A. M. ; Mucopolysaccharidosis I, II, and VI: brief review and guidelines for treatment. Genetics and Molecular Biology (Impresso) , v. 33, p. 589-604, 2010.
Watt, Torquil ; Burlina, Alessandro P. ; Cazzorla, Chiara ; Schönfeld, Dorothee ; Banikazemi, Maryam ; Hopkin, Robert J. ; Martins, Ana Maria ; Sims, Katherine ; Beitner-Johnson, Dana ; O?Brien, Fanny ; Feldt-Rasmussen, Ulla ; Martins, A. M. . Agalsidase beta treatment is associated with improved quality of life in patients with Fabry disease: Findings from the Fabry Registry. Genetics in Medicine , v. 11, p. 1, 2010.
GIUGLIANI, Roberto Federhen, Andressa Muoz Rojas, Maria Verónica Vieira, Taiane Alves Artigalás, Osvaldo Pinto, Louise Lapagesse Carmargo Azevedo, Ana Cecília Acosta, Angelina Xavier Bomfim, Carmem Lourenço, Charles Marques Kim, Chong Ae Horovitz, Dafne Souza, Denize Bomfim Norato, Denise Marinho, Diane Palhares, Durval Santos, Emerson Santana Ribeiro, Erlane Valadares, Eugênia Ribeiro Guarany, Fábio De Lucca, Gisele Rosone Pimentel, Helena SOUZA, Isabel Neves de Corrêa Neto, Jordão Fraga, José Carlos , et al. Góes, José Eduardo Cabral, José Maria Simeonato, José Llerena Jr, Juan Clinton Jardim, Laura Bannach Giuliani, Liane de Rosso Silva, Luiz Carlos Santana da Santos, Mara Moreira, Maria Ângela Kerstenetzky, Marcelo Ribeiro, Márcia Ruas, Nicole Barrios, Patricia Aranda, Paulo Honjo, Rachel Martins, A. M. ; Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros. Revista da Associação Médica Brasileira (1992. Impresso) , v. 56, p. 271-277, 2010.
Pereira, Vanessa Gonçalves ; Gazarini, Marcos L. ; Rodrigues, Lara Cheliz ; da Silva, Flávia Helena ; Han, Sang Won ; Martins, Ana Maria ; Tersariol, Ivarne L.S. ; D'ALMEIDA, Vânia ; Martins, A. M. . Evidence of lysosomal membrane permeabilization in mucopolysaccharidosis type I: Rupture of calcium and proton homeostasis. Journal of Cellular Physiology (Print) , v. 223, p. n/a-n/a, 2010.
Weinreb, Neal J. ; Cappellini, Maria D. ; Cox, Timothy M. ; Giannini, Edward H. ; Grabowski, Gregory A. ; Hwu, Wuh-Liang ; Mankin, Henry ; Martins, Ana Maria ; Sawyer, Carolyn ; vom Dahl, Stephan ; Yeh, Michael S. ; Zimran, Ari ; Martins, A. M. . A validated disease severity scoring system for adults with type 1 Gaucher disease. Genetics in Medicine , v. 12, p. 44-51, 2010.
Müller, Karen B ; Rodrigues, Mayra DB ; Pereira, Vanessa G ; Martins, Ana M ; D'ALMEIDA, Vânia ; Martins, A. M. . Reference values for lysosomal enzymes activities using dried blood spots samples - a Brazilian experience. Diagnostic pathology , v. 5, p. 65-n/a, 2010.
Rodrigues, Mayra D.B. ; Muller, Karen B. ; Pereira, Vanessa G. ; Martins, Ana M. ; D'ALMEIDA, Vânia ; Martins, A. M. . Chitotriosidase deficiency in Brazil: Evaluation of enzyme activity and genotypes. Blood Cells, Molecules & Diseases (Print) , v. 44, p. 305-306, 2010.
GIUGLIANI, Roberto ; ROJAS, V. M. ; MARTINS, A. M. ; Eugênia R. Valadares ; Joe T.R. Clarke ; José E.C. Góes ; Emil D. Kakkis ; Mary Alice Worden ; Marisa Sidman ; Gerald F. Cox . A dose-optimization trial of laronidase (Aldurazyme) in patients. Molecular Genetics and Metabolism , v. 96, p. 13-19, 2009.
Mayra D.B. Rodrigues ; Allan C. de Oliveira ; Karen B. Müller ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, Vânia . Chitotriosidase determination in plasma and in dried blood spots: A comparison using two different substrates in a microplate assay. Clinica Chimica Acta (Print) , v. 406, p. 86-88, 2009.
MARTINS, A. M. . Introduction to Brazilian Guidelines to Diagnosis, Treatment, and Monitoring for Gaucher Disease, Fabry Disease, Mucopolysaccharidosis I, and Pompe Disease. Indian Journal of Pediatrics , v. 155, p. S9-S9, 2009.
MARTINS, A. M. ; Eugênia Ribeiro Valadares ; PORTA, Gilda ; COELHO, Janice ; SEMIONATO FILHO, José ; Mara Albonei Dudeque Pianovski ; Marcelo Soares Kerstenetzky ; Maria de Fátima Pombo Montoril ; ARANDA, Paulo César ; Ricardo Flores Pires ; Ronald Moura Vale Mota ; BORTOLHEIRO, Teresa Cristina . Recommendations on Diagnosis, Treatment, and Monitoring for Gaucher Disease and Brazilian Study Group on Gaucher Disease and other Lysosomal Storage Diseases. The Journal of Pediatrics , v. 155, p. S10-S18, 2009.
MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, Vânia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; SAKATA, Edna Tiemi ; Alvimar Gonçalves Delgado ; Ângela Maria Barbosa Ferreira Gonçalves ; Caio César Benetti Filho ; Dino Martini Filho ; GILSON BIAGINI ; Helena Pimentel ; Hugo Abensur ; Humberto Cenci Guimarães ; GOMES, J. G. ; SOBRAL NETO, José ; Luiz Octávio Dias D?Almeida ; Luiz Roberto Carvalho ; Maria Beatriz Harouche ; Maria Cristina Jacometti Maldonado ; Osvaldo J. M. Nascimento ; Paulo Sergio dos Santos Montoril ; RICARDO VILLELA BASTOS . Guidelines to Diagnosis and Monitoring of Fabry Disease and Review of Treatment Experiences. The Journal of Pediatrics , v. 155, p. S19-S31, 2009.
MARTINS, A. M. ; Ana Paula Dualibi ; Denise Norato ; SAKATA, Edna Tiemi ; Emerson S. Santos ; Eugênia Ribeiro Valadares ; PORTA, Gilda ; Gisele de Luca ; MOREIRA, Gustavo ; Helena Pimentel ; COELHO, Janice ; Jaime Moritz Brum ; SEMIONATO FILHO, José ; Marcelo Soares Kerstenetzky ; Márcia R. Guimarães ; Maria Verónica Muoz Rojas ; ARANDA, Paulo César ; Ricardo Flores Pires ; Rodrigo G. C. Faria ; Ronald Moura Vale Mota ; Ursula Matte ; GUEDES, Zelita Caldeira Ferreira . Guidelines for the Management of Mucopolysaccharidosis Type I. The Journal of Pediatrics , v. 155, p. S32-S46, 2009.
Juan C. Llerena Jr. ; Dafne Maria Horovitz ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; PORTA, Gilda ; GIUGLIANI, Roberto ; Maria Verónica Muoz Rojas ; MARTINS, A. M. ; Brazilian Network for Studies in Pompe Disease . The Brazilian Consensus on the Management of Pompe Disease. The Journal of Pediatrics , v. 155, p. S47-S56, 2009.
Vanessa Gonçalves Pereira ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, Cecília ; D'ALMEIDA, Vânia . Mutational and oxidative stress analysis in patients with mucopolysaccharidosis type I undergoing enzyme replacement therapy. Clinica Chimica Acta (Print) , v. 387, p. 75-79, 2008.
Cox, T. M. ; Aerts, J. M. F. G. ; Belmatoug, N. ; Cappellini, M. D. ; Dahl, S. ; Goldblatt, J. ; Grabowski, G. A. ; Hollak, C. E. M. ; Hwu, P. ; Maas, M. ; MARTINS, A. M. ; Mistry, P. K. ; Pastores, G. M. ; Tylki-Szymanska, A. ; Yee, J. ; WEINREB, N. . Management of non-neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 31, p. 319-336, 2008.
MUENZER, JOSEPH ; Martins, Ana Maria . Hunter syndrome: to treat or not to treat. Acta Paediatrica (Oslo) , v. 97, p. 55-56, 2008.
KISHNANI, P. S. ; STEINER.R.D ; BALI.DEEKSHA ; BERGER.K ; BYRNE.B.J ; CASE.L ; CROWLEY.J.F ; DOWNS, S. ; HOWELL, R. ; KRAVITZ, R. M. ; MACKEY.J ; MARSDEN, D. ; MARTINS, A. M. ; NICOLINO, M. . Genetics in Medicine. Genetics in Medicine , v. 8, p. 267-330, 2006.
KISHNANI, PRIYA S ; STEINER, ROBERT D ; BALI, DEEKSHA ; BERGER, KENNETH ; BYRNE, BARRY J ; CASE, LAURA E ; CROWLEY, JOHN F ; DOWNS, STEVEN ; HOWELL, R RODNEY ; KRAVITZ, RICHARD M ; MACKEY, JOANNE ; MARSDEN, DEBORAH ; MARTINS, ANNA MARIA ; MILLINGTON, DAVID S ; NICOLINO, MARC ; O'GRADY, GWEN ; PATTERSON, MARC C ; RAPOPORT, DAVID M ; SLONIM, ALFRED ; SPENCER, CAROLYN T ; TIFFT, CYNTHIA J ; WATSON, MICHAEL S . Pompe disease diagnosis and management guideline. Genetics in Medicine , v. 8, p. 267-288, 2006.
ROVERSI, FERNANDA M. ; GALDIERI, LUCIANO C. ; GREGO, BRUNO H.C. ; SOUZA, FERNANDA G. ; MICHELETTI, Cecília ; Martins, Ana Maria ; D'ALMEIDA, Vânia . Blood oxidative stress markers in Gaucher disease patients. Clinica Chimica Acta (Print) , v. 364, p. 316-320, 2006.
PORTO, MARIANNA P.R. ; GALDIERI, LUCIANO C. ; Pereira, Vanessa G. ; VERGANI, Naja ; DA ROCHA, JOSÉ CLÁUDIO C. ; MICHELETTI, Cecília ; Martins, Ana Maria ; PEREZ, ANA BEATRIZ A. ; D`ALMEIDA, VÂNIA . Molecular analysis of homocystinuria in Brazilian patients. Clinica Chimica Acta (Print) , v. 362, p. 71-78, 2005.
AZEVEDO, ACMM ; SCHWARTZ, IV ; KALAKUN, L ; BRUSTOLIN, S ; BURIN, MG ; BEHEREGARAY, APC ; LEISTNER, S ; GIUGLIANI, C ; ROSA, M ; BARRIOS, P ; MARINHO, D ; ESTEVES, P ; VALADARES, E ; BOY, R ; HOROVITZ, D ; MABE, P ; DA SILVA, LCS ; DE SOUZA, ICN ; RIBEIRO, M ; MARTINS, AM ; PALHARES, D ; KIM, CA ; GIUGLIANI, R . Clinical and biochemical study of 28 patients with mucopolysaccharidosis type VI. Clinical Genetics , v. 66, p. 208-213, 2004.
ROZENBERG, R. ; Martins, A. M. ; MICHELETTI, C. ; MUSTACCHI, Z. ; PEREIRA, L. V. . Tay-Sachs disease in Brazilian patients: Prevalence of the IVS7+1g>c mutation. Journal of Inherited Metabolic Disease , v. 27, p. 109-110, 2004.
Chiaratti de Oliveira, A ; dos Santos, A. M. ; MARTINS, A.M. ; D'ALMEIDA, V. . Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 119, p. 160-164, 2001.
SANTOS, LÚCIA MARIA GUIMARÃES ; TEIXEIRA, CARLA DA SILVA ; VILANOVA, LUIZ CELSO PEREIRA ; MICHELETTI, Cecilia ; MENDES, CARMEM SILVIA CURIATI ; BORRI, MARIA LUCIA ; Martins, Ana Maria . Menkes disease: case report of an uncommon presentation with white matter lesions. Arquivos de Neuro-Psiquiatria (Impresso) , v. 59, p. 125-127, 2001.
MARTINS, A. M. . Inborn Errors of Metabolism: A Clinical Overview. São Paulo Medical Journal (Impresso) , v. 6, p. 251-265, 1999.
MARTINS, A. M. ; LYONS, Jones K . Correlation of Occipitofrontal Circumference and Crown -Rump Length from birth to 15 Monts. Clinical Dysmorphology , v. 3, p. 157-159, 1994.
SOARES, D ; MÜLLER, R ; MARTINS, A. M. ; ADELL, A C A ; MORALES, M H Z ; SCHMIDT, B J . Conducta Pediátrica Em Genética Clínica. PEDIATRIA AL DIA, v. 4, n.2, p. 89-92, 1988.
SOARES, D ; MORALES, M H Z ; MARTINS, A. M. ; SCHMIDT, B J . Choréo-Athetose Non-Progressive Familiale. Rapport Surdeux Cas Et Revue de La Litterature.. REVUE INTERNATIONALE DE PEDIATRIE, v. 173, p. 31-34, 1987.
SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. ; FISBERG, R M ; MÜLLER, R ; ADELL, A C A ; SUBERO, e M . Fenilquetonúria. Aspectos Clínicos Y Terapéuticos.. PEDIATRIA AL DIA, v. 3, n.5, p. 257-266, 1987.
MÜLLER, R ; SOARES, D ; MARTINS, A. M. ; ADELL, A C Andrade ; SCHMIDT, B J . El Síndrome de De Sanctis - Cacchione. Un Defecto en la Reparación del DNA - Presentación de un caso. Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine , v. 1, p. 511-516, 1987.
ADELL, A C ; SOARES, D ; MULLER, R. ; MARTINS, A. M. ; MORALES, M H Z ; SCHMIDT, B J . Síndrome de SIlver RUssell en el diagnóstico diferencial de baja estatura. Parasitología al Día , v. 3, p. 274-276, 1987.
SOARES D ; SCHIMIDT, B. J. ; MARTINS, A. M. ; ANDRADE-ADELL, A. ; SCUDELERKEMP, M A . Williams? Syndrome. Etioly and Pathogenesis. Boletín Médico del Hospital Infantil de México (Ed. Espaola) , v. 42, p. 557-562, 1985.
MORAES, M B ; MARTINS, A. M. ; IAZETTI, A ; NOBREGA, F J . Anemia Megaloblástica Secundária à Deficiência de Vitamina B 12. Revista Paulista de Pediatria , São Paulo, v. 1, n.1, p. 13-15, 1982.
MARTINS, A. M. ; SOARES, D. M. A. ; STAVALE, J. W. S. B. . Miopatia Miotubular: Estudo Clinico e Histoquimico. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA, v. 1, n.1, p. 27-8, 1982.
Villalobos, J. (Org.) ; Politei, J. M. (Org.) ; Martins, A. M. (Org.) ; Cabrera, G. (Org.) ; AMARTINO, H. (Org.) ; Lemay, R. (Org.) ; Ospina, S. (Org.) ; Ordoez, S. Suarez (Org.) ; Varas, C. (Org.) . JIMD Reports. 8. ed. Springer Berlin Heidelberg, 2013.
Martins, Ana Maria ; Kerstenezky, Marcelo (Org.) ; Linares, Adriana (Org.) ; Politei, Juan (Org.) ; Kohan, Regina (Org.) ; Ospina, Sandra (Org.) ; Varas, Carmen (Org.) ; Villalobos, Jacobo (Org.) ; Amartino, Hernán (Org.) ; Franco, Sergio (Org.) ; Valadez, Guilhermo (Org.) ; GIUGLIANI, Roberto (Org.) ; Guerra, Patricio (Org.) ; Sanches, Luz (Org.) . JIMD Reports. 1. ed. Berlin: Springer Berlin Heidelberg, 2011. 5p .
MARTINS, A. M. ; FRANGIPANI, Beatriz J ; MICHELETTI, Cecilia ; OLIVEIRA, R B . Protocolo Brasileiro de Dietas. São Paulo: Segmento Farma, 2006.
MARTINS, A. M. . Fenilcetonúria - Receitas Grupo de Atendimento a Fenilcetonúricos do Laboratório da APAE. São Paulo: Fundo Editorial APAE - SP, 1992.
LAMPE, CHRISTINA ; Atherton, Andrea ; Burton, Barbara K. ; Descartes, Maria ; GIUGLIANI, Roberto ; Horovitz, Dafne D. G. ; KYOSEN, SANDRA O. ; Magalhães, Tatiana S. P. C. ; Martins, Ana Maria ; Mendelsohn, Nancy J. ; MUENZER, JOSEPH ; Smith, Laurie D. . Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis II Patients Under 1 Year of Age. JIMD Reports. 1ed.: Springer Berlin Heidelberg, 2014, v. 14, p. 99-113.
MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, Vânia . Erros Inatos do Metabolismo. In: Mauro Batista de Moraes; Sandra de Oliveira Campos; Wagner Sérgio Silvestrini. (Org.). Guias de Medicina Ambulatorial e Hospitalar UNIFESP/EPM. 1ed.Barueri, SP: Manole, 2005, v. 1, p. 1367-1370.
MICHELETTI, Cecília ; MARTINS, A. M. . Emergências nos Erros Inatos do Metabolismo. In: Mauro Batista de Moraes; Sandra de Oliveira Campos; Wagner Sérgio Silvestrini. (Org.). Guias de Medicina Ambulatorial e Hospitalar UNIFESP/EPM. 1ed.Barueri,SP: Manole, 2005, v. 1, p. 195-1371.
MARTINS, A. M. . Atualização Terapêutica 2003. In: Prado, Fecilio Cintra do; Ramos, Jairo de Almeida; Valle, José Ribeiro do. (Org.). Atualização Terapêutica 2003. 21ed.São Paulo: Artes Médicas, 2003, v. , p. 1-1738.
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. In: Fábio Ancona Lopez; Anne Lise Dias Brasil;. (Org.). Erros Inatos do Metabolismo. São Paulo, SP: Editora Atheneu, 2003, v. , p. 1-368.
MARTINS, A. M. . Abordagem da Criança com Anomalia Congênita. In: E Carvalho; W B Carvalho;. (Org.). Terapêutica e Prática Pediátrica. São Paulo: Editora Atheneu, 1996, v. , p. -.
MARTINS, A. M. . Aspectos Genéticos da Obesidade. In: M Fisberg;. (Org.). Obesidade. São Paulo: Fundação Editorial Byk, 1996, v. , p. -.
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. In: F A Lopez;. (Org.). Nutrição e Dietética em Pediatria. São Paulo: Editora Atheneu, 1996, v. , p. -.
MARTINS, A. M. . Retardo Mental. In: J Meneghello;. (Org.). Dialogos en Pediatria. Santiago, Chile: Editora Mediterraneo, 1995, v. , p. -.
MARTINS, A. M. . Fenda Labial/ Fenda Palatina. In: J Meneghello;. (Org.). Dialogos en Pediatria. Santiago, Chile: Editora Mediterraneo, 1995, v. , p. -.
MARTINS, A. M. ; SCHMIDT, B J . Defeitos do Metabolismo: dos hidratos de carbono; dos aminoácidos; da tirosina; da metionina; das acidemias orgânicas; do ciclo da uréia; dos lipídios; dos mucopolissacarides. In: F J Nobrega. (Org.). Fundamentos da Medicina - Pediatria. São Paulo: Editora Contexto, 1995, v. , p. -.
MORAIS, M B ; MARTINS, A. M. . Terapia Oral e Parenteral da Desidratação. In: Wagner Sérgio Silvestrini; Mauro Batista de Morais;. (Org.). Diagnóstico e terapêutica dos Distúrbios Hidreletrolíticos em Pediatria. Rio de Janeiro: Livraria Atheneu Editora, 1991, v. , p. -.
MARTINS, A. M. ; SCHMIDT, B J . Erros Inatos do Metabolismo. In: José Aristodemo Pinotti; Fernando José de Nóbrega;. (Org.). Coleção Fundamentos da Medicina - Pediatria: Fundamentos - Orientação Geral do Prof. José Aristodemo Pinotti. São Paulo: Guanabara Koogan, 1990, v. , p. -.
MICHELETTI, C ; ARAUJO, S. ; SOUZA, C. ; Valadares E ; MARTINS, A. M. . Brazilian Nationwide About Inherited Metabolic Disease Done By a Non Government Organization. Journal of Inherited Metabolic Disease.
OLIVEIRA, R B ; ARAUJO, S. ; FONSECA, A. ; Vieira E ; Valadares E ; Giugliani R ; PMENTEL, H. ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, C . Trabalhos Realizados no Brasil por uma OCIP- Instituto Canguru - Na área de Doenças Metabólicas Hereditárias. Revista Médica de Minas Gerais.
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. Pesquisa Médica, p. 32 - 38.
MARTINS, A. M. . Doença de Gaucher : Diagnóstico e Tratamento na Infância. Guia de Atualização Terapêutica.
MARTINS, A. M. . Diagnóstico de Doenças Metabólicas Orientado por Problemas Sinais e Sintomas: Por Onde Começar a Investigação. In: xx Congresso Brasileiro de Genética Médica/ III congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética, 2008, Gramado- RS. Diagnóstico de Doenças Metabólicas Orientado por Problemas Sinais e Sintomas: Por Onde Começar a Investigação.", 2008.
MARTINS, A. M. . Debatedor: Erros Inatos/ Neurogenética/ Oncogenética- Discussão de Casos Clínicos sem Diagnóstico 2 (SBGM). In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/ III Congresso de Enfermagem, 2008, Gramado- RS. Debatedor: Erros Inatos/ Neurogenética/ Oncogenética- Discussão de Casos Clínicos sem Diagnóstico 2 (SBGM), 2008.
