Ana Luisa Dian

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Produções bibliográficas

• DIAN, A. L. ; OLIVEIRA, J. S. ; Rainho, C A ; SOUZA, D H ; MORETTI-FERREIRA, D . Detecção e análise da origem parental da microdeleção em 7q11.23 na Síndrome de Williams-Beuren usando marcadores polimórficos. In: XXVIII Congresso de Iniciação Científica da Unesp, 2016, Botucatu. XXVIII Congresso de Iniciação Científica da Unesp, 2016.

• DIAN, A. L. ; OLIVEIRA, J. S. ; Rainho, C A ; MORETTI-FERREIRA, D ; SOUZA, D H . DETERMINAÇÃO DA ORIGEM PARENTAL DA MICRODELEÇÃO EM 7q11.23 EM INDIVIDUOS COM A SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN, FILHOS DE PAIS PORTADORES DO POLIMORFISMO WBSinv-1. In: Workshop de Genética, 2016, Botucatu. Anais Workshop de Genética - Volume 2, 2016. v. 2. p. 11-11.

Outras produções

Projetos de pesquisa

• 2018 - 2020

  INVESTIGAÇÃO SOBRE O USO DO HAPLÓTIPO DO GENE ERAP1 COMO POSSÍVEL BIOMARCADOR DE PROGNÓSTICO DO CÂNCER DO COLO DO ÚTERO, Descrição: A infecção persistente pelo Papilomavírus Humano (HPV) é considerada o principal fator de risco para desenvolvimento do câncer do colo do útero, o terceiro câncer mais comum no mundo, sendo o segundo mais incidente entre as mulheres. Embora as lesões pré-cancerosas sejam comumente detectadas através do exame do Papanicolau, é necessário realizar exames complementares para um diagnóstico preciso. Além disso, a descoberta de biomarcadores específicos de prognóstico pode desempenhar um papel significativo na classificação das pacientes em grupos de risco, na escolha do tratamento mais adequado, assim como direcionar o desenvolvimento de terapias personalizadas. Estudos recentes levantaram a hipótese de uma possível correlação entre haplótipos específicos do gene da aminopeptidase 1 do retículo endoplasmático (ERAP1) em combinação com alelos específicos do antígeno leucocitário humano de classe I (HLA I) e a imunidade do paciente ao câncer induzido pelo HPV. Neste contexto, pretendemos avaliar o uso do haplótipo de ERAP1 como um possível biomarcador para o prognóstico do câncer do colo do útero.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Mestrado acadêmico: (1) Doutorado: (1) . , Integrantes: Ana Luisa Dian - Integrante / Jeronimo Conceição Ruiz - Coordenador / Carolina Pereira Souza de Melo - Integrante / Leilane Oliveira Gonçalves - Integrante., Financiador(es): Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - Bolsa.

• 2016 - 2016

  USO DE DROGAS REMODELADORAS DE CROMATINA PARA MANUTENÇÃO DA EXPRESSÃO DO TRANSGENE EM LINHAGENS CELULARES HUMANAS, Descrição: A doença de Gaucher (GD) é a doença de depósito lisossômico mais comum em humanos, decorrente de mutações no gene β-glucosylceramidase (GBA) que codifica a enzima lisossomal β-glucocerebrosidase (Gcase ou GBA). As mutações que inviabilizam a atividade da enzima GBA geram o acúmulo progressivo de glicocerebrosídeo dentro dos lisossomos dos macrófagos, com subsequente disfunção metabólica e de órgãos. A GD serve de modelo para o desenvolvimento de terapias específicas para doenças do erro inato do metabolismo. A terapia de reposição enzimática com GBA é a principal forma de tratamento para pacientes com GD até o momento, embora eficaz somente na redução ou eliminação das manifestações viscerais. A epigenética refere-se a mudanças na expressão gênica e/ou em um fenótipo através de processos que não alteram a sequência de bases do DNA, tais como metilação do DNA, ação das moléculas de RNA e modificações de histonas. Os inibidores de histona-desacetilases (HDACis) alteram seletivamente a transcrição gênica, além de afetarem o processo de enovelamento proteico. Dentre as HDACis mais estudadas encontra-se a Tricostatina A (TSA), que vem sendo utilizada em pesquisas visando o tratamento de distúrbios de etiologia epigenética e como uma otimizadora do nível de expressão transiente de genes. O objetivo principal do projeto consiste em investigar o possível papel de uma droga remodeladora de cromatina, como a TSA, para otimização da expressão do transgene na linhagem celular modificada geneticamente denominada L18_293-T/GBA. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Integrantes: Ana Luisa Dian - Integrante / Aparecida Maria Fontes - Coordenador.

• 2015 - 2016

  DETERMINAÇÃO DA ORIGEM PARENTAL DA MICRODELEÇÃO EM 7q11.23 EM INDIVIDUOS COM A SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN, FILHOS DE PAIS PORTADORES DO POLIMORFISMO WBSinv-1, Descrição: A Síndrome de Williams-Beuren (WBS) é uma afecção genética cuja etiologia é uma deleção hemizigótica de genes contíguos na região 7q11.23. O tamanho da deleção varia de 1,2 a 1,8Mb, contendo até 28 genes flanqueados por sequências denominadas Low Copy Repeats (LCRs). As deleções surgem como consequência do crossing-over desigual, precedida pelo desalinhamento das LCRs homólogas, porém não alélicas. O fenótipo é dependente do número de genes deletados e do background genético. A haploinsuficiência do gene da elastina (ELN), por exemplo, contribui com a ocorrência de anormalidades nos tecidos vasculares e conjuntivos observados nos portadores da síndrome. Os blocos LCRs também predispõem a inversões da região 7q11.23. Neste contexto, estudos recentes demonstraram a ocorrência de uma inversão polimórfica envolvendo a região crítica da WBS. Essa inversão heterozigótica é considerada um polimorfismo populacional, visto que os portadores apresentam fenótipos normais, no entanto tal inversão pode gerar, na meiose dos portadores, gametas não balanceados com deleção ou duplicação da região cromossômica 7q11.23. Desta forma, pais com a inversão SWBinv-1 tem uma chance de 1/ 1.750 de ter um filho com WBS: apenas 5% da população em geral apresenta essa inversão, porém a sua frequência é quatro a cinco vezes maior em pais com filhos portadores da síndrome. O objetivo do presente estudo é investigar a origem parental da deleção 7q11.23 em trios formados por pacientes afetados pela WBS (confirmados por teste de FISH para detecção da deleção em 7q) e seus genitores, um dos quais portadores da inversão polimórfica WBSinv-1 triada em estudos prévios do grupo.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Ana Luisa Dian - Integrante / Cláudia Aparecida Rainho - Coordenador / Jakeline Santos Oliveira - Integrante / Deise Helena de Souza - Integrante / Danilo Moretti-Ferreira - Integrante., Financiador(es): Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico - Bolsa.