Cauan Santos Carvalho

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Produções bibliográficas

• CARVALHO, A. F. L. ; CARVALHO, C. S. ; PITANGA, P. M. L. ; SANTO, L. D. E. ; MIGUEL, D. S. C. G. ; TORALLES, M. B. P. ; VIRGENS, C. S. . RELATO DE CASO: CRIANÇA COM ATRASO DO NEURODESENVOLVIMENTO ASSOCIADO A EPILEPSIA APRESENTANDO REARRANJO CROMOSSÔMICO COMPLEXO t(2;10;20) IDENTIFICADO POR MAPEAMENTO ÓPTICO DO GENOMA (OGM). 2023. (Apresentação de Trabalho/Congresso).

• CARVALHO, A. F. L. ; PITANGA, P. M. L. ; TORALLES, M. B. P. ; MIGUEL, D. S. C. G. ; SANTO, L. D. E. ; CARVALHO, C. S. . The role of copy-number variation in the pathogenesis of human diseases on Brazilian patients. 2022. (Apresentação de Trabalho/Conferência ou palestra).

Projetos de pesquisa

• 2023 - Atual

  Perfil das Variantes Genéticas causadoras da Anemia de Fanconi na Bahia., Descrição: A anemia de Fanconi (AF) é uma doença genética rara com incidência de 1 em 300.000nascidos vivos, na qual a principal característica é sua instabilidade genômica que afeta oreparo do DNA e a regulação do ciclo celular. Clinicamente a AF está associada aanormalidades congênitas, manifestações hematológicas com insuficiência da medula ósseae uma maior predisposição a malignidade, com grande variabilidade fenotípica eexpressividade variável. O objetivo geral desse estudo é realizar a caracterizaçãoepidemiológica, clínica e genômica de pacientes com AF na Bahia. Serão estudadas cerca de30 famílias de indivíduos suspeitos de AF que já são acompanhados em InstituiçãoEspecializada na Bahia. Os pacientes irão realizar exame de instabilidade cromossômica(IC/DEB teste) para confirmação diagnóstica da AF e testes moleculares (WES; MLPA, SNParray), juntamente com seus pais, para identificar as variantes genéticas causadoras da AF.A partir da análise do heredograma dos pacientes, outros familiares com risco para AFtambém poderão ser avaliadas geneticamente. Os resultados dessa pesquisa permitirãoidentificar os marcadores genéticos causadores da AF na amostra estudada, possibilitandoacompanhamento diferencial das famílias afetadas bem como subsidiar protocolos deinvestigação no âmbito do SUS na Bahia.. , Situação: Em andamento; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (2) / Especialização: (0) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Cauan Santos Carvalho - Integrante / Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho - Coordenador / Maria Betania Pereira Toralles - Integrante / Diego Santana Chaves Geraldo Miguel - Integrante.

• 2021 - 2022

  ESTUDO DA PREVALÊNCIA DE ARBOVIROSES E SEUS MECANISMOS DE PATOGÊNESE EM INDIVÍDUOS COM DOENÇA FALCIFORME, Descrição: O estudo da prevalência de arboviroses e seus mecanismos de patogênese em indivíduos com doença falciforme Os arbovírus Zika (ZIKV), Chikungunya (CHKV) e Dengue (DENV) são transmitidos pelo mosquito Aedes aegypti trazendo consequências drásticas para a saúde pública. O estado da Bahia possui prevalência elevada da doença falciforme (DF), onde é considerada um problema de saúde pública e social. A DF é caracterizada por alterações sistêmicas decorrentes da hemoglobina variante S (HbS), com manifestações clínicas heterogêneas que envolvem diferentes sintomas, tais como crises vaso-oclusivas e dolorosas, acidente vascular cerebral (AVC), priapismo, lesões crônicas a órgãos diversos e susceptibilidade a infecções. Em trabalho publicado pelo nosso grupo (Moura Neto e cols 2010), descrevemos a influência de infecções, principalmente as virais, na evolução clínica da DF. Além dessa informação, temos como base o relato recente de caso fatal pela infecção pelo ZIKV em indivíduo com DF, fato surpreendente, considerando-se que a infecção por ZIKVgeralmente possui curso benigno em adultos, alertando-nos sobre a evolução desses pacientes frente a infecções por esse tipo de vírus. Apesar de ainda não termos relatos sobre a associação da DF com o CHKV, existem relatos de casos fatais de DENV na DF, sendo que a reemergência desses arbovírus ganha importância especial em países que apresentam prevalência elevada desta hemoglobinopatia.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) . , Integrantes: Cauan Santos Carvalho - Coordenador / Marilda de Souza Gonçalves - Integrante.

• 2020 - 2021

  PERFIL VOCAL E DE DEGLUTIÇÃO DE PACIENTES COM SÍNDROME DE TURNER, Descrição: A Síndrome de Turner (ST) é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas e caracteriza-se citogeneticamente pela presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Isto é, a constituição cromossômica pode ser ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45,X/46,XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X. São frequentes na ST diversas patologias adquiridas metabólicas, ósseas e autoimunes, entre as quais destaca-se a doença tireóidea autoimune (DTAI). Sabe-se que, dentre as manifestações da Síndrome de Turner (ST), os Órgãos Fonoarticulatórios (lábios, dentes, língua, bochecha, palato, nariz) podem estar alterados, como por exemplo, anomalias somáticas como face triangular, nariz pequeno, palato ogival, má-oclusão dentária, retrognatismo e tórax escavatum (tórax escavado)3. Nesse sentido, acredita-se que essas alterações anatômicas (e também metabólicas e hormonais) podem causar alterações na respiração, fonação, articulação dos fonemas e ressonância, bem como a disfagia, esta definida como alteração do trânsito de alimentos e/ou secreções da boca ao estômago. À luz do exposto, este trabalho tem como objetivo descrever o perfil vocal e da biodinâmica da deglutição de pacientes com síndrome de Turner acompanhados em Ambulatórios de Endocrinologia Pediátrica e Genética de uma Instituição de Ensino Superior do estado da Bahia.. , Situação: Concluído; Natureza: Pesquisa. , Alunos envolvidos: Graduação: (1) / Mestrado acadêmico: (1) . , Integrantes: Cauan Santos Carvalho - Integrante / Acácia Fernandes Lacerda de Carvalho - Coordenador / Iam de Cerqueira Oliveira - Integrante / LUCIANA MATTOS BARROS OLIVEIRA - Integrante.