MARTINS, A. M. . Erros Inatos & Correlatos- Comunicações Orais 1. In: XX Congresso Brasileiro de Genética Médica/ III Congresso de Enfermagem, 2008, Gramado. Erros Inatos & Correlatos- Comunicações Orais 1, 2008.
MARTINS, A. M. . Tratamento:Resposta á TRE - Geral- Cognitivo/Comportamento/Atividades de vida diária. In: 1 Training Program MPS I - Brasil, 2008, Praia do Forte- Bahia. 1 Training Program MPS I - Brasil, 2008.
MARTINS, A. M. . Conferência Plenária : Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal com o Tema: Urgência em crianças , adolescentes e adultos.. In: 5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal e 1 Congresso Brasileiro de Erros Inatos do Metabolismo, 2008, Caldas Novas. Conferência Plenária : Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal com o Tema: Urgência em crianças , adolescentes e adultos., 2008.
MARTINS, A. M. . " Tratamento de Pacientes Graves com MPS II ". In: XX Congresso de Genética Médica / III Congresso de Enfermagem em Genética, 2008. " Tratamento de Pacientes Graves com MPS ", 2008.
MARTINS, A. M. . " Erros Inatos do Metabolismo ". In: Workshop em Nutrição Enteral á Luz de Evidências Ciêntificas, 2007, Brasília - DF. Workshop em Nutrição Enteral á Luz de Evidências Científicas- Associação Brasileira da Indústria de Alimentos para Fins Especiasis e Congêneres, 2007.
MARTINS, A. M. ; LINARES, A. ; CABELLO, J. F. ; POLITEI, J. . Early Symptoms of Fabry Disease in Male and Female Paediatric Patiens; A Report From the Fabry Registry. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Liososomal, 2007, Montevideo. Early Symptoms of Fabry Disease in Male and Female Paediatric Patiens; A Report From the Fabry Registry, 2007.
DALMEIDA, Vania ; MULLER, K B ; RODRIGUES, MDB ; PEREIRA, V. G. ; OLIVEIRA, A C ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; MARTINS, A. M. . Fabry Disease- A Blood Spot Screening Among Brazilian Haemodialysis Patients. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Liososomal, 2007, Montevideo. Fabry Disease- A Blood Spot Screening Among Brazilian Haemodialysis Patients, 2007.
MARTINS, A. M. ; juliana M Pietro Garrote ; GOMES, J. G. ; GILSON BIAGINI ; DALMEIDA, Vania ; ARANDA, P C ; SOUSA, A. ; R.V BASTOS ; SOMEI URA ; RUY OLIVEIRA ; CARLOS STEINER ; Carvalho, L.R ; BASTOS, M. ; Gueiros,A,P,S ; J.A VIEGAS ; AZEVEDO, D J ; B FILHO, C. ; AVILA, N. ; MARIANO, V. ; ANDRADE, L. M. ; Lodi R . Perfil Clínico de Pacientes Masculino e Femininos com Doença de Fabry inscritos no Fabry Registry dos Países da América Latina. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007, Montevideo. Perfil Clínico de Pacientes Masculino e Femininos com Doença de Fabry inscritos no Fabry Registry dos Países da América Latina, 2007.
LINARES, A. ; MARTINS, A. M. ; WEINREB, N. ; DEEGAN, P. ; KACENA, K. ; P. Mistry ; G.M Pastores ; VELENTGAS, P. ; S.vom Dahl . Life Expectancy in Type 1 ( non-neuronopathic) Gaucher Disease. In: XII Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Depósito Lisosomal, 2007, Montevideo. Life Expectancy in Type 1 ( non-neuronopathic) Gaucher Disease, 2007.
MARTINS, A. M. . Aminoacidopatias. In: XXV Xongresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987, Sáo Paulo. XXV Xongresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa.
MARTINS, A. M. . Deficiência Mental com ou sem Defeito Congênito. In: XXV Xongresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987, Sao Paulo. XXV Xongresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa.
CUNHA, Hilton Luiz da ; MARTINS, A. M. . Estudo Comparativo de Desenvolvimento Neuro-Psico-Motor de Crianças Portadoras de Fenilcetonúria com Diagnósticos e Tratamentos Precoce e Tardio. In: XXV Xongresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987, Säo Paulo. XXV Xongresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa.
MARTINS, A. M. . Conferência Plenária : Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal com o tema : Urgência no Período Neonatal.. In: 5 Congresso Brasileiro de Triagem Neonatal, 2008. Conferência Plenária : Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal com o tema : Urgência no Período Neonatal., 2008.
MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, Cecilia . MPS I PATIENTS IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH. In: 11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 2009, San Diego. MPS I PATIENTS IN ENZYME REPLACEMENT THERAPY WITH, 2009. v. 98. p. 39-88.
MARTINS, A. M. . Abordagem Clínica e Terapêutica das Acidemias Orgânicas. In: Encontro Médico sobre Acidemias / Acidúrias Orgânicas, 2008, Rio de Janeiro. Abordagem Clínica e Terapêutica das Acidemias Orgânicas, 2008.
MARTINS, A. M. . Impacto da Laronidase nas Manifestações Otorrinolaringológicas em Pacientes com Mucopolissacaridose I. In: 39 Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, 2008, Belo Horizonte. 39 Congresso Brasileiro de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, 2008.
KYOSEN, Sandra Obikawa ; MICHELETTI, Cecilia ; BRAGHIROLI, P. ; TOMA, Leny ; SECCHES TAVA ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; HAND, M. H. ; NADER, Helena B ; D'ALMEIDA, Vânia ; MARTINS, A. M. . EXPERIENCIA DE 22 MESES EM 3 PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMATICA. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, 2006, FLORIANÓPOLIS. REVERSIBILIDADE NAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
ALMEIDA, Vânia de ; PEREIRA, V G ; MICHELETTI, Cecilia ; SECCHES TAVA ; MARTINS, A. M. . OXIDATIVE STRESS ANALYSIS IN PACIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I UNDERGOING ENZYME REPLACEMENT THERAPY.. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, 2006, FLORIANOPOLIS. REVERSIBILIDADE NAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
ALMEIDA, Vânia de ; DOMINGUES, AFS ; GALDIERI, Luciano de Camargo ; RODRIGUES, MDB ; MARTINS, A. M. . STANDARDIZATION OF THE MEASUREMENT OF THE ENZYME ALPHA-GLUCOSIDASE (GAA) IN FILTER PAPER DRIED BLOOD SPOTS. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, 2006, FLORIANÓPOLIS. REVERSIBILIDADE NAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecília ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. . Avaliação da velocidade de crescimento de uma criança com doença de Gaucher em Terapia de Reposição Enzimática. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, 2006, FLORIANÓPOLIS. REVERSIBILIDADE NAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMOCO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. . Diagnóstico Tardio da Doença de Gaucher:Relato d Caso. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, 2006, FLORIANÓPOLIS. REVERSIBILIDADE NAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
MARTINS, A. M. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; GOMES, J. G. ; SOBRAL NETO, José ; GILSON BIAGINI ; LUIZ OCTÁVIO D'ALMEIDA ; ARANDA, Paulo C ; AMINADAB SOUSA ; RICARDO VILLELA BASTOS ; SOMEI URA ; CAIO BENETTI ; RUY OLIVEIRA ; CARLOS STEINER . PERFIL CLÍNICO E EVOLUÇÃO DE PACIENTES COM DOENÇA DE FABRY EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA INSCRITOS NO FABRY REGISTRY DO BRASIL. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, 2006, FLORIANOPOLIS. REVERSIBILIDADENAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
SOBRAL NETO, José ; FERREIRA NETO, E. ; JOSE WELGTON OLIVEIRA ; JAIRO MACEDO ; ROSEANNE ALMEIDA ; MARIA VICTORIA CAVALCANTE ; MARTINS, A. M. . REPOSICÃO ENZIMÁTICA EM UM CASO DE VARIANTE CARDÍACA DA DOENÇA DE FABRY: RESPOSTA INICIAL. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÕMICO, 2006, FLORIANÓPOLIS. REVERSIBILIDADE NAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
MARTINS, A. M. . THE REGISTRY,A SCIENTIFIC TOOL TO OUTLINE THE NATURAL COURSE OF FABRY DISEASE. In: XI SIMPÓSIO LATINO-AMERICANO DE DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO, 2006, FLORIANÓPOLIS. REVERSIBILIDADE NAS DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSÔMICO:NECESSIDADE DE DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO A TEMPO, 2006.
MARTINS, A. M. . PROBLEMAS DE CONSULTÓRIO COM O TEMA:TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA. In: VI CURSO DE ATUALIZAÇÃO EM PEDIATRIA, 2006, SÃO PAULO. PROBLEMAS DE CONSULTÓRIO COM O TEMA:TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA, 2006.
MARTINS, A. M. . TRE:QUEM TRATAR?. In: FABRY TRAINING PROGRAM, 2006, SÃO PAULO. TRE:QUEM TRATAR?, 2006.
MARTINS, A. M. ; GOMES, J. G. ; SOBRAL NETO, J ; BIAGINI, G ; ALMEIDA, Vânia de ; ARANDA, P C ; SOUSA, A. F. ; RICARDO VILLELA BASTOS ; SOMEI URA ; RUY OLIVEIRA . THE 10th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM (ICIEM). In: THE 10th INTERNATIONAL CONGRESS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM (ICIEM), 2006, CHIBA. PROGRAM BOOK -INCORPORATING JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, 2006. v. 29.
MARTINS, A. M. . "ERROS INATOS DO METABOLISMO:CONHECER PARA PREVENIR". In: 2 ENCONTRO PARANAENSE DE TRIAGEM NEONATAL,ENCONTRO DE PROFISSIONAIS DE EDUCAÇÃO ESPECIAL, 2006, CURITIBA. 2 ENCONTRO PARANAENSE DE TRIAGEM NEONATAL,ENCONTRO DE PROFISSIONAIS DE EDUCAÇÃO ESPECIAL, 2006.
MARTINS, A. M. . "FISIOPATOLOGIA DA DOENÇA DE GAUCHER". In: GAUCHER TRAINING PROGRAM, 2006, FORTALEZA-CEARÁ. GAUCHER TRAINING PROGRAM 2006, 2006.
MARTINS, A. M. . GAUCHER TRAINING PROGRAM 2006. In: GAUCHER TRAINING PROGRAM 2006, 2006, SALVADOR. GAUCHER TRAINING PROGRAM 2006, 2006.
SOBRAL NETO, José ; CAVALCANTI, Sheylla Patrícia S Barreto ; FERRO, Gustavo Augusto Coelho ; OLIVEIRA, José Welgton Lins de ; SOBRAL, Lucia Cristina Dumaresq ; MARTINS, A. M. ; GIOVANETTE, D. F. ; RUCHAUD, Carlos Alberto . Benefícios Cardiovasculares com Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Fabry. In: XIII Congresso de Cardiologia de Brasìlia, 2006, Brasília. Tema Livre, 2006.
RODRIGUES, B. F. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTINS, A. M. . CLINICAL MANIFESTATIONS AND MANAGEMENT OF PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II ATTENDED IN CREIM-UNIFESP/EPM. In: INTERNATIONAL WORKSHOP ON LYSOSOMAL STORAGE DISORDERS, 2005, ATENAS. POSTER ABSTRACTS, 2005.
MARTINS, A. M. . ABORDAGENS TERAPÊUTICAS PARA DOENÇAS METÁBOLICAS HEREDITÁRIAS. In: IV JORNADA PARANAENSE SOBRE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS/ I SIMPÓSIO NACIONAL SOBRE ATENDIMENTO EM GENÉTICA CLÍNICA E LABORATORIAL, 2005, BELÉM-PARÁ. IV JORNADA PARANAENSE SOBRE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS/ I SIMPÓSIO NACIONAL SOBRE ATENDIMENTO EM GENÉTICA CLÍNICA E LABORATORIAL, 2005.
MARTINS, A. M. . IV JORNADA PARAENSE SOBRE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS / I SIMPÓSIO NACIONAL SOBRE ATENDIMENTO EM GENÉTICA CLÍNICA E LABORATORIAL. In: IV JORNADA PARAENSE SOBRE DOENÇAS METABÓLICAS HEREDITÁRIAS / I SIMPÓSIO NACIONAL SOBRE ATENDIMENTO EM GENÉTICAA CLÍNICA E LABORATORIAL, 2005, BELÉM. SIMPÓSIO NACIONAL SOBRE ATENDIMENTO EM GENÉTICA CLÍNICA E LABORATORIAL, 2005.
MARTINS, A. M. . TRIAGEM NEONATAL. In: III CONGRESSO BRASAILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL, 2005, SÃO PAULO. III CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL, 2005.
MARTINS, A. M. . X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANODE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. AVALIAÇÃO DA DOENÇA DE GAUCHER EM CRIANÇAS NA AMÉRICALATINA:FENÓTIPOS SEMELHANTES OU DIFERENTES?, 2005.
MARTINS, A. M. . X SIMÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005. AVALIAÇÃO DA DOENÇA DE GAUCHER EM CRIANÇAS NA AMÉRICA LATINA:FENÓTIPOS SAMELHANTES OU DIFERENTES?, 2005.
MARTINS, A. M. . "MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA PARA LAS ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL:"MANEJO INTEGRAL E INDIVIDUALIZACIÓN". In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. "MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA PARA LAS ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL:"MANEJO INTEGRAL E INDIVIDUALIZACIÓN", 2005.
MARTINS, A. M. . ASPECTOS CLÍNICOS E DIAGNÓSTICO DOS EIM. In: 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO & 3 ENCONTRO DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA E OUTROS ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005, SÃO PAULO. ASPECTOS CLÍNICOS E DIAGNÓSTICO DOS EIM, 2005.
MARTINS, A. M. . FENILCETONÚRIA-ASPECTOS CLÍNICOS. In: 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO & 3 ENCONTRO DE PACIENTES COM FENILCETONÚRIA E OUTROS ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005, SÃO PAULO. FENILCETONÚRIA-ASPECTOS CLÍNICOS, 2005.
MARTINS, A. M. . 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO & 3 ENCONTRO DOS PACIENTES COM FENILCETONÚRIA E OUTRS ERROS INATOS DO METABOLISMO. In: 1ª JORNADA DE ERROS INATOSDO METABOLISMO & 3 ENCONTRO DOS PACIENTES COM FENILCETONÚRIA E OUTROS ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005. DOENÇA DE FABRY, 2005.
MARTINS, A. M. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; J.G.GOMES ; NORATO, Denise Y J ; BIAGINI, G ; D.J AZEVEDO ; P.C ARANDA ; A.F SOUSA ; R.V BASTOS . 6 thEuropean Round Table on Fabry Disease. In: 6 th EUROPEAN ROUND TABLE ON FABRY DISEASE, 2005, Geneva. Fabry Registry: Data Collection of Brazilian, Latin American, European and American Patients, 2005.
ROSA, A. S. ; LINARES, A. ; MARTINS, A. M. ; FELIU, A. ; BAY.L ; NORATO, Denise Y J ; SOBREIRA, Elisa ; CABELLO, J. F. ; PIRES, Ricardo F ; ORNELAS, S. J. F. . GAUCHER DIASEASE IN LATIN AMERICA THE PEDIATRIC POLULATION. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. GAUCHER DISEASE IN LATIN AMERICA THE PEDIATRIC POPULATION, 2005.
MENEGATTI, E. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MICHELETTI, Cecilia ; BRAGHIROLI, P. ; TOMA, L ; SECCHES TAVA ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; DALMEIDA, Vania ; MARTINS, A. M. . CASE REPORT: A PATIENT WITH MUCOPOLYSACARIDOSIS TYPE I ENZYME REPLACEMENT THERAPY (ERT) - AN 11-MONTH EXPERIENCE. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005.
RODRIGUES, B. F. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTINS, A. M. . CLINICAL MANIFESTATIONS AND MANAGEMENT OF PATIENTS WITH MUCOPOLISACARIDOSIS TYPE II ATTENDED IN CREIM-UNIFESP/EPM. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL, 2005.
KYOSEN, Sandra Obikawa ; MICHELETTI, Cecilia ; TOMA, Leny ; SECCHES TAVA ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; NADER, H B ; DALMEIDA, Vania ; MARTINS, A. M. . ALTERAÇÕES CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES TIPO I (MPSI) EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA (TRE): EXPERIÊNCIA DE 11 MESES. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. ALTERAÇÕES CLÍNICAS E LABORATORIAIS DE PACIENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSES TIPO I (MPSI) EM TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA (TRE): EXPERIÊNCIA DE 11 MESES, 2005.
MARTINS, A. M. ; SECCHES TAVA ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MICHELETTI, Cecilia . GAUCHER DISEASE: A CASE REPORT AS A WARNING FOR IMIGLUCERASE DOSE LEVELS FOR CHILDREN AND ADOLESCENTS. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005.
MARTINS, A. M. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MICHELETTI, Cecilia ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; NORATO, Denise Y J ; BIAGINI, G ; R.V BASTOS . FABRY REGISTRY:DATA COLLECTION OF BRAZILIAN,LATIN AMERICAN,EUROPEAN AND NORTH AMERICAN PATIENTS. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL, 2005.
ALMEIDA, Vânia de ; GALDIERI, Luciano de Camargo ; RODRIGUES, M. D. B. ; BATISTA, R. B. M. ; ABREU, P. A. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTINS, A. M. . ANALYSIS OF ALPHA-GALACTOSIDASE A ENZYME THROUGH BLLOD DROPS ON FILTER PAPER IN SAMPLE WITH HEALTHY MEN IN THE BRAZILIAN POPULATION. In: X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL, 2005, SAN JOSÉ. X SIMPÓSIO LATINOAMERICANO DE ENFERMEDADES DEDEPÓSITO LISOSOMAL, 2005.
MARTINS, A. M. . "ASPECTOS CLÍNICOS E DIAGÓSTICO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO". In: 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005, RIBEIRÃO PRETO. 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005.
MARTINS, A. M. . FENILCETONÚRIA:ASPECTOS CLÍNICOS. In: 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005, RIBEIRÃO PRETO. 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005.
