Halinna Dornelles Wawruk

Formação complementar

Idiomas

Áreas de atuação

Participação em eventos

Produções bibliográficas

• DORNELLES-WAWRUK, HALINNA ; SOLEDAD HEREDIA, ROMINA ; DE PAULA-JUNIOR, MILTON R. ; CARDOSO, MARIA TEREZINHA O. ; BONADIO, RAPHAEL S. ; DOS REIS, BIANCA F. ; PIC-TAYLOR, ALINE ; DE OLIVEIRA, SILVIENE F. ; MAZZEU, JULIANA F. . A Balanced Reciprocal Translocation t(2;9)(p25;q13) Disrupting the LINC00299 Gene in a Patient with Intellectual Disability. MOLECULAR SYNDROMOLOGY , v. 10, p. 234-238, 2019.

• DORNELLES-WAWRUK, H. ; PIC-TAYLOR, A. ; ROSENBERG, C. ; KREPISCHI, A.C.V. ; SAFATLE, H.P.N. ; FERRARI, I. ; MAZZEU, J.F. . Complex Phenotype Associated with 17q21.31 Microdeletion. Molecular Syndromology , v. 4, p. 297-301, 2013.

Projetos de pesquisa

• 2015 - Atual

  Caracterização de rearranjos cromossômicos raros em pacientes com translocações e inversões balanceadas, Descrição: Caracterizar por meio de técnicas avançadas, rearranjos cromossômicos raros em pacientes selecionados.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Halinna Dornelles Wawruk - Integrante / Juliana Forte Mazzeu de Araujo - Coordenador.

• 2013 - 2015

  Análise da Expressão temporal e espacial de FOXN1 em modelos biológicos, durante o desenvolvimento embrionário de jovens e adultos, Descrição: Análise da expressão do fator de transcrição FOXN1 em Gallus gallus, Mus musculus e um paciente humano heterozigoto para FOXN1, durante o desenvolvimento embrionário a fim de averiguar se existe sua expressão também no sistema nervoso em algum momento.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Halinna Dornelles Wawruk - Coordenador / Aline Pic-Taylor - Integrante.

• 2011 - 2012

  Caracterização dos pontos de quebra de rearranjos cromossômicos estruturais por array-CGH e FISH em pacientes com retardo mental e malformações congênitas., Descrição: Alterações cromossômicas formam uma das maiores categorias de doenças genéticas e se apresentam como causa significativa de muitas características como o retardo mental e malformações congênitas. O cromossomo X é relativamente rico em genes ? 900 a 1400 ? que quando alterados, como por uma deleção, podem resultar em fenótipos ligados a várias síndromes, como a síndrome de Turner. Essa síndrome é causada pela ausência de um cromossomo X em pacientes do sexo feminino, porém a falta de um ou mais genes da região pseudoautossômica do braço curto (PAR1) desse cromossomo também pode ser a base para essa condição. Suas principais características são a baixa estatura, perda de função ovariana, baixa linha posterior do cabelo e deformidades na coluna. Neste trabalho objetivou-se o estudo de um caso de uma paciente que apresenta uma deleção de um segmento do braço curto do cromossomo X, conferindo-lhe características da síndrome de Turner e, além disso, ela possui um quadro clínico compatível à síndrome Klippel-Feil. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Halinna Dornelles Wawruk - Integrante / Juliana Forte Mazzeu de Araujo - Coordenador., Financiador(es): Universidade de Brasília - Bolsa.

• 2010 - 2011

  Estudo de caso de síndrome de microdeleção 17q21.31 em paciente com múltiplas malformações congênitas., Descrição: Pesquisa de iniciação científica na área de genética médica (pela Universidade de Brasília) que focava o estudo de um caso de microdeleção no cromossomo 17q21.31 em uma paciente que apresentava malformações congênitas e comparar seu caso c/ outros descritos na literatura acadêmica. A microdeleção foi identificada pelo método de Array-CGH.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Halinna Dornelles Wawruk - Integrante / Juliana Forte Mazzeu de Araujo - Coordenador., Financiador(es): Universidade de Brasília - Bolsa.