MARTINS, A. M. . 2ª REUNIÃO QUADRIMESTRAL DA ASSOCIAÇÃO DOS CENTROS DE NEFROLOGIA. In: 2ª REUNIÃO QUADRIMESTRAL DA ASOOCIAÇÃO MINEIRA DOS CENTROS DE NEFROLOGIA, 2005, BARBACENA. 2ª REUNIÃO QUADRIMESTRAL DA ASOOCIAÇÃO MINEIRA DOS CENTROS DE NEFROLOGIA, 2005.
MARTINS, A. M. . "ABORDAGEM CLÍNICA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO". In: 7ª JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED RIBEIRÃO PRETO, 2005, RIBEIRÃO PRETO. 7ª JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED RIBEIRÃO PRETO, 2005.
MARTINS, A. M. . ABORDAGEM CLÍNICA DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO. In: 7ª JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED RIBEIRÃO PRETO, 2005, RIBEIRÃO PRETO. 7ª JORNADA DE PEDIATRIA DA UNIMED RIBEIRÃO PRETO, 2005.
MARTINS, A. M. . "DOENÇA DE FABRYE A TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA". In: 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005, RIBEIRÃO PRETO. 1ª JORNADA DE ERROS INATOS DO METABOLISMO, 2005.
MARTINS, A. M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO:DIAGNÓSTICO,SUPORTENUTRICIONAL E TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA. In: ERROS INATOS DO METABOLISMO:DIAGNÓSTICO,SUPORTE NUTRICIONAL E TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA, 2005, SALVADOR. ERROS INATOS DO METABOLISMO:DIAGNÓSTICO,SUPORTENUTRICIONAL E TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA, 2005.
MARTINS, A. M. ; FRANGIPANI, B J . ASPECTOS CLÍNICOS,TRATAMENTO NUTRICIONAL E DISCUSSÃO DE CASOS. In: ERROS INATOS DO METABOLISMO:DIAGNÓSTICO,SUPORTE NUTRICIONAL E TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA, 2005. ERROS INATOS DO METABOLISMO:DIAGNÓSTICO,SUPORTE NUTRICIONAL E TERAPIA DE REPOSIÇÃO ENZIMÁTICA, 2005.
MARTINS, A. M. . SEMINÁRIO ACESSIBILIDADE E INCLUSÃO: UMA PROMOÇÃO DA SAÚDE,EDUCAÇÃO E TRABALHO. In: SEMINÁRIO :ACESSIBILIDADE E INCLUSÃO:UMA PROMOÇÃO DA SAÚDE,EDUCAÇÃO E TRABALHO, 2005, SALVADOR. SEMINÁRIO ACESSIBILIDADE E INCLUSÃO: UMA PROMOÇÃO DA SAÚDE,EDUCAÇÃO E TRABALHO, 2005.
MARTINS, A. M. . Aspectos Clínicos ,Tratamento Nutricional e Discussão de Casos. In: Erros Inatos do Metabolismo : Diagnóstico ,Suporte Nutricional e Terapia de Reposição Enzimática, 2005, Salvador. Erros Inatos do Metabolismo: Diagnóstico,Suporte Nutricional e Terapia de Reposição Enzimática, 2005.
MARTINS, A. M. ; NICOLA, P D R de ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MOTA, R M V . Patients wtih Gaucher Disease Type 1: Clinical Presentation and Results of Enzyme Replacement Thereapy (ERT). In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 45-46.
MARTINS, A. M. ; SOBREIRA, Elisa A P ; VALADARES, Eugênia R ; PORTA, Gilda ; SEMIONATO FILHO, José ; PIANOVISKY, Mara A D ; KERSTENETZKY, Marcelo S ; MONTORIL, Maria Fátima P ; ARANDA, Paulo C ; PIRES, Ricardo F ; MOTA, Ronald M V ; BORTOLHEIRO, Tereza Cristina . Guidelines for Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Gaucher Disease: A Brazialian Consensus. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 47-48.
SOBREIRA, Elisa ; BORTOLHEIRO, Teresa Cristina ; MARTINS, A. M. ; PORTA, Gilda . Enzyme Replacement Therapy (ERT) with low doses in Gaucher Disease in the State of São Paulo (Brazil). In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 68-69.
MARTINS, A. M. ; ROVERSI, F M ; GALDIERI, L C ; GREGO, B H C ; SOUZA, F G ; MICHELETTI, C ; D`ALMEIDA, V . Oxidative Stress Markers in Gaucher Disease. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 74.
SOBRAL NETO, José ; CAVALCANTI, Sheylla Patrícia S Barreto ; FERRO, Gustavo Augusto Coelho ; OLIVEIRA, José Welgton Lins de ; SOBRAL, Lucia Cristina Dumaresq ; MARTINS, A. M. ; JORGE, Daniella Guimaraenf ; RUCHAUD, Carlos Alberto . Ventajas Cardiovasculares con la Terapia de Reposición Enzimática en la Endermedad de Fabry. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 77-78.
MARTINS, A. M. ; SOBREIRA, N L ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; MENDES, C S C ; GOMES, J G ; NORATO, D ; SOBRAL NETO, J ; BIAGINI, G ; AZEVEDO, D J ; ARANDA, P C . Perfil Clínico de Pacientes Brasileiros com Doença de Fabry. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 79-80.
MARTINS, A. M. ; MENDES, C S C ; RAND, M H ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O . Neurological Clinical Assessment in 4 Patients with Fabry Disease. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 93-94.
MARTINS, A. M. ; MULLER, K B ; SOUZA, F G ; GALDIERI, L C ; MICHELETTI, C ; D`ALMEIDA, V . Oxidative Stress Markers and Cardiovascular Risk Factors Levels in Fabry Disease Patients. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 116-117.
MARTINS, A. M. ; MARTINS, A. M. GABARRA, Ana F J DUALIBI, Ana P MENDES, Carmem S C NORATO, Denise Y J SAKATA, Edna Tiemi MARTIN, Elaine F de SOBREIRA, Elisa A P SANTOS, Emerson S VALADARES, Eugênia R PORTA, Gilda LUCAS, Gisele R MOREIRA, Gustavo SANTOS, Helena M G P BRODBECK, Irineu M COELHO, Janice BRUM, Jaime M SEMIONATO FILHO, José KERSTENETZKY, Marcelo S GUIMARÃES, Márcia R AZEVEDO, Marisa F ARANDA, Paulo C PIRES, Ricardo F FARIA, Rodrigo G C MOTA, Ronaldo M V , et al. MATE, Ursula GUEDES, Zelita MEIRA, Zilda M A ; Treatment Protocol for Mucopolysaccharidosis I (MPS I ) with Laronidase. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 120-121.
MARTINS, A. M. ; DUALIBI, Ana Paula Fiuza Funicella ; MOREIRA, Gustavo Antonio ; PIGNATARY, Shirley ; TUFIK, Sergio . Obstructive Sleep Apnea Hypopnea Syndrome In Patients with Mucopolysaccharisosis I. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 130-131.
MARTINS, A. M. ; AZEVEDO, Marisa Frasson ; DUALIBI, Ana Paula Fiuza Funicella ; PIGNATARI, Shirley S N . Auditive Assessment of Patient with Mucopolyssacharidosis I. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 132-133.
MARTINS, A. M. ; ALBUQUERQUE, C P ; GUEDES, Z C F . Knowledge Acquisition in Children with MPS I - Non-Neuronopathic. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 134-135.
MARTINS, A. M. ; ANASTACIO, e M ; FRACCARO, e ; CURIATI, C M ; RAND, M H ; GUEDES, Z C ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; D`ALMEIDA, V . Preliminary Data of Clinical and Laboratory Assessment of 3 Patients with Mucopolysaccharidosis I ( MPS I ). In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 136-137.
MARTINS, A. M. ; MELLO, I M Z ; GUEDES, Z C F . Phonoaudiologic Performace in Mucopolysaccharidosis Type I. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 138-139.
MARTINS, A. M. ; ANASTACIO, e M ; FRACCARO, e ; MICHELETTI, C . Posture and Gonoiometric Studies in Patients with Mucopolysaccharidosis I ( MPS I ) with Physiotherapy. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 140-141.
MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; RAND, M H ; MENDES, C S C ; SAKATA, e T . Clinical Profile of Patients with Mucopolysaccharidosis Type I in the reference Center for Inborn Errors Metabolism. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 142-143.
MARTINS, A. M. ; PEREIRA, V G ; SOUZA, F G ; MICHELETTI, C ; D`ALMEIDA, V . Biochemical Effects of Enzyme Repleacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type I Patients. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 144.
MARTINS, A. M. . Consensus Development for Mucopolysaccharidosis I ( MPS I ) Diagnosis and Treatment. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 145-146.
MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; SANTANA, C S ; ZUCCHI, L ; CHAMOLES, N A . Pompe Disease Classic Type: A Case. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedade de Depósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 179-180.
Shwartz IVD ; Soeiro KG ; Burin MG ; Coelho JC ; Leistner S ; Toralles MBP ; Matte US ; Acosta AX ; Llerena JCJ ; MARTINS, A. M. . Brazilian MPS Network -an Innovative Initiative for the Comprehensive Study of Mucopolysaccharidoses (MPS) in Brazil. In: Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Despósito Lisosomal, 2004, Santiago, Chile. Simposio Latinoamericano de Enfermedades de Despósito Lisosomal, 2004. v. 1. p. 155-156.
MARTINS, A. M. . Erros Inatos de Metabolismo Abordagem Clínica. In: VI Jornada Unificada de Especialidades Pediátricas, 2004, Brasília,DF. VI Jornada Unificada de Especialidades Pediátricas, 2004.
MARTINS, A. M. ; KYOSEN, S O ; MICHELETTI, C ; SOBREIRA, N L ; MENDES, C C ; GOMES, J G ; NORATO, D ; SOBRAL NETO, J ; BIAGINI, G ; CHAMOLES, N A . Clinical Profile of Brazilian Patients with Fabry Disease. In: 5th European Round Table on Fabry Disease - Improving Patient Care, 2004, Warsaw, Poland. 5th European Round Table on Fabry Disease, 2004. v. 1. p. 68.
Azevedo AC ; Shwartz IVD ; Brustolin S ; Kalakun L ; Valadares E ; MARTINS, A. M. ; Horovitz D ; Kim CA ; Giugliani R . Mucopolissacaridose Tipo I - Terapia de Reposição Enzimática (TRE) no Brasil. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém, Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. 1. p. 56.
SOBREIRA, N L ; OLVIERA, Renata Bernardes de ; FRANGIPANI, Bj ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTINS, A. M. . Glicogenose Tipo I: Avaliação Clínica e Metabólica de Pacientes em Dietoterapia. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém, Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. 1. p. 51.
NICOLA, P D R de ; MICHELETTI, Cecília ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MOTA, Ronaldo M V ; MARTINS, A. M. . Pacientes com Doenças de Gaucher Tipo I: apresentação clínica e resultados da terapai de reposição enzimática. In: XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004, Belém, Pará. XVI Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2004. v. 1. p. 43.
MARTINS, A. M. ; CHIARATTI, A O ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; AZEVEDO, R A ; ROZENBERG, R ; TUFIK, S . Clinical Presentation and Outcome with Enzyme Replacement Therapy in Gaucher Disease Type I Patients. In: III International Conference Prospects in the treatment of rare diseases, 2004, Trieste, Italy. III International Conference Prospects in the treatment of rare diseases, 2004. v. 1. p. 103.
MARTINS, A. M. ; Canziane M ; Watanabe R ; PEDROSA, A ; CHAMOLES, N A ; A H Kenneth ; DESNICK, R J . Screening for Fabry Disease in patients with renal disease in Brazil. In: III International Conference Prospects in the treatment of rare diseases, 2004, Triest, Italy. III International Conference Prospects in the treatment of rare diseases, 2004. v. 1. p. 102.
KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, C ; MENDES, C C ; RAND, M H ; AZEVEDO, R A ; D'ALMEIDA, V ; CHAMOLES, N A . Lysossomal Storage Disorders: Diagnosis in Dried Blood Spots on Filter Paper. In: III International Conference Prospects in the treatment of rare diseses, 2004, Trieste, Italy. III International Conference Prospects in the treatment of rare diseses, 2004. v. 1. p. 98.
MARTINS, A. M. ; GOMES, J G ; Bevilacqua JL ; KYOSEN, S O ; CHAMOLES, N A ; J Shabbeer ; DESNICK, R J . Evolution of Enzyme Replacement Therapy in Patients with Severe Fabry Disease. In: II Simpósio da Sociedade Portuguesa da Doenças Metabólicas, 2004, Porto, Portugal. II Simpósio da Sociedade Portuguesa da Doenças Metabólicas, 2004. v. 1.
MARTINS, A. M. ; SOBREIRA, e A P ; BORTOLHEIRO, T C ; PORTA, G . Low dose ERT for Gaucher Disease in São Paulo ( Brazil). In: 54th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2004, Toronto, Canadá. 54th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, 2004. v. 1. p. 26-30.
SOUZA, I ; PERES, e ; KOBAYASHI, V ; FREITAS, P ; ALVES, R ; SILVA, L ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . Triagem Urinária para Erros Inatos do Metabolismo em Crianças com Atraso no Desenvolvimento. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre, RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003.
SAKATA, Edna Tiemi ; SOUSA, A L T de ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; RESSUTTI, F ; FELICIANO, P ; MARTINS, A. M. ; PEDROMÔNICO, M R M . Estimativa da Capacidade de Raciocínio Geral por meio da Escala de Maturidade Mental Columbia em Crianças com Mucopolissacaridose. In: 1 Congresso Brasileiro de Avalição Psicológica e da IX Conferência Internacional de Avaliação Psicológica: Formas e Contextos, 2003, Campinas, SP. www.ibapnet.org.br, 2003. v. 1. p. 164.
D'ALMEIDA, V ; MICHELETTI, C ; FRANGIPANI, B J ; MARTINS, A. M. . Correlações de Aspectos Clínicos com Triagem Urinária para Erros Inatos do Metabolismo em criancas com Atraso do Desenvolvimento. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre, RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003.
MENDES, C S C ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; MARTINS, A. M. . Niemann-Pick Tipo C: Relato de un caso con distúrbio siquiatrico precoz. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, Argentina. Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1.
OLIVEIRA, R B ; FRANGIPANI, B J ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; OLIVEIRA, A C ; AZEVEDO, R A ; MARTINS, A. M. . Clinical and Metabolic Evaluation of Glicogen Storage Disease Type I Children. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, Argentina. Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1. p. 215.
FRANGIPANI, B J ; OLIVEIRA, R B ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; MENDES, C S C ; RAND, M H ; GALDIERI, L C ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . Evaluación de Patientes Brasileos con Homocistinuria. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, Argentina. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1. p. 188.
ANASTÁCIO, e M ; MARTIN, e F de ; MICHELETTI, C ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . Postural and Goniometric Approach of Mucopolysaccharidosis Phiotherapeutic Evaluation. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, AR. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1. p. 250.
D'ALMEIDA, V ; PORTO, M R P ; VERGANI, N ; GALDIERI, L C ; SILVA, L J R da ; FRANGIPANI, B J ; MICHELETTI, C ; ROCHA, J C C ; PEREZ, A B A ; MARTINS, A. M. . Molecular Analysis of Brazilian Homocystinuric Patients. In: Fourth International Conference on Homocysteine Metabolism, 2003, Basel, Switzerland. Fourth International Conference on Homocysteine Metabolism, 2003.
WATANABE, R ; PEDROSA, A ; CHAMOLES, N ; MARTINS, A. M. ; DRAIBE, A S ; CANZIANE, M e F . Incidência da Doença de Fabry em Pacientes Renais Crônicos na Disciplina de Nefrologia da UNIFESP - Fundação Osvaldo Ramos. In: IX Enconto Paulista de Nefrologia e Encontro Paulista de Enfermagem em Nefrologia, 2003, Ribeirão Preto, SP. IX Enconto Paulista de Nefrologia, 2003.
MARTINS, A. M. . Pesquisa da Doença de Fabry entre Pacientes Renais Crônicos do Insituto do Rim e Hipertenção da UNIFESP. In: XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003, Porto Alegre, RS. XV Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2003.
GUEDES, Z C F ; LEÃO, S H de S ; MARTINS, A. M. . Orientações sobre Alimentação aos Pacientes Portadores de Doenças Metabólicas Hereditárias. In: V Congresso Internacional , XI Congresso Brasileiro, I Encontro Cearense de Fonoaudiologia, 2003, Fortaleza, CE. V Congresso Internacional de Fonoaudiologia, 2003.
GUEDES, Z C F ; LEÃO, S H de S ; MARTINS, A. M. . Doenças Metabólicas Hereditárias e Manifestações Fonoaudiológicas Existentes. In: V Congresso Internacional , XI Congresso Brasileiro, I Encontro Cearense de Fonoaudiologia, 2003, Fortaleza, CE. V Congresso Internacional de Fonoaudiologia, 2003.
GORDAN, L N ; GINANI, V C ; GOUVEIA, R V ; LEE, M M L ; MARTINS, A. M. ; PETRILLI, A S ; TENGAN, C H ; SEBER, A . Anemia Refratária com Sideroblatos em Anel na Infância: Diagnóstico Diferencial com Mitocondriopatia. In: VII Congresso da Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea SBMTO, 2003, Ouro Preto, MG. VII Congresso da Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea SBMTO, 2003.
PRETO, A C Carneiro ; MARTELETO, M R F ; SAKATA, e T ; MARTINS, A. M. ; PEDROMÔNICO, M R M . Problemas de Comportamento em Crianças Portadoras de Mucopolissacaridose. In: XLI Reunión Anual de La Sociedad Latinoamericana de Invstigacion Pediatrica - SLAIP, 2003, Marbella, Chile. XLI Reunión Anual de La Sociedad Latinoamericana de Invstigacion Pediatrica - SLAIP, 2003. v. 1. p. 97.
KYOSEN, S O ; MICHELETTI, C ; AZEVEDO, R A ; MENDES, C S C ; RAND, M H ; D'ALMEIDA, V ; CHAMOLES, N A ; MARTINS, A. M. . Diagnosis of Lysossomal Storage Disorders in Dried Spts on Filter Paper. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, Argentina. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1.
MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; OLIVEIRA, R B ; FRANGIPANI, B J ; MENDES, C S C ; RAND, M H ; OLIVEIRA, A C ; AZEVEDO, R A ; MARTINS, A. M. . Outcome of Glicogen Storage Disease Patient. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones. Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1.
MARTINS, A. M. ; CHIARATTI, A O ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; AZEVEDO, R A ; ROSENBERG, R ; MICHELIN, K ; COELHO, J C ; TUFIK, S . Gaucher Disease Type I Patients: Clinical Presentation and Outcome with Enzyme Replacement Therapy. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, Argentina. Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1. p. 233.
MARTINS, A. M. ; CANZIANE, M e F ; WATANABE, R ; PEDROSA, A ; MENDES, C S C ; CHAMOLES, N ; ASTRIN, K H ; DESNICK, R J . Screening for Fabry Disease in Patients with Renal Disease in Brazil. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, Argentina. Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1. p. 223.
D'ALMEIDA, V ; MULLER, K B ; SOUZA, F G ; GALDIERI, L C ; MICHELETTI, C ; MARTINS, A. M. . High Plasma Homocysteine Levels in Fabry Disease Patients. In: IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003, Misiones, AR. IV Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, 2003. v. 1. p. 220.
KYOSEN, S O ; FELICIANO, P ; MICHELETTI, C ; OLIVEIRA, R B ; FRANGIPANI, B J ; MENDES, C S C ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . Pefil Clínico e epidemiológico dos pacientes com mucopolissacaridose do ambulatório de doenças metabólicas hereditárias da UNIFESP-EPM. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto, SP. 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.
KYOSEN, S O ; MICHELETTI, C ; OLIVEIRA, R B ; FRANGIPANI, B J ; MENDES, C S C ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . Deficiência da Piruvato Carboxilase com Manifestações Neonatal de uma Criança do Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias da UNIFESP-EPM. In: 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002, Ribeirão Preto, SP. 14 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2002.
PEREIRA, M ; OKADA, M ; FREITAS, T ; MARTINS, A. M. ; PEDROMÔNICO, M R M . Vocabulário Expressivo em Crianças do Ambulatório de Doenças Metabólicas Herditárias. In: X Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e II Encontro Mineiro de Fonoaudiologia, 2002, Belo Horizonte, MG. X Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia, 2002.
SAKATA, e T ; SOUSA, A L T de ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; RESSUTTI, F ; FELICIANO, P ; MARTINS, A. M. ; PEDROMÔNICO, M R M . Estimativa da Capacidade de Raciocínio Geral por meio da Escala de Maturidade Mental Columbia em crianças com Mucopolissacaridose. In: I Congresso Brasileiro de Psicologia: Ciência e Profissão, 2002, São Paulo, SP. www.bvs-psi.com.br, 2002.
LOUZADA, M W ; PUCCINI, R F ; SILVA, e M K ; CASTRO, A S ; MARTINS, A. M. ; TADDEI, J A C C . Estudo descritivo de um grupo de crianças com baixa estatura atendidas em ambulatório interdisciplinar 1997-2000. In: Congresso Brasileiro de Ensino e Pesquisa da Criança e do Adolescente, 2002, São Paulo, SP. Congresso Brasileiro de Ensino e Pesquisa da Criança e do Adolescente, 2002.
GUEDES, Z C ; MARTINS, A. M. ; LEÃO, S ; MICHELETTI, C ; D'ALMEIDA, V . Alterações de Fala, Linguagem e de Motricidade Oral em Pacientes Mucopolissacaridose. In: X Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia e II Encontro Mineiro de Fonoaudiologia, 2002, Belo Horizonte, MG. X Congresso Brasileiro de Fonoaudiologia, 2002.
FRANGIPANI, B J ; OLIVEIRA, R B ; MICHELETTI, C ; MENDES, C S C ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . Homocystinuria Anthropometric Analysis of Six Patients of a Metabolic Clinic in Brazil. In: SSIEM 40th Annual Symposium, 2002, Dublin, Reuppublic of Ireland. SSIEM 40th Annual Symposium, 2002. v. 25. p. 34.
MARTINS, A. M. ; GOMES, J G ; MICHELETTI, C ; CHAMOLES, N A . Clinical Findings in Patients with Fabry Disease from one Family in Brazil. In: SSIEM 40th Annual Symposium, 2002, Dublin, Reppublic of Ireland. SSIEM 40th Annual Symposium. Netherlands: SSIEM and Kluwer Academic Publishers, 2002. v. 25. p. 113.
MOREIRA, G A ; PRADELLAHALLINAN, M C L ; BARBISAN, B N ; MARTINS, A. M. ; TUFICK, S . Obstrutive Sleep Apnea in Children with Mucopolysaccharidosis. In: SSIEM 40th Annual Symposium, 2002, Dublin, Reppublic of Ireland. SSIEM 40th Annual Symposium, 2002.
SAKATA, e T ; PRESTO, A C C ; SOUSA, A L T de ; MARTINS, A. M. ; PEDROMÔNICO, M R M . Perfil da Capacidade de Raciocínio Geral em Crianças com Mucopolissacaridoses. In: XL Reunión Anual de La Sociedad Latinoamericana de Investigacion Pediatrica - SLAIP, 2002, Pinamar, Argentina. XL Reunión Anual de La Sociedad Latinoamericana de Investigacion Pediatrica - SLA, 2002.
DINIZ, C F ; SAKATA, e T ; MARTINS, A. M. ; PEDROMÔNICO, M R M . Mucopolissacaridoses: Estudo Descritivo do Vocabulário. In: XL Reunión Anual de La Sociedad Latinoamericana de Investigacion Pediatrica - SLAIP, 2002, Pinamar, Argentina. Reunión Anual de La Sociedad Latinoamericana de Investigacion Pediatrica - SLAIP, 2002.
PORTO, Mariana Picarell Ribeiro ; GALDIERI, Luciano de Camargo ; VERGANI, Naja ; OLIVEIRA, R B ; BERNARDO, M P S ; MICHELETTI, Cecília ; MARTINS, A. M. ; PEREZ, Ana Beatriz Alvarez ; D'ALMEIDA, Vania . Biochemical and Molecular Analysis in Brazilian Homocystinuric Patients. In: XXXI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 2002, Caxambu. XXXI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular, 2002. v. 1. p. 110.
MATSUSHITA, A P O ; MICHELETTI, C ; SANTOS, L M G ; KAUP, L O ; TAVARES, F M ; OLIVEIRA, R B ; AZEVEDO, R A ; MARTINS, A. M. . Avaliação do Crescimento em Pacientes com Doença de Gaucher Tipo I: em terapia de reposição enzimática. In: 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro, SP. 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001. v. 1. p. 40.
NAKAJIMA, F ; RESSUTTI, F ; MARTINS, A. M. ; MELONI, V A ; BRUNONI, D ; CERNACH, M C S P . Síndrome de Smith-Lemi-Opitz - Relato de um caso e revisão de literatura. In: IX Congresso de Iniciação Científica, 2001, São Paulo, SP. IX Congresso de Iniciação Científica, 2001. v. 1. p. 41.
PORTO, M P R ; VERGANI, N ; GALDIERI, L C ; OLIVEIRA, R B ; MICHELETTI, C ; MARTINS, A. M. ; PEREZ, A B A ; D'ALMEIDA, V . Estudo Genético e Bioquímico de Pacientes com Homocistinúria. In: IX Congresso de Iniciação Científica - PIBIC, 2001, São Paulo, SP. IX Congresso de Iniciação Científica - PIBIC, 2001. v. 1. p. 113.
EDUARDO, C C P ; SDEPANIAN, V ; MORAES, M B ; BERNARDO, M P L S ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. ; FAGUNDES NETO, U . Pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo em crianças com manifestações gastrointestinais. In: IX Congresso de Iniciação Científica - PIBIC, 2001, São Paulo, SP. IX Congresso de Iniciação Científica - PIBIC, 2001. v. 1. p. 124.
KAUP, Lilian O ; MICHELETTI, C ; SANTOS, L M G ; MATSUSHITA, A P O ; TAVARES, F M ; OLIVEIRA, R B ; MARTINS, A. M. . Acidemia Glutárica Tipo II: Descrição de um caso diagnóstico e evolução com avaliação do teste de Denver II. In: 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro, SP. 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001. v. 1. p. 39.
MICHELETTI, C ; SANTOS, L M G ; MATSUSHITA, A P O ; KAUP, L O ; TAVARES, F M ; OLIVEIRA, R B ; FRANGIPANI, B J ; MARTINS, A. M. . Deficiência da HMG CoA Liase: Diagnóstico e Evolução de um caso. In: 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001, São Pedro, SP. 13 Congresso Brasileiro de Genética Clínica, 2001. p. 40.
OLIVEIRA, Allan Chiaretti de ; SANTOS, A M N de ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V . Screening for Inborn Erros of Metabolism among with Metabolic Disturbance and/or Neurological Manifestations without Determined Cause. In: São Paulo Medical Journal, 2001, São Paulo, SP. São Paulo Medical Journal, 2001. v. 119. p. 160-164.
ATALLAH, Á N ; IOCHIDA, L C ; KOUYOUMDJIAN, M ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V ; MATAS, S L A ; NAGAOKA, M R ; MARTINEZ, D J . Aprendizado Baseado em Problemas e Bioquímica - Uma Experiência no Currículo Complementar da Universidade Federal de São Paulo. In: XXIX Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular - SBBq, 2000, Caxambu, MG. XXIX Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Bioquímica e Biologia Molecular - SBBq, 2000.
MARTINS, A. M. . Síndrome de Lowe: seguimento clínico num laboratório multidisciplinar de seis casos. In: XIX Congresso Brasileiro de Neurologia e II Encontro Luso Nrasileiro de Neurologia, 2000, Salvador, Bahia. XIX Congresso Brasileiro de Neurologia e II Encontro Luso Nrasileiro de Neurologia, 2000.
MARTINS, A. M. . Manifestações Neurológicas Encontradas em 266 Pacientes Seguidos em um Ambulatório Multidisciplinar de Doenças Metabólicas Hereditárias. In: XIX Congresso Brasileiro de Neurologia e II Encontro Luso Nrasileiro de Neurologia, 2000, Salvador, Bahia. Congresso Brasileiro de Neurologia e II Encontro Luso Nrasileiro de Neurologia, 2000.
LOUZADA, M W ; PUCCINI, R F ; SILVA, e M K da ; CASTRO, A S e ; MARTINS, A. M. ; TADDEI, J A A C . Estudo Descritivo de um Grupo de Crianças com Baixa Estatura Atendidas em Ambulatórios Interdisciplinar, 1997-2000. In: XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 2000, Fortaleza, Ceará. XXX Congresso Brasileiro de Pediatria, 2000.
SANTOS, L M G ; MENDES, C S C ; MICHELETTI, C ; TAVARES, F M ; GUEDES, Z F C ; TAVARES, R J ; D'ALMEIDA, V ; OLIVEIRA, R B de ; VILLANOVA, L C P ; MARTINS, A. M. . Doença de San Filippo: Dificuldades no Tratamento do Distúrbio do Comportamento. Relato de caso. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
MICHELETTI, C ; SANTOS, L M G ; MENDES, C S C ; FERNANDEZ, M T B ; TAVARES, F M ; OLIVEIRA, R B de ; GUEDES, Z C F ; MARTINS, A. M. . Acidemia Glutárica Tipo II: Descrição de um caso diagnóstico e evolução. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
FERNANDES, M T B ; MICHELETTI, C ; SANTOS, L M G ; TAVARES, F M ; OLIVEIRA, R B ; GUEDES, Z C F ; MARTINS, A. M. ; AZEVEDO, R A . Relato de Caso: Gangliosidose I. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago de Chile, Chile. II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
TAVARES, F M ; GUEDES, Z C F ; SANTOS, L M G ; MENDES, C S C ; MICHELETTI, C ; FERNANDES, M T B ; OLIVEIRA, R B ; MARTINS, A. M. . Comparação do Desempenho de Crianças Portadoras de Acidúria Glutárica Tipo I, mediante Teste de Desenvolvimento de Denver II antes de depois da Intervenção Multidisciplinar. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago de Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
OLIVEIRA, R B de ; MICHELETTI, C ; SANTOS, Lg ; TAVARES, F M ; GUEDES, Z C F ; MARTINS, A. M. . Intolerância Hereditária a Frutose. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
MENDES, C S C ; SANTOS, L M G ; MICHELETTI, C ; TAVARES, F M ; OLIVEIRA, R B de ; D'ALMEIDA, V ; GUEDES, Z F C ; TAVARES, R J ; VILLANOVA, L C P ; MARTINS, A. M. ; IAUDARÓ, R Robles . Fucosidose em Três irmãos: relato de caso. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
SANTOS, L M G ; MENDES, C S C ; MICHELETTI, C ; TAVARES, F M ; GUEDES, Z F C ; TAVARES, R J ; D'ALMEIDA, V ; OLIVEIRA, R B de ; VILLANOVA, L C P ; MARTINS, A. M. . Doença de Hunter: Relato de sete casos de uma mesma família. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
SANTOS, L M G ; MENDES, C S C ; MICHELETTI, C ; TAVARES, F M ; GUEDES, Z F C ; TAVARES, R J ; D'ALMEIDA, V ; OLIVEIRA, R B de ; VILLANOVA, L C P ; MARTINS, A. M. . Síndrome de Lowe: relato de seis casos. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
MICHELETTI, C ; SANTOS, L M G ; TAVARES, F M ; MENDES, C S C ; FERNANDEZ, M T B ; OLIVEIRA, R B de ; GUEDES, Z C F ; MARTINS, A. M. . Mucopolissacaridoses: Casuística, Diagnóstico e Acompanhamento de Casos em um Ambulatório. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
MARTINS, A. M. ; TAVARES, F M ; OLIVEIRA, R B de ; MACEDO, D M ; AOKI, M M ; NAKAHARA, M V ; PACHECO, P C ; MICHELETTI, C ; SANTOS, L M G ; GUEDES, Z C F . Características de um Ambulatório Geral de Doenças Metabólicas Hereditárias. Casuística e Diagnóstico. In: II Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999, Santiago do Chile, Chile. Congresso Latinoamericano de Errores Innatos Del Metabolismo Y Pesquisa Neonatal, 1999.
OLIVEIRA, A C de ; BERNARDO, M P S L ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V . Pesquisa de Erros Inatos do Metabolismo em Recém-Nascidos comDistúrbio Metabólico e/ou Manifestações Neurológica. In: VI Congresso de Iniciação Científica - PIBIC, 1998, São Paulo, SP. VI Congresso de Iniciação Científica, 1998.
OLIVEIRA, A C ; BERNARDO, M P S L ; MICHELETTI, C ; MARTINS, A. M. ; D'ALMEIDA, V . Screening for Inborn Errors of Metabolism in Newborns With Metabolic Disorders and/or Neurological Manifestations. In: X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, 1998, Brasília, DF. X Congresso Brasileiro de Genética Clínica e I Simpósio Luso-Brasileiro de Genética M, 1998.
MARTINS, A. M. . Acidúria 3-hidroxiisobutírica - Quadro Clínico e Tratamento. In: 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, 2 Simpósio Luso-Brasileiro de Genética Médica, 1998, Luso, Portugal. 2ª Reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana,, 1998.
MICHELETTI, Cecília ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. ; BRUNONI, D ; CARVALHO, C ; SPIRIDIÃO, P . Intolerância Lisinúrica à proteína: descrição de um caso. In: XI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997, Maceió, AL. XI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997. v. 1. p. 62.
D'ALMEIDA, V ; MICHELETTI, Cecília ; PEREZ, Ana Beatriz Alvarez ; MARTINS, A. M. ; BRUNONI, Decio . Triagem de Erros Inatos de Metabolismo: um exame simples e de máxima importância na rotina clínica. In: XI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997, Maceió, AL. XI Reunião Anual da Sociedade Brasileira de Genética Clínica, 1997. v. 1. p. 61.
MARTINS, A. M. . Multidisciplinary Study of Phenylketonuric Patients during Special Treatment with Calcium Panthotenato and L-Arginine: Speach Therapy and Educacion Aspects. In: International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism, 1988, São Paulo, SP. International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism, 1988.
MARTINS, A. M. . Teste de Triagem Populacional para Fenilcetonúria e Hipotiroidismo Congênito em Recém-Nscidos. In: XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988, São Paulo, SP. XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988.
MARTINS, A. M. . Dietoterapia na Fenilcetonúria. In: XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988, São Paulo, SP. XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988.
MARTINS, A. M. . Multidisciplinary Study of Phenylketonuric Patients and their Families: Social Aspects. In: International Screening Symposim of Inborn Errors of Metabolic, 1988, São Paulo, SP. International Screening Symposim of Inborn Errors of Metabolic, 1988.
MARTINS, A. M. . Estudo Comparativo e Desenvolvimento Neuro-Psico-Motor de Crianças Portadoras de Fenilcetonúria com Diagnósticos e Tratamentos Precoce e Tardio. In: XXV Congresso Brasileiro de Pediatria e II Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1988, São Paulo, SP. XXV Congresso Brasileiro de Pediatria e II Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1988.
MARTINS, A. M. . Phenyketonuria (PKU) - The Brazilian Experiênce. In: International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism, 1988, São Paulo, SP. International Screening Symposium of Inborn Errors of Metabolism, 1988.
MARTINS, A. M. . Aspectos Clínicos Evolutivos de 80 Pacientes Portadores de Fenilcetonúria com Tratamento Precoce e Tardia. In: XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988, São Paulo, SP. XXXIV Congresso Nacional de Genética, 1988.
MARTINS, A. M. . Evaluation of Anthopometric Indexes in Phenylketonuric Children Submitted to Substitution Diet Followed. In: International Screening Symposim of Inborn Errors of Metabolic, 1988, São Paulo, SP. International Screening Symposim of Inborn Errors of Metabolic, 1988.
MARTINS, A. M. ; SCHMIDT, N J ; DIAS, A M G S ; SOARES, D ; LOPES, F A ; MACIEL, W ; SILVA, G P ; MADALOSSO, F R ; TODARO, e J ; PACHECO, S ; PEREIRA, M A ; SANTOS, R L A . Prevalência de Deciência Mental em uma Comunidade - São Paulo. In: I Congresso de Pesquisa da Sociedade Brasileira de Pediatria, 1987, São Paulo, SP. I Congresso de Pesquisa da Sociedade Brasileira de Pediatria, 1987.
LOGHINGROSSO, N S ; SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. ; KRYNSKI, S . Genetic Studies on Phenylketonuria in Brazil. In: The Fouth International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1987, Sendai, Japan. The Fouth International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 1987.
MARTINS, A. M. . Análise do Quociente Intelectual de Crianças Portadoras de Fenilcetonúria. Diferenças na Evolução entre Diagnósticadas Precocemente e as Diagnosticadas Tardiamente. In: XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987, São Paulo, SP. XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987.
MARTINS, A. M. . Avaliação Nutricional de Pacientes Fenilcetonúricos. In: XXV Congresso Brasileiro de Pediatria e II Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987. XXV Congresso Brasileiro de Pediatria e II Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa.
MARTINS, A. M. . Tentativa Terapêutica da Doença de Tay-Sachs através da Leucoferese. In: XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, III Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987, São Paulo, SP. II Congresso Paulista de Pediatria e III Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987.
MARTINS, A. M. . Displasia Epifisária Múltipla. Estudo Familiar. In: III COngresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade e Pediatria de Língua Portuguesa, 1987, São Paulo, SP. III COngresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade e Pediatria de Língua Portuguesa, 1987.
MÜLLER, R ; SOARES, D ; MARTINS, A. M. ; ADELL, A C Andrade ; SCHMIDT, B J . A Síndrome de De Sanctis - Cacchione. Um Defeito na Reparação do DNA. In: XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, III COngresso Paulista de Pediatria e II Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987, São Paulo, SP. XXV Congresso Brasileiro de Pediatria, III COngresso Paulista de Pediatria e II Congresso Paulista de Pediatria e II Congresso da Sociedade de Pediatria de Língua Portuguesa, 1987.
MARTINS, A. M. . Biópsia Muscular no Diagnóstico da Miosite Viral (Síndrome da Fadiga-Viral). In: XXII Congresso da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, 1986, Belo Horizonte, MG. XXII Congresso da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical, 1986.
MARTINS, A. M. . Estudo Epidemiológico das Alterações Oculares em Crianças. In: VII Congresso Brasileiro de Prevenção da Cegueira, 1986, Porto Alegre, RS. VII Congresso Brasileiro de Prevenção da Cegueira, 1986.
SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. ; DIAMENT, A J ; KRYNSKI, S . Experience Acquired in The Therapeutic Direction of Patients with Phenylketonuria. In: 4th International Child Neurology Congress, 1986, Jerusalém, Israel. 4th International Child Neurology Congress, 1986.
MARTINS, A. M. ; SCHMIDT, B J ; SILVA, G P ; MACIEL, W ; SOUZA, A M C Dias ; CAMPOS, A L R ; SILVEIRA, M L M . Estudio Epidemiologico de Detéccion de Nios con Deficiencia Física y/o Mental en una Comunidad. In: 7ª Riunione de Groupe Latin de Pediatrie, 1986, Pavia, Itália. 7ª Riunione de Groupe Latin de Pediatrie, 1986.
MARTINS, A. M. ; SCHMIDT, B J ; SOARES, D ; MACIEL, W ; LOPES, F A ; FISBERG, M ; MORAES, M B ; SILVA, G P ; DIAS, A M C S ; SILVEIRA, M L M . Physical and/or Mental Deficiency Detection among Children - Epidemiological Study. In: XVIII International Congress of Pediatrics, 1986, Honolulu, Hawai. XVIII International Congress of Pediatrics, 1986.
LOGHINGROSSO, N S ; SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. ; KRYNSKI, S . Genetics Aspects of Phenylketonuria in Brazil. In: 7th International Congresso of Human Genetics, 1986, Berlin, West. 7th International Congresso of Human Genetics, 1986.
MARTINS, A. M. ; SCHMIDT, B J ; DIAS, A M G S ; SOARES, D ; LOPES, F A ; MACIEL, W ; SILVA, G P ; MADALOSSO, F R ; TODARO, e J ; PACHECO, S ; PEREIRA, M A ; SANTOS, R L A . Prevalência de Deficiência Mental em um Comunidade São Paulo-Brasil. In: XXIV Reunión Anual de Sociedad LatinoAmericana de Investigación Pediatrica, 1986, Angra dos Reis, RJ. XXIV Reunión Anual de Sociedad LatinoAmericana de Investigación Pediatrica, 1986.
MARTINS, A. M. . Dietoterapia na Fenilcetonúria. In: I Congresso do Instituto da Criança Prof Pedro de Alcântara - Encontro de Nutrição em Pediatria, 1986, São Paulo, SP. I Congresso do Instituto da Criança Prof Pedro de Alcântara - Encontro de Nutrição em Pediatria, 1986.
SCHMIDT, B J ; RIMOIN, D ; CLEMENTE FILHO, A ; LACHAMAN, R S ; SOARES, D ; MARTINS, A. M. . Alterações Radiológicas no Decorrer da Idade em Pacientes com Disostose Metafísária do Tipo Schmidt. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
SOARES, D ; SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. ; ADELL, A C A ; SCUDELERKEMP, M A . Síndrome de Willians - Etiopatogenia. In: II Congresso Paulista de Pediatria, 1985, São Paulo, SP. II Congresso Paulista de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Aconselhamento Genético e Estudo Familiares em Fenilcetonúria. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Coréia Não Progressiva Familiar: Registro de Dois Casos e Revisão da Literatura. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Síndrome de Weaver - Relato de Caso - Diagnóstico Diferencial. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Síndrome de Escobar - Registro de um Caso. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Síndrome de Holt-Oram - Registro de um caso. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Avaliação Imunológica e Bioquímica de Crianças Portadoras de Síndrome de Down, em Vigência de Processo Infeccioso Streptocóssico. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Seleção Populacional para Fenilcetonúria : Estudo Durante Dez Anos. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Seleção Populacional para Hipotiroidismo Congêntio. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Relato de Caso: Miosite Viral ( Síndrome de Fadiga Pós-viral). In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Dietoterapia da Fenilcetonúria. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Pesquisa de Deficiência no Metabolismo da Biopterina em 37 Pacientes Portadores de Fenilcetonúria. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Nanismo Camptomélico - Apresentação de dois casos. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
MARTINS, A. M. . Fenilcetonúria Clássica: Contribuição ao Estudo dos Aspectos Dermatológicos e Histopatológicos em 35 Pacientes. In: XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985, Fortaleza, CE. XXIV Congresso Brasileiro de Pediatria, 1985.
SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. ; DIAMENT, A J ; KRYNSKY, S . Experiencia obtida na orientaçao terapeutica de Fenilcetonúricos. In: XXIII Reunion Anual Sociedad Latino Americana de Investigacion Pediatrica, 1985, Ano 1983 La Angostura - Ar. XXIII Reunion Anual Sociedad Latino Americana de Investigacion Pediatrica, 1985. v. 1.
MARTINS, A. M. . Lipodistrofia de Berardinelli - Apresentação de um caso. In: I Congresso Paulista de Pediatria, 1983, São Paulo, SP. I Congresso Paulista de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Keratosis Pilaris Decalvans. In: I Congresso Paulista de Pediatria, 1983, São Paulo, SP. I Congresso Paulista de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Síndrome de Seckel - Apresentação de um caso. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Savador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
SCHMIDT, B J ; MORAIS, M B ; FISBERG, M ; MARTINS, A. M. ; MACHADO, N L . Comparação Terapêutica do Sulfato Ferroso e Hidróxido Férrico Polimaltosado na Deficiência de Ferros. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Diagnóstico da Desnutrição Proteico - Calórica com Emprego de Métodos Antropométricos Baseados no Perímetro Braquial. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Avaliação Sócio-Econômica no Estudo do Estado Nutricional de Crianças Atendidas em Ambulatório Geral. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Febre Prolongada por Reação Adversa à Droga. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Síndrome de Noonan - Apresentação de um caso. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Conduta Terapêutica nas Mucopolissacaridoses. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Obesidade: Retardo Mental e Hiperalanimemia em Dois Irmãos. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Aracnodactília Contratural Congênita - Apresentação de um caso. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Displasia Espôndilo Torácica - Apresentação de um caso. In: XXII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MARTINS, A. M. . Le Syndrome D'Insufisance de Lait Dans les Pays en Develompment. In: Reunion du Gtroup Latin de Pediatrie, 1983, Lisboa, Portugal. Reunion du Gtroup Latin de Pediatrie, 1983.
MARTINS, A. M. . Determiantes de Lactância Materna e Morbilidade Infantil. In: Jornadas Científicas del Hospital de las Fuerzas Armadas, 1983, Montevideu, Uruguai. Jornadas Científicas del Hospital de las Fuerzas Armadas, 1983.
MARTINS, A. M. . Detecção de Crianças com Deficiência Física e/ou Mental na Comunidade do Embú, São Paulo - Brasil. In: XXI Reunión Anual da Sociedad Latinoamerica de Investigación Pediatrica - SLAIP, 1983, Montevideo, Uruguai. XXI Reunión Anual da Sociedad Latinoamerica de Investigación Pediatrica - SLAIP, 1983.
MARTINS, A. M. . Determinants of Breast - Feeding. In: International Congress of Pediatrics, 1983, Manila, Filipinas. International Congress of Pediatrics, 1983.
MARTINS, A. M. . Diagnóstico Antropométrico de Desnutrição em Crianças Acompanhadas em Ambulatório Geral. In: XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983, Salvador, Bahia. XXIII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1983.
MORAIS, M B de ; IAZZETTI, A V ; MARTINS, A. M. ; FERRAZ, C N ; CARVALHEDO, e ; NOBREGA, F J . Anemia Megaloblática Secundária à Deficiência de Vitamina B12 - Apresentação de um caso. In: XXII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1982, Recife, PE. XXII Congresso Brasileiro de Pediatria. São Paulo: Lastri S.A., 1982. v. 1. p. 20-22.
MARTINS, A. M. . Síndrome de Leprechaunismo - Apresentação de um caso. In: XLIII Jornada Dermatológica Paulista, 1982, São Paulo, SP. XLIII Jornada Dermatológica Paulista, 1982.
MARTINS, A. M. . Critério de Avalição da Desnutrição Proteico Calórica em Ambulatório Geral de Peditria. In: II Congresso Brasileiro de Nutrição e Metabolismo Infantil, 1982, São Paulo, SP. II Congresso Brasileiro de Nutrição e Metabolismo Infantil, 1982.
MARTINS, A. M. . Causas da Desnutrição Proteico- Calórica em Ambulatório Geral de Pediatria. In: II Congresso Brasileiro de Nutrição e Metabolismo Infantil, 1982, São Paulo, SP. II Congresso Brasileiro de Nutrição e Metabolismo Infantil, 1982.
MARTINS, A. M. . Recuperação de Desnutridos Acompanhados em Ambulatório Geral de Pediatria em Consultas de Rotina. In: II Congresso Brasileiro de Nutrição e Metabolismo Infantil, 1982, São Paulo, SP. II Congresso Brasileiro de Nutrição e Metabolismo Infantil, 1982.
MARTINS, A. M. ; SOARES, D ; SCHMIDT, Benjamin José ; STÁVALE, J N . Miopatia Miotubular estudo clínico e histoquímico. In: XXII Congresso Brasileiro de Pediatria, 1982, Recife PE. Revista Paulista de Pediatria. Sâo Paulo: Lastri S.A, 1982. v. 1. p. 27-28.
ROZENBERG, R ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, Cecilia ; MUSTACCHI, Z ; PEREIRA, L V . Tay-Sachs disease ein Brazilian patients: Prevalence of the IVS7 + 1g> cumutation. Journal Inherit Metab Dis, Netherlands, v. 27, p. 109-110, 2004.
MARTINS, A. M. . Clinical and Biochemical Study of 28 Patients with Mucopolysaccharidosis Type VI. Clinical Genetics , v. 66, n.3, p. 208-213, 2004.
MARTINS, A. M. ; LOBO, C L ; SOBREIRA, e A P ; VALADARES, e R ; PORTA, G ; SEMIONATO, J Filho ; PIANOVISKY, M A ; KERSTENETZKY, M S ; MONTORIL, M F P ; ARANDA, P C ; PIRES, R F ; MOTA, R M V ; BORTOLHEIRO, T C ; PAULA, M T M . Tratamento da Doença de Gaucher: um consenso Brasileiro. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia , v. 25, n.2, p. 89-95, 2003.
D'ALMEIDA, V ; PORTO, M P R ; VERGANI, N ; GALDIERI, L C ; SILVA, L J R da ; FRANGIPANI, B J ; MICHELETTI, C ; ROCHA, J C C ; PEREZ, A B A ; MARTINS, A. M. . Molecular Analysis of Brazilian Homocystinuric Patients. Journal Of Inherited Metabolic Disease , Dordrecht / Boston / London, v. 26, n.1, p. 26, 2003.
MOREIRA, G A ; HALLINAN, M C L Pradella ; BARBISAN, B N ; MARTINS, A. M. ; TUFIK, S . Obstructive Sleep Apnea in Children with Mucopolysaccharidosis. Journal Of Inherited Metabolic Disease , v. 25, n.1, p. 119, 2002.
MARTINS, A. M. ; GOMES, J G ; MICHELETTI, C ; CHAMOLES, N A . Clinical Fidings in Patients with Fabry Disease from one Family in Brazil. Journal Of Inherited Metabolic Disease , v. 25, n.1, p. 113, 2002.
FRANGIPANI, Beatriz J ; OLIVEIRA, R B ; MICHELETTI, C ; MENDES, C S C ; D'ALMEIDA, V ; MARTINS, A. M. . Homocystinuria: Anthropometric Analysis of Six Patients of a Metabolic Clinic in Brazil. Journal Of Inherited Metabolic Disease , Dordrecht/Boston/London, v. 25, p. 34, 2002.
SANTOS, Lucia M G ; TEIXEIRA, C. S. ; VILANOVA, L C P ; MARTINS, A. M. . Menkes disease: case report of an uncommon preentation with white matter lesions. Arquivos de Neuro-Psiquiatria , v. 59, n.1, p. 125-127, 2001.
LOUZADA, M W ; PUCCINI, R F ; SILVA, e M K da ; CASTRO, A S e ; MARTINS, A. M. ; TADDEI, J A A C . Estudo Descritivo de um Grupo de Crianças com Baixa Estatura Atendidas em Ambulatório Interdisciplinar, 1997-2000. Revista de Pediatria do Ceará, Fortaleza, Ceará, v. 1, n.1, p. 126, 2000.
MARTINS, A. M. . Inborn Errors of Metabolism: a clinical purview. São Paulo Medical Journal - Revista Paulista de Medicina , 1999.
FISBERG, R M ; SILVAFERNANDES, M e ; MARTINS, A. M. ; NOBREGA, F J ; SCHMIDT, B J . Evaluacion Antropometrica del nios brasileos fenilcetonuricos. Actualid Nutricional, v. 22, n.1, p. 43-45, 1996.
MARTINS, A. M. ; FISBERG, R M ; GROSSO, N Loghin ; SCHMIDT, B J . Estudio Clínico de 80 inos brasileos con fenilcetonúria. Seguimento a 5 aos. Actualid Nutricional, v. 21, n.2, p. 66-70, 1995.
SCHMIDT, B J ; VARGAS, P R ; MARTINS, A. M. ; JURKIEWICZ, B ; MUOIO, M ; PINHAL, I ; CARVALHO, T M ; COSTA, M M R ; GROSSO, N Loghin . PKU Screening in Brazil. Elsevier Science B. V., p. 329-332, 1994.
MARTINS, A. M. . Aspectos Genéticos da Obesidade: uma perspectiva histórica. Pediatria Moderna , v. XXIX, n.2, p. 134-141, 1993.
MARTINS, A. M. . Genética do Crescimento. Ars Cvrandi, v. 26, n.5, p. 32-36, 1993.
MARTINS, A. M. . Fenilcetonúria: Abordagem Terapêutica. Temas de Pediatria Serviço de Informação Científica Nestlé, v. 54, 1993.
SOLÉ, D ; MARTINS, A. M. ; NASPITZ, C K ; WECK, L L M . Síndrome de Melkerson - Rosenthal como Diagnóstico Diferencial de Angiodema Crônico. Revista Paulista de Pediatria , São Paulo, v. 10, n.39, p. 133-135, 1992.
ADELL, A C A ; MARTINS, A. M. ; ALBANO, L M J ; FISBERG, R M ; CARVALHO, T M ; GROSSO, N Loghin ; SCHMIDT, B J . Clinical and Laboratory Evolution of Children with Non-PKU Hyperphenylalninemia. Pediatric Research , v. 30, n.3, p. 389, 1991.
ADELL, A C A ; SOARES, D ; MÜLLER, R ; MARTINS, A. M. ; MORALES, M H Z ; SCHMIDT, B J . Síndrome de Silver-Russell En El Diagnostico Diferencial de Baja Estatura.. PEDIATRIA AL DIA., v. 3, n.5, p. 274-276, 1987.
MÜLLER, R ; SOARES, D ; MARTINS, A. M. ; ADELL, A C A ; SCHMIDT, B J . El Sindrome de De Sanctis-Cacchione. Un Defecto En La Reparacion Del Dna. Presentacion de Un Caso.. ARCHIVOS DE PEDIATRIA, v. 38, p. 511-516, 1987.
SCHMIDT, B J ; MORAES, M B ; FISBERG, M ; MARTINS, A. M. ; MACHADO, N L . Comparação Terapêutica entre o Sulfato Ferroso e o Ferro Trivalente em Forma de Complexo de Hirdróxido Férrico Polimaltosado na Deficiência Orgância de Ferro. A Folha Médica , v. 90, n.4, p. 225-229, 1985.
SOARES, D ; MARTINS, A. M. ; SILVESTRINI, W S ; SCHMIDT, B J . Disostose Espôndilo-Costal uma Síndrome Característica de Etiologia Heterogênea. Jornal de Pediatria , v. 59, n.1, p. 69-71, 1985.
SOARES, D ; SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. ; ADELL, A C de A ; SCUMDELLERKEMP, M A . Síndrome de Williams. El Boletin Médico Del Hospital Infantil de México, México, v. 42, n.9, p. 557-562, 1985.
TOMA, L ; PINTO JR, W ; SCHMIDT, B J ; SOARES, D ; MARTINS, A. M. ; DIETRICH, C P ; NADER, H B . Alterações Clinicas e Bioquimicas em Portadores de Mucopolissacaridose Após Sucessivas Transfusões de Leucócitos. Revista Médica Cultural, v. 38, p. 50-57, 1983.
Cox, Timothy M. ; DRELICHMAN, GUILLERMO ; CRAVO, RENATA ; BALWANI, MANISHA ; BURROW, THOMAS ANDREW ; Martins, Ana Maria ; LUKINA, ELENA ; ROSENBLOOM, BARRY ; GOKER-ALPAN, OZLEM ; WATMAN, NORA ; EL-BESHLAWY, AMAL ; KISHNANI, PRIYA S ; PEDROSO, MARIA LUCIA ; GAEMERS, SEBASTIAAN J.M. ; TAYAG, REGINA ; PETERSCHMITT, M. JUDITH . Eliglustat maintains long-term clinical stability in patients with Gaucher disease type 1 stabilized on enzyme therapy. Blood (Philadelphia, PA) , 2017.
MARTINS, A. M. . Desafios da genética: diagnóstico e tratamento das displasias ósseas e hipofosfatasia. 2020. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo - Situação atual das Doenças de Depósito Lisossômico Tratáveis com o tema : Fabry.. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; GOMES, J. G. ; J.S ; DALMEIDA, Vania ; ARANDA, Paulo C ; A.SOUSA, ; R.V BASTOS ; OLIVEIRA, R B de ; CARLOS STEINER ; Carvalho, L.R ; L.R Bastos ; J.A VIEGAS ; Azevedo AC . Perfil Clínico de pacientes brasileiros com doença de Fabry inscritos no Fabry Registry. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; GOMES, J. G. ; J.O SOBRAL NETO ; BIAGINI, G ; ALMEIDA, Vânia de ; ARANDA, P C ; A.SOUSA, ; Ricardo Vilela Bastos ; CARLOS STEINER ; Carvalho, L.R ; BASTOS, M. ; Gueiros,A,P,S ; J.A VIEGAS ; D.J AZEVEDO ; B FILHO, C. ; AVILA, N. ; MARIANO, V. ; ANDRADE, L. M. ; Lodi R . Perfil Clínico de Pacientes brasileiros com doença de Fabry inscritos no Fabry Registry. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
OLIVEIRA, Renata Bernardes ; FRANGIPANI, Beatriz J ; SECCHES TAVA ; SATIRO, C. A. ; ARAUJO, S. ; PMENTEL, H. ; LEITE, E. ; VALADARES, Eugênia R ; SOUZA, C. ; Giugliani R ; SANTANA, L. ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, Cecilia . Resultados Preliminares de uma campanha de acompanhamento de pacientes com tirosinemia tipo I. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
OLIVEIRA, Renata B ; FRANGIPANI, Beatriz J ; LAUANDOS, J. R. ; SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTINS, A. M. . Tratamento de diarréia em pacientes com Mucopolissacaridose Tipo I. 2008. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Congenital Disorders of Glycosylation. 2007. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Relato de caso: Paciente con enfermedad de Pompe en fase de terapia con resicion enzimática. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SCHWARTZ IV Federhen. A SILVA, R. GARCIA, D. Rafaelli.C Burin MG COELHO, J C Leistner S Matte US Acosta AX Toralles MBP Llerena JCJ Horovitz D Ribeiro M Boy R Kim CA NETO, P. CARLOS STEINER MARTINS, A. M. Ribeiro E SILVA, L Valadares E Duarte A E. Lacerda GIUGLIANI C , et al. Giugliani R ; Rede MPS-Brasil: 3,5 anos Promovendo o Diagnóstico e o Manejo das Mucopolissacaridoses no Brasil. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTIN, Elaine F de ; HAND, M. H. ; MARTINS, A. M. . Evolução Multidisciplinar de 12 Pacientes com Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose Tipo II Antes da Terapia de Reposição Enzimática. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTIN, Elaine F de ; HAND, M. H. ; MARTINS, A. M. . Manifestações Clínicas e Evolução de 25 Pacientes com Mucopolissacaridose. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MICHELETTI, C ; OLIVEIRA, R B ; ARAUJO, S. ; FONSECA, A. ; SOUZA, C. ; Valadares E ; Giugliani R ; PMENTEL, H. ; MARTINS, A. M. . Tirosinemia Transitória: Aumento de Diagnóstico com a Triagem Neonatal Ampliada. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MICHELETTI, C ; OLIVEIRA, R B ; ARAUJO, S. ; SOUZA, C. ; Valadares E ; Giugliani R ; PMENTEL, H. ; MARTINS, A. M. . Sistematização do Acompanhamento de Pacientes com Doenças Metabólicas Hereditárias por uma ONG- Instututo Canguru- no Brasil. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; LINARES, A. ; CABELLO, J. F. ; POLITEI, J. . Early Symptoms of Fabry Disease in Male and Female Pdiatric Patients. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DALMEIDA, L. O. ; MULLER, K B ; RODRIGUES, MDB ; PEREIRA, V. G. ; OLIVEIRA, A C de ; MICHELETTI, C ; KYOSEN, S O ; MARTINS, A. M. . Fabry Disease- A Blood Spot Screening Among Brazilian Haemodialysis Patients. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; juliana M Pietro Garrote ; GOMES, J. G. ; SOBRAL NETO, J ; BIAGINI, G ; DALMEIDA, Vania ; ARANDA, P C ; SOUSA, A. ; Ricardo Vilela Bastos ; OLIVEIRA, R B ; CARLOS STEINER ; Carvalho, L.R ; L.R Bastos ; Gueiros,A,P,S ; J.A VIEGAS ; AZEVEDO, D. ; AVILA, N. ; MARIANO, V. ; ANDRADE, L. M. ; Lodi R . Perfil Clínico de pacientes Masculinos e Femininos com Doença de Fabry Inscritos no Fabry Registry do Brasil. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LINARES, A. ; SOBREIRA, Elisa ; CABELLO, J. F. ; MARTINS, A. M. . Long- Term Treatment Response to Enzyme Replacemant Therapy With Imiglucerase; A Report From The Gaucher Registry. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LINARES, A. ; MARTINS, A. M. . Life Expectancy in Type 1 ( non - neuronopathic) Gaucher disease. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
LINARES, A. ; MARTINS, A. M. . Dose- Response Relationships for Enzyme Replacemant Therapy With Imiglucerase/Alglucerase in Patients With Type 1 Gaucher Disease. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; WEINREB, N. ; AERTS, J. ; N.BELMATOUG, ; M.D.CAPPELLINE, . A Benchmark Analysis of the Achievement of Therapeutic Goals for Patients With Type 1 Gaucher Disease. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SECCHES TAVA ; FRANGIPANI, Beatriz J ; OLIVEIRA, Renata B ; CORREA NETO, J. ; MICHELETTI, Cecilia ; MARTINS, A. M. . Metabolismo Energético na Doença de Gaucher Tipo I - R elato de Caso. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; FRANGIPANI, Beatriz J ; OLIVEIRA, Renata Bernardes de ; LAUANDOS, J. R. ; CORREA NETO, J. ; SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia . Tratamento de Diarréia em Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo I- Relato de Caso. 2007. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
DALMEIDA, Vania ; PEREIRA, V G ; MICHELETTI, Cecília ; SECCHES TAVA ; MARTINS, A. M. . Oxidative stess analysis in patients with mucopolysaccharidosis type I undergoing enzyme replacement therapy. 2006. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
DALMEIDA, Vania ; DOMINGUES, AFS ; GALDIERI, L C ; RODRIGUES, MDB ; MARTINS, A. M. . STANDARDIZATION OF THE MEASUREMENT OF THE ENZYME ALPHA-GLUCOSIDASE (GAA) IN FILTER PAPRE DRIED BLOOD SPOTS. 2006. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. . Avaliação da velocidade de crescimento de uma criança com doença de gaucher em terapia de reposiçao enzimatica. 2006. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. . Diagnostico tardio da doença de gaucher- relato de caso. 2006. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. . Avaliação da velocidade de crescimento de uma com doença de Gaucherem terapia de reposição Enzimática. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
RODRIGUES, B. F. ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; SECCHES TAVA ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; HAND, M. H. ; MARTINS, A. M. . Manifestações Clínicas e manejodos pacientes com mucopolissacaridose Tipo II acompanhados no CREIM-UNIFESP/EPM. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
RODRIGUES, B. F. ; GIOVANETTE, D. F. ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; SECCHES TAVA ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; MARTINS, A. M. . Acidúria Glutárica Tipo I: Relato de Caso com boa Evolução. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; GOMES, J. G. ; GILSON BIAGINI ; LUIZ OCTÁVIO D'ALMEIDA ; ARANDA, P C ; AMINADAB SOUSA ; L.R Bastos ; SOMEI URA ; RUY OLIVEIRA ; CARLOS STEINER . Perfil Clínico e Evolução de Pacientes com Doença de Fabry em Terapia de Reposição Enzimática Inscritos no Fabry Registry do Brasil. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
SECCHES TAVA ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; MARTINS, A. M. . Avaliação da Velocidade de Crescimento de uma Criança com Doença de Gaucher em Terapia de Reposição Enzimática. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
RODRIGUES, B. F. ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; SECCHES TAVA ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; HAND, M. H. ; MARTINS, A. M. . Manifestações Clínicas e Mnejo dos Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo II acompanhados no CREIM-UNIFESP/EPM. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
RODRIGUES, B. F. ; GIOVANETTE, D. F. ; MICHELETTI, Cecilia ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; SECCHES TAVA ; CURIATTI, Carmen S Mendes ; MARTINS, A. M. . Acidúria Glutárica Tipo I : Relato de Caso com Boa Evolução. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Atualização Fonoaudiologica na Doença de Fabry. 2006. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MICHELETTI, Cecilia ; OLIVEIRA, Renata B ; ARAUJO, S. ; SOUZA, C. ; GIUGLIANI, Roberto ; MARTINS, A. M. . Dados brasileiros sobre Doenças Metabólicas Hereditárias realizados por uma OSCIP- Dados Preliminares. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; GOMES, J. G. ; NORATO, Denise Y J ; J.O SOBRAL NETO ; GILSON BIAGINI ; AZEVEDO, D. ; ARANDA, P C ; AMINADAB SOUSA . Manifestações Clínicas de Pacientes com Doença de Fabry: Dados Brasileiros do Fabry Registry. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
OLIVEIRA, Renata B ; ARAUJO, S. ; Vieira E ; Valadares E ; Giugliani R ; PMENTEL, H. ; MARTINS, A. M. ; MICHELETTI, C . Trabalhos Realizados no Brasil por uma OCIP- Instituto Cangurr - Na Área de Doenças Metabólicas Hereditárias. 2005. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Protocolo de Tratamento Para MPS I com Laronidade. 2004. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo: Abordagem Clínica. 2004. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Doença de Gaucher - Clínica e Tratamento. 2003. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Doença de Gaucher - Registro Brasileiro. 2003. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Novos Avanços na Doença de Fabry e MPS I. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . EIM - Pesquisa da Doença de Fabry entre Pacientes Renais Crônicos do Instituto do Rim e Hipertenção da Unifesp. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Onco-Hematologia - Doença de Gaucher e Terapia de Reposição Enzimática para Doenças Lisossomais. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Genética - Síndrome Genéticas. Aconselhamento Genética: Quando Realizar?. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Coordenadora da Conferência Indicadores Clínicos e Laboratoriais para Controle da Efetividade da Prescrição Dietética em EIM. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Doenças de Depósito Lisossômicos. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Mucopolissacaridose - Abordagem Clínica. 2003. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Avanços em Genética: Tratamento das Doenças de Depósito Lisossomais - Doença de Fabry. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . O que mudou depois do I Encontro em 2002?. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Estágio Atual da Abordagem Multiprofissional da Fenilcetonúria - Mesa Redonda- Moderadora. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Coordenadora da Conferência Variantes Neurofuncionais da Fenilcetonúria - Perfil Clínico e Diagnóstico. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Conferêncista: Quando suspeitar de um Erros Inato do Metabolismo ?. 2003. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Pesquisa de enfermedad de Fabry en pacientes con enfermedad renal en Brail. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Niveles elevados de homocisteina en pacitentes con enfermedad de Fabry. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Genética - O Pediatra Frente e a Doenças Genéticas. Condutas Mínimas para Evitar a Mal-Prática. Conduta Mínima em Doenças Metabólicas. 2003. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Propostas Futuras na Assistência à fenilcetonúria no Brasil. 2002. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Terapia com Reposição Enzimática - experiência brasileira. Doença de Fabry. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Abordagem Diagnóstica da Deficiência Mental. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Abordagem Clínica da Criança com Doença ou Suspeita Genética. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Doença de Fabry - Registro Brasileiro. 2002. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Abordagem Clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Fenilcetonúria e outras Doenças Metabólicas no Brasil - Perspectiva Histórica. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Protocolos Internacionais de Tratamento e Novas Perspectivas. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Teste Ampliado de Triagem Neonatal. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Quando Pensar:. Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Genética Clínica para o Pediatra Geral. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Clínica, Evolução e Diagnóstico das Mucopolissacaridoses. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Classificação Clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Tratamento de Emergência dos Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Tratamento e Acompanhamento Ambulatorial dos Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo - O que é isto? Quando Suspeitar? Como Tratar ?. 2002. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Introducion to MPS Disease. 2002. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Experiências no Tratamento de Pacientes com Doenças de Fabry com Agalsidase Beta na América Latina. 2002. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Protocolo Brasileiro da Doença de Gaucher. 2002. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Patologia Clínica: Doenças Genéticas- Doenças Metabólicas Hereditárias. 2002. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Mucopolissacaridoses. 2001. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Doenças Lisossômicas. 2001. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Abordagem das Doenças Genéticas em Pediatria, Abordagem Clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Doenças Metabólicas Hereditárias e Manifestações Neuropsiquiátricas na Vida Adulta. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. 2001. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Tratamento das Doenças Metabólicas. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . O Estudo Morfogenético da Criança. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Endocrinologia e Genética - Uso Ampliado dos Testes de Seleção Populacional Neonatal. 2000. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Fisiopatologia da Fenilcetonúria. 2000. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Como Abordar Certas Afecções Congênitas - Erros Inatos do Metabolismo no Berçário. 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Mesa Redonda Como Abordar Certas Afecções Congênitas - Erros Inatos do Metabolismo no Berçário. 1998. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Colóquio: Malformações Congênitas, Alterações Cromossomiais e Erros Inatos do Metabolismo. 1997. (Apresentação de Trabalho/Congresso).
MARTINS, A. M. . Palestra Erros Inatos do Metabolismo: Correlação Clínico-Laboratorial. 1997. (Apresentação de Trabalho/Outra).
MARTINS, A. M. . Palestra Dismorfologia e o Pediatra. 1997. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . Fenilcetonuria. 1988. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).
MARTINS, A. M. . Aminoacidopatias. 1987. (Apresentação de Trabalho/Simpósio).
MARTINS, A. M. . ABORDAGEM CLINICA E LABORATORIAL SEBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO 2006 (AULA).

Outras produções

MARTINS, A. M. . Membro do Comitê de Genética no biênio 92/93. 1994.

MARTINS, A. M. . Presidente do Comitê de Genética. 1994.

MARTINS, A. M. . Manual de Orientação Mucopolissacaridose. 2000.

MARTINS, A. M. . Gaucher Training Program. 2008.

MARTINS, A. M. . ABORDAGEM CLINICA E LABORATORIAL SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2006.

MARTINS, A. M. . DISMORFOLOGIA/ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2006.

MARTINS, A. M. . NA EMERGÊNCIA E UNIDADES DE TERAPIA INTENSIVA PEDIÁTRICA. 2006.

MARTINS, A. M. . INTERFACE ENTRE OS ERROS INATOS E A REUMATOLOGIA PEDIATRICA. 2006.

MARTINS, A. M. . INTRODUÇÃO À GENÉTICA E ERROS INATOS DO METABOLISMO. 2006.

MARTINS, A. M. . FABRY TRAINING PROGRAM. 2006.

MARTINS, A. M. ; NORATO, Denise Y J ; MOTA, Ronald M V ; HOROVITZ D ; KYOSEN, Sandra Obikawa ; GIOVANETTE, D. F. ; MUNOZ V ; GÓES J E C ; BONFIM, C. . DIAGNÓSTICO CLÍNICO,LABORATORIAL E ACOMPANHAMENTO MULTIDISCIPLINAR. 2006.

MARTINS, A. M. . DEFINIÇÃO;SINAIS E SINTOMAS ;DIAGNÓSTICO;TRABALHO DA EQUIPE MULTIDISCIPLINAR;REPOSIÇÃO ENZIMATICA E REAÇÕES ADVERSAS NA DOENÇA DE FABRY. 2006.

MARTINS, A. M. . APRESENTAÇÃO DE CASO CLÍNICO/EIM. 2006.

MARTINS, A. M. . SEMIOLOGIA DO ADULTO E DA CRIANÇA- AULA PRÁTICA. 2006.

MARTINS, A. M. . CAUSAS GENÉTICAS DOS DISTURBIOS DO DESENVOLVIMENTO. 2006.

MARTINS, A. M. . 7th EUROPEAN ROUND TABLE ON FABRY DISEASE. 2006.

MARTINS, A. M. . III CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM NEONATAL. 2005.

MARTINS, A. M. . ERROS INATOS DO METABOLISMO:DIAGNÓSTICO,SUPORTE NUTRICIONAL. 2005.

MARTINS, A. M. . GUIA DE ATUALIZAÇÃO TERAPÊUTICA: DOENÇA DE GAUCHER:DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO NA INFÂNCIA. 2005.

MARTINS, A. M. ; MARTINS, A. M. GABARRA, Ana F J DAUALIBI, Ana P MENDES, Caarmem S C NORATO, Denise Y J SAKATA, Edna Tiemi MARTIN, Elaine F de SOBREIRA, Elisa A P SANTOS, Emerson S VALADARES, Eugênia R PORTA, Gilda LUCAS, Gisele R MOREIRA, Gustavo SANTOS, Helena M G P BRODBECK, Irineu M COELHO, Janice BRUM, Jaime M SEMIONATO FILHO, José KERSTENETZKY, Marcelo S GUIMARÃES, Márcia R AZEVEDO, Marisa F ARANDA, Paulo C PIRES, Ricardo F FARIA, Rodrigo G C MOTA, Ronald M V , et al. MATE, Ursula GUEDES, Zelita MEIRA, Zilda M A ; Protocolo de Tratamento para MPS I com Laronidade. 2004.

MARTINS, A. M. . 1o. Encontro Brasileiro Diretrizes de Diagnóstico, Tratamento e Acompanhamento de Pacientes com Doença de Fabry. 2004.

MARTINS, A. M. . Aula Teórica - Dismorfologia Erros Inatos do Metabolismo. 2004.

MARTINS, A. M. . II Jornada Uruguayas de Patologia Clínica. 1988.

SCHMIDT, B J ; MARTINS, A. M. . International Sreening Symposium of Inborn Errors of Metabolism. 1988.

MARTINS, A. M. . XXXIV Congresso Nacional de Genética. 1988.

MARTINS, A. M. . 40o. Reuniäo Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência. 1988.

MARTINS, A. M. . I Congresso de Pesquisa da Sociedade Brasileira de Pediatria - Sao Paulo. 1987.

MARTINS, A. M. . 39o. Reuniáo Anual da Sociedade Brasileira para o Progresso da Ciência - Brasília. 1987.

MARTINS, A. M. . Programa de saúde. 2010. (Programa de rádio ou TV/Entrevista).

MARTINS, A. M. . Prevençao da Deficiência Mental. 1984. (Programa de rádio ou TV/Outra).

MARTINS, A. M. . Mucopolissacaridose tipo VI. 2011. (Reunião Científica do Departamento de Pediatria).

MARTINS, A. M. . Aspectos genéticos do crescimento. 2010. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . "Causas genéticas de retardo de crescimento". 2010. (Aula).

MARTINS, A. M. . Discussão de caso clínico do Setor de Genética e Erros Inatos do Metabolismo. 2010. (Reunião Científica do Departamento de Pediatria).

MARTINS, A. M. . "Causas genéticas dos distúrbios do desenvolvimento". 2010. (Aula ministrada).

MARTINS, A. M. . "Processos e pricipais distúrbios do Programa de Pós-graduação em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria. 2010. (Discussão de Artigos).

MARTINS, A. M. . Doença de Fabry. 2010. (Aula ministrada).

MARTINS, A. M. . Diagnóstico dos Erros Inatos do Metabolismo. 2010. (Reunião Geral do Departamento de Pediatria).

Claudio Arnaldo Len ; Maria Cristina de Andrade ; MARTINS, A. M. . Aula de Dismorfologia/ Erros Inatos do Metabolismo - 3° Ano Médico. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Erro Inato do Metabolismo:Abordagem Clínica e Laboratorial. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Domingos Palma ; MARTINS, A. M. . Reunião Científica-Discussão de Caso Clínico:Genética. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MORAIS, Mauro Batista de ; Olga Maria ; MARTINS, A. M. . Aula sobre Aspectos Genéticos do Crescimento. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . XXI Congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . XXI congresso Brasileiro de Genética Médica. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Módulo de Semiologia Humana - alunos do 3° ano de Medicina. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Semiologia Pediátrica - Módulo Semiologia Humana - Dismorfologia/ Erros Inatos do Metabolismo. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Aula de EIM: Abordagem Clínica e Laboratorial. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . V Curso de Atualização de Erros Inatos do Metabolismo - Doença de Fabry no Brasil; Diagnóstico diferencias e perspectivas terapêuticas.. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Liga de Pediatria: A criança e o adolescente nas especialidades pediátricas. 2009. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

PUCCINI, Rosana Fiorini ; Rosa Resegue Ferreira da Silva ; MORAIS, Mauro Batista de ; MARTINS, A. M. . Causas Genéticas dos Distúrbios do Desenvolvimento. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

PUCCINI, Rosana Fiorini ; Rosa Resegue Ferreira da Silva ; MORAIS, Mauro Batista de ; MARTINS, A. M. . Apresentação e Discussão de Artigos Científicos. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

LOPEZ, P. D. F. A. ; Mauro Batista de Moraes ; MARTINS, A. M. . Fatores Genéticos do Crescimento. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Módulo de Semiologia do Adulto e da Criança - Disciplina de Semiologia da Criança - Destinado aos alunos do curso de medicina. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MORAIS, Mauro Batista de ; MARTINS, A. M. . Fundamentos de Genética Médica. 2008. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Fatores Genéticos do Crescimento. 2008. (Aula e Coordenação de Discussão de Artigos Ciêntíficos).

MARTINS, A. M. . Semiologia do Adulto e da Criança. 2008. (Aula).

MARTINS, A. M. . Disciplina de Fundamentos em Genética Médica , Programa de Pós-Graduação em Pediatria e Ciências Aplicadas á Pediatria da Universidade Federal de São Paulo. 2008. (Aula e Coordenação de Discussão de Artigos Ciêntíficos).

MARTINS, A. M. . Processos e principais distúrbios - Disciplina de Desenvolvimento da Criança. 2008. (Aula e Coordenação de Discussão de Artigos Ciêntíficos).

MARTINS, A. M. . Causas Genéticas dos distúrbios do desenvolvimento. 2008. (Aula).

MARTINS, A. M. . Dismorfologia/Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Aula).

MARTINS, A. M. . " Erros Inatos do Metabolismo: abordagem clínica e laboratorial ". 2007. (Aula).

MARTINS, A. M. . III Curso de Atualização em Pediatria. 2007. (Aula).

MARTINS, A. M. . Genética Clínica e o Pediatra. 2007. (Aula).

MARTINS, A. M. . Dismorfologia. 2007. (Aula).

MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo. 2007. (Aula).

MARTINS, A. M. . Apresentação de Caso Clínico/ EIM. 2006. (Coordenação Científica).

MARTINS, A. M. . Causas genéticas dos distúrbios do desenvolvimento. 2006. (Aula).

MARTINS, A. M. . Interface entre Erros Inatos do Metabolismo e a Reumatologia Pediátrica. 2006. (Aula).

MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo:Diagnóstico,Suporte Nutricional e Terapia de Reposição Enzimática. 2005. (Coordenação Científica).

MARTINS, A. M. . Módulo Semiologia do Adulto e da Criança - 3o Ano Médico - Aula Dismorfologia Erros inatos do Metabolismo. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

FAGUNDES NETO, U. ; MARTINS, A. M. . Dismorfologia e o Pediatria e Abordagem Clínica dos Erros Inatos do Metabolismo. 2004. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Doenças Metabólicas. 2004. (Aula).

MARTINS, A. M. . III Curso Introdutório à Liga de Genética. 2003. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . II Encontro Nacional Sobre Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo. 2003. (Coordenação Científica).

MARTINS, A. M. ; ARANDA, Paulo César . Curso de Atualização em Genética Clínica e Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Curso de Genética e Fonoaudiologia. 2002. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . I Encontro Nacional sobre Fenilcetonúria e outros Erros Inatos do Metabolismo. 2002. (Coordenação Científica).

MARTINS, A. M. . Avaliação Genético Clínica do Recém-Nascido - O RN com suspeita de EIM. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Fenilcetonúria: uma doença frequente e de possível controle - Tópico: O que? Como? Quando? - Abordagem Clínica. 2001. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . VIII Módulo de Genética Clínica - Abordagem Clínica e Diagnóstica nos Doenças Metabólicas. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Doenças Metabólicas: Uma visão Multidisciplinar - Aspectos Diagnósticos. 2000. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Mesa Redonda Endocrinologia e Genética - Abordagem dos Erros Inatos do Metabolismo. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Mesa Redonda Distúrbio do Crescimento - Abordagem Clínica e Causas Genéticas. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Palestra Erros Inatos do Metabolismo - Curso do Grupo de Estudos em Nutrição Hospitalar. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Endocrinologia e Genética - Abordagem dos Erros Inatos do Metabolismo. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Distúrbio do Crescimento - Abordagem Clínica e Causas Genéticas. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Erros Inatos do Metabolismo - Curso do Grupo de Estudos em Nutrição Hospitalar. 1998. (Curso de curta duração ministrado/Extensão).

MARTINS, A. M. . Aula Dismorfologia e o Pediatra. 1995. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Aspectos Pediatricos da Deficiência Mental no Curso de Expansäo Cultural de Preparaçäo de Professores e Profissionais Afins na Área de Deficiência Mental. 1987. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Deficiência Mental com ou sem Defeitos Congênitos - Curso de Genética do XXV Congresso Brasileiro de Pediatria. 1987. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

MARTINS, A. M. . Aspectos Pediátricos e Genéticos da Deficiência Mental. 1987. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

MARTINS, A. M. . Fenilcetonúria. 1987. (Curso de curta duração ministrado/Especialização).

MARTINS, A. M. . Curso de Expansao Cultural de Preparaçao de Professores e Profissionais Agins na Área da Deficiência Mental. 1986. (Curso de curta duração ministrado/Outra).

Prêmios

2004

Leadership Poster Award 1st Place, Simposio Lationamericano de Enfermedades de Depóstio Lisosomal.

1994

Especialista em Homeopatia, Universidade de Ribeirão Preto.

1993

Especialista em Genética Clínica, Sociedade Brasileira de Genética Clínica.

1987

Doutora em Medicina, Escola Paulista de Medicina.

1985

Mestre em Pediatria, Escola Paulista de Medicina.

1982

Especialista em Pediatria, Sociedade Brasileira de Pediatria.

Histórico profissional

Endereço profissional

Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Pediatria. , Rua Botucatu, 598, Vila Clementino, 04023-062 - Sao Paulo, SP - Brasil

Experiência profissional

1993 - Atual

Universidade Federal de São Paulo

Vínculo: Professora Adjunto, Enquadramento Funcional: Professor Adjunto, Carga horária: 40

Atividades

01/2004
Ensino, Disciplina de Semiologia Pediátrica do Departament, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Dismorfologia Erros Inatos do Metabolismo
01/2003
Ensino, Especialização Em Nutrição Materno Infantil Para M, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Erros Inatos do Metabolismo
01/2003
Ensino, Disciplina de Semiologia Pediátrica do Departament, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Exame Físico Geral e Dismorfologia
01/2003
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica, Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Sinais e Sintomas mais Frequentes em EIM.
01/2003
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica, Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Genética Clínica e o Pediatra.
06/2002
Extensão universitária , Departamento de Pediatria, Disciplina de Pediatria Geral e Comunitária.,Atividade de extensão realizada, Deficiência Mental: Abordagem do Paciente.
01/2002
Ensino, Medicina 5 Ano, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Dismorfologia e o Pediatra, Erros Inatos do Metabolismo, Genética Clínica
01/2002
Ensino, Semiologia Pediátrica, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Aula Prática na disciplina de Semiologia Pediátrica, Aula Teórica Exame Físico Geral e Dismorfologia
01/2002
Extensão universitária , Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Doenças Metabólicas Hereditárias - Classificação.
01/2002
Extensão universitária , Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Doenças Metabólicas Herditárias - Classificação.
01/2002
Extensão universitária , Departamento de Pediatria, Disciplina de Pediatria Geral e Comunitária.,Atividade de extensão realizada, Genética Clínica.
01/2002
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Geral e Comunitária, Setor de Saúde Mental.,Atividade de extensão realizada, Doenças Metabólicas Herditárias.
01/2002
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Geral e Comunitária, Disciplina de Nutrição e Metabolismo.,Atividade de extensão realizada, Erros Inatos do Metabolismo.
01/2002
Extensão universitária , Departamento de Pós Graduação Ciências Aplicadas a Pediatria, Disciplina Fisiologia e Fisiopatologia da Criança.,Atividade de extensão realizada, Seminário Genetica do Crescimento e Desenvolvimento.
01/2002
Extensão universitária , Departamento de Morfologia, Disciplina de Genética.,Atividade de extensão realizada, Fenilcetonúria: Aspectos Clínicos e Genéticos.
11/2004 - 11/2004
Extensão universitária , Departamento de Pediatria, Disciplina de Nutrologia.,Atividade de extensão realizada, Aula Erros Inatos do Metabolismo.
11/2004 - 11/2004
Extensão universitária , Departamento de Medicina, Disciplina de Reumatologia.,Atividade de extensão realizada, Manifestações Reumáticas das Doenças Metabólicas.
04/2004 - 06/2004
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica, Fundamentos de Genética Médica.,Atividade de extensão realizada, Aulas Práticas no Setor de Genética - Módulo de Semiologia Éticas e Atitudes.
04/2004 - 04/2004
Extensão universitária , Departamento de Medicina.,Atividade de extensão realizada, Dirmorfologia- Módulo de Semiologia Éticas e Atitudes.
04/2003 - 06/2003
Extensão universitária , Departamento de Pediatria.,Atividade de extensão realizada, Aulas Práticas na Disciplina de Semiologia Pediátrica - Especialidade Genética.
04/2003 - 04/2003
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica.,Atividade de extensão realizada, Aula Teórica "exame físico geral e dismorfologia".
04/2002 - 04/2002
Ensino, Pediatria Geral e Comunitária, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Introdução ã Genética e Dismorfologia, Erros Inatos do Metabolismo
01/2001
Ensino, Ciências Aplicadas à Pediatria, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Causas Genéticas de Distúrbios do Desenvolvimento
01/2001
Ensino, Semiologia Pediátrica, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Dismorfologia - Aulas Teórica
01/2001
Ensino, Nutrição, Nível: Graduação,Disciplinas ministradas, Fisiopatologia da Fenilcetonúria
01/2001
Ensino, Especialização Em Nutrição Materno Infantil Para M, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Erros Inatos do Metabolismo
07/2000 - 07/2000
Ensino, Especialização Em Nutrição Materno Infantil Para M, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Erros Inatos do Metabolismo
06/2000 - 06/2000
Ensino, Ciências Aplicadas à Pediatria, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Gewnética do Crescimento e Desenvolvimento
04/2000 - 06/2000
Extensão universitária , Departamento de Pediatria, Disciplina de Pediatria Geral e Comunitária.,Atividade de extensão realizada, Dismorfologia.
04/2000 - 04/2000
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica, Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Erros Inatos do Metabolismo.
11/1999 - 12/1999
Ensino, Ciências Aplicadas à Pediatria, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Crescimento Pós Natal- Fatores Genéticos
06/1999 - 06/1999
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica, Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Dismorfologia.
11/1998 - 11/1998
Ensino, Transplante de Medula Óssea, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Doenças de Depósito
09/1998 - 09/1998
Ensino, Distúrbios da Comunicação Humana, Nível: Especialização,Disciplinas ministradas, Dismorfologia, Doenças Metabólicas Herditárias e Distúrbios da Comunicação
04/1998 - 04/1998
Ensino, Ciências Aplicadas à Pediatria, Nível: Pós-Graduação,Disciplinas ministradas, Gnética do Crescimento e Desenvolvimento
03/1998 - 03/1998
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica, Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Abordagem dos Erros Inatos do Metabolismo.
03/1998 - 03/1998
Extensão universitária , Departamento de Pediatria Clínica, Residência Médica.,Atividade de extensão realizada, Dismorfologia e o Pediatra.

1984 - 1988

Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais - Uberlândia

Vínculo: Voluntaria, Enquadramento Funcional: Assistente, Carga horária: 20

1983 - 1988

Associação Paulista para o Desenvolvimento da Medicina - Hospital São Paulo

Vínculo: Bolsista recém-doutor, Enquadramento Funcional: Plantonista, Carga horária: 40